UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511737G>C | CA875906907 | PORCN | c.330-155G>C (n.330-155G>C) n.489-155G>C n.512-155G>C c.259-155G>C (n.259-155G>C) c.195-155G>C (n.195-155G>C) c.137-155G>C (n.137-155G>C) c.451-155G>C (n.451-155G>C) n.369-155G>C c.117-155G>C (n.117-155G>C) c.669-155G>C (n.669-155G>C) c.582-155G>C (n.582-155G>C) c.435-155G>C (n.435-155G>C) c.381-155G>C (n.381-155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511737G= | CA2428293417 | PORCN | c.330-155G= (n.330-155G=) n.489-155G= n.512-155G= c.259-155G= (n.259-155G=) c.195-155G= (n.195-155G=) c.137-155G= (n.137-155G=) c.451-155G= (n.451-155G=) n.369-155G= c.117-155G= (n.117-155G=) c.669-155G= (n.669-155G=) c.582-155G= (n.582-155G=) c.435-155G= (n.435-155G=) c.381-155G= (n.381-155G=) | |
| X | g.48511740G>A | CA2428293419 | PORCN | c.330-152G>A (n.330-152G>A) n.489-152G>A n.512-152G>A c.259-152G>A (n.259-152G>A) c.195-152G>A (n.195-152G>A) c.137-152G>A (n.137-152G>A) c.451-152G>A (n.451-152G>A) n.369-152G>A c.117-152G>A (n.117-152G>A) c.669-152G>A (n.669-152G>A) c.582-152G>A (n.582-152G>A) c.435-152G>A (n.435-152G>A) c.381-152G>A (n.381-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511740G= | CA2428293418 | PORCN | c.330-152G= (n.330-152G=) n.489-152G= n.512-152G= c.259-152G= (n.259-152G=) c.195-152G= (n.195-152G=) c.137-152G= (n.137-152G=) c.451-152G= (n.451-152G=) n.369-152G= c.117-152G= (n.117-152G=) c.669-152G= (n.669-152G=) c.582-152G= (n.582-152G=) c.435-152G= (n.435-152G=) c.381-152G= (n.381-152G=) | |
| X | g.48511740G>T | CA2820806618 | PORCN | c.330-152G>T (n.330-152G>T) n.489-152G>T n.512-152G>T c.259-152G>T (n.259-152G>T) c.195-152G>T (n.195-152G>T) c.137-152G>T (n.137-152G>T) c.451-152G>T (n.451-152G>T) n.369-152G>T c.117-152G>T (n.117-152G>T) c.669-152G>T (n.669-152G>T) c.582-152G>T (n.582-152G>T) c.435-152G>T (n.435-152G>T) c.381-152G>T (n.381-152G>T) | |
| X | g.48511741G>A | CA2693629349 | PORCN | c.330-151G>A (n.330-151G>A) n.489-151G>A n.512-151G>A c.259-151G>A (n.259-151G>A) c.195-151G>A (n.195-151G>A) c.137-151G>A (n.137-151G>A) c.451-151G>A (n.451-151G>A) n.369-151G>A c.117-151G>A (n.117-151G>A) c.669-151G>A (n.669-151G>A) c.582-151G>A (n.582-151G>A) c.435-151G>A (n.435-151G>A) c.381-151G>A (n.381-151G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511743G>C | CA2693629350 | PORCN | c.330-149G>C (n.330-149G>C) n.489-149G>C n.512-149G>C c.259-149G>C (n.259-149G>C) c.195-149G>C (n.195-149G>C) c.137-149G>C (n.137-149G>C) c.451-149G>C (n.451-149G>C) n.369-149G>C c.117-149G>C (n.117-149G>C) c.669-149G>C (n.669-149G>C) c.582-149G>C (n.582-149G>C) c.435-149G>C (n.435-149G>C) c.381-149G>C (n.381-149G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511743G>T | CA2693629351 | PORCN | c.330-149G>T (n.330-149G>T) n.489-149G>T n.512-149G>T c.259-149G>T (n.259-149G>T) c.195-149G>T (n.195-149G>T) c.137-149G>T (n.137-149G>T) c.451-149G>T (n.451-149G>T) n.369-149G>T c.117-149G>T (n.117-149G>T) c.669-149G>T (n.669-149G>T) c.582-149G>T (n.582-149G>T) c.435-149G>T (n.435-149G>T) c.381-149G>T (n.381-149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511745G>A | CA1132952372 | PORCN | c.330-147G>A (n.330-147G>A) n.489-147G>A n.512-147G>A c.259-147G>A (n.259-147G>A) c.195-147G>A (n.195-147G>A) c.137-147G>A (n.137-147G>A) c.451-147G>A (n.451-147G>A) n.369-147G>A c.117-147G>A (n.117-147G>A) c.669-147G>A (n.669-147G>A) c.582-147G>A (n.582-147G>A) c.435-147G>A (n.435-147G>A) c.381-147G>A (n.381-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511745G= | CA2428293420 | PORCN | c.330-147G= (n.330-147G=) n.489-147G= n.512-147G= c.259-147G= (n.259-147G=) c.195-147G= (n.195-147G=) c.137-147G= (n.137-147G=) c.451-147G= (n.451-147G=) n.369-147G= c.117-147G= (n.117-147G=) c.669-147G= (n.669-147G=) c.582-147G= (n.582-147G=) c.435-147G= (n.435-147G=) c.381-147G= (n.381-147G=) | |
| X | g.48511745G>T | CA2693629352 | PORCN | c.330-147G>T (n.330-147G>T) n.489-147G>T n.512-147G>T c.259-147G>T (n.259-147G>T) c.195-147G>T (n.195-147G>T) c.137-147G>T (n.137-147G>T) c.451-147G>T (n.451-147G>T) n.369-147G>T c.117-147G>T (n.117-147G>T) c.669-147G>T (n.669-147G>T) c.582-147G>T (n.582-147G>T) c.435-147G>T (n.435-147G>T) c.381-147G>T (n.381-147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511746A>G | CA2693629353 | PORCN | c.330-146A>G (n.330-146A>G) n.489-146A>G n.512-146A>G c.259-146A>G (n.259-146A>G) c.195-146A>G (n.195-146A>G) c.137-146A>G (n.137-146A>G) c.451-146A>G (n.451-146A>G) n.369-146A>G c.117-146A>G (n.117-146A>G) c.669-146A>G (n.669-146A>G) c.582-146A>G (n.582-146A>G) c.435-146A>G (n.435-146A>G) c.381-146A>G (n.381-146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511746_48511747delinsAG | CA2428293421 | PORCN | c.330-146_330-145delinsAG (n.330-146_330-145delinsAG) n.489-146_489-145delinsAG n.512-146_512-145delinsAG c.259-146_259-145delinsAG (n.259-146_259-145delinsAG) c.195-146_195-145delinsAG (n.195-146_195-145delinsAG) c.137-146_137-145delinsAG (n.137-146_137-145delinsAG) c.451-146_451-145delinsAG (n.451-146_451-145delinsAG) n.369-146_369-145delinsAG c.117-146_117-145delinsAG (n.117-146_117-145delinsAG) c.669-146_669-145delinsAG (n.669-146_669-145delinsAG) c.582-146_582-145delinsAG (n.582-146_582-145delinsAG) c.435-146_435-145delinsAG (n.435-146_435-145delinsAG) c.381-146_381-145delinsAG (n.381-146_381-145delinsAG) | |
| X | g.48511747del | CA329067922 | PORCN | c.330-145del (n.330-145del) n.489-145del n.512-145del c.259-145del (n.259-145del) c.195-145del (n.195-145del) c.137-145del (n.137-145del) c.451-145del (n.451-145del) n.369-145del c.117-145del (n.117-145del) c.669-145del (n.669-145del) c.582-145del (n.582-145del) c.435-145del (n.435-145del) c.381-145del (n.381-145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511748C>A | CA2693629354 | PORCN | c.330-144C>A (n.330-144C>A) n.489-144C>A n.512-144C>A c.259-144C>A (n.259-144C>A) c.195-144C>A (n.195-144C>A) c.137-144C>A (n.137-144C>A) c.451-144C>A (n.451-144C>A) n.369-144C>A c.117-144C>A (n.117-144C>A) c.669-144C>A (n.669-144C>A) c.582-144C>A (n.582-144C>A) c.435-144C>A (n.435-144C>A) c.381-144C>A (n.381-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511748C= | CA2428293422 | PORCN | c.330-144C= (n.330-144C=) n.489-144C= n.512-144C= c.259-144C= (n.259-144C=) c.195-144C= (n.195-144C=) c.137-144C= (n.137-144C=) c.451-144C= (n.451-144C=) n.369-144C= c.117-144C= (n.117-144C=) c.669-144C= (n.669-144C=) c.582-144C= (n.582-144C=) c.435-144C= (n.435-144C=) c.381-144C= (n.381-144C=) | |
| X | g.48511748C>G | CA641498300 | PORCN | c.330-144C>G (n.330-144C>G) n.489-144C>G n.512-144C>G c.259-144C>G (n.259-144C>G) c.195-144C>G (n.195-144C>G) c.137-144C>G (n.137-144C>G) c.451-144C>G (n.451-144C>G) n.369-144C>G c.117-144C>G (n.117-144C>G) c.669-144C>G (n.669-144C>G) c.582-144C>G (n.582-144C>G) c.435-144C>G (n.435-144C>G) c.381-144C>G (n.381-144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511748C>T | CA2693629355 | PORCN | c.330-144C>T (n.330-144C>T) n.489-144C>T n.512-144C>T c.259-144C>T (n.259-144C>T) c.195-144C>T (n.195-144C>T) c.137-144C>T (n.137-144C>T) c.451-144C>T (n.451-144C>T) n.369-144C>T c.117-144C>T (n.117-144C>T) c.669-144C>T (n.669-144C>T) c.582-144C>T (n.582-144C>T) c.435-144C>T (n.435-144C>T) c.381-144C>T (n.381-144C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511749C= | CA2428293423 | PORCN | c.330-143C= (n.330-143C=) n.489-143C= n.512-143C= c.259-143C= (n.259-143C=) c.195-143C= (n.195-143C=) c.137-143C= (n.137-143C=) c.451-143C= (n.451-143C=) n.369-143C= c.117-143C= (n.117-143C=) c.669-143C= (n.669-143C=) c.582-143C= (n.582-143C=) c.435-143C= (n.435-143C=) c.381-143C= (n.381-143C=) | |
| X | g.48511749C>G | CA516010661 | PORCN | c.330-143C>G (n.330-143C>G) n.489-143C>G n.512-143C>G c.259-143C>G (n.259-143C>G) c.195-143C>G (n.195-143C>G) c.137-143C>G (n.137-143C>G) c.451-143C>G (n.451-143C>G) n.369-143C>G c.117-143C>G (n.117-143C>G) c.669-143C>G (n.669-143C>G) c.582-143C>G (n.582-143C>G) c.435-143C>G (n.435-143C>G) c.381-143C>G (n.381-143C>G) | dbSNP |
| X | g.48511749C>T | CA1132952373 | PORCN | c.330-143C>T (n.330-143C>T) n.489-143C>T n.512-143C>T c.259-143C>T (n.259-143C>T) c.195-143C>T (n.195-143C>T) c.137-143C>T (n.137-143C>T) c.451-143C>T (n.451-143C>T) n.369-143C>T c.117-143C>T (n.117-143C>T) c.669-143C>T (n.669-143C>T) c.582-143C>T (n.582-143C>T) c.435-143C>T (n.435-143C>T) c.381-143C>T (n.381-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511753del | CA2693629356 | PORCN | c.330-139del (n.330-139del) n.489-139del n.512-139del c.259-139del (n.259-139del) c.195-139del (n.195-139del) c.137-139del (n.137-139del) c.451-139del (n.451-139del) n.369-139del c.117-139del (n.117-139del) c.669-139del (n.669-139del) c.582-139del (n.582-139del) c.435-139del (n.435-139del) c.381-139del (n.381-139del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511753G>A | CA2693629357 | PORCN | c.330-139G>A (n.330-139G>A) n.489-139G>A n.512-139G>A c.259-139G>A (n.259-139G>A) c.195-139G>A (n.195-139G>A) c.137-139G>A (n.137-139G>A) c.451-139G>A (n.451-139G>A) n.369-139G>A c.117-139G>A (n.117-139G>A) c.669-139G>A (n.669-139G>A) c.582-139G>A (n.582-139G>A) c.435-139G>A (n.435-139G>A) c.381-139G>A (n.381-139G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511753G>T | CA2551363337 | PORCN | c.330-139G>T (n.330-139G>T) n.489-139G>T n.512-139G>T c.259-139G>T (n.259-139G>T) c.195-139G>T (n.195-139G>T) c.137-139G>T (n.137-139G>T) c.451-139G>T (n.451-139G>T) n.369-139G>T c.117-139G>T (n.117-139G>T) c.669-139G>T (n.669-139G>T) c.582-139G>T (n.582-139G>T) c.435-139G>T (n.435-139G>T) c.381-139G>T (n.381-139G>T) | |
| X | g.48511756A= | CA2428293424 | PORCN | c.330-136A= (n.330-136A=) n.489-136A= n.512-136A= c.259-136A= (n.259-136A=) c.195-136A= (n.195-136A=) c.137-136A= (n.137-136A=) c.451-136A= (n.451-136A=) n.369-136A= c.117-136A= (n.117-136A=) c.669-136A= (n.669-136A=) c.582-136A= (n.582-136A=) c.435-136A= (n.435-136A=) c.381-136A= (n.381-136A=) | |
| X | g.48511756A>G | CA641498301 | PORCN | c.330-136A>G (n.330-136A>G) n.489-136A>G n.512-136A>G c.259-136A>G (n.259-136A>G) c.195-136A>G (n.195-136A>G) c.137-136A>G (n.137-136A>G) c.451-136A>G (n.451-136A>G) n.369-136A>G c.117-136A>G (n.117-136A>G) c.669-136A>G (n.669-136A>G) c.582-136A>G (n.582-136A>G) c.435-136A>G (n.435-136A>G) c.381-136A>G (n.381-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511758T>C | CA2693629358 | PORCN | c.330-134T>C (n.330-134T>C) n.489-134T>C n.512-134T>C c.259-134T>C (n.259-134T>C) c.195-134T>C (n.195-134T>C) c.137-134T>C (n.137-134T>C) c.451-134T>C (n.451-134T>C) n.369-134T>C c.117-134T>C (n.117-134T>C) c.669-134T>C (n.669-134T>C) c.582-134T>C (n.582-134T>C) c.435-134T>C (n.435-134T>C) c.381-134T>C (n.381-134T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511762T>G | CA2693629359 | PORCN | c.330-130T>G (n.330-130T>G) n.489-130T>G n.512-130T>G c.259-130T>G (n.259-130T>G) c.195-130T>G (n.195-130T>G) c.137-130T>G (n.137-130T>G) c.451-130T>G (n.451-130T>G) n.369-130T>G c.117-130T>G (n.117-130T>G) c.669-130T>G (n.669-130T>G) c.582-130T>G (n.582-130T>G) c.435-130T>G (n.435-130T>G) c.381-130T>G (n.381-130T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511763C>A | CA2693629360 | PORCN | c.330-129C>A (n.330-129C>A) n.489-129C>A n.512-129C>A c.259-129C>A (n.259-129C>A) c.195-129C>A (n.195-129C>A) c.137-129C>A (n.137-129C>A) c.451-129C>A (n.451-129C>A) n.369-129C>A c.117-129C>A (n.117-129C>A) c.669-129C>A (n.669-129C>A) c.582-129C>A (n.582-129C>A) c.435-129C>A (n.435-129C>A) c.381-129C>A (n.381-129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511763C>T | CA2693629361 | PORCN | c.330-129C>T (n.330-129C>T) n.489-129C>T n.512-129C>T c.259-129C>T (n.259-129C>T) c.195-129C>T (n.195-129C>T) c.137-129C>T (n.137-129C>T) c.451-129C>T (n.451-129C>T) n.369-129C>T c.117-129C>T (n.117-129C>T) c.669-129C>T (n.669-129C>T) c.582-129C>T (n.582-129C>T) c.435-129C>T (n.435-129C>T) c.381-129C>T (n.381-129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511765A>C | CA2693629362 | PORCN | c.330-127A>C (n.330-127A>C) n.489-127A>C n.512-127A>C c.259-127A>C (n.259-127A>C) c.195-127A>C (n.195-127A>C) c.137-127A>C (n.137-127A>C) c.451-127A>C (n.451-127A>C) n.369-127A>C c.117-127A>C (n.117-127A>C) c.669-127A>C (n.669-127A>C) c.582-127A>C (n.582-127A>C) c.435-127A>C (n.435-127A>C) c.381-127A>C (n.381-127A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511766C>A | CA2693629363 | PORCN | c.330-126C>A (n.330-126C>A) n.489-126C>A n.512-126C>A c.259-126C>A (n.259-126C>A) c.195-126C>A (n.195-126C>A) c.137-126C>A (n.137-126C>A) c.451-126C>A (n.451-126C>A) n.369-126C>A c.117-126C>A (n.117-126C>A) c.669-126C>A (n.669-126C>A) c.582-126C>A (n.582-126C>A) c.435-126C>A (n.435-126C>A) c.381-126C>A (n.381-126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511767C>A | CA2693629364 | PORCN | c.330-125C>A (n.330-125C>A) n.489-125C>A n.512-125C>A c.259-125C>A (n.259-125C>A) c.195-125C>A (n.195-125C>A) c.137-125C>A (n.137-125C>A) c.451-125C>A (n.451-125C>A) n.369-125C>A c.117-125C>A (n.117-125C>A) c.669-125C>A (n.669-125C>A) c.582-125C>A (n.582-125C>A) c.435-125C>A (n.435-125C>A) c.381-125C>A (n.381-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511767C>T | CA2820806621 | PORCN | c.330-125C>T (n.330-125C>T) n.489-125C>T n.512-125C>T c.259-125C>T (n.259-125C>T) c.195-125C>T (n.195-125C>T) c.137-125C>T (n.137-125C>T) c.451-125C>T (n.451-125C>T) n.369-125C>T c.117-125C>T (n.117-125C>T) c.669-125C>T (n.669-125C>T) c.582-125C>T (n.582-125C>T) c.435-125C>T (n.435-125C>T) c.381-125C>T (n.381-125C>T) | |
| X | g.48511768A>G | CA2693629365 | PORCN | c.330-124A>G (n.330-124A>G) n.489-124A>G n.512-124A>G c.259-124A>G (n.259-124A>G) c.195-124A>G (n.195-124A>G) c.137-124A>G (n.137-124A>G) c.451-124A>G (n.451-124A>G) n.369-124A>G c.117-124A>G (n.117-124A>G) c.669-124A>G (n.669-124A>G) c.582-124A>G (n.582-124A>G) c.435-124A>G (n.435-124A>G) c.381-124A>G (n.381-124A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511769T>C | CA2428293425 | PORCN | c.330-123T>C (n.330-123T>C) n.489-123T>C n.512-123T>C c.259-123T>C (n.259-123T>C) c.195-123T>C (n.195-123T>C) c.137-123T>C (n.137-123T>C) c.451-123T>C (n.451-123T>C) n.369-123T>C c.117-123T>C (n.117-123T>C) c.669-123T>C (n.669-123T>C) c.582-123T>C (n.582-123T>C) c.435-123T>C (n.435-123T>C) c.381-123T>C (n.381-123T>C) | dbSNP |
| X | g.48511769T= | CA2428293426 | PORCN | c.330-123T= (n.330-123T=) n.489-123T= n.512-123T= c.259-123T= (n.259-123T=) c.195-123T= (n.195-123T=) c.137-123T= (n.137-123T=) c.451-123T= (n.451-123T=) n.369-123T= c.117-123T= (n.117-123T=) c.669-123T= (n.669-123T=) c.582-123T= (n.582-123T=) c.435-123T= (n.435-123T=) c.381-123T= (n.381-123T=) | |
| X | g.48511770G>A | CA329067941 | PORCN | c.330-122G>A (n.330-122G>A) n.489-122G>A n.512-122G>A c.259-122G>A (n.259-122G>A) c.195-122G>A (n.195-122G>A) c.137-122G>A (n.137-122G>A) c.451-122G>A (n.451-122G>A) n.369-122G>A c.117-122G>A (n.117-122G>A) c.669-122G>A (n.669-122G>A) c.582-122G>A (n.582-122G>A) c.435-122G>A (n.435-122G>A) c.381-122G>A (n.381-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511770G= | CA2428293427 | PORCN | c.330-122G= (n.330-122G=) n.489-122G= n.512-122G= c.259-122G= (n.259-122G=) c.195-122G= (n.195-122G=) c.137-122G= (n.137-122G=) c.451-122G= (n.451-122G=) n.369-122G= c.117-122G= (n.117-122G=) c.669-122G= (n.669-122G=) c.582-122G= (n.582-122G=) c.435-122G= (n.435-122G=) c.381-122G= (n.381-122G=) | |
| X | g.48511770_48511780delinsGAGACTGTTGT | CA2428293428 | PORCN | c.330-122_330-112delinsGAGACTGTTGT (n.330-122_330-112delinsGAGACTGTTGT) n.489-122_489-112delinsGAGACTGTTGT n.512-122_512-112delinsGAGACTGTTGT c.259-122_259-112delinsGAGACTGTTGT (n.259-122_259-112delinsGAGACTGTTGT) c.195-122_195-112delinsGAGACTGTTGT (n.195-122_195-112delinsGAGACTGTTGT) c.137-122_137-112delinsGAGACTGTTGT (n.137-122_137-112delinsGAGACTGTTGT) c.451-122_451-112delinsGAGACTGTTGT (n.451-122_451-112delinsGAGACTGTTGT) n.369-122_369-112delinsGAGACTGTTGT c.117-122_117-112delinsGAGACTGTTGT (n.117-122_117-112delinsGAGACTGTTGT) c.669-122_669-112delinsGAGACTGTTGT (n.669-122_669-112delinsGAGACTGTTGT) c.582-122_582-112delinsGAGACTGTTGT (n.582-122_582-112delinsGAGACTGTTGT) c.435-122_435-112delinsGAGACTGTTGT (n.435-122_435-112delinsGAGACTGTTGT) c.381-122_381-112delinsGAGACTGTTGT (n.381-122_381-112delinsGAGACTGTTGT) | |
| X | g.48511773_48511782del | CA920409733 | PORCN | c.330-119_330-110del (n.330-119_330-110del) n.489-119_489-110del n.512-119_512-110del c.259-119_259-110del (n.259-119_259-110del) c.195-119_195-110del (n.195-119_195-110del) c.137-119_137-110del (n.137-119_137-110del) c.451-119_451-110del (n.451-119_451-110del) n.369-119_369-110del c.117-119_117-110del (n.117-119_117-110del) c.669-119_669-110del (n.669-119_669-110del) c.582-119_582-110del (n.582-119_582-110del) c.435-119_435-110del (n.435-119_435-110del) c.381-119_381-110del (n.381-119_381-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511773A>G | CA2693629366 | PORCN | c.330-119A>G (n.330-119A>G) n.489-119A>G n.512-119A>G c.259-119A>G (n.259-119A>G) c.195-119A>G (n.195-119A>G) c.137-119A>G (n.137-119A>G) c.451-119A>G (n.451-119A>G) n.369-119A>G c.117-119A>G (n.117-119A>G) c.669-119A>G (n.669-119A>G) c.582-119A>G (n.582-119A>G) c.435-119A>G (n.435-119A>G) c.381-119A>G (n.381-119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511774C>A | CA2693629367 | PORCN | c.330-118C>A (n.330-118C>A) n.489-118C>A n.512-118C>A c.259-118C>A (n.259-118C>A) c.195-118C>A (n.195-118C>A) c.137-118C>A (n.137-118C>A) c.451-118C>A (n.451-118C>A) n.369-118C>A c.117-118C>A (n.117-118C>A) c.669-118C>A (n.669-118C>A) c.582-118C>A (n.582-118C>A) c.435-118C>A (n.435-118C>A) c.381-118C>A (n.381-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511774C= | CA2428293429 | PORCN | c.330-118C= (n.330-118C=) n.489-118C= n.512-118C= c.259-118C= (n.259-118C=) c.195-118C= (n.195-118C=) c.137-118C= (n.137-118C=) c.451-118C= (n.451-118C=) n.369-118C= c.117-118C= (n.117-118C=) c.669-118C= (n.669-118C=) c.582-118C= (n.582-118C=) c.435-118C= (n.435-118C=) c.381-118C= (n.381-118C=) | |
| X | g.48511774C>G | CA1132952374 | PORCN | c.330-118C>G (n.330-118C>G) n.489-118C>G n.512-118C>G c.259-118C>G (n.259-118C>G) c.195-118C>G (n.195-118C>G) c.137-118C>G (n.137-118C>G) c.451-118C>G (n.451-118C>G) n.369-118C>G c.117-118C>G (n.117-118C>G) c.669-118C>G (n.669-118C>G) c.582-118C>G (n.582-118C>G) c.435-118C>G (n.435-118C>G) c.381-118C>G (n.381-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511776G>A | CA329067942 | PORCN | c.330-116G>A (n.330-116G>A) n.489-116G>A n.512-116G>A c.259-116G>A (n.259-116G>A) c.195-116G>A (n.195-116G>A) c.137-116G>A (n.137-116G>A) c.451-116G>A (n.451-116G>A) n.369-116G>A c.117-116G>A (n.117-116G>A) c.669-116G>A (n.669-116G>A) c.582-116G>A (n.582-116G>A) c.435-116G>A (n.435-116G>A) c.381-116G>A (n.381-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511776G= | CA2428293430 | PORCN | c.330-116G= (n.330-116G=) n.489-116G= n.512-116G= c.259-116G= (n.259-116G=) c.195-116G= (n.195-116G=) c.137-116G= (n.137-116G=) c.451-116G= (n.451-116G=) n.369-116G= c.117-116G= (n.117-116G=) c.669-116G= (n.669-116G=) c.582-116G= (n.582-116G=) c.435-116G= (n.435-116G=) c.381-116G= (n.381-116G=) | |
| X | g.48511779G>T | CA2693629368 | PORCN | c.330-113G>T (n.330-113G>T) n.489-113G>T n.512-113G>T c.259-113G>T (n.259-113G>T) c.195-113G>T (n.195-113G>T) c.137-113G>T (n.137-113G>T) c.451-113G>T (n.451-113G>T) n.369-113G>T c.117-113G>T (n.117-113G>T) c.669-113G>T (n.669-113G>T) c.582-113G>T (n.582-113G>T) c.435-113G>T (n.435-113G>T) c.381-113G>T (n.381-113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511780T>A | CA2693629369 | PORCN | c.330-112T>A (n.330-112T>A) n.489-112T>A n.512-112T>A c.259-112T>A (n.259-112T>A) c.195-112T>A (n.195-112T>A) c.137-112T>A (n.137-112T>A) c.451-112T>A (n.451-112T>A) n.369-112T>A c.117-112T>A (n.117-112T>A) c.669-112T>A (n.669-112T>A) c.582-112T>A (n.582-112T>A) c.435-112T>A (n.435-112T>A) c.381-112T>A (n.381-112T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511781A>T | CA2693629370 | PORCN | c.330-111A>T (n.330-111A>T) n.489-111A>T n.512-111A>T c.259-111A>T (n.259-111A>T) c.195-111A>T (n.195-111A>T) c.137-111A>T (n.137-111A>T) c.451-111A>T (n.451-111A>T) n.369-111A>T c.117-111A>T (n.117-111A>T) c.669-111A>T (n.669-111A>T) c.582-111A>T (n.582-111A>T) c.435-111A>T (n.435-111A>T) c.381-111A>T (n.381-111A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511783G>T | CA2693629371 | PORCN | c.330-109G>T (n.330-109G>T) n.489-109G>T n.512-109G>T c.259-109G>T (n.259-109G>T) c.195-109G>T (n.195-109G>T) c.137-109G>T (n.137-109G>T) c.451-109G>T (n.451-109G>T) n.369-109G>T c.117-109G>T (n.117-109G>T) c.669-109G>T (n.669-109G>T) c.582-109G>T (n.582-109G>T) c.435-109G>T (n.435-109G>T) c.381-109G>T (n.381-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511785C>A | CA2693629372 | PORCN | c.330-107C>A (n.330-107C>A) n.489-107C>A n.512-107C>A c.259-107C>A (n.259-107C>A) c.195-107C>A (n.195-107C>A) c.137-107C>A (n.137-107C>A) c.451-107C>A (n.451-107C>A) n.369-107C>A c.117-107C>A (n.117-107C>A) c.669-107C>A (n.669-107C>A) c.582-107C>A (n.582-107C>A) c.435-107C>A (n.435-107C>A) c.381-107C>A (n.381-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511786A>G | CA2820806624 | PORCN | c.330-106A>G (n.330-106A>G) n.489-106A>G n.512-106A>G c.259-106A>G (n.259-106A>G) c.195-106A>G (n.195-106A>G) c.137-106A>G (n.137-106A>G) c.451-106A>G (n.451-106A>G) n.369-106A>G c.117-106A>G (n.117-106A>G) c.669-106A>G (n.669-106A>G) c.582-106A>G (n.582-106A>G) c.435-106A>G (n.435-106A>G) c.381-106A>G (n.381-106A>G) | |
| X | g.48511787G>T | CA2693629373 | PORCN | c.330-105G>T (n.330-105G>T) n.489-105G>T n.512-105G>T c.259-105G>T (n.259-105G>T) c.195-105G>T (n.195-105G>T) c.137-105G>T (n.137-105G>T) c.451-105G>T (n.451-105G>T) n.369-105G>T c.117-105G>T (n.117-105G>T) c.669-105G>T (n.669-105G>T) c.582-105G>T (n.582-105G>T) c.435-105G>T (n.435-105G>T) c.381-105G>T (n.381-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511788G>A | CA2738463688 | PORCN | c.330-104G>A (n.330-104G>A) n.489-104G>A n.512-104G>A c.259-104G>A (n.259-104G>A) c.195-104G>A (n.195-104G>A) c.137-104G>A (n.137-104G>A) c.451-104G>A (n.451-104G>A) n.369-104G>A c.117-104G>A (n.117-104G>A) c.669-104G>A (n.669-104G>A) c.582-104G>A (n.582-104G>A) c.435-104G>A (n.435-104G>A) c.381-104G>A (n.381-104G>A) | dbSNP |
| X | g.48511789A>G | CA2693629374 | PORCN | c.330-103A>G (n.330-103A>G) n.489-103A>G n.512-103A>G c.259-103A>G (n.259-103A>G) c.195-103A>G (n.195-103A>G) c.137-103A>G (n.137-103A>G) c.451-103A>G (n.451-103A>G) n.369-103A>G c.117-103A>G (n.117-103A>G) c.669-103A>G (n.669-103A>G) c.582-103A>G (n.582-103A>G) c.435-103A>G (n.435-103A>G) c.381-103A>G (n.381-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511791G>T | CA2693629375 | PORCN | c.330-101G>T (n.330-101G>T) n.489-101G>T n.512-101G>T c.259-101G>T (n.259-101G>T) c.195-101G>T (n.195-101G>T) c.137-101G>T (n.137-101G>T) c.451-101G>T (n.451-101G>T) n.369-101G>T c.117-101G>T (n.117-101G>T) c.669-101G>T (n.669-101G>T) c.582-101G>T (n.582-101G>T) c.435-101G>T (n.435-101G>T) c.381-101G>T (n.381-101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511792A>T | CA2579599654 | PORCN | c.330-100A>T (n.330-100A>T) n.489-100A>T n.512-100A>T c.259-100A>T (n.259-100A>T) c.195-100A>T (n.195-100A>T) c.137-100A>T (n.137-100A>T) c.451-100A>T (n.451-100A>T) n.369-100A>T c.117-100A>T (n.117-100A>T) c.669-100A>T (n.669-100A>T) c.582-100A>T (n.582-100A>T) c.435-100A>T (n.435-100A>T) c.381-100A>T (n.381-100A>T) | |
| X | g.48511795T>C | CA657843823 | PORCN | c.330-97T>C (n.330-97T>C) n.489-97T>C n.512-97T>C c.259-97T>C (n.259-97T>C) c.195-97T>C (n.195-97T>C) c.137-97T>C (n.137-97T>C) c.451-97T>C (n.451-97T>C) n.369-97T>C c.117-97T>C (n.117-97T>C) c.669-97T>C (n.669-97T>C) c.582-97T>C (n.582-97T>C) c.435-97T>C (n.435-97T>C) c.381-97T>C (n.381-97T>C) | COSMIC |
| X | g.48511800C>A | CA2693629376 | PORCN | c.330-92C>A (n.330-92C>A) n.489-92C>A n.512-92C>A c.259-92C>A (n.259-92C>A) c.195-92C>A (n.195-92C>A) c.137-92C>A (n.137-92C>A) c.451-92C>A (n.451-92C>A) n.369-92C>A c.117-92C>A (n.117-92C>A) c.669-92C>A (n.669-92C>A) c.582-92C>A (n.582-92C>A) c.435-92C>A (n.435-92C>A) c.381-92C>A (n.381-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511800C= | CA2428293431 | PORCN | c.330-92C= (n.330-92C=) n.489-92C= n.512-92C= c.259-92C= (n.259-92C=) c.195-92C= (n.195-92C=) c.137-92C= (n.137-92C=) c.451-92C= (n.451-92C=) n.369-92C= c.117-92C= (n.117-92C=) c.669-92C= (n.669-92C=) c.582-92C= (n.582-92C=) c.435-92C= (n.435-92C=) c.381-92C= (n.381-92C=) | |
| X | g.48511800C>G | CA875906924 | PORCN | c.330-92C>G (n.330-92C>G) n.489-92C>G n.512-92C>G c.259-92C>G (n.259-92C>G) c.195-92C>G (n.195-92C>G) c.137-92C>G (n.137-92C>G) c.451-92C>G (n.451-92C>G) n.369-92C>G c.117-92C>G (n.117-92C>G) c.669-92C>G (n.669-92C>G) c.582-92C>G (n.582-92C>G) c.435-92C>G (n.435-92C>G) c.381-92C>G (n.381-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511801C>A | CA2693629377 | PORCN | c.330-91C>A (n.330-91C>A) n.489-91C>A n.512-91C>A c.259-91C>A (n.259-91C>A) c.195-91C>A (n.195-91C>A) c.137-91C>A (n.137-91C>A) c.451-91C>A (n.451-91C>A) n.369-91C>A c.117-91C>A (n.117-91C>A) c.669-91C>A (n.669-91C>A) c.582-91C>A (n.582-91C>A) c.435-91C>A (n.435-91C>A) c.381-91C>A (n.381-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511804C>A | CA2579599655 | PORCN | c.330-88C>A (n.330-88C>A) n.489-88C>A n.512-88C>A c.259-88C>A (n.259-88C>A) c.195-88C>A (n.195-88C>A) c.137-88C>A (n.137-88C>A) c.451-88C>A (n.451-88C>A) n.369-88C>A c.117-88C>A (n.117-88C>A) c.669-88C>A (n.669-88C>A) c.582-88C>A (n.582-88C>A) c.435-88C>A (n.435-88C>A) c.381-88C>A (n.381-88C>A) | |
| X | g.48511804C= | CA2428293432 | PORCN | c.330-88C= (n.330-88C=) n.489-88C= n.512-88C= c.259-88C= (n.259-88C=) c.195-88C= (n.195-88C=) c.137-88C= (n.137-88C=) c.451-88C= (n.451-88C=) n.369-88C= c.117-88C= (n.117-88C=) c.669-88C= (n.669-88C=) c.582-88C= (n.582-88C=) c.435-88C= (n.435-88C=) c.381-88C= (n.381-88C=) | |
| X | g.48511804C>T | CA641498302 | PORCN | c.330-88C>T (n.330-88C>T) n.489-88C>T n.512-88C>T c.259-88C>T (n.259-88C>T) c.195-88C>T (n.195-88C>T) c.137-88C>T (n.137-88C>T) c.451-88C>T (n.451-88C>T) n.369-88C>T c.117-88C>T (n.117-88C>T) c.669-88C>T (n.669-88C>T) c.582-88C>T (n.582-88C>T) c.435-88C>T (n.435-88C>T) c.381-88C>T (n.381-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511805T>A | CA2693629381 | PORCN | c.330-87T>A (n.330-87T>A) n.489-87T>A n.512-87T>A c.259-87T>A (n.259-87T>A) c.195-87T>A (n.195-87T>A) c.137-87T>A (n.137-87T>A) c.451-87T>A (n.451-87T>A) n.369-87T>A c.117-87T>A (n.117-87T>A) c.669-87T>A (n.669-87T>A) c.582-87T>A (n.582-87T>A) c.435-87T>A (n.435-87T>A) c.381-87T>A (n.381-87T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511805T>C | CA2693629379 | PORCN | c.330-87T>C (n.330-87T>C) n.489-87T>C n.512-87T>C c.259-87T>C (n.259-87T>C) c.195-87T>C (n.195-87T>C) c.137-87T>C (n.137-87T>C) c.451-87T>C (n.451-87T>C) n.369-87T>C c.117-87T>C (n.117-87T>C) c.669-87T>C (n.669-87T>C) c.582-87T>C (n.582-87T>C) c.435-87T>C (n.435-87T>C) c.381-87T>C (n.381-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511805T>G | CA2693629378 | PORCN | c.330-87T>G (n.330-87T>G) n.489-87T>G n.512-87T>G c.259-87T>G (n.259-87T>G) c.195-87T>G (n.195-87T>G) c.137-87T>G (n.137-87T>G) c.451-87T>G (n.451-87T>G) n.369-87T>G c.117-87T>G (n.117-87T>G) c.669-87T>G (n.669-87T>G) c.582-87T>G (n.582-87T>G) c.435-87T>G (n.435-87T>G) c.381-87T>G (n.381-87T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511805dup | CA2693629380 | PORCN | c.330-87dup (n.330-87dup) n.489-87dup n.512-87dup c.259-87dup (n.259-87dup) c.195-87dup (n.195-87dup) c.137-87dup (n.137-87dup) c.451-87dup (n.451-87dup) n.369-87dup c.117-87dup (n.117-87dup) c.669-87dup (n.669-87dup) c.582-87dup (n.582-87dup) c.435-87dup (n.435-87dup) c.381-87dup (n.381-87dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48511806G>T | CA2579599658 | PORCN | c.330-86G>T (n.330-86G>T) n.489-86G>T n.512-86G>T c.259-86G>T (n.259-86G>T) c.195-86G>T (n.195-86G>T) c.137-86G>T (n.137-86G>T) c.451-86G>T (n.451-86G>T) n.369-86G>T c.117-86G>T (n.117-86G>T) c.669-86G>T (n.669-86G>T) c.582-86G>T (n.582-86G>T) c.435-86G>T (n.435-86G>T) c.381-86G>T (n.381-86G>T) | |
| X | g.48511808del | CA2579599656 | PORCN | c.330-84del (n.330-84del) n.489-84del n.512-84del c.259-84del (n.259-84del) c.195-84del (n.195-84del) c.137-84del (n.137-84del) c.451-84del (n.451-84del) n.369-84del c.117-84del (n.117-84del) c.669-84del (n.669-84del) c.582-84del (n.582-84del) c.435-84del (n.435-84del) c.381-84del (n.381-84del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511807G>T | CA2693629382 | PORCN | c.330-85G>T (n.330-85G>T) n.489-85G>T n.512-85G>T c.259-85G>T (n.259-85G>T) c.195-85G>T (n.195-85G>T) c.137-85G>T (n.137-85G>T) c.451-85G>T (n.451-85G>T) n.369-85G>T c.117-85G>T (n.117-85G>T) c.669-85G>T (n.669-85G>T) c.582-85G>T (n.582-85G>T) c.435-85G>T (n.435-85G>T) c.381-85G>T (n.381-85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511808G>A | CA2579599659 | PORCN | c.330-84G>A (n.330-84G>A) n.489-84G>A n.512-84G>A c.259-84G>A (n.259-84G>A) c.195-84G>A (n.195-84G>A) c.137-84G>A (n.137-84G>A) c.451-84G>A (n.451-84G>A) n.369-84G>A c.117-84G>A (n.117-84G>A) c.669-84G>A (n.669-84G>A) c.582-84G>A (n.582-84G>A) c.435-84G>A (n.435-84G>A) c.381-84G>A (n.381-84G>A) | |
| X | g.48511809C>A | CA2693629383 | PORCN | c.330-83C>A (n.330-83C>A) n.489-83C>A n.512-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) c.195-83C>A (n.195-83C>A) c.137-83C>A (n.137-83C>A) c.451-83C>A (n.451-83C>A) n.369-83C>A c.117-83C>A (n.117-83C>A) c.669-83C>A (n.669-83C>A) c.582-83C>A (n.582-83C>A) c.435-83C>A (n.435-83C>A) c.381-83C>A (n.381-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511809C= | CA2428293433 | PORCN | c.330-83C= (n.330-83C=) n.489-83C= n.512-83C= c.259-83C= (n.259-83C=) c.195-83C= (n.195-83C=) c.137-83C= (n.137-83C=) c.451-83C= (n.451-83C=) n.369-83C= c.117-83C= (n.117-83C=) c.669-83C= (n.669-83C=) c.582-83C= (n.582-83C=) c.435-83C= (n.435-83C=) c.381-83C= (n.381-83C=) | |
| X | g.48511809C>T | CA2428293434 | PORCN | c.330-83C>T (n.330-83C>T) n.489-83C>T n.512-83C>T c.259-83C>T (n.259-83C>T) c.195-83C>T (n.195-83C>T) c.137-83C>T (n.137-83C>T) c.451-83C>T (n.451-83C>T) n.369-83C>T c.117-83C>T (n.117-83C>T) c.669-83C>T (n.669-83C>T) c.582-83C>T (n.582-83C>T) c.435-83C>T (n.435-83C>T) c.381-83C>T (n.381-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511810A= | CA2428293435 | PORCN | c.330-82A= (n.330-82A=) n.489-82A= n.512-82A= c.259-82A= (n.259-82A=) c.195-82A= (n.195-82A=) c.137-82A= (n.137-82A=) c.451-82A= (n.451-82A=) n.369-82A= c.117-82A= (n.117-82A=) c.669-82A= (n.669-82A=) c.582-82A= (n.582-82A=) c.435-82A= (n.435-82A=) c.381-82A= (n.381-82A=) | |
| X | g.48511810A>C | CA329067943 | PORCN | c.330-82A>C (n.330-82A>C) n.489-82A>C n.512-82A>C c.259-82A>C (n.259-82A>C) c.195-82A>C (n.195-82A>C) c.137-82A>C (n.137-82A>C) c.451-82A>C (n.451-82A>C) n.369-82A>C c.117-82A>C (n.117-82A>C) c.669-82A>C (n.669-82A>C) c.582-82A>C (n.582-82A>C) c.435-82A>C (n.435-82A>C) c.381-82A>C (n.381-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511811C>A | CA2693629384 | PORCN | c.330-81C>A (n.330-81C>A) n.489-81C>A n.512-81C>A c.259-81C>A (n.259-81C>A) c.195-81C>A (n.195-81C>A) c.137-81C>A (n.137-81C>A) c.451-81C>A (n.451-81C>A) n.369-81C>A c.117-81C>A (n.117-81C>A) c.669-81C>A (n.669-81C>A) c.582-81C>A (n.582-81C>A) c.435-81C>A (n.435-81C>A) c.381-81C>A (n.381-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511812C>A | CA2428293437 | PORCN | c.330-80C>A (n.330-80C>A) n.489-80C>A n.512-80C>A c.259-80C>A (n.259-80C>A) c.195-80C>A (n.195-80C>A) c.137-80C>A (n.137-80C>A) c.451-80C>A (n.451-80C>A) n.369-80C>A c.117-80C>A (n.117-80C>A) c.669-80C>A (n.669-80C>A) c.582-80C>A (n.582-80C>A) c.435-80C>A (n.435-80C>A) c.381-80C>A (n.381-80C>A) | dbSNP |
| X | g.48511812C= | CA2428293436 | PORCN | c.330-80C= (n.330-80C=) n.489-80C= n.512-80C= c.259-80C= (n.259-80C=) c.195-80C= (n.195-80C=) c.137-80C= (n.137-80C=) c.451-80C= (n.451-80C=) n.369-80C= c.117-80C= (n.117-80C=) c.669-80C= (n.669-80C=) c.582-80C= (n.582-80C=) c.435-80C= (n.435-80C=) c.381-80C= (n.381-80C=) | |
| X | g.48511813T>A | CA2693629385 | PORCN | c.330-79T>A (n.330-79T>A) n.489-79T>A n.512-79T>A c.259-79T>A (n.259-79T>A) c.195-79T>A (n.195-79T>A) c.137-79T>A (n.137-79T>A) c.451-79T>A (n.451-79T>A) n.369-79T>A c.117-79T>A (n.117-79T>A) c.669-79T>A (n.669-79T>A) c.582-79T>A (n.582-79T>A) c.435-79T>A (n.435-79T>A) c.381-79T>A (n.381-79T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511815G>A | CA2565115838 | PORCN | c.330-77G>A (n.330-77G>A) n.489-77G>A n.512-77G>A c.259-77G>A (n.259-77G>A) c.195-77G>A (n.195-77G>A) c.137-77G>A (n.137-77G>A) c.451-77G>A (n.451-77G>A) n.369-77G>A c.117-77G>A (n.117-77G>A) c.669-77G>A (n.669-77G>A) c.582-77G>A (n.582-77G>A) c.435-77G>A (n.435-77G>A) c.381-77G>A (n.381-77G>A) | |
| X | g.48511815G>T | CA2693629386 | PORCN | c.330-77G>T (n.330-77G>T) n.489-77G>T n.512-77G>T c.259-77G>T (n.259-77G>T) c.195-77G>T (n.195-77G>T) c.137-77G>T (n.137-77G>T) c.451-77G>T (n.451-77G>T) n.369-77G>T c.117-77G>T (n.117-77G>T) c.669-77G>T (n.669-77G>T) c.582-77G>T (n.582-77G>T) c.435-77G>T (n.435-77G>T) c.381-77G>T (n.381-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511816G>T | CA2579599660 | PORCN | c.330-76G>T (n.330-76G>T) n.489-76G>T n.512-76G>T c.259-76G>T (n.259-76G>T) c.195-76G>T (n.195-76G>T) c.137-76G>T (n.137-76G>T) c.451-76G>T (n.451-76G>T) n.369-76G>T c.117-76G>T (n.117-76G>T) c.669-76G>T (n.669-76G>T) c.582-76G>T (n.582-76G>T) c.435-76G>T (n.435-76G>T) c.381-76G>T (n.381-76G>T) | |
| X | g.48511817_48511818delinsAC | CA2428293438 | PORCN | c.330-75_330-74delinsAC (n.330-75_330-74delinsAC) n.489-75_489-74delinsAC n.512-75_512-74delinsAC c.259-75_259-74delinsAC (n.259-75_259-74delinsAC) c.195-75_195-74delinsAC (n.195-75_195-74delinsAC) c.137-75_137-74delinsAC (n.137-75_137-74delinsAC) c.451-75_451-74delinsAC (n.451-75_451-74delinsAC) n.369-75_369-74delinsAC c.117-75_117-74delinsAC (n.117-75_117-74delinsAC) c.669-75_669-74delinsAC (n.669-75_669-74delinsAC) c.582-75_582-74delinsAC (n.582-75_582-74delinsAC) c.435-75_435-74delinsAC (n.435-75_435-74delinsAC) c.381-75_381-74delinsAC (n.381-75_381-74delinsAC) | |
| X | g.48511818C>A | CA2693629388 | PORCN | c.330-74C>A (n.330-74C>A) n.489-74C>A n.512-74C>A c.259-74C>A (n.259-74C>A) c.195-74C>A (n.195-74C>A) c.137-74C>A (n.137-74C>A) c.451-74C>A (n.451-74C>A) n.369-74C>A c.117-74C>A (n.117-74C>A) c.669-74C>A (n.669-74C>A) c.582-74C>A (n.582-74C>A) c.435-74C>A (n.435-74C>A) c.381-74C>A (n.381-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511822dup | CA2693629387 | PORCN | c.330-70dup (n.330-70dup) n.489-70dup n.512-70dup c.259-70dup (n.259-70dup) c.195-70dup (n.195-70dup) c.137-70dup (n.137-70dup) c.451-70dup (n.451-70dup) n.369-70dup c.117-70dup (n.117-70dup) c.669-70dup (n.669-70dup) c.582-70dup (n.582-70dup) c.435-70dup (n.435-70dup) c.381-70dup (n.381-70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48511822del | CA875906934 | PORCN | c.330-70del (n.330-70del) n.489-70del n.512-70del c.259-70del (n.259-70del) c.195-70del (n.195-70del) c.137-70del (n.137-70del) c.451-70del (n.451-70del) n.369-70del c.117-70del (n.117-70del) c.669-70del (n.669-70del) c.582-70del (n.582-70del) c.435-70del (n.435-70del) c.381-70del (n.381-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511819C>A | CA2693629389 | PORCN | c.330-73C>A (n.330-73C>A) n.489-73C>A n.512-73C>A c.259-73C>A (n.259-73C>A) c.195-73C>A (n.195-73C>A) c.137-73C>A (n.137-73C>A) c.451-73C>A (n.451-73C>A) n.369-73C>A c.117-73C>A (n.117-73C>A) c.669-73C>A (n.669-73C>A) c.582-73C>A (n.582-73C>A) c.435-73C>A (n.435-73C>A) c.381-73C>A (n.381-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511820C= | CA2428293439 | PORCN | c.330-72C= (n.330-72C=) n.489-72C= n.512-72C= c.259-72C= (n.259-72C=) c.195-72C= (n.195-72C=) c.137-72C= (n.137-72C=) c.451-72C= (n.451-72C=) n.369-72C= c.117-72C= (n.117-72C=) c.669-72C= (n.669-72C=) c.582-72C= (n.582-72C=) c.435-72C= (n.435-72C=) c.381-72C= (n.381-72C=) | |
| X | g.48511820C>T | CA1132952375 | PORCN | c.330-72C>T (n.330-72C>T) n.489-72C>T n.512-72C>T c.259-72C>T (n.259-72C>T) c.195-72C>T (n.195-72C>T) c.137-72C>T (n.137-72C>T) c.451-72C>T (n.451-72C>T) n.369-72C>T c.117-72C>T (n.117-72C>T) c.669-72C>T (n.669-72C>T) c.582-72C>T (n.582-72C>T) c.435-72C>T (n.435-72C>T) c.381-72C>T (n.381-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511821C>A | CA2579599661 | PORCN | c.330-71C>A (n.330-71C>A) n.489-71C>A n.512-71C>A c.259-71C>A (n.259-71C>A) c.195-71C>A (n.195-71C>A) c.137-71C>A (n.137-71C>A) c.451-71C>A (n.451-71C>A) n.369-71C>A c.117-71C>A (n.117-71C>A) c.669-71C>A (n.669-71C>A) c.582-71C>A (n.582-71C>A) c.435-71C>A (n.435-71C>A) c.381-71C>A (n.381-71C>A) | |
| X | g.48511821C>T | CA2693629390 | PORCN | c.330-71C>T (n.330-71C>T) n.489-71C>T n.512-71C>T c.259-71C>T (n.259-71C>T) c.195-71C>T (n.195-71C>T) c.137-71C>T (n.137-71C>T) c.451-71C>T (n.451-71C>T) n.369-71C>T c.117-71C>T (n.117-71C>T) c.669-71C>T (n.669-71C>T) c.582-71C>T (n.582-71C>T) c.435-71C>T (n.435-71C>T) c.381-71C>T (n.381-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511822C>A | CA2428293441 | PORCN | c.330-70C>A (n.330-70C>A) n.489-70C>A n.512-70C>A c.259-70C>A (n.259-70C>A) c.195-70C>A (n.195-70C>A) c.137-70C>A (n.137-70C>A) c.451-70C>A (n.451-70C>A) n.369-70C>A c.117-70C>A (n.117-70C>A) c.669-70C>A (n.669-70C>A) c.582-70C>A (n.582-70C>A) c.435-70C>A (n.435-70C>A) c.381-70C>A (n.381-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511822C= | CA2428293440 | PORCN | c.330-70C= (n.330-70C=) n.489-70C= n.512-70C= c.259-70C= (n.259-70C=) c.195-70C= (n.195-70C=) c.137-70C= (n.137-70C=) c.451-70C= (n.451-70C=) n.369-70C= c.117-70C= (n.117-70C=) c.669-70C= (n.669-70C=) c.582-70C= (n.582-70C=) c.435-70C= (n.435-70C=) c.381-70C= (n.381-70C=) | |
| X | g.48511822C>T | CA2579599662 | PORCN | c.330-70C>T (n.330-70C>T) n.489-70C>T n.512-70C>T c.259-70C>T (n.259-70C>T) c.195-70C>T (n.195-70C>T) c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.451-70C>T (n.451-70C>T) n.369-70C>T c.117-70C>T (n.117-70C>T) c.669-70C>T (n.669-70C>T) c.582-70C>T (n.582-70C>T) c.435-70C>T (n.435-70C>T) c.381-70C>T (n.381-70C>T) | |
| X | g.48511823T>G | CA1132952376 | PORCN | c.330-69T>G (n.330-69T>G) n.489-69T>G n.512-69T>G c.259-69T>G (n.259-69T>G) c.195-69T>G (n.195-69T>G) c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.451-69T>G (n.451-69T>G) n.369-69T>G c.117-69T>G (n.117-69T>G) c.669-69T>G (n.669-69T>G) c.582-69T>G (n.582-69T>G) c.435-69T>G (n.435-69T>G) c.381-69T>G (n.381-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511823T= | CA2428293442 | PORCN | c.330-69T= (n.330-69T=) n.489-69T= n.512-69T= c.259-69T= (n.259-69T=) c.195-69T= (n.195-69T=) c.137-69T= (n.137-69T=) c.451-69T= (n.451-69T=) n.369-69T= c.117-69T= (n.117-69T=) c.669-69T= (n.669-69T=) c.582-69T= (n.582-69T=) c.435-69T= (n.435-69T=) c.381-69T= (n.381-69T=) | |
| X | g.48511826C>T | CA2820806626 | PORCN | c.330-66C>T (n.330-66C>T) n.489-66C>T n.512-66C>T c.259-66C>T (n.259-66C>T) c.195-66C>T (n.195-66C>T) c.137-66C>T (n.137-66C>T) c.451-66C>T (n.451-66C>T) n.369-66C>T c.117-66C>T (n.117-66C>T) c.669-66C>T (n.669-66C>T) c.582-66C>T (n.582-66C>T) c.435-66C>T (n.435-66C>T) c.381-66C>T (n.381-66C>T) | |
| X | g.48511828C>A | CA2693629391 | PORCN | c.330-64C>A (n.330-64C>A) n.489-64C>A n.512-64C>A c.259-64C>A (n.259-64C>A) c.195-64C>A (n.195-64C>A) c.137-64C>A (n.137-64C>A) c.451-64C>A (n.451-64C>A) n.369-64C>A c.117-64C>A (n.117-64C>A) c.669-64C>A (n.669-64C>A) c.582-64C>A (n.582-64C>A) c.435-64C>A (n.435-64C>A) c.381-64C>A (n.381-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511828C= | CA2428293443 | PORCN | c.330-64C= (n.330-64C=) n.489-64C= n.512-64C= c.259-64C= (n.259-64C=) c.195-64C= (n.195-64C=) c.137-64C= (n.137-64C=) c.451-64C= (n.451-64C=) n.369-64C= c.117-64C= (n.117-64C=) c.669-64C= (n.669-64C=) c.582-64C= (n.582-64C=) c.435-64C= (n.435-64C=) c.381-64C= (n.381-64C=) | |
| X | g.48511828C>T | CA2428293444 | PORCN | c.330-64C>T (n.330-64C>T) n.489-64C>T n.512-64C>T c.259-64C>T (n.259-64C>T) c.195-64C>T (n.195-64C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) c.451-64C>T (n.451-64C>T) n.369-64C>T c.117-64C>T (n.117-64C>T) c.669-64C>T (n.669-64C>T) c.582-64C>T (n.582-64C>T) c.435-64C>T (n.435-64C>T) c.381-64C>T (n.381-64C>T) | dbSNP |
| X | g.48511830G>A | CA2693629392 | PORCN | c.330-62G>A (n.330-62G>A) n.489-62G>A n.512-62G>A c.259-62G>A (n.259-62G>A) c.195-62G>A (n.195-62G>A) c.137-62G>A (n.137-62G>A) c.451-62G>A (n.451-62G>A) n.369-62G>A c.117-62G>A (n.117-62G>A) c.669-62G>A (n.669-62G>A) c.582-62G>A (n.582-62G>A) c.435-62G>A (n.435-62G>A) c.381-62G>A (n.381-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511831T>C | CA2693629393 | PORCN | c.330-61T>C (n.330-61T>C) n.489-61T>C n.512-61T>C c.259-61T>C (n.259-61T>C) c.195-61T>C (n.195-61T>C) c.137-61T>C (n.137-61T>C) c.451-61T>C (n.451-61T>C) n.369-61T>C c.117-61T>C (n.117-61T>C) c.669-61T>C (n.669-61T>C) c.582-61T>C (n.582-61T>C) c.435-61T>C (n.435-61T>C) c.381-61T>C (n.381-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511832C>A | CA2693629394 | PORCN | c.330-60C>A (n.330-60C>A) n.489-60C>A n.512-60C>A c.259-60C>A (n.259-60C>A) c.195-60C>A (n.195-60C>A) c.137-60C>A (n.137-60C>A) c.451-60C>A (n.451-60C>A) n.369-60C>A c.117-60C>A (n.117-60C>A) c.669-60C>A (n.669-60C>A) c.582-60C>A (n.582-60C>A) c.435-60C>A (n.435-60C>A) c.381-60C>A (n.381-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511832C= | CA2428293445 | PORCN | c.330-60C= (n.330-60C=) n.489-60C= n.512-60C= c.259-60C= (n.259-60C=) c.195-60C= (n.195-60C=) c.137-60C= (n.137-60C=) c.451-60C= (n.451-60C=) n.369-60C= c.117-60C= (n.117-60C=) c.669-60C= (n.669-60C=) c.582-60C= (n.582-60C=) c.435-60C= (n.435-60C=) c.381-60C= (n.381-60C=) | |
| X | g.48511832C>T | CA329067944 | PORCN | c.330-60C>T (n.330-60C>T) n.489-60C>T n.512-60C>T c.259-60C>T (n.259-60C>T) c.195-60C>T (n.195-60C>T) c.137-60C>T (n.137-60C>T) c.451-60C>T (n.451-60C>T) n.369-60C>T c.117-60C>T (n.117-60C>T) c.669-60C>T (n.669-60C>T) c.582-60C>T (n.582-60C>T) c.435-60C>T (n.435-60C>T) c.381-60C>T (n.381-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511836del | CA2579599663 | PORCN | c.330-56del (n.330-56del) n.489-56del n.512-56del c.259-56del (n.259-56del) c.195-56del (n.195-56del) c.137-56del (n.137-56del) c.451-56del (n.451-56del) n.369-56del c.117-56del (n.117-56del) c.669-56del (n.669-56del) c.582-56del (n.582-56del) c.435-56del (n.435-56del) c.381-56del (n.381-56del) | |
| X | g.48511833C>A | CA2693629395 | PORCN | c.330-59C>A (n.330-59C>A) n.489-59C>A n.512-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) c.195-59C>A (n.195-59C>A) c.137-59C>A (n.137-59C>A) c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.369-59C>A c.117-59C>A (n.117-59C>A) c.669-59C>A (n.669-59C>A) c.582-59C>A (n.582-59C>A) c.435-59C>A (n.435-59C>A) c.381-59C>A (n.381-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511834C>A | CA2693629396 | PORCN | c.330-58C>A (n.330-58C>A) n.489-58C>A n.512-58C>A c.259-58C>A (n.259-58C>A) c.195-58C>A (n.195-58C>A) c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.369-58C>A c.117-58C>A (n.117-58C>A) c.669-58C>A (n.669-58C>A) c.582-58C>A (n.582-58C>A) c.435-58C>A (n.435-58C>A) c.381-58C>A (n.381-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511834C= | CA2428293447 | PORCN | c.330-58C= (n.330-58C=) n.489-58C= n.512-58C= c.259-58C= (n.259-58C=) c.195-58C= (n.195-58C=) c.137-58C= (n.137-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.369-58C= c.117-58C= (n.117-58C=) c.669-58C= (n.669-58C=) c.582-58C= (n.582-58C=) c.435-58C= (n.435-58C=) c.381-58C= (n.381-58C=) | |
| X | g.48511834C>T | CA2428293446 | PORCN | c.330-58C>T (n.330-58C>T) n.489-58C>T n.512-58C>T c.259-58C>T (n.259-58C>T) c.195-58C>T (n.195-58C>T) c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.369-58C>T c.117-58C>T (n.117-58C>T) c.669-58C>T (n.669-58C>T) c.582-58C>T (n.582-58C>T) c.435-58C>T (n.435-58C>T) c.381-58C>T (n.381-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511835C>A | CA2693629397 | PORCN | c.330-57C>A (n.330-57C>A) n.489-57C>A n.512-57C>A c.259-57C>A (n.259-57C>A) c.195-57C>A (n.195-57C>A) c.137-57C>A (n.137-57C>A) c.451-57C>A (n.451-57C>A) n.369-57C>A c.117-57C>A (n.117-57C>A) c.669-57C>A (n.669-57C>A) c.582-57C>A (n.582-57C>A) c.435-57C>A (n.435-57C>A) c.381-57C>A (n.381-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511835C= | CA2428293448 | PORCN | c.330-57C= (n.330-57C=) n.489-57C= n.512-57C= c.259-57C= (n.259-57C=) c.195-57C= (n.195-57C=) c.137-57C= (n.137-57C=) c.451-57C= (n.451-57C=) n.369-57C= c.117-57C= (n.117-57C=) c.669-57C= (n.669-57C=) c.582-57C= (n.582-57C=) c.435-57C= (n.435-57C=) c.381-57C= (n.381-57C=) | |
| X | g.48511835C>T | CA641498303 | PORCN | c.330-57C>T (n.330-57C>T) n.489-57C>T n.512-57C>T c.259-57C>T (n.259-57C>T) c.195-57C>T (n.195-57C>T) c.137-57C>T (n.137-57C>T) c.451-57C>T (n.451-57C>T) n.369-57C>T c.117-57C>T (n.117-57C>T) c.669-57C>T (n.669-57C>T) c.582-57C>T (n.582-57C>T) c.435-57C>T (n.435-57C>T) c.381-57C>T (n.381-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.48511836C>T | CA2693629399 | PORCN | c.330-56C>T (n.330-56C>T) n.489-56C>T n.512-56C>T c.259-56C>T (n.259-56C>T) c.195-56C>T (n.195-56C>T) c.137-56C>T (n.137-56C>T) c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.369-56C>T c.117-56C>T (n.117-56C>T) c.669-56C>T (n.669-56C>T) c.582-56C>T (n.582-56C>T) c.435-56C>T (n.435-56C>T) c.381-56C>T (n.381-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511837A= | CA2428293449 | PORCN | c.330-55A= (n.330-55A=) n.489-55A= n.512-55A= c.259-55A= (n.259-55A=) c.195-55A= (n.195-55A=) c.137-55A= (n.137-55A=) c.451-55A= (n.451-55A=) n.369-55A= c.117-55A= (n.117-55A=) c.669-55A= (n.669-55A=) c.582-55A= (n.582-55A=) c.435-55A= (n.435-55A=) c.381-55A= (n.381-55A=) | |
| X | g.48511837A>G | CA875906942 | PORCN | c.330-55A>G (n.330-55A>G) n.489-55A>G n.512-55A>G c.259-55A>G (n.259-55A>G) c.195-55A>G (n.195-55A>G) c.137-55A>G (n.137-55A>G) c.451-55A>G (n.451-55A>G) n.369-55A>G c.117-55A>G (n.117-55A>G) c.669-55A>G (n.669-55A>G) c.582-55A>G (n.582-55A>G) c.435-55A>G (n.435-55A>G) c.381-55A>G (n.381-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511837A>T | CA641498304 | PORCN | c.330-55A>T (n.330-55A>T) n.489-55A>T n.512-55A>T c.259-55A>T (n.259-55A>T) c.195-55A>T (n.195-55A>T) c.137-55A>T (n.137-55A>T) c.451-55A>T (n.451-55A>T) n.369-55A>T c.117-55A>T (n.117-55A>T) c.669-55A>T (n.669-55A>T) c.582-55A>T (n.582-55A>T) c.435-55A>T (n.435-55A>T) c.381-55A>T (n.381-55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |