Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511204_48511206delCA2693629149PORCNc.137-91_137-89del (n.137-91_137-89del)
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n.487-91_487-89del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511205T>CCA329067681PORCNc.137-90T>C (n.137-90T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511207T>CCA1132952344PORCNc.137-88T>C (n.137-88T>C)
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c.-6-159T>C (n.-6-159T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511207_48511208insACA2693629184PORCNc.137-88_137-87insA (n.137-88_137-87insA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511209_48511236delCA2693629169PORCNc.137-86_137-59del (n.137-86_137-59del)
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 gnomAD v4
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Xg.48511209C>GCA2693629185PORCNc.137-86C>G (n.137-86C>G)
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n.487-86C>G
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 gnomAD v4
Xg.48511209C>TCA2428293244PORCNc.137-86C>T (n.137-86C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.487-84_487-82del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-6-154C>A (n.-6-154C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511213_48511214delCA2693629199PORCNc.137-82_137-81del (n.137-82_137-81del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511220_48511283delCA2693629207PORCNc.137-75_137-12del (n.137-75_137-12del)
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n.487-75_487-12del
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 gnomAD v4
Xg.48511214_48511215insACA2693629209PORCNc.137-81_137-80insA (n.137-81_137-80insA)
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c.259-152_259-151insA (n.259-152_259-151insA)
 gnomAD v4
Xg.48511215delCA2693629210PORCNc.137-80del (n.137-80del)
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c.259-151del (n.259-151del)
 gnomAD v4
Xg.48511215T>ACA1132952348PORCNc.137-80T>A (n.137-80T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511216C>ACA2693629212PORCNc.137-79C>A (n.137-79C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511216C>GCA2693629213PORCNc.137-79C>G (n.137-79C>G)
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n.487-79C>G
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c.-6-150C>G (n.-6-150C>G)
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 gnomAD v4
Xg.48511216C>TCA2693629214PORCNc.137-79C>T (n.137-79C>T)
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n.487-79C>T
n.247-150C>T
c.-6-150C>T (n.-6-150C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511217C>ACA2693629217PORCNc.137-78C>A (n.137-78C>A)
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n.487-78C>A
n.247-149C>A
c.-6-149C>A (n.-6-149C>A)
c.476-78C>A (n.476-78C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511217C>TCA2693629216PORCNc.137-78C>T (n.137-78C>T)
n.296-78C>T
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n.487-78C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511220C>GCA2693629226PORCNc.137-75C>G (n.137-75C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511221C>ACA2693629228PORCNc.137-74C>A (n.137-74C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511221C>TCA2693629229PORCNc.137-74C>T (n.137-74C>T)
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 gnomAD v4
Xg.48511224_48511227dupCA2428293251PORCNc.137-71_137-68dup (n.137-71_137-68dup)
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 dbSNP
Xg.48511224_48511227delCA516009613PORCNc.137-71_137-68del (n.137-71_137-68del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511223_48511229delCA2693629227PORCNc.137-72_137-66del (n.137-72_137-66del)
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n.487-72_487-66del
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 gnomAD v4
Xg.48511222C>ACA2693629231PORCNc.137-73C>A (n.137-73C>A)
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n.487-73C>A
n.247-144C>A
c.-6-144C>A (n.-6-144C>A)
c.476-73C>A (n.476-73C>A)
c.389-73C>A (n.389-73C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511222C>GCA2693629232PORCNc.137-73C>G (n.137-73C>G)
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 gnomAD v4
Xg.48511222C>TCA2523315981PORCNc.137-73C>T (n.137-73C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511234C>ACA2693629249PORCNc.137-61C>A (n.137-61C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511234C>TCA2511578536PORCNc.137-61C>T (n.137-61C>T)
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n.487-61C>T
n.247-132C>T
c.-6-132C>T (n.-6-132C>T)
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Xg.48511235C>ACA2693629250PORCNc.137-60C>A (n.137-60C>A)
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c.329-131C>A (n.329-131C>A)
n.487-60C>A
n.247-131C>A
c.-6-131C>A (n.-6-131C>A)
c.476-60C>A (n.476-60C>A)
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 gnomAD v4
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n.247-131_247-129delinsCCT
c.-6-131_-6-129delinsCCT (n.-6-131_-6-129delinsCCT)
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c.242-60_242-58delinsCCT (n.242-60_242-58delinsCCT)
c.259-131_259-129delinsCCT (n.259-131_259-129delinsCCT)
Xg.48511235_48511245delinsCCTCTCTTTCTCA2428293260PORCNc.137-60_137-50delinsCCTCTCTTTCT (n.137-60_137-50delinsCCTCTCTTTCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.48511239T>ACA2693629258PORCNc.137-56T>A (n.137-56T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511242_48511245delCA1132952360PORCNc.137-53_137-50del (n.137-53_137-50del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511240C>ACA2693629259PORCNc.137-55C>A (n.137-55C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.48511240C>TCA2428293266PORCNc.137-55C>T (n.137-55C>T)
n.296-55C>T
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c.137-126C>T (n.137-126C>T)
c.137-652C>T (n.137-652C>T)
c.329-126C>T (n.329-126C>T)
n.487-55C>T
n.247-126C>T
c.-6-126C>T (n.-6-126C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.48511241T>ACA2693629260PORCNc.137-54T>A (n.137-54T>A)
n.296-54T>A
n.319-54T>A
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c.137-651T>A (n.137-651T>A)
c.329-125T>A (n.329-125T>A)
n.487-54T>A
n.247-125T>A
c.-6-125T>A (n.-6-125T>A)
c.476-54T>A (n.476-54T>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511241T>CCA2536661527PORCNc.137-54T>C (n.137-54T>C)
n.296-54T>C
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Xg.48511242T>GCA2693629261PORCNc.137-53T>G (n.137-53T>G)
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 gnomAD v4
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Xg.48511243T>CCA2693629263PORCNc.137-52T>C (n.137-52T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.296-48T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.48511248C>ACA2693629269PORCNc.137-47C>A (n.137-47C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.48511248C>TCA10402700PORCNc.137-47C>T (n.137-47C>T)
n.296-47C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511250C>ACA2693629271PORCNc.137-45C>A (n.137-45C>A)
n.296-45C>A
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c.329-116C>A (n.329-116C>A)
n.487-45C>A
n.247-116C>A
c.-6-116C>A (n.-6-116C>A)
c.476-45C>A (n.476-45C>A)
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 gnomAD v4
Xg.48511251T>GCA2820806569PORCNc.137-44T>G (n.137-44T>G)
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Xg.48511252_48511253delCA2693629272PORCNc.137-43_137-42del (n.137-43_137-42del)
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c.-6-114_-6-113del (n.-6-114_-6-113del)
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 gnomAD v4
Xg.48511251_48511257delinsTTTCTCGCA2428293271PORCNc.137-44_137-38delinsTTTCTCG (n.137-44_137-38delinsTTTCTCG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511260C>TCA1132952361PORCNc.137-35C>T (n.137-35C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.48511263T>CCA10402704PORCNc.137-32T>C (n.137-32T>C)
n.296-32T>C
n.319-32T>C
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c.259-103T>C (n.259-103T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511264C>TCA641498273PORCNc.137-31C>T (n.137-31C>T)
n.296-31C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.242-30T>C (n.242-30T>C)
c.259-101T>C (n.259-101T>C)
 gnomAD v4
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Xg.48511275_48511286dupCA875893322PORCNc.137-20_137-9dup (n.137-20_137-9dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511275_48511286delCA2579599618PORCNc.137-20_137-9del (n.137-20_137-9del)
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 gnomAD v4
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n.247-100C>A
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 gnomAD v4
Xg.48511266C>TCA2693629284PORCNc.137-29C>T (n.137-29C>T)
n.296-29C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
Xg.48511267T>CCA2693629285PORCNc.137-28T>C (n.137-28T>C)
n.296-28T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511268C>GCA2428293283PORCNc.137-27C>G (n.137-27C>G)
n.296-27C>G
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 dbSNP
Xg.48511269C>ACA2693629286PORCNc.137-26C>A (n.137-26C>A)
n.296-26C>A
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 gnomAD v4
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Xg.48511269C>TCA1132952362PORCNc.137-26C>T (n.137-26C>T)
n.296-26C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511269_48511273delinsCCTTTCA2428293284PORCNc.137-26_137-22delinsCCTTT (n.137-26_137-22delinsCCTTT)
n.296-26_296-22delinsCCTTT
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c.329-97_329-93delinsCCTTT (n.329-97_329-93delinsCCTTT)
n.487-26_487-22delinsCCTTT
n.247-97_247-93delinsCCTTT
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c.476-26_476-22delinsCCTTT (n.476-26_476-22delinsCCTTT)
c.389-26_389-22delinsCCTTT (n.389-26_389-22delinsCCTTT)
c.242-26_242-22delinsCCTTT (n.242-26_242-22delinsCCTTT)
c.259-97_259-93delinsCCTTT (n.259-97_259-93delinsCCTTT)
Xg.48511270C>ACA2693629287PORCNc.137-25C>A (n.137-25C>A)
n.296-25C>A
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c.137-96C>A (n.137-96C>A)
c.137-622C>A (n.137-622C>A)
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n.487-25C>A
n.247-96C>A
c.-6-96C>A (n.-6-96C>A)
c.476-25C>A (n.476-25C>A)
c.389-25C>A (n.389-25C>A)
c.242-25C>A (n.242-25C>A)
c.259-96C>A (n.259-96C>A)
 gnomAD v4
Xg.48511276_48511279delCA641498275PORCNc.137-19_137-16del (n.137-19_137-16del)
n.296-19_296-16del
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c.137-90_137-87del (n.137-90_137-87del)
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c.329-90_329-87del (n.329-90_329-87del)
n.487-19_487-16del
n.247-90_247-87del
c.-6-90_-6-87del (n.-6-90_-6-87del)
c.476-19_476-16del (n.476-19_476-16del)
c.389-19_389-16del (n.389-19_389-16del)
c.242-19_242-16del (n.242-19_242-16del)
c.259-90_259-87del (n.259-90_259-87del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48511271T>CCA2693629288PORCNc.137-24T>C (n.137-24T>C)
n.296-24T>C
n.319-24T>C
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n.487-24T>C
n.247-95T>C
c.-6-95T>C (n.-6-95T>C)
c.476-24T>C (n.476-24T>C)
c.389-24T>C (n.389-24T>C)
c.242-24T>C (n.242-24T>C)
c.259-95T>C (n.259-95T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511271T>GCA2693629289PORCNc.137-24T>G (n.137-24T>G)
n.296-24T>G
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 gnomAD v4
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c.242-23T>C (n.242-23T>C)
c.259-94T>C (n.259-94T>C)
 gnomAD v4
Xg.48511275T>GCA2820806575PORCNc.137-20T>G (n.137-20T>G)
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Xg.48511277T>GCA2693629291PORCNc.137-18T>G (n.137-18T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.48511282C>TCA2579599620PORCNc.137-13C>T (n.137-13C>T)
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Xg.48511283T>CCA2693629295PORCNc.137-12T>C (n.137-12T>C)
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 gnomAD v4
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n.247-81dup
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c.242-10dup (n.242-10dup)
c.259-81dup (n.259-81dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-10del
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c.259-81del (n.259-81del)
 gnomAD v4
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Xg.48511287A>CCA2554916917PORCNc.137-8A>C (n.137-8A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.48511291A>CCA2538955216PORCNc.137-4A>C (n.137-4A>C)
n.296-4A>C
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c.137-75A>C (n.137-75A>C)
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n.487-4A>C
n.247-75A>C
c.-6-75A>C (n.-6-75A>C)
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Xg.48511291A>TCA641498277PORCNc.137-4A>T (n.137-4A>T)
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n.487-4A>T
n.247-75A>T
c.-6-75A>T (n.-6-75A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48511292A>GCA2695233742PORCNc.137-3A>G (n.137-3A>G)
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c.329-73A>C (n.329-73A>C)
n.487-2A>C
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c.-6-73A>C (n.-6-73A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
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c.242-2A>C (n.242-2A>C)
c.259-73A>C (n.259-73A>C)
Xg.48511293A>GCA412841704PORCNc.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.296-2A>G
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Xg.48511293A>TCA412841705PORCNc.137-2A>T (n.137-2A>T)
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c.137-599A>T (n.137-599A>T)
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n.487-2A>T
n.247-73A>T
c.-6-73A>T (n.-6-73A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.242-2A>T (n.242-2A>T)
c.259-73A>T (n.259-73A>T)

Number of alleles fetched