UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48523824T>A | CA412850871 | EBP | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.110-99T>A n.174T>A | |
| X | g.48523824T>C | CA121513 | EBP | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.110-99T>C n.174T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523824T>G | CA412850873 | EBP | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.110-99T>G n.174T>G | |
| X | g.48523824T= | CA2428297177 | EBP | c.53T= (p.Leu18=) n.110-99T= n.174T= | |
| X | g.48523825G>A | CA10402966 | EBP | c.54G>A (p.Leu18=) n.110-98G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523825G>C | CA516354973 | EBP | c.54G>C (p.Leu18=) n.110-98G>C n.175G>C | |
| X | g.48523825G= | CA2428297178 | EBP | c.54G= (p.Leu18=) n.110-98G= n.175G= | |
| X | g.48523825G>T | CA516354974 | EBP | c.54G>T (p.Leu18=) n.110-98G>T n.175G>T | |
| X | g.48523826G>A | CA412850876 | EBP | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.110-97G>A n.176G>A | dbSNP |
| X | g.48523826G>C | CA412850878 | EBP | c.55G>C (p.Asp19His) n.110-97G>C n.176G>C | |
| X | g.48523826G= | CA2428297179 | EBP | c.55G= (p.Asp19=) n.110-97G= n.176G= | |
| X | g.48523826G>T | CA412850880 | EBP | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.110-97G>T n.176G>T | |
| X | g.48523827A>C | CA412850888 | EBP | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.110-96A>C n.177A>C | |
| X | g.48523827A>G | CA412850885 | EBP | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.110-96A>G n.177A>G | |
| X | g.48523827A>T | CA412850883 | EBP | c.56A>T (p.Asp19Val) n.110-96A>T n.177A>T | |
| X | g.48523828C>A | CA412850890 | EBP | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.110-95C>A n.178C>A | |
| X | g.48523828C>G | CA412850892 | EBP | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.110-95C>G n.178C>G | |
| X | g.48523828C>T | CA516354975 | EBP | c.57C>T (p.Asp19=) n.110-95C>T n.178C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523829A>C | CA412850894 | EBP | c.58A>C (p.Asn20His) n.110-94A>C n.179A>C | |
| X | g.48523829A>G | CA412850896 | EBP | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.110-94A>G n.179A>G | |
| X | g.48523829A>T | CA412850898 | EBP | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.110-94A>T n.179A>T | |
| X | g.48523830A= | CA2428297180 | EBP | c.59A= (p.Asn20=) n.110-93A= n.180A= | |
| X | g.48523830A>C | CA10402967 | EBP | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.110-93A>C n.180A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523830A>G | CA412850901 | EBP | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.110-93A>G n.180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523830A>T | CA412850903 | EBP | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.110-93A>T n.180A>T | |
| X | g.48523831C>A | CA412850905 | EBP | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.110-92C>A n.181C>A | |
| X | g.48523831C= | CA2428297181 | EBP | c.60C= (p.Asn20=) n.110-92C= n.181C= | |
| X | g.48523831C>G | CA412850907 | EBP | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.110-92C>G n.181C>G | |
| X | g.48523831C>T | CA516354976 | EBP | c.60C>T (p.Asn20=) n.110-92C>T n.181C>T | dbSNP |
| X | g.48523832T>A | CA412850909 | EBP | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.110-91T>A n.182T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523832T>C | CA412850911 | EBP | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.110-91T>C n.182T>C | |
| X | g.48523832T>G | CA412850912 | EBP | c.61T>G (p.Phe21Val) n.110-91T>G n.182T>G | |
| X | g.48523833T>A | CA412850918 | EBP | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.110-90T>A n.183T>A | |
| X | g.48523833T>C | CA412850915 | EBP | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.110-90T>C n.183T>C | |
| X | g.48523833T>G | CA412850917 | EBP | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.110-90T>G n.183T>G | |
| X | g.48523834T>A | CA412850921 | EBP | c.63T>A (p.Phe21Leu) n.110-89T>A n.184T>A | |
| X | g.48523834T>C | CA516354977 | EBP | c.63T>C (p.Phe21=) n.110-89T>C n.184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523834T>G | CA412850922 | EBP | c.63T>G (p.Phe21Leu) n.110-89T>G n.184T>G | |
| X | g.48523834T= | CA2428297182 | EBP | c.63T= (p.Phe21=) n.110-89T= n.184T= | |
| X | g.48523835G>A | CA412850926 | EBP | c.64G>A (p.Val22Ile) n.110-88G>A n.185G>A | |
| X | g.48523835G>C | CA412850927 | EBP | c.64G>C (p.Val22Leu) n.110-88G>C n.185G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523835G>T | CA412850929 | EBP | c.64G>T (p.Val22Leu) n.110-88G>T n.185G>T | |
| X | g.48523836T>A | CA412850931 | EBP | c.65T>A (p.Val22Glu) n.110-87T>A n.186T>A | |
| X | g.48523836T>C | CA412850933 | EBP | c.65T>C (p.Val22Ala) n.110-87T>C n.186T>C | |
| X | g.48523836T>G | CA412850935 | EBP | c.65T>G (p.Val22Gly) n.110-87T>G n.186T>G | |
| X | g.48523837A= | CA2428297183 | EBP | c.66A= (p.Val22=) n.110-86A= n.187A= | |
| X | g.48523837A>C | CA516354978 | EBP | c.66A>C (p.Val22=) n.110-86A>C n.187A>C | |
| X | g.48523837A>G | CA516354980 | EBP | c.66A>G (p.Val22=) n.110-86A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523837A>T | CA516354979 | EBP | c.66A>T (p.Val22=) n.110-86A>T n.187A>T | |
| X | g.48523838C>A | CA412850937 | EBP | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.110-85C>A n.188C>A | |
| X | g.48523838C>G | CA412850939 | EBP | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.110-85C>G n.188C>G | |
| X | g.48523838C>T | CA412850941 | EBP | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.110-85C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523839C>A | CA412850944 | EBP | c.68C>A (p.Pro23His) n.110-84C>A n.189C>A | |
| X | g.48523839C= | CA2428297184 | EBP | c.68C= (p.Pro23=) n.110-84C= n.189C= | |
| X | g.48523839C>G | CA412850946 | EBP | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.110-84C>G n.189C>G | |
| X | g.48523839C>T | CA412850943 | EBP | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.110-84C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523840T>A | CA516354981 | EBP | c.69T>A (p.Pro23=) n.110-83T>A n.190T>A | COSMIC |
| X | g.48523840T>C | CA516354982 | EBP | c.69T>C (p.Pro23=) n.110-83T>C n.190T>C | COSMIC |
| X | g.48523840T>G | CA516354983 | EBP | c.69T>G (p.Pro23=) n.110-83T>G n.190T>G | |
| X | g.48523841A>C | CA412850948 | EBP | c.70A>C (p.Asn24His) n.110-82A>C n.191A>C | |
| X | g.48523841A>G | CA412850950 | EBP | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.110-82A>G n.191A>G | |
| X | g.48523841A>T | CA412850952 | EBP | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.110-82A>T n.191A>T | |
| X | g.48523842del | CA2695234252 | EBP | c.71del (p.Asn24MetfsTer19) n.110-81del n.192del | |
| X | g.48523842A>C | CA412850954 | EBP | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.110-81A>C n.192A>C | |
| X | g.48523842A>G | CA412850956 | EBP | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.110-81A>G n.192A>G | |
| X | g.48523842A>T | CA412850958 | EBP | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.110-81A>T n.192A>T | |
| X | g.48523843T>A | CA412850960 | EBP | c.72T>A (p.Asn24Lys) n.110-80T>A n.193T>A | |
| X | g.48523843T>C | CA516354984 | EBP | c.72T>C (p.Asn24=) n.110-80T>C n.193T>C | |
| X | g.48523843T>G | CA412850961 | EBP | c.72T>G (p.Asn24Lys) n.110-80T>G n.193T>G | |
| X | g.48523844G>A | CA412850963 | EBP | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.110-79G>A n.194G>A | |
| X | g.48523844G>C | CA412850965 | EBP | c.73G>C (p.Asp25His) n.110-79G>C n.194G>C | |
| X | g.48523844G>T | CA412850967 | EBP | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.110-79G>T n.194G>T | |
| X | g.48523845A>C | CA412850969 | EBP | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.110-78A>C n.195A>C | |
| X | g.48523845A>G | CA412850971 | EBP | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.110-78A>G n.195A>G | |
| X | g.48523845A>T | CA412850973 | EBP | c.74A>T (p.Asp25Val) n.110-78A>T n.195A>T | |
| X | g.48523846C>A | CA412850975 | EBP | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.110-77C>A n.196C>A | |
| X | g.48523846C>G | CA412850977 | EBP | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.110-77C>G n.196C>G | |
| X | g.48523846C>T | CA516354985 | EBP | c.75C>T (p.Asp25=) n.110-77C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523847C>A | CA412850979 | EBP | c.76C>A (p.Arg26Ser) n.110-76C>A n.197C>A | |
| X | g.48523847C= | CA2428297185 | EBP | c.76C= (p.Arg26=) n.110-76C= n.197C= | |
| X | g.48523847C>G | CA412850981 | EBP | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.110-76C>G n.197C>G | |
| X | g.48523847C>T | CA10402968 | EBP | c.76C>T (p.Arg26Cys) n.110-76C>T n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523848del | CA2579599716 | EBP | c.77del (p.Arg26ProfsTer17) n.110-75del n.198del | |
| X | g.48523848G>A | CA10402969 | EBP | c.77G>A (p.Arg26His) n.110-75G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523848G>C | CA412850985 | EBP | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.110-75G>C n.198G>C | |
| X | g.48523848G= | CA2428297186 | EBP | c.77G= (p.Arg26=) n.110-75G= n.198G= | |
| X | g.48523848G>T | CA412850986 | EBP | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.110-75G>T n.198G>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.48523849C>A | CA516354986 | EBP | c.78C>A (p.Arg26=) n.110-74C>A n.199C>A | |
| X | g.48523849C>G | CA516354987 | EBP | c.78C>G (p.Arg26=) n.110-74C>G n.199C>G | |
| X | g.48523849C>T | CA516354988 | EBP | c.78C>T (p.Arg26=) n.110-74C>T n.199C>T | COSMIC |
| X | g.48523850C>A | CA412850987 | EBP | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.110-73C>A n.200C>A | |
| X | g.48523850C>G | CA412850989 | EBP | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.110-73C>G n.200C>G | |
| X | g.48523850C>T | CA412850992 | EBP | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.110-73C>T n.200C>T | |
| X | g.48523851C>A | CA412850993 | EBP | c.80C>A (p.Pro27His) n.110-72C>A n.201C>A | |
| X | g.48523851C>G | CA412850995 | EBP | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.110-72C>G n.201C>G | |
| X | g.48523851C>T | CA412850997 | EBP | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.110-72C>T n.201C>T | |
| X | g.48523852C>A | CA516354990 | EBP | c.81C>A (p.Pro27=) n.110-71C>A n.202C>A | |
| X | g.48523852C= | CA2428297187 | EBP | c.81C= (p.Pro27=) n.110-71C= n.202C= | |
| X | g.48523852C>G | CA516354989 | EBP | c.81C>G (p.Pro27=) n.110-71C>G n.202C>G | |
| X | g.48523852C>T | CA10402970 | EBP | c.81C>T (p.Pro27=) n.110-71C>T n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523853A>C | CA412851002 | EBP | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.110-70A>C n.203A>C | |
| X | g.48523853A>G | CA412851004 | EBP | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.110-70A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523853A>T | CA412851001 | EBP | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.110-70A>T n.203A>T | |
| X | g.48523854C>A | CA412851008 | EBP | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.110-69C>A n.204C>A | |
| X | g.48523854C>G | CA412851007 | EBP | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.110-69C>G n.204C>G | |
| X | g.48523854C>T | CA412851011 | EBP | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.110-69C>T n.204C>T | |
| X | g.48523855C>A | CA516354991 | EBP | c.84C>A (p.Thr28=) n.110-68C>A n.205C>A | |
| X | g.48523855C>G | CA516354992 | EBP | c.84C>G (p.Thr28=) n.110-68C>G n.205C>G | |
| X | g.48523855C>T | CA516354993 | EBP | c.84C>T (p.Thr28=) n.110-68C>T n.205C>T | |
| X | g.48523856T>A | CA412851013 | EBP | c.85T>A (p.Trp29Arg) n.110-67T>A n.206T>A | |
| X | g.48523856T>C | CA412851015 | EBP | c.85T>C (p.Trp29Arg) n.110-67T>C n.206T>C | |
| X | g.48523856T>G | CA412851016 | EBP | c.85T>G (p.Trp29Gly) n.110-67T>G n.206T>G | |
| X | g.48523857G>A | CA412851018 | EBP | c.86G>A (p.Trp29Ter) n.110-66G>A n.207G>A | |
| X | g.48523857G>C | CA412851020 | EBP | c.86G>C (p.Trp29Ser) n.110-66G>C n.207G>C | |
| X | g.48523857G>T | CA412851022 | EBP | c.86G>T (p.Trp29Leu) n.110-66G>T n.207G>T | |
| X | g.48523858G>A | CA255896 | EBP | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.110-65G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523858G>C | CA412851025 | EBP | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.110-65G>C n.208G>C | |
| X | g.48523858G= | CA2428297188 | EBP | c.87G= (p.Trp29=) n.110-65G= n.208G= | |
| X | g.48523858G>T | CA412851027 | EBP | c.87G>T (p.Trp29Cys) n.110-65G>T n.208G>T | |
| X | g.48523859C>A | CA412851029 | EBP | c.88C>A (p.His30Asn) n.110-64C>A n.209C>A | |
| X | g.48523859C= | CA2428297189 | EBP | c.88C= (p.His30=) n.110-64C= n.209C= | |
| X | g.48523859C>G | CA412851031 | EBP | c.88C>G (p.His30Asp) n.110-64C>G n.209C>G | |
| X | g.48523859C>T | CA412851034 | EBP | c.88C>T (p.His30Tyr) n.110-64C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523860A>C | CA412851040 | EBP | c.89A>C (p.His30Pro) n.110-63A>C n.210A>C | |
| X | g.48523860A>G | CA412851036 | EBP | c.89A>G (p.His30Arg) n.110-63A>G n.210A>G | |
| X | g.48523860A>T | CA412851038 | EBP | c.89A>T (p.His30Leu) n.110-63A>T n.210A>T | |
| X | g.48523861T>A | CA412851041 | EBP | c.90T>A (p.His30Gln) n.110-62T>A n.211T>A | |
| X | g.48523861T>C | CA516354994 | EBP | c.90T>C (p.His30=) n.110-62T>C n.211T>C | |
| X | g.48523861T>G | CA412851043 | EBP | c.90T>G (p.His30Gln) n.110-62T>G n.211T>G | |
| X | g.48523862A>C | CA412851047 | EBP | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.110-61A>C n.212A>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523862A>G | CA412851054 | EBP | c.91A>G (p.Ile31Val) n.110-61A>G n.212A>G | |
| X | g.48523862A>T | CA412851056 | EBP | c.91A>T (p.Ile31Leu) n.110-61A>T n.212A>T | |
| X | g.48523863T>A | CA412851057 | EBP | c.92T>A (p.Ile31Lys) n.110-60T>A n.213T>A | |
| X | g.48523863T>C | CA412851059 | EBP | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.110-60T>C n.213T>C | |
| X | g.48523863T>G | CA412851060 | EBP | c.92T>G (p.Ile31Arg) n.110-60T>G n.213T>G | |
| X | g.48523864A>C | CA516354995 | EBP | c.93A>C (p.Ile31=) n.110-59A>C n.214A>C | |
| X | g.48523864A>G | CA412851061 | EBP | c.93A>G (p.Ile31Met) n.110-59A>G n.214A>G | |
| X | g.48523864A>T | CA516354996 | EBP | c.93A>T (p.Ile31=) n.110-59A>T n.214A>T | |
| X | g.48523865C>A | CA412851062 | EBP | c.94C>A (p.Leu32Met) n.110-58C>A n.215C>A | |
| X | g.48523865C= | CA2428297190 | EBP | c.94C= (p.Leu32=) n.110-58C= n.215C= | |
| X | g.48523865C>G | CA412851064 | EBP | c.94C>G (p.Leu32Val) n.110-58C>G n.215C>G | |
| X | g.48523865C>T | CA10402971 | EBP | c.94C>T (p.Leu32=) n.110-58C>T n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523866T>A | CA412851076 | EBP | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.110-57T>A n.216T>A | |
| X | g.48523866T>C | CA412851073 | EBP | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.110-57T>C n.216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523866T>G | CA412851070 | EBP | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.110-57T>G n.216T>G | |
| X | g.48523866T= | CA2428297191 | EBP | c.95T= (p.Leu32=) n.110-57T= n.216T= | |
| X | g.48523867G>A | CA516354997 | EBP | c.96G>A (p.Leu32=) n.110-56G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523867G>C | CA516354998 | EBP | c.96G>C (p.Leu32=) n.110-56G>C n.217G>C | |
| X | g.48523867G= | CA2428297192 | EBP | c.96G= (p.Leu32=) n.110-56G= n.217G= | |
| X | g.48523867G>T | CA516354999 | EBP | c.96G>T (p.Leu32=) n.110-56G>T n.217G>T | |
| X | g.48523868G>A | CA412851082 | EBP | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.110-55G>A n.218G>A | |
| X | g.48523868G>C | CA412851078 | EBP | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.110-55G>C n.218G>C | |
| X | g.48523868G= | CA2428297193 | EBP | c.97G= (p.Ala33=) n.110-55G= n.218G= | |
| X | g.48523868G>T | CA412851081 | EBP | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.110-55G>T n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523869C>A | CA412851086 | EBP | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.110-54C>A n.219C>A | |
| X | g.48523869C>G | CA412851088 | EBP | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.110-54C>G n.219C>G | |
| X | g.48523869C>T | CA412851091 | EBP | c.98C>T (p.Ala33Val) n.110-54C>T n.219C>T | |
| X | g.48523870T>A | CA516355000 | EBP | c.99T>A (p.Ala33=) n.110-53T>A n.220T>A | |
| X | g.48523870T>C | CA516355001 | EBP | c.99T>C (p.Ala33=) n.110-53T>C n.220T>C | |
| X | g.48523870T>G | CA516355002 | EBP | c.99T>G (p.Ala33=) n.110-53T>G n.220T>G | |
| X | g.48523870T= | CA2428297194 | EBP | c.99T= (p.Ala33=) n.110-53T= n.220T= | |
| X | g.48523871G>A | CA412851095 | EBP | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.110-52G>A n.221G>A | |
| X | g.48523871G>C | CA412851097 | EBP | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.110-52G>C n.221G>C | |
| X | g.48523871G>T | CA412851099 | EBP | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.110-52G>T n.221G>T | |
| X | g.48523872dup | CA2428297195 | EBP | c.101dup (p.Leu35ProfsTer?) n.110-51dup n.222dup | dbSNP |
| X | g.48523872G>A | CA412851104 | EBP | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.110-51G>A n.222G>A | |
| X | g.48523872G>C | CA412851105 | EBP | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.110-51G>C n.222G>C | |
| X | g.48523872G>T | CA412851108 | EBP | c.101G>T (p.Gly34Val) n.110-51G>T n.222G>T | |
| X | g.48523873C>A | CA516355004 | EBP | c.102C>A (p.Gly34=) n.110-50C>A n.223C>A | |
| X | g.48523873C= | CA2428297196 | EBP | c.102C= (p.Gly34=) n.110-50C= n.223C= | |
| X | g.48523873C>G | CA10402972 | EBP | c.102C>G (p.Gly34=) n.110-50C>G n.223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523873C>T | CA516355003 | EBP | c.102C>T (p.Gly34=) n.110-50C>T n.223C>T | |
| X | g.48523874C>A | CA412851116 | EBP | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.110-49C>A n.224C>A | |
| X | g.48523874C>G | CA412851121 | EBP | c.103C>G (p.Leu35Val) n.110-49C>G n.224C>G | |
| X | g.48523874C>T | CA412851115 | EBP | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.110-49C>T n.224C>T | |
| X | g.48523878_48523882del | CA2573158933 | EBP | c.107_111del (p.Phe36CysfsTer?) n.110-45_110-41del n.228_232del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523875T>A | CA412851123 | EBP | c.104T>A (p.Leu35His) n.110-48T>A n.225T>A | |
| X | g.48523875T>C | CA412851125 | EBP | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.110-48T>C n.225T>C | |
| X | g.48523875T>G | CA412851129 | EBP | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.110-48T>G n.225T>G | |
| X | g.48523876C>A | CA516355005 | EBP | c.105C>A (p.Leu35=) n.110-47C>A n.226C>A | |
| X | g.48523876C>G | CA516355006 | EBP | c.105C>G (p.Leu35=) n.110-47C>G n.226C>G | |
| X | g.48523876C>T | CA516355007 | EBP | c.105C>T (p.Leu35=) n.110-47C>T n.226C>T | |
| X | g.48523877T>A | CA412851132 | EBP | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.110-46T>A n.227T>A | |
| X | g.48523877T>C | CA412851135 | EBP | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.110-46T>C n.227T>C | |
| X | g.48523877T>G | CA412851137 | EBP | c.106T>G (p.Phe36Val) n.110-46T>G n.227T>G | |
| X | g.48523878T>A | CA412851140 | EBP | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.110-45T>A n.228T>A | |
| X | g.48523878T>C | CA412851145 | EBP | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.110-45T>C n.228T>C | |
| X | g.48523878T>G | CA412851142 | EBP | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.110-45T>G n.228T>G | |
| X | g.48523879C>A | CA412851148 | EBP | c.108C>A (p.Phe36Leu) n.110-44C>A n.229C>A | |
| X | g.48523879C>G | CA412851150 | EBP | c.108C>G (p.Phe36Leu) n.110-44C>G n.229C>G | |
| X | g.48523879C>T | CA516355008 | EBP | c.108C>T (p.Phe36=) n.110-44C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523880T>A | CA412851154 | EBP | c.109T>A (p.Ser37Thr) n.110-43T>A n.230T>A | |
| X | g.48523880T>C | CA412851156 | EBP | c.109T>C (p.Ser37Pro) n.110-43T>C n.230T>C | |
| X | g.48523880T>G | CA412851157 | EBP | c.109T>G (p.Ser37Ala) n.110-43T>G n.230T>G | |
| X | g.48523881C>A | CA412851164 | EBP | c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.110-42C>A n.231C>A | |
| X | g.48523881C>G | CA412851166 | EBP | c.110C>G (p.Ser37Cys) n.110-42C>G n.231C>G | |
| X | g.48523881C>T | CA412851162 | EBP | c.110C>T (p.Ser37Phe) n.110-42C>T n.231C>T | |
| X | g.48523882T>A | CA516355009 | EBP | c.111T>A (p.Ser37=) n.110-41T>A n.232T>A | |
| X | g.48523882T>C | CA516355010 | EBP | c.111T>C (p.Ser37=) n.110-41T>C n.232T>C | |
| X | g.48523882T>G | CA516355011 | EBP | c.111T>G (p.Ser37=) n.110-41T>G n.232T>G | |
| X | g.48523882dup | CA2695234254 | EBP | c.111dup (p.Val38CysfsTer?) n.110-41dup n.232dup | |
| X | g.48523883_48523884del | CA2695234253 | EBP | c.112_113del (p.Val38HisfsTer?) n.110-40_110-39del n.233_234del | |
| X | g.48523883G>A | CA412851170 | EBP | c.112G>A (p.Val38Ile) n.110-40G>A n.233G>A | |
| X | g.48523883G>C | CA412851175 | EBP | c.112G>C (p.Val38Leu) n.110-40G>C n.233G>C | |
| X | g.48523883G>T | CA412851173 | EBP | c.112G>T (p.Val38Phe) n.110-40G>T n.233G>T | |
| X | g.48523884T>A | CA412851178 | EBP | c.113T>A (p.Val38Asp) n.110-39T>A n.234T>A | |
| X | g.48523884T>C | CA412851180 | EBP | c.113T>C (p.Val38Ala) n.110-39T>C n.234T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523884T>G | CA412851185 | EBP | c.113T>G (p.Val38Gly) n.110-39T>G n.234T>G | |
| X | g.48523885C>A | CA516355012 | EBP | c.114C>A (p.Val38=) n.110-38C>A n.235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523885C= | CA2428297197 | EBP | c.114C= (p.Val38=) n.110-38C= n.235C= | |
| X | g.48523885C>G | CA516355013 | EBP | c.114C>G (p.Val38=) n.110-38C>G n.235C>G | |
| X | g.48523885C>T | CA516355014 | EBP | c.114C>T (p.Val38=) n.110-38C>T n.235C>T | |
| X | g.48523886A>C | CA412851189 | EBP | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.110-37A>C n.236A>C | |
| X | g.48523886A>G | CA412851191 | EBP | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.110-37A>G n.236A>G | |
| X | g.48523886A>T | CA412851193 | EBP | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.110-37A>T n.236A>T | |
| X | g.48523887C>A | CA412851196 | EBP | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.110-36C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523887C>G | CA412851198 | EBP | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.110-36C>G n.237C>G | |
| X | g.48523887C>T | CA412851202 | EBP | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.110-36C>T n.237C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48523888A>C | CA516355015 | EBP | c.117A>C (p.Thr39=) n.110-35A>C n.238A>C | |
| X | g.48523888A>G | CA516355016 | EBP | c.117A>G (p.Thr39=) n.110-35A>G n.238A>G | |
| X | g.48523888A>T | CA516355017 | EBP | c.117A>T (p.Thr39=) n.110-35A>T n.238A>T | |
| X | g.48523889G>A | CA412851204 | EBP | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.110-34G>A n.239G>A | |
| X | g.48523889G>C | CA412851207 | EBP | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.110-34G>C n.239G>C | |
| X | g.48523889G>T | CA412851210 | EBP | c.118G>T (p.Gly40Trp) n.110-34G>T n.239G>T | |
| X | g.48523890G>A | CA412851219 | EBP | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.110-33G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523890G>C | CA412851213 | EBP | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.110-33G>C n.240G>C | |
| X | g.48523890G= | CA2428297198 | EBP | c.119G= (p.Gly40=) n.110-33G= n.240G= | |
| X | g.48523890G>T | CA412851216 | EBP | c.119G>T (p.Gly40Val) n.110-33G>T n.240G>T | |
| X | g.48523891G>A | CA516355018 | EBP | c.120G>A (p.Gly40=) n.110-32G>A n.241G>A | |
| X | g.48523891G>C | CA516355019 | EBP | c.120G>C (p.Gly40=) n.110-32G>C n.241G>C | |
| X | g.48523891G>T | CA516355020 | EBP | c.120G>T (p.Gly40=) n.110-32G>T n.241G>T | |
| X | g.48523892G>A | CA10402973 | EBP | c.121G>A (p.Val41Ile) n.110-31G>A n.242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523892G>C | CA412851222 | EBP | c.121G>C (p.Val41Leu) n.110-31G>C n.242G>C | |
| X | g.48523892G= | CA2428297199 | EBP | c.121G= (p.Val41=) n.110-31G= n.242G= | |
| X | g.48523892G>T | CA412851225 | EBP | c.121G>T (p.Val41Phe) n.110-31G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523895_48523900del | CA2695234255 | EBP | c.124_129del (p.Leu42_Val43del) n.110-28_110-23del n.245_250del | |
| X | g.48523893T>A | CA412851232 | EBP | c.122T>A (p.Val41Asp) n.110-30T>A n.243T>A | |
| X | g.48523893T>C | CA412851234 | EBP | c.122T>C (p.Val41Ala) n.110-30T>C n.243T>C | |
| X | g.48523893T>G | CA412851235 | EBP | c.122T>G (p.Val41Gly) n.110-30T>G n.243T>G | |
| X | g.48523894C>A | CA516355023 | EBP | c.123C>A (p.Val41=) n.110-29C>A n.244C>A | |
| X | g.48523894C>G | CA516355022 | EBP | c.123C>G (p.Val41=) n.110-29C>G n.244C>G | |
| X | g.48523894C>T | CA516355021 | EBP | c.123C>T (p.Val41=) n.110-29C>T n.244C>T | |
| X | g.48523895T>A | CA412851237 | EBP | c.124T>A (p.Leu42Ile) n.110-28T>A n.245T>A | |
| X | g.48523895T>C | CA516355024 | EBP | c.124T>C (p.Leu42=) n.110-28T>C n.245T>C | |
| X | g.48523895T>G | CA412851239 | EBP | c.124T>G (p.Leu42Val) n.110-28T>G n.245T>G | |
| X | g.48523896T>A | CA412851242 | EBP | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.110-27T>A n.246T>A | |
| X | g.48523896T>C | CA412851245 | EBP | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.110-27T>C n.246T>C | |
| X | g.48523896T>G | CA412851248 | EBP | c.125T>G (p.Leu42Ter) n.110-27T>G n.246T>G | |
| X | g.48523897A>C | CA412851252 | EBP | c.126A>C (p.Leu42Phe) n.110-26A>C n.247A>C | |
| X | g.48523897A>G | CA516355025 | EBP | c.126A>G (p.Leu42=) n.110-26A>G n.247A>G | |
| X | g.48523897A>T | CA412851251 | EBP | c.126A>T (p.Leu42Phe) n.110-26A>T n.247A>T | |
| X | g.48523897_48523910delinsAGTCGTGACCACAT | CA2428297200 | EBP | c.126_139delinsAGTCGTGACCACAT (p.Leu42=) n.110-26_110-13delinsAGTCGTGACCACAT n.247_260delinsAGTCGTGACCACAT | |
| X | g.48523898G>A | CA412851255 | EBP | c.127G>A (p.Val43Ile) n.110-25G>A n.248G>A | |
| X | g.48523898G>C | CA412851257 | EBP | c.127G>C (p.Val43Leu) n.110-25G>C n.248G>C | |
| X | g.48523898G>T | CA412851259 | EBP | c.127G>T (p.Val43Phe) n.110-25G>T n.248G>T | |
| X | g.48523899_48523911del | CA16621414 | EBP | c.128_140del (p.Val43GlyfsTer?) n.110-24_110-12del n.249_261del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523899T>A | CA412851261 | EBP | c.128T>A (p.Val43Asp) n.110-24T>A n.249T>A | |
| X | g.48523899T>C | CA412851263 | EBP | c.128T>C (p.Val43Ala) n.110-24T>C n.249T>C | |
| X | g.48523899T>G | CA412851265 | EBP | c.128T>G (p.Val43Gly) n.110-24T>G n.249T>G | |
| X | g.48523900C>A | CA516355026 | EBP | c.129C>A (p.Val43=) n.110-23C>A n.250C>A | |
| X | g.48523900C= | CA2428297201 | EBP | c.129C= (p.Val43=) n.110-23C= n.250C= | |
| X | g.48523900C>G | CA516355027 | EBP | c.129C>G (p.Val43=) n.110-23C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523900C>T | CA10402974 | EBP | c.129C>T (p.Val43=) n.110-23C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523901G>A | CA10402975 | EBP | c.130G>A (p.Val44Met) n.110-22G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523901G>C | CA412851268 | EBP | c.130G>C (p.Val44Leu) n.110-22G>C n.251G>C | |
| X | g.48523901G= | CA2428297202 | EBP | c.130G= (p.Val44=) n.110-22G= n.251G= | |
| X | g.48523901G>T | CA412851270 | EBP | c.130G>T (p.Val44Leu) n.110-22G>T n.251G>T | |
| X | g.48523902T>A | CA412851272 | EBP | c.131T>A (p.Val44Glu) n.110-21T>A n.252T>A | |
| X | g.48523902T>C | CA412851274 | EBP | c.131T>C (p.Val44Ala) n.110-21T>C n.252T>C | |
| X | g.48523902T>G | CA412851276 | EBP | c.131T>G (p.Val44Gly) n.110-21T>G n.252T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523903G>A | CA516355028 | EBP | c.132G>A (p.Val44=) n.110-20G>A n.253G>A | |
| X | g.48523903G>C | CA516355029 | EBP | c.132G>C (p.Val44=) n.110-20G>C n.253G>C | |
| X | g.48523903G>T | CA516355030 | EBP | c.132G>T (p.Val44=) n.110-20G>T n.253G>T | |
| X | g.48523904A>C | CA412851280 | EBP | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.110-19A>C n.254A>C | |
| X | g.48523904A>G | CA412851278 | EBP | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.110-19A>G n.254A>G | dbSNP |
| X | g.48523904A>T | CA412851279 | EBP | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.110-19A>T n.254A>T | |
| X | g.48523905C>A | CA412851282 | EBP | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.110-18C>A n.255C>A | |
| X | g.48523905C>G | CA412851284 | EBP | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.110-18C>G n.255C>G | |
| X | g.48523905C>T | CA412851285 | EBP | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.110-18C>T n.255C>T | |
| X | g.48523906dup | CA2695234256 | EBP | c.135dup (p.Thr46HisfsTer?) n.110-17dup n.256dup | |
| X | g.48523906C>A | CA516355031 | EBP | c.135C>A (p.Thr45=) n.110-17C>A n.256C>A | |
| X | g.48523906C>G | CA516355032 | EBP | c.135C>G (p.Thr45=) n.110-17C>G n.256C>G | |
| X | g.48523906C>T | CA516355033 | EBP | c.135C>T (p.Thr45=) n.110-17C>T n.256C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48523907A>C | CA412851288 | EBP | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.110-16A>C n.257A>C | |
| X | g.48523907A>G | CA412851289 | EBP | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.110-16A>G n.257A>G | |
| X | g.48523907A>T | CA412851291 | EBP | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.110-16A>T n.257A>T | |
| X | g.48523908C>A | CA412851294 | EBP | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.110-15C>A n.258C>A | |
| X | g.48523908C>G | CA412851295 | EBP | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.110-15C>G n.258C>G | |
| X | g.48523908C>T | CA412851297 | EBP | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.110-15C>T n.258C>T | |
| X | g.48523909A= | CA2428297203 | EBP | c.138A= (p.Thr46=) n.110-14A= n.259A= | |
| X | g.48523909A>C | CA516355034 | EBP | c.138A>C (p.Thr46=) n.110-14A>C n.259A>C | |
| X | g.48523909A>G | CA516355035 | EBP | c.138A>G (p.Thr46=) n.110-14A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523909A>T | CA516355036 | EBP | c.138A>T (p.Thr46=) n.110-14A>T n.259A>T | |
| X | g.48523910T>A | CA412851300 | EBP | c.139T>A (p.Trp47Arg) n.110-13T>A n.260T>A | |
| X | g.48523910T>C | CA10575772 | EBP | c.139T>C (p.Trp47Arg) n.110-13T>C n.260T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523910T>G | CA412851302 | EBP | c.139T>G (p.Trp47Gly) n.110-13T>G n.260T>G | |
| X | g.48523910T= | CA2428297204 | EBP | c.139T= (p.Trp47=) n.110-13T= n.260T= | |
| X | g.48523911G>A | CA412851308 | EBP | c.140G>A (p.Trp47Ter) n.110-12G>A n.261G>A | |
| X | g.48523911G>C | CA412851307 | EBP | c.140G>C (p.Trp47Ser) n.110-12G>C n.261G>C | |
| X | g.48523911G>T | CA412851306 | EBP | c.140G>T (p.Trp47Leu) n.110-12G>T n.261G>T | |
| X | g.48523912G>A | CA412851309 | EBP | c.141G>A (p.Trp47Ter) n.110-11G>A n.262G>A | |
| X | g.48523912G>C | CA412851311 | EBP | c.141G>C (p.Trp47Cys) n.110-11G>C n.262G>C | |
| X | g.48523912G= | CA2428297205 | EBP | c.141G= (p.Trp47=) n.110-11G= n.262G= | |
| X | g.48523912G>T | CA271445 | EBP | c.141G>T (p.Trp47Cys) n.110-11G>T n.262G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523913C>A | CA412851313 | EBP | c.142C>A (p.Leu48Met) n.110-10C>A n.263C>A | |
| X | g.48523913C>G | CA412851315 | EBP | c.142C>G (p.Leu48Val) n.110-10C>G n.263C>G | |
| X | g.48523913C>T | CA516355037 | EBP | c.142C>T (p.Leu48=) n.110-10C>T n.263C>T | |
| X | g.48523914T>A | CA412851318 | EBP | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.110-9T>A n.264T>A | |
| X | g.48523914T>C | CA412851319 | EBP | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.110-9T>C n.264T>C | |
| X | g.48523914T>G | CA412851321 | EBP | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.110-9T>G n.264T>G | |
| X | g.48523915G>A | CA516355038 | EBP | c.144G>A (p.Leu48=) n.110-8G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523915G>C | CA516355039 | EBP | c.144G>C (p.Leu48=) n.110-8G>C n.265G>C | |
| X | g.48523915G= | CA2428297206 | EBP | c.144G= (p.Leu48=) n.110-8G= n.265G= | |
| X | g.48523915G>T | CA516355040 | EBP | c.144G>T (p.Leu48=) n.110-8G>T n.265G>T | |
| X | g.48523916T>A | CA412851323 | EBP | c.145T>A (p.Leu49Met) n.110-7T>A n.266T>A | |
| X | g.48523916T>C | CA516355041 | EBP | c.145T>C (p.Leu49=) n.110-7T>C n.266T>C | |
| X | g.48523916T>G | CA412851325 | EBP | c.145T>G (p.Leu49Val) n.110-7T>G n.266T>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523917T>A | CA412851327 | EBP | c.146T>A (p.Leu49Ter) n.110-6T>A n.267T>A | |
| X | g.48523917T>C | CA10402976 | EBP | c.146T>C (p.Leu49Ser) n.110-6T>C n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48523917T>G | CA412851329 | EBP | c.146T>G (p.Leu49Trp) n.110-6T>G n.267T>G | |
| X | g.48523917T= | CA2428297207 | EBP | c.146T= (p.Leu49=) n.110-6T= n.267T= | |
| X | g.48523918G>A | CA516355042 | EBP | c.147G>A (p.Leu49=) n.110-5G>A n.268G>A | |
| X | g.48523918G>C | CA412851330 | EBP | c.147G>C (p.Leu49Phe) n.110-5G>C n.268G>C | |
| X | g.48523918G= | CA2428297208 | EBP | c.147G= (p.Leu49=) n.110-5G= n.268G= | |
| X | g.48523918G>T | CA412851332 | EBP | c.147G>T (p.Leu49Phe) n.110-5G>T n.268G>T | dbSNP |
| X | g.48523919T>A | CA412851338 | EBP | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.110-4T>A n.269T>A | |
| X | g.48523919T>C | CA412851334 | EBP | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.110-4T>C n.269T>C | |
| X | g.48523919T>G | CA412851336 | EBP | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.110-4T>G n.269T>G | |
| X | g.48523920C>A | CA412851340 | EBP | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.110-3C>A n.270C>A | ClinVar |
| X | g.48523920C>G | CA412851342 | EBP | c.149C>G (p.Ser50Ter) n.110-3C>G n.270C>G | |
| X | g.48523920C>T | CA412851343 | EBP | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.110-3C>T n.270C>T | |
| X | g.48523921A= | CA2428297209 | EBP | c.150A= (p.Ser50=) n.110-2A= n.271A= | |
| X | g.48523921A>C | CA516355043 | EBP | c.150A>C (p.Ser50=) n.110-2A>C n.271A>C | |
| X | g.48523921A>G | CA516355044 | EBP | c.150A>G (p.Ser50=) n.110-2A>G n.271A>G | |
| X | g.48523921A>T | CA329072425 | EBP | c.150A>T (p.Ser50=) n.110-2A>T n.271A>T | dbSNP |
| X | g.48523922G>A | CA412851346 | EBP | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.110-1G>A n.272G>A | |
| X | g.48523922G>C | CA412851348 | EBP | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.110-1G>C n.272G>C | COSMIC |
| X | g.48523922G>T | CA412851350 | EBP | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.110-1G>T n.272G>T | |
| X | g.48523923G>A | CA412851353 | EBP | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.110G>A n.273G>A | |
| X | g.48523923G>C | CA412851354 | EBP | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.110G>C n.273G>C | |
| X | g.48523923G>T | CA412851356 | EBP | c.152G>T (p.Gly51Val) n.110G>T n.273G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523924T>A | CA10402977 | EBP | c.153T>A (p.Gly51=) n.111T>A n.274T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523924T>C | CA516355046 | EBP | c.153T>C (p.Gly51=) n.111T>C n.274T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523924T>G | CA516355045 | EBP | c.153T>G (p.Gly51=) n.111T>G n.274T>G | |
| X | g.48523924T= | CA2428297210 | EBP | c.153T= (p.Gly51=) n.111T= n.274T= |