Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48516033_48516039delinsTGATATACA2175533266FBN1c.1327+144_1327+150delinsTATATCA (n.1327+144_1327+150delinsTATATCA)
c.636+21672_636+21678delinsTATATCA (n.636+21672_636+21678delinsTATATCA)
15g.48516034G>TCA2628336454FBN1c.1327+149C>A (n.1327+149C>A)
c.636+21677C>A (n.636+21677C>A)
 gnomAD v4
15g.48516044_48516049dupCA2175533269FBN1c.1327+144_1327+149dup (n.1327+144_1327+149dup)
c.636+21672_636+21677dup (n.636+21672_636+21677dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516044_48516049delCA713421080FBN1c.1327+144_1327+149del (n.1327+144_1327+149del)
c.636+21672_636+21677del (n.636+21672_636+21677del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516035A=CA2175533273FBN1c.1327+148T= (n.1327+148T=)
c.636+21676T= (n.636+21676T=)
15g.48516035A>GCA269559536FBN1c.1327+148T>C (n.1327+148T>C)
c.636+21676T>C (n.636+21676T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516036T>CCA2628336455FBN1c.1327+147A>G (n.1327+147A>G)
c.636+21675A>G (n.636+21675A>G)
 gnomAD v4
15g.48516036T>GCA713421082FBN1c.1327+147A>C (n.1327+147A>C)
c.636+21675A>C (n.636+21675A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516036T=CA2175533277FBN1c.1327+147A= (n.1327+147A=)
c.636+21675A= (n.636+21675A=)
15g.48516036_48516040delinsTATAGCA2175533276FBN1c.1327+143_1327+147delinsCTATA (n.1327+143_1327+147delinsCTATA)
c.636+21671_636+21675delinsCTATA (n.636+21671_636+21675delinsCTATA)
15g.48516040_48516043delCA269559542FBN1c.1327+143_1327+146del (n.1327+143_1327+146del)
c.636+21671_636+21674del (n.636+21671_636+21674del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516038T>CCA269559544FBN1c.1327+145A>G (n.1327+145A>G)
c.636+21673A>G (n.636+21673A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48516038T=CA2175533282FBN1c.1327+145A= (n.1327+145A=)
c.636+21673A= (n.636+21673A=)
15g.48516040G>ACA2628336456FBN1c.1327+143C>T (n.1327+143C>T)
c.636+21671C>T (n.636+21671C>T)
 gnomAD v4
15g.48516040G=CA2175533284FBN1c.1327+143C= (n.1327+143C=)
c.636+21671C= (n.636+21671C=)
15g.48516040G>TCA969566559FBN1c.1327+143C>A (n.1327+143C>A)
c.636+21671C>A (n.636+21671C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516042T>CCA2628336457FBN1c.1327+141A>G (n.1327+141A>G)
c.636+21669A>G (n.636+21669A>G)
 gnomAD v4
15g.48516043A>GCA2628336458FBN1c.1327+140T>C (n.1327+140T>C)
c.636+21668T>C (n.636+21668T>C)
 gnomAD v4
15g.48516043A>TCA2628336459FBN1c.1327+140T>A (n.1327+140T>A)
c.636+21668T>A (n.636+21668T>A)
 gnomAD v4
15g.48516044T>ACA713421088FBN1c.1327+139A>T (n.1327+139A>T)
c.636+21667A>T (n.636+21667A>T)
 dbSNP
15g.48516044T>CCA269559547FBN1c.1327+139A>G (n.1327+139A>G)
c.636+21667A>G (n.636+21667A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516044T=CA2175533285FBN1c.1327+139A= (n.1327+139A=)
c.636+21667A= (n.636+21667A=)
15g.48516046G>TCA2628336460FBN1c.1327+137C>A (n.1327+137C>A)
c.636+21665C>A (n.636+21665C>A)
 gnomAD v4
15g.48516047A=CA2175533289FBN1c.1327+136T= (n.1327+136T=)
c.636+21664T= (n.636+21664T=)
15g.48516047A>GCA269559548FBN1c.1327+136T>C (n.1327+136T>C)
c.636+21664T>C (n.636+21664T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516048T>CCA269559549FBN1c.1327+135A>G (n.1327+135A>G)
c.636+21663A>G (n.636+21663A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516048T=CA2175533294FBN1c.1327+135A= (n.1327+135A=)
c.636+21663A= (n.636+21663A=)
15g.48516051C>TCA2628336461FBN1c.1327+132G>A (n.1327+132G>A)
c.636+21660G>A (n.636+21660G>A)
 gnomAD v4
15g.48516051_48516054delinsCATTCA2175533296FBN1c.1327+129_1327+132delinsAATG (n.1327+129_1327+132delinsAATG)
c.636+21657_636+21660delinsAATG (n.636+21657_636+21660delinsAATG)
15g.48516054_48516056delCA2175533299FBN1c.1327+129_1327+131del (n.1327+129_1327+131del)
c.636+21657_636+21659del (n.636+21657_636+21659del)
 dbSNP
15g.48516053T>CCA713421092FBN1c.1327+130A>G (n.1327+130A>G)
c.636+21658A>G (n.636+21658A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516053T=CA2175533301FBN1c.1327+130A= (n.1327+130A=)
c.636+21658A= (n.636+21658A=)
15g.48516056T>GCA269559553FBN1c.1327+127A>C (n.1327+127A>C)
c.636+21655A>C (n.636+21655A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516056T=CA2175533302FBN1c.1327+127A= (n.1327+127A=)
c.636+21655A= (n.636+21655A=)
15g.48516057G>ACA2628336462FBN1c.1327+126C>T (n.1327+126C>T)
c.636+21654C>T (n.636+21654C>T)
 gnomAD v4
15g.48516061delCA2628336463FBN1c.1327+124del (n.1327+124del)
c.636+21652del (n.636+21652del)
 gnomAD v4
15g.48516061A=CA2175533303FBN1c.1327+122T= (n.1327+122T=)
c.636+21650T= (n.636+21650T=)
15g.48516061A>GCA2628336464FBN1c.1327+122T>C (n.1327+122T>C)
c.636+21650T>C (n.636+21650T>C)
 gnomAD v4
15g.48516061A>TCA969566567FBN1c.1327+122T>A (n.1327+122T>A)
c.636+21650T>A (n.636+21650T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516062C>ACA2628336466FBN1c.1327+121G>T (n.1327+121G>T)
c.636+21649G>T (n.636+21649G>T)
 gnomAD v4
15g.48516062C>TCA2628336467FBN1c.1327+121G>A (n.1327+121G>A)
c.636+21649G>A (n.636+21649G>A)
 gnomAD v4
15g.48516063delCA2628336465FBN1c.1327+121del (n.1327+121del)
c.636+21649del (n.636+21649del)
 gnomAD v4
15g.48516063C>ACA2175533306FBN1c.1327+120G>T (n.1327+120G>T)
c.636+21648G>T (n.636+21648G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516063C=CA2175533305FBN1c.1327+120G= (n.1327+120G=)
c.636+21648G= (n.636+21648G=)
15g.48516063C>GCA269559590FBN1c.1327+120G>C (n.1327+120G>C)
c.636+21648G>C (n.636+21648G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516068delCA2628336468FBN1c.1327+119del (n.1327+119del)
c.636+21647del (n.636+21647del)
 gnomAD v4
15g.48516065A>GCA656135824FBN1c.1327+118T>C (n.1327+118T>C)
c.636+21646T>C (n.636+21646T>C)
 COSMIC
15g.48516067A>GCA2628336469FBN1c.1327+116T>C (n.1327+116T>C)
c.636+21644T>C (n.636+21644T>C)
 gnomAD v4
15g.48516067A>TCA2569686586FBN1c.1327+116T>A (n.1327+116T>A)
c.636+21644T>A (n.636+21644T>A)
 gnomAD v4
15g.48516071A>TCA2628336470FBN1c.1327+112T>A (n.1327+112T>A)
c.636+21640T>A (n.636+21640T>A)
 gnomAD v4
15g.48516072A=CA2175533308FBN1c.1327+111T= (n.1327+111T=)
c.636+21639T= (n.636+21639T=)
15g.48516072A>GCA618009336FBN1c.1327+111T>C (n.1327+111T>C)
c.636+21639T>C (n.636+21639T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516072A>TCA2628336471FBN1c.1327+111T>A (n.1327+111T>A)
c.636+21639T>A (n.636+21639T>A)
 gnomAD v4
15g.48516074A=CA2175533310FBN1c.1327+109T= (n.1327+109T=)
c.636+21637T= (n.636+21637T=)
15g.48516074A>GCA269559591FBN1c.1327+109T>C (n.1327+109T>C)
c.636+21637T>C (n.636+21637T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516074A>TCA2628336472FBN1c.1327+109T>A (n.1327+109T>A)
c.636+21637T>A (n.636+21637T>A)
 gnomAD v4
15g.48516076A>GCA2628336473FBN1c.1327+107T>C (n.1327+107T>C)
c.636+21635T>C (n.636+21635T>C)
 gnomAD v4
15g.48516077A=CA2175533312FBN1c.1327+106T= (n.1327+106T=)
c.636+21634T= (n.636+21634T=)
15g.48516077A>CCA2175533313FBN1c.1327+106T>G (n.1327+106T>G)
c.636+21634T>G (n.636+21634T>G)
 dbSNP
15g.48516081T>CCA2628336474FBN1c.1327+102A>G (n.1327+102A>G)
c.636+21630A>G (n.636+21630A>G)
 gnomAD v4
15g.48516082T>CCA2628336475FBN1c.1327+101A>G (n.1327+101A>G)
c.636+21629A>G (n.636+21629A>G)
 gnomAD v4
15g.48516083T>ACA2628336476FBN1c.1327+100A>T (n.1327+100A>T)
c.636+21628A>T (n.636+21628A>T)
 gnomAD v4
15g.48516083T>CCA713421103FBN1c.1327+100A>G (n.1327+100A>G)
c.636+21628A>G (n.636+21628A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516083T>GCA2628336477FBN1c.1327+100A>C (n.1327+100A>C)
c.636+21628A>C (n.636+21628A>C)
 gnomAD v4
15g.48516083T=CA2175533315FBN1c.1327+100A= (n.1327+100A=)
c.636+21628A= (n.636+21628A=)
15g.48516084A>GCA2628336478FBN1c.1327+99T>C (n.1327+99T>C)
c.636+21627T>C (n.636+21627T>C)
 gnomAD v4
15g.48516085C>ACA2628336479FBN1c.1327+98G>T (n.1327+98G>T)
c.636+21626G>T (n.636+21626G>T)
 gnomAD v4
15g.48516089_48516093delinsCTTATCA2175533316FBN1c.1327+90_1327+94delinsATAAG (n.1327+90_1327+94delinsATAAG)
c.636+21618_636+21622delinsATAAG (n.636+21618_636+21622delinsATAAG)
15g.48516091_48516095delCA2575717495FBN1c.1327+89_1327+93del (n.1327+89_1327+93del)
c.636+21617_636+21621del (n.636+21617_636+21621del)
 gnomAD v4
15g.48516093_48516096delCA618009337FBN1c.1327+90_1327+93del (n.1327+90_1327+93del)
c.636+21618_636+21621del (n.636+21618_636+21621del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516092_48516093delinsATCA2175533318FBN1c.1327+90_1327+91delinsAT (n.1327+90_1327+91delinsAT)
c.636+21618_636+21619delinsAT (n.636+21618_636+21619delinsAT)
15g.48516093T>CCA2628336480FBN1c.1327+90A>G (n.1327+90A>G)
c.636+21618A>G (n.636+21618A>G)
 gnomAD v4
15g.48516095delCA969566571FBN1c.1327+90del (n.1327+90del)
c.636+21618del (n.636+21618del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516094T>GCA2628336481FBN1c.1327+89A>C (n.1327+89A>C)
c.636+21617A>C (n.636+21617A>C)
 gnomAD v4
15g.48516096A>TCA2575717496FBN1c.1327+87T>A (n.1327+87T>A)
c.636+21615T>A (n.636+21615T>A)
15g.48516097A>TCA2575717497FBN1c.1327+86T>A (n.1327+86T>A)
c.636+21614T>A (n.636+21614T>A)
15g.48516099G>ACA2175533320FBN1c.1327+84C>T (n.1327+84C>T)
c.636+21612C>T (n.636+21612C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516099G=CA2175533319FBN1c.1327+84C= (n.1327+84C=)
c.636+21612C= (n.636+21612C=)
15g.48516099G>TCA2628336482FBN1c.1327+84C>A (n.1327+84C>A)
c.636+21612C>A (n.636+21612C>A)
 gnomAD v4
15g.48516105delCA2575717498FBN1c.1327+80del (n.1327+80del)
c.636+21608del (n.636+21608del)
 gnomAD v4
15g.48516106G>ACA2628336483FBN1c.1327+77C>T (n.1327+77C>T)
c.636+21605C>T (n.636+21605C>T)
 gnomAD v4
15g.48516106G>TCA2575717499FBN1c.1327+77C>A (n.1327+77C>A)
c.636+21605C>A (n.636+21605C>A)
 gnomAD v4
15g.48516107T>ACA2575717500FBN1c.1327+76A>T (n.1327+76A>T)
c.636+21604A>T (n.636+21604A>T)
15g.48516108A>GCA2575717501FBN1c.1327+75T>C (n.1327+75T>C)
c.636+21603T>C (n.636+21603T>C)
 gnomAD v4
15g.48516109G>ACA2628336484FBN1c.1327+74C>T (n.1327+74C>T)
c.636+21602C>T (n.636+21602C>T)
 gnomAD v4
15g.48516109G>TCA2628336485FBN1c.1327+74C>A (n.1327+74C>A)
c.636+21602C>A (n.636+21602C>A)
 gnomAD v4
15g.48516110C>ACA713421112FBN1c.1327+73G>T (n.1327+73G>T)
c.636+21601G>T (n.636+21601G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516110C=CA2175533322FBN1c.1327+73G= (n.1327+73G=)
c.636+21601G= (n.636+21601G=)
15g.48516110C>TCA969566576FBN1c.1327+73G>A (n.1327+73G>A)
c.636+21601G>A (n.636+21601G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516111A=CA2175533324FBN1c.1327+72T= (n.1327+72T=)
c.636+21600T= (n.636+21600T=)
15g.48516111A>GCA2175533325FBN1c.1327+72T>C (n.1327+72T>C)
c.636+21600T>C (n.636+21600T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516119_48516122dupCA269559597FBN1c.1327+69_1327+72dup (n.1327+69_1327+72dup)
c.636+21597_636+21600dup (n.636+21597_636+21600dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516119_48516122delCA2628336486FBN1c.1327+69_1327+72del (n.1327+69_1327+72del)
c.636+21597_636+21600del (n.636+21597_636+21600del)
 gnomAD v4
15g.48516112T>CCA969566580FBN1c.1327+71A>G (n.1327+71A>G)
c.636+21599A>G (n.636+21599A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516112T=CA2175533327FBN1c.1327+71A= (n.1327+71A=)
c.636+21599A= (n.636+21599A=)
15g.48516119A>TCA2575717502FBN1c.1327+64T>A (n.1327+64T>A)
c.636+21592T>A (n.636+21592T>A)
15g.48516122A=CA2175533328FBN1c.1327+61T= (n.1327+61T=)
c.636+21589T= (n.636+21589T=)
15g.48516122A>CCA713421117FBN1c.1327+61T>G (n.1327+61T>G)
c.636+21589T>G (n.636+21589T>G)
 dbSNP
15g.48516123T>ACA2628336487FBN1c.1327+60A>T (n.1327+60A>T)
c.636+21588A>T (n.636+21588A>T)
 gnomAD v4
15g.48516123T>GCA2575717503FBN1c.1327+60A>C (n.1327+60A>C)
c.636+21588A>C (n.636+21588A>C)
15g.48516123_48516125delinsTAACA2175533329FBN1c.1327+58_1327+60delinsTTA (n.1327+58_1327+60delinsTTA)
c.636+21586_636+21588delinsTTA (n.636+21586_636+21588delinsTTA)
15g.48516124A=CA2175533335FBN1c.1327+59T= (n.1327+59T=)
c.636+21587T= (n.636+21587T=)
15g.48516124A>TCA713421125FBN1c.1327+59T>A (n.1327+59T>A)
c.636+21587T>A (n.636+21587T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516130dupCA269559606FBN1c.1327+59dup (n.1327+59dup)
c.636+21587dup (n.636+21587dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516130delCA269559607FBN1c.1327+59del (n.1327+59del)
c.636+21587del (n.636+21587del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48516129_48516130delCA269559608FBN1c.1327+58_1327+59del (n.1327+58_1327+59del)
c.636+21586_636+21587del (n.636+21586_636+21587del)
 dbSNP
15g.48516130_48516131delinsATCA2175533339FBN1c.1327+52_1327+53delinsAT (n.1327+52_1327+53delinsAT)
c.636+21580_636+21581delinsAT (n.636+21580_636+21581delinsAT)
15g.48516130_48516131insCCA656135826FBN1c.1327+52_1327+53insG (n.1327+52_1327+53insG)
c.636+21580_636+21581insG (n.636+21580_636+21581insG)
 COSMIC
15g.48516131delCA713421138FBN1c.1327+52del (n.1327+52del)
c.636+21580del (n.636+21580del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516131T>ACA2575717504FBN1c.1327+52A>T (n.1327+52A>T)
c.636+21580A>T (n.636+21580A>T)
 gnomAD v4
15g.48516131T>CCA269559616FBN1c.1327+52A>G (n.1327+52A>G)
c.636+21580A>G (n.636+21580A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48516131T=CA2175533342FBN1c.1327+52A= (n.1327+52A=)
c.636+21580A= (n.636+21580A=)

Number of alleles fetched