UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48523775A= | CA2428297161 | EBP | c.4A= (p.Thr2=) n.110-148A= n.125A= | |
| X | g.48523775A>C | CA412850655 | EBP | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.110-148A>C n.125A>C | |
| X | g.48523775A>G | CA329072298 | EBP | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.110-148A>G n.125A>G | dbSNP |
| X | g.48523775A>T | CA412850658 | EBP | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.110-148A>T n.125A>T | |
| X | g.48523776C>A | CA412850660 | EBP | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.110-147C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523776C>G | CA412850662 | EBP | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.110-147C>G n.126C>G | |
| X | g.48523776C>T | CA412850664 | EBP | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.110-147C>T n.126C>T | |
| X | g.48523777T>A | CA516354942 | EBP | c.6T>A (p.Thr2=) n.110-146T>A n.127T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523777T>C | CA516354943 | EBP | c.6T>C (p.Thr2=) n.110-146T>C n.127T>C | |
| X | g.48523777T>G | CA516354944 | EBP | c.6T>G (p.Thr2=) n.110-146T>G n.127T>G | |
| X | g.48523778A= | CA2428297162 | EBP | c.7A= (p.Thr3=) n.110-145A= n.128A= | |
| X | g.48523778A>C | CA329072300 | EBP | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.110-145A>C n.128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523778A>G | CA412850668 | EBP | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.110-145A>G n.128A>G | |
| X | g.48523778A>T | CA412850666 | EBP | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.110-145A>T n.128A>T | |
| X | g.48523779C>A | CA412850671 | EBP | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.110-144C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523779C>G | CA412850673 | EBP | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.110-144C>G n.129C>G | |
| X | g.48523779C>T | CA412850674 | EBP | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.110-144C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523781_48523791del | CA2695234249 | EBP | c.10_20del (p.Asn4LeufsTer17) n.110-142_110-132del n.131_141del | |
| X | g.48523780C>A | CA516354945 | EBP | c.9C>A (p.Thr3=) n.110-143C>A n.130C>A | dbSNP |
| X | g.48523780C= | CA2428297163 | EBP | c.9C= (p.Thr3=) n.110-143C= n.130C= | |
| X | g.48523780C>G | CA516354946 | EBP | c.9C>G (p.Thr3=) n.110-143C>G n.130C>G | |
| X | g.48523780C>T | CA516354947 | EBP | c.9C>T (p.Thr3=) n.110-143C>T n.130C>T | |
| X | g.48523781A>C | CA412850678 | EBP | c.10A>C (p.Asn4His) n.110-142A>C n.131A>C | |
| X | g.48523781A>G | CA412850679 | EBP | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.110-142A>G n.131A>G | |
| X | g.48523781A>T | CA412850681 | EBP | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.110-142A>T n.131A>T | |
| X | g.48523782A= | CA2428297164 | EBP | c.11A= (p.Asn4=) n.110-141A= n.132A= | |
| X | g.48523782A>C | CA412850684 | EBP | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.110-141A>C n.132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523782A>G | CA412850688 | EBP | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.110-141A>G n.132A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523782A>T | CA412850685 | EBP | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.110-141A>T n.132A>T | |
| X | g.48523783C>A | CA412850690 | EBP | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.110-140C>A n.133C>A | |
| X | g.48523783C= | CA2428297165 | EBP | c.12C= (p.Asn4=) n.110-140C= n.133C= | |
| X | g.48523783C>G | CA412850692 | EBP | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.110-140C>G n.133C>G | |
| X | g.48523783C>T | CA10402960 | EBP | c.12C>T (p.Asn4=) n.110-140C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523784G>A | CA249247 | EBP | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.110-139G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523784G>C | CA412850695 | EBP | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.110-139G>C n.134G>C | |
| X | g.48523784G= | CA2428297166 | EBP | c.13G= (p.Ala5=) n.110-139G= n.134G= | |
| X | g.48523784G>T | CA412850697 | EBP | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.110-139G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523785C>A | CA412850699 | EBP | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.110-138C>A n.135C>A | |
| X | g.48523785C= | CA2428297167 | EBP | c.14C= (p.Ala5=) n.110-138C= n.135C= | |
| X | g.48523785C>G | CA412850701 | EBP | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.110-138C>G n.135C>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523785C>T | CA10402961 | EBP | c.14C>T (p.Ala5Val) n.110-138C>T n.135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523786G>A | CA10402962 | EBP | c.15G>A (p.Ala5=) n.110-137G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523786G>C | CA516354948 | EBP | c.15G>C (p.Ala5=) n.110-137G>C n.136G>C | dbSNP |
| X | g.48523786G= | CA2428297168 | EBP | c.15G= (p.Ala5=) n.110-137G= n.136G= | |
| X | g.48523786G>T | CA172140 | EBP | c.15G>T (p.Ala5=) n.110-137G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523787G>A | CA412850710 | EBP | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.110-136G>A n.137G>A | |
| X | g.48523787G>C | CA412850706 | EBP | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.110-136G>C n.137G>C | |
| X | g.48523787G>T | CA412850708 | EBP | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.110-136G>T n.137G>T | |
| X | g.48523788G>A | CA412850712 | EBP | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.110-135G>A n.138G>A | |
| X | g.48523788G>C | CA412850716 | EBP | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.110-135G>C n.138G>C | |
| X | g.48523788G>T | CA412850719 | EBP | c.17G>T (p.Gly6Val) n.110-135G>T n.138G>T | COSMIC |
| X | g.48523789C>A | CA516354949 | EBP | c.18C>A (p.Gly6=) n.110-134C>A n.139C>A | |
| X | g.48523789C>G | CA516354950 | EBP | c.18C>G (p.Gly6=) n.110-134C>G n.139C>G | |
| X | g.48523789C>T | CA516354951 | EBP | c.18C>T (p.Gly6=) n.110-134C>T n.139C>T | |
| X | g.48523792del | CA2693631800 | EBP | c.21del (p.Leu8CysfsTer9) n.110-131del n.142del | gnomAD v4 |
| X | g.48523790C>A | CA412850722 | EBP | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.110-133C>A n.140C>A | |
| X | g.48523790C= | CA2428297169 | EBP | c.19C= (p.Pro7=) n.110-133C= n.140C= | |
| X | g.48523790C>G | CA412850724 | EBP | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.110-133C>G n.140C>G | |
| X | g.48523790C>T | CA412850726 | EBP | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.110-133C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523791C>A | CA412850729 | EBP | c.20C>A (p.Pro7His) n.110-132C>A n.141C>A | |
| X | g.48523791C>G | CA412850730 | EBP | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.110-132C>G n.141C>G | |
| X | g.48523791C>T | CA412850732 | EBP | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.110-132C>T n.141C>T | |
| X | g.48523792C>A | CA516354952 | EBP | c.21C>A (p.Pro7=) n.110-131C>A n.142C>A | |
| X | g.48523792C= | CA2428297170 | EBP | c.21C= (p.Pro7=) n.110-131C= n.142C= | |
| X | g.48523792C>G | CA516354953 | EBP | c.21C>G (p.Pro7=) n.110-131C>G n.142C>G | |
| X | g.48523792C>T | CA516354954 | EBP | c.21C>T (p.Pro7=) n.110-131C>T n.142C>T | dbSNP |
| X | g.48523793T>A | CA412850734 | EBP | c.22T>A (p.Leu8Met) n.110-130T>A n.143T>A | |
| X | g.48523793T>C | CA516354955 | EBP | c.22T>C (p.Leu8=) n.110-130T>C n.143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523793T>G | CA412850736 | EBP | c.22T>G (p.Leu8Val) n.110-130T>G n.143T>G | |
| X | g.48523794dup | CA2695234250 | EBP | c.23dup (p.Leu8PhefsTer17) n.110-129dup n.144dup | |
| X | g.48523794T>A | CA412850738 | EBP | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.110-129T>A n.144T>A | |
| X | g.48523794T>C | CA412850740 | EBP | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.110-129T>C n.144T>C | |
| X | g.48523794T>G | CA412850742 | EBP | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.110-129T>G n.144T>G | |
| X | g.48523795G>A | CA516354956 | EBP | c.24G>A (p.Leu8=) n.110-128G>A n.145G>A | |
| X | g.48523795G>C | CA412850743 | EBP | c.24G>C (p.Leu8Phe) n.110-128G>C n.145G>C | |
| X | g.48523795G= | CA2428297171 | EBP | c.24G= (p.Leu8=) n.110-128G= n.145G= | |
| X | g.48523795G>T | CA412850745 | EBP | c.24G>T (p.Leu8Phe) n.110-128G>T n.145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523796C>A | CA412850748 | EBP | c.25C>A (p.His9Asn) n.110-127C>A n.146C>A | |
| X | g.48523796C>G | CA412850749 | EBP | c.25C>G (p.His9Asp) n.110-127C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523796C>T | CA412850751 | EBP | c.25C>T (p.His9Tyr) n.110-127C>T n.146C>T | |
| X | g.48523797A>C | CA412850754 | EBP | c.26A>C (p.His9Pro) n.110-126A>C n.147A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523797A>G | CA412850755 | EBP | c.26A>G (p.His9Arg) n.110-126A>G n.147A>G | |
| X | g.48523797A>T | CA412850757 | EBP | c.26A>T (p.His9Leu) n.110-126A>T n.147A>T | |
| X | g.48523798C>A | CA412850759 | EBP | c.27C>A (p.His9Gln) n.110-125C>A n.148C>A | |
| X | g.48523798C= | CA2428297172 | EBP | c.27C= (p.His9=) n.110-125C= n.148C= | |
| X | g.48523798C>G | CA10402963 | EBP | c.27C>G (p.His9Gln) n.110-125C>G n.148C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523798C>T | CA10402964 | EBP | c.27C>T (p.His9=) n.110-125C>T n.148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523799C>A | CA412850761 | EBP | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.110-124C>A n.149C>A | |
| X | g.48523799C>G | CA412850763 | EBP | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.110-124C>G n.149C>G | |
| X | g.48523799C>T | CA412850765 | EBP | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.110-124C>T n.149C>T | |
| X | g.48523800C>A | CA412850766 | EBP | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.110-123C>A n.150C>A | |
| X | g.48523800C>G | CA412850770 | EBP | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.110-123C>G n.150C>G | |
| X | g.48523800C>T | CA412850768 | EBP | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.110-123C>T n.150C>T | |
| X | g.48523801A>C | CA516354957 | EBP | c.30A>C (p.Pro10=) n.110-122A>C n.151A>C | |
| X | g.48523801A>G | CA516354958 | EBP | c.30A>G (p.Pro10=) n.110-122A>G n.151A>G | |
| X | g.48523801A>T | CA516354959 | EBP | c.30A>T (p.Pro10=) n.110-122A>T n.151A>T | |
| X | g.48523802T>A | CA412850772 | EBP | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.110-121T>A n.152T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523802T>C | CA412850776 | EBP | c.31T>C (p.Tyr11His) n.110-121T>C n.152T>C | |
| X | g.48523802T>G | CA412850774 | EBP | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.110-121T>G n.152T>G | |
| X | g.48523803A>C | CA412850778 | EBP | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.110-120A>C n.153A>C | |
| X | g.48523803A>G | CA412850782 | EBP | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.110-120A>G n.153A>G | |
| X | g.48523803A>T | CA412850780 | EBP | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.110-120A>T n.153A>T | |
| X | g.48523804C>A | CA10575771 | EBP | c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.110-119C>A n.154C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523804C= | CA2428297173 | EBP | c.33C= (p.Tyr11=) n.110-119C= n.154C= | |
| X | g.48523804C>G | CA412850785 | EBP | c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.110-119C>G n.154C>G | |
| X | g.48523804C>T | CA516354960 | EBP | c.33C>T (p.Tyr11=) n.110-119C>T n.154C>T | |
| X | g.48523805T>A | CA412850787 | EBP | c.34T>A (p.Trp12Arg) n.110-118T>A n.155T>A | |
| X | g.48523805T>C | CA412850788 | EBP | c.34T>C (p.Trp12Arg) n.110-118T>C n.155T>C | |
| X | g.48523805T>G | CA412850790 | EBP | c.34T>G (p.Trp12Gly) n.110-118T>G n.155T>G | |
| X | g.48523806G>A | CA412850792 | EBP | c.35G>A (p.Trp12Ter) n.110-117G>A n.156G>A | |
| X | g.48523806G>C | CA412850793 | EBP | c.35G>C (p.Trp12Ser) n.110-117G>C n.156G>C | |
| X | g.48523806G>T | CA412850795 | EBP | c.35G>T (p.Trp12Leu) n.110-117G>T n.156G>T | |
| X | g.48523807G>A | CA412850797 | EBP | c.36G>A (p.Trp12Ter) n.110-116G>A n.157G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523807G>C | CA412850799 | EBP | c.36G>C (p.Trp12Cys) n.110-116G>C n.157G>C | |
| X | g.48523807G>T | CA412850801 | EBP | c.36G>T (p.Trp12Cys) n.110-116G>T n.157G>T | |
| X | g.48523808C>A | CA412850807 | EBP | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.110-115C>A n.158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523808C= | CA2428297174 | EBP | c.37C= (p.Pro13=) n.110-115C= n.158C= | |
| X | g.48523808C>G | CA412850805 | EBP | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.110-115C>G n.158C>G | |
| X | g.48523808C>T | CA412850803 | EBP | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.110-115C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523809C>A | CA412850810 | EBP | c.38C>A (p.Pro13His) n.110-114C>A n.159C>A | |
| X | g.48523809C= | CA2428297175 | EBP | c.38C= (p.Pro13=) n.110-114C= n.159C= | |
| X | g.48523809C>G | CA10402965 | EBP | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.110-114C>G n.159C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523809C>T | CA412850812 | EBP | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.110-114C>T n.159C>T | |
| X | g.48523810T>A | CA516354961 | EBP | c.39T>A (p.Pro13=) n.110-113T>A n.160T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523810T>C | CA516354962 | EBP | c.39T>C (p.Pro13=) n.110-113T>C n.160T>C | |
| X | g.48523810T>G | CA516354963 | EBP | c.39T>G (p.Pro13=) n.110-113T>G n.160T>G | |
| X | g.48523811C>A | CA412850815 | EBP | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.110-112C>A n.161C>A | |
| X | g.48523811C>G | CA412850816 | EBP | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.110-112C>G n.161C>G | COSMIC |
| X | g.48523811C>T | CA412850818 | EBP | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.110-112C>T n.161C>T | |
| X | g.48523812A>C | CA412850820 | EBP | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.110-111A>C n.162A>C | |
| X | g.48523812A>G | CA412850822 | EBP | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.110-111A>G n.162A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523812A>T | CA412850823 | EBP | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.110-111A>T n.162A>T | |
| X | g.48523813G>A | CA516354964 | EBP | c.42G>A (p.Gln14=) n.110-110G>A n.163G>A | |
| X | g.48523813G>C | CA412850825 | EBP | c.42G>C (p.Gln14His) n.110-110G>C n.163G>C | |
| X | g.48523813G>T | CA412850827 | EBP | c.42G>T (p.Gln14His) n.110-110G>T n.163G>T | |
| X | g.48523814C>A | CA412850833 | EBP | c.43C>A (p.His15Asn) n.110-109C>A n.164C>A | |
| X | g.48523814C>G | CA412850831 | EBP | c.43C>G (p.His15Asp) n.110-109C>G n.164C>G | |
| X | g.48523814C>T | CA412850829 | EBP | c.43C>T (p.His15Tyr) n.110-109C>T n.164C>T | COSMIC |
| X | g.48523815A>C | CA412850835 | EBP | c.44A>C (p.His15Pro) n.110-108A>C n.165A>C | |
| X | g.48523815A>G | CA412850837 | EBP | c.44A>G (p.His15Arg) n.110-108A>G n.165A>G | |
| X | g.48523815A>T | CA412850839 | EBP | c.44A>T (p.His15Leu) n.110-108A>T n.165A>T | |
| X | g.48523816C>A | CA412850841 | EBP | c.45C>A (p.His15Gln) n.110-107C>A n.166C>A | |
| X | g.48523816C>G | CA412850843 | EBP | c.45C>G (p.His15Gln) n.110-107C>G n.166C>G | |
| X | g.48523816C>T | CA516354965 | EBP | c.45C>T (p.His15=) n.110-107C>T n.166C>T | |
| X | g.48523817C>A | CA412850845 | EBP | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.110-106C>A n.167C>A | |
| X | g.48523817C>G | CA412850846 | EBP | c.46C>G (p.Leu16Val) n.110-106C>G n.167C>G | |
| X | g.48523817C>T | CA516354966 | EBP | c.46C>T (p.Leu16=) n.110-106C>T n.167C>T | |
| X | g.48523818T>A | CA412850849 | EBP | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.110-105T>A n.168T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523818T>C | CA412850851 | EBP | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.110-105T>C n.168T>C | |
| X | g.48523818T>G | CA412850853 | EBP | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.110-105T>G n.168T>G | |
| X | g.48523818_48523821delinsAGTCTTA | CA2695234251 | EBP | c.47_50delinsAGTCTTA (p.Leu16GlnfsTer3) n.110-105_110-102delinsAGTCTTA n.168_171delinsAGTCTTA | |
| X | g.48523819A>C | CA516354969 | EBP | c.48A>C (p.Leu16=) n.110-104A>C n.169A>C | |
| X | g.48523819A>G | CA516354968 | EBP | c.48A>G (p.Leu16=) n.110-104A>G n.169A>G | |
| X | g.48523819A>T | CA516354967 | EBP | c.48A>T (p.Leu16=) n.110-104A>T n.169A>T | |
| X | g.48523820A= | CA2428297176 | EBP | c.49A= (p.Arg17=) n.110-103A= n.170A= | |
| X | g.48523820A>C | CA516354970 | EBP | c.49A>C (p.Arg17=) n.110-103A>C n.170A>C | |
| X | g.48523820A>G | CA329072368 | EBP | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.110-103A>G n.170A>G | dbSNP |
| X | g.48523820A>T | CA412850855 | EBP | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.110-103A>T n.170A>T | |
| X | g.48523821G>A | CA412850861 | EBP | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.110-102G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523821G>C | CA412850857 | EBP | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.110-102G>C n.171G>C | |
| X | g.48523821G>T | CA412850859 | EBP | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.110-102G>T n.171G>T | |
| X | g.48523822A>C | CA412850863 | EBP | c.51A>C (p.Arg17Ser) n.110-101A>C n.172A>C | |
| X | g.48523822A>G | CA516354971 | EBP | c.51A>G (p.Arg17=) n.110-101A>G n.172A>G | |
| X | g.48523822A>T | CA412850865 | EBP | c.51A>T (p.Arg17Ser) n.110-101A>T n.172A>T | |
| X | g.48523823C>A | CA412850867 | EBP | c.52C>A (p.Leu18Met) n.110-100C>A n.173C>A | |
| X | g.48523823C>G | CA412850868 | EBP | c.52C>G (p.Leu18Val) n.110-100C>G n.173C>G | |
| X | g.48523823C>T | CA516354972 | EBP | c.52C>T (p.Leu18=) n.110-100C>T n.173C>T | |
| X | g.48523824T>A | CA412850871 | EBP | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.110-99T>A n.174T>A | |
| X | g.48523824T>C | CA121513 | EBP | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.110-99T>C n.174T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523824T>G | CA412850873 | EBP | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.110-99T>G n.174T>G | |
| X | g.48523824T= | CA2428297177 | EBP | c.53T= (p.Leu18=) n.110-99T= n.174T= | |
| X | g.48523825G>A | CA10402966 | EBP | c.54G>A (p.Leu18=) n.110-98G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523825G>C | CA516354973 | EBP | c.54G>C (p.Leu18=) n.110-98G>C n.175G>C | |
| X | g.48523825G= | CA2428297178 | EBP | c.54G= (p.Leu18=) n.110-98G= n.175G= | |
| X | g.48523825G>T | CA516354974 | EBP | c.54G>T (p.Leu18=) n.110-98G>T n.175G>T | |
| X | g.48523826G>A | CA412850876 | EBP | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.110-97G>A n.176G>A | dbSNP |
| X | g.48523826G>C | CA412850878 | EBP | c.55G>C (p.Asp19His) n.110-97G>C n.176G>C | |
| X | g.48523826G= | CA2428297179 | EBP | c.55G= (p.Asp19=) n.110-97G= n.176G= | |
| X | g.48523826G>T | CA412850880 | EBP | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.110-97G>T n.176G>T | |
| X | g.48523827A>C | CA412850888 | EBP | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.110-96A>C n.177A>C | |
| X | g.48523827A>G | CA412850885 | EBP | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.110-96A>G n.177A>G | |
| X | g.48523827A>T | CA412850883 | EBP | c.56A>T (p.Asp19Val) n.110-96A>T n.177A>T | |
| X | g.48523828C>A | CA412850890 | EBP | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.110-95C>A n.178C>A | |
| X | g.48523828C>G | CA412850892 | EBP | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.110-95C>G n.178C>G | |
| X | g.48523828C>T | CA516354975 | EBP | c.57C>T (p.Asp19=) n.110-95C>T n.178C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523829A>C | CA412850894 | EBP | c.58A>C (p.Asn20His) n.110-94A>C n.179A>C | |
| X | g.48523829A>G | CA412850896 | EBP | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.110-94A>G n.179A>G | |
| X | g.48523829A>T | CA412850898 | EBP | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.110-94A>T n.179A>T | |
| X | g.48523830A= | CA2428297180 | EBP | c.59A= (p.Asn20=) n.110-93A= n.180A= | |
| X | g.48523830A>C | CA10402967 | EBP | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.110-93A>C n.180A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523830A>G | CA412850901 | EBP | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.110-93A>G n.180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523830A>T | CA412850903 | EBP | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.110-93A>T n.180A>T | |
| X | g.48523831C>A | CA412850905 | EBP | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.110-92C>A n.181C>A | |
| X | g.48523831C= | CA2428297181 | EBP | c.60C= (p.Asn20=) n.110-92C= n.181C= | |
| X | g.48523831C>G | CA412850907 | EBP | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.110-92C>G n.181C>G | |
| X | g.48523831C>T | CA516354976 | EBP | c.60C>T (p.Asn20=) n.110-92C>T n.181C>T | dbSNP |
| X | g.48523832T>A | CA412850909 | EBP | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.110-91T>A n.182T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523832T>C | CA412850911 | EBP | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.110-91T>C n.182T>C | |
| X | g.48523832T>G | CA412850912 | EBP | c.61T>G (p.Phe21Val) n.110-91T>G n.182T>G | |
| X | g.48523833T>A | CA412850918 | EBP | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.110-90T>A n.183T>A | |
| X | g.48523833T>C | CA412850915 | EBP | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.110-90T>C n.183T>C | |
| X | g.48523833T>G | CA412850917 | EBP | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.110-90T>G n.183T>G | |
| X | g.48523834T>A | CA412850921 | EBP | c.63T>A (p.Phe21Leu) n.110-89T>A n.184T>A | |
| X | g.48523834T>C | CA516354977 | EBP | c.63T>C (p.Phe21=) n.110-89T>C n.184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523834T>G | CA412850922 | EBP | c.63T>G (p.Phe21Leu) n.110-89T>G n.184T>G | |
| X | g.48523834T= | CA2428297182 | EBP | c.63T= (p.Phe21=) n.110-89T= n.184T= | |
| X | g.48523835G>A | CA412850926 | EBP | c.64G>A (p.Val22Ile) n.110-88G>A n.185G>A | |
| X | g.48523835G>C | CA412850927 | EBP | c.64G>C (p.Val22Leu) n.110-88G>C n.185G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523835G>T | CA412850929 | EBP | c.64G>T (p.Val22Leu) n.110-88G>T n.185G>T | |
| X | g.48523836T>A | CA412850931 | EBP | c.65T>A (p.Val22Glu) n.110-87T>A n.186T>A | |
| X | g.48523836T>C | CA412850933 | EBP | c.65T>C (p.Val22Ala) n.110-87T>C n.186T>C | |
| X | g.48523836T>G | CA412850935 | EBP | c.65T>G (p.Val22Gly) n.110-87T>G n.186T>G | |
| X | g.48523837A= | CA2428297183 | EBP | c.66A= (p.Val22=) n.110-86A= n.187A= | |
| X | g.48523837A>C | CA516354978 | EBP | c.66A>C (p.Val22=) n.110-86A>C n.187A>C | |
| X | g.48523837A>G | CA516354980 | EBP | c.66A>G (p.Val22=) n.110-86A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523837A>T | CA516354979 | EBP | c.66A>T (p.Val22=) n.110-86A>T n.187A>T | |
| X | g.48523838C>A | CA412850937 | EBP | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.110-85C>A n.188C>A | |
| X | g.48523838C>G | CA412850939 | EBP | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.110-85C>G n.188C>G | |
| X | g.48523838C>T | CA412850941 | EBP | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.110-85C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523839C>A | CA412850944 | EBP | c.68C>A (p.Pro23His) n.110-84C>A n.189C>A | |
| X | g.48523839C= | CA2428297184 | EBP | c.68C= (p.Pro23=) n.110-84C= n.189C= | |
| X | g.48523839C>G | CA412850946 | EBP | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.110-84C>G n.189C>G | |
| X | g.48523839C>T | CA412850943 | EBP | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.110-84C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523840T>A | CA516354981 | EBP | c.69T>A (p.Pro23=) n.110-83T>A n.190T>A | COSMIC |
| X | g.48523840T>C | CA516354982 | EBP | c.69T>C (p.Pro23=) n.110-83T>C n.190T>C | COSMIC |
| X | g.48523840T>G | CA516354983 | EBP | c.69T>G (p.Pro23=) n.110-83T>G n.190T>G | |
| X | g.48523841A>C | CA412850948 | EBP | c.70A>C (p.Asn24His) n.110-82A>C n.191A>C | |
| X | g.48523841A>G | CA412850950 | EBP | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.110-82A>G n.191A>G | |
| X | g.48523841A>T | CA412850952 | EBP | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.110-82A>T n.191A>T | |
| X | g.48523842del | CA2695234252 | EBP | c.71del (p.Asn24MetfsTer19) n.110-81del n.192del | |
| X | g.48523842A>C | CA412850954 | EBP | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.110-81A>C n.192A>C | |
| X | g.48523842A>G | CA412850956 | EBP | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.110-81A>G n.192A>G | |
| X | g.48523842A>T | CA412850958 | EBP | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.110-81A>T n.192A>T | |
| X | g.48523843T>A | CA412850960 | EBP | c.72T>A (p.Asn24Lys) n.110-80T>A n.193T>A | |
| X | g.48523843T>C | CA516354984 | EBP | c.72T>C (p.Asn24=) n.110-80T>C n.193T>C | |
| X | g.48523843T>G | CA412850961 | EBP | c.72T>G (p.Asn24Lys) n.110-80T>G n.193T>G | |
| X | g.48523844G>A | CA412850963 | EBP | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.110-79G>A n.194G>A | |
| X | g.48523844G>C | CA412850965 | EBP | c.73G>C (p.Asp25His) n.110-79G>C n.194G>C | |
| X | g.48523844G>T | CA412850967 | EBP | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.110-79G>T n.194G>T | |
| X | g.48523845A>C | CA412850969 | EBP | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.110-78A>C n.195A>C | |
| X | g.48523845A>G | CA412850971 | EBP | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.110-78A>G n.195A>G | |
| X | g.48523845A>T | CA412850973 | EBP | c.74A>T (p.Asp25Val) n.110-78A>T n.195A>T | |
| X | g.48523846C>A | CA412850975 | EBP | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.110-77C>A n.196C>A | |
| X | g.48523846C>G | CA412850977 | EBP | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.110-77C>G n.196C>G | |
| X | g.48523846C>T | CA516354985 | EBP | c.75C>T (p.Asp25=) n.110-77C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523847C>A | CA412850979 | EBP | c.76C>A (p.Arg26Ser) n.110-76C>A n.197C>A | |
| X | g.48523847C= | CA2428297185 | EBP | c.76C= (p.Arg26=) n.110-76C= n.197C= | |
| X | g.48523847C>G | CA412850981 | EBP | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.110-76C>G n.197C>G | |
| X | g.48523847C>T | CA10402968 | EBP | c.76C>T (p.Arg26Cys) n.110-76C>T n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523848del | CA2579599716 | EBP | c.77del (p.Arg26ProfsTer17) n.110-75del n.198del | |
| X | g.48523848G>A | CA10402969 | EBP | c.77G>A (p.Arg26His) n.110-75G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523848G>C | CA412850985 | EBP | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.110-75G>C n.198G>C | |
| X | g.48523848G= | CA2428297186 | EBP | c.77G= (p.Arg26=) n.110-75G= n.198G= | |
| X | g.48523848G>T | CA412850986 | EBP | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.110-75G>T n.198G>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.48523849C>A | CA516354986 | EBP | c.78C>A (p.Arg26=) n.110-74C>A n.199C>A | |
| X | g.48523849C>G | CA516354987 | EBP | c.78C>G (p.Arg26=) n.110-74C>G n.199C>G | |
| X | g.48523849C>T | CA516354988 | EBP | c.78C>T (p.Arg26=) n.110-74C>T n.199C>T | COSMIC |
| X | g.48523850C>A | CA412850987 | EBP | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.110-73C>A n.200C>A | |
| X | g.48523850C>G | CA412850989 | EBP | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.110-73C>G n.200C>G | |
| X | g.48523850C>T | CA412850992 | EBP | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.110-73C>T n.200C>T | |
| X | g.48523851C>A | CA412850993 | EBP | c.80C>A (p.Pro27His) n.110-72C>A n.201C>A | |
| X | g.48523851C>G | CA412850995 | EBP | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.110-72C>G n.201C>G | |
| X | g.48523851C>T | CA412850997 | EBP | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.110-72C>T n.201C>T | |
| X | g.48523852C>A | CA516354990 | EBP | c.81C>A (p.Pro27=) n.110-71C>A n.202C>A | |
| X | g.48523852C= | CA2428297187 | EBP | c.81C= (p.Pro27=) n.110-71C= n.202C= | |
| X | g.48523852C>G | CA516354989 | EBP | c.81C>G (p.Pro27=) n.110-71C>G n.202C>G | |
| X | g.48523852C>T | CA10402970 | EBP | c.81C>T (p.Pro27=) n.110-71C>T n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523853A>C | CA412851002 | EBP | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.110-70A>C n.203A>C | |
| X | g.48523853A>G | CA412851004 | EBP | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.110-70A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523853A>T | CA412851001 | EBP | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.110-70A>T n.203A>T | |
| X | g.48523854C>A | CA412851008 | EBP | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.110-69C>A n.204C>A | |
| X | g.48523854C>G | CA412851007 | EBP | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.110-69C>G n.204C>G | |
| X | g.48523854C>T | CA412851011 | EBP | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.110-69C>T n.204C>T | |
| X | g.48523855C>A | CA516354991 | EBP | c.84C>A (p.Thr28=) n.110-68C>A n.205C>A | |
| X | g.48523855C>G | CA516354992 | EBP | c.84C>G (p.Thr28=) n.110-68C>G n.205C>G | |
| X | g.48523855C>T | CA516354993 | EBP | c.84C>T (p.Thr28=) n.110-68C>T n.205C>T | |
| X | g.48523856T>A | CA412851013 | EBP | c.85T>A (p.Trp29Arg) n.110-67T>A n.206T>A | |
| X | g.48523856T>C | CA412851015 | EBP | c.85T>C (p.Trp29Arg) n.110-67T>C n.206T>C | |
| X | g.48523856T>G | CA412851016 | EBP | c.85T>G (p.Trp29Gly) n.110-67T>G n.206T>G | |
| X | g.48523857G>A | CA412851018 | EBP | c.86G>A (p.Trp29Ter) n.110-66G>A n.207G>A | |
| X | g.48523857G>C | CA412851020 | EBP | c.86G>C (p.Trp29Ser) n.110-66G>C n.207G>C | |
| X | g.48523857G>T | CA412851022 | EBP | c.86G>T (p.Trp29Leu) n.110-66G>T n.207G>T | |
| X | g.48523858G>A | CA255896 | EBP | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.110-65G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523858G>C | CA412851025 | EBP | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.110-65G>C n.208G>C | |
| X | g.48523858G= | CA2428297188 | EBP | c.87G= (p.Trp29=) n.110-65G= n.208G= | |
| X | g.48523858G>T | CA412851027 | EBP | c.87G>T (p.Trp29Cys) n.110-65G>T n.208G>T | |
| X | g.48523859C>A | CA412851029 | EBP | c.88C>A (p.His30Asn) n.110-64C>A n.209C>A | |
| X | g.48523859C= | CA2428297189 | EBP | c.88C= (p.His30=) n.110-64C= n.209C= | |
| X | g.48523859C>G | CA412851031 | EBP | c.88C>G (p.His30Asp) n.110-64C>G n.209C>G | |
| X | g.48523859C>T | CA412851034 | EBP | c.88C>T (p.His30Tyr) n.110-64C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523860A>C | CA412851040 | EBP | c.89A>C (p.His30Pro) n.110-63A>C n.210A>C | |
| X | g.48523860A>G | CA412851036 | EBP | c.89A>G (p.His30Arg) n.110-63A>G n.210A>G | |
| X | g.48523860A>T | CA412851038 | EBP | c.89A>T (p.His30Leu) n.110-63A>T n.210A>T | |
| X | g.48523861T>A | CA412851041 | EBP | c.90T>A (p.His30Gln) n.110-62T>A n.211T>A | |
| X | g.48523861T>C | CA516354994 | EBP | c.90T>C (p.His30=) n.110-62T>C n.211T>C | |
| X | g.48523861T>G | CA412851043 | EBP | c.90T>G (p.His30Gln) n.110-62T>G n.211T>G | |
| X | g.48523862A>C | CA412851047 | EBP | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.110-61A>C n.212A>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523862A>G | CA412851054 | EBP | c.91A>G (p.Ile31Val) n.110-61A>G n.212A>G | |
| X | g.48523862A>T | CA412851056 | EBP | c.91A>T (p.Ile31Leu) n.110-61A>T n.212A>T | |
| X | g.48523863T>A | CA412851057 | EBP | c.92T>A (p.Ile31Lys) n.110-60T>A n.213T>A | |
| X | g.48523863T>C | CA412851059 | EBP | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.110-60T>C n.213T>C | |
| X | g.48523863T>G | CA412851060 | EBP | c.92T>G (p.Ile31Arg) n.110-60T>G n.213T>G | |
| X | g.48523864A>C | CA516354995 | EBP | c.93A>C (p.Ile31=) n.110-59A>C n.214A>C | |
| X | g.48523864A>G | CA412851061 | EBP | c.93A>G (p.Ile31Met) n.110-59A>G n.214A>G | |
| X | g.48523864A>T | CA516354996 | EBP | c.93A>T (p.Ile31=) n.110-59A>T n.214A>T | |
| X | g.48523865C>A | CA412851062 | EBP | c.94C>A (p.Leu32Met) n.110-58C>A n.215C>A | |
| X | g.48523865C= | CA2428297190 | EBP | c.94C= (p.Leu32=) n.110-58C= n.215C= | |
| X | g.48523865C>G | CA412851064 | EBP | c.94C>G (p.Leu32Val) n.110-58C>G n.215C>G | |
| X | g.48523865C>T | CA10402971 | EBP | c.94C>T (p.Leu32=) n.110-58C>T n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523866T>A | CA412851076 | EBP | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.110-57T>A n.216T>A | |
| X | g.48523866T>C | CA412851073 | EBP | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.110-57T>C n.216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523866T>G | CA412851070 | EBP | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.110-57T>G n.216T>G | |
| X | g.48523866T= | CA2428297191 | EBP | c.95T= (p.Leu32=) n.110-57T= n.216T= | |
| X | g.48523867G>A | CA516354997 | EBP | c.96G>A (p.Leu32=) n.110-56G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523867G>C | CA516354998 | EBP | c.96G>C (p.Leu32=) n.110-56G>C n.217G>C | |
| X | g.48523867G= | CA2428297192 | EBP | c.96G= (p.Leu32=) n.110-56G= n.217G= | |
| X | g.48523867G>T | CA516354999 | EBP | c.96G>T (p.Leu32=) n.110-56G>T n.217G>T | |
| X | g.48523868G>A | CA412851082 | EBP | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.110-55G>A n.218G>A | |
| X | g.48523868G>C | CA412851078 | EBP | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.110-55G>C n.218G>C | |
| X | g.48523868G= | CA2428297193 | EBP | c.97G= (p.Ala33=) n.110-55G= n.218G= | |
| X | g.48523868G>T | CA412851081 | EBP | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.110-55G>T n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523869C>A | CA412851086 | EBP | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.110-54C>A n.219C>A | |
| X | g.48523869C>G | CA412851088 | EBP | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.110-54C>G n.219C>G | |
| X | g.48523869C>T | CA412851091 | EBP | c.98C>T (p.Ala33Val) n.110-54C>T n.219C>T | |
| X | g.48523870T>A | CA516355000 | EBP | c.99T>A (p.Ala33=) n.110-53T>A n.220T>A | |
| X | g.48523870T>C | CA516355001 | EBP | c.99T>C (p.Ala33=) n.110-53T>C n.220T>C | |
| X | g.48523870T>G | CA516355002 | EBP | c.99T>G (p.Ala33=) n.110-53T>G n.220T>G | |
| X | g.48523870T= | CA2428297194 | EBP | c.99T= (p.Ala33=) n.110-53T= n.220T= | |
| X | g.48523871G>A | CA412851095 | EBP | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.110-52G>A n.221G>A | |
| X | g.48523871G>C | CA412851097 | EBP | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.110-52G>C n.221G>C | |
| X | g.48523871G>T | CA412851099 | EBP | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.110-52G>T n.221G>T | |
| X | g.48523872dup | CA2428297195 | EBP | c.101dup (p.Leu35ProfsTer?) n.110-51dup n.222dup | dbSNP |
| X | g.48523872G>A | CA412851104 | EBP | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.110-51G>A n.222G>A | |
| X | g.48523872G>C | CA412851105 | EBP | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.110-51G>C n.222G>C | |
| X | g.48523872G>T | CA412851108 | EBP | c.101G>T (p.Gly34Val) n.110-51G>T n.222G>T | |
| X | g.48523873C>A | CA516355004 | EBP | c.102C>A (p.Gly34=) n.110-50C>A n.223C>A | |
| X | g.48523873C= | CA2428297196 | EBP | c.102C= (p.Gly34=) n.110-50C= n.223C= | |
| X | g.48523873C>G | CA10402972 | EBP | c.102C>G (p.Gly34=) n.110-50C>G n.223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523873C>T | CA516355003 | EBP | c.102C>T (p.Gly34=) n.110-50C>T n.223C>T | |
| X | g.48523874C>A | CA412851116 | EBP | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.110-49C>A n.224C>A | |
| X | g.48523874C>G | CA412851121 | EBP | c.103C>G (p.Leu35Val) n.110-49C>G n.224C>G | |
| X | g.48523874C>T | CA412851115 | EBP | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.110-49C>T n.224C>T | |
| X | g.48523878_48523882del | CA2573158933 | EBP | c.107_111del (p.Phe36CysfsTer?) n.110-45_110-41del n.228_232del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523875T>A | CA412851123 | EBP | c.104T>A (p.Leu35His) n.110-48T>A n.225T>A | |
| X | g.48523875T>C | CA412851125 | EBP | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.110-48T>C n.225T>C | |
| X | g.48523875T>G | CA412851129 | EBP | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.110-48T>G n.225T>G |