UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511100C= | CA2428293211 | PORCN | c.137-195C= (n.137-195C=) n.296-195C= n.319-195C= c.137-266C= (n.137-266C=) c.137-792C= (n.137-792C=) c.329-266C= (n.329-266C=) n.487-195C= n.247-266C= c.-6-266C= (n.-6-266C=) c.476-195C= (n.476-195C=) c.389-195C= (n.389-195C=) c.242-195C= (n.242-195C=) c.259-266C= (n.259-266C=) | |
| X | g.48511100C>T | CA875893217 | PORCN | c.137-195C>T (n.137-195C>T) n.296-195C>T n.319-195C>T c.137-266C>T (n.137-266C>T) c.137-792C>T (n.137-792C>T) c.329-266C>T (n.329-266C>T) n.487-195C>T n.247-266C>T c.-6-266C>T (n.-6-266C>T) c.476-195C>T (n.476-195C>T) c.389-195C>T (n.389-195C>T) c.242-195C>T (n.242-195C>T) c.259-266C>T (n.259-266C>T) | dbSNP |
| X | g.48511101T>A | CA641498262 | PORCN | c.137-194T>A (n.137-194T>A) n.296-194T>A n.319-194T>A c.137-265T>A (n.137-265T>A) c.137-791T>A (n.137-791T>A) c.329-265T>A (n.329-265T>A) n.487-194T>A n.247-265T>A c.-6-265T>A (n.-6-265T>A) c.476-194T>A (n.476-194T>A) c.389-194T>A (n.389-194T>A) c.242-194T>A (n.242-194T>A) c.259-265T>A (n.259-265T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48511101T= | CA2428293212 | PORCN | c.137-194T= (n.137-194T=) n.296-194T= n.319-194T= c.137-265T= (n.137-265T=) c.137-791T= (n.137-791T=) c.329-265T= (n.329-265T=) n.487-194T= n.247-265T= c.-6-265T= (n.-6-265T=) c.476-194T= (n.476-194T=) c.389-194T= (n.389-194T=) c.242-194T= (n.242-194T=) c.259-265T= (n.259-265T=) | |
| X | g.48511102A= | CA2428293213 | PORCN | c.137-193A= (n.137-193A=) n.296-193A= n.319-193A= c.137-264A= (n.137-264A=) c.137-790A= (n.137-790A=) c.329-264A= (n.329-264A=) n.487-193A= n.247-264A= c.-6-264A= (n.-6-264A=) c.476-193A= (n.476-193A=) c.389-193A= (n.389-193A=) c.242-193A= (n.242-193A=) c.259-264A= (n.259-264A=) | |
| X | g.48511102A>G | CA2428293214 | PORCN | c.137-193A>G (n.137-193A>G) n.296-193A>G n.319-193A>G c.137-264A>G (n.137-264A>G) c.137-790A>G (n.137-790A>G) c.329-264A>G (n.329-264A>G) n.487-193A>G n.247-264A>G c.-6-264A>G (n.-6-264A>G) c.476-193A>G (n.476-193A>G) c.389-193A>G (n.389-193A>G) c.242-193A>G (n.242-193A>G) c.259-264A>G (n.259-264A>G) | dbSNP |
| X | g.48511107C= | CA2428293215 | PORCN | c.137-188C= (n.137-188C=) n.296-188C= n.319-188C= c.137-259C= (n.137-259C=) c.137-785C= (n.137-785C=) c.329-259C= (n.329-259C=) n.487-188C= n.247-259C= c.-6-259C= (n.-6-259C=) c.476-188C= (n.476-188C=) c.389-188C= (n.389-188C=) c.242-188C= (n.242-188C=) c.259-259C= (n.259-259C=) | |
| X | g.48511107C>G | CA641498263 | PORCN | c.137-188C>G (n.137-188C>G) n.296-188C>G n.319-188C>G c.137-259C>G (n.137-259C>G) c.137-785C>G (n.137-785C>G) c.329-259C>G (n.329-259C>G) n.487-188C>G n.247-259C>G c.-6-259C>G (n.-6-259C>G) c.476-188C>G (n.476-188C>G) c.389-188C>G (n.389-188C>G) c.242-188C>G (n.242-188C>G) c.259-259C>G (n.259-259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511114G>A | CA2820806507 | PORCN | c.137-181G>A (n.137-181G>A) n.296-181G>A n.319-181G>A c.137-252G>A (n.137-252G>A) c.137-778G>A (n.137-778G>A) c.329-252G>A (n.329-252G>A) n.487-181G>A n.247-252G>A c.-6-252G>A (n.-6-252G>A) c.476-181G>A (n.476-181G>A) c.389-181G>A (n.389-181G>A) c.242-181G>A (n.242-181G>A) c.259-252G>A (n.259-252G>A) | |
| X | g.48511116del | CA2539752363 | PORCN | c.137-179del (n.137-179del) n.296-179del n.319-179del c.137-250del (n.137-250del) c.137-776del (n.137-776del) c.329-250del (n.329-250del) n.487-179del n.247-250del c.-6-250del (n.-6-250del) c.476-179del (n.476-179del) c.389-179del (n.389-179del) c.242-179del (n.242-179del) c.259-250del (n.259-250del) | |
| X | g.48511117G>A | CA875893231 | PORCN | c.137-178G>A (n.137-178G>A) n.296-178G>A n.319-178G>A c.137-249G>A (n.137-249G>A) c.137-775G>A (n.137-775G>A) c.329-249G>A (n.329-249G>A) n.487-178G>A n.247-249G>A c.-6-249G>A (n.-6-249G>A) c.476-178G>A (n.476-178G>A) c.389-178G>A (n.389-178G>A) c.242-178G>A (n.242-178G>A) c.259-249G>A (n.259-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511117G= | CA2428293216 | PORCN | c.137-178G= (n.137-178G=) n.296-178G= n.319-178G= c.137-249G= (n.137-249G=) c.137-775G= (n.137-775G=) c.329-249G= (n.329-249G=) n.487-178G= n.247-249G= c.-6-249G= (n.-6-249G=) c.476-178G= (n.476-178G=) c.389-178G= (n.389-178G=) c.242-178G= (n.242-178G=) c.259-249G= (n.259-249G=) | |
| X | g.48511124G= | CA2428293217 | PORCN | c.137-171G= (n.137-171G=) n.296-171G= n.319-171G= c.137-242G= (n.137-242G=) c.137-768G= (n.137-768G=) c.329-242G= (n.329-242G=) n.487-171G= n.247-242G= c.-6-242G= (n.-6-242G=) c.476-171G= (n.476-171G=) c.389-171G= (n.389-171G=) c.242-171G= (n.242-171G=) c.259-242G= (n.259-242G=) | |
| X | g.48511124G>T | CA2428293218 | PORCN | c.137-171G>T (n.137-171G>T) n.296-171G>T n.319-171G>T c.137-242G>T (n.137-242G>T) c.137-768G>T (n.137-768G>T) c.329-242G>T (n.329-242G>T) n.487-171G>T n.247-242G>T c.-6-242G>T (n.-6-242G>T) c.476-171G>T (n.476-171G>T) c.389-171G>T (n.389-171G>T) c.242-171G>T (n.242-171G>T) c.259-242G>T (n.259-242G>T) | dbSNP |
| X | g.48511134C>A | CA2738362102 | PORCN | c.137-161C>A (n.137-161C>A) n.296-161C>A n.319-161C>A c.137-232C>A (n.137-232C>A) c.137-758C>A (n.137-758C>A) c.329-232C>A (n.329-232C>A) n.487-161C>A n.247-232C>A c.-6-232C>A (n.-6-232C>A) c.476-161C>A (n.476-161C>A) c.389-161C>A (n.389-161C>A) c.242-161C>A (n.242-161C>A) c.259-232C>A (n.259-232C>A) | dbSNP |
| X | g.48511134C= | CA2428293219 | PORCN | c.137-161C= (n.137-161C=) n.296-161C= n.319-161C= c.137-232C= (n.137-232C=) c.137-758C= (n.137-758C=) c.329-232C= (n.329-232C=) n.487-161C= n.247-232C= c.-6-232C= (n.-6-232C=) c.476-161C= (n.476-161C=) c.389-161C= (n.389-161C=) c.242-161C= (n.242-161C=) c.259-232C= (n.259-232C=) | |
| X | g.48511134C>T | CA329067664 | PORCN | c.137-161C>T (n.137-161C>T) n.296-161C>T n.319-161C>T c.137-232C>T (n.137-232C>T) c.137-758C>T (n.137-758C>T) c.329-232C>T (n.329-232C>T) n.487-161C>T n.247-232C>T c.-6-232C>T (n.-6-232C>T) c.476-161C>T (n.476-161C>T) c.389-161C>T (n.389-161C>T) c.242-161C>T (n.242-161C>T) c.259-232C>T (n.259-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511135G>A | CA329067671 | PORCN | c.137-160G>A (n.137-160G>A) n.296-160G>A n.319-160G>A c.137-231G>A (n.137-231G>A) c.137-757G>A (n.137-757G>A) c.329-231G>A (n.329-231G>A) n.487-160G>A n.247-231G>A c.-6-231G>A (n.-6-231G>A) c.476-160G>A (n.476-160G>A) c.389-160G>A (n.389-160G>A) c.242-160G>A (n.242-160G>A) c.259-231G>A (n.259-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511135G= | CA2428293220 | PORCN | c.137-160G= (n.137-160G=) n.296-160G= n.319-160G= c.137-231G= (n.137-231G=) c.137-757G= (n.137-757G=) c.329-231G= (n.329-231G=) n.487-160G= n.247-231G= c.-6-231G= (n.-6-231G=) c.476-160G= (n.476-160G=) c.389-160G= (n.389-160G=) c.242-160G= (n.242-160G=) c.259-231G= (n.259-231G=) | |
| X | g.48511136C>A | CA1132952341 | PORCN | c.137-159C>A (n.137-159C>A) n.296-159C>A n.319-159C>A c.137-230C>A (n.137-230C>A) c.137-756C>A (n.137-756C>A) c.329-230C>A (n.329-230C>A) n.487-159C>A n.247-230C>A c.-6-230C>A (n.-6-230C>A) c.476-159C>A (n.476-159C>A) c.389-159C>A (n.389-159C>A) c.242-159C>A (n.242-159C>A) c.259-230C>A (n.259-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511136C= | CA2428293221 | PORCN | c.137-159C= (n.137-159C=) n.296-159C= n.319-159C= c.137-230C= (n.137-230C=) c.137-756C= (n.137-756C=) c.329-230C= (n.329-230C=) n.487-159C= n.247-230C= c.-6-230C= (n.-6-230C=) c.476-159C= (n.476-159C=) c.389-159C= (n.389-159C=) c.242-159C= (n.242-159C=) c.259-230C= (n.259-230C=) | |
| X | g.48511140C= | CA2428293222 | PORCN | c.137-155C= (n.137-155C=) n.296-155C= n.319-155C= c.137-226C= (n.137-226C=) c.137-752C= (n.137-752C=) c.329-226C= (n.329-226C=) n.487-155C= n.247-226C= c.-6-226C= (n.-6-226C=) c.476-155C= (n.476-155C=) c.389-155C= (n.389-155C=) c.242-155C= (n.242-155C=) c.259-226C= (n.259-226C=) | |
| X | g.48511140C>T | CA2428293223 | PORCN | c.137-155C>T (n.137-155C>T) n.296-155C>T n.319-155C>T c.137-226C>T (n.137-226C>T) c.137-752C>T (n.137-752C>T) c.329-226C>T (n.329-226C>T) n.487-155C>T n.247-226C>T c.-6-226C>T (n.-6-226C>T) c.476-155C>T (n.476-155C>T) c.389-155C>T (n.389-155C>T) c.242-155C>T (n.242-155C>T) c.259-226C>T (n.259-226C>T) | dbSNP |
| X | g.48511143C>A | CA2693629037 | PORCN | c.137-152C>A (n.137-152C>A) n.296-152C>A n.319-152C>A c.137-223C>A (n.137-223C>A) c.137-749C>A (n.137-749C>A) c.329-223C>A (n.329-223C>A) n.487-152C>A n.247-223C>A c.-6-223C>A (n.-6-223C>A) c.476-152C>A (n.476-152C>A) c.389-152C>A (n.389-152C>A) c.242-152C>A (n.242-152C>A) c.259-223C>A (n.259-223C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511143C= | CA2428293224 | PORCN | c.137-152C= (n.137-152C=) n.296-152C= n.319-152C= c.137-223C= (n.137-223C=) c.137-749C= (n.137-749C=) c.329-223C= (n.329-223C=) n.487-152C= n.247-223C= c.-6-223C= (n.-6-223C=) c.476-152C= (n.476-152C=) c.389-152C= (n.389-152C=) c.242-152C= (n.242-152C=) c.259-223C= (n.259-223C=) | |
| X | g.48511143C>T | CA2428293225 | PORCN | c.137-152C>T (n.137-152C>T) n.296-152C>T n.319-152C>T c.137-223C>T (n.137-223C>T) c.137-749C>T (n.137-749C>T) c.329-223C>T (n.329-223C>T) n.487-152C>T n.247-223C>T c.-6-223C>T (n.-6-223C>T) c.476-152C>T (n.476-152C>T) c.389-152C>T (n.389-152C>T) c.242-152C>T (n.242-152C>T) c.259-223C>T (n.259-223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511144C= | CA2428293226 | PORCN | c.137-151C= (n.137-151C=) n.296-151C= n.319-151C= c.137-222C= (n.137-222C=) c.137-748C= (n.137-748C=) c.329-222C= (n.329-222C=) n.487-151C= n.247-222C= c.-6-222C= (n.-6-222C=) c.476-151C= (n.476-151C=) c.389-151C= (n.389-151C=) c.242-151C= (n.242-151C=) c.259-222C= (n.259-222C=) | |
| X | g.48511144C>G | CA641498264 | PORCN | c.137-151C>G (n.137-151C>G) n.296-151C>G n.319-151C>G c.137-222C>G (n.137-222C>G) c.137-748C>G (n.137-748C>G) c.329-222C>G (n.329-222C>G) n.487-151C>G n.247-222C>G c.-6-222C>G (n.-6-222C>G) c.476-151C>G (n.476-151C>G) c.389-151C>G (n.389-151C>G) c.242-151C>G (n.242-151C>G) c.259-222C>G (n.259-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511145C>A | CA2693629038 | PORCN | c.137-150C>A (n.137-150C>A) n.296-150C>A n.319-150C>A c.137-221C>A (n.137-221C>A) c.137-747C>A (n.137-747C>A) c.329-221C>A (n.329-221C>A) n.487-150C>A n.247-221C>A c.-6-221C>A (n.-6-221C>A) c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.389-150C>A (n.389-150C>A) c.242-150C>A (n.242-150C>A) c.259-221C>A (n.259-221C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511149T>G | CA2693629039 | PORCN | c.137-146T>G (n.137-146T>G) n.296-146T>G n.319-146T>G c.137-217T>G (n.137-217T>G) c.137-743T>G (n.137-743T>G) c.329-217T>G (n.329-217T>G) n.487-146T>G n.247-217T>G c.-6-217T>G (n.-6-217T>G) c.476-146T>G (n.476-146T>G) c.389-146T>G (n.389-146T>G) c.242-146T>G (n.242-146T>G) c.259-217T>G (n.259-217T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511150C>A | CA2693629040 | PORCN | c.137-145C>A (n.137-145C>A) n.296-145C>A n.319-145C>A c.137-216C>A (n.137-216C>A) c.137-742C>A (n.137-742C>A) c.329-216C>A (n.329-216C>A) n.487-145C>A n.247-216C>A c.-6-216C>A (n.-6-216C>A) c.476-145C>A (n.476-145C>A) c.389-145C>A (n.389-145C>A) c.242-145C>A (n.242-145C>A) c.259-216C>A (n.259-216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511150C>G | CA2693629041 | PORCN | c.137-145C>G (n.137-145C>G) n.296-145C>G n.319-145C>G c.137-216C>G (n.137-216C>G) c.137-742C>G (n.137-742C>G) c.329-216C>G (n.329-216C>G) n.487-145C>G n.247-216C>G c.-6-216C>G (n.-6-216C>G) c.476-145C>G (n.476-145C>G) c.389-145C>G (n.389-145C>G) c.242-145C>G (n.242-145C>G) c.259-216C>G (n.259-216C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511150C>T | CA2693629042 | PORCN | c.137-145C>T (n.137-145C>T) n.296-145C>T n.319-145C>T c.137-216C>T (n.137-216C>T) c.137-742C>T (n.137-742C>T) c.329-216C>T (n.329-216C>T) n.487-145C>T n.247-216C>T c.-6-216C>T (n.-6-216C>T) c.476-145C>T (n.476-145C>T) c.389-145C>T (n.389-145C>T) c.242-145C>T (n.242-145C>T) c.259-216C>T (n.259-216C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511151A>C | CA2693629043 | PORCN | c.137-144A>C (n.137-144A>C) n.296-144A>C n.319-144A>C c.137-215A>C (n.137-215A>C) c.137-741A>C (n.137-741A>C) c.329-215A>C (n.329-215A>C) n.487-144A>C n.247-215A>C c.-6-215A>C (n.-6-215A>C) c.476-144A>C (n.476-144A>C) c.389-144A>C (n.389-144A>C) c.242-144A>C (n.242-144A>C) c.259-215A>C (n.259-215A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511151A>G | CA2693629044 | PORCN | c.137-144A>G (n.137-144A>G) n.296-144A>G n.319-144A>G c.137-215A>G (n.137-215A>G) c.137-741A>G (n.137-741A>G) c.329-215A>G (n.329-215A>G) n.487-144A>G n.247-215A>G c.-6-215A>G (n.-6-215A>G) c.476-144A>G (n.476-144A>G) c.389-144A>G (n.389-144A>G) c.242-144A>G (n.242-144A>G) c.259-215A>G (n.259-215A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511152T>G | CA2693629045 | PORCN | c.137-143T>G (n.137-143T>G) n.296-143T>G n.319-143T>G c.137-214T>G (n.137-214T>G) c.137-740T>G (n.137-740T>G) c.329-214T>G (n.329-214T>G) n.487-143T>G n.247-214T>G c.-6-214T>G (n.-6-214T>G) c.476-143T>G (n.476-143T>G) c.389-143T>G (n.389-143T>G) c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.259-214T>G (n.259-214T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511153C>G | CA2693629047 | PORCN | c.137-142C>G (n.137-142C>G) n.296-142C>G n.319-142C>G c.137-213C>G (n.137-213C>G) c.137-739C>G (n.137-739C>G) c.329-213C>G (n.329-213C>G) n.487-142C>G n.247-213C>G c.-6-213C>G (n.-6-213C>G) c.476-142C>G (n.476-142C>G) c.389-142C>G (n.389-142C>G) c.242-142C>G (n.242-142C>G) c.259-213C>G (n.259-213C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511159_48511222del | CA2693629046 | PORCN | c.137-136_137-73del (n.137-136_137-73del) n.296-136_296-73del n.319-136_319-73del c.137-207_137-144del (n.137-207_137-144del) c.137-733_137-670del (n.137-733_137-670del) c.329-207_329-144del (n.329-207_329-144del) n.487-136_487-73del n.247-207_247-144del c.-6-207_-6-144del (n.-6-207_-6-144del) c.476-136_476-73del (n.476-136_476-73del) c.389-136_389-73del (n.389-136_389-73del) c.242-136_242-73del (n.242-136_242-73del) c.259-207_259-144del (n.259-207_259-144del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511154C>A | CA2693629048 | PORCN | c.137-141C>A (n.137-141C>A) n.296-141C>A n.319-141C>A c.137-212C>A (n.137-212C>A) c.137-738C>A (n.137-738C>A) c.329-212C>A (n.329-212C>A) n.487-141C>A n.247-212C>A c.-6-212C>A (n.-6-212C>A) c.476-141C>A (n.476-141C>A) c.389-141C>A (n.389-141C>A) c.242-141C>A (n.242-141C>A) c.259-212C>A (n.259-212C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511154C= | CA2428293227 | PORCN | c.137-141C= (n.137-141C=) n.296-141C= n.319-141C= c.137-212C= (n.137-212C=) c.137-738C= (n.137-738C=) c.329-212C= (n.329-212C=) n.487-141C= n.247-212C= c.-6-212C= (n.-6-212C=) c.476-141C= (n.476-141C=) c.389-141C= (n.389-141C=) c.242-141C= (n.242-141C=) c.259-212C= (n.259-212C=) | |
| X | g.48511154C>T | CA2428293228 | PORCN | c.137-141C>T (n.137-141C>T) n.296-141C>T n.319-141C>T c.137-212C>T (n.137-212C>T) c.137-738C>T (n.137-738C>T) c.329-212C>T (n.329-212C>T) n.487-141C>T n.247-212C>T c.-6-212C>T (n.-6-212C>T) c.476-141C>T (n.476-141C>T) c.389-141C>T (n.389-141C>T) c.242-141C>T (n.242-141C>T) c.259-212C>T (n.259-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511155T>C | CA2693629049 | PORCN | c.137-140T>C (n.137-140T>C) n.296-140T>C n.319-140T>C c.137-211T>C (n.137-211T>C) c.137-737T>C (n.137-737T>C) c.329-211T>C (n.329-211T>C) n.487-140T>C n.247-211T>C c.-6-211T>C (n.-6-211T>C) c.476-140T>C (n.476-140T>C) c.389-140T>C (n.389-140T>C) c.242-140T>C (n.242-140T>C) c.259-211T>C (n.259-211T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511156C>A | CA2693629051 | PORCN | c.137-139C>A (n.137-139C>A) n.296-139C>A n.319-139C>A c.137-210C>A (n.137-210C>A) c.137-736C>A (n.137-736C>A) c.329-210C>A (n.329-210C>A) n.487-139C>A n.247-210C>A c.-6-210C>A (n.-6-210C>A) c.476-139C>A (n.476-139C>A) c.389-139C>A (n.389-139C>A) c.242-139C>A (n.242-139C>A) c.259-210C>A (n.259-210C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511159del | CA2693629050 | PORCN | c.137-136del (n.137-136del) n.296-136del n.319-136del c.137-207del (n.137-207del) c.137-733del (n.137-733del) c.329-207del (n.329-207del) n.487-136del n.247-207del c.-6-207del (n.-6-207del) c.476-136del (n.476-136del) c.389-136del (n.389-136del) c.242-136del (n.242-136del) c.259-207del (n.259-207del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511157C>A | CA2693629052 | PORCN | c.137-138C>A (n.137-138C>A) n.296-138C>A n.319-138C>A c.137-209C>A (n.137-209C>A) c.137-735C>A (n.137-735C>A) c.329-209C>A (n.329-209C>A) n.487-138C>A n.247-209C>A c.-6-209C>A (n.-6-209C>A) c.476-138C>A (n.476-138C>A) c.389-138C>A (n.389-138C>A) c.242-138C>A (n.242-138C>A) c.259-209C>A (n.259-209C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511157C= | CA2428293229 | PORCN | c.137-138C= (n.137-138C=) n.296-138C= n.319-138C= c.137-209C= (n.137-209C=) c.137-735C= (n.137-735C=) c.329-209C= (n.329-209C=) n.487-138C= n.247-209C= c.-6-209C= (n.-6-209C=) c.476-138C= (n.476-138C=) c.389-138C= (n.389-138C=) c.242-138C= (n.242-138C=) c.259-209C= (n.259-209C=) | |
| X | g.48511157C>T | CA641498265 | PORCN | c.137-138C>T (n.137-138C>T) n.296-138C>T n.319-138C>T c.137-209C>T (n.137-209C>T) c.137-735C>T (n.137-735C>T) c.329-209C>T (n.329-209C>T) n.487-138C>T n.247-209C>T c.-6-209C>T (n.-6-209C>T) c.476-138C>T (n.476-138C>T) c.389-138C>T (n.389-138C>T) c.242-138C>T (n.242-138C>T) c.259-209C>T (n.259-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511159C>A | CA2693629053 | PORCN | c.137-136C>A (n.137-136C>A) n.296-136C>A n.319-136C>A c.137-207C>A (n.137-207C>A) c.137-733C>A (n.137-733C>A) c.329-207C>A (n.329-207C>A) n.487-136C>A n.247-207C>A c.-6-207C>A (n.-6-207C>A) c.476-136C>A (n.476-136C>A) c.389-136C>A (n.389-136C>A) c.242-136C>A (n.242-136C>A) c.259-207C>A (n.259-207C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511160T>G | CA2820806508 | PORCN | c.137-135T>G (n.137-135T>G) n.296-135T>G n.319-135T>G c.137-206T>G (n.137-206T>G) c.137-732T>G (n.137-732T>G) c.329-206T>G (n.329-206T>G) n.487-135T>G n.247-206T>G c.-6-206T>G (n.-6-206T>G) c.476-135T>G (n.476-135T>G) c.389-135T>G (n.389-135T>G) c.242-135T>G (n.242-135T>G) c.259-206T>G (n.259-206T>G) | |
| X | g.48511161T>G | CA2693629054 | PORCN | c.137-134T>G (n.137-134T>G) n.296-134T>G n.319-134T>G c.137-205T>G (n.137-205T>G) c.137-731T>G (n.137-731T>G) c.329-205T>G (n.329-205T>G) n.487-134T>G n.247-205T>G c.-6-205T>G (n.-6-205T>G) c.476-134T>G (n.476-134T>G) c.389-134T>G (n.389-134T>G) c.242-134T>G (n.242-134T>G) c.259-205T>G (n.259-205T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511162C>A | CA2693629056 | PORCN | c.137-133C>A (n.137-133C>A) n.296-133C>A n.319-133C>A c.137-204C>A (n.137-204C>A) c.137-730C>A (n.137-730C>A) c.329-204C>A (n.329-204C>A) n.487-133C>A n.247-204C>A c.-6-204C>A (n.-6-204C>A) c.476-133C>A (n.476-133C>A) c.389-133C>A (n.389-133C>A) c.242-133C>A (n.242-133C>A) c.259-204C>A (n.259-204C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511162C>T | CA2693629057 | PORCN | c.137-133C>T (n.137-133C>T) n.296-133C>T n.319-133C>T c.137-204C>T (n.137-204C>T) c.137-730C>T (n.137-730C>T) c.329-204C>T (n.329-204C>T) n.487-133C>T n.247-204C>T c.-6-204C>T (n.-6-204C>T) c.476-133C>T (n.476-133C>T) c.389-133C>T (n.389-133C>T) c.242-133C>T (n.242-133C>T) c.259-204C>T (n.259-204C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511165_48511223del | CA2693629055 | PORCN | c.137-130_137-72del (n.137-130_137-72del) n.296-130_296-72del n.319-130_319-72del c.137-201_137-143del (n.137-201_137-143del) c.137-727_137-669del (n.137-727_137-669del) c.329-201_329-143del (n.329-201_329-143del) n.487-130_487-72del n.247-201_247-143del c.-6-201_-6-143del (n.-6-201_-6-143del) c.476-130_476-72del (n.476-130_476-72del) c.389-130_389-72del (n.389-130_389-72del) c.242-130_242-72del (n.242-130_242-72del) c.259-201_259-143del (n.259-201_259-143del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511163C>A | CA2693629058 | PORCN | c.137-132C>A (n.137-132C>A) n.296-132C>A n.319-132C>A c.137-203C>A (n.137-203C>A) c.137-729C>A (n.137-729C>A) c.329-203C>A (n.329-203C>A) n.487-132C>A n.247-203C>A c.-6-203C>A (n.-6-203C>A) c.476-132C>A (n.476-132C>A) c.389-132C>A (n.389-132C>A) c.242-132C>A (n.242-132C>A) c.259-203C>A (n.259-203C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511163C>T | CA2693629059 | PORCN | c.137-132C>T (n.137-132C>T) n.296-132C>T n.319-132C>T c.137-203C>T (n.137-203C>T) c.137-729C>T (n.137-729C>T) c.329-203C>T (n.329-203C>T) n.487-132C>T n.247-203C>T c.-6-203C>T (n.-6-203C>T) c.476-132C>T (n.476-132C>T) c.389-132C>T (n.389-132C>T) c.242-132C>T (n.242-132C>T) c.259-203C>T (n.259-203C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511165del | CA2522517038 | PORCN | c.137-130del (n.137-130del) n.296-130del n.319-130del c.137-201del (n.137-201del) c.137-727del (n.137-727del) c.329-201del (n.329-201del) n.487-130del n.247-201del c.-6-201del (n.-6-201del) c.476-130del (n.476-130del) c.389-130del (n.389-130del) c.242-130del (n.242-130del) c.259-201del (n.259-201del) | |
| X | g.48511165A>C | CA2693629060 | PORCN | c.137-130A>C (n.137-130A>C) n.296-130A>C n.319-130A>C c.137-201A>C (n.137-201A>C) c.137-727A>C (n.137-727A>C) c.329-201A>C (n.329-201A>C) n.487-130A>C n.247-201A>C c.-6-201A>C (n.-6-201A>C) c.476-130A>C (n.476-130A>C) c.389-130A>C (n.389-130A>C) c.242-130A>C (n.242-130A>C) c.259-201A>C (n.259-201A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511165A>G | CA2693629061 | PORCN | c.137-130A>G (n.137-130A>G) n.296-130A>G n.319-130A>G c.137-201A>G (n.137-201A>G) c.137-727A>G (n.137-727A>G) c.329-201A>G (n.329-201A>G) n.487-130A>G n.247-201A>G c.-6-201A>G (n.-6-201A>G) c.476-130A>G (n.476-130A>G) c.389-130A>G (n.389-130A>G) c.242-130A>G (n.242-130A>G) c.259-201A>G (n.259-201A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511166C>A | CA2693629062 | PORCN | c.137-129C>A (n.137-129C>A) n.296-129C>A n.319-129C>A c.137-200C>A (n.137-200C>A) c.137-726C>A (n.137-726C>A) c.329-200C>A (n.329-200C>A) n.487-129C>A n.247-200C>A c.-6-200C>A (n.-6-200C>A) c.476-129C>A (n.476-129C>A) c.389-129C>A (n.389-129C>A) c.242-129C>A (n.242-129C>A) c.259-200C>A (n.259-200C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511168A>C | CA2693629064 | PORCN | c.137-127A>C (n.137-127A>C) n.296-127A>C n.319-127A>C c.137-198A>C (n.137-198A>C) c.137-724A>C (n.137-724A>C) c.329-198A>C (n.329-198A>C) n.487-127A>C n.247-198A>C c.-6-198A>C (n.-6-198A>C) c.476-127A>C (n.476-127A>C) c.389-127A>C (n.389-127A>C) c.242-127A>C (n.242-127A>C) c.259-198A>C (n.259-198A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511168A>T | CA2693629063 | PORCN | c.137-127A>T (n.137-127A>T) n.296-127A>T n.319-127A>T c.137-198A>T (n.137-198A>T) c.137-724A>T (n.137-724A>T) c.329-198A>T (n.329-198A>T) n.487-127A>T n.247-198A>T c.-6-198A>T (n.-6-198A>T) c.476-127A>T (n.476-127A>T) c.389-127A>T (n.389-127A>T) c.242-127A>T (n.242-127A>T) c.259-198A>T (n.259-198A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511169G>T | CA2693629065 | PORCN | c.137-126G>T (n.137-126G>T) n.296-126G>T n.319-126G>T c.137-197G>T (n.137-197G>T) c.137-723G>T (n.137-723G>T) c.329-197G>T (n.329-197G>T) n.487-126G>T n.247-197G>T c.-6-197G>T (n.-6-197G>T) c.476-126G>T (n.476-126G>T) c.389-126G>T (n.389-126G>T) c.242-126G>T (n.242-126G>T) c.259-197G>T (n.259-197G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511170C>A | CA2693629066 | PORCN | c.137-125C>A (n.137-125C>A) n.296-125C>A n.319-125C>A c.137-196C>A (n.137-196C>A) c.137-722C>A (n.137-722C>A) c.329-196C>A (n.329-196C>A) n.487-125C>A n.247-196C>A c.-6-196C>A (n.-6-196C>A) c.476-125C>A (n.476-125C>A) c.389-125C>A (n.389-125C>A) c.242-125C>A (n.242-125C>A) c.259-196C>A (n.259-196C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511171C>A | CA2693629067 | PORCN | c.137-124C>A (n.137-124C>A) n.296-124C>A n.319-124C>A c.137-195C>A (n.137-195C>A) c.137-721C>A (n.137-721C>A) c.329-195C>A (n.329-195C>A) n.487-124C>A n.247-195C>A c.-6-195C>A (n.-6-195C>A) c.476-124C>A (n.476-124C>A) c.389-124C>A (n.389-124C>A) c.242-124C>A (n.242-124C>A) c.259-195C>A (n.259-195C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511171C>T | CA2693629068 | PORCN | c.137-124C>T (n.137-124C>T) n.296-124C>T n.319-124C>T c.137-195C>T (n.137-195C>T) c.137-721C>T (n.137-721C>T) c.329-195C>T (n.329-195C>T) n.487-124C>T n.247-195C>T c.-6-195C>T (n.-6-195C>T) c.476-124C>T (n.476-124C>T) c.389-124C>T (n.389-124C>T) c.242-124C>T (n.242-124C>T) c.259-195C>T (n.259-195C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511172C>A | CA2693629069 | PORCN | c.137-123C>A (n.137-123C>A) n.296-123C>A n.319-123C>A c.137-194C>A (n.137-194C>A) c.137-720C>A (n.137-720C>A) c.329-194C>A (n.329-194C>A) n.487-123C>A n.247-194C>A c.-6-194C>A (n.-6-194C>A) c.476-123C>A (n.476-123C>A) c.389-123C>A (n.389-123C>A) c.242-123C>A (n.242-123C>A) c.259-194C>A (n.259-194C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511173A>C | CA2693629070 | PORCN | c.137-122A>C (n.137-122A>C) n.296-122A>C n.319-122A>C c.137-193A>C (n.137-193A>C) c.137-719A>C (n.137-719A>C) c.329-193A>C (n.329-193A>C) n.487-122A>C n.247-193A>C c.-6-193A>C (n.-6-193A>C) c.476-122A>C (n.476-122A>C) c.389-122A>C (n.389-122A>C) c.242-122A>C (n.242-122A>C) c.259-193A>C (n.259-193A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511174C>A | CA2693629071 | PORCN | c.137-121C>A (n.137-121C>A) n.296-121C>A n.319-121C>A c.137-192C>A (n.137-192C>A) c.137-718C>A (n.137-718C>A) c.329-192C>A (n.329-192C>A) n.487-121C>A n.247-192C>A c.-6-192C>A (n.-6-192C>A) c.476-121C>A (n.476-121C>A) c.389-121C>A (n.389-121C>A) c.242-121C>A (n.242-121C>A) c.259-192C>A (n.259-192C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511174C>T | CA2693629072 | PORCN | c.137-121C>T (n.137-121C>T) n.296-121C>T n.319-121C>T c.137-192C>T (n.137-192C>T) c.137-718C>T (n.137-718C>T) c.329-192C>T (n.329-192C>T) n.487-121C>T n.247-192C>T c.-6-192C>T (n.-6-192C>T) c.476-121C>T (n.476-121C>T) c.389-121C>T (n.389-121C>T) c.242-121C>T (n.242-121C>T) c.259-192C>T (n.259-192C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511175C>A | CA2693629073 | PORCN | c.137-120C>A (n.137-120C>A) n.296-120C>A n.319-120C>A c.137-191C>A (n.137-191C>A) c.137-717C>A (n.137-717C>A) c.329-191C>A (n.329-191C>A) n.487-120C>A n.247-191C>A c.-6-191C>A (n.-6-191C>A) c.476-120C>A (n.476-120C>A) c.389-120C>A (n.389-120C>A) c.242-120C>A (n.242-120C>A) c.259-191C>A (n.259-191C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511175_48511177delinsCAA | CA2428293230 | PORCN | c.137-120_137-118delinsCAA (n.137-120_137-118delinsCAA) n.296-120_296-118delinsCAA n.319-120_319-118delinsCAA c.137-191_137-189delinsCAA (n.137-191_137-189delinsCAA) c.137-717_137-715delinsCAA (n.137-717_137-715delinsCAA) c.329-191_329-189delinsCAA (n.329-191_329-189delinsCAA) n.487-120_487-118delinsCAA n.247-191_247-189delinsCAA c.-6-191_-6-189delinsCAA (n.-6-191_-6-189delinsCAA) c.476-120_476-118delinsCAA (n.476-120_476-118delinsCAA) c.389-120_389-118delinsCAA (n.389-120_389-118delinsCAA) c.242-120_242-118delinsCAA (n.242-120_242-118delinsCAA) c.259-191_259-189delinsCAA (n.259-191_259-189delinsCAA) | |
| X | g.48511176A>C | CA2693629074 | PORCN | c.137-119A>C (n.137-119A>C) n.296-119A>C n.319-119A>C c.137-190A>C (n.137-190A>C) c.137-716A>C (n.137-716A>C) c.329-190A>C (n.329-190A>C) n.487-119A>C n.247-190A>C c.-6-190A>C (n.-6-190A>C) c.476-119A>C (n.476-119A>C) c.389-119A>C (n.389-119A>C) c.242-119A>C (n.242-119A>C) c.259-190A>C (n.259-190A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511176_48511177del | CA875893242 | PORCN | c.137-119_137-118del (n.137-119_137-118del) n.296-119_296-118del n.319-119_319-118del c.137-190_137-189del (n.137-190_137-189del) c.137-716_137-715del (n.137-716_137-715del) c.329-190_329-189del (n.329-190_329-189del) n.487-119_487-118del n.247-190_247-189del c.-6-190_-6-189del (n.-6-190_-6-189del) c.476-119_476-118del (n.476-119_476-118del) c.389-119_389-118del (n.389-119_389-118del) c.242-119_242-118del (n.242-119_242-118del) c.259-190_259-189del (n.259-190_259-189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511177del | CA2820806509 | PORCN | c.137-118del (n.137-118del) n.296-118del n.319-118del c.137-189del (n.137-189del) c.137-715del (n.137-715del) c.329-189del (n.329-189del) n.487-118del n.247-189del c.-6-189del (n.-6-189del) c.476-118del (n.476-118del) c.389-118del (n.389-118del) c.242-118del (n.242-118del) c.259-189del (n.259-189del) | |
| X | g.48511177A>C | CA2693629075 | PORCN | c.137-118A>C (n.137-118A>C) n.296-118A>C n.319-118A>C c.137-189A>C (n.137-189A>C) c.137-715A>C (n.137-715A>C) c.329-189A>C (n.329-189A>C) n.487-118A>C n.247-189A>C c.-6-189A>C (n.-6-189A>C) c.476-118A>C (n.476-118A>C) c.389-118A>C (n.389-118A>C) c.242-118A>C (n.242-118A>C) c.259-189A>C (n.259-189A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511177A>G | CA2820806510 | PORCN | c.137-118A>G (n.137-118A>G) n.296-118A>G n.319-118A>G c.137-189A>G (n.137-189A>G) c.137-715A>G (n.137-715A>G) c.329-189A>G (n.329-189A>G) n.487-118A>G n.247-189A>G c.-6-189A>G (n.-6-189A>G) c.476-118A>G (n.476-118A>G) c.389-118A>G (n.389-118A>G) c.242-118A>G (n.242-118A>G) c.259-189A>G (n.259-189A>G) | |
| X | g.48511178C>A | CA2693629076 | PORCN | c.137-117C>A (n.137-117C>A) n.296-117C>A n.319-117C>A c.137-188C>A (n.137-188C>A) c.137-714C>A (n.137-714C>A) c.329-188C>A (n.329-188C>A) n.487-117C>A n.247-188C>A c.-6-188C>A (n.-6-188C>A) c.476-117C>A (n.476-117C>A) c.389-117C>A (n.389-117C>A) c.242-117C>A (n.242-117C>A) c.259-188C>A (n.259-188C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511178C>G | CA2693629077 | PORCN | c.137-117C>G (n.137-117C>G) n.296-117C>G n.319-117C>G c.137-188C>G (n.137-188C>G) c.137-714C>G (n.137-714C>G) c.329-188C>G (n.329-188C>G) n.487-117C>G n.247-188C>G c.-6-188C>G (n.-6-188C>G) c.476-117C>G (n.476-117C>G) c.389-117C>G (n.389-117C>G) c.242-117C>G (n.242-117C>G) c.259-188C>G (n.259-188C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511178C>T | CA2693629078 | PORCN | c.137-117C>T (n.137-117C>T) n.296-117C>T n.319-117C>T c.137-188C>T (n.137-188C>T) c.137-714C>T (n.137-714C>T) c.329-188C>T (n.329-188C>T) n.487-117C>T n.247-188C>T c.-6-188C>T (n.-6-188C>T) c.476-117C>T (n.476-117C>T) c.389-117C>T (n.389-117C>T) c.242-117C>T (n.242-117C>T) c.259-188C>T (n.259-188C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511179C>A | CA2693629080 | PORCN | c.137-116C>A (n.137-116C>A) n.296-116C>A n.319-116C>A c.137-187C>A (n.137-187C>A) c.137-713C>A (n.137-713C>A) c.329-187C>A (n.329-187C>A) n.487-116C>A n.247-187C>A c.-6-187C>A (n.-6-187C>A) c.476-116C>A (n.476-116C>A) c.389-116C>A (n.389-116C>A) c.242-116C>A (n.242-116C>A) c.259-187C>A (n.259-187C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511179C= | CA2428293231 | PORCN | c.137-116C= (n.137-116C=) n.296-116C= n.319-116C= c.137-187C= (n.137-187C=) c.137-713C= (n.137-713C=) c.329-187C= (n.329-187C=) n.487-116C= n.247-187C= c.-6-187C= (n.-6-187C=) c.476-116C= (n.476-116C=) c.389-116C= (n.389-116C=) c.242-116C= (n.242-116C=) c.259-187C= (n.259-187C=) | |
| X | g.48511179C>T | CA329067677 | PORCN | c.137-116C>T (n.137-116C>T) n.296-116C>T n.319-116C>T c.137-187C>T (n.137-187C>T) c.137-713C>T (n.137-713C>T) c.329-187C>T (n.329-187C>T) n.487-116C>T n.247-187C>T c.-6-187C>T (n.-6-187C>T) c.476-116C>T (n.476-116C>T) c.389-116C>T (n.389-116C>T) c.242-116C>T (n.242-116C>T) c.259-187C>T (n.259-187C>T) | dbSNP |
| X | g.48511181_48511183del | CA2693629079 | PORCN | c.137-114_137-112del (n.137-114_137-112del) n.296-114_296-112del n.319-114_319-112del c.137-185_137-183del (n.137-185_137-183del) c.137-711_137-709del (n.137-711_137-709del) c.329-185_329-183del (n.329-185_329-183del) n.487-114_487-112del n.247-185_247-183del c.-6-185_-6-183del (n.-6-185_-6-183del) c.476-114_476-112del (n.476-114_476-112del) c.389-114_389-112del (n.389-114_389-112del) c.242-114_242-112del (n.242-114_242-112del) c.259-185_259-183del (n.259-185_259-183del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511180T>G | CA2693629081 | PORCN | c.137-115T>G (n.137-115T>G) n.296-115T>G n.319-115T>G c.137-186T>G (n.137-186T>G) c.137-712T>G (n.137-712T>G) c.329-186T>G (n.329-186T>G) n.487-115T>G n.247-186T>G c.-6-186T>G (n.-6-186T>G) c.476-115T>G (n.476-115T>G) c.389-115T>G (n.389-115T>G) c.242-115T>G (n.242-115T>G) c.259-186T>G (n.259-186T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511181T>G | CA1132952342 | PORCN | c.137-114T>G (n.137-114T>G) n.296-114T>G n.319-114T>G c.137-185T>G (n.137-185T>G) c.137-711T>G (n.137-711T>G) c.329-185T>G (n.329-185T>G) n.487-114T>G n.247-185T>G c.-6-185T>G (n.-6-185T>G) c.476-114T>G (n.476-114T>G) c.389-114T>G (n.389-114T>G) c.242-114T>G (n.242-114T>G) c.259-185T>G (n.259-185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511181T= | CA2428293232 | PORCN | c.137-114T= (n.137-114T=) n.296-114T= n.319-114T= c.137-185T= (n.137-185T=) c.137-711T= (n.137-711T=) c.329-185T= (n.329-185T=) n.487-114T= n.247-185T= c.-6-185T= (n.-6-185T=) c.476-114T= (n.476-114T=) c.389-114T= (n.389-114T=) c.242-114T= (n.242-114T=) c.259-185T= (n.259-185T=) | |
| X | g.48511190_48511245del | CA2693629083 | PORCN | c.137-105_137-50del (n.137-105_137-50del) n.296-105_296-50del n.319-105_319-50del c.137-176_137-121del (n.137-176_137-121del) c.137-702_137-647del (n.137-702_137-647del) c.329-176_329-121del (n.329-176_329-121del) n.487-105_487-50del n.247-176_247-121del c.-6-176_-6-121del (n.-6-176_-6-121del) c.476-105_476-50del (n.476-105_476-50del) c.389-105_389-50del (n.389-105_389-50del) c.242-105_242-50del (n.242-105_242-50del) c.259-176_259-121del (n.259-176_259-121del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511190_48511255del | CA2693629082 | PORCN | c.137-105_137-40del (n.137-105_137-40del) n.296-105_296-40del n.319-105_319-40del c.137-176_137-111del (n.137-176_137-111del) c.137-702_137-637del (n.137-702_137-637del) c.329-176_329-111del (n.329-176_329-111del) n.487-105_487-40del n.247-176_247-111del c.-6-176_-6-111del (n.-6-176_-6-111del) c.476-105_476-40del (n.476-105_476-40del) c.389-105_389-40del (n.389-105_389-40del) c.242-105_242-40del (n.242-105_242-40del) c.259-176_259-111del (n.259-176_259-111del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511182C>A | CA2693629084 | PORCN | c.137-113C>A (n.137-113C>A) n.296-113C>A n.319-113C>A c.137-184C>A (n.137-184C>A) c.137-710C>A (n.137-710C>A) c.329-184C>A (n.329-184C>A) n.487-113C>A n.247-184C>A c.-6-184C>A (n.-6-184C>A) c.476-113C>A (n.476-113C>A) c.389-113C>A (n.389-113C>A) c.242-113C>A (n.242-113C>A) c.259-184C>A (n.259-184C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511184C>A | CA2693629086 | PORCN | c.137-111C>A (n.137-111C>A) n.296-111C>A n.319-111C>A c.137-182C>A (n.137-182C>A) c.137-708C>A (n.137-708C>A) c.329-182C>A (n.329-182C>A) n.487-111C>A n.247-182C>A c.-6-182C>A (n.-6-182C>A) c.476-111C>A (n.476-111C>A) c.389-111C>A (n.389-111C>A) c.242-111C>A (n.242-111C>A) c.259-182C>A (n.259-182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511191_48511276del | CA2693629085 | PORCN | c.137-104_137-19del (n.137-104_137-19del) n.296-104_296-19del n.319-104_319-19del c.137-175_137-90del (n.137-175_137-90del) c.137-701_137-616del (n.137-701_137-616del) c.329-175_329-90del (n.329-175_329-90del) n.487-104_487-19del n.247-175_247-90del c.-6-175_-6-90del (n.-6-175_-6-90del) c.476-104_476-19del (n.476-104_476-19del) c.389-104_389-19del (n.389-104_389-19del) c.242-104_242-19del (n.242-104_242-19del) c.259-175_259-90del (n.259-175_259-90del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511185T>G | CA2693629087 | PORCN | c.137-110T>G (n.137-110T>G) n.296-110T>G n.319-110T>G c.137-181T>G (n.137-181T>G) c.137-707T>G (n.137-707T>G) c.329-181T>G (n.329-181T>G) n.487-110T>G n.247-181T>G c.-6-181T>G (n.-6-181T>G) c.476-110T>G (n.476-110T>G) c.389-110T>G (n.389-110T>G) c.242-110T>G (n.242-110T>G) c.259-181T>G (n.259-181T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511186T>G | CA2693629088 | PORCN | c.137-109T>G (n.137-109T>G) n.296-109T>G n.319-109T>G c.137-180T>G (n.137-180T>G) c.137-706T>G (n.137-706T>G) c.329-180T>G (n.329-180T>G) n.487-109T>G n.247-180T>G c.-6-180T>G (n.-6-180T>G) c.476-109T>G (n.476-109T>G) c.389-109T>G (n.389-109T>G) c.242-109T>G (n.242-109T>G) c.259-180T>G (n.259-180T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511187T>G | CA2693629089 | PORCN | c.137-108T>G (n.137-108T>G) n.296-108T>G n.319-108T>G c.137-179T>G (n.137-179T>G) c.137-705T>G (n.137-705T>G) c.329-179T>G (n.329-179T>G) n.487-108T>G n.247-179T>G c.-6-179T>G (n.-6-179T>G) c.476-108T>G (n.476-108T>G) c.389-108T>G (n.389-108T>G) c.242-108T>G (n.242-108T>G) c.259-179T>G (n.259-179T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511188C>A | CA2693629090 | PORCN | c.137-107C>A (n.137-107C>A) n.296-107C>A n.319-107C>A c.137-178C>A (n.137-178C>A) c.137-704C>A (n.137-704C>A) c.329-178C>A (n.329-178C>A) n.487-107C>A n.247-178C>A c.-6-178C>A (n.-6-178C>A) c.476-107C>A (n.476-107C>A) c.389-107C>A (n.389-107C>A) c.242-107C>A (n.242-107C>A) c.259-178C>A (n.259-178C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511188C>G | CA2693629091 | PORCN | c.137-107C>G (n.137-107C>G) n.296-107C>G n.319-107C>G c.137-178C>G (n.137-178C>G) c.137-704C>G (n.137-704C>G) c.329-178C>G (n.329-178C>G) n.487-107C>G n.247-178C>G c.-6-178C>G (n.-6-178C>G) c.476-107C>G (n.476-107C>G) c.389-107C>G (n.389-107C>G) c.242-107C>G (n.242-107C>G) c.259-178C>G (n.259-178C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511189T>G | CA2693629092 | PORCN | c.137-106T>G (n.137-106T>G) n.296-106T>G n.319-106T>G c.137-177T>G (n.137-177T>G) c.137-703T>G (n.137-703T>G) c.329-177T>G (n.329-177T>G) n.487-106T>G n.247-177T>G c.-6-177T>G (n.-6-177T>G) c.476-106T>G (n.476-106T>G) c.389-106T>G (n.389-106T>G) c.242-106T>G (n.242-106T>G) c.259-177T>G (n.259-177T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511190T>G | CA2693629093 | PORCN | c.137-105T>G (n.137-105T>G) n.296-105T>G n.319-105T>G c.137-176T>G (n.137-176T>G) c.137-702T>G (n.137-702T>G) c.329-176T>G (n.329-176T>G) n.487-105T>G n.247-176T>G c.-6-176T>G (n.-6-176T>G) c.476-105T>G (n.476-105T>G) c.389-105T>G (n.389-105T>G) c.242-105T>G (n.242-105T>G) c.259-176T>G (n.259-176T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511191G>A | CA2693629095 | PORCN | c.137-104G>A (n.137-104G>A) n.296-104G>A n.319-104G>A c.137-175G>A (n.137-175G>A) c.137-701G>A (n.137-701G>A) c.329-175G>A (n.329-175G>A) n.487-104G>A n.247-175G>A c.-6-175G>A (n.-6-175G>A) c.476-104G>A (n.476-104G>A) c.389-104G>A (n.389-104G>A) c.242-104G>A (n.242-104G>A) c.259-175G>A (n.259-175G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511191G>T | CA2693629094 | PORCN | c.137-104G>T (n.137-104G>T) n.296-104G>T n.319-104G>T c.137-175G>T (n.137-175G>T) c.137-701G>T (n.137-701G>T) c.329-175G>T (n.329-175G>T) n.487-104G>T n.247-175G>T c.-6-175G>T (n.-6-175G>T) c.476-104G>T (n.476-104G>T) c.389-104G>T (n.389-104G>T) c.242-104G>T (n.242-104G>T) c.259-175G>T (n.259-175G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511197_48511262del | CA2693629096 | PORCN | c.137-98_137-33del (n.137-98_137-33del) n.296-98_296-33del n.319-98_319-33del c.137-169_137-104del (n.137-169_137-104del) c.137-695_137-630del (n.137-695_137-630del) c.329-169_329-104del (n.329-169_329-104del) n.487-98_487-33del n.247-169_247-104del c.-6-169_-6-104del (n.-6-169_-6-104del) c.476-98_476-33del (n.476-98_476-33del) c.389-98_389-33del (n.389-98_389-33del) c.242-98_242-33del (n.242-98_242-33del) c.259-169_259-104del (n.259-169_259-104del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511192T>G | CA2693629099 | PORCN | c.137-103T>G (n.137-103T>G) n.296-103T>G n.319-103T>G c.137-174T>G (n.137-174T>G) c.137-700T>G (n.137-700T>G) c.329-174T>G (n.329-174T>G) n.487-103T>G n.247-174T>G c.-6-174T>G (n.-6-174T>G) c.476-103T>G (n.476-103T>G) c.389-103T>G (n.389-103T>G) c.242-103T>G (n.242-103T>G) c.259-174T>G (n.259-174T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511193_48511224del | CA2693629097 | PORCN | c.137-102_137-71del (n.137-102_137-71del) n.296-102_296-71del n.319-102_319-71del c.137-173_137-142del (n.137-173_137-142del) c.137-699_137-668del (n.137-699_137-668del) c.329-173_329-142del (n.329-173_329-142del) n.487-102_487-71del n.247-173_247-142del c.-6-173_-6-142del (n.-6-173_-6-142del) c.476-102_476-71del (n.476-102_476-71del) c.389-102_389-71del (n.389-102_389-71del) c.242-102_242-71del (n.242-102_242-71del) c.259-173_259-142del (n.259-173_259-142del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511200_48511283dup | CA2820806514 | PORCN | c.137-95_137-12dup (n.137-95_137-12dup) n.296-95_296-12dup n.319-95_319-12dup c.137-166_137-83dup (n.137-166_137-83dup) c.137-692_137-609dup (n.137-692_137-609dup) c.329-166_329-83dup (n.329-166_329-83dup) n.487-95_487-12dup n.247-166_247-83dup c.-6-166_-6-83dup (n.-6-166_-6-83dup) c.476-95_476-12dup (n.476-95_476-12dup) c.389-95_389-12dup (n.389-95_389-12dup) c.242-95_242-12dup (n.242-95_242-12dup) c.259-166_259-83dup (n.259-166_259-83dup) | |
| X | g.48511200_48511283del | CA2693629098 | PORCN | c.137-95_137-12del (n.137-95_137-12del) n.296-95_296-12del n.319-95_319-12del c.137-166_137-83del (n.137-166_137-83del) c.137-692_137-609del (n.137-692_137-609del) c.329-166_329-83del (n.329-166_329-83del) n.487-95_487-12del n.247-166_247-83del c.-6-166_-6-83del (n.-6-166_-6-83del) c.476-95_476-12del (n.476-95_476-12del) c.389-95_389-12del (n.389-95_389-12del) c.242-95_242-12del (n.242-95_242-12del) c.259-166_259-83del (n.259-166_259-83del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511193T>G | CA2693629102 | PORCN | c.137-102T>G (n.137-102T>G) n.296-102T>G n.319-102T>G c.137-173T>G (n.137-173T>G) c.137-699T>G (n.137-699T>G) c.329-173T>G (n.329-173T>G) n.487-102T>G n.247-173T>G c.-6-173T>G (n.-6-173T>G) c.476-102T>G (n.476-102T>G) c.389-102T>G (n.389-102T>G) c.242-102T>G (n.242-102T>G) c.259-173T>G (n.259-173T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511201_48511212del | CA2693629100 | PORCN | c.137-94_137-83del (n.137-94_137-83del) n.296-94_296-83del n.319-94_319-83del c.137-165_137-154del (n.137-165_137-154del) c.137-691_137-680del (n.137-691_137-680del) c.329-165_329-154del (n.329-165_329-154del) n.487-94_487-83del n.247-165_247-154del c.-6-165_-6-154del (n.-6-165_-6-154del) c.476-94_476-83del (n.476-94_476-83del) c.389-94_389-83del (n.389-94_389-83del) c.242-94_242-83del (n.242-94_242-83del) c.259-165_259-154del (n.259-165_259-154del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511200_48511271del | CA2693629101 | PORCN | c.137-95_137-24del (n.137-95_137-24del) n.296-95_296-24del n.319-95_319-24del c.137-166_137-95del (n.137-166_137-95del) c.137-692_137-621del (n.137-692_137-621del) c.329-166_329-95del (n.329-166_329-95del) n.487-95_487-24del n.247-166_247-95del c.-6-166_-6-95del (n.-6-166_-6-95del) c.476-95_476-24del (n.476-95_476-24del) c.389-95_389-24del (n.389-95_389-24del) c.242-95_242-24del (n.242-95_242-24del) c.259-166_259-95del (n.259-166_259-95del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511194C>A | CA2693629104 | PORCN | c.137-101C>A (n.137-101C>A) n.296-101C>A n.319-101C>A c.137-172C>A (n.137-172C>A) c.137-698C>A (n.137-698C>A) c.329-172C>A (n.329-172C>A) n.487-101C>A n.247-172C>A c.-6-172C>A (n.-6-172C>A) c.476-101C>A (n.476-101C>A) c.389-101C>A (n.389-101C>A) c.242-101C>A (n.242-101C>A) c.259-172C>A (n.259-172C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511194C= | CA2428293233 | PORCN | c.137-101C= (n.137-101C=) n.296-101C= n.319-101C= c.137-172C= (n.137-172C=) c.137-698C= (n.137-698C=) c.329-172C= (n.329-172C=) n.487-101C= n.247-172C= c.-6-172C= (n.-6-172C=) c.476-101C= (n.476-101C=) c.389-101C= (n.389-101C=) c.242-101C= (n.242-101C=) c.259-172C= (n.259-172C=) | |
| X | g.48511194C>G | CA2693629103 | PORCN | c.137-101C>G (n.137-101C>G) n.296-101C>G n.319-101C>G c.137-172C>G (n.137-172C>G) c.137-698C>G (n.137-698C>G) c.329-172C>G (n.329-172C>G) n.487-101C>G n.247-172C>G c.-6-172C>G (n.-6-172C>G) c.476-101C>G (n.476-101C>G) c.389-101C>G (n.389-101C>G) c.242-101C>G (n.242-101C>G) c.259-172C>G (n.259-172C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511194C>T | CA641498266 | PORCN | c.137-101C>T (n.137-101C>T) n.296-101C>T n.319-101C>T c.137-172C>T (n.137-172C>T) c.137-698C>T (n.137-698C>T) c.329-172C>T (n.329-172C>T) n.487-101C>T n.247-172C>T c.-6-172C>T (n.-6-172C>T) c.476-101C>T (n.476-101C>T) c.389-101C>T (n.389-101C>T) c.242-101C>T (n.242-101C>T) c.259-172C>T (n.259-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511201_48511216del | CA2693629107 | PORCN | c.137-94_137-79del (n.137-94_137-79del) n.296-94_296-79del n.319-94_319-79del c.137-165_137-150del (n.137-165_137-150del) c.137-691_137-676del (n.137-691_137-676del) c.329-165_329-150del (n.329-165_329-150del) n.487-94_487-79del n.247-165_247-150del c.-6-165_-6-150del (n.-6-165_-6-150del) c.476-94_476-79del (n.476-94_476-79del) c.389-94_389-79del (n.389-94_389-79del) c.242-94_242-79del (n.242-94_242-79del) c.259-165_259-150del (n.259-165_259-150del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511199_48511230del | CA2693629106 | PORCN | c.137-96_137-65del (n.137-96_137-65del) n.296-96_296-65del n.319-96_319-65del c.137-167_137-136del (n.137-167_137-136del) c.137-693_137-662del (n.137-693_137-662del) c.329-167_329-136del (n.329-167_329-136del) n.487-96_487-65del n.247-167_247-136del c.-6-167_-6-136del (n.-6-167_-6-136del) c.476-96_476-65del (n.476-96_476-65del) c.389-96_389-65del (n.389-96_389-65del) c.242-96_242-65del (n.242-96_242-65del) c.259-167_259-136del (n.259-167_259-136del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511204_48511241del | CA2693629105 | PORCN | c.137-91_137-54del (n.137-91_137-54del) n.296-91_296-54del n.319-91_319-54del c.137-162_137-125del (n.137-162_137-125del) c.137-688_137-651del (n.137-688_137-651del) c.329-162_329-125del (n.329-162_329-125del) n.487-91_487-54del n.247-162_247-125del c.-6-162_-6-125del (n.-6-162_-6-125del) c.476-91_476-54del (n.476-91_476-54del) c.389-91_389-54del (n.389-91_389-54del) c.242-91_242-54del (n.242-91_242-54del) c.259-162_259-125del (n.259-162_259-125del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511195T>A | CA2693629108 | PORCN | c.137-100T>A (n.137-100T>A) n.296-100T>A n.319-100T>A c.137-171T>A (n.137-171T>A) c.137-697T>A (n.137-697T>A) c.329-171T>A (n.329-171T>A) n.487-100T>A n.247-171T>A c.-6-171T>A (n.-6-171T>A) c.476-100T>A (n.476-100T>A) c.389-100T>A (n.389-100T>A) c.242-100T>A (n.242-100T>A) c.259-171T>A (n.259-171T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511195T>C | CA2693629109 | PORCN | c.137-100T>C (n.137-100T>C) n.296-100T>C n.319-100T>C c.137-171T>C (n.137-171T>C) c.137-697T>C (n.137-697T>C) c.329-171T>C (n.329-171T>C) n.487-100T>C n.247-171T>C c.-6-171T>C (n.-6-171T>C) c.476-100T>C (n.476-100T>C) c.389-100T>C (n.389-100T>C) c.242-100T>C (n.242-100T>C) c.259-171T>C (n.259-171T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511195T>G | CA2693629110 | PORCN | c.137-100T>G (n.137-100T>G) n.296-100T>G n.319-100T>G c.137-171T>G (n.137-171T>G) c.137-697T>G (n.137-697T>G) c.329-171T>G (n.329-171T>G) n.487-100T>G n.247-171T>G c.-6-171T>G (n.-6-171T>G) c.476-100T>G (n.476-100T>G) c.389-100T>G (n.389-100T>G) c.242-100T>G (n.242-100T>G) c.259-171T>G (n.259-171T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511196C>A | CA2693629111 | PORCN | c.137-99C>A (n.137-99C>A) n.296-99C>A n.319-99C>A c.137-170C>A (n.137-170C>A) c.137-696C>A (n.137-696C>A) c.329-170C>A (n.329-170C>A) n.487-99C>A n.247-170C>A c.-6-170C>A (n.-6-170C>A) c.476-99C>A (n.476-99C>A) c.389-99C>A (n.389-99C>A) c.242-99C>A (n.242-99C>A) c.259-170C>A (n.259-170C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511196C>G | CA2693629112 | PORCN | c.137-99C>G (n.137-99C>G) n.296-99C>G n.319-99C>G c.137-170C>G (n.137-170C>G) c.137-696C>G (n.137-696C>G) c.329-170C>G (n.329-170C>G) n.487-99C>G n.247-170C>G c.-6-170C>G (n.-6-170C>G) c.476-99C>G (n.476-99C>G) c.389-99C>G (n.389-99C>G) c.242-99C>G (n.242-99C>G) c.259-170C>G (n.259-170C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511196C>T | CA2693629113 | PORCN | c.137-99C>T (n.137-99C>T) n.296-99C>T n.319-99C>T c.137-170C>T (n.137-170C>T) c.137-696C>T (n.137-696C>T) c.329-170C>T (n.329-170C>T) n.487-99C>T n.247-170C>T c.-6-170C>T (n.-6-170C>T) c.476-99C>T (n.476-99C>T) c.389-99C>T (n.389-99C>T) c.242-99C>T (n.242-99C>T) c.259-170C>T (n.259-170C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511196_48511197insT | CA2693629114 | PORCN | c.137-99_137-98insT (n.137-99_137-98insT) n.296-99_296-98insT n.319-99_319-98insT c.137-170_137-169insT (n.137-170_137-169insT) c.137-696_137-695insT (n.137-696_137-695insT) c.329-170_329-169insT (n.329-170_329-169insT) n.487-99_487-98insT n.247-170_247-169insT c.-6-170_-6-169insT (n.-6-170_-6-169insT) c.476-99_476-98insT (n.476-99_476-98insT) c.389-99_389-98insT (n.389-99_389-98insT) c.242-99_242-98insT (n.242-99_242-98insT) c.259-170_259-169insT (n.259-170_259-169insT) | gnomAD v4 |
| X | g.48511197C>A | CA2693629115 | PORCN | c.137-98C>A (n.137-98C>A) n.296-98C>A n.319-98C>A c.137-169C>A (n.137-169C>A) c.137-695C>A (n.137-695C>A) c.329-169C>A (n.329-169C>A) n.487-98C>A n.247-169C>A c.-6-169C>A (n.-6-169C>A) c.476-98C>A (n.476-98C>A) c.389-98C>A (n.389-98C>A) c.242-98C>A (n.242-98C>A) c.259-169C>A (n.259-169C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511197C>G | CA2693629116 | PORCN | c.137-98C>G (n.137-98C>G) n.296-98C>G n.319-98C>G c.137-169C>G (n.137-169C>G) c.137-695C>G (n.137-695C>G) c.329-169C>G (n.329-169C>G) n.487-98C>G n.247-169C>G c.-6-169C>G (n.-6-169C>G) c.476-98C>G (n.476-98C>G) c.389-98C>G (n.389-98C>G) c.242-98C>G (n.242-98C>G) c.259-169C>G (n.259-169C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511197C>T | CA2693629117 | PORCN | c.137-98C>T (n.137-98C>T) n.296-98C>T n.319-98C>T c.137-169C>T (n.137-169C>T) c.137-695C>T (n.137-695C>T) c.329-169C>T (n.329-169C>T) n.487-98C>T n.247-169C>T c.-6-169C>T (n.-6-169C>T) c.476-98C>T (n.476-98C>T) c.389-98C>T (n.389-98C>T) c.242-98C>T (n.242-98C>T) c.259-169C>T (n.259-169C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.48511197_48511198insT | CA2693629126 | PORCN | c.137-98_137-97insT (n.137-98_137-97insT) n.296-98_296-97insT n.319-98_319-97insT c.137-169_137-168insT (n.137-169_137-168insT) c.137-695_137-694insT (n.137-695_137-694insT) c.329-169_329-168insT (n.329-169_329-168insT) n.487-98_487-97insT n.247-169_247-168insT c.-6-169_-6-168insT (n.-6-169_-6-168insT) c.476-98_476-97insT (n.476-98_476-97insT) c.389-98_389-97insT (n.389-98_389-97insT) c.242-98_242-97insT (n.242-98_242-97insT) c.259-169_259-168insT (n.259-169_259-168insT) | gnomAD v4 |
| X | g.48511198C>A | CA2693629121 | PORCN | c.137-97C>A (n.137-97C>A) n.296-97C>A n.319-97C>A c.137-168C>A (n.137-168C>A) c.137-694C>A (n.137-694C>A) c.329-168C>A (n.329-168C>A) n.487-97C>A n.247-168C>A c.-6-168C>A (n.-6-168C>A) c.476-97C>A (n.476-97C>A) c.389-97C>A (n.389-97C>A) c.242-97C>A (n.242-97C>A) c.259-168C>A (n.259-168C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511198C>G | CA2693629122 | PORCN | c.137-97C>G (n.137-97C>G) n.296-97C>G n.319-97C>G c.137-168C>G (n.137-168C>G) c.137-694C>G (n.137-694C>G) c.329-168C>G (n.329-168C>G) n.487-97C>G n.247-168C>G c.-6-168C>G (n.-6-168C>G) c.476-97C>G (n.476-97C>G) c.389-97C>G (n.389-97C>G) c.242-97C>G (n.242-97C>G) c.259-168C>G (n.259-168C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511198C>T | CA2693629123 | PORCN | c.137-97C>T (n.137-97C>T) n.296-97C>T n.319-97C>T c.137-168C>T (n.137-168C>T) c.137-694C>T (n.137-694C>T) c.329-168C>T (n.329-168C>T) n.487-97C>T n.247-168C>T c.-6-168C>T (n.-6-168C>T) c.476-97C>T (n.476-97C>T) c.389-97C>T (n.389-97C>T) c.242-97C>T (n.242-97C>T) c.259-168C>T (n.259-168C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.48511201_48511208del | CA641498267 | PORCN | c.137-94_137-87del (n.137-94_137-87del) n.296-94_296-87del n.319-94_319-87del c.137-165_137-158del (n.137-165_137-158del) c.137-691_137-684del (n.137-691_137-684del) c.329-165_329-158del (n.329-165_329-158del) n.487-94_487-87del n.247-165_247-158del c.-6-165_-6-158del (n.-6-165_-6-158del) c.476-94_476-87del (n.476-94_476-87del) c.389-94_389-87del (n.389-94_389-87del) c.242-94_242-87del (n.242-94_242-87del) c.259-165_259-158del (n.259-165_259-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511206_48511251del | CA2693629127 | PORCN | c.137-89_137-44del (n.137-89_137-44del) n.296-89_296-44del n.319-89_319-44del c.137-160_137-115del (n.137-160_137-115del) c.137-686_137-641del (n.137-686_137-641del) c.329-160_329-115del (n.329-160_329-115del) n.487-89_487-44del n.247-160_247-115del c.-6-160_-6-115del (n.-6-160_-6-115del) c.476-89_476-44del (n.476-89_476-44del) c.389-89_389-44del (n.389-89_389-44del) c.242-89_242-44del (n.242-89_242-44del) c.259-160_259-115del (n.259-160_259-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511204_48511251del | CA2693629125 | PORCN | c.137-91_137-44del (n.137-91_137-44del) n.296-91_296-44del n.319-91_319-44del c.137-162_137-115del (n.137-162_137-115del) c.137-688_137-641del (n.137-688_137-641del) c.329-162_329-115del (n.329-162_329-115del) n.487-91_487-44del n.247-162_247-115del c.-6-162_-6-115del (n.-6-162_-6-115del) c.476-91_476-44del (n.476-91_476-44del) c.389-91_389-44del (n.389-91_389-44del) c.242-91_242-44del (n.242-91_242-44del) c.259-162_259-115del (n.259-162_259-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511198_48511257del | CA2693629118 | PORCN | c.137-97_137-38del (n.137-97_137-38del) n.296-97_296-38del n.319-97_319-38del c.137-168_137-109del (n.137-168_137-109del) c.137-694_137-635del (n.137-694_137-635del) c.329-168_329-109del (n.329-168_329-109del) n.487-97_487-38del n.247-168_247-109del c.-6-168_-6-109del (n.-6-168_-6-109del) c.476-97_476-38del (n.476-97_476-38del) c.389-97_389-38del (n.389-97_389-38del) c.242-97_242-38del (n.242-97_242-38del) c.259-168_259-109del (n.259-168_259-109del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511207_48511268del | CA2693629124 | PORCN | c.137-88_137-27del (n.137-88_137-27del) n.296-88_296-27del n.319-88_319-27del c.137-159_137-98del (n.137-159_137-98del) c.137-685_137-624del (n.137-685_137-624del) c.329-159_329-98del (n.329-159_329-98del) n.487-88_487-27del n.247-159_247-98del c.-6-159_-6-98del (n.-6-159_-6-98del) c.476-88_476-27del (n.476-88_476-27del) c.389-88_389-27del (n.389-88_389-27del) c.242-88_242-27del (n.242-88_242-27del) c.259-159_259-98del (n.259-159_259-98del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511205_48511268del | CA2693629119 | PORCN | c.137-90_137-27del (n.137-90_137-27del) n.296-90_296-27del n.319-90_319-27del c.137-161_137-98del (n.137-161_137-98del) c.137-687_137-624del (n.137-687_137-624del) c.329-161_329-98del (n.329-161_329-98del) n.487-90_487-27del n.247-161_247-98del c.-6-161_-6-98del (n.-6-161_-6-98del) c.476-90_476-27del (n.476-90_476-27del) c.389-90_389-27del (n.389-90_389-27del) c.242-90_242-27del (n.242-90_242-27del) c.259-161_259-98del (n.259-161_259-98del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511203_48511268del | CA2693629120 | PORCN | c.137-92_137-27del (n.137-92_137-27del) n.296-92_296-27del n.319-92_319-27del c.137-163_137-98del (n.137-163_137-98del) c.137-689_137-624del (n.137-689_137-624del) c.329-163_329-98del (n.329-163_329-98del) n.487-92_487-27del n.247-163_247-98del c.-6-163_-6-98del (n.-6-163_-6-98del) c.476-92_476-27del (n.476-92_476-27del) c.389-92_389-27del (n.389-92_389-27del) c.242-92_242-27del (n.242-92_242-27del) c.259-163_259-98del (n.259-163_259-98del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511199T>C | CA2693629130 | PORCN | c.137-96T>C (n.137-96T>C) n.296-96T>C n.319-96T>C c.137-167T>C (n.137-167T>C) c.137-693T>C (n.137-693T>C) c.329-167T>C (n.329-167T>C) n.487-96T>C n.247-167T>C c.-6-167T>C (n.-6-167T>C) c.476-96T>C (n.476-96T>C) c.389-96T>C (n.389-96T>C) c.242-96T>C (n.242-96T>C) c.259-167T>C (n.259-167T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511208_48511251del | CA2693629128 | PORCN | c.137-87_137-44del (n.137-87_137-44del) n.296-87_296-44del n.319-87_319-44del c.137-158_137-115del (n.137-158_137-115del) c.137-684_137-641del (n.137-684_137-641del) c.329-158_329-115del (n.329-158_329-115del) n.487-87_487-44del n.247-158_247-115del c.-6-158_-6-115del (n.-6-158_-6-115del) c.476-87_476-44del (n.476-87_476-44del) c.389-87_389-44del (n.389-87_389-44del) c.242-87_242-44del (n.242-87_242-44del) c.259-158_259-115del (n.259-158_259-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511212_48511271del | CA2693629129 | PORCN | c.137-83_137-24del (n.137-83_137-24del) n.296-83_296-24del n.319-83_319-24del c.137-154_137-95del (n.137-154_137-95del) c.137-680_137-621del (n.137-680_137-621del) c.329-154_329-95del (n.329-154_329-95del) n.487-83_487-24del n.247-154_247-95del c.-6-154_-6-95del (n.-6-154_-6-95del) c.476-83_476-24del (n.476-83_476-24del) c.389-83_389-24del (n.389-83_389-24del) c.242-83_242-24del (n.242-83_242-24del) c.259-154_259-95del (n.259-154_259-95del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511200C>A | CA2693629133 | PORCN | c.137-95C>A (n.137-95C>A) n.296-95C>A n.319-95C>A c.137-166C>A (n.137-166C>A) c.137-692C>A (n.137-692C>A) c.329-166C>A (n.329-166C>A) n.487-95C>A n.247-166C>A c.-6-166C>A (n.-6-166C>A) c.476-95C>A (n.476-95C>A) c.389-95C>A (n.389-95C>A) c.242-95C>A (n.242-95C>A) c.259-166C>A (n.259-166C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511200C>G | CA2693629134 | PORCN | c.137-95C>G (n.137-95C>G) n.296-95C>G n.319-95C>G c.137-166C>G (n.137-166C>G) c.137-692C>G (n.137-692C>G) c.329-166C>G (n.329-166C>G) n.487-95C>G n.247-166C>G c.-6-166C>G (n.-6-166C>G) c.476-95C>G (n.476-95C>G) c.389-95C>G (n.389-95C>G) c.242-95C>G (n.242-95C>G) c.259-166C>G (n.259-166C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48511203_48511234del | CA2693629131 | PORCN | c.137-92_137-61del (n.137-92_137-61del) n.296-92_296-61del n.319-92_319-61del c.137-163_137-132del (n.137-163_137-132del) c.137-689_137-658del (n.137-689_137-658del) c.329-163_329-132del (n.329-163_329-132del) n.487-92_487-61del n.247-163_247-132del c.-6-163_-6-132del (n.-6-163_-6-132del) c.476-92_476-61del (n.476-92_476-61del) c.389-92_389-61del (n.389-92_389-61del) c.242-92_242-61del (n.242-92_242-61del) c.259-163_259-132del (n.259-163_259-132del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511206_48511241del | CA2693629132 | PORCN | c.137-89_137-54del (n.137-89_137-54del) n.296-89_296-54del n.319-89_319-54del c.137-160_137-125del (n.137-160_137-125del) c.137-686_137-651del (n.137-686_137-651del) c.329-160_329-125del (n.329-160_329-125del) n.487-89_487-54del n.247-160_247-125del c.-6-160_-6-125del (n.-6-160_-6-125del) c.476-89_476-54del (n.476-89_476-54del) c.389-89_389-54del (n.389-89_389-54del) c.242-89_242-54del (n.242-89_242-54del) c.259-160_259-125del (n.259-160_259-125del) | gnomAD v4 |