Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48523678_48523683del | CA1132952831 | EBP | c.-73-21_-73-16del (n.-73-21_-73-16del) n.110-245_110-240del n.104-76_104-71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523681T>G | CA2693631693 | EBP | c.-73-18T>G (n.-73-18T>G) n.110-242T>G n.104-73T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523682A= | CA2428297108 | EBP | c.-73-17A= (n.-73-17A=) n.110-241A= n.104-72A= | |
X | g.48523682A>G | CA2428297109 | EBP | c.-73-17A>G (n.-73-17A>G) n.110-241A>G n.104-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523682A>T | CA1132952833 | EBP | c.-73-17A>T (n.-73-17A>T) n.110-241A>T n.104-72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523683C>A | CA2693631695 | EBP | c.-73-16C>A (n.-73-16C>A) n.110-240C>A n.104-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523683C>G | CA2693631696 | EBP | c.-73-16C>G (n.-73-16C>G) n.110-240C>G n.104-71C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523683C>T | CA1132952834 | EBP | c.-73-16C>T (n.-73-16C>T) n.110-240C>T n.104-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523685_48523688del | CA2693631694 | EBP | c.-73-14_-73-11del (n.-73-14_-73-11del) n.110-238_110-235del n.104-69_104-66del | gnomAD v4 |
X | g.48523684T>C | CA2693631697 | EBP | c.-73-15T>C (n.-73-15T>C) n.110-239T>C n.104-70T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523685T>G | CA2693631698 | EBP | c.-73-14T>G (n.-73-14T>G) n.110-238T>G n.104-69T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523685_48523687delinsTTC | CA2428297110 | EBP | c.-73-14_-73-12delinsTTC (n.-73-14_-73-12delinsTTC) n.110-238_110-236delinsTTC n.104-69_104-67delinsTTC | |
X | g.48523686T>C | CA657843860 | EBP | c.-73-13T>C (n.-73-13T>C) n.110-237T>C n.104-68T>C | COSMIC |
X | g.48523687_48523688del | CA875913633 | EBP | c.-73-12_-73-11del (n.-73-12_-73-11del) n.110-236_110-235del n.104-67_104-66del | dbSNP |
X | g.48523687C>A | CA2693631700 | EBP | c.-73-12C>A (n.-73-12C>A) n.110-236C>A n.104-67C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523687C= | CA2428297111 | EBP | c.-73-12C= (n.-73-12C=) n.110-236C= n.104-67C= | |
X | g.48523687C>T | CA875913635 | EBP | c.-73-12C>T (n.-73-12C>T) n.110-236C>T n.104-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523687_48523689dup | CA2693631699 | EBP | c.-73-12_-73-10dup (n.-73-12_-73-10dup) n.110-236_110-234dup n.104-67_104-65dup | gnomAD v4 |
X | g.48523688T>C | CA2693631701 | EBP | c.-73-11T>C (n.-73-11T>C) n.110-235T>C n.104-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523689A= | CA2428297112 | EBP | c.-73-10A= (n.-73-10A=) n.110-234A= n.104-65A= | |
X | g.48523689A>G | CA2693631702 | EBP | c.-73-10A>G (n.-73-10A>G) n.110-234A>G n.104-65A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523689A>T | CA1132952835 | EBP | c.-73-10A>T (n.-73-10A>T) n.110-234A>T n.104-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523692T>G | CA2693631703 | EBP | c.-73-7T>G (n.-73-7T>G) n.110-231T>G n.104-62T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523693G>T | CA1132952836 | EBP | c.-73-6G>T (n.-73-6G>T) n.110-230G>T n.104-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523693_48523699del | CA2820807453 | EBP | c.-73-6_-73del n.110-230_110-224del n.104-61_104-55del | |
X | g.48523694T>C | CA2820807454 | EBP | c.-73-5T>C (n.-73-5T>C) n.110-229T>C n.104-60T>C | |
X | g.48523695C= | CA2428297113 | EBP | c.-73-4C= (n.-73-4C=) n.110-228C= n.104-59C= | |
X | g.48523695C>G | CA875913636 | EBP | c.-73-4C>G (n.-73-4C>G) n.110-228C>G n.104-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523695C>T | CA2693631704 | EBP | c.-73-4C>T (n.-73-4C>T) n.110-228C>T n.104-59C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523696C>A | CA2693631705 | EBP | c.-73-3C>A (n.-73-3C>A) n.110-227C>A n.104-58C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523696C>T | CA1132952837 | EBP | c.-73-3C>T (n.-73-3C>T) n.110-227C>T n.104-58C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523697A= | CA2428297114 | EBP | c.-73-2A= (n.-73-2A=) n.110-226A= n.104-57A= | |
X | g.48523697A>G | CA2428297115 | EBP | c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) n.110-226A>G n.104-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523697A>T | CA1132952838 | EBP | c.-73-2A>T (n.-73-2A>T) n.110-226A>T n.104-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523697_48523698delinsAG | CA2428297116 | EBP | c.-73-2_-73-1delinsAG (n.-73-2_-73-1delinsAG) n.110-226_110-225delinsAG n.104-57_104-56delinsAG | |
X | g.48523698G>T | CA1132952839 | EBP | c.-73-1G>T (n.-73-1G>T) n.110-225G>T n.104-56G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523699del | CA2428297117 | EBP | c.-73del n.110-224del n.104-55del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523699G>C | CA641500077 | EBP | c.-73G>C (n.-73G>C) n.110-224G>C n.104-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523699G= | CA2428297118 | EBP | c.-73G= (n.-73G=) n.110-224G= n.104-55G= | |
X | g.48523699G>T | CA1132952840 | EBP | c.-73G>T (n.-73G>T) n.110-224G>T n.104-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523700T>A | CA2693631706 | EBP | c.-72T>A (n.-72T>A) n.110-223T>A n.104-54T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523700T>G | CA2693631707 | EBP | c.-72T>G (n.-72T>G) n.110-223T>G n.104-54T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523704del | CA2820807455 | EBP | c.-68del (n.-68del) n.110-219del n.104-50del | |
X | g.48523701T>G | CA2693631708 | EBP | c.-71T>G (n.-71T>G) n.110-222T>G n.104-53T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523702T>C | CA2579599637 | EBP | c.-70T>C (n.-70T>C) n.110-221T>C n.104-52T>C | |
X | g.48523703T>C | CA2693631709 | EBP | c.-69T>C (n.-69T>C) n.110-220T>C n.104-51T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523703T>G | CA2693631710 | EBP | c.-69T>G (n.-69T>G) n.110-220T>G n.104-51T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523704T>C | CA2693631711 | EBP | c.-68T>C (n.-68T>C) n.110-219T>C n.104-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523704T= | CA2428297119 | EBP | c.-68T= (n.-68T=) n.110-219T= n.104-50T= | |
X | g.48523705C>A | CA2693631712 | EBP | c.-67C>A (n.-67C>A) n.110-218C>A n.104-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523705C= | CA2428297120 | EBP | c.-67C= (n.-67C=) n.110-218C= n.104-49C= | |
X | g.48523705C>T | CA1132952841 | EBP | c.-67C>T (n.-67C>T) n.110-218C>T n.104-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523705dup | CA875913638 | EBP | c.-67dup (n.-67dup) n.110-218dup n.104-49dup | dbSNP |
X | g.48523706T>G | CA2579599638 | EBP | c.-66T>G (n.-66T>G) n.110-217T>G n.104-48T>G | |
X | g.48523707del | CA2693631713 | EBP | c.-65del (n.-65del) n.110-216del n.104-47del | gnomAD v4 |
X | g.48523707G>A | CA2693631714 | EBP | c.-65G>A (n.-65G>A) n.110-216G>A n.104-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.48523707G>C | CA2693631715 | EBP | c.-65G>C (n.-65G>C) n.110-216G>C n.104-47G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523707G= | CA2428297121 | EBP | c.-65G= (n.-65G=) n.110-216G= n.104-47G= | |
X | g.48523707G>T | CA875913642 | EBP | c.-65G>T (n.-65G>T) n.110-216G>T n.104-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523708T>C | CA2428297123 | EBP | c.-64T>C (n.-64T>C) n.110-215T>C n.104-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523708T>G | CA2693631716 | EBP | c.-64T>G (n.-64T>G) n.110-215T>G n.104-46T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523708T= | CA2428297122 | EBP | c.-64T= (n.-64T=) n.110-215T= n.104-46T= | |
X | g.48523709dup | CA2693631718 | EBP | c.-63dup (n.-63dup) n.110-214dup n.104-45dup | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631717 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523709T>A | CA2693631719 | EBP | c.-63T>A (n.-63T>A) n.110-214T>A n.104-45T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523709T>C | CA875913644 | EBP | c.-63T>C (n.-63T>C) n.110-214T>C n.104-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523709T>G | CA2693631720 | EBP | c.-63T>G (n.-63T>G) n.110-214T>G n.104-45T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523709T= | CA2428297125 | EBP | c.-63T= (n.-63T=) n.110-214T= n.104-45T= | |
X | g.48523709_48523710delinsTC | CA2428297124 | EBP | c.-63_-62delinsTC (n.-63_-62delinsTC) n.110-214_110-213delinsTC n.104-45_104-44delinsTC | |
X | g.48523709_48523710insA | CA2693631721 | EBP | c.-63_-62insA (n.-63_-62insA) n.110-214_110-213insA n.104-45_104-44insA | gnomAD v4 |
X | g.48523710C>A | CA2693631723 | EBP | c.-62C>A (n.-62C>A) n.110-213C>A n.104-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523710C= | CA2428297126 | EBP | c.-62C= (n.-62C=) n.110-213C= n.104-44C= | |
X | g.48523710C>G | CA2693631724 | EBP | c.-62C>G (n.-62C>G) n.110-213C>G n.104-44C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523710C>T | CA516013762 | EBP | c.-62C>T (n.-62C>T) n.110-213C>T n.104-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523710_48523711del | CA2693631722 | EBP | c.-62_-61del (n.-62_-61del) n.110-213_110-212del n.104-44_104-43del | gnomAD v4 |
X | g.48523711del | CA875913649 | EBP | c.-61del (n.-61del) n.110-212del n.104-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523710_48523711insT | CA1132952842 | EBP | c.-62_-61insT (n.-62_-61insT) n.110-213_110-212insT n.104-44_104-43insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523710_48523711insTT | CA2693631730 | EBP | c.-62_-61insTT (n.-62_-61insTT) n.110-213_110-212insTT n.104-44_104-43insTT | gnomAD v4 |
X | g.48523710_48523711insTTT | CA2693631728 | EBP | c.-62_-61insTTT (n.-62_-61insTTT) n.110-213_110-212insTTT n.104-44_104-43insTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523711C>A | CA2693631725 | EBP | c.-61C>A (n.-61C>A) n.110-212C>A n.104-43C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523711C= | CA2428297128 | EBP | c.-61C= (n.-61C=) n.110-212C= n.104-43C= | |
X | g.48523711C>T | CA516013763 | EBP | c.-61C>T (n.-61C>T) n.110-212C>T n.104-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523711_48523712del | CA2693631729 | EBP | c.-61_-60del (n.-61_-60del) n.110-212_110-211del n.104-43_104-42del | gnomAD v4 |
X | g.48523711_48523713del | CA2693631727 | EBP | c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.110-212_110-210del n.104-43_104-41del | gnomAD v4 |
X | g.48523711_48523715del | CA2693631726 | EBP | c.-61_-57del (n.-61_-57del) n.110-212_110-208del n.104-43_104-39del | gnomAD v4 |
X | g.48523711_48523719delinsCTTTTTTTT | CA2428297127 | EBP | c.-61_-53delinsCTTTTTTTT (n.-61_-53delinsCTTTTTTTT) n.110-212_110-204delinsCTTTTTTTT n.104-43_104-35delinsCTTTTTTTT | |
X | g.48523711_48523712insCTTT | CA2579599657 | EBP | c.-61_-60insCTTT (n.-61_-60insCTTT) n.110-212_110-211insCTTT n.104-43_104-42insCTTT | |
X | g.48523712T>A | CA2521225770 | EBP | c.-60T>A (n.-60T>A) n.110-211T>A n.104-42T>A | |
X | g.48523712T>C | CA329072259 | EBP | c.-60T>C (n.-60T>C) n.110-211T>C n.104-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523712T= | CA2428297129 | EBP | c.-60T= (n.-60T=) n.110-211T= n.104-42T= | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631735 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807456 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807457 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807458 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807459 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631733 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631731 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTCTTTTTGTCCTGTTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693631734 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.48523729dup | CA641500080 | EBP | c.-43dup (n.-43dup) n.110-194dup n.104-25dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523728_48523729dup | CA641500081 | EBP | c.-44_-43dup (n.-44_-43dup) n.110-195_110-194dup n.104-26_104-25dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523727_48523729dup | CA875913662 | EBP | c.-45_-43dup (n.-45_-43dup) n.110-196_110-194dup n.104-27_104-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523726_48523729dup | CA875913685 | EBP | c.-46_-43dup (n.-46_-43dup) n.110-197_110-194dup n.104-28_104-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523725_48523729dup | CA641500079 | EBP | c.-47_-43dup (n.-47_-43dup) n.110-198_110-194dup n.104-29_104-25dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523724_48523729dup | CA641500078 | EBP | c.-48_-43dup (n.-48_-43dup) n.110-199_110-194dup n.104-30_104-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523723_48523729dup | CA2534304259 | EBP | c.-49_-43dup (n.-49_-43dup) n.110-200_110-194dup n.104-31_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523722_48523729dup | CA875913683 | EBP | c.-50_-43dup (n.-50_-43dup) n.110-201_110-194dup n.104-32_104-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523721_48523729dup | CA2693631736 | EBP | c.-51_-43dup (n.-51_-43dup) n.110-202_110-194dup n.104-33_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523720_48523729dup | CA2693631737 | EBP | c.-52_-43dup (n.-52_-43dup) n.110-203_110-194dup n.104-34_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523719_48523729dup | CA2693631738 | EBP | c.-53_-43dup (n.-53_-43dup) n.110-204_110-194dup n.104-35_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523718_48523729dup | CA2693631739 | EBP | c.-54_-43dup (n.-54_-43dup) n.110-205_110-194dup n.104-36_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523717_48523729dup | CA2693631740 | EBP | c.-55_-43dup (n.-55_-43dup) n.110-206_110-194dup n.104-37_104-25dup | gnomAD v4 |
X | g.48523715_48523729dup | CA1132952848 | EBP | c.-57_-43dup (n.-57_-43dup) n.110-208_110-194dup n.104-39_104-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523714_48523729dup | CA1132952847 | EBP | c.-58_-43dup (n.-58_-43dup) n.110-209_110-194dup n.104-40_104-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523713_48523729dup | CA1132952849 | EBP | c.-59_-43dup (n.-59_-43dup) n.110-210_110-194dup n.104-41_104-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523729del | CA329072257 | EBP | c.-43del (n.-43del) n.110-194del n.104-25del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523728_48523729del | CA516013764 | EBP | c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.110-195_110-194del n.104-26_104-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523727_48523729del | CA1132952846 | EBP | c.-45_-43del (n.-45_-43del) n.110-196_110-194del n.104-27_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523726_48523729del | CA1132952845 | EBP | c.-46_-43del (n.-46_-43del) n.110-197_110-194del n.104-28_104-25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523725_48523729del | CA1132952844 | EBP | c.-47_-43del (n.-47_-43del) n.110-198_110-194del n.104-29_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523724_48523729del | CA875913678 | EBP | c.-48_-43del (n.-48_-43del) n.110-199_110-194del n.104-30_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523723_48523729del | CA2693631732 | EBP | c.-49_-43del (n.-49_-43del) n.110-200_110-194del n.104-31_104-25del | gnomAD v4 |
X | g.48523722_48523729del | CA1132952843 | EBP | c.-50_-43del (n.-50_-43del) n.110-201_110-194del n.104-32_104-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523720_48523729del | CA2579599649 | EBP | c.-52_-43del (n.-52_-43del) n.110-203_110-194del n.104-34_104-25del | gnomAD v4 |
X | g.48523713T>C | CA641500082 | EBP | c.-59T>C (n.-59T>C) n.110-210T>C n.104-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523713T= | CA2428297130 | EBP | c.-59T= (n.-59T=) n.110-210T= n.104-41T= | |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820807460 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-43_-42insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-194_110-193insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-25_104-24insTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.48523713_48523714insG | CA2428297132 | EBP | c.-59_-58insG (n.-59_-58insG) n.110-210_110-209insG n.104-41_104-40insG | dbSNP |
X | g.48523714T>C | CA2693631741 | EBP | c.-58T>C (n.-58T>C) n.110-209T>C n.104-40T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523714T= | CA2428297131 | EBP | c.-58T= (n.-58T=) n.110-209T= n.104-40T= | |
X | g.48523714_48523715insA | CA875913689 | EBP | c.-58_-57insA (n.-58_-57insA) n.110-209_110-208insA n.104-40_104-39insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523715T>C | CA2693631742 | EBP | c.-57T>C (n.-57T>C) n.110-208T>C n.104-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523716T>C | CA2693631743 | EBP | c.-56T>C (n.-56T>C) n.110-207T>C n.104-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523719T>C | CA2693631744 | EBP | c.-53T>C (n.-53T>C) n.110-204T>C n.104-35T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523721T>A | CA2693631745 | EBP | c.-51T>A (n.-51T>A) n.110-202T>A n.104-33T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523722T>A | CA2428297134 | EBP | c.-50T>A (n.-50T>A) n.110-201T>A n.104-32T>A | dbSNP |
X | g.48523722T>C | CA2693631746 | EBP | c.-50T>C (n.-50T>C) n.110-201T>C n.104-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523722T= | CA2428297133 | EBP | c.-50T= (n.-50T=) n.110-201T= n.104-32T= | |
X | g.48523722_48523723insC | CA2693631747 | EBP | c.-50_-49insC (n.-50_-49insC) n.110-201_110-200insC n.104-32_104-31insC | gnomAD v4 |
X | g.48523723T>A | CA2820807461 | EBP | c.-49T>A (n.-49T>A) n.110-200T>A n.104-31T>A | |
X | g.48523723T>C | CA16608934 | EBP | c.-49T>C (n.-49T>C) n.110-200T>C n.104-31T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523723T= | CA2428297135 | EBP | c.-49T= (n.-49T=) n.110-200T= n.104-31T= | |
X | g.48523723_48523724insC | CA2579599670 | EBP | c.-49_-48insC (n.-49_-48insC) n.110-200_110-199insC n.104-31_104-30insC | |
X | g.48523724T>C | CA2693631748 | EBP | c.-48T>C (n.-48T>C) n.110-199T>C n.104-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523725T>A | CA10402950 | EBP | c.-47T>A (n.-47T>A) n.110-198T>A n.104-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523725T>G | CA2428297137 | EBP | c.-47T>G (n.-47T>G) n.110-198T>G n.104-29T>G | dbSNP |
X | g.48523725T= | CA2428297136 | EBP | c.-47T= (n.-47T=) n.110-198T= n.104-29T= | |
X | g.48523726T>C | CA2579599671 | EBP | c.-46T>C (n.-46T>C) n.110-197T>C n.104-28T>C | |
X | g.48523726_48523727insC | CA2579599672 | EBP | c.-46_-45insC (n.-46_-45insC) n.110-197_110-196insC n.104-28_104-27insC | gnomAD v4 |
X | g.48523727_48523728insCT | CA2579599673 | EBP | c.-45_-44insCT (n.-45_-44insCT) n.110-196_110-195insCT n.104-27_104-26insCT | |
X | g.48523728T>A | CA2693631750 | EBP | c.-44T>A (n.-44T>A) n.110-195T>A n.104-26T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523728_48523729insAT | CA2693631749 | EBP | c.-44_-43insAT (n.-44_-43insAT) n.110-195_110-194insAT n.104-26_104-25insAT | gnomAD v4 |
X | g.48523729T>A | CA641901513 | EBP | c.-43T>A (n.-43T>A) n.110-194T>A n.104-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523729T= | CA2428297138 | EBP | c.-43T= (n.-43T=) n.110-194T= n.104-25T= | |
X | g.48523729_48523730del | CA2579599675 | EBP | c.-43_-42del (n.-43_-42del) n.110-194_110-193del n.104-25_104-24del | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730delinsTA | CA2428297140 | EBP | c.-43_-42delinsTA (n.-43_-42delinsTA) n.110-194_110-193delinsTA n.104-25_104-24delinsTA | |
X | g.48523729_48523732delinsTAAC | CA2428297139 | EBP | c.-43_-40delinsTAAC (n.-43_-40delinsTAAC) n.110-194_110-191delinsTAAC n.104-25_104-22delinsTAAC | |
X | g.48523729_48523730insTA | CA2693631763 | EBP | c.-43_-42insTA (n.-43_-42insTA) n.110-194_110-193insTA n.104-25_104-24insTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTAA | CA2693631762 | EBP | c.-43_-42insTAA (n.-43_-42insTAA) n.110-194_110-193insTAA n.104-25_104-24insTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTA | CA2693631753 | EBP | c.-43_-42insTTA (n.-43_-42insTTA) n.110-194_110-193insTTA n.104-25_104-24insTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTAAA | CA2693631761 | EBP | c.-43_-42insTAAA (n.-43_-42insTAAA) n.110-194_110-193insTAAA n.104-25_104-24insTAAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTAA | CA2693631760 | EBP | c.-43_-42insTTAA (n.-43_-42insTTAA) n.110-194_110-193insTTAA n.104-25_104-24insTTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTA | CA2693631759 | EBP | c.-43_-42insTTTA (n.-43_-42insTTTA) n.110-194_110-193insTTTA n.104-25_104-24insTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTA | CA2693631758 | EBP | c.-43_-42insTTTTA (n.-43_-42insTTTTA) n.110-194_110-193insTTTTA n.104-25_104-24insTTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTAA | CA2693631757 | EBP | c.-43_-42insTTTTAA (n.-43_-42insTTTTAA) n.110-194_110-193insTTTTAA n.104-25_104-24insTTTTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTA | CA2693631756 | EBP | c.-43_-42insTTTTTA (n.-43_-42insTTTTTA) n.110-194_110-193insTTTTTA n.104-25_104-24insTTTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTAA | CA2693631755 | EBP | c.-43_-42insTTTTTAA (n.-43_-42insTTTTTAA) n.110-194_110-193insTTTTTAA n.104-25_104-24insTTTTTAA | gnomAD v4 |
X | g.48523729_48523730insTTTTTTA | CA2693631754 | EBP | c.-43_-42insTTTTTTA (n.-43_-42insTTTTTTA) n.110-194_110-193insTTTTTTA n.104-25_104-24insTTTTTTA | gnomAD v4 |
X | g.48523730A= | CA2428297141 | EBP | c.-42A= (n.-42A=) n.110-193A= n.104-24A= | |
X | g.48523730A>C | CA2693631752 | EBP | c.-42A>C (n.-42A>C) n.110-193A>C n.104-24A>C | gnomAD v4 |
X | g.48523730A>G | CA2693631751 | EBP | c.-42A>G (n.-42A>G) n.110-193A>G n.104-24A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523730A>T | CA10402952 | EBP | c.-42A>T (n.-42A>T) n.110-193A>T n.104-24A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523730_48523731del | CA1132952850 | EBP | c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.110-193_110-192del n.104-24_104-23del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731dup | CA10402951 | EBP | c.-41dup (n.-41dup) n.110-192dup n.104-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731del | CA875913700 | EBP | c.-41del (n.-41del) n.110-192del n.104-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523730_48523732del | CA641901514 | EBP | c.-42_-40del (n.-42_-40del) n.110-193_110-191del n.104-24_104-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523730_48523731insT | CA329072276 | EBP | c.-42_-41insT (n.-42_-41insT) n.110-193_110-192insT n.104-24_104-23insT | |
X | g.48523730_48523731insTTTTTTTTTTTTT | CA1132952851 | EBP | c.-42_-41insTTTTTTTTTTTTT (n.-42_-41insTTTTTTTTTTTTT) n.110-193_110-192insTTTTTTTTTTTTT n.104-24_104-23insTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731A= | CA2428297142 | EBP | c.-41A= (n.-41A=) n.110-192A= n.104-23A= | |
X | g.48523731A>C | CA1132952852 | EBP | c.-41A>C (n.-41A>C) n.110-192A>C n.104-23A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731A>G | CA2693631764 | EBP | c.-41A>G (n.-41A>G) n.110-192A>G n.104-23A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523731A>T | CA10402953 | EBP | c.-41A>T (n.-41A>T) n.110-192A>T n.104-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732del | CA2820807462 | EBP | c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.110-192_110-191del n.104-23_104-22del | |
X | g.48523731_48523732insTTT | CA1132952853 | EBP | c.-41_-40insTTT (n.-41_-40insTTT) n.110-192_110-191insTTT n.104-23_104-22insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732insATTC | CA2820807464 | EBP | c.-41_-40insATTC (n.-41_-40insATTC) n.110-192_110-191insATTC n.104-23_104-22insATTC | |
X | g.48523731_48523732insTTTT | CA1132952856 | EBP | c.-41_-40insTTTT (n.-41_-40insTTTT) n.110-192_110-191insTTTT n.104-23_104-22insTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732insTTTTTTT | CA1132952855 | EBP | c.-41_-40insTTTTTTT (n.-41_-40insTTTTTTT) n.110-192_110-191insTTTTTTT n.104-23_104-22insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523731_48523732insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT | CA2741748650 | EBP | c.-41_-40insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT (n.-41_-40insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT) n.110-192_110-191insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT n.104-23_104-22insTGATACGGCGACCACCGAGATCTACACT | |
X | g.48523732del | CA2820807463 | EBP | c.-40del (n.-40del) n.110-191del n.104-22del | |
X | g.48523732C>A | CA1132952854 | EBP | c.-40C>A (n.-40C>A) n.110-191C>A n.104-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523732C= | CA2428297143 | EBP | c.-40C= (n.-40C=) n.110-191C= n.104-22C= | |
X | g.48523732C>G | CA2693631766 | EBP | c.-40C>G (n.-40C>G) n.110-191C>G n.104-22C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523732C>T | CA10402954 | EBP | c.-40C>T (n.-40C>T) n.110-191C>T n.104-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523732_48523733del | CA2693631765 | EBP | c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.110-191_110-190del n.104-22_104-21del | gnomAD v4 |
X | g.48523733T>A | CA2693631767 | EBP | c.-39T>A (n.-39T>A) n.110-190T>A n.104-21T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTT | CA641901519 | EBP | c.-38_-37insTTTT (n.-38_-37insTTTT) n.110-189_110-188insTTTT n.104-20_104-19insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTT | CA641901515 | EBP | c.-38_-37insTTTTT (n.-38_-37insTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTT n.104-20_104-19insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTT | CA641901516 | EBP | c.-38_-37insTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTT | CA641901517 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTT | gnomAD v2 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTTT | CA641901518 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTTTT | CA1132952857 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523734_48523735insTTTTTTTTTT | CA920409646 | EBP | c.-38_-37insTTTTTTTTTT (n.-38_-37insTTTTTTTTTT) n.110-189_110-188insTTTTTTTTTT n.104-20_104-19insTTTTTTTTTT | dbSNP |
X | g.48523734T>A | CA2693631768 | EBP | c.-38T>A (n.-38T>A) n.110-189T>A n.104-20T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523734T>C | CA10402955 | EBP | c.-38T>C (n.-38T>C) n.110-189T>C n.104-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523734T= | CA2428297144 | EBP | c.-38T= (n.-38T=) n.110-189T= n.104-20T= | |
X | g.48523734_48523735insTC | CA2741748651 | EBP | c.-38_-37insTC (n.-38_-37insTC) n.110-189_110-188insTC n.104-20_104-19insTC | |
X | g.48523735C>A | CA2693631771 | EBP | c.-37C>A (n.-37C>A) n.110-188C>A n.104-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523735C= | CA2428297145 | EBP | c.-37C= (n.-37C=) n.110-188C= n.104-19C= | |
X | g.48523735C>G | CA2693631772 | EBP | c.-37C>G (n.-37C>G) n.110-188C>G n.104-19C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523735C>T | CA875913718 | EBP | c.-37C>T (n.-37C>T) n.110-188C>T n.104-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523735_48523736del | CA2693631769 | EBP | c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.110-188_110-187del n.104-19_104-18del | gnomAD v4 |
X | g.48523736del | CA2820807465 | EBP | c.-36del (n.-36del) n.110-187del n.104-18del | |
X | g.48523735_48523740del | CA2693631770 | EBP | c.-37_-32del (n.-37_-32del) n.110-188_110-183del n.104-19_104-14del | gnomAD v4 |
X | g.48523736C>A | CA2529983417 | EBP | c.-36C>A (n.-36C>A) n.110-187C>A n.104-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523736C= | CA2428297146 | EBP | c.-36C= (n.-36C=) n.110-187C= n.104-18C= | |
X | g.48523736C>G | CA2514395670 | EBP | c.-36C>G (n.-36C>G) n.110-187C>G n.104-18C>G | |
X | g.48523736C>T | CA641901520 | EBP | c.-36C>T (n.-36C>T) n.110-187C>T n.104-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523737del | CA2820807467 | EBP | c.-35del (n.-35del) n.110-186del n.104-17del | |
X | g.48523737T>A | CA2693631774 | EBP | c.-35T>A (n.-35T>A) n.110-186T>A n.104-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523737T>C | CA2693631773 | EBP | c.-35T>C (n.-35T>C) n.110-186T>C n.104-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523737T>G | CA2579599680 | EBP | c.-35T>G (n.-35T>G) n.110-186T>G n.104-17T>G | gnomAD v4 |
X | g.48523737_48523746del | CA2820807466 | EBP | c.-35_-26del (n.-35_-26del) n.110-186_110-177del n.104-17_104-8del | |
X | g.48523737_48523738insACACGAC | CA2741748652 | EBP | c.-35_-34insACACGAC (n.-35_-34insACACGAC) n.110-186_110-185insACACGAC n.104-17_104-16insACACGAC | |
X | g.48523738del | CA2820807468 | EBP | c.-34del (n.-34del) n.110-185del n.104-16del | |
X | g.48523738G>A | CA2428297148 | EBP | c.-34G>A (n.-34G>A) n.110-185G>A n.104-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48523738G>C | CA657843861 | EBP | c.-34G>C (n.-34G>C) n.110-185G>C n.104-16G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.48523738G= | CA2428297147 | EBP | c.-34G= (n.-34G=) n.110-185G= n.104-16G= | |
X | g.48523738G>T | CA1132952858 | EBP | c.-34G>T (n.-34G>T) n.110-185G>T n.104-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523738_48523740del | CA2693631775 | EBP | c.-34_-32del (n.-34_-32del) n.110-185_110-183del n.104-16_104-14del | gnomAD v4 |
X | g.48523739C>A | CA2693631776 | EBP | c.-33C>A (n.-33C>A) n.110-184C>A n.104-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523739C>G | CA2820807469 | EBP | c.-33C>G (n.-33C>G) n.110-184C>G n.104-15C>G | |
X | g.48523739C>T | CA2693631777 | EBP | c.-33C>T (n.-33C>T) n.110-184C>T n.104-15C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523739_48523740insTCTTCCGAT | CA2741748653 | EBP | c.-33_-32insTCTTCCGAT (n.-33_-32insTCTTCCGAT) n.110-184_110-183insTCTTCCGAT n.104-15_104-14insTCTTCCGAT | |
X | g.48523740C>A | CA2693631778 | EBP | c.-32C>A (n.-32C>A) n.110-183C>A n.104-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523740C>G | CA2693631779 | EBP | c.-32C>G (n.-32C>G) n.110-183C>G n.104-14C>G | gnomAD v4 |
X | g.48523740C>T | CA1132952859 | EBP | c.-32C>T (n.-32C>T) n.110-183C>T n.104-14C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523741T>A | CA2693631780 | EBP | c.-31T>A (n.-31T>A) n.110-182T>A n.104-13T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523741T>C | CA2693631781 | EBP | c.-31T>C (n.-31T>C) n.110-182T>C n.104-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523742A= | CA2428297149 | EBP | c.-30A= (n.-30A=) n.110-181A= n.104-12A= | |
X | g.48523742A>C | CA1132952860 | EBP | c.-30A>C (n.-30A>C) n.110-181A>C n.104-12A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523742A>G | CA10402956 | EBP | c.-30A>G (n.-30A>G) n.110-181A>G n.104-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.48523742A>T | CA1132952861 | EBP | c.-30A>T (n.-30A>T) n.110-181A>T n.104-12A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523743T>A | CA1132952862 | EBP | c.-29T>A (n.-29T>A) n.110-180T>A n.104-11T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523743T>C | CA2579599681 | EBP | c.-29T>C (n.-29T>C) n.110-180T>C n.104-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.48523743_48523745delinsTAC | CA2428297150 | EBP | c.-29_-27delinsTAC (n.-29_-27delinsTAC) n.110-180_110-178delinsTAC n.104-11_104-9delinsTAC | |
X | g.48523744A>T | CA1132952863 | EBP | c.-28A>T (n.-28A>T) n.110-179A>T n.104-10A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523748_48523749del | CA2428297151 | EBP | c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.110-175_110-174del n.104-6_104-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523745C>A | CA1132952864 | EBP | c.-27C>A (n.-27C>A) n.110-178C>A n.104-9C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523745C>G | CA2820807470 | EBP | c.-27C>G (n.-27C>G) n.110-178C>G n.104-9C>G | |
X | g.48523745C>T | CA2693631782 | EBP | c.-27C>T (n.-27C>T) n.110-178C>T n.104-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523746A>G | CA2820807471 | EBP | c.-26A>G (n.-26A>G) n.110-177A>G n.104-8A>G | |
X | g.48523747C>A | CA2693631783 | EBP | c.-25C>A (n.-25C>A) n.110-176C>A n.104-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523747C= | CA2428297152 | EBP | c.-25C= (n.-25C=) n.110-176C= n.104-7C= | |
X | g.48523747C>T | CA2428297153 | EBP | c.-25C>T (n.-25C>T) n.110-176C>T n.104-7C>T | dbSNP |
X | g.48523748A>T | CA2693631784 | EBP | c.-24A>T (n.-24A>T) n.110-175A>T n.104-6A>T | gnomAD v4 |
X | g.48523748dup | CA1132952865 | EBP | c.-24dup (n.-24dup) n.110-175dup n.104-6dup | dbSNP |
X | g.48523749C>A | CA2693631785 | EBP | c.-23C>A (n.-23C>A) n.110-174C>A n.104-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523749C= | CA2428297154 | EBP | c.-23C= (n.-23C=) n.110-174C= n.104-5C= | |
X | g.48523749C>T | CA641901521 | EBP | c.-23C>T (n.-23C>T) n.110-174C>T n.104-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523750G>A | CA10402957 | EBP | c.-22G>A (n.-22G>A) n.110-173G>A n.104-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523750G>C | CA2693631786 | EBP | c.-22G>C (n.-22G>C) n.110-173G>C n.104-4G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523750G= | CA2428297155 | EBP | c.-22G= (n.-22G=) n.110-173G= n.104-4G= | |
X | g.48523750G>T | CA2693631787 | EBP | c.-22G>T (n.-22G>T) n.110-173G>T n.104-4G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523751C>A | CA2579599684 | EBP | c.-21C>A (n.-21C>A) n.110-172C>A n.104-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523751C>T | CA2693631788 | EBP | c.-21C>T (n.-21C>T) n.110-172C>T n.104-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523752A= | CA2428297156 | EBP | c.-20A= (n.-20A=) n.110-171A= n.104-2A= | |
X | g.48523752A>C | CA2428297157 | EBP | c.-20A>C (n.-20A>C) n.110-171A>C n.104-2A>C | dbSNP |
X | g.48523752A>G | CA10402958 | EBP | c.-20A>G (n.-20A>G) n.110-171A>G n.104-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48523753G>A | CA10402959 | EBP | c.-19G>A (n.-19G>A) n.110-170G>A n.104-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523753G>C | CA2693631789 | EBP | c.-19G>C (n.-19G>C) n.110-170G>C n.104-1G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523753G= | CA2428297158 | EBP | c.-19G= (n.-19G=) n.110-170G= n.104-1G= | |
X | g.48523753_48523762del | CA2693631790 | EBP | c.-19_-10del (n.-19_-10del) n.110-170_110-161del n.104-1_112del | gnomAD v4 |
X | g.48523755C>A | CA2693631791 | EBP | c.-17C>A (n.-17C>A) n.110-168C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523755C>T | CA2693631792 | EBP | c.-17C>T (n.-17C>T) n.110-168C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523757T>A | CA1132952866 | EBP | c.-15T>A (n.-15T>A) n.110-166T>A n.107T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523758C>A | CA657843862 | EBP | c.-14C>A (n.-14C>A) n.110-165C>A n.108C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48523758C>T | CA2693631793 | EBP | c.-14C>T (n.-14C>T) n.110-165C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523759A>G | CA2693631794 | EBP | c.-13A>G (n.-13A>G) n.110-164A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523760G>A | CA875913752 | EBP | c.-12G>A (n.-12G>A) n.110-163G>A n.110G>A | dbSNP |
X | g.48523760G>C | CA2693631795 | EBP | c.-12G>C (n.-12G>C) n.110-163G>C n.110G>C | gnomAD v4 |
X | g.48523760G= | CA2428297159 | EBP | c.-12G= (n.-12G=) n.110-163G= n.110G= | |
X | g.48523760G>T | CA2693631796 | EBP | c.-12G>T (n.-12G>T) n.110-163G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523761C>A | CA2693631797 | EBP | c.-11C>A (n.-11C>A) n.110-162C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523764A>G | CA2579599691 | EBP | c.-8A>G (n.-8A>G) n.110-159A>G n.114A>G | gnomAD v4 |
X | g.48523765_48523767delinsCAA | CA2428297160 | EBP | c.-7_-5delinsCAA (n.-7_-5delinsCAA) n.110-158_110-156delinsCAA n.115_117delinsCAA | |
X | g.48523767_48523768del | CA641901522 | EBP | c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.110-156_110-155del n.117_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523767A>C | CA2820807472 | EBP | c.-5A>C (n.-5A>C) n.110-156A>C n.117A>C | |
X | g.48523769G>T | CA2594444476 | EBP | c.-3G>T (n.-3G>T) n.110-154G>T n.119G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523770A>T | CA2693631798 | EBP | c.-2A>T (n.-2A>T) n.110-153A>T n.120A>T | gnomAD v4 |
X | g.48523771C>A | CA2693631799 | EBP | c.-1C>A (n.-1C>A) n.110-152C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523772A>C | CA412850638 | EBP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.110-151A>C n.122A>C | |
X | g.48523772A>G | CA412850640 | EBP | c.1A>G (p.Met1Val) n.110-151A>G n.122A>G | |
X | g.48523772A>T | CA412850641 | EBP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.110-151A>T n.122A>T | |
X | g.48523773T>A | CA412850644 | EBP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.110-150T>A n.123T>A | |
X | g.48523773T>C | CA412850646 | EBP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.110-150T>C n.123T>C | |
X | g.48523773T>G | CA412850647 | EBP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.110-150T>G n.123T>G | |
X | g.48523774G>A | CA412850653 | EBP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.110-149G>A n.124G>A | |
X | g.48523774G>C | CA412850649 | EBP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.110-149G>C n.124G>C | COSMIC |
X | g.48523774G>T | CA412850651 | EBP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.110-149G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
X | g.48523775A= | CA2428297161 | EBP | c.4A= (p.Thr2=) n.110-148A= n.125A= | |
X | g.48523775A>C | CA412850655 | EBP | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.110-148A>C n.125A>C | |
X | g.48523775A>G | CA329072298 | EBP | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.110-148A>G n.125A>G | dbSNP |
X | g.48523775A>T | CA412850658 | EBP | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.110-148A>T n.125A>T | |
X | g.48523776C>A | CA412850660 | EBP | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.110-147C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523776C>G | CA412850662 | EBP | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.110-147C>G n.126C>G | |
X | g.48523776C>T | CA412850664 | EBP | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.110-147C>T n.126C>T | |
X | g.48523777T>A | CA516354942 | EBP | c.6T>A (p.Thr2=) n.110-146T>A n.127T>A | gnomAD v4 |
X | g.48523777T>C | CA516354943 | EBP | c.6T>C (p.Thr2=) n.110-146T>C n.127T>C | |
X | g.48523777T>G | CA516354944 | EBP | c.6T>G (p.Thr2=) n.110-146T>G n.127T>G | |
X | g.48523778A= | CA2428297162 | EBP | c.7A= (p.Thr3=) n.110-145A= n.128A= | |
X | g.48523778A>C | CA329072300 | EBP | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.110-145A>C n.128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48523778A>G | CA412850668 | EBP | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.110-145A>G n.128A>G | |
X | g.48523778A>T | CA412850666 | EBP | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.110-145A>T n.128A>T | |
X | g.48523779C>A | CA412850671 | EBP | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.110-144C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
X | g.48523779C>G | CA412850673 | EBP | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.110-144C>G n.129C>G | |
X | g.48523779C>T | CA412850674 | EBP | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.110-144C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
X | g.48523781_48523791del | CA2695234249 | EBP | c.10_20del (p.Asn4LeufsTer17) n.110-142_110-132del n.131_141del | |
X | g.48523780C>A | CA516354945 | EBP | c.9C>A (p.Thr3=) n.110-143C>A n.130C>A | dbSNP |
X | g.48523780C= | CA2428297163 | EBP | c.9C= (p.Thr3=) n.110-143C= n.130C= | |
X | g.48523780C>G | CA516354946 | EBP | c.9C>G (p.Thr3=) n.110-143C>G n.130C>G | |
X | g.48523780C>T | CA516354947 | EBP | c.9C>T (p.Thr3=) n.110-143C>T n.130C>T | |
X | g.48523781A>C | CA412850678 | EBP | c.10A>C (p.Asn4His) n.110-142A>C n.131A>C | |
X | g.48523781A>G | CA412850679 | EBP | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.110-142A>G n.131A>G | |
X | g.48523781A>T | CA412850681 | EBP | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.110-142A>T n.131A>T |