Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48516106C>ACA412849073PORCNc.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.2725C>A
n.374C>A
n.2687C>A
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
n.462C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1529C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
Xg.48516106C=CA2428294724PORCNc.1100C= (p.Ser367=)
n.2725C=
n.374C=
n.2687C=
c.1133C= (p.Ser378=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.1115C= (p.Ser372=)
n.462C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.1529C=
c.887C= (p.Ser296=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.1631C= (p.Ser544=)
Xg.48516106C>GCA412849074PORCNc.1100C>G (p.Ser367Ter)
n.2725C>G
n.374C>G
n.2687C>G
c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
n.462C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1529C>G
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.1457C>G (p.Ser486Ter)
c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
Xg.48516106C>TCA16621413PORCNc.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.2725C>T
n.374C>T
n.2687C>T
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
n.462C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1529C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.48516107A>CCA516013367PORCNc.1101A>C (p.Ser367=)
n.2726A>C
n.375A>C
n.2688A>C
c.1134A>C (p.Ser378=)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.1116A>C (p.Ser372=)
n.463A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1530A>C
c.888A>C (p.Ser296=)
c.1458A>C (p.Ser486=)
c.1440A>C (p.Ser480=)
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.1239A>C (p.Ser413=)
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.921A>C (p.Ser307=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
Xg.48516107A>GCA516013365PORCNc.1101A>G (p.Ser367=)
n.2726A>G
n.375A>G
n.2688A>G
c.1134A>G (p.Ser378=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.1116A>G (p.Ser372=)
n.463A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1530A>G
c.888A>G (p.Ser296=)
c.1458A>G (p.Ser486=)
c.1440A>G (p.Ser480=)
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.1239A>G (p.Ser413=)
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.921A>G (p.Ser307=)
c.1632A>G (p.Ser544=)
Xg.48516107A>TCA516013366PORCNc.1101A>T (p.Ser367=)
n.2726A>T
n.375A>T
n.2688A>T
c.1134A>T (p.Ser378=)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.1116A>T (p.Ser372=)
n.463A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1530A>T
c.888A>T (p.Ser296=)
c.1458A>T (p.Ser486=)
c.1440A>T (p.Ser480=)
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.1239A>T (p.Ser413=)
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.921A>T (p.Ser307=)
c.1632A>T (p.Ser544=)
Xg.48516108A>CCA412849081PORCNc.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.2727A>C
n.376A>C
n.2689A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.464A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1531A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
Xg.48516108A>GCA412849077PORCNc.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.2727A>G
n.376A>G
n.2689A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.464A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1531A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
Xg.48516108A>TCA412849079PORCNc.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.2727A>T
n.376A>T
n.2689A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.464A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1531A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
Xg.48516109A>CCA412849083PORCNc.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.2728A>C
n.377A>C
n.2690A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.465A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1532A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
Xg.48516109A>GCA412849084PORCNc.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.2728A>G
n.377A>G
n.2690A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.465A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1532A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
Xg.48516109A>TCA412849086PORCNc.1103A>T (p.Lys368Met)
n.2728A>T
n.377A>T
n.2690A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.465A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1532A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
Xg.48516110G>ACA516013369PORCNc.1104G>A (p.Lys368=)
n.2729G>A
n.378G>A
n.2691G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
n.466G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1533G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.924G>A (p.Lys308=)
c.1635G>A (p.Lys545=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516110G>CCA412849089PORCNc.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.2729G>C
n.378G>C
n.2691G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.466G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1533G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
Xg.48516110G=CA2428294725PORCNc.1104G= (p.Lys368=)
n.2729G=
n.378G=
n.2691G=
c.1137G= (p.Lys379=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.969G= (p.Lys323=)
c.1122G= (p.Lys374=)
c.1119G= (p.Lys373=)
n.466G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.1533G=
c.891G= (p.Lys297=)
c.1461G= (p.Lys487=)
c.1443G= (p.Lys481=)
c.1389G= (p.Lys463=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.1188G= (p.Lys396=)
c.924G= (p.Lys308=)
c.1635G= (p.Lys545=)
Xg.48516110G>TCA412849091PORCNc.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.2729G>T
n.378G>T
n.2691G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.466G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1533G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
Xg.48516111C>ACA10402903PORCNc.1105C>A (p.Arg369=)
n.2730C>A
n.379C>A
n.2692C>A
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.970C>A (p.Arg324=)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.1120C>A (p.Arg374=)
n.467C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1534C>A
c.892C>A (p.Arg298=)
c.1462C>A (p.Arg488=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.1636C>A (p.Arg546=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516111C=CA2428294726PORCNc.1105C= (p.Arg369=)
n.2730C=
n.379C=
n.2692C=
c.1138C= (p.Arg380=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.1120C= (p.Arg374=)
n.467C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.1534C=
c.892C= (p.Arg298=)
c.1462C= (p.Arg488=)
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.1636C= (p.Arg546=)
Xg.48516111C>GCA412849094PORCNc.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.2730C>G
n.379C>G
n.2692C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.467C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1534C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
Xg.48516111C>TCA10402902PORCNc.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.2730C>T
n.379C>T
n.2692C>T
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.970C>T (p.Arg324Trp)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.1120C>T (p.Arg374Trp)
n.467C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1534C>T
c.892C>T (p.Arg298Trp)
c.1462C>T (p.Arg488Trp)
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.1243C>T (p.Arg415Trp)
c.1189C>T (p.Arg397Trp)
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516112G>ACA10402904PORCNc.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.2731G>A
n.380G>A
n.2693G>A
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.971G>A (p.Arg324Gln)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.1121G>A (p.Arg374Gln)
n.468G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1535G>A
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48516112G>CCA412849098PORCNc.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.2731G>C
n.380G>C
n.2693G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.468G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1535G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
Xg.48516112G=CA2428294727PORCNc.1106G= (p.Arg369=)
n.2731G=
n.380G=
n.2693G=
c.1139G= (p.Arg380=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1121G= (p.Arg374=)
n.468G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.1535G=
c.893G= (p.Arg298=)
c.1463G= (p.Arg488=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.1637G= (p.Arg546=)
Xg.48516112G>TCA412849099PORCNc.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.2731G>T
n.380G>T
n.2693G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.468G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1535G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
 gnomAD v4
Xg.48516113G>ACA516013371PORCNc.1107G>A (p.Arg369=)
n.2732G>A
n.381G>A
n.2694G>A
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.972G>A (p.Arg324=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
n.469G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1536G>A
c.894G>A (p.Arg298=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.1245G>A (p.Arg415=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.927G>A (p.Arg309=)
c.1638G>A (p.Arg546=)
Xg.48516113G>CCA516013370PORCNc.1107G>C (p.Arg369=)
n.2732G>C
n.381G>C
n.2694G>C
c.1140G>C (p.Arg380=)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.972G>C (p.Arg324=)
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.1122G>C (p.Arg374=)
n.469G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1536G>C
c.894G>C (p.Arg298=)
c.1464G>C (p.Arg488=)
c.1446G>C (p.Arg482=)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.1245G>C (p.Arg415=)
c.1191G>C (p.Arg397=)
c.927G>C (p.Arg309=)
c.1638G>C (p.Arg546=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48516113G=CA2428294728PORCNc.1107G= (p.Arg369=)
n.2732G=
n.381G=
n.2694G=
c.1140G= (p.Arg380=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.972G= (p.Arg324=)
c.1125G= (p.Arg375=)
c.1122G= (p.Arg374=)
n.469G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.1536G=
c.894G= (p.Arg298=)
c.1464G= (p.Arg488=)
c.1446G= (p.Arg482=)
c.1392G= (p.Arg464=)
c.1245G= (p.Arg415=)
c.1191G= (p.Arg397=)
c.927G= (p.Arg309=)
c.1638G= (p.Arg546=)
Xg.48516113G>TCA516013372PORCNc.1107G>T (p.Arg369=)
n.2732G>T
n.381G>T
n.2694G>T
c.1140G>T (p.Arg380=)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.972G>T (p.Arg324=)
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.1122G>T (p.Arg374=)
n.469G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1536G>T
c.894G>T (p.Arg298=)
c.1464G>T (p.Arg488=)
c.1446G>T (p.Arg482=)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.1245G>T (p.Arg415=)
c.1191G>T (p.Arg397=)
c.927G>T (p.Arg309=)
c.1638G>T (p.Arg546=)
Xg.48516114T>ACA412849106PORCNc.1108T>A (p.Cys370Ser)
n.2733T>A
n.382T>A
n.2695T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
n.470T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1537T>A
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.1639T>A (p.Cys547Ser)
Xg.48516114T>CCA412849103PORCNc.1108T>C (p.Cys370Arg)
n.2733T>C
n.382T>C
n.2695T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
n.470T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1537T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.1639T>C (p.Cys547Arg)
Xg.48516114T>GCA412849104PORCNc.1108T>G (p.Cys370Gly)
n.2733T>G
n.382T>G
n.2695T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
n.470T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1537T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.1639T>G (p.Cys547Gly)
Xg.48516115G>ACA412849109PORCNc.1109G>A (p.Cys370Tyr)
n.2734G>A
n.383G>A
n.2696G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
n.471G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1538G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.1640G>A (p.Cys547Tyr)
Xg.48516115G>CCA412849112PORCNc.1109G>C (p.Cys370Ser)
n.2734G>C
n.383G>C
n.2696G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
n.471G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1538G>C
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.1640G>C (p.Cys547Ser)
Xg.48516115G>TCA412849110PORCNc.1109G>T (p.Cys370Phe)
n.2734G>T
n.383G>T
n.2696G>T
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
n.471G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1538G>T
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.1640G>T (p.Cys547Phe)
Xg.48516116C>ACA412849115PORCNc.1110C>A (p.Cys370Ter)
n.2735C>A
n.384C>A
n.2697C>A
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
c.1125C>A (p.Cys375Ter)
n.472C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1539C>A
c.897C>A (p.Cys299Ter)
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
c.1395C>A (p.Cys465Ter)
c.1248C>A (p.Cys416Ter)
c.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.1641C>A (p.Cys547Ter)
Xg.48516116C>GCA412849116PORCNc.1110C>G (p.Cys370Trp)
n.2735C>G
n.384C>G
n.2697C>G
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
c.1125C>G (p.Cys375Trp)
n.472C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1539C>G
c.897C>G (p.Cys299Trp)
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
c.1395C>G (p.Cys465Trp)
c.1248C>G (p.Cys416Trp)
c.1194C>G (p.Cys398Trp)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.1641C>G (p.Cys547Trp)
Xg.48516116C>TCA516013376PORCNc.1110C>T (p.Cys370=)
n.2735C>T
n.384C>T
n.2697C>T
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.1128C>T (p.Cys376=)
c.1125C>T (p.Cys375=)
n.472C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1539C>T
c.897C>T (p.Cys299=)
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1449C>T (p.Cys483=)
c.1395C>T (p.Cys465=)
c.1248C>T (p.Cys416=)
c.1194C>T (p.Cys398=)
c.930C>T (p.Cys310=)
c.1641C>T (p.Cys547=)
Xg.48516117C>ACA412849118PORCNc.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.2736C>A
n.385C>A
n.2698C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.473C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1540C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
Xg.48516117C>GCA412849120PORCNc.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.2736C>G
n.385C>G
n.2698C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.473C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1540C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
Xg.48516117C>TCA412849122PORCNc.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.2736C>T
n.385C>T
n.2698C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.473C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1540C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
Xg.48516118C>ACA412849124PORCNc.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.2737C>A
n.386C>A
n.2699C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.474C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1541C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
Xg.48516118C=CA2428294729PORCNc.1112C= (p.Pro371=)
n.2737C=
n.386C=
n.2699C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.1130C= (p.Pro377=)
c.1127C= (p.Pro376=)
n.474C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.1541C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1451C= (p.Pro484=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.1643C= (p.Pro548=)
Xg.48516118C>GCA412849126PORCNc.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.2737C>G
n.386C>G
n.2699C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.474C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1541C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
 dbSNP
Xg.48516118C>TCA329070076PORCNc.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.2737C>T
n.386C>T
n.2699C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.474C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1541C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48516119G>ACA10402905PORCNc.1113G>A (p.Pro371=)
n.2738G>A
n.387G>A
n.2700G>A
c.1146G>A (p.Pro382=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.978G>A (p.Pro326=)
c.1131G>A (p.Pro377=)
c.1128G>A (p.Pro376=)
n.475G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1542G>A
c.900G>A (p.Pro300=)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.1251G>A (p.Pro417=)
c.1197G>A (p.Pro399=)
c.933G>A (p.Pro311=)
c.1644G>A (p.Pro548=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516119G>CCA516013377PORCNc.1113G>C (p.Pro371=)
n.2738G>C
n.387G>C
n.2700G>C
c.1146G>C (p.Pro382=)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.978G>C (p.Pro326=)
c.1131G>C (p.Pro377=)
c.1128G>C (p.Pro376=)
n.475G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1542G>C
c.900G>C (p.Pro300=)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.1251G>C (p.Pro417=)
c.1197G>C (p.Pro399=)
c.933G>C (p.Pro311=)
c.1644G>C (p.Pro548=)
Xg.48516119G=CA2428294730PORCNc.1113G= (p.Pro371=)
n.2738G=
n.387G=
n.2700G=
c.1146G= (p.Pro382=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.978G= (p.Pro326=)
c.1131G= (p.Pro377=)
c.1128G= (p.Pro376=)
n.475G=
c.*454G= (n.*454G=)
n.1542G=
c.900G= (p.Pro300=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.1452G= (p.Pro484=)
c.1398G= (p.Pro466=)
c.1251G= (p.Pro417=)
c.1197G= (p.Pro399=)
c.933G= (p.Pro311=)
c.1644G= (p.Pro548=)
Xg.48516119G>TCA516013379PORCNc.1113G>T (p.Pro371=)
n.2738G>T
n.387G>T
n.2700G>T
c.1146G>T (p.Pro382=)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.978G>T (p.Pro326=)
c.1131G>T (p.Pro377=)
c.1128G>T (p.Pro376=)
n.475G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1542G>T
c.900G>T (p.Pro300=)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.1251G>T (p.Pro417=)
c.1197G>T (p.Pro399=)
c.933G>T (p.Pro311=)
c.1644G>T (p.Pro548=)
Xg.48516120C>ACA412849130PORCNc.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.2739C>A
n.388C>A
n.2701C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.476C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1543C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
Xg.48516120C>GCA412849132PORCNc.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.2739C>G
n.388C>G
n.2701C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.476C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1543C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
Xg.48516120C>TCA412849134PORCNc.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.2739C>T
n.388C>T
n.2701C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.476C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1543C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
Xg.48516121C>ACA412849136PORCNc.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.2740C>A
n.389C>A
n.2702C>A
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
n.477C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1544C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
Xg.48516121C>GCA412849138PORCNc.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.2740C>G
n.389C>G
n.2702C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.477C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1544C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
Xg.48516121C>TCA412849140PORCNc.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.2740C>T
n.389C>T
n.2702C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.477C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1544C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
Xg.48516122A>CCA516013380PORCNc.1116A>C (p.Pro372=)
n.2741A>C
n.390A>C
n.2703A>C
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
c.1134A>C (p.Pro378=)
c.1131A>C (p.Pro377=)
n.478A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1545A>C
c.903A>C (p.Pro301=)
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.1455A>C (p.Pro485=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1254A>C (p.Pro418=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.936A>C (p.Pro312=)
c.1647A>C (p.Pro549=)
Xg.48516122A>GCA516013381PORCNc.1116A>G (p.Pro372=)
n.2741A>G
n.390A>G
n.2703A>G
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
c.1134A>G (p.Pro378=)
c.1131A>G (p.Pro377=)
n.478A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1545A>G
c.903A>G (p.Pro301=)
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.1455A>G (p.Pro485=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1254A>G (p.Pro418=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.1647A>G (p.Pro549=)
Xg.48516122A>TCA516013382PORCNc.1116A>T (p.Pro372=)
n.2741A>T
n.390A>T
n.2703A>T
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
c.1134A>T (p.Pro378=)
c.1131A>T (p.Pro377=)
n.478A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1545A>T
c.903A>T (p.Pro301=)
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.1455A>T (p.Pro485=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.936A>T (p.Pro312=)
c.1647A>T (p.Pro549=)
Xg.48516123G>ACA412849142PORCNc.1117G>A (p.Asp373Asn)
n.2742G>A
n.391G>A
n.2704G>A
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.479G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1546G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
Xg.48516123G>CCA412849146PORCNc.1117G>C (p.Asp373His)
n.2742G>C
n.391G>C
n.2704G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.479G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1546G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
Xg.48516123G>TCA412849144PORCNc.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.2742G>T
n.391G>T
n.2704G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.479G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1546G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
Xg.48516124A>CCA412849148PORCNc.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.2743A>C
n.392A>C
n.2705A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.480A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1547A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
Xg.48516124A>GCA412849150PORCNc.1118A>G (p.Asp373Gly)
n.2743A>G
n.392A>G
n.2705A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.480A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1547A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516124A>TCA412849152PORCNc.1118A>T (p.Asp373Val)
n.2743A>T
n.392A>T
n.2705A>T
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.480A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1547A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
Xg.48516125C>ACA412849154PORCNc.1119C>A (p.Asp373Glu)
n.2744C>A
n.393C>A
n.2706C>A
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.481C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1548C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
Xg.48516125C>GCA412849155PORCNc.1119C>G (p.Asp373Glu)
n.2744C>G
n.393C>G
n.2706C>G
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.481C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1548C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
Xg.48516125C>TCA516013384PORCNc.1119C>T (p.Asp373=)
n.2744C>T
n.393C>T
n.2706C>T
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.1134C>T (p.Asp378=)
n.481C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1548C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1650C>T (p.Asp550=)
Xg.48516126T>ACA412849158PORCNc.1120T>A (p.Cys374Ser)
n.2745T>A
n.394T>A
n.2707T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.482T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1549T>A
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
Xg.48516126T>CCA412849159PORCNc.1120T>C (p.Cys374Arg)
n.2745T>C
n.394T>C
n.2707T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.482T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1549T>C
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
Xg.48516126T>GCA412849161PORCNc.1120T>G (p.Cys374Gly)
n.2745T>G
n.394T>G
n.2707T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.482T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.1549T>G
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
Xg.48516127G>ACA412849163PORCNc.1121G>A (p.Cys374Tyr)
n.2746G>A
n.395G>A
n.2708G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.483G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1550G>A
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
Xg.48516127G>CCA412849165PORCNc.1121G>C (p.Cys374Ser)
n.2746G>C
n.395G>C
n.2708G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.483G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1550G>C
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
Xg.48516127G>TCA412849166PORCNc.1121G>T (p.Cys374Phe)
n.2746G>T
n.395G>T
n.2708G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.483G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1550G>T
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
Xg.48516128T>ACA412849169PORCNc.1122T>A (p.Cys374Ter)
n.2747T>A
n.396T>A
n.2709T>A
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
n.484T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1551T>A
c.909T>A (p.Cys303Ter)
c.1479T>A (p.Cys493Ter)
c.1461T>A (p.Cys487Ter)
c.1407T>A (p.Cys469Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
c.942T>A (p.Cys314Ter)
c.1653T>A (p.Cys551Ter)
Xg.48516128T>CCA516013389PORCNc.1122T>C (p.Cys374=)
n.2747T>C
n.396T>C
n.2709T>C
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.987T>C (p.Cys329=)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
n.484T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1551T>C
c.909T>C (p.Cys303=)
c.1479T>C (p.Cys493=)
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.1407T>C (p.Cys469=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.1206T>C (p.Cys402=)
c.942T>C (p.Cys314=)
c.1653T>C (p.Cys551=)
 gnomAD v4
Xg.48516128T>GCA412849167PORCNc.1122T>G (p.Cys374Trp)
n.2747T>G
n.396T>G
n.2709T>G
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
n.484T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1551T>G
c.909T>G (p.Cys303Trp)
c.1479T>G (p.Cys493Trp)
c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.1407T>G (p.Cys469Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.1206T>G (p.Cys402Trp)
c.942T>G (p.Cys314Trp)
c.1653T>G (p.Cys551Trp)
Xg.48516129T>ACA412849172PORCNc.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.2748T>A
n.397T>A
n.2710T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.485T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1552T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
Xg.48516129T>CCA412849173PORCNc.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.2748T>C
n.397T>C
n.2710T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.485T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1552T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
 gnomAD v4
Xg.48516129T>GCA412849174PORCNc.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.2748T>G
n.397T>G
n.2710T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.485T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1552T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
Xg.48516130C>ACA412849176PORCNc.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.2749C>A
n.398C>A
n.2711C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
n.486C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1553C>A
c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.1655C>A (p.Ser552Ter)
Xg.48516130C=CA2428294731PORCNc.1124C= (p.Ser375=)
n.2749C=
n.398C=
n.2711C=
c.1157C= (p.Ser386=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.1142C= (p.Ser381=)
c.1139C= (p.Ser380=)
n.486C=
c.*465C= (n.*465C=)
n.1553C=
c.911C= (p.Ser304=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1409C= (p.Ser470=)
c.1262C= (p.Ser421=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.1655C= (p.Ser552=)
Xg.48516130C>GCA412849180PORCNc.1124C>G (p.Ser375Trp)
n.2749C>G
n.398C>G
n.2711C>G
c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.989C>G (p.Ser330Trp)
c.1142C>G (p.Ser381Trp)
c.1139C>G (p.Ser380Trp)
n.486C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1553C>G
c.911C>G (p.Ser304Trp)
c.1481C>G (p.Ser494Trp)
c.1463C>G (p.Ser488Trp)
c.1409C>G (p.Ser470Trp)
c.1262C>G (p.Ser421Trp)
c.1208C>G (p.Ser403Trp)
c.944C>G (p.Ser315Trp)
c.1655C>G (p.Ser552Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516130C>TCA329070083PORCNc.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.2749C>T
n.398C>T
n.2711C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
n.486C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1553C>T
c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.1655C>T (p.Ser552Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48516131G>ACA200977PORCNc.1125G>A (p.Ser375=)
n.2750G>A
n.399G>A
n.2712G>A
c.1158G>A (p.Ser386=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.990G>A (p.Ser330=)
c.1143G>A (p.Ser381=)
c.1140G>A (p.Ser380=)
n.487G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1554G>A
c.912G>A (p.Ser304=)
c.1482G>A (p.Ser494=)
c.1464G>A (p.Ser488=)
c.1410G>A (p.Ser470=)
c.1263G>A (p.Ser421=)
c.1209G>A (p.Ser403=)
c.945G>A (p.Ser315=)
c.1656G>A (p.Ser552=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516131G>CCA516013392PORCNc.1125G>C (p.Ser375=)
n.2750G>C
n.399G>C
n.2712G>C
c.1158G>C (p.Ser386=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.990G>C (p.Ser330=)
c.1143G>C (p.Ser381=)
c.1140G>C (p.Ser380=)
n.487G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1554G>C
c.912G>C (p.Ser304=)
c.1482G>C (p.Ser494=)
c.1464G>C (p.Ser488=)
c.1410G>C (p.Ser470=)
c.1263G>C (p.Ser421=)
c.1209G>C (p.Ser403=)
c.945G>C (p.Ser315=)
c.1656G>C (p.Ser552=)
Xg.48516131G=CA2428294732PORCNc.1125G= (p.Ser375=)
n.2750G=
n.399G=
n.2712G=
c.1158G= (p.Ser386=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.990G= (p.Ser330=)
c.1143G= (p.Ser381=)
c.1140G= (p.Ser380=)
n.487G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.1554G=
c.912G= (p.Ser304=)
c.1482G= (p.Ser494=)
c.1464G= (p.Ser488=)
c.1410G= (p.Ser470=)
c.1263G= (p.Ser421=)
c.1209G= (p.Ser403=)
c.945G= (p.Ser315=)
c.1656G= (p.Ser552=)
Xg.48516131G>TCA516013394PORCNc.1125G>T (p.Ser375=)
n.2750G>T
n.399G>T
n.2712G>T
c.1158G>T (p.Ser386=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.990G>T (p.Ser330=)
c.1143G>T (p.Ser381=)
c.1140G>T (p.Ser380=)
n.487G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1554G>T
c.912G>T (p.Ser304=)
c.1482G>T (p.Ser494=)
c.1464G>T (p.Ser488=)
c.1410G>T (p.Ser470=)
c.1263G>T (p.Ser421=)
c.1209G>T (p.Ser403=)
c.945G>T (p.Ser315=)
c.1656G>T (p.Ser552=)
Xg.48516132C>ACA412849183PORCNc.1126C>A (p.His376Asn)
n.2751C>A
n.400C>A
n.2713C>A
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
n.488C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1555C>A
c.913C>A (p.His305Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1264C>A (p.His422Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
Xg.48516132C>GCA412849185PORCNc.1126C>G (p.His376Asp)
n.2751C>G
n.400C>G
n.2713C>G
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
n.488C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1555C>G
c.913C>G (p.His305Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1264C>G (p.His422Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
Xg.48516132C>TCA412849186PORCNc.1126C>T (p.His376Tyr)
n.2751C>T
n.400C>T
n.2713C>T
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
n.488C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1555C>T
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
Xg.48516133A>CCA412849189PORCNc.1127A>C (p.His376Pro)
n.2752A>C
n.401A>C
n.2714A>C
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
n.489A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1556A>C
c.914A>C (p.His305Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
Xg.48516133A>GCA412849191PORCNc.1127A>G (p.His376Arg)
n.2752A>G
n.401A>G
n.2714A>G
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
n.489A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1556A>G
c.914A>G (p.His305Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1265A>G (p.His422Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
Xg.48516133A>TCA412849193PORCNc.1127A>T (p.His376Leu)
n.2752A>T
n.401A>T
n.2714A>T
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
n.489A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1556A>T
c.914A>T (p.His305Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1265A>T (p.His422Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
Xg.48516134C>ACA412849196PORCNc.1128C>A (p.His376Gln)
n.2753C>A
n.402C>A
n.2715C>A
c.1161C>A (p.His387Gln)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.993C>A (p.His331Gln)
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
n.490C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1557C>A
c.915C>A (p.His305Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
c.1266C>A (p.His422Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.1659C>A (p.His553Gln)
Xg.48516134C>GCA412849195PORCNc.1128C>G (p.His376Gln)
n.2753C>G
n.402C>G
n.2715C>G
c.1161C>G (p.His387Gln)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.993C>G (p.His331Gln)
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
n.490C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1557C>G
c.915C>G (p.His305Gln)
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1413C>G (p.His471Gln)
c.1266C>G (p.His422Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.1659C>G (p.His553Gln)
Xg.48516134C>TCA516013395PORCNc.1128C>T (p.His376=)
n.2753C>T
n.402C>T
n.2715C>T
c.1161C>T (p.His387=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.993C>T (p.His331=)
c.1146C>T (p.His382=)
c.1143C>T (p.His381=)
n.490C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1557C>T
c.915C>T (p.His305=)
c.1485C>T (p.His495=)
c.1467C>T (p.His489=)
c.1413C>T (p.His471=)
c.1266C>T (p.His422=)
c.1212C>T (p.His404=)
c.948C>T (p.His316=)
c.1659C>T (p.His553=)
Xg.48516135C>ACA412849198PORCNc.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.2754C>A
n.403C>A
n.2716C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.491C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1558C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
Xg.48516135C>GCA412849200PORCNc.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.2754C>G
n.403C>G
n.2716C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.491C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.1558C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
 gnomAD v4
Xg.48516135C>TCA412849202PORCNc.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.2754C>T
n.403C>T
n.2716C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.491C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1558C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
Xg.48516136A>CCA412849204PORCNc.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.2755A>C
n.404A>C
n.2717A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.492A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1559A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
Xg.48516136A>GCA412849206PORCNc.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.2755A>G
n.404A>G
n.2717A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.492A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1559A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
Xg.48516136A>TCA412849208PORCNc.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.2755A>T
n.404A>T
n.2717A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.492A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1559A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
Xg.48516137G>ACA516013397PORCNc.1131G>A (p.Gln377=)
n.2756G>A
n.405G>A
n.2718G>A
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.493G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1560G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
Xg.48516137G>CCA412849210PORCNc.1131G>C (p.Gln377His)
n.2756G>C
n.405G>C
n.2718G>C
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.493G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.1560G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
Xg.48516137G>TCA412849212PORCNc.1131G>T (p.Gln377His)
n.2756G>T
n.405G>T
n.2718G>T
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.493G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1560G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
Xg.48516138C>ACA412849214PORCNc.1132C>A (p.His378Asn)
n.2757C>A
n.406C>A
n.2719C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.494C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1561C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.1489C>A (p.His497Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.1663C>A (p.His555Asn)
Xg.48516138C>GCA412849216PORCNc.1132C>G (p.His378Asp)
n.2757C>G
n.406C>G
n.2719C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.494C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1561C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.1489C>G (p.His497Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.1270C>G (p.His424Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.1663C>G (p.His555Asp)
Xg.48516138C>TCA412849218PORCNc.1132C>T (p.His378Tyr)
n.2757C>T
n.406C>T
n.2719C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
n.494C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1561C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.1663C>T (p.His555Tyr)
Xg.48516139A=CA2428294733PORCNc.1133A= (p.His378=)
n.2758A=
n.407A=
n.2720A=
c.1166A= (p.His389=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.998A= (p.His333=)
c.1151A= (p.His384=)
c.1148A= (p.His383=)
n.495A=
c.*474A= (n.*474A=)
n.1562A=
c.920A= (p.His307=)
c.1490A= (p.His497=)
c.1472A= (p.His491=)
c.1418A= (p.His473=)
c.1271A= (p.His424=)
c.1217A= (p.His406=)
c.953A= (p.His318=)
c.1664A= (p.His555=)
Xg.48516139A>CCA412849220PORCNc.1133A>C (p.His378Pro)
n.2758A>C
n.407A>C
n.2720A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.495A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1562A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.1490A>C (p.His497Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.1664A>C (p.His555Pro)
Xg.48516139A>GCA10402906PORCNc.1133A>G (p.His378Arg)
n.2758A>G
n.407A>G
n.2720A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.495A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1562A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.1490A>G (p.His497Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.1664A>G (p.His555Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516139A>TCA412849223PORCNc.1133A>T (p.His378Leu)
n.2758A>T
n.407A>T
n.2720A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
n.495A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1562A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.1490A>T (p.His497Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.1664A>T (p.His555Leu)
Xg.48516140T>ACA412849225PORCNc.1134T>A (p.His378Gln)
n.2759T>A
n.408T>A
n.2721T>A
c.1167T>A (p.His389Gln)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.1152T>A (p.His384Gln)
c.1149T>A (p.His383Gln)
n.496T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1563T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
c.1491T>A (p.His497Gln)
c.1473T>A (p.His491Gln)
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.1272T>A (p.His424Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.1665T>A (p.His555Gln)
Xg.48516140T>CCA516013399PORCNc.1134T>C (p.His378=)
n.2759T>C
n.408T>C
n.2721T>C
c.1167T>C (p.His389=)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.999T>C (p.His333=)
c.1152T>C (p.His384=)
c.1149T>C (p.His383=)
n.496T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1563T>C
c.921T>C (p.His307=)
c.1491T>C (p.His497=)
c.1473T>C (p.His491=)
c.1419T>C (p.His473=)
c.1272T>C (p.His424=)
c.1218T>C (p.His406=)
c.954T>C (p.His318=)
c.1665T>C (p.His555=)
Xg.48516140T>GCA412849227PORCNc.1134T>G (p.His378Gln)
n.2759T>G
n.408T>G
n.2721T>G
c.1167T>G (p.His389Gln)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.1152T>G (p.His384Gln)
c.1149T>G (p.His383Gln)
n.496T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1563T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
c.1491T>G (p.His497Gln)
c.1473T>G (p.His491Gln)
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1272T>G (p.His424Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.1665T>G (p.His555Gln)
Xg.48516141C>ACA412849229PORCNc.1135C>A (p.Arg379Ser)
n.2760C>A
n.409C>A
n.2722C>A
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
n.497C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1564C>A
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.1474C>A (p.Arg492Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1273C>A (p.Arg425Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.1666C>A (p.Arg556Ser)
 gnomAD v4
Xg.48516141C>GCA412849233PORCNc.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.2760C>G
n.409C>G
n.2722C>G
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.497C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1564C>G
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
 gnomAD v4
Xg.48516141C>TCA412849231PORCNc.1135C>T (p.Arg379Cys)
n.2760C>T
n.409C>T
n.2722C>T
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
n.497C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1564C>T
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.1474C>T (p.Arg492Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1273C>T (p.Arg425Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.1666C>T (p.Arg556Cys)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.48516142G>ACA412849235PORCNc.1136G>A (p.Arg379His)
n.2761G>A
n.410G>A
n.2723G>A
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.1154G>A (p.Arg385His)
c.1151G>A (p.Arg384His)
n.498G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1565G>A
c.923G>A (p.Arg308His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1475G>A (p.Arg492His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
c.1274G>A (p.Arg425His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.956G>A (p.Arg319His)
c.1667G>A (p.Arg556His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516142G>CCA412849237PORCNc.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.2761G>C
n.410G>C
n.2723G>C
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.498G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1565G>C
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
Xg.48516142G=CA2428294734PORCNc.1136G= (p.Arg379=)
n.2761G=
n.410G=
n.2723G=
c.1169G= (p.Arg390=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.1151G= (p.Arg384=)
n.498G=
c.*477G= (n.*477G=)
n.1565G=
c.923G= (p.Arg308=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.1667G= (p.Arg556=)
Xg.48516142G>TCA412849239PORCNc.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.2761G>T
n.410G>T
n.2723G>T
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.498G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1565G>T
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
Xg.48516143C>ACA516013403PORCNc.1137C>A (p.Arg379=)
n.2762C>A
n.411C>A
n.2724C>A
c.1170C>A (p.Arg390=)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.1155C>A (p.Arg385=)
c.1152C>A (p.Arg384=)
n.499C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1566C>A
c.924C>A (p.Arg308=)
c.1494C>A (p.Arg498=)
c.1476C>A (p.Arg492=)
c.1422C>A (p.Arg474=)
c.1275C>A (p.Arg425=)
c.1221C>A (p.Arg407=)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.1668C>A (p.Arg556=)
Xg.48516143C>GCA516013405PORCNc.1137C>G (p.Arg379=)
n.2762C>G
n.411C>G
n.2724C>G
c.1170C>G (p.Arg390=)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.1155C>G (p.Arg385=)
c.1152C>G (p.Arg384=)
n.499C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1566C>G
c.924C>G (p.Arg308=)
c.1494C>G (p.Arg498=)
c.1476C>G (p.Arg492=)
c.1422C>G (p.Arg474=)
c.1275C>G (p.Arg425=)
c.1221C>G (p.Arg407=)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.1668C>G (p.Arg556=)
Xg.48516143C>TCA516013406PORCNc.1137C>T (p.Arg379=)
n.2762C>T
n.411C>T
n.2724C>T
c.1170C>T (p.Arg390=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.1155C>T (p.Arg385=)
c.1152C>T (p.Arg384=)
n.499C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1566C>T
c.924C>T (p.Arg308=)
c.1494C>T (p.Arg498=)
c.1476C>T (p.Arg492=)
c.1422C>T (p.Arg474=)
c.1275C>T (p.Arg425=)
c.1221C>T (p.Arg407=)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.1668C>T (p.Arg556=)
Xg.48516144T>ACA412849241PORCNc.1138T>A (p.Leu380Met)
n.2763T>A
n.412T>A
n.2725T>A
c.1171T>A (p.Leu391Met)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
n.500T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.1567T>A
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1477T>A (p.Leu493Met)
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.1669T>A (p.Leu557Met)
Xg.48516144T>CCA516013407PORCNc.1138T>C (p.Leu380=)
n.2763T>C
n.412T>C
n.2725T>C
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
n.500T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.1567T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
Xg.48516144T>GCA412849243PORCNc.1138T>G (p.Leu380Val)
n.2763T>G
n.412T>G
n.2725T>G
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
n.500T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.1567T>G
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.1477T>G (p.Leu493Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
Xg.48516145T>ACA412849245PORCNc.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.2764T>A
n.413T>A
n.2726T>A
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.501T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1568T>A
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
Xg.48516145T>CCA412849247PORCNc.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.2764T>C
n.413T>C
n.2726T>C
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
n.501T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1568T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
Xg.48516145T>GCA412849249PORCNc.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.2764T>G
n.413T>G
n.2726T>G
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
n.501T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1568T>G
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.1478T>G (p.Leu493Trp)
c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.1670T>G (p.Leu557Trp)
 gnomAD v4
Xg.48516146G>ACA516013408PORCNc.1140G>A (p.Leu380=)
n.2765G>A
n.414G>A
n.2727G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.502G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1569G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
Xg.48516146G>CCA412849251PORCNc.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.2765G>C
n.414G>C
n.2727G>C
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
n.502G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1569G>C
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.1479G>C (p.Leu493Phe)
c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.1671G>C (p.Leu557Phe)
Xg.48516146G>TCA412849253PORCNc.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.2765G>T
n.414G>T
n.2727G>T
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
n.502G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1569G>T
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.1479G>T (p.Leu493Phe)
c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.1671G>T (p.Leu557Phe)
Xg.48516147G>ACA412849255PORCNc.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
n.2765+1G>A
n.415G>A
n.2727+1G>A
c.1173+1G>A (n.1173+1G>A)
c.*808+1G>A (n.*808+1G>A)
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
n.503G>A
c.*481+1G>A (n.*481+1G>A)
n.1569+1G>A
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.1497+1G>A (n.1497+1G>A)
c.1479+1G>A (n.1479+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
c.1672G>A (p.Val558Met)
Xg.48516147G>CCA412849256PORCNc.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
n.2765+1G>C
n.415G>C
n.2727+1G>C
c.1173+1G>C (n.1173+1G>C)
c.*808+1G>C (n.*808+1G>C)
c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
n.503G>C
c.*481+1G>C (n.*481+1G>C)
n.1569+1G>C
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.1497+1G>C (n.1497+1G>C)
c.1479+1G>C (n.1479+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
Xg.48516147G>TCA412849258PORCNc.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
n.2765+1G>T
n.415G>T
n.2727+1G>T
c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
c.*808+1G>T (n.*808+1G>T)
c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
n.503G>T
c.*481+1G>T (n.*481+1G>T)
n.1569+1G>T
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.1497+1G>T (n.1497+1G>T)
c.1479+1G>T (n.1479+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
c.1672G>T (p.Val558Leu)
Xg.48516148T>ACA412849263PORCNc.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
n.2765+2T>A
n.416T>A
n.2727+2T>A
c.1173+2T>A (n.1173+2T>A)
c.*808+2T>A (n.*808+2T>A)
c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
n.504T>A
c.*481+2T>A (n.*481+2T>A)
n.1569+2T>A
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.1497+2T>A (n.1497+2T>A)
c.1479+2T>A (n.1479+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
c.1673T>A (p.Val558Glu)
Xg.48516148T>CCA412849259PORCNc.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
n.2765+2T>C
n.416T>C
n.2727+2T>C
c.1173+2T>C (n.1173+2T>C)
c.*808+2T>C (n.*808+2T>C)
c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
n.504T>C
c.*481+2T>C (n.*481+2T>C)
n.1569+2T>C
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.1497+2T>C (n.1497+2T>C)
c.1479+2T>C (n.1479+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
Xg.48516148T>GCA412849261PORCNc.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
n.2765+2T>G
n.416T>G
n.2727+2T>G
c.1173+2T>G (n.1173+2T>G)
c.*808+2T>G (n.*808+2T>G)
c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
n.504T>G
c.*481+2T>G (n.*481+2T>G)
n.1569+2T>G
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.1497+2T>G (n.1497+2T>G)
c.1479+2T>G (n.1479+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
Xg.48516152G>CCA2693630829PORCNc.1140+6G>C (n.1140+6G>C)
n.2765+6G>C
n.420G>C
n.2727+6G>C
c.1173+6G>C (n.1173+6G>C)
c.*808+6G>C (n.*808+6G>C)
c.1005+6G>C (n.1005+6G>C)
c.1158+6G>C (n.1158+6G>C)
c.1155+6G>C (n.1155+6G>C)
n.508G>C
c.*481+6G>C (n.*481+6G>C)
n.1569+6G>C
c.927+6G>C (n.927+6G>C)
c.1497+6G>C (n.1497+6G>C)
c.1479+6G>C (n.1479+6G>C)
c.1425+6G>C (n.1425+6G>C)
c.1278+6G>C (n.1278+6G>C)
c.1224+6G>C (n.1224+6G>C)
c.960+6G>C (n.960+6G>C)
c.1677G>C (p.Arg559Ser)
 gnomAD v4
Xg.48516153G>TCA2532904825PORCNc.1140+7G>T (n.1140+7G>T)
n.2765+7G>T
n.421G>T
n.2727+7G>T
c.1173+7G>T (n.1173+7G>T)
c.*808+7G>T (n.*808+7G>T)
c.1005+7G>T (n.1005+7G>T)
c.1158+7G>T (n.1158+7G>T)
c.1155+7G>T (n.1155+7G>T)
n.509G>T
c.*481+7G>T (n.*481+7G>T)
n.1569+7G>T
c.927+7G>T (n.927+7G>T)
c.1497+7G>T (n.1497+7G>T)
c.1479+7G>T (n.1479+7G>T)
c.1425+7G>T (n.1425+7G>T)
c.1278+7G>T (n.1278+7G>T)
c.1224+7G>T (n.1224+7G>T)
c.960+7G>T (n.960+7G>T)
c.1678G>T (p.Val560Phe)
Xg.48516156C>TCA2579599942PORCNc.1140+10C>T (n.1140+10C>T)
n.2765+10C>T
n.424C>T
n.2727+10C>T
c.1173+10C>T (n.1173+10C>T)
c.*808+10C>T (n.*808+10C>T)
c.1005+10C>T (n.1005+10C>T)
c.1158+10C>T (n.1158+10C>T)
c.1155+10C>T (n.1155+10C>T)
n.512C>T
c.*481+10C>T (n.*481+10C>T)
n.1569+10C>T
c.927+10C>T (n.927+10C>T)
c.1497+10C>T (n.1497+10C>T)
c.1479+10C>T (n.1479+10C>T)
c.1425+10C>T (n.1425+10C>T)
c.1278+10C>T (n.1278+10C>T)
c.1224+10C>T (n.1224+10C>T)
c.960+10C>T (n.960+10C>T)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
Xg.48516158G>ACA875910066PORCNc.1140+12G>A (n.1140+12G>A)
n.2765+12G>A
n.426G>A
n.2727+12G>A
c.1173+12G>A (n.1173+12G>A)
c.*808+12G>A (n.*808+12G>A)
c.1005+12G>A (n.1005+12G>A)
c.1158+12G>A (n.1158+12G>A)
c.1155+12G>A (n.1155+12G>A)
n.514G>A
c.*481+12G>A (n.*481+12G>A)
n.1569+12G>A
c.927+12G>A (n.927+12G>A)
c.1497+12G>A (n.1497+12G>A)
c.1479+12G>A (n.1479+12G>A)
c.1425+12G>A (n.1425+12G>A)
c.1278+12G>A (n.1278+12G>A)
c.1224+12G>A (n.1224+12G>A)
c.960+12G>A (n.960+12G>A)
c.1683G>A (p.Gln561=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516158G=CA2428294735PORCNc.1140+12G= (n.1140+12G=)
n.2765+12G=
n.426G=
n.2727+12G=
c.1173+12G= (n.1173+12G=)
c.*808+12G= (n.*808+12G=)
c.1005+12G= (n.1005+12G=)
c.1158+12G= (n.1158+12G=)
c.1155+12G= (n.1155+12G=)
n.514G=
c.*481+12G= (n.*481+12G=)
n.1569+12G=
c.927+12G= (n.927+12G=)
c.1497+12G= (n.1497+12G=)
c.1479+12G= (n.1479+12G=)
c.1425+12G= (n.1425+12G=)
c.1278+12G= (n.1278+12G=)
c.1224+12G= (n.1224+12G=)
c.960+12G= (n.960+12G=)
c.1683G= (p.Gln561=)
Xg.48516159C>ACA2693630831PORCNc.1140+13C>A (n.1140+13C>A)
n.2765+13C>A
n.427C>A
n.2727+13C>A
c.1173+13C>A (n.1173+13C>A)
c.*808+13C>A (n.*808+13C>A)
c.1005+13C>A (n.1005+13C>A)
c.1158+13C>A (n.1158+13C>A)
c.1155+13C>A (n.1155+13C>A)
n.515C>A
c.*481+13C>A (n.*481+13C>A)
n.1569+13C>A
c.927+13C>A (n.927+13C>A)
c.1497+13C>A (n.1497+13C>A)
c.1479+13C>A (n.1479+13C>A)
c.1425+13C>A (n.1425+13C>A)
c.1278+13C>A (n.1278+13C>A)
c.1224+13C>A (n.1224+13C>A)
c.960+13C>A (n.960+13C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
 gnomAD v4
Xg.48516160C>ACA2579599943PORCNc.1140+14C>A (n.1140+14C>A)
n.2765+14C>A
n.428C>A
n.2727+14C>A
c.1173+14C>A (n.1173+14C>A)
c.*808+14C>A (n.*808+14C>A)
c.1005+14C>A (n.1005+14C>A)
c.1158+14C>A (n.1158+14C>A)
c.1155+14C>A (n.1155+14C>A)
n.516C>A
c.*481+14C>A (n.*481+14C>A)
n.1569+14C>A
c.927+14C>A (n.927+14C>A)
c.1497+14C>A (n.1497+14C>A)
c.1479+14C>A (n.1479+14C>A)
c.1425+14C>A (n.1425+14C>A)
c.1278+14C>A (n.1278+14C>A)
c.1224+14C>A (n.1224+14C>A)
c.960+14C>A (n.960+14C>A)
c.1685C>A (p.Pro562His)
 gnomAD v4
Xg.48516162G>ACA2738464825PORCNc.1140+16G>A (n.1140+16G>A)
n.2765+16G>A
n.430G>A
n.2727+16G>A
c.1173+16G>A (n.1173+16G>A)
c.*808+16G>A (n.*808+16G>A)
c.1005+16G>A (n.1005+16G>A)
c.1158+16G>A (n.1158+16G>A)
c.1155+16G>A (n.1155+16G>A)
n.518G>A
c.*481+16G>A (n.*481+16G>A)
n.1569+16G>A
c.927+16G>A (n.927+16G>A)
c.1497+16G>A (n.1497+16G>A)
c.1479+16G>A (n.1479+16G>A)
c.1425+16G>A (n.1425+16G>A)
c.1278+16G>A (n.1278+16G>A)
c.1224+16G>A (n.1224+16G>A)
c.960+16G>A (n.960+16G>A)
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
 dbSNP
Xg.48516164delCA2579599944PORCNc.1140+18del (n.1140+18del)
n.2765+18del
n.432del
n.2727+18del
c.1173+18del (n.1173+18del)
c.*808+18del (n.*808+18del)
c.1005+18del (n.1005+18del)
c.1158+18del (n.1158+18del)
c.1155+18del (n.1155+18del)
n.520del
c.*481+18del (n.*481+18del)
n.1569+18del
c.927+18del (n.927+18del)
c.1497+18del (n.1497+18del)
c.1479+18del (n.1479+18del)
c.1425+18del (n.1425+18del)
c.1278+18del (n.1278+18del)
c.1224+18del (n.1224+18del)
c.960+18del (n.960+18del)
c.1689del (p.Gln564AsnfsTer?)
Xg.48516163G>ACA2693630835PORCNc.1140+17G>A (n.1140+17G>A)
n.2765+17G>A
n.431G>A
n.2727+17G>A
c.1173+17G>A (n.1173+17G>A)
c.*808+17G>A (n.*808+17G>A)
c.1005+17G>A (n.1005+17G>A)
c.1158+17G>A (n.1158+17G>A)
c.1155+17G>A (n.1155+17G>A)
n.519G>A
c.*481+17G>A (n.*481+17G>A)
n.1569+17G>A
c.927+17G>A (n.927+17G>A)
c.1497+17G>A (n.1497+17G>A)
c.1479+17G>A (n.1479+17G>A)
c.1425+17G>A (n.1425+17G>A)
c.1278+17G>A (n.1278+17G>A)
c.1224+17G>A (n.1224+17G>A)
c.960+17G>A (n.960+17G>A)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
 gnomAD v4
Xg.48516165delCA2579599945PORCNc.1140+19del (n.1140+19del)
n.2765+19del
n.433del
n.2727+19del
c.1173+19del (n.1173+19del)
c.*808+19del (n.*808+19del)
c.1005+19del (n.1005+19del)
c.1158+19del (n.1158+19del)
c.1155+19del (n.1155+19del)
n.521del
c.*481+19del (n.*481+19del)
n.1569+19del
c.927+19del (n.927+19del)
c.1497+19del (n.1497+19del)
c.1479+19del (n.1479+19del)
c.1425+19del (n.1425+19del)
c.1278+19del (n.1278+19del)
c.1224+19del (n.1224+19del)
c.960+19del (n.960+19del)
c.1690del (p.Gln564AsnfsTer?)
Xg.48516167A=CA2428294736PORCNc.1140+21A= (n.1140+21A=)
n.2765+21A=
n.435A=
n.2727+21A=
c.1173+21A= (n.1173+21A=)
c.*808+21A= (n.*808+21A=)
c.1005+21A= (n.1005+21A=)
c.1158+21A= (n.1158+21A=)
c.1155+21A= (n.1155+21A=)
n.523A=
c.*481+21A= (n.*481+21A=)
n.1569+21A=
c.927+21A= (n.927+21A=)
c.1497+21A= (n.1497+21A=)
c.1479+21A= (n.1479+21A=)
c.1425+21A= (n.1425+21A=)
c.1278+21A= (n.1278+21A=)
c.1224+21A= (n.1224+21A=)
c.960+21A= (n.960+21A=)
c.1692A= (p.Gln564=)
Xg.48516167A>TCA329070087PORCNc.1140+21A>T (n.1140+21A>T)
n.2765+21A>T
n.435A>T
n.2727+21A>T
c.1173+21A>T (n.1173+21A>T)
c.*808+21A>T (n.*808+21A>T)
c.1005+21A>T (n.1005+21A>T)
c.1158+21A>T (n.1158+21A>T)
c.1155+21A>T (n.1155+21A>T)
n.523A>T
c.*481+21A>T (n.*481+21A>T)
n.1569+21A>T
c.927+21A>T (n.927+21A>T)
c.1497+21A>T (n.1497+21A>T)
c.1479+21A>T (n.1479+21A>T)
c.1425+21A>T (n.1425+21A>T)
c.1278+21A>T (n.1278+21A>T)
c.1224+21A>T (n.1224+21A>T)
c.960+21A>T (n.960+21A>T)
c.1692A>T (p.Gln564His)
 dbSNP
Xg.48516168C>TCA2693630836PORCNc.1140+22C>T (n.1140+22C>T)
n.2765+22C>T
n.436C>T
n.2727+22C>T
c.1173+22C>T (n.1173+22C>T)
c.*808+22C>T (n.*808+22C>T)
c.1005+22C>T (n.1005+22C>T)
c.1158+22C>T (n.1158+22C>T)
c.1155+22C>T (n.1155+22C>T)
n.524C>T
c.*481+22C>T (n.*481+22C>T)
n.1569+22C>T
c.927+22C>T (n.927+22C>T)
c.1497+22C>T (n.1497+22C>T)
c.1479+22C>T (n.1479+22C>T)
c.1425+22C>T (n.1425+22C>T)
c.1278+22C>T (n.1278+22C>T)
c.1224+22C>T (n.1224+22C>T)
c.960+22C>T (n.960+22C>T)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
 gnomAD v4
Xg.48516169C>ACA2693630838PORCNc.1140+23C>A (n.1140+23C>A)
n.2765+23C>A
n.437C>A
n.2727+23C>A
c.1173+23C>A (n.1173+23C>A)
c.*808+23C>A (n.*808+23C>A)
c.1005+23C>A (n.1005+23C>A)
c.1158+23C>A (n.1158+23C>A)
c.1155+23C>A (n.1155+23C>A)
n.525C>A
c.*481+23C>A (n.*481+23C>A)
n.1569+23C>A
c.927+23C>A (n.927+23C>A)
c.1497+23C>A (n.1497+23C>A)
c.1479+23C>A (n.1479+23C>A)
c.1425+23C>A (n.1425+23C>A)
c.1278+23C>A (n.1278+23C>A)
c.1224+23C>A (n.1224+23C>A)
c.960+23C>A (n.960+23C>A)
c.1694C>A (p.Pro565His)
 gnomAD v4
Xg.48516171T>CCA2693630840PORCNc.1140+25T>C (n.1140+25T>C)
n.2765+25T>C
n.439T>C
n.2727+25T>C
c.1173+25T>C (n.1173+25T>C)
c.*808+25T>C (n.*808+25T>C)
c.1005+25T>C (n.1005+25T>C)
c.1158+25T>C (n.1158+25T>C)
c.1155+25T>C (n.1155+25T>C)
n.527T>C
c.*481+25T>C (n.*481+25T>C)
n.1569+25T>C
c.927+25T>C (n.927+25T>C)
c.1497+25T>C (n.1497+25T>C)
c.1479+25T>C (n.1479+25T>C)
c.1425+25T>C (n.1425+25T>C)
c.1278+25T>C (n.1278+25T>C)
c.1224+25T>C (n.1224+25T>C)
c.960+25T>C (n.960+25T>C)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
 gnomAD v4
Xg.48516172G>ACA2428294737PORCNc.1140+26G>A (n.1140+26G>A)
n.2765+26G>A
n.440G>A
n.2727+26G>A
c.1173+26G>A (n.1173+26G>A)
c.*808+26G>A (n.*808+26G>A)
c.1005+26G>A (n.1005+26G>A)
c.1158+26G>A (n.1158+26G>A)
c.1155+26G>A (n.1155+26G>A)
n.528G>A
c.*481+26G>A (n.*481+26G>A)
n.1569+26G>A
c.927+26G>A (n.927+26G>A)
c.1497+26G>A (n.1497+26G>A)
c.1479+26G>A (n.1479+26G>A)
c.1425+26G>A (n.1425+26G>A)
c.1278+26G>A (n.1278+26G>A)
c.1224+26G>A (n.1224+26G>A)
c.960+26G>A (n.960+26G>A)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
 dbSNP
Xg.48516172G=CA2428294738PORCNc.1140+26G= (n.1140+26G=)
n.2765+26G=
n.440G=
n.2727+26G=
c.1173+26G= (n.1173+26G=)
c.*808+26G= (n.*808+26G=)
c.1005+26G= (n.1005+26G=)
c.1158+26G= (n.1158+26G=)
c.1155+26G= (n.1155+26G=)
n.528G=
c.*481+26G= (n.*481+26G=)
n.1569+26G=
c.927+26G= (n.927+26G=)
c.1497+26G= (n.1497+26G=)
c.1479+26G= (n.1479+26G=)
c.1425+26G= (n.1425+26G=)
c.1278+26G= (n.1278+26G=)
c.1224+26G= (n.1224+26G=)
c.960+26G= (n.960+26G=)
c.1697G= (p.Cys566=)
Xg.48516173T>ACA2693630841PORCNc.1140+27T>A (n.1140+27T>A)
n.2765+27T>A
n.441T>A
n.2727+27T>A
c.1173+27T>A (n.1173+27T>A)
c.*808+27T>A (n.*808+27T>A)
c.1005+27T>A (n.1005+27T>A)
c.1158+27T>A (n.1158+27T>A)
c.1155+27T>A (n.1155+27T>A)
n.529T>A
c.*481+27T>A (n.*481+27T>A)
n.1569+27T>A
c.927+27T>A (n.927+27T>A)
c.1497+27T>A (n.1497+27T>A)
c.1479+27T>A (n.1479+27T>A)
c.1425+27T>A (n.1425+27T>A)
c.1278+27T>A (n.1278+27T>A)
c.1224+27T>A (n.1224+27T>A)
c.960+27T>A (n.960+27T>A)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
 gnomAD v4
Xg.48516173T>CCA2579599946PORCNc.1140+27T>C (n.1140+27T>C)
n.2765+27T>C
n.441T>C
n.2727+27T>C
c.1173+27T>C (n.1173+27T>C)
c.*808+27T>C (n.*808+27T>C)
c.1005+27T>C (n.1005+27T>C)
c.1158+27T>C (n.1158+27T>C)
c.1155+27T>C (n.1155+27T>C)
n.529T>C
c.*481+27T>C (n.*481+27T>C)
n.1569+27T>C
c.927+27T>C (n.927+27T>C)
c.1497+27T>C (n.1497+27T>C)
c.1479+27T>C (n.1479+27T>C)
c.1425+27T>C (n.1425+27T>C)
c.1278+27T>C (n.1278+27T>C)
c.1224+27T>C (n.1224+27T>C)
c.960+27T>C (n.960+27T>C)
c.1698T>C (p.Cys566=)
 gnomAD v4
Xg.48516174G>ACA2693630843PORCNc.1140+28G>A (n.1140+28G>A)
n.2765+28G>A
n.442G>A
n.2727+28G>A
c.1173+28G>A (n.1173+28G>A)
c.*808+28G>A (n.*808+28G>A)
c.1005+28G>A (n.1005+28G>A)
c.1158+28G>A (n.1158+28G>A)
c.1155+28G>A (n.1155+28G>A)
n.530G>A
c.*481+28G>A (n.*481+28G>A)
n.1569+28G>A
c.927+28G>A (n.927+28G>A)
c.1497+28G>A (n.1497+28G>A)
c.1479+28G>A (n.1479+28G>A)
c.1425+28G>A (n.1425+28G>A)
c.1278+28G>A (n.1278+28G>A)
c.1224+28G>A (n.1224+28G>A)
c.960+28G>A (n.960+28G>A)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
 gnomAD v4
Xg.48516175C>ACA2693630844PORCNc.1140+29C>A (n.1140+29C>A)
n.2765+29C>A
n.443C>A
n.2727+29C>A
c.1173+29C>A (n.1173+29C>A)
c.*808+29C>A (n.*808+29C>A)
c.1005+29C>A (n.1005+29C>A)
c.1158+29C>A (n.1158+29C>A)
c.1155+29C>A (n.1155+29C>A)
n.531C>A
c.*481+29C>A (n.*481+29C>A)
n.1569+29C>A
c.927+29C>A (n.927+29C>A)
c.1497+29C>A (n.1497+29C>A)
c.1479+29C>A (n.1479+29C>A)
c.1425+29C>A (n.1425+29C>A)
c.1278+29C>A (n.1278+29C>A)
c.1224+29C>A (n.1224+29C>A)
c.960+29C>A (n.960+29C>A)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
 gnomAD v4
Xg.48516175C>TCA2693630846PORCNc.1140+29C>T (n.1140+29C>T)
n.2765+29C>T
n.443C>T
n.2727+29C>T
c.1173+29C>T (n.1173+29C>T)
c.*808+29C>T (n.*808+29C>T)
c.1005+29C>T (n.1005+29C>T)
c.1158+29C>T (n.1158+29C>T)
c.1155+29C>T (n.1155+29C>T)
n.531C>T
c.*481+29C>T (n.*481+29C>T)
n.1569+29C>T
c.927+29C>T (n.927+29C>T)
c.1497+29C>T (n.1497+29C>T)
c.1479+29C>T (n.1479+29C>T)
c.1425+29C>T (n.1425+29C>T)
c.1278+29C>T (n.1278+29C>T)
c.1224+29C>T (n.1224+29C>T)
c.960+29C>T (n.960+29C>T)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
 gnomAD v4
Xg.48516176C>ACA2693630847PORCNc.1140+30C>A (n.1140+30C>A)
n.2765+30C>A
n.444C>A
n.2727+30C>A
c.1173+30C>A (n.1173+30C>A)
c.*808+30C>A (n.*808+30C>A)
c.1005+30C>A (n.1005+30C>A)
c.1158+30C>A (n.1158+30C>A)
c.1155+30C>A (n.1155+30C>A)
n.532C>A
c.*481+30C>A (n.*481+30C>A)
n.1569+30C>A
c.927+30C>A (n.927+30C>A)
c.1497+30C>A (n.1497+30C>A)
c.1479+30C>A (n.1479+30C>A)
c.1425+30C>A (n.1425+30C>A)
c.1278+30C>A (n.1278+30C>A)
c.1224+30C>A (n.1224+30C>A)
c.960+30C>A (n.960+30C>A)
c.1701C>A (p.Ala567=)
 gnomAD v4
Xg.48516177C>ACA2579599947PORCNc.1140+31C>A (n.1140+31C>A)
n.2765+31C>A
n.445C>A
n.2727+31C>A
c.1173+31C>A (n.1173+31C>A)
c.*808+31C>A (n.*808+31C>A)
c.1005+31C>A (n.1005+31C>A)
c.1158+31C>A (n.1158+31C>A)
c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
n.533C>A
c.*481+31C>A (n.*481+31C>A)
n.1569+31C>A
c.927+31C>A (n.927+31C>A)
c.1497+31C>A (n.1497+31C>A)
c.1479+31C>A (n.1479+31C>A)
c.1425+31C>A (n.1425+31C>A)
c.1278+31C>A (n.1278+31C>A)
c.1224+31C>A (n.1224+31C>A)
c.960+31C>A (n.960+31C>A)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
 gnomAD v4
Xg.48516178A=CA2428294739PORCNc.1140+32A= (n.1140+32A=)
n.2765+32A=
n.446A=
n.2727+32A=
c.1173+32A= (n.1173+32A=)
c.*808+32A= (n.*808+32A=)
c.1005+32A= (n.1005+32A=)
c.1158+32A= (n.1158+32A=)
c.1155+32A= (n.1155+32A=)
n.534A=
c.*481+32A= (n.*481+32A=)
n.1569+32A=
c.927+32A= (n.927+32A=)
c.1497+32A= (n.1497+32A=)
c.1479+32A= (n.1479+32A=)
c.1425+32A= (n.1425+32A=)
c.1278+32A= (n.1278+32A=)
c.1224+32A= (n.1224+32A=)
c.960+32A= (n.960+32A=)
c.1703A= (p.Gln568=)
Xg.48516178A>CCA2428294740PORCNc.1140+32A>C (n.1140+32A>C)
n.2765+32A>C
n.446A>C
n.2727+32A>C
c.1173+32A>C (n.1173+32A>C)
c.*808+32A>C (n.*808+32A>C)
c.1005+32A>C (n.1005+32A>C)
c.1158+32A>C (n.1158+32A>C)
c.1155+32A>C (n.1155+32A>C)
n.534A>C
c.*481+32A>C (n.*481+32A>C)
n.1569+32A>C
c.927+32A>C (n.927+32A>C)
c.1497+32A>C (n.1497+32A>C)
c.1479+32A>C (n.1479+32A>C)
c.1425+32A>C (n.1425+32A>C)
c.1278+32A>C (n.1278+32A>C)
c.1224+32A>C (n.1224+32A>C)
c.960+32A>C (n.960+32A>C)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
 dbSNP
Xg.48516179A>GCA2693630850PORCNc.1140+33A>G (n.1140+33A>G)
n.2765+33A>G
n.447A>G
n.2727+33A>G
c.1173+33A>G (n.1173+33A>G)
c.*808+33A>G (n.*808+33A>G)
c.1005+33A>G (n.1005+33A>G)
c.1158+33A>G (n.1158+33A>G)
c.1155+33A>G (n.1155+33A>G)
n.535A>G
c.*481+33A>G (n.*481+33A>G)
n.1569+33A>G
c.927+33A>G (n.927+33A>G)
c.1497+33A>G (n.1497+33A>G)
c.1479+33A>G (n.1479+33A>G)
c.1425+33A>G (n.1425+33A>G)
c.1278+33A>G (n.1278+33A>G)
c.1224+33A>G (n.1224+33A>G)
c.960+33A>G (n.960+33A>G)
c.1704A>G (p.Gln568=)
 gnomAD v4
Xg.48516180C=CA2428294741PORCNc.1140+34C= (n.1140+34C=)
n.2765+34C=
n.448C=
n.2727+34C=
c.1173+34C= (n.1173+34C=)
c.*808+34C= (n.*808+34C=)
c.1005+34C= (n.1005+34C=)
c.1158+34C= (n.1158+34C=)
c.1155+34C= (n.1155+34C=)
n.536C=
c.*481+34C= (n.*481+34C=)
n.1569+34C=
c.927+34C= (n.927+34C=)
c.1497+34C= (n.1497+34C=)
c.1479+34C= (n.1479+34C=)
c.1425+34C= (n.1425+34C=)
c.1278+34C= (n.1278+34C=)
c.1224+34C= (n.1224+34C=)
c.960+34C= (n.960+34C=)
c.1705C= (p.His569=)
Xg.48516180C>TCA1132952496PORCNc.1140+34C>T (n.1140+34C>T)
n.2765+34C>T
n.448C>T
n.2727+34C>T
c.1173+34C>T (n.1173+34C>T)
c.*808+34C>T (n.*808+34C>T)
c.1005+34C>T (n.1005+34C>T)
c.1158+34C>T (n.1158+34C>T)
c.1155+34C>T (n.1155+34C>T)
n.536C>T
c.*481+34C>T (n.*481+34C>T)
n.1569+34C>T
c.927+34C>T (n.927+34C>T)
c.1497+34C>T (n.1497+34C>T)
c.1479+34C>T (n.1479+34C>T)
c.1425+34C>T (n.1425+34C>T)
c.1278+34C>T (n.1278+34C>T)
c.1224+34C>T (n.1224+34C>T)
c.960+34C>T (n.960+34C>T)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516181A>CCA1132952497PORCNc.1140+35A>C (n.1140+35A>C)
n.2765+35A>C
n.449A>C
n.2727+35A>C
c.1173+35A>C (n.1173+35A>C)
c.*808+35A>C (n.*808+35A>C)
c.1005+35A>C (n.1005+35A>C)
c.1158+35A>C (n.1158+35A>C)
c.1155+35A>C (n.1155+35A>C)
n.537A>C
c.*481+35A>C (n.*481+35A>C)
n.1569+35A>C
c.927+35A>C (n.927+35A>C)
c.1497+35A>C (n.1497+35A>C)
c.1479+35A>C (n.1479+35A>C)
c.1425+35A>C (n.1425+35A>C)
c.1278+35A>C (n.1278+35A>C)
c.1224+35A>C (n.1224+35A>C)
c.960+35A>C (n.960+35A>C)
c.1706A>C (p.His569Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516184C>ACA2693630852PORCNc.1140+38C>A (n.1140+38C>A)
n.2765+38C>A
n.452C>A
n.2727+38C>A
c.1173+38C>A (n.1173+38C>A)
c.*808+38C>A (n.*808+38C>A)
c.1005+38C>A (n.1005+38C>A)
c.1158+38C>A (n.1158+38C>A)
c.1155+38C>A (n.1155+38C>A)
n.540C>A
c.*481+38C>A (n.*481+38C>A)
n.1569+38C>A
c.927+38C>A (n.927+38C>A)
c.1497+38C>A (n.1497+38C>A)
c.1479+38C>A (n.1479+38C>A)
c.1425+38C>A (n.1425+38C>A)
c.1278+38C>A (n.1278+38C>A)
c.1224+38C>A (n.1224+38C>A)
c.960+38C>A (n.960+38C>A)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
 gnomAD v4
Xg.48516185C>TCA2693630854PORCNc.1140+39C>T (n.1140+39C>T)
n.2765+39C>T
n.453C>T
n.2727+39C>T
c.1173+39C>T (n.1173+39C>T)
c.*808+39C>T (n.*808+39C>T)
c.1005+39C>T (n.1005+39C>T)
c.1158+39C>T (n.1158+39C>T)
c.1155+39C>T (n.1155+39C>T)
n.541C>T
c.*481+39C>T (n.*481+39C>T)
n.1569+39C>T
c.927+39C>T (n.927+39C>T)
c.1497+39C>T (n.1497+39C>T)
c.1479+39C>T (n.1479+39C>T)
c.1425+39C>T (n.1425+39C>T)
c.1278+39C>T (n.1278+39C>T)
c.1224+39C>T (n.1224+39C>T)
c.960+39C>T (n.960+39C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
 gnomAD v4
Xg.48516186C>ACA2693630855PORCNc.1140+40C>A (n.1140+40C>A)
n.2765+40C>A
n.454C>A
n.2727+40C>A
c.1173+40C>A (n.1173+40C>A)
c.*808+40C>A (n.*808+40C>A)
c.1005+40C>A (n.1005+40C>A)
c.1158+40C>A (n.1158+40C>A)
c.1155+40C>A (n.1155+40C>A)
n.542C>A
c.*481+40C>A (n.*481+40C>A)
n.1569+40C>A
c.927+40C>A (n.927+40C>A)
c.1497+40C>A (n.1497+40C>A)
c.1479+40C>A (n.1479+40C>A)
c.1425+40C>A (n.1425+40C>A)
c.1278+40C>A (n.1278+40C>A)
c.1224+40C>A (n.1224+40C>A)
c.960+40C>A (n.960+40C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
 gnomAD v4
Xg.48516187T>CCA2693630856PORCNc.1140+41T>C (n.1140+41T>C)
n.2765+41T>C
n.455T>C
n.2727+41T>C
c.1173+41T>C (n.1173+41T>C)
c.*808+41T>C (n.*808+41T>C)
c.1005+41T>C (n.1005+41T>C)
c.1158+41T>C (n.1158+41T>C)
c.1155+41T>C (n.1155+41T>C)
n.543T>C
c.*481+41T>C (n.*481+41T>C)
n.1569+41T>C
c.927+41T>C (n.927+41T>C)
c.1497+41T>C (n.1497+41T>C)
c.1479+41T>C (n.1479+41T>C)
c.1425+41T>C (n.1425+41T>C)
c.1278+41T>C (n.1278+41T>C)
c.1224+41T>C (n.1224+41T>C)
c.960+41T>C (n.960+41T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
 gnomAD v4
Xg.48516187T>GCA2693630857PORCNc.1140+41T>G (n.1140+41T>G)
n.2765+41T>G
n.455T>G
n.2727+41T>G
c.1173+41T>G (n.1173+41T>G)
c.*808+41T>G (n.*808+41T>G)
c.1005+41T>G (n.1005+41T>G)
c.1158+41T>G (n.1158+41T>G)
c.1155+41T>G (n.1155+41T>G)
n.543T>G
c.*481+41T>G (n.*481+41T>G)
n.1569+41T>G
c.927+41T>G (n.927+41T>G)
c.1497+41T>G (n.1497+41T>G)
c.1479+41T>G (n.1479+41T>G)
c.1425+41T>G (n.1425+41T>G)
c.1278+41T>G (n.1278+41T>G)
c.1224+41T>G (n.1224+41T>G)
c.960+41T>G (n.960+41T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
 gnomAD v4
Xg.48516188G>ACA2693630858PORCNc.1140+42G>A (n.1140+42G>A)
n.2765+42G>A
n.456G>A
n.2727+42G>A
c.1173+42G>A (n.1173+42G>A)
c.*808+42G>A (n.*808+42G>A)
c.1005+42G>A (n.1005+42G>A)
c.1158+42G>A (n.1158+42G>A)
c.1155+42G>A (n.1155+42G>A)
n.544G>A
c.*481+42G>A (n.*481+42G>A)
n.1569+42G>A
c.927+42G>A (n.927+42G>A)
c.1497+42G>A (n.1497+42G>A)
c.1479+42G>A (n.1479+42G>A)
c.1425+42G>A (n.1425+42G>A)
c.1278+42G>A (n.1278+42G>A)
c.1224+42G>A (n.1224+42G>A)
c.960+42G>A (n.960+42G>A)
c.1713G>A (p.Leu571=)
 gnomAD v4
Xg.48516190C>ACA641499428PORCNc.1140+44C>A (n.1140+44C>A)
n.2765+44C>A
n.458C>A
n.2727+44C>A
c.1173+44C>A (n.1173+44C>A)
c.*808+44C>A (n.*808+44C>A)
c.1005+44C>A (n.1005+44C>A)
c.1158+44C>A (n.1158+44C>A)
c.1155+44C>A (n.1155+44C>A)
n.546C>A
c.*481+44C>A (n.*481+44C>A)
n.1569+44C>A
c.927+44C>A (n.927+44C>A)
c.1497+44C>A (n.1497+44C>A)
c.1479+44C>A (n.1479+44C>A)
c.1425+44C>A (n.1425+44C>A)
c.1278+44C>A (n.1278+44C>A)
c.1224+44C>A (n.1224+44C>A)
c.960+44C>A (n.960+44C>A)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516190C=CA2428294742PORCNc.1140+44C= (n.1140+44C=)
n.2765+44C=
n.458C=
n.2727+44C=
c.1173+44C= (n.1173+44C=)
c.*808+44C= (n.*808+44C=)
c.1005+44C= (n.1005+44C=)
c.1158+44C= (n.1158+44C=)
c.1155+44C= (n.1155+44C=)
n.546C=
c.*481+44C= (n.*481+44C=)
n.1569+44C=
c.927+44C= (n.927+44C=)
c.1497+44C= (n.1497+44C=)
c.1479+44C= (n.1479+44C=)
c.1425+44C= (n.1425+44C=)
c.1278+44C= (n.1278+44C=)
c.1224+44C= (n.1224+44C=)
c.960+44C= (n.960+44C=)
c.1715C= (p.Ser572=)
Xg.48516195delCA2693630860PORCNc.1140+49del (n.1140+49del)
n.2765+49del
n.463del
n.2727+49del
c.1173+49del (n.1173+49del)
c.*808+49del (n.*808+49del)
c.1005+49del (n.1005+49del)
c.1158+49del (n.1158+49del)
c.1155+49del (n.1155+49del)
n.551del
c.*481+49del (n.*481+49del)
n.1569+49del
c.927+49del (n.927+49del)
c.1497+49del (n.1497+49del)
c.1479+49del (n.1479+49del)
c.1425+49del (n.1425+49del)
c.1278+49del (n.1278+49del)
c.1224+49del (n.1224+49del)
c.960+49del (n.960+49del)
c.1720del (p.Met574CysfsTer21)
 gnomAD v4
Xg.48516193A=CA2428294743PORCNc.1140+47A= (n.1140+47A=)
n.2765+47A=
n.461A=
n.2727+47A=
c.1173+47A= (n.1173+47A=)
c.*808+47A= (n.*808+47A=)
c.1005+47A= (n.1005+47A=)
c.1158+47A= (n.1158+47A=)
c.1155+47A= (n.1155+47A=)
n.549A=
c.*481+47A= (n.*481+47A=)
n.1569+47A=
c.927+47A= (n.927+47A=)
c.1497+47A= (n.1497+47A=)
c.1479+47A= (n.1479+47A=)
c.1425+47A= (n.1425+47A=)
c.1278+47A= (n.1278+47A=)
c.1224+47A= (n.1224+47A=)
c.960+47A= (n.960+47A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
Xg.48516193A>CCA10402907PORCNc.1140+47A>C (n.1140+47A>C)
n.2765+47A>C
n.461A>C
n.2727+47A>C
c.1173+47A>C (n.1173+47A>C)
c.*808+47A>C (n.*808+47A>C)
c.1005+47A>C (n.1005+47A>C)
c.1158+47A>C (n.1158+47A>C)
c.1155+47A>C (n.1155+47A>C)
n.549A>C
c.*481+47A>C (n.*481+47A>C)
n.1569+47A>C
c.927+47A>C (n.927+47A>C)
c.1497+47A>C (n.1497+47A>C)
c.1479+47A>C (n.1479+47A>C)
c.1425+47A>C (n.1425+47A>C)
c.1278+47A>C (n.1278+47A>C)
c.1224+47A>C (n.1224+47A>C)
c.960+47A>C (n.960+47A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516197G>ACA10402908PORCNc.1140+51G>A (n.1140+51G>A)
n.2765+51G>A
n.465G>A
n.2727+51G>A
c.1173+51G>A (n.1173+51G>A)
c.*808+51G>A (n.*808+51G>A)
c.1005+51G>A (n.1005+51G>A)
c.1158+51G>A (n.1158+51G>A)
c.1155+51G>A (n.1155+51G>A)
n.553G>A
c.*481+51G>A (n.*481+51G>A)
n.1569+51G>A
c.927+51G>A (n.927+51G>A)
c.1497+51G>A (n.1497+51G>A)
c.1479+51G>A (n.1479+51G>A)
c.1425+51G>A (n.1425+51G>A)
c.1278+51G>A (n.1278+51G>A)
c.1224+51G>A (n.1224+51G>A)
c.960+51G>A (n.960+51G>A)
c.1722G>A (p.Met574Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516197G>CCA641499430PORCNc.1140+51G>C (n.1140+51G>C)
n.2765+51G>C
n.465G>C
n.2727+51G>C
c.1173+51G>C (n.1173+51G>C)
c.*808+51G>C (n.*808+51G>C)
c.1005+51G>C (n.1005+51G>C)
c.1158+51G>C (n.1158+51G>C)
c.1155+51G>C (n.1155+51G>C)
n.553G>C
c.*481+51G>C (n.*481+51G>C)
n.1569+51G>C
c.927+51G>C (n.927+51G>C)
c.1497+51G>C (n.1497+51G>C)
c.1479+51G>C (n.1479+51G>C)
c.1425+51G>C (n.1425+51G>C)
c.1278+51G>C (n.1278+51G>C)
c.1224+51G>C (n.1224+51G>C)
c.960+51G>C (n.960+51G>C)
c.1722G>C (p.Met574Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48516197G=CA2428294744PORCNc.1140+51G= (n.1140+51G=)
n.2765+51G=
n.465G=
n.2727+51G=
c.1173+51G= (n.1173+51G=)
c.*808+51G= (n.*808+51G=)
c.1005+51G= (n.1005+51G=)
c.1158+51G= (n.1158+51G=)
c.1155+51G= (n.1155+51G=)
n.553G=
c.*481+51G= (n.*481+51G=)
n.1569+51G=
c.927+51G= (n.927+51G=)
c.1497+51G= (n.1497+51G=)
c.1479+51G= (n.1479+51G=)
c.1425+51G= (n.1425+51G=)
c.1278+51G= (n.1278+51G=)
c.1224+51G= (n.1224+51G=)
c.960+51G= (n.960+51G=)
c.1722G= (p.Met574=)
Xg.48516197G>TCA2579599948PORCNc.1140+51G>T (n.1140+51G>T)
n.2765+51G>T
n.465G>T
n.2727+51G>T
c.1173+51G>T (n.1173+51G>T)
c.*808+51G>T (n.*808+51G>T)
c.1005+51G>T (n.1005+51G>T)
c.1158+51G>T (n.1158+51G>T)
c.1155+51G>T (n.1155+51G>T)
n.553G>T
c.*481+51G>T (n.*481+51G>T)
n.1569+51G>T
c.927+51G>T (n.927+51G>T)
c.1497+51G>T (n.1497+51G>T)
c.1479+51G>T (n.1479+51G>T)
c.1425+51G>T (n.1425+51G>T)
c.1278+51G>T (n.1278+51G>T)
c.1224+51G>T (n.1224+51G>T)
c.960+51G>T (n.960+51G>T)
c.1722G>T (p.Met574Ile)
Xg.48516200C>ACA2579599949PORCNc.1140+54C>A (n.1140+54C>A)
n.2765+54C>A
n.468C>A
n.2727+54C>A
c.1173+54C>A (n.1173+54C>A)
c.*808+54C>A (n.*808+54C>A)
c.1005+54C>A (n.1005+54C>A)
c.1158+54C>A (n.1158+54C>A)
c.1155+54C>A (n.1155+54C>A)
n.556C>A
c.*481+54C>A (n.*481+54C>A)
n.1569+54C>A
c.927+54C>A (n.927+54C>A)
c.1497+54C>A (n.1497+54C>A)
c.1479+54C>A (n.1479+54C>A)
c.1425+54C>A (n.1425+54C>A)
c.1278+54C>A (n.1278+54C>A)
c.1224+54C>A (n.1224+54C>A)
c.960+54C>A (n.960+54C>A)
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
Xg.48516201delCA2693630868PORCNc.1140+55del (n.1140+55del)
n.2765+55del
n.469del
n.2727+55del
c.1173+55del (n.1173+55del)
c.*808+55del (n.*808+55del)
c.1005+55del (n.1005+55del)
c.1158+55del (n.1158+55del)
c.1155+55del (n.1155+55del)
n.557del
c.*481+55del (n.*481+55del)
n.1569+55del
c.927+55del (n.927+55del)
c.1497+55del (n.1497+55del)
c.1479+55del (n.1479+55del)
c.1425+55del (n.1425+55del)
c.1278+55del (n.1278+55del)
c.1224+55del (n.1224+55del)
c.960+55del (n.960+55del)
c.1726del (p.Leu576PhefsTer19)
 gnomAD v4
Xg.48516202T>CCA329070095PORCNc.1140+56T>C (n.1140+56T>C)
n.2765+56T>C
n.470T>C
n.2727+56T>C
c.1173+56T>C (n.1173+56T>C)
c.*808+56T>C (n.*808+56T>C)
c.1005+56T>C (n.1005+56T>C)
c.1158+56T>C (n.1158+56T>C)
c.1155+56T>C (n.1155+56T>C)
n.558T>C
c.*481+56T>C (n.*481+56T>C)
n.1569+56T>C
c.927+56T>C (n.927+56T>C)
c.1497+56T>C (n.1497+56T>C)
c.1479+56T>C (n.1479+56T>C)
c.1425+56T>C (n.1425+56T>C)
c.1278+56T>C (n.1278+56T>C)
c.1224+56T>C (n.1224+56T>C)
c.960+56T>C (n.960+56T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
 dbSNP
Xg.48516202T=CA2428294745PORCNc.1140+56T= (n.1140+56T=)
n.2765+56T=
n.470T=
n.2727+56T=
c.1173+56T= (n.1173+56T=)
c.*808+56T= (n.*808+56T=)
c.1005+56T= (n.1005+56T=)
c.1158+56T= (n.1158+56T=)
c.1155+56T= (n.1155+56T=)
n.558T=
c.*481+56T= (n.*481+56T=)
n.1569+56T=
c.927+56T= (n.927+56T=)
c.1497+56T= (n.1497+56T=)
c.1479+56T= (n.1479+56T=)
c.1425+56T= (n.1425+56T=)
c.1278+56T= (n.1278+56T=)
c.1224+56T= (n.1224+56T=)
c.960+56T= (n.960+56T=)
c.1727T= (p.Leu576=)
Xg.48516210_48516215delCA2594444384PORCNc.1140+64_1140+69del (n.1140+64_1140+69del)
n.2765+64_2765+69del
n.478_483del
n.2727+64_2727+69del
c.1173+64_1173+69del (n.1173+64_1173+69del)
c.*808+64_*808+69del (n.*808+64_*808+69del)
c.1005+64_1005+69del (n.1005+64_1005+69del)
c.1158+64_1158+69del (n.1158+64_1158+69del)
c.1155+64_1155+69del (n.1155+64_1155+69del)
n.566_571del
c.*481+64_*481+69del (n.*481+64_*481+69del)
n.1569+64_1569+69del
c.927+64_927+69del (n.927+64_927+69del)
c.1497+64_1497+69del (n.1497+64_1497+69del)
c.1479+64_1479+69del (n.1479+64_1479+69del)
c.1425+64_1425+69del (n.1425+64_1425+69del)
c.1278+64_1278+69del (n.1278+64_1278+69del)
c.1224+64_1224+69del (n.1224+64_1224+69del)
c.960+64_960+69del (n.960+64_960+69del)
c.1735_1740del (p.Leu579_Ser580del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48516204C>ACA2693630872PORCNc.1140+58C>A (n.1140+58C>A)
n.2765+58C>A
n.472C>A
n.2727+58C>A
c.1173+58C>A (n.1173+58C>A)
c.*808+58C>A (n.*808+58C>A)
c.1005+58C>A (n.1005+58C>A)
c.1158+58C>A (n.1158+58C>A)
c.1155+58C>A (n.1155+58C>A)
n.560C>A
c.*481+58C>A (n.*481+58C>A)
n.1569+58C>A
c.927+58C>A (n.927+58C>A)
c.1497+58C>A (n.1497+58C>A)
c.1479+58C>A (n.1479+58C>A)
c.1425+58C>A (n.1425+58C>A)
c.1278+58C>A (n.1278+58C>A)
c.1224+58C>A (n.1224+58C>A)
c.960+58C>A (n.960+58C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
 gnomAD v4
Xg.48516206A=CA2428294746PORCNc.1140+60A= (n.1140+60A=)
n.2765+60A=
n.474A=
n.2727+60A=
c.1173+60A= (n.1173+60A=)
c.*808+60A= (n.*808+60A=)
c.1005+60A= (n.1005+60A=)
c.1158+60A= (n.1158+60A=)
c.1155+60A= (n.1155+60A=)
n.562A=
c.*481+60A= (n.*481+60A=)
n.1569+60A=
c.927+60A= (n.927+60A=)
c.1497+60A= (n.1497+60A=)
c.1479+60A= (n.1479+60A=)
c.1425+60A= (n.1425+60A=)
c.1278+60A= (n.1278+60A=)
c.1224+60A= (n.1224+60A=)
c.960+60A= (n.960+60A=)
c.1731A= (p.Leu577=)
Xg.48516206A>GCA329070097PORCNc.1140+60A>G (n.1140+60A>G)
n.2765+60A>G
n.474A>G
n.2727+60A>G
c.1173+60A>G (n.1173+60A>G)
c.*808+60A>G (n.*808+60A>G)
c.1005+60A>G (n.1005+60A>G)
c.1158+60A>G (n.1158+60A>G)
c.1155+60A>G (n.1155+60A>G)
n.562A>G
c.*481+60A>G (n.*481+60A>G)
n.1569+60A>G
c.927+60A>G (n.927+60A>G)
c.1497+60A>G (n.1497+60A>G)
c.1479+60A>G (n.1479+60A>G)
c.1425+60A>G (n.1425+60A>G)
c.1278+60A>G (n.1278+60A>G)
c.1224+60A>G (n.1224+60A>G)
c.960+60A>G (n.960+60A>G)
c.1731A>G (p.Leu577=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched