UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48513479G= | CA2175531348 | FBN1 | c.1588+70C= (n.1588+70C=) n.262+70C= c.636+24232C= (n.636+24232C=) | |
| 15 | g.48513479G>T | CA269557258 | FBN1 | c.1588+70C>A (n.1588+70C>A) n.262+70C>A c.636+24232C>A (n.636+24232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513481A>C | CA2628336247 | FBN1 | c.1588+68T>G (n.1588+68T>G) n.262+68T>G c.636+24230T>G (n.636+24230T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513482C>T | CA2804072768 | FBN1 | c.1588+67G>A (n.1588+67G>A) n.262+67G>A c.636+24229G>A (n.636+24229G>A) | |
| 15 | g.48513486T>C | CA713419373 | FBN1 | c.1588+63A>G (n.1588+63A>G) n.262+63A>G c.636+24225A>G (n.636+24225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513486T= | CA2175531349 | FBN1 | c.1588+63A= (n.1588+63A=) n.262+63A= c.636+24225A= (n.636+24225A=) | |
| 15 | g.48513487T>C | CA617840430 | FBN1 | c.1588+62A>G (n.1588+62A>G) n.262+62A>G c.636+24224A>G (n.636+24224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513487T= | CA2175531350 | FBN1 | c.1588+62A= (n.1588+62A=) n.262+62A= c.636+24224A= (n.636+24224A=) | |
| 15 | g.48513488T>C | CA2628336248 | FBN1 | c.1588+61A>G (n.1588+61A>G) n.262+61A>G c.636+24223A>G (n.636+24223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513488T>G | CA969565873 | FBN1 | c.1588+61A>C (n.1588+61A>C) n.262+61A>C c.636+24223A>C (n.636+24223A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513488T= | CA2175531351 | FBN1 | c.1588+61A= (n.1588+61A=) n.262+61A= c.636+24223A= (n.636+24223A=) | |
| 15 | g.48513491A>C | CA2628336249 | FBN1 | c.1588+58T>G (n.1588+58T>G) n.262+58T>G c.636+24220T>G (n.636+24220T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513492G>A | CA2628336250 | FBN1 | c.1588+57C>T (n.1588+57C>T) n.262+57C>T c.636+24219C>T (n.636+24219C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513493C>A | CA269557259 | FBN1 | c.1588+56G>T (n.1588+56G>T) n.262+56G>T c.636+24218G>T (n.636+24218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513493C= | CA2175531352 | FBN1 | c.1588+56G= (n.1588+56G=) n.262+56G= c.636+24218G= (n.636+24218G=) | |
| 15 | g.48513493C>T | CA2575717406 | FBN1 | c.1588+56G>A (n.1588+56G>A) n.262+56G>A c.636+24218G>A (n.636+24218G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513494C= | CA2175531353 | FBN1 | c.1588+55G= (n.1588+55G=) n.262+55G= c.636+24217G= (n.636+24217G=) | |
| 15 | g.48513494C>T | CA713419377 | FBN1 | c.1588+55G>A (n.1588+55G>A) n.262+55G>A c.636+24217G>A (n.636+24217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513495A= | CA2175531354 | FBN1 | c.1588+54T= (n.1588+54T=) n.262+54T= c.636+24216T= (n.636+24216T=) | |
| 15 | g.48513495A>G | CA269557262 | FBN1 | c.1588+54T>C (n.1588+54T>C) n.262+54T>C c.636+24216T>C (n.636+24216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513496A= | CA2175531355 | FBN1 | c.1588+53T= (n.1588+53T=) n.262+53T= c.636+24215T= (n.636+24215T=) | |
| 15 | g.48513496A>G | CA269557271 | FBN1 | c.1588+53T>C (n.1588+53T>C) n.262+53T>C c.636+24215T>C (n.636+24215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513496A>T | CA2628336251 | FBN1 | c.1588+53T>A (n.1588+53T>A) n.262+53T>A c.636+24215T>A (n.636+24215T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513497C>T | CA2575717408 | FBN1 | c.1588+52G>A (n.1588+52G>A) n.262+52G>A c.636+24214G>A (n.636+24214G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513498C>T | CA2628336252 | FBN1 | c.1588+51G>A (n.1588+51G>A) n.262+51G>A c.636+24213G>A (n.636+24213G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513500C= | CA2175531356 | FBN1 | c.1588+49G= (n.1588+49G=) n.262+49G= c.636+24211G= (n.636+24211G=) | |
| 15 | g.48513500C>T | CA269557274 | FBN1 | c.1588+49G>A (n.1588+49G>A) n.262+49G>A c.636+24211G>A (n.636+24211G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48513501C>A | CA2575717409 | FBN1 | c.1588+48G>T (n.1588+48G>T) n.262+48G>T c.636+24210G>T (n.636+24210G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513503G= | CA2175531357 | FBN1 | c.1588+46C= (n.1588+46C=) n.262+46C= c.636+24208C= (n.636+24208C=) | |
| 15 | g.48513503G>T | CA617840431 | FBN1 | c.1588+46C>A (n.1588+46C>A) n.262+46C>A c.636+24208C>A (n.636+24208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513505T>G | CA2628336253 | FBN1 | c.1588+44A>C (n.1588+44A>C) n.262+44A>C c.636+24206A>C (n.636+24206A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513507G>C | CA713419380 | FBN1 | c.1588+42C>G (n.1588+42C>G) n.262+42C>G c.636+24204C>G (n.636+24204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513507G= | CA2175531358 | FBN1 | c.1588+42C= (n.1588+42C=) n.262+42C= c.636+24204C= (n.636+24204C=) | |
| 15 | g.48513507G>T | CA045136 | FBN1 | c.1588+42C>A (n.1588+42C>A) n.262+42C>A c.636+24204C>A (n.636+24204C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513508C= | CA2175531359 | FBN1 | c.1588+41G= (n.1588+41G=) n.262+41G= c.636+24203G= (n.636+24203G=) | |
| 15 | g.48513508C>T | CA045129 | FBN1 | c.1588+41G>A (n.1588+41G>A) n.262+41G>A c.636+24203G>A (n.636+24203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513510T>C | CA2575717411 | FBN1 | c.1588+39A>G (n.1588+39A>G) n.262+39A>G c.636+24201A>G (n.636+24201A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513511A= | CA2175531360 | FBN1 | c.1588+38T= (n.1588+38T=) n.262+38T= c.636+24200T= (n.636+24200T=) | |
| 15 | g.48513511A>G | CA045123 | FBN1 | c.1588+38T>C (n.1588+38T>C) n.262+38T>C c.636+24200T>C (n.636+24200T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513511A>T | CA2628336254 | FBN1 | c.1588+38T>A (n.1588+38T>A) n.262+38T>A c.636+24200T>A (n.636+24200T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513512T>C | CA045115 | FBN1 | c.1588+37A>G (n.1588+37A>G) n.262+37A>G c.636+24199A>G (n.636+24199A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513512T= | CA2175531361 | FBN1 | c.1588+37A= (n.1588+37A=) n.262+37A= c.636+24199A= (n.636+24199A=) | |
| 15 | g.48513513A>G | CA2628336255 | FBN1 | c.1588+36T>C (n.1588+36T>C) n.262+36T>C c.636+24198T>C (n.636+24198T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513514T>C | CA045100 | FBN1 | c.1588+35A>G (n.1588+35A>G) n.262+35A>G c.636+24197A>G (n.636+24197A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513514T= | CA2175531362 | FBN1 | c.1588+35A= (n.1588+35A=) n.262+35A= c.636+24197A= (n.636+24197A=) | |
| 15 | g.48513516T>C | CA2575717412 | FBN1 | c.1588+33A>G (n.1588+33A>G) n.262+33A>G c.636+24195A>G (n.636+24195A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513517C>T | CA2628336256 | FBN1 | c.1588+32G>A (n.1588+32G>A) n.262+32G>A c.636+24194G>A (n.636+24194G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513518C>A | CA2537918005 | FBN1 | c.1588+31G>T (n.1588+31G>T) n.262+31G>T c.636+24193G>T (n.636+24193G>T) | |
| 15 | g.48513519C>A | CA2628336257 | FBN1 | c.1588+30G>T (n.1588+30G>T) n.262+30G>T c.636+24192G>T (n.636+24192G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513520A= | CA2175531363 | FBN1 | c.1588+29T= (n.1588+29T=) n.262+29T= c.636+24191T= (n.636+24191T=) | |
| 15 | g.48513520A>G | CA2175531364 | FBN1 | c.1588+29T>C (n.1588+29T>C) n.262+29T>C c.636+24191T>C (n.636+24191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513521C= | CA2175531365 | FBN1 | c.1588+28G= (n.1588+28G=) n.262+28G= c.636+24190G= (n.636+24190G=) | |
| 15 | g.48513521C>T | CA269557335 | FBN1 | c.1588+28G>A (n.1588+28G>A) n.262+28G>A c.636+24190G>A (n.636+24190G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48513522A>G | CA2628336258 | FBN1 | c.1588+27T>C (n.1588+27T>C) n.262+27T>C c.636+24189T>C (n.636+24189T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513523T>C | CA2175531367 | FBN1 | c.1588+26A>G (n.1588+26A>G) n.262+26A>G c.636+24188A>G (n.636+24188A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48513523T= | CA2175531366 | FBN1 | c.1588+26A= (n.1588+26A=) n.262+26A= c.636+24188A= (n.636+24188A=) | |
| 15 | g.48513527A= | CA2175531368 | FBN1 | c.1588+22T= (n.1588+22T=) n.262+22T= c.636+24184T= (n.636+24184T=) | |
| 15 | g.48513527A>G | CA617840432 | FBN1 | c.1588+22T>C (n.1588+22T>C) n.262+22T>C c.636+24184T>C (n.636+24184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513528C= | CA2175531369 | FBN1 | c.1588+21G= (n.1588+21G=) n.262+21G= c.636+24183G= (n.636+24183G=) | |
| 15 | g.48513528C>G | CA713419390 | FBN1 | c.1588+21G>C (n.1588+21G>C) n.262+21G>C c.636+24183G>C (n.636+24183G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48513528C>T | CA045092 | FBN1 | c.1588+21G>A (n.1588+21G>A) n.262+21G>A c.636+24183G>A (n.636+24183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513529G>A | CA045083 | FBN1 | c.1588+20C>T (n.1588+20C>T) n.262+20C>T c.636+24182C>T (n.636+24182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513529G>C | CA2575717414 | FBN1 | c.1588+20C>G (n.1588+20C>G) n.262+20C>G c.636+24182C>G (n.636+24182C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48513529G= | CA2175531370 | FBN1 | c.1588+20C= (n.1588+20C=) n.262+20C= c.636+24182C= (n.636+24182C=) | |
| 15 | g.48513529G>T | CA617840433 | FBN1 | c.1588+20C>A (n.1588+20C>A) n.262+20C>A c.636+24182C>A (n.636+24182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513531C>T | CA2628336259 | FBN1 | c.1588+18G>A (n.1588+18G>A) n.262+18G>A c.636+24180G>A (n.636+24180G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513532A>G | CA2575717418 | FBN1 | c.1588+17T>C (n.1588+17T>C) n.262+17T>C c.636+24179T>C (n.636+24179T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513533G>A | CA2580089657 | FBN1 | c.1588+16C>T (n.1588+16C>T) n.262+16C>T c.636+24178C>T (n.636+24178C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48513534G>A | CA2628336260 | FBN1 | c.1588+15C>T (n.1588+15C>T) n.262+15C>T c.636+24177C>T (n.636+24177C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513536G>A | CA2175531372 | FBN1 | c.1588+13C>T (n.1588+13C>T) n.262+13C>T c.636+24175C>T (n.636+24175C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48513536G= | CA2175531371 | FBN1 | c.1588+13C= (n.1588+13C=) n.262+13C= c.636+24175C= (n.636+24175C=) | |
| 15 | g.48513537C>G | CA2628336261 | FBN1 | c.1588+12G>C (n.1588+12G>C) n.262+12G>C c.636+24174G>C (n.636+24174G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513537C>T | CA2628336262 | FBN1 | c.1588+12G>A (n.1588+12G>A) n.262+12G>A c.636+24174G>A (n.636+24174G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513537_48513538insA | CA2741427197 | FBN1 | c.1588+11_1588+12insT (n.1588+11_1588+12insT) n.262+11_262+12insT c.636+24173_636+24174insT (n.636+24173_636+24174insT) | |
| 15 | g.48513538C= | CA2175531373 | FBN1 | c.1588+11G= (n.1588+11G=) n.262+11G= c.636+24173G= (n.636+24173G=) | |
| 15 | g.48513538C>T | CA617840434 | FBN1 | c.1588+11G>A (n.1588+11G>A) n.262+11G>A c.636+24173G>A (n.636+24173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513539A= | CA2175531374 | FBN1 | c.1588+10T= (n.1588+10T=) n.262+10T= c.636+24172T= (n.636+24172T=) | |
| 15 | g.48513539A>C | CA269557361 | FBN1 | c.1588+10T>G (n.1588+10T>G) n.262+10T>G c.636+24172T>G (n.636+24172T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513539A>G | CA045075 | FBN1 | c.1588+10T>C (n.1588+10T>C) n.262+10T>C c.636+24172T>C (n.636+24172T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513539_48513540insCTCACGC | CA2741427198 | FBN1 | c.1588+9_1588+10insGCGTGAG (n.1588+9_1588+10insGCGTGAG) n.262+9_262+10insGCGTGAG c.636+24171_636+24172insGCGTGAG (n.636+24171_636+24172insGCGTGAG) | |
| 15 | g.48513540G>A | CA045159 | FBN1 | c.1588+9C>T (n.1588+9C>T) n.262+9C>T c.636+24171C>T (n.636+24171C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513540G>C | CA915946604 | FBN1 | c.1588+9C>G (n.1588+9C>G) n.262+9C>G c.636+24171C>G (n.636+24171C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513540G= | CA2175531375 | FBN1 | c.1588+9C= (n.1588+9C=) n.262+9C= c.636+24171C= (n.636+24171C=) | |
| 15 | g.48513541G>A | CA269557378 | FBN1 | c.1588+8C>T (n.1588+8C>T) n.262+8C>T c.636+24170C>T (n.636+24170C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48513541G>C | CA045154 | FBN1 | c.1588+8C>G (n.1588+8C>G) n.262+8C>G c.636+24170C>G (n.636+24170C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513541G= | CA2175531376 | FBN1 | c.1588+8C= (n.1588+8C=) n.262+8C= c.636+24170C= (n.636+24170C=) | |
| 15 | g.48513542A= | CA2175531377 | FBN1 | c.1588+7T= (n.1588+7T=) n.262+7T= c.636+24169T= (n.636+24169T=) | |
| 15 | g.48513542A>T | CA2175531378 | FBN1 | c.1588+7T>A (n.1588+7T>A) n.262+7T>A c.636+24169T>A (n.636+24169T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513543C= | CA2175531379 | FBN1 | c.1588+6G= (n.1588+6G=) n.262+6G= c.636+24168G= (n.636+24168G=) | |
| 15 | g.48513543C>T | CA045145 | FBN1 | c.1588+6G>A (n.1588+6G>A) n.262+6G>A c.636+24168G>A (n.636+24168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513543_48513544insAG | CA2741427199 | FBN1 | c.1588+5_1588+6insCT (n.1588+5_1588+6insCT) n.262+5_262+6insCT c.636+24167_636+24168insCT (n.636+24167_636+24168insCT) | |
| 15 | g.48513544C>A | CA2741427200 | FBN1 | c.1588+5G>T (n.1588+5G>T) n.262+5G>T c.636+24167G>T (n.636+24167G>T) | |
| 15 | g.48513544C= | CA2175531380 | FBN1 | c.1588+5G= (n.1588+5G=) n.262+5G= c.636+24167G= (n.636+24167G=) | |
| 15 | g.48513544C>G | CA617840435 | FBN1 | c.1588+5G>C (n.1588+5G>C) n.262+5G>C c.636+24167G>C (n.636+24167G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513545A>G | CA2628336263 | FBN1 | c.1588+4T>C (n.1588+4T>C) n.262+4T>C c.636+24166T>C (n.636+24166T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513546T>C | CA2580089661 | FBN1 | c.1588+3A>G (n.1588+3A>G) n.262+3A>G c.636+24165A>G (n.636+24165A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48513547A>C | CA392341924 | FBN1 | c.1588+2T>G (n.1588+2T>G) n.262+2T>G c.636+24164T>G (n.636+24164T>G) | |
| 15 | g.48513547A>G | CA392341927 | FBN1 | c.1588+2T>C (n.1588+2T>C) n.262+2T>C c.636+24164T>C (n.636+24164T>C) | |
| 15 | g.48513547A>T | CA392341929 | FBN1 | c.1588+2T>A (n.1588+2T>A) n.262+2T>A c.636+24164T>A (n.636+24164T>A) | |
| 15 | g.48513548C>A | CA392341933 | FBN1 | c.1588+1G>T (n.1588+1G>T) n.262+1G>T c.636+24163G>T (n.636+24163G>T) | |
| 15 | g.48513548C>G | CA392341936 | FBN1 | c.1588+1G>C (n.1588+1G>C) n.262+1G>C c.636+24163G>C (n.636+24163G>C) | |
| 15 | g.48513548C>T | CA392341938 | FBN1 | c.1588+1G>A (n.1588+1G>A) n.262+1G>A c.636+24163G>A (n.636+24163G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513549C>A | CA392341948 | FBN1 | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.262G>T c.636+24162G>T (n.636+24162G>T) | |
| 15 | g.48513549C>G | CA392341945 | FBN1 | c.1588G>C (p.Asp530His) n.262G>C c.636+24162G>C (n.636+24162G>C) | |
| 15 | g.48513549C>T | CA392341942 | FBN1 | c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.262G>A c.636+24162G>A (n.636+24162G>A) | |
| 15 | g.48513550T>A | CA490027846 | FBN1 | c.1587A>T (p.Arg529=) n.261A>T c.636+24161A>T (n.636+24161A>T) | |
| 15 | g.48513550T>C | CA490027847 | FBN1 | c.1587A>G (p.Arg529=) n.261A>G c.636+24161A>G (n.636+24161A>G) | |
| 15 | g.48513550T>G | CA490027850 | FBN1 | c.1587A>C (p.Arg529=) n.261A>C c.636+24161A>C (n.636+24161A>C) | |
| 15 | g.48513551C>A | CA392341951 | FBN1 | c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.260G>T c.636+24160G>T (n.636+24160G>T) | |
| 15 | g.48513551C= | CA2175531381 | FBN1 | c.1586G= (p.Arg529=) n.260G= c.636+24160G= (n.636+24160G=) | |
| 15 | g.48513551C>G | CA392341954 | FBN1 | c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.260G>C c.636+24160G>C (n.636+24160G>C) | |
| 15 | g.48513551C>T | CA392341955 | FBN1 | c.1586G>A (p.Arg529Gln) n.260G>A c.636+24160G>A (n.636+24160G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513552G>A | CA012291 | FBN1 | c.1585C>T (p.Arg529Ter) n.259C>T c.636+24159C>T (n.636+24159C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513552G>C | CA392341957 | FBN1 | c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.259C>G c.636+24159C>G (n.636+24159C>G) | |
| 15 | g.48513552G= | CA2175531382 | FBN1 | c.1585C= (p.Arg529=) n.259C= c.636+24159C= (n.636+24159C=) | |
| 15 | g.48513552G>T | CA490027859 | FBN1 | c.1585C>A (p.Arg529=) n.259C>A c.636+24159C>A (n.636+24159C>A) | |
| 15 | g.48513553G>A | CA490027861 | FBN1 | c.1584C>T (p.Cys528=) n.258C>T c.636+24158C>T (n.636+24158C>T) | |
| 15 | g.48513553G>C | CA392341960 | FBN1 | c.1584C>G (p.Cys528Trp) n.258C>G c.636+24158C>G (n.636+24158C>G) | |
| 15 | g.48513553G>T | CA392341963 | FBN1 | c.1584C>A (p.Cys528Ter) n.258C>A c.636+24158C>A (n.636+24158C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48513554C>A | CA392341969 | FBN1 | c.1583G>T (p.Cys528Phe) n.257G>T c.636+24157G>T (n.636+24157G>T) | |
| 15 | g.48513554C= | CA2175531383 | FBN1 | c.1583G= (p.Cys528=) n.257G= c.636+24157G= (n.636+24157G=) | |
| 15 | g.48513554C>G | CA392341971 | FBN1 | c.1583G>C (p.Cys528Ser) n.257G>C c.636+24157G>C (n.636+24157G>C) | |
| 15 | g.48513554C>T | CA012283 | FBN1 | c.1583G>A (p.Cys528Tyr) n.257G>A c.636+24157G>A (n.636+24157G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513555A>C | CA392341975 | FBN1 | c.1582T>G (p.Cys528Gly) n.256T>G c.636+24156T>G (n.636+24156T>G) | |
| 15 | g.48513555A>G | CA392341978 | FBN1 | c.1582T>C (p.Cys528Arg) n.256T>C c.636+24156T>C (n.636+24156T>C) | |
| 15 | g.48513555A>T | CA392341981 | FBN1 | c.1582T>A (p.Cys528Ser) n.256T>A c.636+24156T>A (n.636+24156T>A) | |
| 15 | g.48513556T>A | CA392341983 | FBN1 | c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.255A>T c.636+24155A>T (n.636+24155A>T) | |
| 15 | g.48513556T>C | CA490027874 | FBN1 | c.1581A>G (p.Glu527=) n.255A>G c.636+24155A>G (n.636+24155A>G) | |
| 15 | g.48513556T>G | CA392341985 | FBN1 | c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.255A>C c.636+24155A>C (n.636+24155A>C) | |
| 15 | g.48513556_48513557insGG | CA2741427201 | FBN1 | c.1580_1581insCC (p.Glu527AspfsTer?) n.254_255insCC c.636+24154_636+24155insCC (n.636+24154_636+24155insCC) | |
| 15 | g.48513557T>A | CA392341991 | FBN1 | c.1580A>T (p.Glu527Val) n.254A>T c.636+24154A>T (n.636+24154A>T) | |
| 15 | g.48513557T>C | CA269557386 | FBN1 | c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.254A>G c.636+24154A>G (n.636+24154A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48513557T>G | CA392341994 | FBN1 | c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.254A>C c.636+24154A>C (n.636+24154A>C) | |
| 15 | g.48513557T= | CA2175531384 | FBN1 | c.1580A= (p.Glu527=) n.254A= c.636+24154A= (n.636+24154A=) | |
| 15 | g.48513558C>A | CA392341998 | FBN1 | c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.253G>T c.636+24153G>T (n.636+24153G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513558C= | CA2175531385 | FBN1 | c.1579G= (p.Glu527=) n.253G= c.636+24153G= (n.636+24153G=) | |
| 15 | g.48513558C>G | CA392342001 | FBN1 | c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.253G>C c.636+24153G>C (n.636+24153G>C) | |
| 15 | g.48513558C>T | CA392342003 | FBN1 | c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.253G>A c.636+24153G>A (n.636+24153G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513558dup | CA2741427202 | FBN1 | c.1579dup (p.Glu527GlyfsTer6) n.253dup c.636+24153dup (n.636+24153dup) | |
| 15 | g.48513559T>A | CA490027885 | FBN1 | c.1578A>T (p.Thr526=) n.252A>T c.636+24152A>T (n.636+24152A>T) | |
| 15 | g.48513559T>C | CA490027889 | FBN1 | c.1578A>G (p.Thr526=) n.252A>G c.636+24152A>G (n.636+24152A>G) | |
| 15 | g.48513559T>G | CA490027887 | FBN1 | c.1578A>C (p.Thr526=) n.252A>C c.636+24152A>C (n.636+24152A>C) | |
| 15 | g.48513560G>A | CA392342006 | FBN1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.251C>T c.636+24151C>T (n.636+24151C>T) | |
| 15 | g.48513560G>C | CA392342009 | FBN1 | c.1577C>G (p.Thr526Arg) n.251C>G c.636+24151C>G (n.636+24151C>G) | |
| 15 | g.48513560G>T | CA392342012 | FBN1 | c.1577C>A (p.Thr526Lys) n.251C>A c.636+24151C>A (n.636+24151C>A) | |
| 15 | g.48513560_48513561insGC | CA2741427203 | FBN1 | c.1576_1577insGC (p.Thr526SerfsTer?) n.250_251insGC c.636+24150_636+24151insGC (n.636+24150_636+24151insGC) | |
| 15 | g.48513561del | CA2740096672 | FBN1 | c.1576del (p.Thr526GlnfsTer?) n.250del c.636+24150del (n.636+24150del) | ClinVar |
| 15 | g.48513561T>A | CA392342016 | FBN1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.250A>T c.636+24150A>T (n.636+24150A>T) | |
| 15 | g.48513561T>C | CA392342017 | FBN1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.250A>G c.636+24150A>G (n.636+24150A>G) | |
| 15 | g.48513561T>G | CA392342020 | FBN1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.250A>C c.636+24150A>C (n.636+24150A>C) | |
| 15 | g.48513561_48513562delinsTC | CA2175531386 | FBN1 | c.1575_1576delinsGA (p.Arg525=) n.249_250delinsGA c.636+24149_636+24150delinsGA (n.636+24149_636+24150delinsGA) | |
| 15 | g.48513562C>A | CA490027899 | FBN1 | c.1575G>T (p.Arg525=) n.249G>T c.636+24149G>T (n.636+24149G>T) | |
| 15 | g.48513562C= | CA2175531387 | FBN1 | c.1575G= (p.Arg525=) n.249G= c.636+24149G= (n.636+24149G=) | |
| 15 | g.48513562C>G | CA490027901 | FBN1 | c.1575G>C (p.Arg525=) n.249G>C c.636+24149G>C (n.636+24149G>C) | |
| 15 | g.48513562C>T | CA490027903 | FBN1 | c.1575G>A (p.Arg525=) n.249G>A c.636+24149G>A (n.636+24149G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48513563del | CA658824478 | FBN1 | c.1575del (p.Thr526GlnfsTer?) n.249del c.636+24149del (n.636+24149del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513563C>A | CA392342025 | FBN1 | c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.248G>T c.636+24148G>T (n.636+24148G>T) | |
| 15 | g.48513563C= | CA2175531388 | FBN1 | c.1574G= (p.Arg525=) n.248G= c.636+24148G= (n.636+24148G=) | |
| 15 | g.48513563C>G | CA392342026 | FBN1 | c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.248G>C c.636+24148G>C (n.636+24148G>C) | |
| 15 | g.48513563C>T | CA269557387 | FBN1 | c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.248G>A c.636+24148G>A (n.636+24148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513563_48513564insT | CA2741427204 | FBN1 | c.1573_1574insA (p.Arg525GlnfsTer8) n.247_248insA c.636+24147_636+24148insA (n.636+24147_636+24148insA) | |
| 15 | g.48513564G>A | CA045063 | FBN1 | c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.247C>T c.636+24147C>T (n.636+24147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513564G>C | CA045052 | FBN1 | c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.247C>G c.636+24147C>G (n.636+24147C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513564G= | CA2175531389 | FBN1 | c.1573C= (p.Arg525=) n.247C= c.636+24147C= (n.636+24147C=) | |
| 15 | g.48513564G>T | CA490027913 | FBN1 | c.1573C>A (p.Arg525=) n.247C>A c.636+24147C>A (n.636+24147C>A) | |
| 15 | g.48513564_48513565delinsGC | CA2175531390 | FBN1 | c.1572_1573delinsGC (p.Thr524=) n.246_247delinsGC c.636+24146_636+24147delinsGC (n.636+24146_636+24147delinsGC) | |
| 15 | g.48513564_48513565insA | CA2741427205 | FBN1 | c.1572_1573insT (p.Arg525SerfsTer8) n.246_247insT c.636+24146_636+24147insT (n.636+24146_636+24147insT) | |
| 15 | g.48513565del | CA16614829 | FBN1 | c.1572del (p.Arg525GlyfsTer?) n.246del c.636+24146del (n.636+24146del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513565C>A | CA490027916 | FBN1 | c.1572G>T (p.Thr524=) n.246G>T c.636+24146G>T (n.636+24146G>T) | |
| 15 | g.48513565C= | CA2175531392 | FBN1 | c.1572G= (p.Thr524=) n.246G= c.636+24146G= (n.636+24146G=) | |
| 15 | g.48513565C>G | CA490027918 | FBN1 | c.1572G>C (p.Thr524=) n.246G>C c.636+24146G>C (n.636+24146G>C) | |
| 15 | g.48513565C>T | CA490027920 | FBN1 | c.1572G>A (p.Thr524=) n.246G>A c.636+24146G>A (n.636+24146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513565_48513566delinsCG | CA2175531391 | FBN1 | c.1571_1572delinsCG (p.Thr524=) n.245_246delinsCG c.636+24145_636+24146delinsCG (n.636+24145_636+24146delinsCG) | |
| 15 | g.48513565_48513567delinsCGT | CA2175531393 | FBN1 | c.1570_1572delinsACG (p.Thr524=) n.244_246delinsACG c.636+24144_636+24146delinsACG (n.636+24144_636+24146delinsACG) | |
| 15 | g.48513566del | CA10587857 | FBN1 | c.1571del (p.Thr524SerfsTer?) n.245del c.636+24145del (n.636+24145del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513566G>A | CA045042 | FBN1 | c.1571C>T (p.Thr524Met) n.245C>T c.636+24145C>T (n.636+24145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513566G>C | CA045020 | FBN1 | c.1571C>G (p.Thr524Arg) n.245C>G c.636+24145C>G (n.636+24145C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513566G= | CA2175531394 | FBN1 | c.1571C= (p.Thr524=) n.245C= c.636+24145C= (n.636+24145C=) | |
| 15 | g.48513566G>T | CA392342037 | FBN1 | c.1571C>A (p.Thr524Lys) n.245C>A c.636+24145C>A (n.636+24145C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513567_48513568del | CA916082423 | FBN1 | c.1570_1571del (p.Thr524AlafsTer8) n.244_245del c.636+24144_636+24145del (n.636+24144_636+24145del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513567T>A | CA392342043 | FBN1 | c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.244A>T c.636+24144A>T (n.636+24144A>T) | |
| 15 | g.48513567T>C | CA392342046 | FBN1 | c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.244A>G c.636+24144A>G (n.636+24144A>G) | |
| 15 | g.48513567T>G | CA392342048 | FBN1 | c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.244A>C c.636+24144A>C (n.636+24144A>C) | |
| 15 | g.48513567dup | CA645373009 | FBN1 | c.1570dup (p.Thr524AsnfsTer9) n.244dup c.636+24144dup (n.636+24144dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513568G>A | CA490027933 | FBN1 | c.1569C>T (p.Leu523=) n.243C>T c.636+24143C>T (n.636+24143C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513568G>C | CA490027938 | FBN1 | c.1569C>G (p.Leu523=) n.243C>G c.636+24143C>G (n.636+24143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513568G= | CA2175531395 | FBN1 | c.1569C= (p.Leu523=) n.243C= c.636+24143C= (n.636+24143C=) | |
| 15 | g.48513568G>T | CA490027936 | FBN1 | c.1569C>A (p.Leu523=) n.243C>A c.636+24143C>A (n.636+24143C>A) | |
| 15 | g.48513568dup | CA2741427206 | FBN1 | c.1569dup (p.Thr524HisfsTer9) n.243dup c.636+24143dup (n.636+24143dup) | |
| 15 | g.48513569A>C | CA392342052 | FBN1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.242T>G c.636+24142T>G (n.636+24142T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513569A>G | CA392342055 | FBN1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.242T>C c.636+24142T>C (n.636+24142T>C) | |
| 15 | g.48513569A>T | CA392342059 | FBN1 | c.1568T>A (p.Leu523His) n.242T>A c.636+24142T>A (n.636+24142T>A) | |
| 15 | g.48513570G>A | CA392342066 | FBN1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.241C>T c.636+24141C>T (n.636+24141C>T) | |
| 15 | g.48513570G>C | CA392342068 | FBN1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) n.241C>G c.636+24141C>G (n.636+24141C>G) | |
| 15 | g.48513570G>T | CA392342073 | FBN1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.241C>A c.636+24141C>A (n.636+24141C>A) | |
| 15 | g.48513571T>A | CA10604763 | FBN1 | c.1566A>T (p.Thr522=) n.240A>T c.636+24140A>T (n.636+24140A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513571T>C | CA044994 | FBN1 | c.1566A>G (p.Thr522=) n.240A>G c.636+24140A>G (n.636+24140A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513571T>G | CA490027948 | FBN1 | c.1566A>C (p.Thr522=) n.240A>C c.636+24140A>C (n.636+24140A>C) | |
| 15 | g.48513571T= | CA2175531396 | FBN1 | c.1566A= (p.Thr522=) n.240A= c.636+24140A= (n.636+24140A=) | |
| 15 | g.48513573_48513579del | CA2499223013 | FBN1 | c.1560_1566del (p.Gln520HisfsTer?) n.234_240del c.636+24134_636+24140del (n.636+24134_636+24140del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513572G>A | CA392342079 | FBN1 | c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.239C>T c.636+24139C>T (n.636+24139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513572G>C | CA392342089 | FBN1 | c.1565C>G (p.Thr522Arg) n.239C>G c.636+24139C>G (n.636+24139C>G) | |
| 15 | g.48513572G= | CA2175531397 | FBN1 | c.1565C= (p.Thr522=) n.239C= c.636+24139C= (n.636+24139C=) | |
| 15 | g.48513572G>T | CA392342091 | FBN1 | c.1565C>A (p.Thr522Lys) n.239C>A c.636+24139C>A (n.636+24139C>A) | |
| 15 | g.48513573T>A | CA392342094 | FBN1 | c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.238A>T c.636+24138A>T (n.636+24138A>T) | |
| 15 | g.48513573T>C | CA392342095 | FBN1 | c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.238A>G c.636+24138A>G (n.636+24138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513573T>G | CA392342096 | FBN1 | c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.238A>C c.636+24138A>C (n.636+24138A>C) | |
| 15 | g.48513573T= | CA2175531398 | FBN1 | c.1564A= (p.Thr522=) n.238A= c.636+24138A= (n.636+24138A=) | |
| 15 | g.48513574G>A | CA490027957 | FBN1 | c.1563C>T (p.Ser521=) n.237C>T c.636+24137C>T (n.636+24137C>T) | |
| 15 | g.48513574G>C | CA392342099 | FBN1 | c.1563C>G (p.Ser521Arg) n.237C>G c.636+24137C>G (n.636+24137C>G) | |
| 15 | g.48513574G= | CA2175531400 | FBN1 | c.1563C= (p.Ser521=) n.237C= c.636+24137C= (n.636+24137C=) | |
| 15 | g.48513574G>T | CA392342100 | FBN1 | c.1563C>A (p.Ser521Arg) n.237C>A c.636+24137C>A (n.636+24137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513574_48513576delinsGCT | CA2175531399 | FBN1 | c.1561_1563delinsAGC (p.Ser521=) n.235_237delinsAGC c.636+24135_636+24137delinsAGC (n.636+24135_636+24137delinsAGC) | |
| 15 | g.48513575C>A | CA392342107 | FBN1 | c.1562G>T (p.Ser521Ile) n.236G>T c.636+24136G>T (n.636+24136G>T) | |
| 15 | g.48513575C= | CA2175531401 | FBN1 | c.1562G= (p.Ser521=) n.236G= c.636+24136G= (n.636+24136G=) | |
| 15 | g.48513575C>G | CA392342118 | FBN1 | c.1562G>C (p.Ser521Thr) n.236G>C c.636+24136G>C (n.636+24136G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48513575C>T | CA044982 | FBN1 | c.1562G>A (p.Ser521Asn) n.236G>A c.636+24136G>A (n.636+24136G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513577_48513578del | CA012260 | FBN1 | c.1561_1562del (p.Ser521HisfsTer11) n.235_236del c.636+24135_636+24136del (n.636+24135_636+24136del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513576T>A | CA392342137 | FBN1 | c.1561A>T (p.Ser521Cys) n.235A>T c.636+24135A>T (n.636+24135A>T) | |
| 15 | g.48513576T>C | CA392342133 | FBN1 | c.1561A>G (p.Ser521Gly) n.235A>G c.636+24135A>G (n.636+24135A>G) | |
| 15 | g.48513576T>G | CA392342129 | FBN1 | c.1561A>C (p.Ser521Arg) n.235A>C c.636+24135A>C (n.636+24135A>C) | |
| 15 | g.48513576_48513579dup | CA2695220361 | FBN1 | c.1558_1561dup (p.Ser521ThrfsTer13) n.232_235dup c.636+24132_636+24135dup (n.636+24132_636+24135dup) | |
| 15 | g.48513577C>A | CA392342142 | FBN1 | c.1560G>T (p.Gln520His) n.234G>T c.636+24134G>T (n.636+24134G>T) | |
| 15 | g.48513577C= | CA2175531402 | FBN1 | c.1560G= (p.Gln520=) n.234G= c.636+24134G= (n.636+24134G=) | |
| 15 | g.48513577C>G | CA044965 | FBN1 | c.1560G>C (p.Gln520His) n.234G>C c.636+24134G>C (n.636+24134G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513577C>T | CA490027970 | FBN1 | c.1560G>A (p.Gln520=) n.234G>A c.636+24134G>A (n.636+24134G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48513578T>A | CA392342151 | FBN1 | c.1559A>T (p.Gln520Leu) n.233A>T c.636+24133A>T (n.636+24133A>T) | |
| 15 | g.48513578T>C | CA392342156 | FBN1 | c.1559A>G (p.Gln520Arg) n.233A>G c.636+24133A>G (n.636+24133A>G) | |
| 15 | g.48513578T>G | CA392342160 | FBN1 | c.1559A>C (p.Gln520Pro) n.233A>C c.636+24133A>C (n.636+24133A>C) | |
| 15 | g.48513579G>A | CA392342164 | FBN1 | c.1558C>T (p.Gln520Ter) n.232C>T c.636+24132C>T (n.636+24132C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513579G>C | CA392342170 | FBN1 | c.1558C>G (p.Gln520Glu) n.232C>G c.636+24132C>G (n.636+24132C>G) | |
| 15 | g.48513579G= | CA2175531403 | FBN1 | c.1558C= (p.Gln520=) n.232C= c.636+24132C= (n.636+24132C=) | |
| 15 | g.48513579G>T | CA392342172 | FBN1 | c.1558C>A (p.Gln520Lys) n.232C>A c.636+24132C>A (n.636+24132C>A) |