Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48511301C>ACA412841722PORCNc.143C>A (p.Pro48Gln)
n.302C>A
n.325C>A
c.137-65C>A (n.137-65C>A)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.137-591C>A (n.137-591C>A)
c.329-65C>A (n.329-65C>A)
n.493C>A
n.247-65C>A
c.-6-65C>A (n.-6-65C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.259-65C>A (n.259-65C>A)
Xg.48511301C>GCA412841723PORCNc.143C>G (p.Pro48Arg)
n.302C>G
n.325C>G
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c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.137-591C>G (n.137-591C>G)
c.329-65C>G (n.329-65C>G)
n.493C>G
n.247-65C>G
c.-6-65C>G (n.-6-65C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.259-65C>G (n.259-65C>G)
Xg.48511301C>TCA412841724PORCNc.143C>T (p.Pro48Leu)
n.302C>T
n.325C>T
c.137-65C>T (n.137-65C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.137-591C>T (n.137-591C>T)
c.329-65C>T (n.329-65C>T)
n.493C>T
n.247-65C>T
c.-6-65C>T (n.-6-65C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.259-65C>T (n.259-65C>T)
Xg.48511302A>CCA516009671PORCNc.144A>C (p.Pro48=)
n.303A>C
n.326A>C
c.137-64A>C (n.137-64A>C)
c.9A>C (p.Pro3=)
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c.329-64A>C (n.329-64A>C)
n.494A>C
n.247-64A>C
c.-6-64A>C (n.-6-64A>C)
c.483A>C (p.Pro161=)
c.396A>C (p.Pro132=)
c.249A>C (p.Pro83=)
c.259-64A>C (n.259-64A>C)
Xg.48511302A>GCA516009667PORCNc.144A>G (p.Pro48=)
n.303A>G
n.326A>G
c.137-64A>G (n.137-64A>G)
c.9A>G (p.Pro3=)
c.137-590A>G (n.137-590A>G)
c.329-64A>G (n.329-64A>G)
n.494A>G
n.247-64A>G
c.-6-64A>G (n.-6-64A>G)
c.483A>G (p.Pro161=)
c.396A>G (p.Pro132=)
c.249A>G (p.Pro83=)
c.259-64A>G (n.259-64A>G)
Xg.48511302A>TCA516009673PORCNc.144A>T (p.Pro48=)
n.303A>T
n.326A>T
c.137-64A>T (n.137-64A>T)
c.9A>T (p.Pro3=)
c.137-590A>T (n.137-590A>T)
c.329-64A>T (n.329-64A>T)
n.494A>T
n.247-64A>T
c.-6-64A>T (n.-6-64A>T)
c.483A>T (p.Pro161=)
c.396A>T (p.Pro132=)
c.249A>T (p.Pro83=)
c.259-64A>T (n.259-64A>T)
Xg.48511303T>ACA412841726PORCNc.145T>A (p.Ser49Thr)
n.304T>A
n.327T>A
c.137-63T>A (n.137-63T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.137-589T>A (n.137-589T>A)
c.329-63T>A (n.329-63T>A)
n.495T>A
n.247-63T>A
c.-6-63T>A (n.-6-63T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.259-63T>A (n.259-63T>A)
Xg.48511303T>CCA412841727PORCNc.145T>C (p.Ser49Pro)
n.304T>C
n.327T>C
c.137-63T>C (n.137-63T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.137-589T>C (n.137-589T>C)
c.329-63T>C (n.329-63T>C)
n.495T>C
n.247-63T>C
c.-6-63T>C (n.-6-63T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.259-63T>C (n.259-63T>C)
Xg.48511303T>GCA412841725PORCNc.145T>G (p.Ser49Ala)
n.304T>G
n.327T>G
c.137-63T>G (n.137-63T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.137-589T>G (n.137-589T>G)
c.329-63T>G (n.329-63T>G)
n.495T>G
n.247-63T>G
c.-6-63T>G (n.-6-63T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.259-63T>G (n.259-63T>G)
Xg.48511304C>ACA412841728PORCNc.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.305C>A
n.328C>A
c.137-62C>A (n.137-62C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.137-588C>A (n.137-588C>A)
c.329-62C>A (n.329-62C>A)
n.496C>A
n.247-62C>A
c.-6-62C>A (n.-6-62C>A)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.259-62C>A (n.259-62C>A)
Xg.48511304C>GCA412841729PORCNc.146C>G (p.Ser49Cys)
n.305C>G
n.328C>G
c.137-62C>G (n.137-62C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.137-588C>G (n.137-588C>G)
c.329-62C>G (n.329-62C>G)
n.496C>G
n.247-62C>G
c.-6-62C>G (n.-6-62C>G)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.259-62C>G (n.259-62C>G)
Xg.48511304C>TCA412841730PORCNc.146C>T (p.Ser49Phe)
n.305C>T
n.328C>T
c.137-62C>T (n.137-62C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.137-588C>T (n.137-588C>T)
c.329-62C>T (n.329-62C>T)
n.496C>T
n.247-62C>T
c.-6-62C>T (n.-6-62C>T)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.259-62C>T (n.259-62C>T)
Xg.48511305C>ACA516009695PORCNc.147C>A (p.Ser49=)
n.306C>A
n.329C>A
c.137-61C>A (n.137-61C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.137-587C>A (n.137-587C>A)
c.329-61C>A (n.329-61C>A)
n.497C>A
n.247-61C>A
c.-6-61C>A (n.-6-61C>A)
c.486C>A (p.Ser162=)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.252C>A (p.Ser84=)
c.259-61C>A (n.259-61C>A)
Xg.48511305C=CA2428293291PORCNc.147C= (p.Ser49=)
n.306C=
n.329C=
c.137-61C= (n.137-61C=)
c.12C= (p.Ser4=)
c.137-587C= (n.137-587C=)
c.329-61C= (n.329-61C=)
n.497C=
n.247-61C=
c.-6-61C= (n.-6-61C=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.259-61C= (n.259-61C=)
Xg.48511305C>GCA516009697PORCNc.147C>G (p.Ser49=)
n.306C>G
n.329C>G
c.137-61C>G (n.137-61C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.137-587C>G (n.137-587C>G)
c.329-61C>G (n.329-61C>G)
n.497C>G
n.247-61C>G
c.-6-61C>G (n.-6-61C>G)
c.486C>G (p.Ser162=)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.252C>G (p.Ser84=)
c.259-61C>G (n.259-61C>G)
 dbSNP
Xg.48511305C>TCA516009700PORCNc.147C>T (p.Ser49=)
n.306C>T
n.329C>T
c.137-61C>T (n.137-61C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.137-587C>T (n.137-587C>T)
c.329-61C>T (n.329-61C>T)
n.497C>T
n.247-61C>T
c.-6-61C>T (n.-6-61C>T)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.259-61C>T (n.259-61C>T)
Xg.48511306T>ACA412841731PORCNc.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.307T>A
n.330T>A
c.137-60T>A (n.137-60T>A)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.137-586T>A (n.137-586T>A)
c.329-60T>A (n.329-60T>A)
n.498T>A
n.247-60T>A
c.-6-60T>A (n.-6-60T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.259-60T>A (n.259-60T>A)
Xg.48511306T>CCA412841732PORCNc.148T>C (p.Tyr50His)
n.307T>C
n.330T>C
c.137-60T>C (n.137-60T>C)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.137-586T>C (n.137-586T>C)
c.329-60T>C (n.329-60T>C)
n.498T>C
n.247-60T>C
c.-6-60T>C (n.-6-60T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.259-60T>C (n.259-60T>C)
Xg.48511306T>GCA412841733PORCNc.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.307T>G
n.330T>G
c.137-60T>G (n.137-60T>G)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.137-586T>G (n.137-586T>G)
c.329-60T>G (n.329-60T>G)
n.498T>G
n.247-60T>G
c.-6-60T>G (n.-6-60T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.259-60T>G (n.259-60T>G)
Xg.48511307A>CCA412841734PORCNc.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.308A>C
n.331A>C
c.137-59A>C (n.137-59A>C)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.137-585A>C (n.137-585A>C)
c.329-59A>C (n.329-59A>C)
n.499A>C
n.247-59A>C
c.-6-59A>C (n.-6-59A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.259-59A>C (n.259-59A>C)
Xg.48511307A>GCA412841736PORCNc.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.308A>G
n.331A>G
c.137-59A>G (n.137-59A>G)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.137-585A>G (n.137-585A>G)
c.329-59A>G (n.329-59A>G)
n.499A>G
n.247-59A>G
c.-6-59A>G (n.-6-59A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.259-59A>G (n.259-59A>G)
Xg.48511307A>TCA412841735PORCNc.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.308A>T
n.331A>T
c.137-59A>T (n.137-59A>T)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.137-585A>T (n.137-585A>T)
c.329-59A>T (n.329-59A>T)
n.499A>T
n.247-59A>T
c.-6-59A>T (n.-6-59A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.259-59A>T (n.259-59A>T)
Xg.48511308C>ACA412841737PORCNc.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.309C>A
n.332C>A
c.137-58C>A (n.137-58C>A)
c.15C>A (p.Tyr5Ter)
c.137-584C>A (n.137-584C>A)
c.329-58C>A (n.329-58C>A)
n.500C>A
n.247-58C>A
c.-6-58C>A (n.-6-58C>A)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.259-58C>A (n.259-58C>A)
Xg.48511308C>GCA412841738PORCNc.150C>G (p.Tyr50Ter)
n.309C>G
n.332C>G
c.137-58C>G (n.137-58C>G)
c.15C>G (p.Tyr5Ter)
c.137-584C>G (n.137-584C>G)
c.329-58C>G (n.329-58C>G)
n.500C>G
n.247-58C>G
c.-6-58C>G (n.-6-58C>G)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.259-58C>G (n.259-58C>G)
Xg.48511308C>TCA516009715PORCNc.150C>T (p.Tyr50=)
n.309C>T
n.332C>T
c.137-58C>T (n.137-58C>T)
c.15C>T (p.Tyr5=)
c.137-584C>T (n.137-584C>T)
c.329-58C>T (n.329-58C>T)
n.500C>T
n.247-58C>T
c.-6-58C>T (n.-6-58C>T)
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.402C>T (p.Tyr134=)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.259-58C>T (n.259-58C>T)
Xg.48511309C>ACA412841739PORCNc.151C>A (p.Leu51Met)
n.310C>A
n.333C>A
c.137-57C>A (n.137-57C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.137-583C>A (n.137-583C>A)
c.329-57C>A (n.329-57C>A)
n.501C>A
n.247-57C>A
c.-6-57C>A (n.-6-57C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.259-57C>A (n.259-57C>A)
Xg.48511309C=CA2428293292PORCNc.151C= (p.Leu51=)
n.310C=
n.333C=
c.137-57C= (n.137-57C=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.137-583C= (n.137-583C=)
c.329-57C= (n.329-57C=)
n.501C=
n.247-57C=
c.-6-57C= (n.-6-57C=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.259-57C= (n.259-57C=)
Xg.48511309C>GCA412841740PORCNc.151C>G (p.Leu51Val)
n.310C>G
n.333C>G
c.137-57C>G (n.137-57C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.137-583C>G (n.137-583C>G)
c.329-57C>G (n.329-57C>G)
n.501C>G
n.247-57C>G
c.-6-57C>G (n.-6-57C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.259-57C>G (n.259-57C>G)
Xg.48511309C>TCA516009717PORCNc.151C>T (p.Leu51=)
n.310C>T
n.333C>T
c.137-57C>T (n.137-57C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.137-583C>T (n.137-583C>T)
c.329-57C>T (n.329-57C>T)
n.501C>T
n.247-57C>T
c.-6-57C>T (n.-6-57C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.256C>T (p.Leu86=)
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 dbSNP
Xg.48511310T>ACA412841743PORCNc.152T>A (p.Leu51Gln)
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n.313A>T
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Xg.48511313A>CCA412841747PORCNc.155A>C (p.Lys52Thr)
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c.407A>C (p.Lys136Thr)
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Xg.48511313A>TCA412841749PORCNc.155A>T (p.Lys52Met)
n.314A>T
n.337A>T
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c.-6-53A>T (n.-6-53A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.259-53A>T (n.259-53A>T)
Xg.48511314G>ACA516009736PORCNc.156G>A (p.Lys52=)
n.315G>A
n.338G>A
c.137-52G>A (n.137-52G>A)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.137-578G>A (n.137-578G>A)
c.329-52G>A (n.329-52G>A)
n.506G>A
n.247-52G>A
c.-6-52G>A (n.-6-52G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.259-52G>A (n.259-52G>A)
Xg.48511314G>CCA412841750PORCNc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.315G>C
n.338G>C
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c.21G>C (p.Lys7Asn)
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n.506G>C
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c.-6-52G>C (n.-6-52G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.259-52G>C (n.259-52G>C)
Xg.48511314G>TCA412841751PORCNc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.315G>T
n.338G>T
c.137-52G>T (n.137-52G>T)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.137-578G>T (n.137-578G>T)
c.329-52G>T (n.329-52G>T)
n.506G>T
n.247-52G>T
c.-6-52G>T (n.-6-52G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.259-52G>T (n.259-52G>T)
Xg.48511315C>ACA412841752PORCNc.157C>A (p.His53Asn)
n.316C>A
n.339C>A
c.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
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n.507C>A
n.247-51C>A
c.-6-51C>A (n.-6-51C>A)
c.496C>A (p.His166Asn)
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Xg.48511315C>GCA412841753PORCNc.157C>G (p.His53Asp)
n.316C>G
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n.507C>G
n.247-51C>G
c.-6-51C>G (n.-6-51C>G)
c.496C>G (p.His166Asp)
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Xg.48511315C>TCA412841754PORCNc.157C>T (p.His53Tyr)
n.316C>T
n.339C>T
c.137-51C>T (n.137-51C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.137-577C>T (n.137-577C>T)
c.329-51C>T (n.329-51C>T)
n.507C>T
n.247-51C>T
c.-6-51C>T (n.-6-51C>T)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.259-51C>T (n.259-51C>T)
 gnomAD v4
Xg.48511316A>CCA412841755PORCNc.158A>C (p.His53Pro)
n.317A>C
n.340A>C
c.137-50A>C (n.137-50A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
c.137-576A>C (n.137-576A>C)
c.329-50A>C (n.329-50A>C)
n.508A>C
n.247-50A>C
c.-6-50A>C (n.-6-50A>C)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.259-50A>C (n.259-50A>C)
Xg.48511316A>GCA412841756PORCNc.158A>G (p.His53Arg)
n.317A>G
n.340A>G
c.137-50A>G (n.137-50A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
c.137-576A>G (n.137-576A>G)
c.329-50A>G (n.329-50A>G)
n.508A>G
n.247-50A>G
c.-6-50A>G (n.-6-50A>G)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.259-50A>G (n.259-50A>G)
Xg.48511316A>TCA412841757PORCNc.158A>T (p.His53Leu)
n.317A>T
n.340A>T
c.137-50A>T (n.137-50A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
c.137-576A>T (n.137-576A>T)
c.329-50A>T (n.329-50A>T)
n.508A>T
n.247-50A>T
c.-6-50A>T (n.-6-50A>T)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.259-50A>T (n.259-50A>T)
 COSMIC
Xg.48511317T>ACA412841759PORCNc.159T>A (p.His53Gln)
n.318T>A
n.341T>A
c.137-49T>A (n.137-49T>A)
c.24T>A (p.His8Gln)
c.137-575T>A (n.137-575T>A)
c.329-49T>A (n.329-49T>A)
n.509T>A
n.247-49T>A
c.-6-49T>A (n.-6-49T>A)
c.498T>A (p.His166Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.264T>A (p.His88Gln)
c.259-49T>A (n.259-49T>A)
Xg.48511317T>CCA516009749PORCNc.159T>C (p.His53=)
n.318T>C
n.341T>C
c.137-49T>C (n.137-49T>C)
c.24T>C (p.His8=)
c.137-575T>C (n.137-575T>C)
c.329-49T>C (n.329-49T>C)
n.509T>C
n.247-49T>C
c.-6-49T>C (n.-6-49T>C)
c.498T>C (p.His166=)
c.411T>C (p.His137=)
c.264T>C (p.His88=)
c.259-49T>C (n.259-49T>C)
Xg.48511317T>GCA412841758PORCNc.159T>G (p.His53Gln)
n.318T>G
n.341T>G
c.137-49T>G (n.137-49T>G)
c.24T>G (p.His8Gln)
c.137-575T>G (n.137-575T>G)
c.329-49T>G (n.329-49T>G)
n.509T>G
n.247-49T>G
c.-6-49T>G (n.-6-49T>G)
c.498T>G (p.His166Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.264T>G (p.His88Gln)
c.259-49T>G (n.259-49T>G)
Xg.48511318G>ACA412841760PORCNc.160G>A (p.Ala54Thr)
n.319G>A
n.342G>A
c.137-48G>A (n.137-48G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.137-574G>A (n.137-574G>A)
c.329-48G>A (n.329-48G>A)
n.510G>A
n.247-48G>A
c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.259-48G>A (n.259-48G>A)
 gnomAD v4
Xg.48511318G>CCA412841761PORCNc.160G>C (p.Ala54Pro)
n.319G>C
n.342G>C
c.137-48G>C (n.137-48G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.137-574G>C (n.137-574G>C)
c.329-48G>C (n.329-48G>C)
n.510G>C
n.247-48G>C
c.-6-48G>C (n.-6-48G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.259-48G>C (n.259-48G>C)
Xg.48511318G>TCA412841762PORCNc.160G>T (p.Ala54Ser)
n.319G>T
n.342G>T
c.137-48G>T (n.137-48G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.137-574G>T (n.137-574G>T)
c.329-48G>T (n.329-48G>T)
n.510G>T
n.247-48G>T
c.-6-48G>T (n.-6-48G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.259-48G>T (n.259-48G>T)
Xg.48511319C>ACA412841763PORCNc.161C>A (p.Ala54Glu)
n.320C>A
n.343C>A
c.137-47C>A (n.137-47C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.137-573C>A (n.137-573C>A)
c.329-47C>A (n.329-47C>A)
n.511C>A
n.247-47C>A
c.-6-47C>A (n.-6-47C>A)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.259-47C>A (n.259-47C>A)
Xg.48511319C>GCA412841764PORCNc.161C>G (p.Ala54Gly)
n.320C>G
n.343C>G
c.137-47C>G (n.137-47C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.137-573C>G (n.137-573C>G)
c.329-47C>G (n.329-47C>G)
n.511C>G
n.247-47C>G
c.-6-47C>G (n.-6-47C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.259-47C>G (n.259-47C>G)
Xg.48511319C>TCA412841765PORCNc.161C>T (p.Ala54Val)
n.320C>T
n.343C>T
c.137-47C>T (n.137-47C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.137-573C>T (n.137-573C>T)
c.329-47C>T (n.329-47C>T)
n.511C>T
n.247-47C>T
c.-6-47C>T (n.-6-47C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.259-47C>T (n.259-47C>T)
Xg.48511320A>CCA516009759PORCNc.162A>C (p.Ala54=)
n.321A>C
n.344A>C
c.137-46A>C (n.137-46A>C)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.137-572A>C (n.137-572A>C)
c.329-46A>C (n.329-46A>C)
n.512A>C
n.247-46A>C
c.-6-46A>C (n.-6-46A>C)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.414A>C (p.Ala138=)
c.267A>C (p.Ala89=)
c.259-46A>C (n.259-46A>C)
Xg.48511320A>GCA516009761PORCNc.162A>G (p.Ala54=)
n.321A>G
n.344A>G
c.137-46A>G (n.137-46A>G)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.137-572A>G (n.137-572A>G)
c.329-46A>G (n.329-46A>G)
n.512A>G
n.247-46A>G
c.-6-46A>G (n.-6-46A>G)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.414A>G (p.Ala138=)
c.267A>G (p.Ala89=)
c.259-46A>G (n.259-46A>G)
Xg.48511320A>TCA516009763PORCNc.162A>T (p.Ala54=)
n.321A>T
n.344A>T
c.137-46A>T (n.137-46A>T)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.137-572A>T (n.137-572A>T)
c.329-46A>T (n.329-46A>T)
n.512A>T
n.247-46A>T
c.-6-46A>T (n.-6-46A>T)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.414A>T (p.Ala138=)
c.267A>T (p.Ala89=)
c.259-46A>T (n.259-46A>T)
Xg.48511321A=CA2428293293PORCNc.163A= (p.Ser55=)
n.322A=
n.345A=
c.137-45A= (n.137-45A=)
c.28A= (p.Ser10=)
c.137-571A= (n.137-571A=)
c.329-45A= (n.329-45A=)
n.513A=
n.247-45A=
c.-6-45A= (n.-6-45A=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.415A= (p.Ser139=)
c.268A= (p.Ser90=)
c.259-45A= (n.259-45A=)
Xg.48511321A>CCA412841766PORCNc.163A>C (p.Ser55Arg)
n.322A>C
n.345A>C
c.137-45A>C (n.137-45A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.137-571A>C (n.137-571A>C)
c.329-45A>C (n.329-45A>C)
n.513A>C
n.247-45A>C
c.-6-45A>C (n.-6-45A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.259-45A>C (n.259-45A>C)
Xg.48511321A>GCA412841767PORCNc.163A>G (p.Ser55Gly)
n.322A>G
n.345A>G
c.137-45A>G (n.137-45A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.137-571A>G (n.137-571A>G)
c.329-45A>G (n.329-45A>G)
n.513A>G
n.247-45A>G
c.-6-45A>G (n.-6-45A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.259-45A>G (n.259-45A>G)
 dbSNP
Xg.48511321A>TCA412841768PORCNc.163A>T (p.Ser55Cys)
n.322A>T
n.345A>T
c.137-45A>T (n.137-45A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.137-571A>T (n.137-571A>T)
c.329-45A>T (n.329-45A>T)
n.513A>T
n.247-45A>T
c.-6-45A>T (n.-6-45A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.259-45A>T (n.259-45A>T)
Xg.48511322G>ACA412841769PORCNc.164G>A (p.Ser55Asn)
n.323G>A
n.346G>A
c.137-44G>A (n.137-44G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.137-570G>A (n.137-570G>A)
c.329-44G>A (n.329-44G>A)
n.514G>A
n.247-44G>A
c.-6-44G>A (n.-6-44G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
Xg.48511322G>CCA412841770PORCNc.164G>C (p.Ser55Thr)
n.323G>C
n.346G>C
c.137-44G>C (n.137-44G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.137-570G>C (n.137-570G>C)
c.329-44G>C (n.329-44G>C)
n.514G>C
n.247-44G>C
c.-6-44G>C (n.-6-44G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.259-44G>C (n.259-44G>C)
Xg.48511322G>TCA412841771PORCNc.164G>T (p.Ser55Ile)
n.323G>T
n.346G>T
c.137-44G>T (n.137-44G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.137-570G>T (n.137-570G>T)
c.329-44G>T (n.329-44G>T)
n.514G>T
n.247-44G>T
c.-6-44G>T (n.-6-44G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.259-44G>T (n.259-44G>T)
Xg.48511323C>ACA412841772PORCNc.165C>A (p.Ser55Arg)
n.324C>A
n.347C>A
c.137-43C>A (n.137-43C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.137-569C>A (n.137-569C>A)
c.329-43C>A (n.329-43C>A)
n.515C>A
n.247-43C>A
c.-6-43C>A (n.-6-43C>A)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.259-43C>A (n.259-43C>A)
Xg.48511323C>GCA412841773PORCNc.165C>G (p.Ser55Arg)
n.324C>G
n.347C>G
c.137-43C>G (n.137-43C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.137-569C>G (n.137-569C>G)
c.329-43C>G (n.329-43C>G)
n.515C>G
n.247-43C>G
c.-6-43C>G (n.-6-43C>G)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.259-43C>G (n.259-43C>G)
Xg.48511323C>TCA516009772PORCNc.165C>T (p.Ser55=)
n.324C>T
n.347C>T
c.137-43C>T (n.137-43C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.137-569C>T (n.137-569C>T)
c.329-43C>T (n.329-43C>T)
n.515C>T
n.247-43C>T
c.-6-43C>T (n.-6-43C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.259-43C>T (n.259-43C>T)
Xg.48511324_48511325dupCA2695233743PORCNc.166_167dup (p.Val57ProfsTer?)
n.325_326dup
n.348_349dup
c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup)
c.31_32dup (p.Val12ProfsTer?)
c.137-568_137-567dup (n.137-568_137-567dup)
c.329-42_329-41dup (n.329-42_329-41dup)
n.516_517dup
n.247-42_247-41dup
c.-6-42_-6-41dup (n.-6-42_-6-41dup)
c.505_506dup (p.Val170ProfsTer?)
c.418_419dup (p.Val141ProfsTer?)
c.271_272dup (p.Val92ProfsTer?)
c.259-42_259-41dup (n.259-42_259-41dup)
Xg.48511324A>CCA412841775PORCNc.166A>C (p.Thr56Pro)
n.325A>C
n.348A>C
c.137-42A>C (n.137-42A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.137-568A>C (n.137-568A>C)
c.329-42A>C (n.329-42A>C)
n.516A>C
n.247-42A>C
c.-6-42A>C (n.-6-42A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.259-42A>C (n.259-42A>C)
Xg.48511324A>GCA412841776PORCNc.166A>G (p.Thr56Ala)
n.325A>G
n.348A>G
c.137-42A>G (n.137-42A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.137-568A>G (n.137-568A>G)
c.329-42A>G (n.329-42A>G)
n.516A>G
n.247-42A>G
c.-6-42A>G (n.-6-42A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.259-42A>G (n.259-42A>G)
Xg.48511324A>TCA412841774PORCNc.166A>T (p.Thr56Ser)
n.325A>T
n.348A>T
c.137-42A>T (n.137-42A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.137-568A>T (n.137-568A>T)
c.329-42A>T (n.329-42A>T)
n.516A>T
n.247-42A>T
c.-6-42A>T (n.-6-42A>T)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.259-42A>T (n.259-42A>T)
 gnomAD v4
Xg.48511325C>ACA412841779PORCNc.167C>A (p.Thr56Asn)
n.326C>A
n.349C>A
c.137-41C>A (n.137-41C>A)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.137-567C>A (n.137-567C>A)
c.329-41C>A (n.329-41C>A)
n.517C>A
n.247-41C>A
c.-6-41C>A (n.-6-41C>A)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.259-41C>A (n.259-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511325C>GCA412841777PORCNc.167C>G (p.Thr56Ser)
n.326C>G
n.349C>G
c.137-41C>G (n.137-41C>G)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.137-567C>G (n.137-567C>G)
c.329-41C>G (n.329-41C>G)
n.517C>G
n.247-41C>G
c.-6-41C>G (n.-6-41C>G)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.259-41C>G (n.259-41C>G)
Xg.48511325C>TCA412841778PORCNc.167C>T (p.Thr56Ile)
n.326C>T
n.349C>T
c.137-41C>T (n.137-41C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.137-567C>T (n.137-567C>T)
c.329-41C>T (n.329-41C>T)
n.517C>T
n.247-41C>T
c.-6-41C>T (n.-6-41C>T)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.259-41C>T (n.259-41C>T)
Xg.48511326C>ACA516009795PORCNc.168C>A (p.Thr56=)
n.327C>A
n.350C>A
c.137-40C>A (n.137-40C>A)
c.33C>A (p.Thr11=)
c.137-566C>A (n.137-566C>A)
c.329-40C>A (n.329-40C>A)
n.518C>A
n.247-40C>A
c.-6-40C>A (n.-6-40C>A)
c.507C>A (p.Thr169=)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.259-40C>A (n.259-40C>A)
Xg.48511326C=CA2428293294PORCNc.168C= (p.Thr56=)
n.327C=
n.350C=
c.137-40C= (n.137-40C=)
c.33C= (p.Thr11=)
c.137-566C= (n.137-566C=)
c.329-40C= (n.329-40C=)
n.518C=
n.247-40C=
c.-6-40C= (n.-6-40C=)
c.507C= (p.Thr169=)
c.420C= (p.Thr140=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.259-40C= (n.259-40C=)
Xg.48511326C>GCA516009792PORCNc.168C>G (p.Thr56=)
n.327C>G
n.350C>G
c.137-40C>G (n.137-40C>G)
c.33C>G (p.Thr11=)
c.137-566C>G (n.137-566C>G)
c.329-40C>G (n.329-40C>G)
n.518C>G
n.247-40C>G
c.-6-40C>G (n.-6-40C>G)
c.507C>G (p.Thr169=)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.259-40C>G (n.259-40C>G)
Xg.48511326C>TCA516009790PORCNc.168C>T (p.Thr56=)
n.327C>T
n.350C>T
c.137-40C>T (n.137-40C>T)
c.33C>T (p.Thr11=)
c.137-566C>T (n.137-566C>T)
c.329-40C>T (n.329-40C>T)
n.518C>T
n.247-40C>T
c.-6-40C>T (n.-6-40C>T)
c.507C>T (p.Thr169=)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.259-40C>T (n.259-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511327G>ACA10402706PORCNc.169G>A (p.Val57Met)
n.328G>A
n.351G>A
c.137-39G>A (n.137-39G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.137-565G>A (n.137-565G>A)
c.329-39G>A (n.329-39G>A)
n.519G>A
n.247-39G>A
c.-6-39G>A (n.-6-39G>A)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.259-39G>A (n.259-39G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511327G>CCA412841780PORCNc.169G>C (p.Val57Leu)
n.328G>C
n.351G>C
c.137-39G>C (n.137-39G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.137-565G>C (n.137-565G>C)
c.329-39G>C (n.329-39G>C)
n.519G>C
n.247-39G>C
c.-6-39G>C (n.-6-39G>C)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.259-39G>C (n.259-39G>C)
Xg.48511327G=CA2428293295PORCNc.169G= (p.Val57=)
n.328G=
n.351G=
c.137-39G= (n.137-39G=)
c.34G= (p.Val12=)
c.137-565G= (n.137-565G=)
c.329-39G= (n.329-39G=)
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n.247-39G=
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c.274G= (p.Val92=)
c.259-39G= (n.259-39G=)
Xg.48511327G>TCA412841781PORCNc.169G>T (p.Val57Leu)
n.328G>T
n.351G>T
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c.34G>T (p.Val12Leu)
c.137-565G>T (n.137-565G>T)
c.329-39G>T (n.329-39G>T)
n.519G>T
n.247-39G>T
c.-6-39G>T (n.-6-39G>T)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.259-39G>T (n.259-39G>T)
Xg.48511328T>ACA412841784PORCNc.170T>A (p.Val57Glu)
n.329T>A
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n.520T>A
n.247-38T>A
c.-6-38T>A (n.-6-38T>A)
c.509T>A (p.Val170Glu)
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c.259-38T>A (n.259-38T>A)
 COSMIC
Xg.48511328T>CCA412841783PORCNc.170T>C (p.Val57Ala)
n.329T>C
n.352T>C
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c.35T>C (p.Val12Ala)
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c.329-38T>C (n.329-38T>C)
n.520T>C
n.247-38T>C
c.-6-38T>C (n.-6-38T>C)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.259-38T>C (n.259-38T>C)
Xg.48511328T>GCA412841782PORCNc.170T>G (p.Val57Gly)
n.329T>G
n.352T>G
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c.35T>G (p.Val12Gly)
c.137-564T>G (n.137-564T>G)
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n.520T>G
n.247-38T>G
c.-6-38T>G (n.-6-38T>G)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.259-38T>G (n.259-38T>G)
Xg.48511329G>ACA516009809PORCNc.171G>A (p.Val57=)
n.330G>A
n.353G>A
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c.137-563G>A (n.137-563G>A)
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n.521G>A
n.247-37G>A
c.-6-37G>A (n.-6-37G>A)
c.510G>A (p.Val170=)
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c.259-37G>A (n.259-37G>A)
 dbSNP
Xg.48511329G>CCA516009814PORCNc.171G>C (p.Val57=)
n.330G>C
n.353G>C
c.137-37G>C (n.137-37G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
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n.247-37G>C
c.-6-37G>C (n.-6-37G>C)
c.510G>C (p.Val170=)
c.423G>C (p.Val141=)
c.276G>C (p.Val92=)
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c.259-37G= (n.259-37G=)
Xg.48511329G>TCA516009811PORCNc.171G>T (p.Val57=)
n.330G>T
n.353G>T
c.137-37G>T (n.137-37G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
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n.521G>T
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c.-6-37G>T (n.-6-37G>T)
c.510G>T (p.Val170=)
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c.276G>T (p.Val92=)
c.259-37G>T (n.259-37G>T)
Xg.48511330G>ACA412841785PORCNc.172G>A (p.Ala58Thr)
n.331G>A
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c.37G>A (p.Ala13Thr)
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n.247-36G>A
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c.511G>A (p.Ala171Thr)
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c.259-36G>A (n.259-36G>A)
Xg.48511330G>CCA412841787PORCNc.172G>C (p.Ala58Pro)
n.331G>C
n.354G>C
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n.522G>C
n.247-36G>C
c.-6-36G>C (n.-6-36G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.259-36G>C (n.259-36G>C)
Xg.48511330G>TCA412841789PORCNc.172G>T (p.Ala58Ser)
n.331G>T
n.354G>T
c.137-36G>T (n.137-36G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.137-562G>T (n.137-562G>T)
c.329-36G>T (n.329-36G>T)
n.522G>T
n.247-36G>T
c.-6-36G>T (n.-6-36G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.259-36G>T (n.259-36G>T)
Xg.48511331C>ACA412841792PORCNc.173C>A (p.Ala58Glu)
n.332C>A
n.355C>A
c.137-35C>A (n.137-35C>A)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.137-561C>A (n.137-561C>A)
c.329-35C>A (n.329-35C>A)
n.523C>A
n.247-35C>A
c.-6-35C>A (n.-6-35C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.259-35C>A (n.259-35C>A)
Xg.48511331C>GCA412841793PORCNc.173C>G (p.Ala58Gly)
n.332C>G
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c.137-35C>G (n.137-35C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
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n.523C>G
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c.-6-35C>G (n.-6-35C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
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c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.259-35C>G (n.259-35C>G)
Xg.48511331C>TCA412841795PORCNc.173C>T (p.Ala58Val)
n.332C>T
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c.137-35C>T (n.137-35C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
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n.247-35C>T
c.-6-35C>T (n.-6-35C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
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c.259-35C>T (n.259-35C>T)
Xg.48511331_48511336delinsACTCA2695233744PORCNc.173_178delinsACT (p.Ala58_Gly60delinsAspTrp)
n.332_337delinsACT
n.355_360delinsACT
c.137-35_137-30delinsACT (n.137-35_137-30delinsACT)
c.38_43delinsACT (p.Ala13_Gly15delinsAspTrp)
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c.329-35_329-30delinsACT (n.329-35_329-30delinsACT)
n.523_528delinsACT
n.247-35_247-30delinsACT
c.-6-35_-6-30delinsACT (n.-6-35_-6-30delinsACT)
c.512_517delinsACT (p.Ala171_Gly173delinsAspTrp)
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c.259-35_259-30delinsACT (n.259-35_259-30delinsACT)
Xg.48511332A>CCA516009824PORCNc.174A>C (p.Ala58=)
n.333A>C
n.356A>C
c.137-34A>C (n.137-34A>C)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.137-560A>C (n.137-560A>C)
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n.524A>C
n.247-34A>C
c.-6-34A>C (n.-6-34A>C)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.426A>C (p.Ala142=)
c.279A>C (p.Ala93=)
c.259-34A>C (n.259-34A>C)
Xg.48511332A>GCA516009827PORCNc.174A>G (p.Ala58=)
n.333A>G
n.356A>G
c.137-34A>G (n.137-34A>G)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.137-560A>G (n.137-560A>G)
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n.524A>G
n.247-34A>G
c.-6-34A>G (n.-6-34A>G)
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c.259-34A>G (n.259-34A>G)
Xg.48511332A>TCA516009830PORCNc.174A>T (p.Ala58=)
n.333A>T
n.356A>T
c.137-34A>T (n.137-34A>T)
c.39A>T (p.Ala13=)
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c.329-34A>T (n.329-34A>T)
n.524A>T
n.247-34A>T
c.-6-34A>T (n.-6-34A>T)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.426A>T (p.Ala142=)
c.279A>T (p.Ala93=)
c.259-34A>T (n.259-34A>T)
Xg.48511333G>ACA412841802PORCNc.175G>A (p.Gly59Ser)
n.334G>A
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c.137-33G>A (n.137-33G>A)
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Xg.48511333G>CCA412841797PORCNc.175G>C (p.Gly59Arg)
n.334G>C
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n.525G>C
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c.514G>C (p.Gly172Arg)
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Xg.48511333G>TCA412841800PORCNc.175G>T (p.Gly59Cys)
n.334G>T
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c.-6-33G>T (n.-6-33G>T)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.259-33G>T (n.259-33G>T)
Xg.48511334G>ACA412841805PORCNc.176G>A (p.Gly59Asp)
n.335G>A
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n.526G>A
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c.515G>A (p.Gly172Asp)
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c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.259-32G>A (n.259-32G>A)
Xg.48511334G>CCA412841807PORCNc.176G>C (p.Gly59Ala)
n.335G>C
n.358G>C
c.137-32G>C (n.137-32G>C)
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c.329-32G>C (n.329-32G>C)
n.526G>C
n.247-32G>C
c.-6-32G>C (n.-6-32G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.259-32G>C (n.259-32G>C)
Xg.48511334G>TCA412841809PORCNc.176G>T (p.Gly59Val)
n.335G>T
n.358G>T
c.137-32G>T (n.137-32G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
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c.329-32G>T (n.329-32G>T)
n.526G>T
n.247-32G>T
c.-6-32G>T (n.-6-32G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.259-32G>T (n.259-32G>T)
Xg.48511335C>ACA516009839PORCNc.177C>A (p.Gly59=)
n.336C>A
n.359C>A
c.137-31C>A (n.137-31C>A)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.137-557C>A (n.137-557C>A)
c.329-31C>A (n.329-31C>A)
n.527C>A
n.247-31C>A
c.-6-31C>A (n.-6-31C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.429C>A (p.Gly143=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.259-31C>A (n.259-31C>A)
Xg.48511335C=CA2428293297PORCNc.177C= (p.Gly59=)
n.336C=
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Xg.48511335C>GCA10402707PORCNc.177C>G (p.Gly59=)
n.336C>G
n.359C>G
c.137-31C>G (n.137-31C>G)
c.42C>G (p.Gly14=)
c.137-557C>G (n.137-557C>G)
c.329-31C>G (n.329-31C>G)
n.527C>G
n.247-31C>G
c.-6-31C>G (n.-6-31C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.429C>G (p.Gly143=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.259-31C>G (n.259-31C>G)
 dbSNP ExAC
Xg.48511335C>TCA516009844PORCNc.177C>T (p.Gly59=)
n.336C>T
n.359C>T
c.137-31C>T (n.137-31C>T)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.137-557C>T (n.137-557C>T)
c.329-31C>T (n.329-31C>T)
n.527C>T
n.247-31C>T
c.-6-31C>T (n.-6-31C>T)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.429C>T (p.Gly143=)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.259-31C>T (n.259-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511336G>ACA255489PORCNc.178G>A (p.Gly60Arg)
n.337G>A
n.360G>A
c.137-30G>A (n.137-30G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.137-556G>A (n.137-556G>A)
c.329-30G>A (n.329-30G>A)
n.528G>A
n.247-30G>A
c.-6-30G>A (n.-6-30G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.259-30G>A (n.259-30G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.48511336G>CCA412841815PORCNc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.337G>C
n.360G>C
c.137-30G>C (n.137-30G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.137-556G>C (n.137-556G>C)
c.329-30G>C (n.329-30G>C)
n.528G>C
n.247-30G>C
c.-6-30G>C (n.-6-30G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.259-30G>C (n.259-30G>C)
Xg.48511336G=CA2428293298PORCNc.178G= (p.Gly60=)
n.337G=
n.360G=
c.137-30G= (n.137-30G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.137-556G= (n.137-556G=)
c.329-30G= (n.329-30G=)
n.528G=
n.247-30G=
c.-6-30G= (n.-6-30G=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.259-30G= (n.259-30G=)
Xg.48511336G>TCA412841816PORCNc.178G>T (p.Gly60Trp)
n.337G>T
n.360G>T
c.137-30G>T (n.137-30G>T)
c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.137-556G>T (n.137-556G>T)
c.329-30G>T (n.329-30G>T)
n.528G>T
n.247-30G>T
c.-6-30G>T (n.-6-30G>T)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.259-30G>T (n.259-30G>T)
Xg.48511337G>ACA412841819PORCNc.179G>A (p.Gly60Glu)
n.338G>A
n.361G>A
c.137-29G>A (n.137-29G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.137-555G>A (n.137-555G>A)
c.329-29G>A (n.329-29G>A)
n.529G>A
n.247-29G>A
c.-6-29G>A (n.-6-29G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.259-29G>A (n.259-29G>A)
Xg.48511337G>CCA412841821PORCNc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.338G>C
n.361G>C
c.137-29G>C (n.137-29G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.137-555G>C (n.137-555G>C)
c.329-29G>C (n.329-29G>C)
n.529G>C
n.247-29G>C
c.-6-29G>C (n.-6-29G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.259-29G>C (n.259-29G>C)
Xg.48511337G>TCA412841823PORCNc.179G>T (p.Gly60Val)
n.338G>T
n.361G>T
c.137-29G>T (n.137-29G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.137-555G>T (n.137-555G>T)
c.329-29G>T (n.329-29G>T)
n.529G>T
n.247-29G>T
c.-6-29G>T (n.-6-29G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.259-29G>T (n.259-29G>T)
Xg.48511338G>ACA516009854PORCNc.180G>A (p.Gly60=)
n.339G>A
n.362G>A
c.137-28G>A (n.137-28G>A)
c.45G>A (p.Gly15=)
c.137-554G>A (n.137-554G>A)
c.329-28G>A (n.329-28G>A)
n.530G>A
n.247-28G>A
c.-6-28G>A (n.-6-28G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.432G>A (p.Gly144=)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.259-28G>A (n.259-28G>A)
 COSMIC
Xg.48511338G>CCA516009856PORCNc.180G>C (p.Gly60=)
n.339G>C
n.362G>C
c.137-28G>C (n.137-28G>C)
c.45G>C (p.Gly15=)
c.137-554G>C (n.137-554G>C)
c.329-28G>C (n.329-28G>C)
n.530G>C
n.247-28G>C
c.-6-28G>C (n.-6-28G>C)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.432G>C (p.Gly144=)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.259-28G>C (n.259-28G>C)
Xg.48511338G>TCA516009857PORCNc.180G>T (p.Gly60=)
n.339G>T
n.362G>T
c.137-28G>T (n.137-28G>T)
c.45G>T (p.Gly15=)
c.137-554G>T (n.137-554G>T)
c.329-28G>T (n.329-28G>T)
n.530G>T
n.247-28G>T
c.-6-28G>T (n.-6-28G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.432G>T (p.Gly144=)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.259-28G>T (n.259-28G>T)
Xg.48511339T>ACA412841824PORCNc.181T>A (p.Phe61Ile)
n.340T>A
n.363T>A
c.137-27T>A (n.137-27T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.137-553T>A (n.137-553T>A)
c.329-27T>A (n.329-27T>A)
n.531T>A
n.247-27T>A
c.-6-27T>A (n.-6-27T>A)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.259-27T>A (n.259-27T>A)
Xg.48511339T>CCA412841826PORCNc.181T>C (p.Phe61Leu)
n.340T>C
n.363T>C
c.137-27T>C (n.137-27T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.137-553T>C (n.137-553T>C)
c.329-27T>C (n.329-27T>C)
n.531T>C
n.247-27T>C
c.-6-27T>C (n.-6-27T>C)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.259-27T>C (n.259-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511339T>GCA10402708PORCNc.181T>G (p.Phe61Val)
n.340T>G
n.363T>G
c.137-27T>G (n.137-27T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.137-553T>G (n.137-553T>G)
c.329-27T>G (n.329-27T>G)
n.531T>G
n.247-27T>G
c.-6-27T>G (n.-6-27T>G)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.259-27T>G (n.259-27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48511339T=CA2428293299PORCNc.181T= (p.Phe61=)
n.340T=
n.363T=
c.137-27T= (n.137-27T=)
c.46T= (p.Phe16=)
c.137-553T= (n.137-553T=)
c.329-27T= (n.329-27T=)
n.531T=
n.247-27T=
c.-6-27T= (n.-6-27T=)
c.520T= (p.Phe174=)
c.433T= (p.Phe145=)
c.286T= (p.Phe96=)
c.259-27T= (n.259-27T=)
Xg.48511340T>ACA412841830PORCNc.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.341T>A
n.364T>A
c.137-26T>A (n.137-26T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.137-552T>A (n.137-552T>A)
c.329-26T>A (n.329-26T>A)
n.532T>A
n.247-26T>A
c.-6-26T>A (n.-6-26T>A)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.259-26T>A (n.259-26T>A)
Xg.48511340T>CCA412841834PORCNc.182T>C (p.Phe61Ser)
n.341T>C
n.364T>C
c.137-26T>C (n.137-26T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.137-552T>C (n.137-552T>C)
c.329-26T>C (n.329-26T>C)
n.532T>C
n.247-26T>C
c.-6-26T>C (n.-6-26T>C)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.259-26T>C (n.259-26T>C)
Xg.48511340T>GCA412841832PORCNc.182T>G (p.Phe61Cys)
n.341T>G
n.364T>G
c.137-26T>G (n.137-26T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.137-552T>G (n.137-552T>G)
c.329-26T>G (n.329-26T>G)
n.532T>G
n.247-26T>G
c.-6-26T>G (n.-6-26T>G)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.259-26T>G (n.259-26T>G)
Xg.48511341C>ACA412841835PORCNc.183C>A (p.Phe61Leu)
n.342C>A
n.365C>A
c.137-25C>A (n.137-25C>A)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.137-551C>A (n.137-551C>A)
c.329-25C>A (n.329-25C>A)
n.533C>A
n.247-25C>A
c.-6-25C>A (n.-6-25C>A)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.259-25C>A (n.259-25C>A)
 COSMIC
Xg.48511341C>GCA412841837PORCNc.183C>G (p.Phe61Leu)
n.342C>G
n.365C>G
c.137-25C>G (n.137-25C>G)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.137-551C>G (n.137-551C>G)
c.329-25C>G (n.329-25C>G)
n.533C>G
n.247-25C>G
c.-6-25C>G (n.-6-25C>G)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.259-25C>G (n.259-25C>G)
 COSMIC
Xg.48511341C>TCA516009872PORCNc.183C>T (p.Phe61=)
n.342C>T
n.365C>T
c.137-25C>T (n.137-25C>T)
c.48C>T (p.Phe16=)
c.137-551C>T (n.137-551C>T)
c.329-25C>T (n.329-25C>T)
n.533C>T
n.247-25C>T
c.-6-25C>T (n.-6-25C>T)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.288C>T (p.Phe96=)
c.259-25C>T (n.259-25C>T)
Xg.48511342T>ACA412841842PORCNc.184T>A (p.Phe62Ile)
n.343T>A
n.366T>A
c.137-24T>A (n.137-24T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.137-550T>A (n.137-550T>A)
c.329-24T>A (n.329-24T>A)
n.534T>A
n.247-24T>A
c.-6-24T>A (n.-6-24T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.259-24T>A (n.259-24T>A)
Xg.48511342T>CCA412841844PORCNc.184T>C (p.Phe62Leu)
n.343T>C
n.366T>C
c.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.137-550T>C (n.137-550T>C)
c.329-24T>C (n.329-24T>C)
n.534T>C
n.247-24T>C
c.-6-24T>C (n.-6-24T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.259-24T>C (n.259-24T>C)
Xg.48511342T>GCA412841846PORCNc.184T>G (p.Phe62Val)
n.343T>G
n.366T>G
c.137-24T>G (n.137-24T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.137-550T>G (n.137-550T>G)
c.329-24T>G (n.329-24T>G)
n.534T>G
n.247-24T>G
c.-6-24T>G (n.-6-24T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.259-24T>G (n.259-24T>G)
Xg.48511343T>ACA412841848PORCNc.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.344T>A
n.367T>A
c.137-23T>A (n.137-23T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.137-549T>A (n.137-549T>A)
c.329-23T>A (n.329-23T>A)
n.535T>A
n.247-23T>A
c.-6-23T>A (n.-6-23T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.259-23T>A (n.259-23T>A)
Xg.48511343T>CCA412841850PORCNc.185T>C (p.Phe62Ser)
n.344T>C
n.367T>C
c.137-23T>C (n.137-23T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.137-549T>C (n.137-549T>C)
c.329-23T>C (n.329-23T>C)
n.535T>C
n.247-23T>C
c.-6-23T>C (n.-6-23T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.259-23T>C (n.259-23T>C)
Xg.48511343T>GCA412841852PORCNc.185T>G (p.Phe62Cys)
n.344T>G
n.367T>G
c.137-23T>G (n.137-23T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.137-549T>G (n.137-549T>G)
c.329-23T>G (n.329-23T>G)
n.535T>G
n.247-23T>G
c.-6-23T>G (n.-6-23T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.259-23T>G (n.259-23T>G)
Xg.48511344C>ACA412841854PORCNc.186C>A (p.Phe62Leu)
n.345C>A
n.368C>A
c.137-22C>A (n.137-22C>A)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.137-548C>A (n.137-548C>A)
c.329-22C>A (n.329-22C>A)
n.536C>A
n.247-22C>A
c.-6-22C>A (n.-6-22C>A)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.259-22C>A (n.259-22C>A)
 dbSNP
Xg.48511344C>GCA412841856PORCNc.186C>G (p.Phe62Leu)
n.345C>G
n.368C>G
c.137-22C>G (n.137-22C>G)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.137-548C>G (n.137-548C>G)
c.329-22C>G (n.329-22C>G)
n.536C>G
n.247-22C>G
c.-6-22C>G (n.-6-22C>G)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.259-22C>G (n.259-22C>G)
Xg.48511344C>TCA516009880PORCNc.186C>T (p.Phe62=)
n.345C>T
n.368C>T
c.137-22C>T (n.137-22C>T)
c.51C>T (p.Phe17=)
c.137-548C>T (n.137-548C>T)
c.329-22C>T (n.329-22C>T)
n.536C>T
n.247-22C>T
c.-6-22C>T (n.-6-22C>T)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.438C>T (p.Phe146=)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.259-22C>T (n.259-22C>T)
Xg.48511345A>CCA412841858PORCNc.187A>C (p.Ser63Arg)
n.346A>C
n.369A>C
c.137-21A>C (n.137-21A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.137-547A>C (n.137-547A>C)
c.329-21A>C (n.329-21A>C)
n.537A>C
n.247-21A>C
c.-6-21A>C (n.-6-21A>C)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.259-21A>C (n.259-21A>C)
Xg.48511345A>GCA412841860PORCNc.187A>G (p.Ser63Gly)
n.346A>G
n.369A>G
c.137-21A>G (n.137-21A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.137-547A>G (n.137-547A>G)
c.329-21A>G (n.329-21A>G)
n.537A>G
n.247-21A>G
c.-6-21A>G (n.-6-21A>G)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.259-21A>G (n.259-21A>G)
Xg.48511345A>TCA412841862PORCNc.187A>T (p.Ser63Cys)
n.346A>T
n.369A>T
c.137-21A>T (n.137-21A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.137-547A>T (n.137-547A>T)
c.329-21A>T (n.329-21A>T)
n.537A>T
n.247-21A>T
c.-6-21A>T (n.-6-21A>T)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.259-21A>T (n.259-21A>T)
Xg.48511346G>ACA412841865PORCNc.188G>A (p.Ser63Asn)
n.347G>A
n.370G>A
c.137-20G>A (n.137-20G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.137-546G>A (n.137-546G>A)
c.329-20G>A (n.329-20G>A)
n.538G>A
n.247-20G>A
c.-6-20G>A (n.-6-20G>A)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.259-20G>A (n.259-20G>A)
Xg.48511346G>CCA412841869PORCNc.188G>C (p.Ser63Thr)
n.347G>C
n.370G>C
c.137-20G>C (n.137-20G>C)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.137-546G>C (n.137-546G>C)
c.329-20G>C (n.329-20G>C)
n.538G>C
n.247-20G>C
c.-6-20G>C (n.-6-20G>C)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.259-20G>C (n.259-20G>C)
Xg.48511346G>TCA412841867PORCNc.188G>T (p.Ser63Ile)
n.347G>T
n.370G>T
c.137-20G>T (n.137-20G>T)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.137-546G>T (n.137-546G>T)
c.329-20G>T (n.329-20G>T)
n.538G>T
n.247-20G>T
c.-6-20G>T (n.-6-20G>T)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.259-20G>T (n.259-20G>T)
Xg.48511347C>ACA412841872PORCNc.189C>A (p.Ser63Arg)
n.348C>A
n.371C>A
c.137-19C>A (n.137-19C>A)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.137-545C>A (n.137-545C>A)
c.329-19C>A (n.329-19C>A)
n.539C>A
n.247-19C>A
c.-6-19C>A (n.-6-19C>A)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.259-19C>A (n.259-19C>A)
Xg.48511347C>GCA412841873PORCNc.189C>G (p.Ser63Arg)
n.348C>G
n.371C>G
c.137-19C>G (n.137-19C>G)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.137-545C>G (n.137-545C>G)
c.329-19C>G (n.329-19C>G)
n.539C>G
n.247-19C>G
c.-6-19C>G (n.-6-19C>G)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.259-19C>G (n.259-19C>G)
Xg.48511347C>TCA516009899PORCNc.189C>T (p.Ser63=)
n.348C>T
n.371C>T
c.137-19C>T (n.137-19C>T)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.137-545C>T (n.137-545C>T)
c.329-19C>T (n.329-19C>T)
n.539C>T
n.247-19C>T
c.-6-19C>T (n.-6-19C>T)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.259-19C>T (n.259-19C>T)
Xg.48511348C>ACA412841876PORCNc.190C>A (p.Leu64Ile)
n.349C>A
n.372C>A
c.137-18C>A (n.137-18C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.137-544C>A (n.137-544C>A)
c.329-18C>A (n.329-18C>A)
n.540C>A
n.247-18C>A
c.-6-18C>A (n.-6-18C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.259-18C>A (n.259-18C>A)
Xg.48511348C>GCA412841878PORCNc.190C>G (p.Leu64Val)
n.349C>G
n.372C>G
c.137-18C>G (n.137-18C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.137-544C>G (n.137-544C>G)
c.329-18C>G (n.329-18C>G)
n.540C>G
n.247-18C>G
c.-6-18C>G (n.-6-18C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.259-18C>G (n.259-18C>G)
Xg.48511348C>TCA412841880PORCNc.190C>T (p.Leu64Phe)
n.349C>T
n.372C>T
c.137-18C>T (n.137-18C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.137-544C>T (n.137-544C>T)
c.329-18C>T (n.329-18C>T)
n.540C>T
n.247-18C>T
c.-6-18C>T (n.-6-18C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
Xg.48511349T>ACA412841883PORCNc.191T>A (p.Leu64His)
n.350T>A
n.373T>A
c.137-17T>A (n.137-17T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.137-543T>A (n.137-543T>A)
c.329-17T>A (n.329-17T>A)
n.541T>A
n.247-17T>A
c.-6-17T>A (n.-6-17T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.259-17T>A (n.259-17T>A)
Xg.48511349T>CCA412841884PORCNc.191T>C (p.Leu64Pro)
n.350T>C
n.373T>C
c.137-17T>C (n.137-17T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.137-543T>C (n.137-543T>C)
c.329-17T>C (n.329-17T>C)
n.541T>C
n.247-17T>C
c.-6-17T>C (n.-6-17T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.259-17T>C (n.259-17T>C)
Xg.48511349T>GCA412841887PORCNc.191T>G (p.Leu64Arg)
n.350T>G
n.373T>G
c.137-17T>G (n.137-17T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.137-543T>G (n.137-543T>G)
c.329-17T>G (n.329-17T>G)
n.541T>G
n.247-17T>G
c.-6-17T>G (n.-6-17T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.259-17T>G (n.259-17T>G)
Xg.48511350C>ACA516009909PORCNc.192C>A (p.Leu64=)
n.351C>A
n.374C>A
c.137-16C>A (n.137-16C>A)
c.57C>A (p.Leu19=)
c.137-542C>A (n.137-542C>A)
c.329-16C>A (n.329-16C>A)
n.542C>A
n.247-16C>A
c.-6-16C>A (n.-6-16C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.297C>A (p.Leu99=)
c.259-16C>A (n.259-16C>A)
Xg.48511350C>GCA516009911PORCNc.192C>G (p.Leu64=)
n.351C>G
n.374C>G
c.137-16C>G (n.137-16C>G)
c.57C>G (p.Leu19=)
c.137-542C>G (n.137-542C>G)
c.329-16C>G (n.329-16C>G)
n.542C>G
n.247-16C>G
c.-6-16C>G (n.-6-16C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.297C>G (p.Leu99=)
c.259-16C>G (n.259-16C>G)
Xg.48511350C>TCA516009914PORCNc.192C>T (p.Leu64=)
n.351C>T
n.374C>T
c.137-16C>T (n.137-16C>T)
c.57C>T (p.Leu19=)
c.137-542C>T (n.137-542C>T)
c.329-16C>T (n.329-16C>T)
n.542C>T
n.247-16C>T
c.-6-16C>T (n.-6-16C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.297C>T (p.Leu99=)
c.259-16C>T (n.259-16C>T)
Xg.48511351T>ACA10402709PORCNc.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.352T>A
n.375T>A
c.137-15T>A (n.137-15T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.137-541T>A (n.137-541T>A)
c.329-15T>A (n.329-15T>A)
n.543T>A
n.247-15T>A
c.-6-15T>A (n.-6-15T>A)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.259-15T>A (n.259-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511351T>CCA412841891PORCNc.193T>C (p.Tyr65His)
n.352T>C
n.375T>C
c.137-15T>C (n.137-15T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.137-541T>C (n.137-541T>C)
c.329-15T>C (n.329-15T>C)
n.543T>C
n.247-15T>C
c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.259-15T>C (n.259-15T>C)
Xg.48511351T>GCA412841892PORCNc.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.352T>G
n.375T>G
c.137-15T>G (n.137-15T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.137-541T>G (n.137-541T>G)
c.329-15T>G (n.329-15T>G)
n.543T>G
n.247-15T>G
c.-6-15T>G (n.-6-15T>G)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.259-15T>G (n.259-15T>G)
Xg.48511351T=CA2428293300PORCNc.193T= (p.Tyr65=)
n.352T=
n.375T=
c.137-15T= (n.137-15T=)
c.58T= (p.Tyr20=)
c.137-541T= (n.137-541T=)
c.329-15T= (n.329-15T=)
n.543T=
n.247-15T=
c.-6-15T= (n.-6-15T=)
c.532T= (p.Tyr178=)
c.445T= (p.Tyr149=)
c.298T= (p.Tyr100=)
c.259-15T= (n.259-15T=)
Xg.48511352A>CCA412841898PORCNc.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.353A>C
n.376A>C
c.137-14A>C (n.137-14A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.137-540A>C (n.137-540A>C)
c.329-14A>C (n.329-14A>C)
n.544A>C
n.247-14A>C
c.-6-14A>C (n.-6-14A>C)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.259-14A>C (n.259-14A>C)
Xg.48511352A>GCA412841896PORCNc.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.353A>G
n.376A>G
c.137-14A>G (n.137-14A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.137-540A>G (n.137-540A>G)
c.329-14A>G (n.329-14A>G)
n.544A>G
n.247-14A>G
c.-6-14A>G (n.-6-14A>G)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.259-14A>G (n.259-14A>G)
 gnomAD v4
Xg.48511352A>TCA412841894PORCNc.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.353A>T
n.376A>T
c.137-14A>T (n.137-14A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.137-540A>T (n.137-540A>T)
c.329-14A>T (n.329-14A>T)
n.544A>T
n.247-14A>T
c.-6-14A>T (n.-6-14A>T)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.259-14A>T (n.259-14A>T)
Xg.48511353C>ACA412841902PORCNc.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.354C>A
n.377C>A
c.137-13C>A (n.137-13C>A)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.137-539C>A (n.137-539C>A)
c.329-13C>A (n.329-13C>A)
n.545C>A
n.247-13C>A
c.-6-13C>A (n.-6-13C>A)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.259-13C>A (n.259-13C>A)
Xg.48511353C>GCA412841901PORCNc.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.354C>G
n.377C>G
c.137-13C>G (n.137-13C>G)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.137-539C>G (n.137-539C>G)
c.329-13C>G (n.329-13C>G)
n.545C>G
n.247-13C>G
c.-6-13C>G (n.-6-13C>G)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.259-13C>G (n.259-13C>G)
Xg.48511353C>TCA516009923PORCNc.195C>T (p.Tyr65=)
n.354C>T
n.377C>T
c.137-13C>T (n.137-13C>T)
c.60C>T (p.Tyr20=)
c.137-539C>T (n.137-539C>T)
c.329-13C>T (n.329-13C>T)
n.545C>T
n.247-13C>T
c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
c.534C>T (p.Tyr178=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.259-13C>T (n.259-13C>T)
Xg.48511354C>ACA412841909PORCNc.196C>A (p.His66Asn)
n.355C>A
n.378C>A
c.137-12C>A (n.137-12C>A)
c.61C>A (p.His21Asn)
c.137-538C>A (n.137-538C>A)
c.329-12C>A (n.329-12C>A)
n.546C>A
n.247-12C>A
c.-6-12C>A (n.-6-12C>A)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.259-12C>A (n.259-12C>A)
Xg.48511354C>GCA412841905PORCNc.196C>G (p.His66Asp)
n.355C>G
n.378C>G
c.137-12C>G (n.137-12C>G)
c.61C>G (p.His21Asp)
c.137-538C>G (n.137-538C>G)
c.329-12C>G (n.329-12C>G)
n.546C>G
n.247-12C>G
c.-6-12C>G (n.-6-12C>G)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.259-12C>G (n.259-12C>G)
Xg.48511354C>TCA412841907PORCNc.196C>T (p.His66Tyr)
n.355C>T
n.378C>T
c.137-12C>T (n.137-12C>T)
c.61C>T (p.His21Tyr)
c.137-538C>T (n.137-538C>T)
c.329-12C>T (n.329-12C>T)
n.546C>T
n.247-12C>T
c.-6-12C>T (n.-6-12C>T)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.259-12C>T (n.259-12C>T)
Xg.48511355A>CCA412841911PORCNc.197A>C (p.His66Pro)
n.356A>C
n.379A>C
c.137-11A>C (n.137-11A>C)
c.62A>C (p.His21Pro)
c.137-537A>C (n.137-537A>C)
c.329-11A>C (n.329-11A>C)
n.547A>C
n.247-11A>C
c.-6-11A>C (n.-6-11A>C)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.259-11A>C (n.259-11A>C)
Xg.48511355A>GCA412841912PORCNc.197A>G (p.His66Arg)
n.356A>G
n.379A>G
c.137-11A>G (n.137-11A>G)
c.62A>G (p.His21Arg)
c.137-537A>G (n.137-537A>G)
c.329-11A>G (n.329-11A>G)
n.547A>G
n.247-11A>G
c.-6-11A>G (n.-6-11A>G)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.259-11A>G (n.259-11A>G)
Xg.48511355A>TCA412841914PORCNc.197A>T (p.His66Leu)
n.356A>T
n.379A>T
c.137-11A>T (n.137-11A>T)
c.62A>T (p.His21Leu)
c.137-537A>T (n.137-537A>T)
c.329-11A>T (n.329-11A>T)
n.547A>T
n.247-11A>T
c.-6-11A>T (n.-6-11A>T)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.259-11A>T (n.259-11A>T)
Xg.48511356C>ACA412841917PORCNc.198C>A (p.His66Gln)
n.357C>A
n.380C>A
c.137-10C>A (n.137-10C>A)
c.63C>A (p.His21Gln)
c.137-536C>A (n.137-536C>A)
c.329-10C>A (n.329-10C>A)
n.548C>A
n.247-10C>A
c.-6-10C>A (n.-6-10C>A)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.259-10C>A (n.259-10C>A)
Xg.48511356C>GCA412841919PORCNc.198C>G (p.His66Gln)
n.357C>G
n.380C>G
c.137-10C>G (n.137-10C>G)
c.63C>G (p.His21Gln)
c.137-536C>G (n.137-536C>G)
c.329-10C>G (n.329-10C>G)
n.548C>G
n.247-10C>G
c.-6-10C>G (n.-6-10C>G)
c.537C>G (p.His179Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.259-10C>G (n.259-10C>G)
Xg.48511356C>TCA516009932PORCNc.198C>T (p.His66=)
n.357C>T
n.380C>T
c.137-10C>T (n.137-10C>T)
c.63C>T (p.His21=)
c.137-536C>T (n.137-536C>T)
c.329-10C>T (n.329-10C>T)
n.548C>T
n.247-10C>T
c.-6-10C>T (n.-6-10C>T)
c.537C>T (p.His179=)
c.450C>T (p.His150=)
c.303C>T (p.His101=)
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
Xg.48511357T>ACA412841922PORCNc.199T>A (p.Phe67Ile)
n.358T>A
n.381T>A
c.137-9T>A (n.137-9T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.137-535T>A (n.137-535T>A)
c.329-9T>A (n.329-9T>A)
n.549T>A
n.247-9T>A
c.-6-9T>A (n.-6-9T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.259-9T>A (n.259-9T>A)
Xg.48511357T>CCA412841924PORCNc.199T>C (p.Phe67Leu)
n.358T>C
n.381T>C
c.137-9T>C (n.137-9T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.137-535T>C (n.137-535T>C)
c.329-9T>C (n.329-9T>C)
n.549T>C
n.247-9T>C
c.-6-9T>C (n.-6-9T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.259-9T>C (n.259-9T>C)
Xg.48511357T>GCA412841926PORCNc.199T>G (p.Phe67Val)
n.358T>G
n.381T>G
c.137-9T>G (n.137-9T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.137-535T>G (n.137-535T>G)
c.329-9T>G (n.329-9T>G)
n.549T>G
n.247-9T>G
c.-6-9T>G (n.-6-9T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.259-9T>G (n.259-9T>G)
Xg.48511358T>ACA412841927PORCNc.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.359T>A
n.382T>A
c.137-8T>A (n.137-8T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.137-534T>A (n.137-534T>A)
c.329-8T>A (n.329-8T>A)
n.550T>A
n.247-8T>A
c.-6-8T>A (n.-6-8T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.259-8T>A (n.259-8T>A)
Xg.48511358T>CCA412841929PORCNc.200T>C (p.Phe67Ser)
n.359T>C
n.382T>C
c.137-8T>C (n.137-8T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.137-534T>C (n.137-534T>C)
c.329-8T>C (n.329-8T>C)
n.550T>C
n.247-8T>C
c.-6-8T>C (n.-6-8T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.259-8T>C (n.259-8T>C)
Xg.48511358T>GCA412841931PORCNc.200T>G (p.Phe67Cys)
n.359T>G
n.382T>G
c.137-8T>G (n.137-8T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.137-534T>G (n.137-534T>G)
c.329-8T>G (n.329-8T>G)
n.550T>G
n.247-8T>G
c.-6-8T>G (n.-6-8T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.259-8T>G (n.259-8T>G)
Xg.48511359C>ACA412841933PORCNc.201C>A (p.Phe67Leu)
n.360C>A
n.383C>A
c.137-7C>A (n.137-7C>A)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.137-533C>A (n.137-533C>A)
c.329-7C>A (n.329-7C>A)
n.551C>A
n.247-7C>A
c.-6-7C>A (n.-6-7C>A)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.259-7C>A (n.259-7C>A)
 ClinVar COSMIC
Xg.48511359C>GCA412841935PORCNc.201C>G (p.Phe67Leu)
n.360C>G
n.383C>G
c.137-7C>G (n.137-7C>G)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.137-533C>G (n.137-533C>G)
c.329-7C>G (n.329-7C>G)
n.551C>G
n.247-7C>G
c.-6-7C>G (n.-6-7C>G)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.259-7C>G (n.259-7C>G)
Xg.48511359C>TCA516009955PORCNc.201C>T (p.Phe67=)
n.360C>T
n.383C>T
c.137-7C>T (n.137-7C>T)
c.66C>T (p.Phe22=)
c.137-533C>T (n.137-533C>T)
c.329-7C>T (n.329-7C>T)
n.551C>T
n.247-7C>T
c.-6-7C>T (n.-6-7C>T)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.306C>T (p.Phe102=)
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
Xg.48511360T>ACA412841937PORCNc.202T>A (p.Phe68Ile)
n.361T>A
n.384T>A
c.137-6T>A (n.137-6T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.137-532T>A (n.137-532T>A)
c.329-6T>A (n.329-6T>A)
n.552T>A
n.247-6T>A
c.-6-6T>A (n.-6-6T>A)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.259-6T>A (n.259-6T>A)
Xg.48511360T>CCA412841939PORCNc.202T>C (p.Phe68Leu)
n.361T>C
n.384T>C
c.137-6T>C (n.137-6T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.137-532T>C (n.137-532T>C)
c.329-6T>C (n.329-6T>C)
n.552T>C
n.247-6T>C
c.-6-6T>C (n.-6-6T>C)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.259-6T>C (n.259-6T>C)
Xg.48511360T>GCA412841941PORCNc.202T>G (p.Phe68Val)
n.361T>G
n.384T>G
c.137-6T>G (n.137-6T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.137-532T>G (n.137-532T>G)
c.329-6T>G (n.329-6T>G)
n.552T>G
n.247-6T>G
c.-6-6T>G (n.-6-6T>G)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.259-6T>G (n.259-6T>G)
Xg.48511361T>ACA412841944PORCNc.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.362T>A
n.385T>A
c.137-5T>A (n.137-5T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.137-531T>A (n.137-531T>A)
c.329-5T>A (n.329-5T>A)
n.553T>A
n.247-5T>A
c.-6-5T>A (n.-6-5T>A)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.259-5T>A (n.259-5T>A)
Xg.48511361T>CCA412841946PORCNc.203T>C (p.Phe68Ser)
n.362T>C
n.385T>C
c.137-5T>C (n.137-5T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.137-531T>C (n.137-531T>C)
c.329-5T>C (n.329-5T>C)
n.553T>C
n.247-5T>C
c.-6-5T>C (n.-6-5T>C)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.259-5T>C (n.259-5T>C)
Xg.48511361T>GCA412841948PORCNc.203T>G (p.Phe68Cys)
n.362T>G
n.385T>G
c.137-5T>G (n.137-5T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.137-531T>G (n.137-531T>G)
c.329-5T>G (n.329-5T>G)
n.553T>G
n.247-5T>G
c.-6-5T>G (n.-6-5T>G)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.259-5T>G (n.259-5T>G)
Xg.48511362C>ACA412841951PORCNc.204C>A (p.Phe68Leu)
n.363C>A
n.386C>A
c.137-4C>A (n.137-4C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.137-530C>A (n.137-530C>A)
c.329-4C>A (n.329-4C>A)
n.554C>A
n.247-4C>A
c.-6-4C>A (n.-6-4C>A)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.259-4C>A (n.259-4C>A)
Xg.48511362C>GCA412841953PORCNc.204C>G (p.Phe68Leu)
n.363C>G
n.386C>G
c.137-4C>G (n.137-4C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.137-530C>G (n.137-530C>G)
c.329-4C>G (n.329-4C>G)
n.554C>G
n.247-4C>G
c.-6-4C>G (n.-6-4C>G)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.259-4C>G (n.259-4C>G)
Xg.48511362C>TCA516009969PORCNc.204C>T (p.Phe68=)
n.363C>T
n.386C>T
c.137-4C>T (n.137-4C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
c.137-530C>T (n.137-530C>T)
c.329-4C>T (n.329-4C>T)
n.554C>T
n.247-4C>T
c.-6-4C>T (n.-6-4C>T)
c.543C>T (p.Phe181=)
c.456C>T (p.Phe152=)
c.309C>T (p.Phe103=)
c.259-4C>T (n.259-4C>T)
Xg.48511363C>ACA412841955PORCNc.205C>A (p.Gln69Lys)
n.364C>A
n.387C>A
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.137-529C>A (n.137-529C>A)
c.329-3C>A (n.329-3C>A)
n.555C>A
n.247-3C>A
c.-6-3C>A (n.-6-3C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.259-3C>A (n.259-3C>A)
Xg.48511363C>GCA412841956PORCNc.205C>G (p.Gln69Glu)
n.364C>G
n.387C>G
c.137-3C>G (n.137-3C>G)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.137-529C>G (n.137-529C>G)
c.329-3C>G (n.329-3C>G)
n.555C>G
n.247-3C>G
c.-6-3C>G (n.-6-3C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.259-3C>G (n.259-3C>G)
Xg.48511363C>TCA412841958PORCNc.205C>T (p.Gln69Ter)
n.364C>T
n.387C>T
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.137-529C>T (n.137-529C>T)
c.329-3C>T (n.329-3C>T)
n.555C>T
n.247-3C>T
c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
Xg.48511364A>CCA412841961PORCNc.206A>C (p.Gln69Pro)
n.365A>C
n.388A>C
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.137-528A>C (n.137-528A>C)
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
n.556A>C
n.247-2A>C
c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
Xg.48511364A>GCA412841962PORCNc.206A>G (p.Gln69Arg)
n.365A>G
n.388A>G
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.137-528A>G (n.137-528A>G)
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
n.556A>G
n.247-2A>G
c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
Xg.48511364A>TCA412841960PORCNc.206A>T (p.Gln69Leu)
n.365A>T
n.388A>T
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.137-528A>T (n.137-528A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
n.556A>T
n.247-2A>T
c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
Xg.48511365G>ACA516009981PORCNc.207G>A (p.Gln69=)
n.366G>A
n.389G>A
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.72G>A (p.Gln24=)
c.137-527G>A (n.137-527G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
n.557G>A
n.247-1G>A
c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
Xg.48511365G>CCA412841963PORCNc.207G>C (p.Gln69His)
n.366G>C
n.389G>C
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.72G>C (p.Gln24His)
c.137-527G>C (n.137-527G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
n.557G>C
n.247-1G>C
c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
Xg.48511365G>TCA412841964PORCNc.207G>T (p.Gln69His)
n.366G>T
n.389G>T
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.72G>T (p.Gln24His)
c.137-527G>T (n.137-527G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
n.557G>T
n.247-1G>T
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
Xg.48511366C>ACA412841966PORCNc.208C>A (p.Leu70Met)
n.367C>A
n.390C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.137-526C>A (n.137-526C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.558C>A
n.247C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
Xg.48511366C>GCA412841968PORCNc.208C>G (p.Leu70Val)
n.367C>G
n.390C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.137-526C>G (n.137-526C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.558C>G
n.247C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
Xg.48511366C>TCA516009985PORCNc.208C>T (p.Leu70=)
n.367C>T
n.390C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.137-526C>T (n.137-526C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.558C>T
n.247C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.259C>T (p.Leu87=)
Xg.48511367T>ACA412841971PORCNc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.368T>A
n.391T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.137-525T>A (n.137-525T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
n.559T>A
n.248T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
Xg.48511367T>CCA412841972PORCNc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.368T>C
n.391T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.137-525T>C (n.137-525T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
n.559T>C
n.248T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
Xg.48511367T>GCA10402710PORCNc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.368T>G
n.391T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.137-525T>G (n.137-525T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
n.559T>G
n.248T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511367T=CA2428293301PORCNc.209T= (p.Leu70=)
n.368T=
n.391T=
c.138T= (p.Ala46=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.137-525T= (n.137-525T=)
c.330T= (p.Ala110=)
n.559T=
n.248T=
c.-5T= (n.-5T=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.461T= (p.Leu154=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.260T= (p.Leu87=)
Xg.48511368G>ACA516009992PORCNc.210G>A (p.Leu70=)
n.369G>A
n.392G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.137-524G>A (n.137-524G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.560G>A
n.249G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.261G>A (p.Leu87=)
 gnomAD v4
Xg.48511368G>CCA516009994PORCNc.210G>C (p.Leu70=)
n.369G>C
n.392G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.137-524G>C (n.137-524G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.560G>C
n.249G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.261G>C (p.Leu87=)
Xg.48511368G>TCA516009996PORCNc.210G>T (p.Leu70=)
n.369G>T
n.392G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.137-524G>T (n.137-524G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.560G>T
n.249G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.261G>T (p.Leu87=)
Xg.48511369C>ACA412841974PORCNc.211C>A (p.His71Asn)
n.370C>A
n.393C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.137-523C>A (n.137-523C>A)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.561C>A
n.250C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
Xg.48511369C>GCA412841976PORCNc.211C>G (p.His71Asp)
n.370C>G
n.393C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.137-523C>G (n.137-523C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.561C>G
n.250C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
Xg.48511369C>TCA412841977PORCNc.211C>T (p.His71Tyr)
n.370C>T
n.393C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.137-523C>T (n.137-523C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.561C>T
n.250C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
Xg.48511370A>CCA412841979PORCNc.212A>C (p.His71Pro)
n.371A>C
n.394A>C
c.141A>C (p.Ala47=)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.137-522A>C (n.137-522A>C)
c.333A>C (p.Ala111=)
n.562A>C
n.251A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
Xg.48511370A>GCA412841981PORCNc.212A>G (p.His71Arg)
n.371A>G
n.394A>G
c.141A>G (p.Ala47=)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.137-522A>G (n.137-522A>G)
c.333A>G (p.Ala111=)
n.562A>G
n.251A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
Xg.48511370A>TCA412841983PORCNc.212A>T (p.His71Leu)
n.371A>T
n.394A>T
c.141A>T (p.Ala47=)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.137-522A>T (n.137-522A>T)
c.333A>T (p.Ala111=)
n.562A>T
n.251A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
Xg.48511371C>ACA412841986PORCNc.213C>A (p.His71Gln)
n.372C>A
n.395C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
c.78C>A (p.His26Gln)
c.137-521C>A (n.137-521C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.563C>A
n.252C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
Xg.48511371C>GCA412841985PORCNc.213C>G (p.His71Gln)
n.372C>G
n.395C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
c.78C>G (p.His26Gln)
c.137-521C>G (n.137-521C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.563C>G
n.252C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
Xg.48511371C>TCA516010009PORCNc.213C>T (p.His71=)
n.372C>T
n.395C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.78C>T (p.His26=)
c.137-521C>T (n.137-521C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.563C>T
n.252C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.552C>T (p.His184=)
c.465C>T (p.His155=)
c.318C>T (p.His106=)
c.264C>T (p.His88=)
Xg.48511372A>CCA412841988PORCNc.214A>C (p.Met72Leu)
n.373A>C
n.396A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.137-520A>C (n.137-520A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.564A>C
n.253A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.466A>C (p.Met156Leu)
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
Xg.48511372A>GCA412841990PORCNc.214A>G (p.Met72Val)
n.373A>G
n.396A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.137-520A>G (n.137-520A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.564A>G
n.253A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.466A>G (p.Met156Val)
c.319A>G (p.Met107Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
Xg.48511372A>TCA412841992PORCNc.214A>T (p.Met72Leu)
n.373A>T
n.396A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.137-520A>T (n.137-520A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.564A>T
n.253A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
Xg.48511373T>ACA412841994PORCNc.215T>A (p.Met72Lys)
n.374T>A
n.397T>A
c.144T>A (p.His48Gln)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.137-519T>A (n.137-519T>A)
c.336T>A (p.His112Gln)
n.565T>A
n.254T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.467T>A (p.Met156Lys)
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
Xg.48511373T>CCA412841995PORCNc.215T>C (p.Met72Thr)
n.374T>C
n.397T>C
c.144T>C (p.His48=)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.137-519T>C (n.137-519T>C)
c.336T>C (p.His112=)
n.565T>C
n.254T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.467T>C (p.Met156Thr)
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
Xg.48511373T>GCA412841997PORCNc.215T>G (p.Met72Arg)
n.374T>G
n.397T>G
c.144T>G (p.His48Gln)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.137-519T>G (n.137-519T>G)
c.336T>G (p.His112Gln)
n.565T>G
n.254T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.467T>G (p.Met156Arg)
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
Xg.48511374G>ACA412842002PORCNc.216G>A (p.Met72Ile)
n.375G>A
n.398G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.137-518G>A (n.137-518G>A)
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n.566G>A
n.255G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.468G>A (p.Met156Ile)
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
Xg.48511374G>CCA412842000PORCNc.216G>C (p.Met72Ile)
n.375G>C
n.398G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.137-518G>C (n.137-518G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.566G>C
n.255G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
Xg.48511374G>TCA412842001PORCNc.216G>T (p.Met72Ile)
n.375G>T
n.398G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.137-518G>T (n.137-518G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.566G>T
n.255G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.468G>T (p.Met156Ile)
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
Xg.48511375G>ACA412842003PORCNc.217G>A (p.Val73Ile)
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n.399G>A
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c.82G>A (p.Val28Ile)
c.137-517G>A (n.137-517G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.567G>A
n.256G>A
c.4G>A (p.Val2Ile)
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c.322G>A (p.Val108Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
Xg.48511375G>CCA412842005PORCNc.217G>C (p.Val73Leu)
n.376G>C
n.399G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.137-517G>C (n.137-517G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.567G>C
n.256G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
Xg.48511375G>TCA412842007PORCNc.217G>T (p.Val73Phe)
n.376G>T
n.399G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.137-517G>T (n.137-517G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.567G>T
n.256G>T
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
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c.322G>T (p.Val108Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
Xg.48511376T>ACA412842009PORCNc.218T>A (p.Val73Asp)
n.377T>A
n.400T>A
c.147T>A (p.Gly49=)
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.137-516T>A (n.137-516T>A)
c.339T>A (p.Gly113=)
n.257T>A
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
Xg.48511376T>CCA412842010PORCNc.218T>C (p.Val73Ala)
n.377T>C
n.400T>C
c.147T>C (p.Gly49=)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.137-516T>C (n.137-516T>C)
c.339T>C (p.Gly113=)
n.257T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
Xg.48511376T>GCA412842011PORCNc.218T>G (p.Val73Gly)
n.377T>G
n.400T>G
c.147T>G (p.Gly49=)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.137-516T>G (n.137-516T>G)
c.339T>G (p.Gly113=)
n.257T>G
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c.557T>G (p.Val186Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
Xg.48511377T>ACA516010035PORCNc.219T>A (p.Val73=)
n.378T>A
n.401T>A
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.84T>A (p.Val28=)
c.137-515T>A (n.137-515T>A)
c.340T>A (p.Leu114Met)
n.258T>A
c.6T>A (p.Val2=)
c.558T>A (p.Val186=)
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c.270T>A (p.Val90=)
Xg.48511377T>CCA516010037PORCNc.219T>C (p.Val73=)
n.378T>C
n.401T>C
c.148T>C (p.Leu50=)
c.84T>C (p.Val28=)
c.137-515T>C (n.137-515T>C)
c.340T>C (p.Leu114=)
n.258T>C
c.6T>C (p.Val2=)
c.558T>C (p.Val186=)
c.471T>C (p.Val157=)
c.324T>C (p.Val108=)
c.270T>C (p.Val90=)
Xg.48511377T>GCA516010039PORCNc.219T>G (p.Val73=)
n.378T>G
n.401T>G
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.84T>G (p.Val28=)
c.137-515T>G (n.137-515T>G)
c.340T>G (p.Leu114Val)
n.258T>G
c.6T>G (p.Val2=)
c.558T>G (p.Val186=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.324T>G (p.Val108=)
c.270T>G (p.Val90=)
Xg.48511378T>ACA412842013PORCNc.220T>A (p.Trp74Arg)
n.379T>A
n.402T>A
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.137-514T>A (n.137-514T>A)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
n.259T>A
c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
Xg.48511378T>CCA412842014PORCNc.220T>C (p.Trp74Arg)
n.379T>C
n.402T>C
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.137-514T>C (n.137-514T>C)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
n.259T>C
c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
Xg.48511378T>GCA412842012PORCNc.220T>G (p.Trp74Gly)
n.379T>G
n.402T>G
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.137-514T>G (n.137-514T>G)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
n.259T>G
c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
Xg.48511379G>ACA412842015PORCNc.221G>A (p.Trp74Ter)
n.380G>A
n.403G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.137-513G>A (n.137-513G>A)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.260G>A
c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
Xg.48511379G>CCA412842017PORCNc.221G>C (p.Trp74Ser)
n.380G>C
n.403G>C
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.137-513G>C (n.137-513G>C)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
n.260G>C
c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
Xg.48511379G>TCA412842016PORCNc.221G>T (p.Trp74Leu)
n.380G>T
n.403G>T
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.137-513G>T (n.137-513G>T)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
n.260G>T
c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
Xg.48511381delCA516010047PORCNc.223del (p.Val75SerfsTer?)
n.382del
n.405del
c.152del (p.Gly51ValfsTer?)
c.88del (p.Val30SerfsTer?)
c.137-511del (n.137-511del)
c.344del (p.Gly115ValfsTer?)
n.262del
c.10del (p.Val4SerfsTer?)
c.562del (p.Val188SerfsTer?)
c.475del (p.Val159SerfsTer?)
c.328del (p.Val110SerfsTer?)
c.274del (p.Val92SerfsTer?)
 COSMIC
Xg.48511380G>ACA255495PORCNc.222G>A (p.Trp74Ter)
n.381G>A
n.404G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.137-512G>A (n.137-512G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.261G>A
c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.48511380G>CCA412842019PORCNc.222G>C (p.Trp74Cys)
n.381G>C
n.404G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.137-512G>C (n.137-512G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.261G>C
c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
Xg.48511380G=CA2428293302PORCNc.222G= (p.Trp74=)
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c.151G= (p.Gly51=)
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c.9G= (p.Trp3=)
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c.474G= (p.Trp158=)
c.327G= (p.Trp109=)
c.273G= (p.Trp91=)
Xg.48511380G>TCA412842018PORCNc.222G>T (p.Trp74Cys)
n.381G>T
n.404G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.137-512G>T (n.137-512G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.261G>T
c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
Xg.48511381G>ACA412842020PORCNc.223G>A (p.Val75Ile)
n.382G>A
n.405G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.137-511G>A (n.137-511G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.262G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
 gnomAD v4
Xg.48511381G>CCA412842021PORCNc.223G>C (p.Val75Leu)
n.382G>C
n.405G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.137-511G>C (n.137-511G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.262G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
Xg.48511381G>TCA412842022PORCNc.223G>T (p.Val75Phe)
n.382G>T
n.405G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.137-511G>T (n.137-511G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.262G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
Xg.48511382T>ACA412842023PORCNc.224T>A (p.Val75Asp)
n.383T>A
n.406T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.137-510T>A (n.137-510T>A)
c.345T>A (p.Gly115=)
n.263T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
Xg.48511382T>CCA412842024PORCNc.224T>C (p.Val75Ala)
n.383T>C
n.406T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.137-510T>C (n.137-510T>C)
c.345T>C (p.Gly115=)
n.263T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
Xg.48511382T>GCA412842025PORCNc.224T>G (p.Val75Gly)
n.383T>G
n.406T>G
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c.89T>G (p.Val30Gly)
c.137-510T>G (n.137-510T>G)
c.345T>G (p.Gly115=)
n.263T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
Xg.48511383C>ACA516010067PORCNc.225C>A (p.Val75=)
n.384C>A
n.407C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.90C>A (p.Val30=)
c.137-509C>A (n.137-509C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.264C>A
c.12C>A (p.Val4=)
c.564C>A (p.Val188=)
c.477C>A (p.Val159=)
c.330C>A (p.Val110=)
c.276C>A (p.Val92=)
 dbSNP
Xg.48511383C=CA2428293303PORCNc.225C= (p.Val75=)
n.384C=
n.407C=
c.154C= (p.Arg52=)
c.90C= (p.Val30=)
c.137-509C= (n.137-509C=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.264C=
c.12C= (p.Val4=)
c.564C= (p.Val188=)
c.477C= (p.Val159=)
c.330C= (p.Val110=)
c.276C= (p.Val92=)
Xg.48511383C>GCA516010068PORCNc.225C>G (p.Val75=)
n.384C>G
n.407C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.90C>G (p.Val30=)
c.137-509C>G (n.137-509C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.264C>G
c.12C>G (p.Val4=)
c.564C>G (p.Val188=)
c.477C>G (p.Val159=)
c.330C>G (p.Val110=)
c.276C>G (p.Val92=)
Xg.48511383C>TCA10402711PORCNc.225C>T (p.Val75=)
n.384C>T
n.407C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.90C>T (p.Val30=)
c.137-509C>T (n.137-509C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.264C>T
c.12C>T (p.Val4=)
c.564C>T (p.Val188=)
c.477C>T (p.Val159=)
c.330C>T (p.Val110=)
c.276C>T (p.Val92=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511384G>ACA412842026PORCNc.226G>A (p.Val76Met)
n.385G>A
n.408G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
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c.137-508G>A (n.137-508G>A)
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n.265G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48511384G>CCA412842027PORCNc.226G>C (p.Val76Leu)
n.385G>C
n.408G>C
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c.91G>C (p.Val31Leu)
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c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.265G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
Xg.48511384G=CA2428293304PORCNc.226G= (p.Val76=)
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c.13G= (p.Val5=)
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c.478G= (p.Val160=)
c.331G= (p.Val111=)
c.277G= (p.Val93=)
Xg.48511384G>TCA412842028PORCNc.226G>T (p.Val76Leu)
n.385G>T
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c.155G>T (p.Arg52Leu)
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n.265G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
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c.331G>T (p.Val111Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
Xg.48511385T>ACA412842030PORCNc.227T>A (p.Val76Glu)
n.386T>A
n.409T>A
c.156T>A (p.Arg52=)
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c.137-507T>A (n.137-507T>A)
c.348T>A (p.Arg116=)
n.266T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
Xg.48511385T>CCA412842032PORCNc.227T>C (p.Val76Ala)
n.386T>C
n.409T>C
c.156T>C (p.Arg52=)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.137-507T>C (n.137-507T>C)
c.348T>C (p.Arg116=)
n.266T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
Xg.48511385T>GCA412842033PORCNc.227T>G (p.Val76Gly)
n.386T>G
n.409T>G
c.156T>G (p.Arg52=)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.137-507T>G (n.137-507T>G)
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c.278T>G (p.Val93Gly)
Xg.48511386G>ACA516010087PORCNc.228G>A (p.Val76=)
n.387G>A
n.410G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.93G>A (p.Val31=)
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c.15G>A (p.Val5=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.480G>A (p.Val160=)
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c.279G>A (p.Val93=)
Xg.48511386G>CCA516010085PORCNc.228G>C (p.Val76=)
n.387G>C
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c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.93G>C (p.Val31=)
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c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.267G>C
c.15G>C (p.Val5=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.279G>C (p.Val93=)
Xg.48511386G>TCA516010083PORCNc.228G>T (p.Val76=)
n.387G>T
n.410G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.93G>T (p.Val31=)
c.137-506G>T (n.137-506G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.267G>T
c.15G>T (p.Val5=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.279G>T (p.Val93=)
Xg.48511387C>ACA412842035PORCNc.229C>A (p.Leu77Met)
n.388C>A
n.411C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.137-505C>A (n.137-505C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.268C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
Xg.48511387C>GCA412842037PORCNc.229C>G (p.Leu77Val)
n.388C>G
n.411C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.137-505C>G (n.137-505C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.268C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
Xg.48511387C>TCA516010090PORCNc.229C>T (p.Leu77=)
n.388C>T
n.411C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.137-505C>T (n.137-505C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.268C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.280C>T (p.Leu94=)
Xg.48511388T>ACA412842039PORCNc.230T>A (p.Leu77Gln)
n.389T>A
n.412T>A
c.159T>A (p.Ala53=)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.137-504T>A (n.137-504T>A)
c.351T>A (p.Ala117=)
n.269T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
Xg.48511388T>CCA412842041PORCNc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.389T>C
n.412T>C
c.159T>C (p.Ala53=)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.137-504T>C (n.137-504T>C)
c.351T>C (p.Ala117=)
n.269T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
Xg.48511388T>GCA412842042PORCNc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.389T>G
n.412T>G
c.159T>G (p.Ala53=)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.137-504T>G (n.137-504T>G)
c.351T>G (p.Ala117=)
n.269T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
Xg.48511389G>ACA10402712PORCNc.231G>A (p.Leu77=)
n.390G>A
n.413G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.137-503G>A (n.137-503G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.270G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.282G>A (p.Leu94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511389G>CCA516010099PORCNc.231G>C (p.Leu77=)
n.390G>C
n.413G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.137-503G>C (n.137-503G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.270G>C
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c.570G>C (p.Leu190=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.282G>C (p.Leu94=)
Xg.48511389G=CA2428293305PORCNc.231G= (p.Leu77=)
n.390G=
n.413G=
c.160G= (p.Ala54=)
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c.18G= (p.Leu6=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.282G= (p.Leu94=)
Xg.48511389G>TCA516010103PORCNc.231G>T (p.Leu77=)
n.390G>T
n.413G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.137-503G>T (n.137-503G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.270G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.282G>T (p.Leu94=)
Xg.48511390C>ACA412842046PORCNc.232C>A (p.Leu78Ile)
n.391C>A
n.414C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.137-502C>A (n.137-502C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.271C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
Xg.48511390C>GCA412842048PORCNc.232C>G (p.Leu78Val)
n.391C>G
n.414C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.137-502C>G (n.137-502C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.271C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
Xg.48511390C>TCA412842049PORCNc.232C>T (p.Leu78Phe)
n.391C>T
n.414C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.137-502C>T (n.137-502C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.271C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
Xg.48511391T>ACA412842052PORCNc.233T>A (p.Leu78His)
n.392T>A
n.415T>A
c.162T>A (p.Ala54=)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.137-501T>A (n.137-501T>A)
c.354T>A (p.Ala118=)
n.272T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.572T>A (p.Leu191His)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.284T>A (p.Leu95His)
Xg.48511391T>CCA412842054PORCNc.233T>C (p.Leu78Pro)
n.392T>C
n.415T>C
c.162T>C (p.Ala54=)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.137-501T>C (n.137-501T>C)
c.354T>C (p.Ala118=)
n.272T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
 gnomAD v4
Xg.48511391T>GCA412842055PORCNc.233T>G (p.Leu78Arg)
n.392T>G
n.415T>G
c.162T>G (p.Ala54=)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.137-501T>G (n.137-501T>G)
c.354T>G (p.Ala118=)
n.272T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
Xg.48511392C>ACA516010114PORCNc.234C>A (p.Leu78=)
n.393C>A
n.416C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.99C>A (p.Leu33=)
c.137-500C>A (n.137-500C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.273C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
c.573C>A (p.Leu191=)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.285C>A (p.Leu95=)
Xg.48511392C>GCA516010112PORCNc.234C>G (p.Leu78=)
n.393C>G
n.416C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.99C>G (p.Leu33=)
c.137-500C>G (n.137-500C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.273C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
c.573C>G (p.Leu191=)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.285C>G (p.Leu95=)
Xg.48511392C>TCA516010109PORCNc.234C>T (p.Leu78=)
n.393C>T
n.416C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.99C>T (p.Leu33=)
c.137-500C>T (n.137-500C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.273C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
c.573C>T (p.Leu191=)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.285C>T (p.Leu95=)
 gnomAD v4
Xg.48511393A>CCA412842063PORCNc.235A>C (p.Ser79Arg)
n.394A>C
n.417A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.137-499A>C (n.137-499A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.274A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
Xg.48511393A>GCA412842061PORCNc.235A>G (p.Ser79Gly)
n.394A>G
n.417A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.137-499A>G (n.137-499A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.274A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
Xg.48511393A>TCA412842057PORCNc.235A>T (p.Ser79Cys)
n.394A>T
n.417A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.137-499A>T (n.137-499A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.274A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
Xg.48511394G>ACA412842065PORCNc.236G>A (p.Ser79Asn)
n.395G>A
n.418G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.137-498G>A (n.137-498G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.275G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
 gnomAD v4
Xg.48511394G>CCA412842066PORCNc.236G>C (p.Ser79Thr)
n.395G>C
n.418G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.137-498G>C (n.137-498G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.275G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
Xg.48511394G>TCA412842068PORCNc.236G>T (p.Ser79Ile)
n.395G>T
n.418G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.137-498G>T (n.137-498G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.275G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
Xg.48511395C>ACA412842070PORCNc.237C>A (p.Ser79Arg)
n.396C>A
n.419C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.137-497C>A (n.137-497C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.276C>A
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
Xg.48511395C>GCA412842071PORCNc.237C>G (p.Ser79Arg)
n.396C>G
n.419C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.137-497C>G (n.137-497C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.276C>G
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
Xg.48511395C>TCA516010129PORCNc.237C>T (p.Ser79=)
n.396C>T
n.419C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.137-497C>T (n.137-497C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.276C>T
c.24C>T (p.Ser8=)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.489C>T (p.Ser163=)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.288C>T (p.Ser96=)
Xg.48511396C>ACA412842074PORCNc.238C>A (p.Leu80Ile)
n.397C>A
n.420C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.137-496C>A (n.137-496C>A)
c.359C>A (p.Pro120His)
n.277C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
Xg.48511396C=CA2428293306PORCNc.238C= (p.Leu80=)
n.397C=
n.420C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.137-496C= (n.137-496C=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.277C=
c.25C= (p.Leu9=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.289C= (p.Leu97=)
Xg.48511396C>GCA412842075PORCNc.238C>G (p.Leu80Val)
n.397C>G
n.420C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.137-496C>G (n.137-496C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.277C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
Xg.48511396C>TCA412842077PORCNc.238C>T (p.Leu80Phe)
n.397C>T
n.420C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.137-496C>T (n.137-496C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.277C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
 dbSNP
Xg.48511397T>ACA412842079PORCNc.239T>A (p.Leu80His)
n.398T>A
n.421T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.137-495T>A (n.137-495T>A)
c.360T>A (p.Pro120=)
n.278T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.290T>A (p.Leu97His)
Xg.48511397T>CCA412842081PORCNc.239T>C (p.Leu80Pro)
n.398T>C
n.421T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.137-495T>C (n.137-495T>C)
c.360T>C (p.Pro120=)
n.278T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
Xg.48511397T>GCA412842083PORCNc.239T>G (p.Leu80Arg)
n.398T>G
n.421T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.137-495T>G (n.137-495T>G)
c.360T>G (p.Pro120=)
n.278T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
Xg.48511398C>ACA516010147PORCNc.240C>A (p.Leu80=)
n.399C>A
n.422C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.105C>A (p.Leu35=)
c.137-494C>A (n.137-494C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.279C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.579C>A (p.Leu193=)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.291C>A (p.Leu97=)
Xg.48511398C=CA2428293307PORCNc.240C= (p.Leu80=)
n.399C=
n.422C=
c.169C= (p.Pro57=)
c.105C= (p.Leu35=)
c.137-494C= (n.137-494C=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.279C=
c.27C= (p.Leu9=)
c.579C= (p.Leu193=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.345C= (p.Leu115=)
c.291C= (p.Leu97=)
Xg.48511398C>GCA10402714PORCNc.240C>G (p.Leu80=)
n.399C>G
n.422C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.137-494C>G (n.137-494C>G)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.279C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
c.579C>G (p.Leu193=)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.291C>G (p.Leu97=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511398C>TCA10402713PORCNc.240C>T (p.Leu80=)
n.399C>T
n.422C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.105C>T (p.Leu35=)
c.137-494C>T (n.137-494C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.279C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
c.579C>T (p.Leu193=)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.291C>T (p.Leu97=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511399C>ACA412842087PORCNc.241C>A (p.Leu81Met)
n.400C>A
n.423C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.137-493C>A (n.137-493C>A)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.280C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
Xg.48511399C>GCA412842086PORCNc.241C>G (p.Leu81Val)
n.400C>G
n.423C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.137-493C>G (n.137-493C>G)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.280C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
Xg.48511399C>TCA516010153PORCNc.241C>T (p.Leu81=)
n.400C>T
n.423C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.137-493C>T (n.137-493C>T)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.280C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.292C>T (p.Leu98=)
Xg.48511400T>ACA412842088PORCNc.242T>A (p.Leu81Gln)
n.401T>A
n.424T>A
c.171T>A (p.Pro57=)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.137-492T>A (n.137-492T>A)
c.363T>A (p.Pro121=)
n.281T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
Xg.48511400T>CCA412842090PORCNc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.401T>C
n.424T>C
c.171T>C (p.Pro57=)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.137-492T>C (n.137-492T>C)
c.363T>C (p.Pro121=)
n.281T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
Xg.48511400T>GCA412842092PORCNc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.401T>G
n.424T>G
c.171T>G (p.Pro57=)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.137-492T>G (n.137-492T>G)
c.363T>G (p.Pro121=)
n.281T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
Xg.48511401G>ACA10402715PORCNc.243G>A (p.Leu81=)
n.402G>A
n.425G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.137-491G>A (n.137-491G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.282G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.294G>A (p.Leu98=)
 dbSNP ExAC
Xg.48511401G>CCA516010161PORCNc.243G>C (p.Leu81=)
n.402G>C
n.425G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.137-491G>C (n.137-491G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.282G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.294G>C (p.Leu98=)
Xg.48511401G=CA2428293308PORCNc.243G= (p.Leu81=)
n.402G=
n.425G=
c.172G= (p.Val58=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.137-491G= (n.137-491G=)
c.364G= (p.Val122=)
n.282G=
c.30G= (p.Leu10=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.294G= (p.Leu98=)
Xg.48511401G>TCA516010164PORCNc.243G>T (p.Leu81=)
n.402G>T
n.425G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.137-491G>T (n.137-491G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.282G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.294G>T (p.Leu98=)

Number of alleles fetched