UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48523867G>A | CA516354997 | EBP | c.96G>A (p.Leu32=) n.110-56G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523867G>C | CA516354998 | EBP | c.96G>C (p.Leu32=) n.110-56G>C n.217G>C | |
| X | g.48523867G= | CA2428297192 | EBP | c.96G= (p.Leu32=) n.110-56G= n.217G= | |
| X | g.48523867G>T | CA516354999 | EBP | c.96G>T (p.Leu32=) n.110-56G>T n.217G>T | |
| X | g.48523868G>A | CA412851082 | EBP | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.110-55G>A n.218G>A | |
| X | g.48523868G>C | CA412851078 | EBP | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.110-55G>C n.218G>C | |
| X | g.48523868G= | CA2428297193 | EBP | c.97G= (p.Ala33=) n.110-55G= n.218G= | |
| X | g.48523868G>T | CA412851081 | EBP | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.110-55G>T n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523869C>A | CA412851086 | EBP | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.110-54C>A n.219C>A | |
| X | g.48523869C>G | CA412851088 | EBP | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.110-54C>G n.219C>G | |
| X | g.48523869C>T | CA412851091 | EBP | c.98C>T (p.Ala33Val) n.110-54C>T n.219C>T | |
| X | g.48523870T>A | CA516355000 | EBP | c.99T>A (p.Ala33=) n.110-53T>A n.220T>A | |
| X | g.48523870T>C | CA516355001 | EBP | c.99T>C (p.Ala33=) n.110-53T>C n.220T>C | |
| X | g.48523870T>G | CA516355002 | EBP | c.99T>G (p.Ala33=) n.110-53T>G n.220T>G | |
| X | g.48523870T= | CA2428297194 | EBP | c.99T= (p.Ala33=) n.110-53T= n.220T= | |
| X | g.48523871G>A | CA412851095 | EBP | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.110-52G>A n.221G>A | |
| X | g.48523871G>C | CA412851097 | EBP | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.110-52G>C n.221G>C | |
| X | g.48523871G>T | CA412851099 | EBP | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.110-52G>T n.221G>T | |
| X | g.48523872dup | CA2428297195 | EBP | c.101dup (p.Leu35ProfsTer?) n.110-51dup n.222dup | dbSNP |
| X | g.48523872G>A | CA412851104 | EBP | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.110-51G>A n.222G>A | |
| X | g.48523872G>C | CA412851105 | EBP | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.110-51G>C n.222G>C | |
| X | g.48523872G>T | CA412851108 | EBP | c.101G>T (p.Gly34Val) n.110-51G>T n.222G>T | |
| X | g.48523873C>A | CA516355004 | EBP | c.102C>A (p.Gly34=) n.110-50C>A n.223C>A | |
| X | g.48523873C= | CA2428297196 | EBP | c.102C= (p.Gly34=) n.110-50C= n.223C= | |
| X | g.48523873C>G | CA10402972 | EBP | c.102C>G (p.Gly34=) n.110-50C>G n.223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523873C>T | CA516355003 | EBP | c.102C>T (p.Gly34=) n.110-50C>T n.223C>T | |
| X | g.48523874C>A | CA412851116 | EBP | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.110-49C>A n.224C>A | |
| X | g.48523874C>G | CA412851121 | EBP | c.103C>G (p.Leu35Val) n.110-49C>G n.224C>G | |
| X | g.48523874C>T | CA412851115 | EBP | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.110-49C>T n.224C>T | |
| X | g.48523878_48523882del | CA2573158933 | EBP | c.107_111del (p.Phe36CysfsTer?) n.110-45_110-41del n.228_232del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523875T>A | CA412851123 | EBP | c.104T>A (p.Leu35His) n.110-48T>A n.225T>A | |
| X | g.48523875T>C | CA412851125 | EBP | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.110-48T>C n.225T>C | |
| X | g.48523875T>G | CA412851129 | EBP | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.110-48T>G n.225T>G | |
| X | g.48523876C>A | CA516355005 | EBP | c.105C>A (p.Leu35=) n.110-47C>A n.226C>A | |
| X | g.48523876C>G | CA516355006 | EBP | c.105C>G (p.Leu35=) n.110-47C>G n.226C>G | |
| X | g.48523876C>T | CA516355007 | EBP | c.105C>T (p.Leu35=) n.110-47C>T n.226C>T | |
| X | g.48523877T>A | CA412851132 | EBP | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.110-46T>A n.227T>A | |
| X | g.48523877T>C | CA412851135 | EBP | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.110-46T>C n.227T>C | |
| X | g.48523877T>G | CA412851137 | EBP | c.106T>G (p.Phe36Val) n.110-46T>G n.227T>G | |
| X | g.48523878T>A | CA412851140 | EBP | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.110-45T>A n.228T>A | |
| X | g.48523878T>C | CA412851145 | EBP | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.110-45T>C n.228T>C | |
| X | g.48523878T>G | CA412851142 | EBP | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.110-45T>G n.228T>G | |
| X | g.48523879C>A | CA412851148 | EBP | c.108C>A (p.Phe36Leu) n.110-44C>A n.229C>A | |
| X | g.48523879C>G | CA412851150 | EBP | c.108C>G (p.Phe36Leu) n.110-44C>G n.229C>G | |
| X | g.48523879C>T | CA516355008 | EBP | c.108C>T (p.Phe36=) n.110-44C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523880T>A | CA412851154 | EBP | c.109T>A (p.Ser37Thr) n.110-43T>A n.230T>A | |
| X | g.48523880T>C | CA412851156 | EBP | c.109T>C (p.Ser37Pro) n.110-43T>C n.230T>C | |
| X | g.48523880T>G | CA412851157 | EBP | c.109T>G (p.Ser37Ala) n.110-43T>G n.230T>G | |
| X | g.48523881C>A | CA412851164 | EBP | c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.110-42C>A n.231C>A | |
| X | g.48523881C>G | CA412851166 | EBP | c.110C>G (p.Ser37Cys) n.110-42C>G n.231C>G | |
| X | g.48523881C>T | CA412851162 | EBP | c.110C>T (p.Ser37Phe) n.110-42C>T n.231C>T | |
| X | g.48523882T>A | CA516355009 | EBP | c.111T>A (p.Ser37=) n.110-41T>A n.232T>A | |
| X | g.48523882T>C | CA516355010 | EBP | c.111T>C (p.Ser37=) n.110-41T>C n.232T>C | |
| X | g.48523882T>G | CA516355011 | EBP | c.111T>G (p.Ser37=) n.110-41T>G n.232T>G | |
| X | g.48523882dup | CA2695234254 | EBP | c.111dup (p.Val38CysfsTer?) n.110-41dup n.232dup | |
| X | g.48523883_48523884del | CA2695234253 | EBP | c.112_113del (p.Val38HisfsTer?) n.110-40_110-39del n.233_234del | |
| X | g.48523883G>A | CA412851170 | EBP | c.112G>A (p.Val38Ile) n.110-40G>A n.233G>A | |
| X | g.48523883G>C | CA412851175 | EBP | c.112G>C (p.Val38Leu) n.110-40G>C n.233G>C | |
| X | g.48523883G>T | CA412851173 | EBP | c.112G>T (p.Val38Phe) n.110-40G>T n.233G>T | |
| X | g.48523884T>A | CA412851178 | EBP | c.113T>A (p.Val38Asp) n.110-39T>A n.234T>A | |
| X | g.48523884T>C | CA412851180 | EBP | c.113T>C (p.Val38Ala) n.110-39T>C n.234T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523884T>G | CA412851185 | EBP | c.113T>G (p.Val38Gly) n.110-39T>G n.234T>G | |
| X | g.48523885C>A | CA516355012 | EBP | c.114C>A (p.Val38=) n.110-38C>A n.235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523885C= | CA2428297197 | EBP | c.114C= (p.Val38=) n.110-38C= n.235C= | |
| X | g.48523885C>G | CA516355013 | EBP | c.114C>G (p.Val38=) n.110-38C>G n.235C>G | |
| X | g.48523885C>T | CA516355014 | EBP | c.114C>T (p.Val38=) n.110-38C>T n.235C>T | |
| X | g.48523886A>C | CA412851189 | EBP | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.110-37A>C n.236A>C | |
| X | g.48523886A>G | CA412851191 | EBP | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.110-37A>G n.236A>G | |
| X | g.48523886A>T | CA412851193 | EBP | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.110-37A>T n.236A>T | |
| X | g.48523887C>A | CA412851196 | EBP | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.110-36C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523887C>G | CA412851198 | EBP | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.110-36C>G n.237C>G | |
| X | g.48523887C>T | CA412851202 | EBP | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.110-36C>T n.237C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48523888A>C | CA516355015 | EBP | c.117A>C (p.Thr39=) n.110-35A>C n.238A>C | |
| X | g.48523888A>G | CA516355016 | EBP | c.117A>G (p.Thr39=) n.110-35A>G n.238A>G | |
| X | g.48523888A>T | CA516355017 | EBP | c.117A>T (p.Thr39=) n.110-35A>T n.238A>T | |
| X | g.48523889G>A | CA412851204 | EBP | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.110-34G>A n.239G>A | |
| X | g.48523889G>C | CA412851207 | EBP | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.110-34G>C n.239G>C | |
| X | g.48523889G>T | CA412851210 | EBP | c.118G>T (p.Gly40Trp) n.110-34G>T n.239G>T | |
| X | g.48523890G>A | CA412851219 | EBP | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.110-33G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523890G>C | CA412851213 | EBP | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.110-33G>C n.240G>C | |
| X | g.48523890G= | CA2428297198 | EBP | c.119G= (p.Gly40=) n.110-33G= n.240G= | |
| X | g.48523890G>T | CA412851216 | EBP | c.119G>T (p.Gly40Val) n.110-33G>T n.240G>T | |
| X | g.48523891G>A | CA516355018 | EBP | c.120G>A (p.Gly40=) n.110-32G>A n.241G>A | |
| X | g.48523891G>C | CA516355019 | EBP | c.120G>C (p.Gly40=) n.110-32G>C n.241G>C | |
| X | g.48523891G>T | CA516355020 | EBP | c.120G>T (p.Gly40=) n.110-32G>T n.241G>T | |
| X | g.48523892G>A | CA10402973 | EBP | c.121G>A (p.Val41Ile) n.110-31G>A n.242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523892G>C | CA412851222 | EBP | c.121G>C (p.Val41Leu) n.110-31G>C n.242G>C | |
| X | g.48523892G= | CA2428297199 | EBP | c.121G= (p.Val41=) n.110-31G= n.242G= | |
| X | g.48523892G>T | CA412851225 | EBP | c.121G>T (p.Val41Phe) n.110-31G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523895_48523900del | CA2695234255 | EBP | c.124_129del (p.Leu42_Val43del) n.110-28_110-23del n.245_250del | |
| X | g.48523893T>A | CA412851232 | EBP | c.122T>A (p.Val41Asp) n.110-30T>A n.243T>A | |
| X | g.48523893T>C | CA412851234 | EBP | c.122T>C (p.Val41Ala) n.110-30T>C n.243T>C | |
| X | g.48523893T>G | CA412851235 | EBP | c.122T>G (p.Val41Gly) n.110-30T>G n.243T>G | |
| X | g.48523894C>A | CA516355023 | EBP | c.123C>A (p.Val41=) n.110-29C>A n.244C>A | |
| X | g.48523894C>G | CA516355022 | EBP | c.123C>G (p.Val41=) n.110-29C>G n.244C>G | |
| X | g.48523894C>T | CA516355021 | EBP | c.123C>T (p.Val41=) n.110-29C>T n.244C>T | |
| X | g.48523895T>A | CA412851237 | EBP | c.124T>A (p.Leu42Ile) n.110-28T>A n.245T>A | |
| X | g.48523895T>C | CA516355024 | EBP | c.124T>C (p.Leu42=) n.110-28T>C n.245T>C | |
| X | g.48523895T>G | CA412851239 | EBP | c.124T>G (p.Leu42Val) n.110-28T>G n.245T>G | |
| X | g.48523896T>A | CA412851242 | EBP | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.110-27T>A n.246T>A | |
| X | g.48523896T>C | CA412851245 | EBP | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.110-27T>C n.246T>C | |
| X | g.48523896T>G | CA412851248 | EBP | c.125T>G (p.Leu42Ter) n.110-27T>G n.246T>G | |
| X | g.48523897A>C | CA412851252 | EBP | c.126A>C (p.Leu42Phe) n.110-26A>C n.247A>C | |
| X | g.48523897A>G | CA516355025 | EBP | c.126A>G (p.Leu42=) n.110-26A>G n.247A>G | |
| X | g.48523897A>T | CA412851251 | EBP | c.126A>T (p.Leu42Phe) n.110-26A>T n.247A>T | |
| X | g.48523897_48523910delinsAGTCGTGACCACAT | CA2428297200 | EBP | c.126_139delinsAGTCGTGACCACAT (p.Leu42=) n.110-26_110-13delinsAGTCGTGACCACAT n.247_260delinsAGTCGTGACCACAT | |
| X | g.48523898G>A | CA412851255 | EBP | c.127G>A (p.Val43Ile) n.110-25G>A n.248G>A | |
| X | g.48523898G>C | CA412851257 | EBP | c.127G>C (p.Val43Leu) n.110-25G>C n.248G>C | |
| X | g.48523898G>T | CA412851259 | EBP | c.127G>T (p.Val43Phe) n.110-25G>T n.248G>T | |
| X | g.48523899_48523911del | CA16621414 | EBP | c.128_140del (p.Val43GlyfsTer?) n.110-24_110-12del n.249_261del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523899T>A | CA412851261 | EBP | c.128T>A (p.Val43Asp) n.110-24T>A n.249T>A | |
| X | g.48523899T>C | CA412851263 | EBP | c.128T>C (p.Val43Ala) n.110-24T>C n.249T>C | |
| X | g.48523899T>G | CA412851265 | EBP | c.128T>G (p.Val43Gly) n.110-24T>G n.249T>G | |
| X | g.48523900C>A | CA516355026 | EBP | c.129C>A (p.Val43=) n.110-23C>A n.250C>A | |
| X | g.48523900C= | CA2428297201 | EBP | c.129C= (p.Val43=) n.110-23C= n.250C= | |
| X | g.48523900C>G | CA516355027 | EBP | c.129C>G (p.Val43=) n.110-23C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523900C>T | CA10402974 | EBP | c.129C>T (p.Val43=) n.110-23C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523901G>A | CA10402975 | EBP | c.130G>A (p.Val44Met) n.110-22G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523901G>C | CA412851268 | EBP | c.130G>C (p.Val44Leu) n.110-22G>C n.251G>C | |
| X | g.48523901G= | CA2428297202 | EBP | c.130G= (p.Val44=) n.110-22G= n.251G= | |
| X | g.48523901G>T | CA412851270 | EBP | c.130G>T (p.Val44Leu) n.110-22G>T n.251G>T | |
| X | g.48523902T>A | CA412851272 | EBP | c.131T>A (p.Val44Glu) n.110-21T>A n.252T>A | |
| X | g.48523902T>C | CA412851274 | EBP | c.131T>C (p.Val44Ala) n.110-21T>C n.252T>C | |
| X | g.48523902T>G | CA412851276 | EBP | c.131T>G (p.Val44Gly) n.110-21T>G n.252T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523903G>A | CA516355028 | EBP | c.132G>A (p.Val44=) n.110-20G>A n.253G>A | |
| X | g.48523903G>C | CA516355029 | EBP | c.132G>C (p.Val44=) n.110-20G>C n.253G>C | |
| X | g.48523903G>T | CA516355030 | EBP | c.132G>T (p.Val44=) n.110-20G>T n.253G>T | |
| X | g.48523904A>C | CA412851280 | EBP | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.110-19A>C n.254A>C | |
| X | g.48523904A>G | CA412851278 | EBP | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.110-19A>G n.254A>G | dbSNP |
| X | g.48523904A>T | CA412851279 | EBP | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.110-19A>T n.254A>T | |
| X | g.48523905C>A | CA412851282 | EBP | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.110-18C>A n.255C>A | |
| X | g.48523905C>G | CA412851284 | EBP | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.110-18C>G n.255C>G | |
| X | g.48523905C>T | CA412851285 | EBP | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.110-18C>T n.255C>T | |
| X | g.48523906dup | CA2695234256 | EBP | c.135dup (p.Thr46HisfsTer?) n.110-17dup n.256dup | |
| X | g.48523906C>A | CA516355031 | EBP | c.135C>A (p.Thr45=) n.110-17C>A n.256C>A | |
| X | g.48523906C>G | CA516355032 | EBP | c.135C>G (p.Thr45=) n.110-17C>G n.256C>G | |
| X | g.48523906C>T | CA516355033 | EBP | c.135C>T (p.Thr45=) n.110-17C>T n.256C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48523907A>C | CA412851288 | EBP | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.110-16A>C n.257A>C | |
| X | g.48523907A>G | CA412851289 | EBP | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.110-16A>G n.257A>G | |
| X | g.48523907A>T | CA412851291 | EBP | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.110-16A>T n.257A>T | |
| X | g.48523908C>A | CA412851294 | EBP | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.110-15C>A n.258C>A | |
| X | g.48523908C>G | CA412851295 | EBP | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.110-15C>G n.258C>G | |
| X | g.48523908C>T | CA412851297 | EBP | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.110-15C>T n.258C>T | |
| X | g.48523909A= | CA2428297203 | EBP | c.138A= (p.Thr46=) n.110-14A= n.259A= | |
| X | g.48523909A>C | CA516355034 | EBP | c.138A>C (p.Thr46=) n.110-14A>C n.259A>C | |
| X | g.48523909A>G | CA516355035 | EBP | c.138A>G (p.Thr46=) n.110-14A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523909A>T | CA516355036 | EBP | c.138A>T (p.Thr46=) n.110-14A>T n.259A>T | |
| X | g.48523910T>A | CA412851300 | EBP | c.139T>A (p.Trp47Arg) n.110-13T>A n.260T>A | |
| X | g.48523910T>C | CA10575772 | EBP | c.139T>C (p.Trp47Arg) n.110-13T>C n.260T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523910T>G | CA412851302 | EBP | c.139T>G (p.Trp47Gly) n.110-13T>G n.260T>G | |
| X | g.48523910T= | CA2428297204 | EBP | c.139T= (p.Trp47=) n.110-13T= n.260T= | |
| X | g.48523911G>A | CA412851308 | EBP | c.140G>A (p.Trp47Ter) n.110-12G>A n.261G>A | |
| X | g.48523911G>C | CA412851307 | EBP | c.140G>C (p.Trp47Ser) n.110-12G>C n.261G>C | |
| X | g.48523911G>T | CA412851306 | EBP | c.140G>T (p.Trp47Leu) n.110-12G>T n.261G>T | |
| X | g.48523912G>A | CA412851309 | EBP | c.141G>A (p.Trp47Ter) n.110-11G>A n.262G>A | |
| X | g.48523912G>C | CA412851311 | EBP | c.141G>C (p.Trp47Cys) n.110-11G>C n.262G>C | |
| X | g.48523912G= | CA2428297205 | EBP | c.141G= (p.Trp47=) n.110-11G= n.262G= | |
| X | g.48523912G>T | CA271445 | EBP | c.141G>T (p.Trp47Cys) n.110-11G>T n.262G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523913C>A | CA412851313 | EBP | c.142C>A (p.Leu48Met) n.110-10C>A n.263C>A | |
| X | g.48523913C>G | CA412851315 | EBP | c.142C>G (p.Leu48Val) n.110-10C>G n.263C>G | |
| X | g.48523913C>T | CA516355037 | EBP | c.142C>T (p.Leu48=) n.110-10C>T n.263C>T | |
| X | g.48523914T>A | CA412851318 | EBP | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.110-9T>A n.264T>A | |
| X | g.48523914T>C | CA412851319 | EBP | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.110-9T>C n.264T>C | |
| X | g.48523914T>G | CA412851321 | EBP | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.110-9T>G n.264T>G | |
| X | g.48523915G>A | CA516355038 | EBP | c.144G>A (p.Leu48=) n.110-8G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523915G>C | CA516355039 | EBP | c.144G>C (p.Leu48=) n.110-8G>C n.265G>C | |
| X | g.48523915G= | CA2428297206 | EBP | c.144G= (p.Leu48=) n.110-8G= n.265G= | |
| X | g.48523915G>T | CA516355040 | EBP | c.144G>T (p.Leu48=) n.110-8G>T n.265G>T | |
| X | g.48523916T>A | CA412851323 | EBP | c.145T>A (p.Leu49Met) n.110-7T>A n.266T>A | |
| X | g.48523916T>C | CA516355041 | EBP | c.145T>C (p.Leu49=) n.110-7T>C n.266T>C | |
| X | g.48523916T>G | CA412851325 | EBP | c.145T>G (p.Leu49Val) n.110-7T>G n.266T>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523917T>A | CA412851327 | EBP | c.146T>A (p.Leu49Ter) n.110-6T>A n.267T>A | |
| X | g.48523917T>C | CA10402976 | EBP | c.146T>C (p.Leu49Ser) n.110-6T>C n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48523917T>G | CA412851329 | EBP | c.146T>G (p.Leu49Trp) n.110-6T>G n.267T>G | |
| X | g.48523917T= | CA2428297207 | EBP | c.146T= (p.Leu49=) n.110-6T= n.267T= | |
| X | g.48523918G>A | CA516355042 | EBP | c.147G>A (p.Leu49=) n.110-5G>A n.268G>A | |
| X | g.48523918G>C | CA412851330 | EBP | c.147G>C (p.Leu49Phe) n.110-5G>C n.268G>C | |
| X | g.48523918G= | CA2428297208 | EBP | c.147G= (p.Leu49=) n.110-5G= n.268G= | |
| X | g.48523918G>T | CA412851332 | EBP | c.147G>T (p.Leu49Phe) n.110-5G>T n.268G>T | dbSNP |
| X | g.48523919T>A | CA412851338 | EBP | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.110-4T>A n.269T>A | |
| X | g.48523919T>C | CA412851334 | EBP | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.110-4T>C n.269T>C | |
| X | g.48523919T>G | CA412851336 | EBP | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.110-4T>G n.269T>G | |
| X | g.48523920C>A | CA412851340 | EBP | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.110-3C>A n.270C>A | ClinVar |
| X | g.48523920C>G | CA412851342 | EBP | c.149C>G (p.Ser50Ter) n.110-3C>G n.270C>G | |
| X | g.48523920C>T | CA412851343 | EBP | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.110-3C>T n.270C>T | |
| X | g.48523921A= | CA2428297209 | EBP | c.150A= (p.Ser50=) n.110-2A= n.271A= | |
| X | g.48523921A>C | CA516355043 | EBP | c.150A>C (p.Ser50=) n.110-2A>C n.271A>C | |
| X | g.48523921A>G | CA516355044 | EBP | c.150A>G (p.Ser50=) n.110-2A>G n.271A>G | |
| X | g.48523921A>T | CA329072425 | EBP | c.150A>T (p.Ser50=) n.110-2A>T n.271A>T | dbSNP |
| X | g.48523922G>A | CA412851346 | EBP | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.110-1G>A n.272G>A | |
| X | g.48523922G>C | CA412851348 | EBP | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.110-1G>C n.272G>C | COSMIC |
| X | g.48523922G>T | CA412851350 | EBP | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.110-1G>T n.272G>T | |
| X | g.48523923G>A | CA412851353 | EBP | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.110G>A n.273G>A | |
| X | g.48523923G>C | CA412851354 | EBP | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.110G>C n.273G>C | |
| X | g.48523923G>T | CA412851356 | EBP | c.152G>T (p.Gly51Val) n.110G>T n.273G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523924T>A | CA10402977 | EBP | c.153T>A (p.Gly51=) n.111T>A n.274T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523924T>C | CA516355046 | EBP | c.153T>C (p.Gly51=) n.111T>C n.274T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523924T>G | CA516355045 | EBP | c.153T>G (p.Gly51=) n.111T>G n.274T>G | |
| X | g.48523924T= | CA2428297210 | EBP | c.153T= (p.Gly51=) n.111T= n.274T= | |
| X | g.48523925C>A | CA412851361 | EBP | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.112C>A n.275C>A | |
| X | g.48523925C= | CA2428297211 | EBP | c.154C= (p.Arg52=) n.112C= n.275C= | |
| X | g.48523925C>G | CA412851360 | EBP | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.112C>G n.275C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48523925C>T | CA10402978 | EBP | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.112C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523926G>A | CA412851367 | EBP | c.155G>A (p.Arg52His) n.113G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523926G>C | CA412851363 | EBP | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.113G>C n.276G>C | |
| X | g.48523926G= | CA2428297212 | EBP | c.155G= (p.Arg52=) n.113G= n.276G= | |
| X | g.48523926G>T | CA412851365 | EBP | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.113G>T n.276G>T | |
| X | g.48523927T>A | CA516355047 | EBP | c.156T>A (p.Arg52=) n.114T>A n.277T>A | |
| X | g.48523927T>C | CA516355049 | EBP | c.156T>C (p.Arg52=) n.114T>C n.277T>C | |
| X | g.48523927T>G | CA516355048 | EBP | c.156T>G (p.Arg52=) n.114T>G n.277T>G | |
| X | g.48523928_48523943del | CA2695234257 | EBP | c.157_172del (p.Ala53TrpfsTer21) n.115_130del n.278_293del | |
| X | g.48523928G>A | CA412851369 | EBP | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.115G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523928G>C | CA412851371 | EBP | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.115G>C n.278G>C | |
| X | g.48523928G>T | CA412851373 | EBP | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.115G>T n.278G>T | |
| X | g.48523929C>A | CA412851379 | EBP | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.116C>A n.279C>A | |
| X | g.48523929C= | CA2428297213 | EBP | c.158C= (p.Ala53=) n.116C= n.279C= | |
| X | g.48523929C>G | CA412851377 | EBP | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.116C>G n.279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523929C>T | CA412851375 | EBP | c.158C>T (p.Ala53Val) n.116C>T n.279C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523930T>A | CA516355050 | EBP | c.159T>A (p.Ala53=) n.117T>A n.280T>A | |
| X | g.48523930T>C | CA516355051 | EBP | c.159T>C (p.Ala53=) n.117T>C n.280T>C | |
| X | g.48523930T>G | CA516355052 | EBP | c.159T>G (p.Ala53=) n.117T>G n.280T>G | |
| X | g.48523931G>A | CA412851381 | EBP | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.118G>A n.281G>A | |
| X | g.48523931G>C | CA412851383 | EBP | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.118G>C n.281G>C | |
| X | g.48523931G>T | CA412851384 | EBP | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.118G>T n.281G>T | |
| X | g.48523932C>A | CA412851386 | EBP | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.119C>A n.282C>A | |
| X | g.48523932C= | CA2428297214 | EBP | c.161C= (p.Ala54=) n.119C= n.282C= | |
| X | g.48523932C>G | CA412851388 | EBP | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.119C>G n.282C>G | |
| X | g.48523932C>T | CA412851389 | EBP | c.161C>T (p.Ala54Val) n.119C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523933G>A | CA516355053 | EBP | c.162G>A (p.Ala54=) n.120G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523933G>C | CA516355054 | EBP | c.162G>C (p.Ala54=) n.120G>C n.283G>C | |
| X | g.48523933G= | CA2428297215 | EBP | c.162G= (p.Ala54=) n.120G= n.283G= | |
| X | g.48523933G>T | CA516355055 | EBP | c.162G>T (p.Ala54=) n.120G>T n.283G>T | COSMIC |
| X | g.48523934G>A | CA412851392 | EBP | c.163G>A (p.Val55Ile) n.121G>A n.284G>A | |
| X | g.48523934G>C | CA412851396 | EBP | c.163G>C (p.Val55Leu) n.121G>C n.284G>C | |
| X | g.48523934G>T | CA412851394 | EBP | c.163G>T (p.Val55Phe) n.121G>T n.284G>T | |
| X | g.48523935T>A | CA412851397 | EBP | c.164T>A (p.Val55Asp) n.122T>A n.285T>A | |
| X | g.48523935T>C | CA412851398 | EBP | c.164T>C (p.Val55Ala) n.122T>C n.285T>C | |
| X | g.48523935T>G | CA412851399 | EBP | c.164T>G (p.Val55Gly) n.122T>G n.285T>G | |
| X | g.48523936T>A | CA516355056 | EBP | c.165T>A (p.Val55=) n.123T>A n.286T>A | |
| X | g.48523936T>C | CA516355057 | EBP | c.165T>C (p.Val55=) n.123T>C n.286T>C | |
| X | g.48523936T>G | CA516355058 | EBP | c.165T>G (p.Val55=) n.123T>G n.286T>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523937G>A | CA412851400 | EBP | c.166G>A (p.Val56Ile) n.124G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523937G>C | CA412851401 | EBP | c.166G>C (p.Val56Leu) n.124G>C n.287G>C | |
| X | g.48523937G>T | CA412851402 | EBP | c.166G>T (p.Val56Phe) n.124G>T n.287G>T | |
| X | g.48523938T>A | CA412851404 | EBP | c.167T>A (p.Val56Asp) n.125T>A n.288T>A | |
| X | g.48523938T>C | CA412851406 | EBP | c.167T>C (p.Val56Ala) n.125T>C n.288T>C | COSMIC |
| X | g.48523938T>G | CA412851408 | EBP | c.167T>G (p.Val56Gly) n.125T>G n.288T>G | |
| X | g.48523938T= | CA2428297216 | EBP | c.167T= (p.Val56=) n.125T= n.288T= | |
| X | g.48523938dup | CA2695234258 | EBP | c.167dup (p.Leu58IlefsTer?) n.125dup n.288dup | |
| X | g.48523939C>A | CA516355059 | EBP | c.168C>A (p.Val56=) n.126C>A n.289C>A | |
| X | g.48523939C>G | CA516355060 | EBP | c.168C>G (p.Val56=) n.126C>G n.289C>G | |
| X | g.48523939C>T | CA516355061 | EBP | c.168C>T (p.Val56=) n.126C>T n.289C>T | |
| X | g.48523939_48523947dup | CA875914084 | EBP | c.168_176dup (p.Gly59_Thr60insProLeuGly) n.126_134dup n.289_297dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523940C>A | CA412851410 | EBP | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.127C>A n.290C>A | |
| X | g.48523940C= | CA2428297217 | EBP | c.169C= (p.Pro57=) n.127C= n.290C= | |
| X | g.48523940C>G | CA412851412 | EBP | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.127C>G n.290C>G | dbSNP |
| X | g.48523940C>T | CA412851413 | EBP | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.127C>T n.290C>T | |
| X | g.48523941C>A | CA412851417 | EBP | c.170C>A (p.Pro57Gln) n.128C>A n.291C>A | |
| X | g.48523941C>G | CA412851420 | EBP | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.128C>G n.291C>G | |
| X | g.48523941C>T | CA412851415 | EBP | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.128C>T n.291C>T | |
| X | g.48523942A>C | CA516355062 | EBP | c.171A>C (p.Pro57=) n.129A>C n.292A>C | |
| X | g.48523942A>G | CA516355064 | EBP | c.171A>G (p.Pro57=) n.129A>G n.292A>G | dbSNP |
| X | g.48523942A>T | CA516355063 | EBP | c.171A>T (p.Pro57=) n.129A>T n.292A>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523943T>A | CA412851422 | EBP | c.172T>A (p.Leu58Met) n.130T>A n.293T>A | |
| X | g.48523943T>C | CA10402979 | EBP | c.172T>C (p.Leu58=) n.130T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523943T>G | CA412851424 | EBP | c.172T>G (p.Leu58Val) n.130T>G n.293T>G | |
| X | g.48523943T= | CA2428297218 | EBP | c.172T= (p.Leu58=) n.130T= n.293T= | |
| X | g.48523944T>A | CA412851427 | EBP | c.173T>A (p.Leu58Ter) n.131T>A n.294T>A | |
| X | g.48523944T>C | CA412851429 | EBP | c.173T>C (p.Leu58Ser) n.131T>C n.294T>C | dbSNP |
| X | g.48523944T>G | CA412851431 | EBP | c.173T>G (p.Leu58Trp) n.131T>G n.294T>G | |
| X | g.48523944T= | CA2428297219 | EBP | c.173T= (p.Leu58=) n.131T= n.294T= | |
| X | g.48523945G>A | CA329072443 | EBP | c.174G>A (p.Leu58=) n.132G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523945G>C | CA412851433 | EBP | c.174G>C (p.Leu58Phe) n.132G>C n.295G>C | |
| X | g.48523945G= | CA2428297220 | EBP | c.174G= (p.Leu58=) n.132G= n.295G= | |
| X | g.48523945G>T | CA412851435 | EBP | c.174G>T (p.Leu58Phe) n.132G>T n.295G>T | |
| X | g.48523948del | CA2579599729 | EBP | c.177del (p.Thr60LeufsTer19) n.135del n.298del | |
| X | g.48523946G>A | CA10402980 | EBP | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.133G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523946G>C | CA412851436 | EBP | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.133G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523946G= | CA2428297221 | EBP | c.175G= (p.Gly59=) n.133G= n.296G= | |
| X | g.48523946G>T | CA10402981 | EBP | c.175G>T (p.Gly59Trp) n.133G>T n.296G>T | dbSNP ExAC |
| X | g.48523947G>A | CA412851439 | EBP | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.134G>A n.297G>A | |
| X | g.48523947G>C | CA412851441 | EBP | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.134G>C n.297G>C | |
| X | g.48523947G= | CA2428297222 | EBP | c.176G= (p.Gly59=) n.134G= n.297G= | |
| X | g.48523947G>T | CA10402982 | EBP | c.176G>T (p.Gly59Val) n.134G>T n.297G>T | dbSNP ExAC |
| X | g.48523948G>A | CA516355065 | EBP | c.177G>A (p.Gly59=) n.135G>A n.298G>A | |
| X | g.48523948G>C | CA516355066 | EBP | c.177G>C (p.Gly59=) n.135G>C n.298G>C | |
| X | g.48523948G>T | CA516355067 | EBP | c.177G>T (p.Gly59=) n.135G>T n.298G>T | |
| X | g.48523949A>C | CA412851445 | EBP | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.136A>C n.299A>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523949A>G | CA412851444 | EBP | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.136A>G n.299A>G | |
| X | g.48523949A>T | CA412851442 | EBP | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.136A>T n.299A>T | |
| X | g.48523950C>A | CA412851446 | EBP | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.137C>A n.300C>A | |
| X | g.48523950C>G | CA412851447 | EBP | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.137C>G n.300C>G | |
| X | g.48523950C>T | CA412851448 | EBP | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.137C>T n.300C>T | |
| X | g.48523951T>A | CA516355068 | EBP | c.180T>A (p.Thr60=) n.138T>A n.301T>A | |
| X | g.48523951T>C | CA516355069 | EBP | c.180T>C (p.Thr60=) n.138T>C n.301T>C | |
| X | g.48523951T>G | CA516355070 | EBP | c.180T>G (p.Thr60=) n.138T>G n.301T>G | |
| X | g.48523952T>A | CA412851449 | EBP | c.181T>A (p.Trp61Arg) n.139T>A n.302T>A | |
| X | g.48523952T>C | CA412851450 | EBP | c.181T>C (p.Trp61Arg) n.139T>C n.302T>C | |
| X | g.48523952T>G | CA412851451 | EBP | c.181T>G (p.Trp61Gly) n.139T>G n.302T>G | |
| X | g.48523953G>A | CA271447 | EBP | c.182G>A (p.Trp61Ter) n.140G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523953G>C | CA412851452 | EBP | c.182G>C (p.Trp61Ser) n.140G>C n.303G>C | |
| X | g.48523953G= | CA2428297223 | EBP | c.182G= (p.Trp61=) n.140G= n.303G= | |
| X | g.48523953G>T | CA412851453 | EBP | c.182G>T (p.Trp61Leu) n.140G>T n.303G>T | |
| X | g.48523957_48523959del | CA2695234259 | EBP | c.186_188del (p.Arg63del) n.144_146del n.307_309del | ClinVar |
| X | g.48523954G>A | CA412851454 | EBP | c.183G>A (p.Trp61Ter) n.141G>A n.304G>A | |
| X | g.48523954G>C | CA412851455 | EBP | c.183G>C (p.Trp61Cys) n.141G>C n.304G>C | |
| X | g.48523954G>T | CA412851456 | EBP | c.183G>T (p.Trp61Cys) n.141G>T n.304G>T | |
| X | g.48523955C>A | CA10402983 | EBP | c.184C>A (p.Arg62=) n.142C>A n.305C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523955C= | CA2428297224 | EBP | c.184C= (p.Arg62=) n.142C= n.305C= | |
| X | g.48523955C>G | CA412851458 | EBP | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.142C>G n.305C>G | |
| X | g.48523955C>T | CA412851457 | EBP | c.184C>T (p.Arg62Trp) n.142C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523956G>A | CA10402984 | EBP | c.185G>A (p.Arg62Gln) n.143G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523956G>C | CA412851460 | EBP | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.143G>C n.306G>C | |
| X | g.48523956G= | CA2428297225 | EBP | c.185G= (p.Arg62=) n.143G= n.306G= | |
| X | g.48523956G>T | CA412851462 | EBP | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.143G>T n.306G>T | |
| X | g.48523957G>A | CA10402986 | EBP | c.186G>A (p.Arg62=) n.144G>A n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523957G>C | CA516355071 | EBP | c.186G>C (p.Arg62=) n.144G>C n.307G>C | |
| X | g.48523957G= | CA2428297226 | EBP | c.186G= (p.Arg62=) n.144G= n.307G= | |
| X | g.48523957G>T | CA10402985 | EBP | c.186G>T (p.Arg62=) n.144G>T n.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48523958C>A | CA516355072 | EBP | c.187C>A (p.Arg63=) n.145C>A n.308C>A | |
| X | g.48523958C= | CA2428297227 | EBP | c.187C= (p.Arg63=) n.145C= n.308C= | |
| X | g.48523958C>G | CA412851467 | EBP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.145C>G n.308C>G | |
| X | g.48523958C>T | CA255898 | EBP | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.145C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523959G>A | CA10402987 | EBP | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.146G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523959G>C | CA412851471 | EBP | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.146G>C n.309G>C | |
| X | g.48523959G= | CA2428297228 | EBP | c.188G= (p.Arg63=) n.146G= n.309G= | |
| X | g.48523959G>T | CA412851473 | EBP | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.146G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523960A>C | CA516355073 | EBP | c.189A>C (p.Arg63=) n.147A>C n.310A>C | |
| X | g.48523960A>G | CA516355074 | EBP | c.189A>G (p.Arg63=) n.147A>G n.310A>G | |
| X | g.48523960A>T | CA516355075 | EBP | c.189A>T (p.Arg63=) n.147A>T n.310A>T | |
| X | g.48523961C>A | CA412851475 | EBP | c.190C>A (p.Leu64Met) n.148C>A n.311C>A | |
| X | g.48523961C>G | CA412851477 | EBP | c.190C>G (p.Leu64Val) n.148C>G n.311C>G | |
| X | g.48523961C>T | CA516355076 | EBP | c.190C>T (p.Leu64=) n.148C>T n.311C>T | |
| X | g.48523962T>A | CA412851483 | EBP | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.149T>A n.312T>A | |
| X | g.48523962T>C | CA412851481 | EBP | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.149T>C n.312T>C | |
| X | g.48523962T>G | CA412851479 | EBP | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.149T>G n.312T>G | |
| X | g.48523963G>A | CA516355079 | EBP | c.192G>A (p.Leu64=) n.150G>A n.313G>A | |
| X | g.48523963G>C | CA516355078 | EBP | c.192G>C (p.Leu64=) n.150G>C n.313G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523963G= | CA2428297229 | EBP | c.192G= (p.Leu64=) n.150G= n.313G= | |
| X | g.48523963G>T | CA516355077 | EBP | c.192G>T (p.Leu64=) n.150G>T n.313G>T | |
| X | g.48523964T>A | CA412851485 | EBP | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.151T>A n.314T>A | |
| X | g.48523964T>C | CA412851486 | EBP | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.151T>C n.314T>C | |
| X | g.48523964T>G | CA412851488 | EBP | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.151T>G n.314T>G | |
| X | g.48523964T= | CA2428297230 | EBP | c.193T= (p.Ser65=) n.151T= n.314T= | |
| X | g.48523964_48523965insG | CA329072535 | EBP | c.193_194insG (p.Ser65CysfsTer?) n.151_152insG n.314_315insG | dbSNP |
| X | g.48523965C>A | CA412851491 | EBP | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.152C>A n.315C>A | |
| X | g.48523965C= | CA2428297231 | EBP | c.194C= (p.Ser65=) n.152C= n.315C= | |
| X | g.48523965C>G | CA412851493 | EBP | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.152C>G n.315C>G | |
| X | g.48523965C>T | CA10402988 | EBP | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.152C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523966C>A | CA516355080 | EBP | c.195C>A (p.Ser65=) n.153C>A n.316C>A | |
| X | g.48523966C>G | CA516355081 | EBP | c.195C>G (p.Ser65=) n.153C>G n.316C>G | |
| X | g.48523966C>T | CA516355082 | EBP | c.195C>T (p.Ser65=) n.153C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523967C>A | CA412851496 | EBP | c.196C>A (p.Leu66Met) n.154C>A n.317C>A | |
| X | g.48523967C>G | CA412851498 | EBP | c.196C>G (p.Leu66Val) n.154C>G n.317C>G | |
| X | g.48523967C>T | CA516355083 | EBP | c.196C>T (p.Leu66=) n.154C>T n.317C>T |