UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511832C>A | CA2693629394 | PORCN | c.330-60C>A (n.330-60C>A) n.489-60C>A n.512-60C>A c.259-60C>A (n.259-60C>A) c.195-60C>A (n.195-60C>A) c.137-60C>A (n.137-60C>A) c.451-60C>A (n.451-60C>A) n.369-60C>A c.117-60C>A (n.117-60C>A) c.669-60C>A (n.669-60C>A) c.582-60C>A (n.582-60C>A) c.435-60C>A (n.435-60C>A) c.381-60C>A (n.381-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511832C= | CA2428293445 | PORCN | c.330-60C= (n.330-60C=) n.489-60C= n.512-60C= c.259-60C= (n.259-60C=) c.195-60C= (n.195-60C=) c.137-60C= (n.137-60C=) c.451-60C= (n.451-60C=) n.369-60C= c.117-60C= (n.117-60C=) c.669-60C= (n.669-60C=) c.582-60C= (n.582-60C=) c.435-60C= (n.435-60C=) c.381-60C= (n.381-60C=) | |
| X | g.48511832C>T | CA329067944 | PORCN | c.330-60C>T (n.330-60C>T) n.489-60C>T n.512-60C>T c.259-60C>T (n.259-60C>T) c.195-60C>T (n.195-60C>T) c.137-60C>T (n.137-60C>T) c.451-60C>T (n.451-60C>T) n.369-60C>T c.117-60C>T (n.117-60C>T) c.669-60C>T (n.669-60C>T) c.582-60C>T (n.582-60C>T) c.435-60C>T (n.435-60C>T) c.381-60C>T (n.381-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511836del | CA2579599663 | PORCN | c.330-56del (n.330-56del) n.489-56del n.512-56del c.259-56del (n.259-56del) c.195-56del (n.195-56del) c.137-56del (n.137-56del) c.451-56del (n.451-56del) n.369-56del c.117-56del (n.117-56del) c.669-56del (n.669-56del) c.582-56del (n.582-56del) c.435-56del (n.435-56del) c.381-56del (n.381-56del) | |
| X | g.48511833C>A | CA2693629395 | PORCN | c.330-59C>A (n.330-59C>A) n.489-59C>A n.512-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) c.195-59C>A (n.195-59C>A) c.137-59C>A (n.137-59C>A) c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.369-59C>A c.117-59C>A (n.117-59C>A) c.669-59C>A (n.669-59C>A) c.582-59C>A (n.582-59C>A) c.435-59C>A (n.435-59C>A) c.381-59C>A (n.381-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511834C>A | CA2693629396 | PORCN | c.330-58C>A (n.330-58C>A) n.489-58C>A n.512-58C>A c.259-58C>A (n.259-58C>A) c.195-58C>A (n.195-58C>A) c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.369-58C>A c.117-58C>A (n.117-58C>A) c.669-58C>A (n.669-58C>A) c.582-58C>A (n.582-58C>A) c.435-58C>A (n.435-58C>A) c.381-58C>A (n.381-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511834C= | CA2428293447 | PORCN | c.330-58C= (n.330-58C=) n.489-58C= n.512-58C= c.259-58C= (n.259-58C=) c.195-58C= (n.195-58C=) c.137-58C= (n.137-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.369-58C= c.117-58C= (n.117-58C=) c.669-58C= (n.669-58C=) c.582-58C= (n.582-58C=) c.435-58C= (n.435-58C=) c.381-58C= (n.381-58C=) | |
| X | g.48511834C>T | CA2428293446 | PORCN | c.330-58C>T (n.330-58C>T) n.489-58C>T n.512-58C>T c.259-58C>T (n.259-58C>T) c.195-58C>T (n.195-58C>T) c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.369-58C>T c.117-58C>T (n.117-58C>T) c.669-58C>T (n.669-58C>T) c.582-58C>T (n.582-58C>T) c.435-58C>T (n.435-58C>T) c.381-58C>T (n.381-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511835C>A | CA2693629397 | PORCN | c.330-57C>A (n.330-57C>A) n.489-57C>A n.512-57C>A c.259-57C>A (n.259-57C>A) c.195-57C>A (n.195-57C>A) c.137-57C>A (n.137-57C>A) c.451-57C>A (n.451-57C>A) n.369-57C>A c.117-57C>A (n.117-57C>A) c.669-57C>A (n.669-57C>A) c.582-57C>A (n.582-57C>A) c.435-57C>A (n.435-57C>A) c.381-57C>A (n.381-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511835C= | CA2428293448 | PORCN | c.330-57C= (n.330-57C=) n.489-57C= n.512-57C= c.259-57C= (n.259-57C=) c.195-57C= (n.195-57C=) c.137-57C= (n.137-57C=) c.451-57C= (n.451-57C=) n.369-57C= c.117-57C= (n.117-57C=) c.669-57C= (n.669-57C=) c.582-57C= (n.582-57C=) c.435-57C= (n.435-57C=) c.381-57C= (n.381-57C=) | |
| X | g.48511835C>T | CA641498303 | PORCN | c.330-57C>T (n.330-57C>T) n.489-57C>T n.512-57C>T c.259-57C>T (n.259-57C>T) c.195-57C>T (n.195-57C>T) c.137-57C>T (n.137-57C>T) c.451-57C>T (n.451-57C>T) n.369-57C>T c.117-57C>T (n.117-57C>T) c.669-57C>T (n.669-57C>T) c.582-57C>T (n.582-57C>T) c.435-57C>T (n.435-57C>T) c.381-57C>T (n.381-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511836C>A | CA2693629398 | PORCN | c.330-56C>A (n.330-56C>A) n.489-56C>A n.512-56C>A c.259-56C>A (n.259-56C>A) c.195-56C>A (n.195-56C>A) c.137-56C>A (n.137-56C>A) c.451-56C>A (n.451-56C>A) n.369-56C>A c.117-56C>A (n.117-56C>A) c.669-56C>A (n.669-56C>A) c.582-56C>A (n.582-56C>A) c.435-56C>A (n.435-56C>A) c.381-56C>A (n.381-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511836C>T | CA2693629399 | PORCN | c.330-56C>T (n.330-56C>T) n.489-56C>T n.512-56C>T c.259-56C>T (n.259-56C>T) c.195-56C>T (n.195-56C>T) c.137-56C>T (n.137-56C>T) c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.369-56C>T c.117-56C>T (n.117-56C>T) c.669-56C>T (n.669-56C>T) c.582-56C>T (n.582-56C>T) c.435-56C>T (n.435-56C>T) c.381-56C>T (n.381-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511837A= | CA2428293449 | PORCN | c.330-55A= (n.330-55A=) n.489-55A= n.512-55A= c.259-55A= (n.259-55A=) c.195-55A= (n.195-55A=) c.137-55A= (n.137-55A=) c.451-55A= (n.451-55A=) n.369-55A= c.117-55A= (n.117-55A=) c.669-55A= (n.669-55A=) c.582-55A= (n.582-55A=) c.435-55A= (n.435-55A=) c.381-55A= (n.381-55A=) | |
| X | g.48511837A>G | CA875906942 | PORCN | c.330-55A>G (n.330-55A>G) n.489-55A>G n.512-55A>G c.259-55A>G (n.259-55A>G) c.195-55A>G (n.195-55A>G) c.137-55A>G (n.137-55A>G) c.451-55A>G (n.451-55A>G) n.369-55A>G c.117-55A>G (n.117-55A>G) c.669-55A>G (n.669-55A>G) c.582-55A>G (n.582-55A>G) c.435-55A>G (n.435-55A>G) c.381-55A>G (n.381-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511837A>T | CA641498304 | PORCN | c.330-55A>T (n.330-55A>T) n.489-55A>T n.512-55A>T c.259-55A>T (n.259-55A>T) c.195-55A>T (n.195-55A>T) c.137-55A>T (n.137-55A>T) c.451-55A>T (n.451-55A>T) n.369-55A>T c.117-55A>T (n.117-55A>T) c.669-55A>T (n.669-55A>T) c.582-55A>T (n.582-55A>T) c.435-55A>T (n.435-55A>T) c.381-55A>T (n.381-55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511838T>C | CA2693629400 | PORCN | c.330-54T>C (n.330-54T>C) n.489-54T>C n.512-54T>C c.259-54T>C (n.259-54T>C) c.195-54T>C (n.195-54T>C) c.137-54T>C (n.137-54T>C) c.451-54T>C (n.451-54T>C) n.369-54T>C c.117-54T>C (n.117-54T>C) c.669-54T>C (n.669-54T>C) c.582-54T>C (n.582-54T>C) c.435-54T>C (n.435-54T>C) c.381-54T>C (n.381-54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511840del | CA2579599664 | PORCN | c.330-52del (n.330-52del) n.489-52del n.512-52del c.259-52del (n.259-52del) c.195-52del (n.195-52del) c.137-52del (n.137-52del) c.451-52del (n.451-52del) n.369-52del c.117-52del (n.117-52del) c.669-52del (n.669-52del) c.582-52del (n.582-52del) c.435-52del (n.435-52del) c.381-52del (n.381-52del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511841T>C | CA2579599665 | PORCN | c.330-51T>C (n.330-51T>C) n.489-51T>C n.512-51T>C c.259-51T>C (n.259-51T>C) c.195-51T>C (n.195-51T>C) c.137-51T>C (n.137-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.369-51T>C c.117-51T>C (n.117-51T>C) c.669-51T>C (n.669-51T>C) c.582-51T>C (n.582-51T>C) c.435-51T>C (n.435-51T>C) c.381-51T>C (n.381-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511842C>A | CA2579599666 | PORCN | c.330-50C>A (n.330-50C>A) n.489-50C>A n.512-50C>A c.259-50C>A (n.259-50C>A) c.195-50C>A (n.195-50C>A) c.137-50C>A (n.137-50C>A) c.451-50C>A (n.451-50C>A) n.369-50C>A c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.669-50C>A (n.669-50C>A) c.582-50C>A (n.582-50C>A) c.435-50C>A (n.435-50C>A) c.381-50C>A (n.381-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511843T>C | CA2693629401 | PORCN | c.330-49T>C (n.330-49T>C) n.489-49T>C n.512-49T>C c.259-49T>C (n.259-49T>C) c.195-49T>C (n.195-49T>C) c.137-49T>C (n.137-49T>C) c.451-49T>C (n.451-49T>C) n.369-49T>C c.117-49T>C (n.117-49T>C) c.669-49T>C (n.669-49T>C) c.582-49T>C (n.582-49T>C) c.435-49T>C (n.435-49T>C) c.381-49T>C (n.381-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511844C>A | CA2693629402 | PORCN | c.330-48C>A (n.330-48C>A) n.489-48C>A n.512-48C>A c.259-48C>A (n.259-48C>A) c.195-48C>A (n.195-48C>A) c.137-48C>A (n.137-48C>A) c.451-48C>A (n.451-48C>A) n.369-48C>A c.117-48C>A (n.117-48C>A) c.669-48C>A (n.669-48C>A) c.582-48C>A (n.582-48C>A) c.435-48C>A (n.435-48C>A) c.381-48C>A (n.381-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511844C>T | CA2693629403 | PORCN | c.330-48C>T (n.330-48C>T) n.489-48C>T n.512-48C>T c.259-48C>T (n.259-48C>T) c.195-48C>T (n.195-48C>T) c.137-48C>T (n.137-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.369-48C>T c.117-48C>T (n.117-48C>T) c.669-48C>T (n.669-48C>T) c.582-48C>T (n.582-48C>T) c.435-48C>T (n.435-48C>T) c.381-48C>T (n.381-48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511845A>G | CA2693629404 | PORCN | c.330-47A>G (n.330-47A>G) n.489-47A>G n.512-47A>G c.259-47A>G (n.259-47A>G) c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.137-47A>G (n.137-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.369-47A>G c.117-47A>G (n.117-47A>G) c.669-47A>G (n.669-47A>G) c.582-47A>G (n.582-47A>G) c.435-47A>G (n.435-47A>G) c.381-47A>G (n.381-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511845A>T | CA2579599667 | PORCN | c.330-47A>T (n.330-47A>T) n.489-47A>T n.512-47A>T c.259-47A>T (n.259-47A>T) c.195-47A>T (n.195-47A>T) c.137-47A>T (n.137-47A>T) c.451-47A>T (n.451-47A>T) n.369-47A>T c.117-47A>T (n.117-47A>T) c.669-47A>T (n.669-47A>T) c.582-47A>T (n.582-47A>T) c.435-47A>T (n.435-47A>T) c.381-47A>T (n.381-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511847A>G | CA2693629405 | PORCN | c.330-45A>G (n.330-45A>G) n.489-45A>G n.512-45A>G c.259-45A>G (n.259-45A>G) c.195-45A>G (n.195-45A>G) c.137-45A>G (n.137-45A>G) c.451-45A>G (n.451-45A>G) n.369-45A>G c.117-45A>G (n.117-45A>G) c.669-45A>G (n.669-45A>G) c.582-45A>G (n.582-45A>G) c.435-45A>G (n.435-45A>G) c.381-45A>G (n.381-45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511847A>T | CA2693629406 | PORCN | c.330-45A>T (n.330-45A>T) n.489-45A>T n.512-45A>T c.259-45A>T (n.259-45A>T) c.195-45A>T (n.195-45A>T) c.137-45A>T (n.137-45A>T) c.451-45A>T (n.451-45A>T) n.369-45A>T c.117-45A>T (n.117-45A>T) c.669-45A>T (n.669-45A>T) c.582-45A>T (n.582-45A>T) c.435-45A>T (n.435-45A>T) c.381-45A>T (n.381-45A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511848G>A | CA1132952377 | PORCN | c.330-44G>A (n.330-44G>A) n.489-44G>A n.512-44G>A c.259-44G>A (n.259-44G>A) c.195-44G>A (n.195-44G>A) c.137-44G>A (n.137-44G>A) c.451-44G>A (n.451-44G>A) n.369-44G>A c.117-44G>A (n.117-44G>A) c.669-44G>A (n.669-44G>A) c.582-44G>A (n.582-44G>A) c.435-44G>A (n.435-44G>A) c.381-44G>A (n.381-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511848G= | CA2428293450 | PORCN | c.330-44G= (n.330-44G=) n.489-44G= n.512-44G= c.259-44G= (n.259-44G=) c.195-44G= (n.195-44G=) c.137-44G= (n.137-44G=) c.451-44G= (n.451-44G=) n.369-44G= c.117-44G= (n.117-44G=) c.669-44G= (n.669-44G=) c.582-44G= (n.582-44G=) c.435-44G= (n.435-44G=) c.381-44G= (n.381-44G=) | |
| X | g.48511849G>A | CA641498305 | PORCN | c.330-43G>A (n.330-43G>A) n.489-43G>A n.512-43G>A c.259-43G>A (n.259-43G>A) c.195-43G>A (n.195-43G>A) c.137-43G>A (n.137-43G>A) c.451-43G>A (n.451-43G>A) n.369-43G>A c.117-43G>A (n.117-43G>A) c.669-43G>A (n.669-43G>A) c.582-43G>A (n.582-43G>A) c.435-43G>A (n.435-43G>A) c.381-43G>A (n.381-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511849G= | CA2428293451 | PORCN | c.330-43G= (n.330-43G=) n.489-43G= n.512-43G= c.259-43G= (n.259-43G=) c.195-43G= (n.195-43G=) c.137-43G= (n.137-43G=) c.451-43G= (n.451-43G=) n.369-43G= c.117-43G= (n.117-43G=) c.669-43G= (n.669-43G=) c.582-43G= (n.582-43G=) c.435-43G= (n.435-43G=) c.381-43G= (n.381-43G=) | |
| X | g.48511849G>T | CA2693629407 | PORCN | c.330-43G>T (n.330-43G>T) n.489-43G>T n.512-43G>T c.259-43G>T (n.259-43G>T) c.195-43G>T (n.195-43G>T) c.137-43G>T (n.137-43G>T) c.451-43G>T (n.451-43G>T) n.369-43G>T c.117-43G>T (n.117-43G>T) c.669-43G>T (n.669-43G>T) c.582-43G>T (n.582-43G>T) c.435-43G>T (n.435-43G>T) c.381-43G>T (n.381-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511850C>A | CA2579599668 | PORCN | c.330-42C>A (n.330-42C>A) n.489-42C>A n.512-42C>A c.259-42C>A (n.259-42C>A) c.195-42C>A (n.195-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.451-42C>A (n.451-42C>A) n.369-42C>A c.117-42C>A (n.117-42C>A) c.669-42C>A (n.669-42C>A) c.582-42C>A (n.582-42C>A) c.435-42C>A (n.435-42C>A) c.381-42C>A (n.381-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511850C= | CA2428293452 | PORCN | c.330-42C= (n.330-42C=) n.489-42C= n.512-42C= c.259-42C= (n.259-42C=) c.195-42C= (n.195-42C=) c.137-42C= (n.137-42C=) c.451-42C= (n.451-42C=) n.369-42C= c.117-42C= (n.117-42C=) c.669-42C= (n.669-42C=) c.582-42C= (n.582-42C=) c.435-42C= (n.435-42C=) c.381-42C= (n.381-42C=) | |
| X | g.48511850C>G | CA641498306 | PORCN | c.330-42C>G (n.330-42C>G) n.489-42C>G n.512-42C>G c.259-42C>G (n.259-42C>G) c.195-42C>G (n.195-42C>G) c.137-42C>G (n.137-42C>G) c.451-42C>G (n.451-42C>G) n.369-42C>G c.117-42C>G (n.117-42C>G) c.669-42C>G (n.669-42C>G) c.582-42C>G (n.582-42C>G) c.435-42C>G (n.435-42C>G) c.381-42C>G (n.381-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48511850C>T | CA2693629408 | PORCN | c.330-42C>T (n.330-42C>T) n.489-42C>T n.512-42C>T c.259-42C>T (n.259-42C>T) c.195-42C>T (n.195-42C>T) c.137-42C>T (n.137-42C>T) c.451-42C>T (n.451-42C>T) n.369-42C>T c.117-42C>T (n.117-42C>T) c.669-42C>T (n.669-42C>T) c.582-42C>T (n.582-42C>T) c.435-42C>T (n.435-42C>T) c.381-42C>T (n.381-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511851C>A | CA2693629409 | PORCN | c.330-41C>A (n.330-41C>A) n.489-41C>A n.512-41C>A c.259-41C>A (n.259-41C>A) c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.451-41C>A (n.451-41C>A) n.369-41C>A c.117-41C>A (n.117-41C>A) c.669-41C>A (n.669-41C>A) c.582-41C>A (n.582-41C>A) c.435-41C>A (n.435-41C>A) c.381-41C>A (n.381-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511852A>G | CA2579599669 | PORCN | c.330-40A>G (n.330-40A>G) n.489-40A>G n.512-40A>G c.259-40A>G (n.259-40A>G) c.195-40A>G (n.195-40A>G) c.137-40A>G (n.137-40A>G) c.451-40A>G (n.451-40A>G) n.369-40A>G c.117-40A>G (n.117-40A>G) c.669-40A>G (n.669-40A>G) c.582-40A>G (n.582-40A>G) c.435-40A>G (n.435-40A>G) c.381-40A>G (n.381-40A>G) | |
| X | g.48511853T>C | CA2693629410 | PORCN | c.330-39T>C (n.330-39T>C) n.489-39T>C n.512-39T>C c.259-39T>C (n.259-39T>C) c.195-39T>C (n.195-39T>C) c.137-39T>C (n.137-39T>C) c.451-39T>C (n.451-39T>C) n.369-39T>C c.117-39T>C (n.117-39T>C) c.669-39T>C (n.669-39T>C) c.582-39T>C (n.582-39T>C) c.435-39T>C (n.435-39T>C) c.381-39T>C (n.381-39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511855A= | CA2428293453 | PORCN | c.330-37A= (n.330-37A=) n.489-37A= n.512-37A= c.259-37A= (n.259-37A=) c.195-37A= (n.195-37A=) c.137-37A= (n.137-37A=) c.451-37A= (n.451-37A=) n.369-37A= c.117-37A= (n.117-37A=) c.669-37A= (n.669-37A=) c.582-37A= (n.582-37A=) c.435-37A= (n.435-37A=) c.381-37A= (n.381-37A=) | |
| X | g.48511855A>G | CA10402728 | PORCN | c.330-37A>G (n.330-37A>G) n.489-37A>G n.512-37A>G c.259-37A>G (n.259-37A>G) c.195-37A>G (n.195-37A>G) c.137-37A>G (n.137-37A>G) c.451-37A>G (n.451-37A>G) n.369-37A>G c.117-37A>G (n.117-37A>G) c.669-37A>G (n.669-37A>G) c.582-37A>G (n.582-37A>G) c.435-37A>G (n.435-37A>G) c.381-37A>G (n.381-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.48511856G>A | CA2693629411 | PORCN | c.330-36G>A (n.330-36G>A) n.489-36G>A n.512-36G>A c.259-36G>A (n.259-36G>A) c.195-36G>A (n.195-36G>A) c.137-36G>A (n.137-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.369-36G>A c.117-36G>A (n.117-36G>A) c.669-36G>A (n.669-36G>A) c.582-36G>A (n.582-36G>A) c.435-36G>A (n.435-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511858G>A | CA10402729 | PORCN | c.330-34G>A (n.330-34G>A) n.489-34G>A n.512-34G>A c.259-34G>A (n.259-34G>A) c.195-34G>A (n.195-34G>A) c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.451-34G>A (n.451-34G>A) n.369-34G>A c.117-34G>A (n.117-34G>A) c.669-34G>A (n.669-34G>A) c.582-34G>A (n.582-34G>A) c.435-34G>A (n.435-34G>A) c.381-34G>A (n.381-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511858G= | CA2428293454 | PORCN | c.330-34G= (n.330-34G=) n.489-34G= n.512-34G= c.259-34G= (n.259-34G=) c.195-34G= (n.195-34G=) c.137-34G= (n.137-34G=) c.451-34G= (n.451-34G=) n.369-34G= c.117-34G= (n.117-34G=) c.669-34G= (n.669-34G=) c.582-34G= (n.582-34G=) c.435-34G= (n.435-34G=) c.381-34G= (n.381-34G=) | |
| X | g.48511860C>A | CA2693629412 | PORCN | c.330-32C>A (n.330-32C>A) n.489-32C>A n.512-32C>A c.259-32C>A (n.259-32C>A) c.195-32C>A (n.195-32C>A) c.137-32C>A (n.137-32C>A) c.451-32C>A (n.451-32C>A) n.369-32C>A c.117-32C>A (n.117-32C>A) c.669-32C>A (n.669-32C>A) c.582-32C>A (n.582-32C>A) c.435-32C>A (n.435-32C>A) c.381-32C>A (n.381-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511860C= | CA2428293455 | PORCN | c.330-32C= (n.330-32C=) n.489-32C= n.512-32C= c.259-32C= (n.259-32C=) c.195-32C= (n.195-32C=) c.137-32C= (n.137-32C=) c.451-32C= (n.451-32C=) n.369-32C= c.117-32C= (n.117-32C=) c.669-32C= (n.669-32C=) c.582-32C= (n.582-32C=) c.435-32C= (n.435-32C=) c.381-32C= (n.381-32C=) | |
| X | g.48511860C>T | CA329067947 | PORCN | c.330-32C>T (n.330-32C>T) n.489-32C>T n.512-32C>T c.259-32C>T (n.259-32C>T) c.195-32C>T (n.195-32C>T) c.137-32C>T (n.137-32C>T) c.451-32C>T (n.451-32C>T) n.369-32C>T c.117-32C>T (n.117-32C>T) c.669-32C>T (n.669-32C>T) c.582-32C>T (n.582-32C>T) c.435-32C>T (n.435-32C>T) c.381-32C>T (n.381-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511861A= | CA2428293456 | PORCN | c.330-31A= (n.330-31A=) n.489-31A= n.512-31A= c.259-31A= (n.259-31A=) c.195-31A= (n.195-31A=) c.137-31A= (n.137-31A=) c.451-31A= (n.451-31A=) n.369-31A= c.117-31A= (n.117-31A=) c.669-31A= (n.669-31A=) c.582-31A= (n.582-31A=) c.435-31A= (n.435-31A=) c.381-31A= (n.381-31A=) | |
| X | g.48511861A>G | CA2428293457 | PORCN | c.330-31A>G (n.330-31A>G) n.489-31A>G n.512-31A>G c.259-31A>G (n.259-31A>G) c.195-31A>G (n.195-31A>G) c.137-31A>G (n.137-31A>G) c.451-31A>G (n.451-31A>G) n.369-31A>G c.117-31A>G (n.117-31A>G) c.669-31A>G (n.669-31A>G) c.582-31A>G (n.582-31A>G) c.435-31A>G (n.435-31A>G) c.381-31A>G (n.381-31A>G) | dbSNP |
| X | g.48511862T>A | CA2693629413 | PORCN | c.330-30T>A (n.330-30T>A) n.489-30T>A n.512-30T>A c.259-30T>A (n.259-30T>A) c.195-30T>A (n.195-30T>A) c.137-30T>A (n.137-30T>A) c.451-30T>A (n.451-30T>A) n.369-30T>A c.117-30T>A (n.117-30T>A) c.669-30T>A (n.669-30T>A) c.582-30T>A (n.582-30T>A) c.435-30T>A (n.435-30T>A) c.381-30T>A (n.381-30T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511862_48511863delinsTG | CA2428293458 | PORCN | c.330-30_330-29delinsTG (n.330-30_330-29delinsTG) n.489-30_489-29delinsTG n.512-30_512-29delinsTG c.259-30_259-29delinsTG (n.259-30_259-29delinsTG) c.195-30_195-29delinsTG (n.195-30_195-29delinsTG) c.137-30_137-29delinsTG (n.137-30_137-29delinsTG) c.451-30_451-29delinsTG (n.451-30_451-29delinsTG) n.369-30_369-29delinsTG c.117-30_117-29delinsTG (n.117-30_117-29delinsTG) c.669-30_669-29delinsTG (n.669-30_669-29delinsTG) c.582-30_582-29delinsTG (n.582-30_582-29delinsTG) c.435-30_435-29delinsTG (n.435-30_435-29delinsTG) c.381-30_381-29delinsTG (n.381-30_381-29delinsTG) | |
| X | g.48511863G>A | CA2820806633 | PORCN | c.330-29G>A (n.330-29G>A) n.489-29G>A n.512-29G>A c.259-29G>A (n.259-29G>A) c.195-29G>A (n.195-29G>A) c.137-29G>A (n.137-29G>A) c.451-29G>A (n.451-29G>A) n.369-29G>A c.117-29G>A (n.117-29G>A) c.669-29G>A (n.669-29G>A) c.582-29G>A (n.582-29G>A) c.435-29G>A (n.435-29G>A) c.381-29G>A (n.381-29G>A) | |
| X | g.48511863G>T | CA2579599674 | PORCN | c.330-29G>T (n.330-29G>T) n.489-29G>T n.512-29G>T c.259-29G>T (n.259-29G>T) c.195-29G>T (n.195-29G>T) c.137-29G>T (n.137-29G>T) c.451-29G>T (n.451-29G>T) n.369-29G>T c.117-29G>T (n.117-29G>T) c.669-29G>T (n.669-29G>T) c.582-29G>T (n.582-29G>T) c.435-29G>T (n.435-29G>T) c.381-29G>T (n.381-29G>T) | |
| X | g.48511865del | CA412843378 | PORCN | c.330-27del (n.330-27del) n.489-27del n.512-27del c.259-27del (n.259-27del) c.195-27del (n.195-27del) c.137-27del (n.137-27del) c.451-27del (n.451-27del) n.369-27del c.117-27del (n.117-27del) c.669-27del (n.669-27del) c.582-27del (n.582-27del) c.435-27del (n.435-27del) c.381-27del (n.381-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511865G>A | CA2693629414 | PORCN | c.330-27G>A (n.330-27G>A) n.489-27G>A n.512-27G>A c.259-27G>A (n.259-27G>A) c.195-27G>A (n.195-27G>A) c.137-27G>A (n.137-27G>A) c.451-27G>A (n.451-27G>A) n.369-27G>A c.117-27G>A (n.117-27G>A) c.669-27G>A (n.669-27G>A) c.582-27G>A (n.582-27G>A) c.435-27G>A (n.435-27G>A) c.381-27G>A (n.381-27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511868del | CA2550461147 | PORCN | c.330-24del (n.330-24del) n.489-24del n.512-24del c.259-24del (n.259-24del) c.195-24del (n.195-24del) c.137-24del (n.137-24del) c.451-24del (n.451-24del) n.369-24del c.117-24del (n.117-24del) c.669-24del (n.669-24del) c.582-24del (n.582-24del) c.435-24del (n.435-24del) c.381-24del (n.381-24del) | |
| X | g.48511868C>A | CA2693629415 | PORCN | c.330-24C>A (n.330-24C>A) n.489-24C>A n.512-24C>A c.259-24C>A (n.259-24C>A) c.195-24C>A (n.195-24C>A) c.137-24C>A (n.137-24C>A) c.451-24C>A (n.451-24C>A) n.369-24C>A c.117-24C>A (n.117-24C>A) c.669-24C>A (n.669-24C>A) c.582-24C>A (n.582-24C>A) c.435-24C>A (n.435-24C>A) c.381-24C>A (n.381-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511869A= | CA2428293459 | PORCN | c.330-23A= (n.330-23A=) n.489-23A= n.512-23A= c.259-23A= (n.259-23A=) c.195-23A= (n.195-23A=) c.137-23A= (n.137-23A=) c.451-23A= (n.451-23A=) n.369-23A= c.117-23A= (n.117-23A=) c.669-23A= (n.669-23A=) c.582-23A= (n.582-23A=) c.435-23A= (n.435-23A=) c.381-23A= (n.381-23A=) | |
| X | g.48511869A>G | CA875906969 | PORCN | c.330-23A>G (n.330-23A>G) n.489-23A>G n.512-23A>G c.259-23A>G (n.259-23A>G) c.195-23A>G (n.195-23A>G) c.137-23A>G (n.137-23A>G) c.451-23A>G (n.451-23A>G) n.369-23A>G c.117-23A>G (n.117-23A>G) c.669-23A>G (n.669-23A>G) c.582-23A>G (n.582-23A>G) c.435-23A>G (n.435-23A>G) c.381-23A>G (n.381-23A>G) | dbSNP |
| X | g.48511871G>T | CA657843824 | PORCN | c.330-21G>T (n.330-21G>T) n.489-21G>T n.512-21G>T c.259-21G>T (n.259-21G>T) c.195-21G>T (n.195-21G>T) c.137-21G>T (n.137-21G>T) c.451-21G>T (n.451-21G>T) n.369-21G>T c.117-21G>T (n.117-21G>T) c.669-21G>T (n.669-21G>T) c.582-21G>T (n.582-21G>T) c.435-21G>T (n.435-21G>T) c.381-21G>T (n.381-21G>T) | COSMIC |
| X | g.48511872A= | CA2428293460 | PORCN | c.330-20A= (n.330-20A=) n.489-20A= n.512-20A= c.259-20A= (n.259-20A=) c.195-20A= (n.195-20A=) c.137-20A= (n.137-20A=) c.451-20A= (n.451-20A=) n.369-20A= c.117-20A= (n.117-20A=) c.669-20A= (n.669-20A=) c.582-20A= (n.582-20A=) c.435-20A= (n.435-20A=) c.381-20A= (n.381-20A=) | |
| X | g.48511872A>G | CA641498307 | PORCN | c.330-20A>G (n.330-20A>G) n.489-20A>G n.512-20A>G c.259-20A>G (n.259-20A>G) c.195-20A>G (n.195-20A>G) c.137-20A>G (n.137-20A>G) c.451-20A>G (n.451-20A>G) n.369-20A>G c.117-20A>G (n.117-20A>G) c.669-20A>G (n.669-20A>G) c.582-20A>G (n.582-20A>G) c.435-20A>G (n.435-20A>G) c.381-20A>G (n.381-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511873C>A | CA2693629416 | PORCN | c.330-19C>A (n.330-19C>A) n.489-19C>A n.512-19C>A c.259-19C>A (n.259-19C>A) c.195-19C>A (n.195-19C>A) c.137-19C>A (n.137-19C>A) c.451-19C>A (n.451-19C>A) n.369-19C>A c.117-19C>A (n.117-19C>A) c.669-19C>A (n.669-19C>A) c.582-19C>A (n.582-19C>A) c.435-19C>A (n.435-19C>A) c.381-19C>A (n.381-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511875_48511876del | CA2542679778 | PORCN | c.330-17_330-16del (n.330-17_330-16del) n.489-17_489-16del n.512-17_512-16del c.259-17_259-16del (n.259-17_259-16del) c.195-17_195-16del (n.195-17_195-16del) c.137-17_137-16del (n.137-17_137-16del) c.451-17_451-16del (n.451-17_451-16del) n.369-17_369-16del c.117-17_117-16del (n.117-17_117-16del) c.669-17_669-16del (n.669-17_669-16del) c.582-17_582-16del (n.582-17_582-16del) c.435-17_435-16del (n.435-17_435-16del) c.381-17_381-16del (n.381-17_381-16del) | |
| X | g.48511876G>T | CA2693629417 | PORCN | c.330-16G>T (n.330-16G>T) n.489-16G>T n.512-16G>T c.259-16G>T (n.259-16G>T) c.195-16G>T (n.195-16G>T) c.137-16G>T (n.137-16G>T) c.451-16G>T (n.451-16G>T) n.369-16G>T c.117-16G>T (n.117-16G>T) c.669-16G>T (n.669-16G>T) c.582-16G>T (n.582-16G>T) c.435-16G>T (n.435-16G>T) c.381-16G>T (n.381-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511877del | CA2579599676 | PORCN | c.330-15del (n.330-15del) n.489-15del n.512-15del c.259-15del (n.259-15del) c.195-15del (n.195-15del) c.137-15del (n.137-15del) c.451-15del (n.451-15del) n.369-15del c.117-15del (n.117-15del) c.669-15del (n.669-15del) c.582-15del (n.582-15del) c.435-15del (n.435-15del) c.381-15del (n.381-15del) | |
| X | g.48511877C>A | CA2693629418 | PORCN | c.330-15C>A (n.330-15C>A) n.489-15C>A n.512-15C>A c.259-15C>A (n.259-15C>A) c.195-15C>A (n.195-15C>A) c.137-15C>A (n.137-15C>A) c.451-15C>A (n.451-15C>A) n.369-15C>A c.117-15C>A (n.117-15C>A) c.669-15C>A (n.669-15C>A) c.582-15C>A (n.582-15C>A) c.435-15C>A (n.435-15C>A) c.381-15C>A (n.381-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511879C>T | CA2579599677 | PORCN | c.330-13C>T (n.330-13C>T) n.489-13C>T n.512-13C>T c.259-13C>T (n.259-13C>T) c.195-13C>T (n.195-13C>T) c.137-13C>T (n.137-13C>T) c.451-13C>T (n.451-13C>T) n.369-13C>T c.117-13C>T (n.117-13C>T) c.669-13C>T (n.669-13C>T) c.582-13C>T (n.582-13C>T) c.435-13C>T (n.435-13C>T) c.381-13C>T (n.381-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511880C>G | CA657843825 | PORCN | c.330-12C>G (n.330-12C>G) n.489-12C>G n.512-12C>G c.259-12C>G (n.259-12C>G) c.195-12C>G (n.195-12C>G) c.137-12C>G (n.137-12C>G) c.451-12C>G (n.451-12C>G) n.369-12C>G c.117-12C>G (n.117-12C>G) c.669-12C>G (n.669-12C>G) c.582-12C>G (n.582-12C>G) c.435-12C>G (n.435-12C>G) c.381-12C>G (n.381-12C>G) | COSMIC |
| X | g.48511881T>C | CA2579599678 | PORCN | c.330-11T>C (n.330-11T>C) n.489-11T>C n.512-11T>C c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.137-11T>C (n.137-11T>C) c.451-11T>C (n.451-11T>C) n.369-11T>C c.117-11T>C (n.117-11T>C) c.669-11T>C (n.669-11T>C) c.582-11T>C (n.582-11T>C) c.435-11T>C (n.435-11T>C) c.381-11T>C (n.381-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511885del | CA2559535354 | PORCN | c.330-7del (n.330-7del) n.489-7del n.512-7del c.259-7del (n.259-7del) c.195-7del (n.195-7del) c.137-7del (n.137-7del) c.451-7del (n.451-7del) n.369-7del c.117-7del (n.117-7del) c.669-7del (n.669-7del) c.582-7del (n.582-7del) c.435-7del (n.435-7del) c.381-7del (n.381-7del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511887C>A | CA875906970 | PORCN | c.330-5C>A (n.330-5C>A) n.489-5C>A n.512-5C>A c.259-5C>A (n.259-5C>A) c.195-5C>A (n.195-5C>A) c.137-5C>A (n.137-5C>A) c.451-5C>A (n.451-5C>A) n.369-5C>A c.117-5C>A (n.117-5C>A) c.669-5C>A (n.669-5C>A) c.582-5C>A (n.582-5C>A) c.435-5C>A (n.435-5C>A) c.381-5C>A (n.381-5C>A) | dbSNP |
| X | g.48511887C= | CA2428293461 | PORCN | c.330-5C= (n.330-5C=) n.489-5C= n.512-5C= c.259-5C= (n.259-5C=) c.195-5C= (n.195-5C=) c.137-5C= (n.137-5C=) c.451-5C= (n.451-5C=) n.369-5C= c.117-5C= (n.117-5C=) c.669-5C= (n.669-5C=) c.582-5C= (n.582-5C=) c.435-5C= (n.435-5C=) c.381-5C= (n.381-5C=) | |
| X | g.48511887C>G | CA2693629419 | PORCN | c.330-5C>G (n.330-5C>G) n.489-5C>G n.512-5C>G c.259-5C>G (n.259-5C>G) c.195-5C>G (n.195-5C>G) c.137-5C>G (n.137-5C>G) c.451-5C>G (n.451-5C>G) n.369-5C>G c.117-5C>G (n.117-5C>G) c.669-5C>G (n.669-5C>G) c.582-5C>G (n.582-5C>G) c.435-5C>G (n.435-5C>G) c.381-5C>G (n.381-5C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511887C>T | CA2693629420 | PORCN | c.330-5C>T (n.330-5C>T) n.489-5C>T n.512-5C>T c.259-5C>T (n.259-5C>T) c.195-5C>T (n.195-5C>T) c.137-5C>T (n.137-5C>T) c.451-5C>T (n.451-5C>T) n.369-5C>T c.117-5C>T (n.117-5C>T) c.669-5C>T (n.669-5C>T) c.582-5C>T (n.582-5C>T) c.435-5C>T (n.435-5C>T) c.381-5C>T (n.381-5C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511888T>G | CA2693629421 | PORCN | c.330-4T>G (n.330-4T>G) n.489-4T>G n.512-4T>G c.259-4T>G (n.259-4T>G) c.195-4T>G (n.195-4T>G) c.137-4T>G (n.137-4T>G) c.451-4T>G (n.451-4T>G) n.369-4T>G c.117-4T>G (n.117-4T>G) c.669-4T>G (n.669-4T>G) c.582-4T>G (n.582-4T>G) c.435-4T>G (n.435-4T>G) c.381-4T>G (n.381-4T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511890A>C | CA412843381 | PORCN | c.330-2A>C (n.330-2A>C) n.489-2A>C n.512-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.369-2A>C c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.669-2A>C (n.669-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) | |
| X | g.48511890A>G | CA412843380 | PORCN | c.330-2A>G (n.330-2A>G) n.489-2A>G n.512-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.369-2A>G c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.669-2A>G (n.669-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) | |
| X | g.48511890A>T | CA412843379 | PORCN | c.330-2A>T (n.330-2A>T) n.489-2A>T n.512-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.369-2A>T c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.669-2A>T (n.669-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) | |
| X | g.48511891G>A | CA412843382 | PORCN | c.330-1G>A (n.330-1G>A) n.489-1G>A n.512-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.369-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.669-1G>A (n.669-1G>A) c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) | |
| X | g.48511891G>C | CA412843383 | PORCN | c.330-1G>C (n.330-1G>C) n.489-1G>C n.512-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.369-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.669-1G>C (n.669-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.435-1G>C (n.435-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) | |
| X | g.48511891G>T | CA412843384 | PORCN | c.330-1G>T (n.330-1G>T) n.489-1G>T n.512-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.369-1G>T c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.669-1G>T (n.669-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.435-1G>T (n.435-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) | ClinVar |
| X | g.48511892T>A | CA516010680 | PORCN | c.330T>A (p.Gly110=) n.489T>A n.512T>A c.259T>A (p.Ter87Arg) c.195T>A (p.Gly65=) c.137T>A (p.Val46Glu) c.451T>A (p.Ter151Arg) n.369T>A c.117T>A (p.Gly39=) c.669T>A (p.Gly223=) c.582T>A (p.Gly194=) c.435T>A (p.Gly145=) c.381T>A (p.Gly127=) | |
| X | g.48511892T>C | CA516010681 | PORCN | c.330T>C (p.Gly110=) n.489T>C n.512T>C c.259T>C (p.Ter87Arg) c.195T>C (p.Gly65=) c.137T>C (p.Val46Ala) c.451T>C (p.Ter151Arg) n.369T>C c.117T>C (p.Gly39=) c.669T>C (p.Gly223=) c.582T>C (p.Gly194=) c.435T>C (p.Gly145=) c.381T>C (p.Gly127=) | gnomAD v4 |
| X | g.48511892T>G | CA516010683 | PORCN | c.330T>G (p.Gly110=) n.489T>G n.512T>G c.259T>G (p.Ter87Gly) c.195T>G (p.Gly65=) c.137T>G (p.Val46Gly) c.451T>G (p.Ter151Gly) n.369T>G c.117T>G (p.Gly39=) c.669T>G (p.Gly223=) c.582T>G (p.Gly194=) c.435T>G (p.Gly145=) c.381T>G (p.Gly127=) | gnomAD v4 |
| X | g.48511893G>A | CA412843385 | PORCN | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.490G>A n.513G>A c.260G>A (p.Ter87=) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.138G>A (p.Val46=) c.452G>A (p.Ter151=) n.370G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) | |
| X | g.48511893G>C | CA412843386 | PORCN | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.490G>C n.513G>C c.260G>C (p.Ter87Ser) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.138G>C (p.Val46=) c.452G>C (p.Ter151Ser) n.370G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) | |
| X | g.48511893G>T | CA412843387 | PORCN | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.490G>T n.513G>T c.260G>T (p.Ter87Leu) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.138G>T (p.Val46=) c.452G>T (p.Ter151Leu) n.370G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
| X | g.48511894A>C | CA412843388 | PORCN | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.491A>C n.514A>C c.261A>C (p.Ter87Cys) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.139A>C (p.Arg47=) c.453A>C (p.Ter151Cys) n.371A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) | |
| X | g.48511894A>G | CA412843389 | PORCN | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.491A>G n.514A>G c.261A>G (p.Ter87Trp) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) c.453A>G (p.Ter151Trp) n.371A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
| X | g.48511894A>T | CA412843390 | PORCN | c.332A>T (p.Glu111Val) n.491A>T n.514A>T c.261A>T (p.Ter87Cys) c.197A>T (p.Glu66Val) c.139A>T (p.Arg47Ter) c.453A>T (p.Ter151Cys) n.371A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.383A>T (p.Glu128Val) | |
| X | g.48511895G>A | CA516010692 | PORCN | c.333G>A (p.Glu111=) n.492G>A n.515G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.372G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.672G>A (p.Glu224=) c.585G>A (p.Glu195=) c.438G>A (p.Glu146=) c.384G>A (p.Glu128=) | |
| X | g.48511895G>C | CA412843391 | PORCN | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.492G>C n.515G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.372G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) | |
| X | g.48511895G>T | CA412843392 | PORCN | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.492G>T n.515G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.372G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
| X | g.48511896A>C | CA412843393 | PORCN | c.334A>C (p.Met112Leu) n.493A>C n.516A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.199A>C (p.Met67Leu) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.373A>C c.121A>C (p.Met41Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) | |
| X | g.48511896A>G | CA412843395 | PORCN | c.334A>G (p.Met112Val) n.493A>G n.516A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.199A>G (p.Met67Val) c.141A>G (p.Arg47=) n.373A>G c.121A>G (p.Met41Val) c.673A>G (p.Met225Val) c.586A>G (p.Met196Val) c.439A>G (p.Met147Val) c.385A>G (p.Met129Val) | |
| X | g.48511896A>T | CA412843397 | PORCN | c.334A>T (p.Met112Leu) n.493A>T n.516A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.199A>T (p.Met67Leu) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.373A>T c.121A>T (p.Met41Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) | |
| X | g.48511897T>A | CA412843402 | PORCN | c.335T>A (p.Met112Lys) n.494T>A n.517T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.200T>A (p.Met67Lys) c.142T>A (p.Cys48Ser) n.374T>A c.122T>A (p.Met41Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) c.587T>A (p.Met196Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) | |
| X | g.48511897T>C | CA412843401 | PORCN | c.335T>C (p.Met112Thr) n.494T>C n.517T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.200T>C (p.Met67Thr) c.142T>C (p.Cys48Arg) n.374T>C c.122T>C (p.Met41Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) c.587T>C (p.Met196Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) | |
| X | g.48511897T>G | CA412843399 | PORCN | c.335T>G (p.Met112Arg) n.494T>G n.517T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.200T>G (p.Met67Arg) c.142T>G (p.Cys48Gly) n.374T>G c.122T>G (p.Met41Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) c.587T>G (p.Met196Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) | |
| X | g.48511898G>A | CA10402730 | PORCN | c.336G>A (p.Met112Ile) n.495G>A n.518G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.201G>A (p.Met67Ile) c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.375G>A c.123G>A (p.Met41Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) c.588G>A (p.Met196Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511898G>C | CA412843405 | PORCN | c.336G>C (p.Met112Ile) n.495G>C n.518G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.201G>C (p.Met67Ile) c.143G>C (p.Cys48Ser) n.375G>C c.123G>C (p.Met41Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) c.588G>C (p.Met196Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) | |
| X | g.48511898G= | CA2428293462 | PORCN | c.336G= (p.Met112=) n.495G= n.518G= c.*4G= (n.*4G=) c.201G= (p.Met67=) c.143G= (p.Cys48=) n.375G= c.123G= (p.Met41=) c.675G= (p.Met225=) c.588G= (p.Met196=) c.441G= (p.Met147=) c.387G= (p.Met129=) | |
| X | g.48511898G>T | CA412843410 | PORCN | c.336G>T (p.Met112Ile) n.495G>T n.518G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.201G>T (p.Met67Ile) c.143G>T (p.Cys48Phe) n.375G>T c.123G>T (p.Met41Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) c.588G>T (p.Met196Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) | |
| X | g.48511899C>A | CA412843413 | PORCN | c.337C>A (p.His113Asn) n.496C>A n.519C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.202C>A (p.His68Asn) c.144C>A (p.Cys48Ter) n.376C>A c.124C>A (p.His42Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.589C>A (p.His197Asn) c.442C>A (p.His148Asn) c.388C>A (p.His130Asn) | |
| X | g.48511899C>G | CA412843415 | PORCN | c.337C>G (p.His113Asp) n.496C>G n.519C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.202C>G (p.His68Asp) c.144C>G (p.Cys48Trp) n.376C>G c.124C>G (p.His42Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.589C>G (p.His197Asp) c.442C>G (p.His148Asp) c.388C>G (p.His130Asp) | |
| X | g.48511899C>T | CA412843416 | PORCN | c.337C>T (p.His113Tyr) n.496C>T n.519C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.202C>T (p.His68Tyr) c.144C>T (p.Cys48=) n.376C>T c.124C>T (p.His42Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) | |
| X | g.48511900A>C | CA412843422 | PORCN | c.338A>C (p.His113Pro) n.497A>C n.520A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.203A>C (p.His68Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.377A>C c.125A>C (p.His42Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.590A>C (p.His197Pro) c.443A>C (p.His148Pro) c.389A>C (p.His130Pro) | |
| X | g.48511900A>G | CA412843418 | PORCN | c.338A>G (p.His113Arg) n.497A>G n.520A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.203A>G (p.His68Arg) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.377A>G c.125A>G (p.His42Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.443A>G (p.His148Arg) c.389A>G (p.His130Arg) | |
| X | g.48511900A>T | CA412843420 | PORCN | c.338A>T (p.His113Leu) n.497A>T n.520A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.203A>T (p.His68Leu) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.377A>T c.125A>T (p.His42Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.443A>T (p.His148Leu) c.389A>T (p.His130Leu) | |
| X | g.48511901C>A | CA412843425 | PORCN | c.339C>A (p.His113Gln) n.498C>A n.521C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.204C>A (p.His68Gln) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.378C>A c.126C>A (p.His42Gln) c.678C>A (p.His226Gln) c.591C>A (p.His197Gln) c.444C>A (p.His148Gln) c.390C>A (p.His130Gln) | |
| X | g.48511901C>G | CA412843427 | PORCN | c.339C>G (p.His113Gln) n.498C>G n.521C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.204C>G (p.His68Gln) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.378C>G c.126C>G (p.His42Gln) c.678C>G (p.His226Gln) c.591C>G (p.His197Gln) c.444C>G (p.His148Gln) c.390C>G (p.His130Gln) | |
| X | g.48511901C>T | CA516010717 | PORCN | c.339C>T (p.His113=) n.498C>T n.521C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.204C>T (p.His68=) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.378C>T c.126C>T (p.His42=) c.678C>T (p.His226=) c.591C>T (p.His197=) c.444C>T (p.His148=) c.390C>T (p.His130=) | gnomAD v4 |
| X | g.48511902A= | CA2428293463 | PORCN | c.340A= (p.Met114=) n.499A= n.522A= c.*8A= (n.*8A=) c.205A= (p.Met69=) c.147A= (p.Thr49=) n.379A= c.127A= (p.Met43=) c.679A= (p.Met227=) c.592A= (p.Met198=) c.445A= (p.Met149=) c.391A= (p.Met131=) | |
| X | g.48511902A>C | CA412843430 | PORCN | c.340A>C (p.Met114Leu) n.499A>C n.522A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.205A>C (p.Met69Leu) c.147A>C (p.Thr49=) n.379A>C c.127A>C (p.Met43Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) | |
| X | g.48511902A>G | CA412843432 | PORCN | c.340A>G (p.Met114Val) n.499A>G n.522A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.205A>G (p.Met69Val) c.147A>G (p.Thr49=) n.379A>G c.127A>G (p.Met43Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.592A>G (p.Met198Val) c.445A>G (p.Met149Val) c.391A>G (p.Met131Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511902A>T | CA412843433 | PORCN | c.340A>T (p.Met114Leu) n.499A>T n.522A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.205A>T (p.Met69Leu) c.147A>T (p.Thr49=) n.379A>T c.127A>T (p.Met43Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) | |
| X | g.48511903T>A | CA412843440 | PORCN | c.341T>A (p.Met114Lys) n.500T>A n.523T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.206T>A (p.Met69Lys) c.148T>A (p.Trp50Arg) n.380T>A c.128T>A (p.Met43Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) | |
| X | g.48511903T>C | CA412843436 | PORCN | c.341T>C (p.Met114Thr) n.500T>C n.523T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.206T>C (p.Met69Thr) c.148T>C (p.Trp50Arg) n.380T>C c.128T>C (p.Met43Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) | |
| X | g.48511903T>G | CA412843438 | PORCN | c.341T>G (p.Met114Arg) n.500T>G n.523T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.206T>G (p.Met69Arg) c.148T>G (p.Trp50Gly) n.380T>G c.128T>G (p.Met43Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) | ClinVar |
| X | g.48511904G>A | CA412843442 | PORCN | c.342G>A (p.Met114Ile) n.501G>A n.524G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.207G>A (p.Met69Ile) c.149G>A (p.Trp50Ter) n.381G>A c.129G>A (p.Met43Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) | |
| X | g.48511904G>C | CA412843443 | PORCN | c.342G>C (p.Met114Ile) n.501G>C n.524G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.207G>C (p.Met69Ile) c.149G>C (p.Trp50Ser) n.381G>C c.129G>C (p.Met43Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) | |
| X | g.48511904G>T | CA412843444 | PORCN | c.342G>T (p.Met114Ile) n.501G>T n.524G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.207G>T (p.Met69Ile) c.149G>T (p.Trp50Leu) n.381G>T c.129G>T (p.Met43Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) | |
| X | g.48511905del | CA2579599679 | PORCN | c.343del (p.Val115Ter) n.502del n.525del c.*11del (n.*11del) c.208del (p.Val70Ter) c.150del (p.Trp50CysfsTer?) n.382del c.130del (p.Val44Ter) c.682del (p.Val228Ter) c.595del (p.Val199Ter) c.448del (p.Val150Ter) c.394del (p.Val132Ter) | |
| X | g.48511905G>A | CA412843445 | PORCN | c.343G>A (p.Val115Ile) n.502G>A n.525G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) c.150G>A (p.Trp50Ter) n.382G>A c.130G>A (p.Val44Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) | |
| X | g.48511905G>C | CA412843447 | PORCN | c.343G>C (p.Val115Leu) n.502G>C n.525G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) c.150G>C (p.Trp50Cys) n.382G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | dbSNP |
| X | g.48511905G= | CA2428293464 | PORCN | c.343G= (p.Val115=) n.502G= n.525G= c.*11G= (n.*11G=) c.208G= (p.Val70=) c.150G= (p.Trp50=) n.382G= c.130G= (p.Val44=) c.682G= (p.Val228=) c.595G= (p.Val199=) c.448G= (p.Val150=) c.394G= (p.Val132=) | |
| X | g.48511905G>T | CA412843448 | PORCN | c.343G>T (p.Val115Leu) n.502G>T n.525G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) c.150G>T (p.Trp50Cys) n.382G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
| X | g.48511906T>A | CA412843450 | PORCN | c.344T>A (p.Val115Glu) n.503T>A n.526T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) c.151T>A (p.Ter51Lys) n.383T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
| X | g.48511906T>C | CA412843452 | PORCN | c.344T>C (p.Val115Ala) n.503T>C n.526T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) c.151T>C (p.Ter51Gln) n.383T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
| X | g.48511906T>G | CA412843454 | PORCN | c.344T>G (p.Val115Gly) n.503T>G n.526T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) c.151T>G (p.Ter51Glu) n.383T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
| X | g.48511907A>C | CA516010736 | PORCN | c.345A>C (p.Val115=) n.504A>C n.527A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.210A>C (p.Val70=) c.152A>C (p.Ter51Ser) n.384A>C c.132A>C (p.Val44=) c.684A>C (p.Val228=) c.597A>C (p.Val199=) c.450A>C (p.Val150=) c.396A>C (p.Val132=) | |
| X | g.48511907A>G | CA516010737 | PORCN | c.345A>G (p.Val115=) n.504A>G n.527A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.210A>G (p.Val70=) c.152A>G (p.Ter51Trp) n.384A>G c.132A>G (p.Val44=) c.684A>G (p.Val228=) c.597A>G (p.Val199=) c.450A>G (p.Val150=) c.396A>G (p.Val132=) | gnomAD v4 |
| X | g.48511907A>T | CA516010739 | PORCN | c.345A>T (p.Val115=) n.504A>T n.527A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.210A>T (p.Val70=) c.152A>T (p.Ter51Leu) n.384A>T c.132A>T (p.Val44=) c.684A>T (p.Val228=) c.597A>T (p.Val199=) c.450A>T (p.Val150=) c.396A>T (p.Val132=) | |
| X | g.48511908G>A | CA412843457 | PORCN | c.346G>A (p.Asp116Asn) n.505G>A n.528G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.153G>A (p.Ter51=) n.385G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) | |
| X | g.48511908G>C | CA412843458 | PORCN | c.346G>C (p.Asp116His) n.505G>C n.528G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.153G>C (p.Ter51Tyr) n.385G>C c.133G>C (p.Asp45His) c.685G>C (p.Asp229His) c.598G>C (p.Asp200His) c.451G>C (p.Asp151His) c.397G>C (p.Asp133His) | |
| X | g.48511908G>T | CA412843460 | PORCN | c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.505G>T n.528G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.153G>T (p.Ter51Tyr) n.385G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) | |
| X | g.48511909A>C | CA412843463 | PORCN | c.347A>C (p.Asp116Ala) n.506A>C n.529A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.*1A>C (n.*1A>C) n.386A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.48511909A>G | CA412843467 | PORCN | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.506A>G n.529A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.*1A>G (n.*1A>G) n.386A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) | |
| X | g.48511909A>T | CA412843465 | PORCN | c.347A>T (p.Asp116Val) n.506A>T n.529A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.*1A>T (n.*1A>T) n.386A>T c.134A>T (p.Asp45Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.398A>T (p.Asp133Val) | |
| X | g.48511910C>A | CA412843472 | PORCN | c.348C>A (p.Asp116Glu) n.507C>A n.530C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.*2C>A (n.*2C>A) n.387C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) | |
| X | g.48511910C>G | CA412843474 | PORCN | c.348C>G (p.Asp116Glu) n.507C>G n.530C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.387C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) | |
| X | g.48511910C>T | CA516010749 | PORCN | c.348C>T (p.Asp116=) n.507C>T n.530C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.213C>T (p.Asp71=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.387C>T c.135C>T (p.Asp45=) c.687C>T (p.Asp229=) c.600C>T (p.Asp200=) c.453C>T (p.Asp151=) c.399C>T (p.Asp133=) | |
| X | g.48511911A>C | CA412843477 | PORCN | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.508A>C n.531A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.388A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) | |
| X | g.48511911A>G | CA412843478 | PORCN | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.508A>G n.531A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) n.388A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) | |
| X | g.48511911A>T | CA412843480 | PORCN | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.508A>T n.531A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) n.388A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) | |
| X | g.48511912C>A | CA412843481 | PORCN | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.509C>A n.532C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.215C>A (p.Thr72Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) n.389C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) | |
| X | g.48511912C>G | CA412843482 | PORCN | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.509C>G n.532C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.215C>G (p.Thr72Ser) c.*4C>G (n.*4C>G) n.389C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) | |
| X | g.48511912C>T | CA412843483 | PORCN | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.509C>T n.532C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) n.389C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) | |
| X | g.48511913C>A | CA516010759 | PORCN | c.351C>A (p.Thr117=) n.510C>A n.533C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.216C>A (p.Thr72=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.390C>A c.138C>A (p.Thr46=) c.690C>A (p.Thr230=) c.603C>A (p.Thr201=) c.456C>A (p.Thr152=) c.402C>A (p.Thr134=) | |
| X | g.48511913C= | CA2428293465 | PORCN | c.351C= (p.Thr117=) n.510C= n.533C= c.*19C= (n.*19C=) c.216C= (p.Thr72=) c.*5C= (n.*5C=) n.390C= c.138C= (p.Thr46=) c.690C= (p.Thr230=) c.603C= (p.Thr201=) c.456C= (p.Thr152=) c.402C= (p.Thr134=) | |
| X | g.48511913C>G | CA516010760 | PORCN | c.351C>G (p.Thr117=) n.510C>G n.533C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.216C>G (p.Thr72=) c.*5C>G (n.*5C>G) n.390C>G c.138C>G (p.Thr46=) c.690C>G (p.Thr230=) c.603C>G (p.Thr201=) c.456C>G (p.Thr152=) c.402C>G (p.Thr134=) | gnomAD v4 |
| X | g.48511913C>T | CA10402731 | PORCN | c.351C>T (p.Thr117=) n.510C>T n.533C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.216C>T (p.Thr72=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.390C>T c.138C>T (p.Thr46=) c.690C>T (p.Thr230=) c.603C>T (p.Thr201=) c.456C>T (p.Thr152=) c.402C>T (p.Thr134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511914G>A | CA10402732 | PORCN | c.352G>A (p.Val118Met) n.511G>A n.534G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.217G>A (p.Val73Met) c.*6G>A (n.*6G>A) n.391G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.403G>A (p.Val135Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511914G>C | CA412843486 | PORCN | c.352G>C (p.Val118Leu) n.511G>C n.534G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*6G>C (n.*6G>C) n.391G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
| X | g.48511914G= | CA2428293466 | PORCN | c.352G= (p.Val118=) n.511G= n.534G= c.*20G= (n.*20G=) c.217G= (p.Val73=) c.*6G= (n.*6G=) n.391G= c.139G= (p.Val47=) c.691G= (p.Val231=) c.604G= (p.Val202=) c.457G= (p.Val153=) c.403G= (p.Val135=) | |
| X | g.48511914G>T | CA412843488 | PORCN | c.352G>T (p.Val118Leu) n.511G>T n.534G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) n.391G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) | |
| X | g.48511915T>A | CA412843491 | PORCN | c.353T>A (p.Val118Glu) n.512T>A n.535T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.*7T>A (n.*7T>A) n.392T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) | |
| X | g.48511915T>C | CA412843492 | PORCN | c.353T>C (p.Val118Ala) n.512T>C n.535T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*7T>C (n.*7T>C) n.392T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
| X | g.48511915T>G | CA412843494 | PORCN | c.353T>G (p.Val118Gly) n.512T>G n.535T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*7T>G (n.*7T>G) n.392T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
| X | g.48511916G>A | CA516010770 | PORCN | c.354G>A (p.Val118=) n.513G>A n.536G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.219G>A (p.Val73=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.393G>A c.141G>A (p.Val47=) c.693G>A (p.Val231=) c.606G>A (p.Val202=) c.459G>A (p.Val153=) c.405G>A (p.Val135=) | |
| X | g.48511916G>C | CA516010773 | PORCN | c.354G>C (p.Val118=) n.513G>C n.536G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.219G>C (p.Val73=) c.*8G>C (n.*8G>C) n.393G>C c.141G>C (p.Val47=) c.693G>C (p.Val231=) c.606G>C (p.Val202=) c.459G>C (p.Val153=) c.405G>C (p.Val135=) | |
| X | g.48511916G>T | CA516010771 | PORCN | c.354G>T (p.Val118=) n.513G>T n.536G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.219G>T (p.Val73=) c.*8G>T (n.*8G>T) n.393G>T c.141G>T (p.Val47=) c.693G>T (p.Val231=) c.606G>T (p.Val202=) c.459G>T (p.Val153=) c.405G>T (p.Val135=) | |
| X | g.48511917A>C | CA412843497 | PORCN | c.355A>C (p.Thr119Pro) n.514A>C n.537A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) n.394A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
| X | g.48511917A>G | CA412843500 | PORCN | c.355A>G (p.Thr119Ala) n.514A>G n.537A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*9A>G (n.*9A>G) n.394A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | |
| X | g.48511917A>T | CA412843498 | PORCN | c.355A>T (p.Thr119Ser) n.514A>T n.537A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*9A>T (n.*9A>T) n.394A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
| X | g.48511918C>A | CA412843502 | PORCN | c.356C>A (p.Thr119Lys) n.515C>A n.538C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) n.395C>A c.143C>A (p.Thr48Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.608C>A (p.Thr203Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
| X | g.48511918C>G | CA412843505 | PORCN | c.356C>G (p.Thr119Arg) n.515C>G n.538C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) n.395C>G c.143C>G (p.Thr48Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) | |
| X | g.48511918C>T | CA412843507 | PORCN | c.356C>T (p.Thr119Ile) n.515C>T n.538C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*10C>T (n.*10C>T) n.395C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
| X | g.48511919A>C | CA516010785 | PORCN | c.357A>C (p.Thr119=) n.516A>C n.539A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.222A>C (p.Thr74=) c.*11A>C (n.*11A>C) n.396A>C c.144A>C (p.Thr48=) c.696A>C (p.Thr232=) c.609A>C (p.Thr203=) c.462A>C (p.Thr154=) c.408A>C (p.Thr136=) | |
| X | g.48511919A>G | CA516010788 | PORCN | c.357A>G (p.Thr119=) n.516A>G n.539A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.222A>G (p.Thr74=) c.*11A>G (n.*11A>G) n.396A>G c.144A>G (p.Thr48=) c.696A>G (p.Thr232=) c.609A>G (p.Thr203=) c.462A>G (p.Thr154=) c.408A>G (p.Thr136=) | |
| X | g.48511919A>T | CA516010789 | PORCN | c.357A>T (p.Thr119=) n.516A>T n.539A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.222A>T (p.Thr74=) c.*11A>T (n.*11A>T) n.396A>T c.144A>T (p.Thr48=) c.696A>T (p.Thr232=) c.609A>T (p.Thr203=) c.462A>T (p.Thr154=) c.408A>T (p.Thr136=) | |
| X | g.48511920T>A | CA412843509 | PORCN | c.358T>A (p.Trp120Arg) n.517T>A n.540T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.*12T>A (n.*12T>A) n.397T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) c.697T>A (p.Trp233Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) | |
| X | g.48511920T>C | CA412843511 | PORCN | c.358T>C (p.Trp120Arg) n.517T>C n.540T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.*12T>C (n.*12T>C) n.397T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) c.697T>C (p.Trp233Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) | |
| X | g.48511920T>G | CA412843513 | PORCN | c.358T>G (p.Trp120Gly) n.517T>G n.540T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) n.397T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) c.697T>G (p.Trp233Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) | |
| X | g.48511921G>A | CA412843516 | PORCN | c.359G>A (p.Trp120Ter) n.518G>A n.541G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.*13G>A (n.*13G>A) n.398G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) c.698G>A (p.Trp233Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) | COSMIC |
| X | g.48511921G>C | CA412843517 | PORCN | c.359G>C (p.Trp120Ser) n.518G>C n.541G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.*13G>C (n.*13G>C) n.398G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) c.698G>C (p.Trp233Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) | |
| X | g.48511921G>T | CA412843519 | PORCN | c.359G>T (p.Trp120Leu) n.518G>T n.541G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.*13G>T (n.*13G>T) n.398G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) c.698G>T (p.Trp233Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) | |
| X | g.48511922G>A | CA412843521 | PORCN | c.360G>A (p.Trp120Ter) n.519G>A n.542G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.*14G>A (n.*14G>A) n.399G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) c.699G>A (p.Trp233Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) | |
| X | g.48511922G>C | CA412843524 | PORCN | c.360G>C (p.Trp120Cys) n.519G>C n.542G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.*14G>C (n.*14G>C) n.399G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) c.699G>C (p.Trp233Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.411G>C (p.Trp137Cys) | |
| X | g.48511922G>T | CA412843526 | PORCN | c.360G>T (p.Trp120Cys) n.519G>T n.542G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.225G>T (p.Trp75Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) n.399G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) c.699G>T (p.Trp233Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) | |
| X | g.48511923C>A | CA412843528 | PORCN | c.361C>A (p.His121Asn) n.520C>A n.543C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.226C>A (p.His76Asn) c.*15C>A (n.*15C>A) n.400C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.700C>A (p.His234Asn) c.613C>A (p.His205Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.412C>A (p.His138Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.48511923C>G | CA412843532 | PORCN | c.361C>G (p.His121Asp) n.520C>G n.543C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.226C>G (p.His76Asp) c.*15C>G (n.*15C>G) n.400C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.700C>G (p.His234Asp) c.613C>G (p.His205Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.412C>G (p.His138Asp) | |
| X | g.48511923C>T | CA412843530 | PORCN | c.361C>T (p.His121Tyr) n.520C>T n.543C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) c.*15C>T (n.*15C>T) n.400C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) c.613C>T (p.His205Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) | |
| X | g.48511924A>C | CA412843534 | PORCN | c.362A>C (p.His121Pro) n.521A>C n.544A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.227A>C (p.His76Pro) c.*16A>C (n.*16A>C) n.401A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.701A>C (p.His234Pro) c.614A>C (p.His205Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.413A>C (p.His138Pro) | |
| X | g.48511924A>G | CA412843536 | PORCN | c.362A>G (p.His121Arg) n.521A>G n.544A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.227A>G (p.His76Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.401A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.701A>G (p.His234Arg) c.614A>G (p.His205Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.413A>G (p.His138Arg) | |
| X | g.48511924A>T | CA412843539 | PORCN | c.362A>T (p.His121Leu) n.521A>T n.544A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.227A>T (p.His76Leu) c.*16A>T (n.*16A>T) n.401A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.701A>T (p.His234Leu) c.614A>T (p.His205Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.413A>T (p.His138Leu) | |
| X | g.48511925C>A | CA412843541 | PORCN | c.363C>A (p.His121Gln) n.522C>A n.545C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.228C>A (p.His76Gln) c.*17C>A (n.*17C>A) n.402C>A c.150C>A (p.His50Gln) c.702C>A (p.His234Gln) c.615C>A (p.His205Gln) c.468C>A (p.His156Gln) c.414C>A (p.His138Gln) | |
| X | g.48511925C>G | CA412843544 | PORCN | c.363C>G (p.His121Gln) n.522C>G n.545C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.228C>G (p.His76Gln) c.*17C>G (n.*17C>G) n.402C>G c.150C>G (p.His50Gln) c.702C>G (p.His234Gln) c.615C>G (p.His205Gln) c.468C>G (p.His156Gln) c.414C>G (p.His138Gln) | |
| X | g.48511925C>T | CA516010808 | PORCN | c.363C>T (p.His121=) n.522C>T n.545C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.228C>T (p.His76=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.402C>T c.150C>T (p.His50=) c.702C>T (p.His234=) c.615C>T (p.His205=) c.468C>T (p.His156=) c.414C>T (p.His138=) | |
| X | g.48511926A>C | CA412843549 | PORCN | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.523A>C n.546A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.*18A>C (n.*18A>C) n.403A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
| X | g.48511926A>G | CA412843551 | PORCN | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.523A>G n.546A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.*18A>G (n.*18A>G) n.403A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.48511926A>T | CA412843552 | PORCN | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.523A>T n.546A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) n.403A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
| X | g.48511927A>C | CA412843554 | PORCN | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.524A>C n.547A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.*19A>C (n.*19A>C) n.404A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
| X | g.48511927A>G | CA412843556 | PORCN | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.524A>G n.547A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.404A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
| X | g.48511927A>T | CA412843557 | PORCN | c.365A>T (p.Lys122Met) n.524A>T n.547A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.*19A>T (n.*19A>T) n.404A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
| X | g.48511928G>A | CA516010814 | PORCN | c.366G>A (p.Lys122=) n.525G>A n.548G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.405G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.705G>A (p.Lys235=) c.618G>A (p.Lys206=) c.471G>A (p.Lys157=) c.417G>A (p.Lys139=) | gnomAD v4 |
| X | g.48511928G>C | CA412843559 | PORCN | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.525G>C n.548G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.*20G>C (n.*20G>C) n.405G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
| X | g.48511928G>T | CA412843565 | PORCN | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.525G>T n.548G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.*20G>T (n.*20G>T) n.405G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
| X | g.48511929A>C | CA412843568 | PORCN | c.367A>C (p.Met123Leu) n.526A>C n.549A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.232A>C (p.Met78Leu) c.*21A>C (n.*21A>C) n.406A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) | |
| X | g.48511929A>G | CA412843573 | PORCN | c.367A>G (p.Met123Val) n.526A>G n.549A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.232A>G (p.Met78Val) c.*21A>G (n.*21A>G) n.406A>G c.154A>G (p.Met52Val) c.706A>G (p.Met236Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.472A>G (p.Met158Val) c.418A>G (p.Met140Val) | |
| X | g.48511929A>T | CA412843571 | PORCN | c.367A>T (p.Met123Leu) n.526A>T n.549A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.232A>T (p.Met78Leu) c.*21A>T (n.*21A>T) n.406A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) | |
| X | g.48511930T>A | CA412843576 | PORCN | c.368T>A (p.Met123Lys) n.527T>A n.550T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.233T>A (p.Met78Lys) c.*22T>A (n.*22T>A) n.407T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) | |
| X | g.48511930T>C | CA412843579 | PORCN | c.368T>C (p.Met123Thr) n.527T>C n.550T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.233T>C (p.Met78Thr) c.*22T>C (n.*22T>C) n.407T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) | |
| X | g.48511930T>G | CA412843580 | PORCN | c.368T>G (p.Met123Arg) n.527T>G n.550T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.233T>G (p.Met78Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) n.407T>G c.155T>G (p.Met52Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) | |
| X | g.48511931G>A | CA412843585 | PORCN | c.369G>A (p.Met123Ile) n.528G>A n.551G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.234G>A (p.Met78Ile) c.*23G>A (n.*23G>A) n.408G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) | |
| X | g.48511931G>C | CA412843587 | PORCN | c.369G>C (p.Met123Ile) n.528G>C n.551G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.234G>C (p.Met78Ile) c.*23G>C (n.*23G>C) n.408G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) | |
| X | g.48511931G>T | CA412843588 | PORCN | c.369G>T (p.Met123Ile) n.528G>T n.551G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.234G>T (p.Met78Ile) c.*23G>T (n.*23G>T) n.408G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) | |
| X | g.48511932C>A | CA516010820 | PORCN | c.370C>A (p.Arg124=) n.529C>A n.552C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.235C>A (p.Arg79=) c.*24C>A (n.*24C>A) n.409C>A c.157C>A (p.Arg53=) c.709C>A (p.Arg237=) c.622C>A (p.Arg208=) c.475C>A (p.Arg159=) c.421C>A (p.Arg141=) | |
| X | g.48511932C= | CA2428293467 | PORCN | c.370C= (p.Arg124=) n.529C= n.552C= c.*38C= (n.*38C=) c.235C= (p.Arg79=) c.*24C= (n.*24C=) n.409C= c.157C= (p.Arg53=) c.709C= (p.Arg237=) c.622C= (p.Arg208=) c.475C= (p.Arg159=) c.421C= (p.Arg141=) | |
| X | g.48511932C>G | CA412843590 | PORCN | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.529C>G n.552C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) n.409C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) | |
| X | g.48511932C>T | CA255493 | PORCN | c.370C>T (p.Arg124Ter) n.529C>T n.552C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.235C>T (p.Arg79Ter) c.*24C>T (n.*24C>T) n.409C>T c.157C>T (p.Arg53Ter) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.475C>T (p.Arg159Ter) c.421C>T (p.Arg141Ter) | ClinVar dbSNP |