OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504954G>T | CA2628335764 | FBN1 | c.1960+71C>A (n.1960+71C>A) n.634+71C>A c.637-30304C>A (n.637-30304C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504955T>C | CA269549808 | FBN1 | c.1960+70A>G (n.1960+70A>G) n.634+70A>G c.637-30305A>G (n.637-30305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504955T= | CA2175527241 | FBN1 | c.1960+70A= (n.1960+70A=) n.634+70A= c.637-30305A= (n.637-30305A=) | |
| 15 | g.48504956T>C | CA2628335765 | FBN1 | c.1960+69A>G (n.1960+69A>G) n.634+69A>G c.637-30306A>G (n.637-30306A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504956_48504959delinsTACC | CA2175527242 | FBN1 | c.1960+66_1960+69delinsGGTA (n.1960+66_1960+69delinsGGTA) n.634+66_634+69delinsGGTA c.637-30309_637-30306delinsGGTA (n.637-30309_637-30306delinsGGTA) | |
| 15 | g.48504958_48504960del | CA969562951 | FBN1 | c.1960+66_1960+68del (n.1960+66_1960+68del) n.634+66_634+68del c.637-30309_637-30307del (n.637-30309_637-30307del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504959C>A | CA2628335766 | FBN1 | c.1960+66G>T (n.1960+66G>T) n.634+66G>T c.637-30309G>T (n.637-30309G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504960A= | CA2175527243 | FBN1 | c.1960+65T= (n.1960+65T=) n.634+65T= c.637-30310T= (n.637-30310T=) | |
| 15 | g.48504960A>G | CA2175527244 | FBN1 | c.1960+65T>C (n.1960+65T>C) n.634+65T>C c.637-30310T>C (n.637-30310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504960_48504962del | CA2575717521 | FBN1 | c.1960+63_1960+65del (n.1960+63_1960+65del) n.634+63_634+65del c.637-30312_637-30310del (n.637-30312_637-30310del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504961T>A | CA2175527246 | FBN1 | c.1960+64A>T (n.1960+64A>T) n.634+64A>T c.637-30311A>T (n.637-30311A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504961T>C | CA269549812 | FBN1 | c.1960+64A>G (n.1960+64A>G) n.634+64A>G c.637-30311A>G (n.637-30311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504961T= | CA2175527245 | FBN1 | c.1960+64A= (n.1960+64A=) n.634+64A= c.637-30311A= (n.637-30311A=) | |
| 15 | g.48504962T>C | CA2628335767 | FBN1 | c.1960+63A>G (n.1960+63A>G) n.634+63A>G c.637-30312A>G (n.637-30312A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504963G>T | CA2575717522 | FBN1 | c.1960+62C>A (n.1960+62C>A) n.634+62C>A c.637-30313C>A (n.637-30313C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504964G>C | CA2628335768 | FBN1 | c.1960+61C>G (n.1960+61C>G) n.634+61C>G c.637-30314C>G (n.637-30314C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504965G>A | CA2628335769 | FBN1 | c.1960+60C>T (n.1960+60C>T) n.634+60C>T c.637-30315C>T (n.637-30315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504966del | CA2575717523 | FBN1 | c.1960+59del (n.1960+59del) n.634+59del c.637-30316del (n.637-30316del) | |
| 15 | g.48504966C= | CA2175527247 | FBN1 | c.1960+59G= (n.1960+59G=) n.634+59G= c.637-30316G= (n.637-30316G=) | |
| 15 | g.48504966C>T | CA2175527248 | FBN1 | c.1960+59G>A (n.1960+59G>A) n.634+59G>A c.637-30316G>A (n.637-30316G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504967T>A | CA2575717524 | FBN1 | c.1960+58A>T (n.1960+58A>T) n.634+58A>T c.637-30317A>T (n.637-30317A>T) | |
| 15 | g.48504967T>C | CA2628335770 | FBN1 | c.1960+58A>G (n.1960+58A>G) n.634+58A>G c.637-30317A>G (n.637-30317A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504970A>G | CA2628335771 | FBN1 | c.1960+55T>C (n.1960+55T>C) n.634+55T>C c.637-30320T>C (n.637-30320T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504971T>C | CA269549832 | FBN1 | c.1960+54A>G (n.1960+54A>G) n.634+54A>G c.637-30321A>G (n.637-30321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504971T= | CA2175527250 | FBN1 | c.1960+54A= (n.1960+54A=) n.634+54A= c.637-30321A= (n.637-30321A=) | |
| 15 | g.48504972T>C | CA2628335772 | FBN1 | c.1960+53A>G (n.1960+53A>G) n.634+53A>G c.637-30322A>G (n.637-30322A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504973G>T | CA2628335773 | FBN1 | c.1960+52C>A (n.1960+52C>A) n.634+52C>A c.637-30323C>A (n.637-30323C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504975G>A | CA2628335774 | FBN1 | c.1960+50C>T (n.1960+50C>T) n.634+50C>T c.637-30325C>T (n.637-30325C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504976T>G | CA2628335775 | FBN1 | c.1960+49A>C (n.1960+49A>C) n.634+49A>C c.637-30326A>C (n.637-30326A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504977G>A | CA2575717525 | FBN1 | c.1960+48C>T (n.1960+48C>T) n.634+48C>T c.637-30327C>T (n.637-30327C>T) | |
| 15 | g.48504977G>T | CA2628335776 | FBN1 | c.1960+48C>A (n.1960+48C>A) n.634+48C>A c.637-30327C>A (n.637-30327C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504979C>A | CA2628335777 | FBN1 | c.1960+46G>T (n.1960+46G>T) n.634+46G>T c.637-30329G>T (n.637-30329G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504979C= | CA2175527251 | FBN1 | c.1960+46G= (n.1960+46G=) n.634+46G= c.637-30329G= (n.637-30329G=) | |
| 15 | g.48504980A= | CA2175527254 | FBN1 | c.1960+45T= (n.1960+45T=) n.634+45T= c.637-30330T= (n.637-30330T=) | |
| 15 | g.48504980A>C | CA2175527253 | FBN1 | c.1960+45T>G (n.1960+45T>G) n.634+45T>G c.637-30330T>G (n.637-30330T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504980A>G | CA713414476 | FBN1 | c.1960+45T>C (n.1960+45T>C) n.634+45T>C c.637-30330T>C (n.637-30330T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504980dup | CA2175527255 | FBN1 | c.1960+45dup (n.1960+45dup) n.634+45dup c.637-30330dup (n.637-30330dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504982_48504983del | CA2628335778 | FBN1 | c.1960+44_1960+45del (n.1960+44_1960+45del) n.634+44_634+45del c.637-30331_637-30330del (n.637-30331_637-30330del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504981G>A | CA2175527257 | FBN1 | c.1960+44C>T (n.1960+44C>T) n.634+44C>T c.637-30331C>T (n.637-30331C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504981G= | CA2175527258 | FBN1 | c.1960+44C= (n.1960+44C=) n.634+44C= c.637-30331C= (n.637-30331C=) | |
| 15 | g.48504983G>A | CA2628335779 | FBN1 | c.1960+42C>T (n.1960+42C>T) n.634+42C>T c.637-30333C>T (n.637-30333C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504983G= | CA2175527259 | FBN1 | c.1960+42C= (n.1960+42C=) n.634+42C= c.637-30333C= (n.637-30333C=) | |
| 15 | g.48504983G>T | CA713414479 | FBN1 | c.1960+42C>A (n.1960+42C>A) n.634+42C>A c.637-30333C>A (n.637-30333C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504984G>A | CA046431 | FBN1 | c.1960+41C>T (n.1960+41C>T) n.634+41C>T c.637-30334C>T (n.637-30334C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504984G= | CA2175527260 | FBN1 | c.1960+41C= (n.1960+41C=) n.634+41C= c.637-30334C= (n.637-30334C=) | |
| 15 | g.48504985C>A | CA046421 | FBN1 | c.1960+40G>T (n.1960+40G>T) n.634+40G>T c.637-30335G>T (n.637-30335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504985C= | CA2175527261 | FBN1 | c.1960+40G= (n.1960+40G=) n.634+40G= c.637-30335G= (n.637-30335G=) | |
| 15 | g.48504985C>G | CA2628335780 | FBN1 | c.1960+40G>C (n.1960+40G>C) n.634+40G>C c.637-30335G>C (n.637-30335G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504985C>T | CA046412 | FBN1 | c.1960+40G>A (n.1960+40G>A) n.634+40G>A c.637-30335G>A (n.637-30335G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504986T>C | CA2628335781 | FBN1 | c.1960+39A>G (n.1960+39A>G) n.634+39A>G c.637-30336A>G (n.637-30336A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504987G= | CA2175527263 | FBN1 | c.1960+38C= (n.1960+38C=) n.634+38C= c.637-30337C= (n.637-30337C=) | |
| 15 | g.48504987G>T | CA713414490 | FBN1 | c.1960+38C>A (n.1960+38C>A) n.634+38C>A c.637-30337C>A (n.637-30337C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504991C= | CA2175527264 | FBN1 | c.1960+34G= (n.1960+34G=) n.634+34G= c.637-30341G= (n.637-30341G=) | |
| 15 | g.48504991C>G | CA046401 | FBN1 | c.1960+34G>C (n.1960+34G>C) n.634+34G>C c.637-30341G>C (n.637-30341G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504991C>T | CA2575717526 | FBN1 | c.1960+34G>A (n.1960+34G>A) n.634+34G>A c.637-30341G>A (n.637-30341G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504992T>C | CA046393 | FBN1 | c.1960+33A>G (n.1960+33A>G) n.634+33A>G c.637-30342A>G (n.637-30342A>G) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48504992T= | CA2175527265 | FBN1 | c.1960+33A= (n.1960+33A=) n.634+33A= c.637-30342A= (n.637-30342A=) | |
| 15 | g.48504995C>A | CA2581213758 | FBN1 | c.1960+30G>T (n.1960+30G>T) n.634+30G>T c.637-30345G>T (n.637-30345G>T) | |
| 15 | g.48504995C= | CA2175527266 | FBN1 | c.1960+30G= (n.1960+30G=) n.634+30G= c.637-30345G= (n.637-30345G=) | |
| 15 | g.48504995C>G | CA2581213759 | FBN1 | c.1960+30G>C (n.1960+30G>C) n.634+30G>C c.637-30345G>C (n.637-30345G>C) | |
| 15 | g.48504995C>T | CA046387 | FBN1 | c.1960+30G>A (n.1960+30G>A) n.634+30G>A c.637-30345G>A (n.637-30345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504996T>C | CA2628335782 | FBN1 | c.1960+29A>G (n.1960+29A>G) n.634+29A>G c.637-30346A>G (n.637-30346A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504997_48504999del | CA2575717533 | FBN1 | c.1960+27_1960+29del (n.1960+27_1960+29del) n.634+27_634+29del c.637-30348_637-30346del (n.637-30348_637-30346del) | |
| 15 | g.48504997C= | CA2175527270 | FBN1 | c.1960+28G= (n.1960+28G=) n.634+28G= c.637-30347G= (n.637-30347G=) | |
| 15 | g.48504997C>T | CA2175527271 | FBN1 | c.1960+28G>A (n.1960+28G>A) n.634+28G>A c.637-30347G>A (n.637-30347G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504998A= | CA2175527273 | FBN1 | c.1960+27T= (n.1960+27T=) n.634+27T= c.637-30348T= (n.637-30348T=) | |
| 15 | g.48504998A>C | CA2628335783 | FBN1 | c.1960+27T>G (n.1960+27T>G) n.634+27T>G c.637-30348T>G (n.637-30348T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504998A>G | CA046377 | FBN1 | c.1960+27T>C (n.1960+27T>C) n.634+27T>C c.637-30348T>C (n.637-30348T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504999T>C | CA269549913 | FBN1 | c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) n.634+26A>G c.637-30349A>G (n.637-30349A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504999T= | CA2175527276 | FBN1 | c.1960+26A= (n.1960+26A=) n.634+26A= c.637-30349A= (n.637-30349A=) | |
| 15 | g.48505001A>C | CA2575717536 | FBN1 | c.1960+24T>G (n.1960+24T>G) n.634+24T>G c.637-30351T>G (n.637-30351T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505002G>A | CA269549925 | FBN1 | c.1960+23C>T (n.1960+23C>T) n.634+23C>T c.637-30352C>T (n.637-30352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48505002G>C | CA2628335785 | FBN1 | c.1960+23C>G (n.1960+23C>G) n.634+23C>G c.637-30352C>G (n.637-30352C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505002G= | CA2175527277 | FBN1 | c.1960+23C= (n.1960+23C=) n.634+23C= c.637-30352C= (n.637-30352C=) | |
| 15 | g.48505002G>T | CA2628335784 | FBN1 | c.1960+23C>A (n.1960+23C>A) n.634+23C>A c.637-30352C>A (n.637-30352C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505007G>A | CA2804072503 | FBN1 | c.1960+18C>T (n.1960+18C>T) n.634+18C>T c.637-30357C>T (n.637-30357C>T) | |
| 15 | g.48505008C= | CA2175527279 | FBN1 | c.1960+17G= (n.1960+17G=) n.634+17G= c.637-30358G= (n.637-30358G=) | |
| 15 | g.48505008C>T | CA046367 | FBN1 | c.1960+17G>A (n.1960+17G>A) n.634+17G>A c.637-30358G>A (n.637-30358G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505009C>A | CA046353 | FBN1 | c.1960+16G>T (n.1960+16G>T) n.634+16G>T c.637-30359G>T (n.637-30359G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505009C= | CA2175527280 | FBN1 | c.1960+16G= (n.1960+16G=) n.634+16G= c.637-30359G= (n.637-30359G=) | |
| 15 | g.48505009C>G | CA2628335786 | FBN1 | c.1960+16G>C (n.1960+16G>C) n.634+16G>C c.637-30359G>C (n.637-30359G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505009C>T | CA2628335787 | FBN1 | c.1960+16G>A (n.1960+16G>A) n.634+16G>A c.637-30359G>A (n.637-30359G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505009_48505010insT | CA2628335788 | FBN1 | c.1960+15_1960+16insA (n.1960+15_1960+16insA) n.634+15_634+16insA c.637-30360_637-30359insA (n.637-30360_637-30359insA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505010A= | CA2175527281 | FBN1 | c.1960+15T= (n.1960+15T=) n.634+15T= c.637-30360T= (n.637-30360T=) | |
| 15 | g.48505010A>G | CA046345 | FBN1 | c.1960+15T>C (n.1960+15T>C) n.634+15T>C c.637-30360T>C (n.637-30360T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505011T>C | CA269549952 | FBN1 | c.1960+14A>G (n.1960+14A>G) n.634+14A>G c.637-30361A>G (n.637-30361A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505011T= | CA2175527283 | FBN1 | c.1960+14A= (n.1960+14A=) n.634+14A= c.637-30361A= (n.637-30361A=) | |
| 15 | g.48505012G>A | CA2628335789 | FBN1 | c.1960+13C>T (n.1960+13C>T) n.634+13C>T c.637-30362C>T (n.637-30362C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505014T>C | CA269549956 | FBN1 | c.1960+11A>G (n.1960+11A>G) n.634+11A>G c.637-30364A>G (n.637-30364A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48505014T= | CA2175527284 | FBN1 | c.1960+11A= (n.1960+11A=) n.634+11A= c.637-30364A= (n.637-30364A=) | |
| 15 | g.48505015G>A | CA617839314 | FBN1 | c.1960+10C>T (n.1960+10C>T) n.634+10C>T c.637-30365C>T (n.637-30365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505015G= | CA2175527285 | FBN1 | c.1960+10C= (n.1960+10C=) n.634+10C= c.637-30365C= (n.637-30365C=) | |
| 15 | g.48505016T>C | CA2175527287 | FBN1 | c.1960+9A>G (n.1960+9A>G) n.634+9A>G c.637-30366A>G (n.637-30366A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505016T= | CA2175527286 | FBN1 | c.1960+9A= (n.1960+9A=) n.634+9A= c.637-30366A= (n.637-30366A=) | |
| 15 | g.48505019dup | CA2730869381 | FBN1 | c.1960+9dup (n.1960+9dup) n.634+9dup c.637-30366dup (n.637-30366dup) | dbSNP |
| 15 | g.48505017T>C | CA2628335790 | FBN1 | c.1960+8A>G (n.1960+8A>G) n.634+8A>G c.637-30367A>G (n.637-30367A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505019T>A | CA617839317 | FBN1 | c.1960+6A>T (n.1960+6A>T) n.634+6A>T c.637-30369A>T (n.637-30369A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48505019T= | CA2175527289 | FBN1 | c.1960+6A= (n.1960+6A=) n.634+6A= c.637-30369A= (n.637-30369A=) | |
| 15 | g.48505020C>T | CA2575717539 | FBN1 | c.1960+5G>A (n.1960+5G>A) n.634+5G>A c.637-30370G>A (n.637-30370G>A) | |
| 15 | g.48505021T>C | CA617839319 | FBN1 | c.1960+4A>G (n.1960+4A>G) n.634+4A>G c.637-30371A>G (n.637-30371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505021T>G | CA2175527292 | FBN1 | c.1960+4A>C (n.1960+4A>C) n.634+4A>C c.637-30371A>C (n.637-30371A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48505021T= | CA2175527291 | FBN1 | c.1960+4A= (n.1960+4A=) n.634+4A= c.637-30371A= (n.637-30371A=) | |
| 15 | g.48505023A= | CA2175527295 | FBN1 | c.1960+2T= (n.1960+2T=) n.634+2T= c.637-30373T= (n.637-30373T=) | |
| 15 | g.48505023A>C | CA392338946 | FBN1 | c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) n.634+2T>G c.637-30373T>G (n.637-30373T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48505023A>G | CA392338948 | FBN1 | c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) n.634+2T>C c.637-30373T>C (n.637-30373T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505023A>T | CA392338947 | FBN1 | c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) n.634+2T>A c.637-30373T>A (n.637-30373T>A) | |
| 15 | g.48505024C>A | CA392338949 | FBN1 | c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) n.634+1G>T c.637-30374G>T (n.637-30374G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48505024C= | CA2175527300 | FBN1 | c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.634+1G= c.637-30374G= (n.637-30374G=) | |
| 15 | g.48505024C>G | CA392338950 | FBN1 | c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) n.634+1G>C c.637-30374G>C (n.637-30374G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505024C>T | CA392338951 | FBN1 | c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) n.634+1G>A c.637-30374G>A (n.637-30374G>A) | |
| 15 | g.48505025del | CA2695220772 | FBN1 | c.1960+1del n.634+1del c.637-30374del (n.637-30374del) | |
| 15 | g.48505025C>A | CA392338952 | FBN1 | c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.634G>T c.637-30375G>T (n.637-30375G>T) | |
| 15 | g.48505025C= | CA2175527306 | FBN1 | c.1960G= (p.Asp654=) n.634G= c.637-30375G= (n.637-30375G=) | |
| 15 | g.48505025C>G | CA392338953 | FBN1 | c.1960G>C (p.Asp654His) n.634G>C c.637-30375G>C (n.637-30375G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505025C>T | CA392338954 | FBN1 | c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.634G>A c.637-30375G>A (n.637-30375G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48505025_48505026dup | CA645587588 | FBN1 | c.1959_1960dup (p.Asp654ValfsTer?) n.633_634dup c.637-30376_637-30375dup (n.637-30376_637-30375dup) | COSMIC |
| 15 | g.48505026A= | CA2175527311 | FBN1 | c.1959T= (p.Val653=) n.633T= c.637-30376T= (n.637-30376T=) | |
| 15 | g.48505026A>C | CA490025417 | FBN1 | c.1959T>G (p.Val653=) n.633T>G c.637-30376T>G (n.637-30376T>G) | |
| 15 | g.48505026A>G | CA490025419 | FBN1 | c.1959T>C (p.Val653=) n.633T>C c.637-30376T>C (n.637-30376T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505026A>T | CA490025421 | FBN1 | c.1959T>A (p.Val653=) n.633T>A c.637-30376T>A (n.637-30376T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505026_48505028delinsAAC | CA2175527309 | FBN1 | c.1957_1959delinsGTT (p.Val653=) n.631_633delinsGTT c.637-30378_637-30376delinsGTT (n.637-30378_637-30376delinsGTT) | |
| 15 | g.48505027A>C | CA392338955 | FBN1 | c.1958T>G (p.Val653Gly) n.632T>G c.637-30377T>G (n.637-30377T>G) | |
| 15 | g.48505027A>G | CA392338956 | FBN1 | c.1958T>C (p.Val653Ala) n.632T>C c.637-30377T>C (n.637-30377T>C) | |
| 15 | g.48505027A>T | CA392338957 | FBN1 | c.1958T>A (p.Val653Asp) n.632T>A c.637-30377T>A (n.637-30377T>A) | |
| 15 | g.48505035_48505036dup | CA2695220773 | FBN1 | c.1957_1958dup (p.Asp654LeufsTer?) n.631_632dup c.637-30378_637-30377dup (n.637-30378_637-30377dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505035_48505036del | CA10603350 | FBN1 | c.1957_1958del (p.Val653Ter) n.631_632del c.637-30378_637-30377del (n.637-30378_637-30377del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48505028C>A | CA392338960 | FBN1 | c.1957G>T (p.Val653Phe) n.631G>T c.637-30378G>T (n.637-30378G>T) | |
| 15 | g.48505028C>G | CA392338959 | FBN1 | c.1957G>C (p.Val653Leu) n.631G>C c.637-30378G>C (n.637-30378G>C) | |
| 15 | g.48505028C>T | CA392338958 | FBN1 | c.1957G>A (p.Val653Ile) n.631G>A c.637-30378G>A (n.637-30378G>A) | |
| 15 | g.48505029A= | CA2175527319 | FBN1 | c.1956T= (p.Cys652=) n.630T= c.637-30379T= (n.637-30379T=) | |
| 15 | g.48505029A>C | CA392338961 | FBN1 | c.1956T>G (p.Cys652Trp) n.630T>G c.637-30379T>G (n.637-30379T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505029A>G | CA490025437 | FBN1 | c.1956T>C (p.Cys652=) n.630T>C c.637-30379T>C (n.637-30379T>C) | |
| 15 | g.48505029A>T | CA392338962 | FBN1 | c.1956T>A (p.Cys652Ter) n.630T>A c.637-30379T>A (n.637-30379T>A) | |
| 15 | g.48505030C>A | CA392338963 | FBN1 | c.1955G>T (p.Cys652Phe) n.629G>T c.637-30380G>T (n.637-30380G>T) | |
| 15 | g.48505030C= | CA2175527322 | FBN1 | c.1955G= (p.Cys652=) n.629G= c.637-30380G= (n.637-30380G=) | |
| 15 | g.48505030C>G | CA392338964 | FBN1 | c.1955G>C (p.Cys652Ser) n.629G>C c.637-30380G>C (n.637-30380G>C) | |
| 15 | g.48505030C>T | CA392338965 | FBN1 | c.1955G>A (p.Cys652Tyr) n.629G>A c.637-30380G>A (n.637-30380G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505031A= | CA2175527326 | FBN1 | c.1954T= (p.Cys652=) n.628T= c.637-30381T= (n.637-30381T=) | |
| 15 | g.48505031A>C | CA392338968 | FBN1 | c.1954T>G (p.Cys652Gly) n.628T>G c.637-30381T>G (n.637-30381T>G) | |
| 15 | g.48505031A>G | CA392338967 | FBN1 | c.1954T>C (p.Cys652Arg) n.628T>C c.637-30381T>C (n.637-30381T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505031A>T | CA392338966 | FBN1 | c.1954T>A (p.Cys652Ser) n.628T>A c.637-30381T>A (n.637-30381T>A) | |
| 15 | g.48505033_48505048del | CA2695220774 | FBN1 | c.1939_1954del (p.Leu647ValfsTer?) n.613_628del c.637-30396_637-30381del (n.637-30396_637-30381del) | |
| 15 | g.48505032C>A | CA490025451 | FBN1 | c.1953G>T (p.Val651=) n.627G>T c.637-30382G>T (n.637-30382G>T) | |
| 15 | g.48505032C>G | CA490025454 | FBN1 | c.1953G>C (p.Val651=) n.627G>C c.637-30382G>C (n.637-30382G>C) | |
| 15 | g.48505032C>T | CA490025456 | FBN1 | c.1953G>A (p.Val651=) n.627G>A c.637-30382G>A (n.637-30382G>A) | |
| 15 | g.48505033A= | CA2175527328 | FBN1 | c.1952T= (p.Val651=) n.626T= c.637-30383T= (n.637-30383T=) | |
| 15 | g.48505033A>C | CA392338969 | FBN1 | c.1952T>G (p.Val651Gly) n.626T>G c.637-30383T>G (n.637-30383T>G) | |
| 15 | g.48505033A>G | CA392338970 | FBN1 | c.1952T>C (p.Val651Ala) n.626T>C c.637-30383T>C (n.637-30383T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505033A>T | CA392338971 | FBN1 | c.1952T>A (p.Val651Glu) n.626T>A c.637-30383T>A (n.637-30383T>A) | |
| 15 | g.48505034C>A | CA392338972 | FBN1 | c.1951G>T (p.Val651Leu) n.625G>T c.637-30384G>T (n.637-30384G>T) | |
| 15 | g.48505034C= | CA2175527331 | FBN1 | c.1951G= (p.Val651=) n.625G= c.637-30384G= (n.637-30384G=) | |
| 15 | g.48505034C>G | CA392338973 | FBN1 | c.1951G>C (p.Val651Leu) n.625G>C c.637-30384G>C (n.637-30384G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505034C>T | CA392338974 | FBN1 | c.1951G>A (p.Val651Met) n.625G>A c.637-30384G>A (n.637-30384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505037_48505052dup | CA2573150784 | FBN1 | c.1936_1951dup (p.Val651GlyfsTer9) n.610_625dup c.637-30399_637-30384dup (n.637-30399_637-30384dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505035A>C | CA490025470 | FBN1 | c.1950T>G (p.Arg650=) n.624T>G c.637-30385T>G (n.637-30385T>G) | |
| 15 | g.48505035A>G | CA490025471 | FBN1 | c.1950T>C (p.Arg650=) n.624T>C c.637-30385T>C (n.637-30385T>C) | |
| 15 | g.48505035A>T | CA490025473 | FBN1 | c.1950T>A (p.Arg650=) n.624T>A c.637-30385T>A (n.637-30385T>A) | |
| 15 | g.48505036C>A | CA392338975 | FBN1 | c.1949G>T (p.Arg650Leu) n.623G>T c.637-30386G>T (n.637-30386G>T) | |
| 15 | g.48505036C= | CA2175527337 | FBN1 | c.1949G= (p.Arg650=) n.623G= c.637-30386G= (n.637-30386G=) | |
| 15 | g.48505036C>G | CA392338977 | FBN1 | c.1949G>C (p.Arg650Pro) n.623G>C c.637-30386G>C (n.637-30386G>C) | |
| 15 | g.48505036C>T | CA392338976 | FBN1 | c.1949G>A (p.Arg650His) n.623G>A c.637-30386G>A (n.637-30386G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48505036_48505037delinsCG | CA2175527341 | FBN1 | c.1948_1949delinsCG (p.Arg650=) n.622_623delinsCG c.637-30387_637-30386delinsCG (n.637-30387_637-30386delinsCG) | |
| 15 | g.48505037G>A | CA012686 | FBN1 | c.1948C>T (p.Arg650Cys) n.622C>T c.637-30387C>T (n.637-30387C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48505037G>C | CA392338978 | FBN1 | c.1948C>G (p.Arg650Gly) n.622C>G c.637-30387C>G (n.637-30387C>G) | |
| 15 | g.48505037G= | CA2175527349 | FBN1 | c.1948C= (p.Arg650=) n.622C= c.637-30387C= (n.637-30387C=) | |
| 15 | g.48505037G>T | CA392338979 | FBN1 | c.1948C>A (p.Arg650Ser) n.622C>A c.637-30387C>A (n.637-30387C>A) | |
| 15 | g.48505038dup | CA913187682 | FBN1 | c.1948dup (p.Arg650ProfsTer5) n.622dup c.637-30387dup (n.637-30387dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505038del | CA891844029 | FBN1 | c.1948del (p.Arg650ValfsTer?) n.622del c.637-30387del (n.637-30387del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505038G>A | CA490025492 | FBN1 | c.1947C>T (p.Gly649=) n.621C>T c.637-30388C>T (n.637-30388C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505038G>C | CA490025495 | FBN1 | c.1947C>G (p.Gly649=) n.621C>G c.637-30388C>G (n.637-30388C>G) | |
| 15 | g.48505038G>T | CA490025496 | FBN1 | c.1947C>A (p.Gly649=) n.621C>A c.637-30388C>A (n.637-30388C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48505039C>A | CA392338980 | FBN1 | c.1946G>T (p.Gly649Val) n.620G>T c.637-30389G>T (n.637-30389G>T) | |
| 15 | g.48505039C= | CA2175527357 | FBN1 | c.1946G= (p.Gly649=) n.620G= c.637-30389G= (n.637-30389G=) | |
| 15 | g.48505039C>G | CA392338981 | FBN1 | c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.620G>C c.637-30389G>C (n.637-30389G>C) | |
| 15 | g.48505039C>T | CA392338982 | FBN1 | c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.620G>A c.637-30389G>A (n.637-30389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48505040C>A | CA392338983 | FBN1 | c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.619G>T c.637-30390G>T (n.637-30390G>T) | |
| 15 | g.48505040C>G | CA392338984 | FBN1 | c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.619G>C c.637-30390G>C (n.637-30390G>C) | |
| 15 | g.48505040C>T | CA392338985 | FBN1 | c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.619G>A c.637-30390G>A (n.637-30390G>A) | |
| 15 | g.48505041A>C | CA392338986 | FBN1 | c.1944T>G (p.Asp648Glu) n.618T>G c.637-30391T>G (n.637-30391T>G) | |
| 15 | g.48505041A>G | CA490025510 | FBN1 | c.1944T>C (p.Asp648=) n.618T>C c.637-30391T>C (n.637-30391T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48505041A>T | CA392338987 | FBN1 | c.1944T>A (p.Asp648Glu) n.618T>A c.637-30391T>A (n.637-30391T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48505042T>A | CA392338989 | FBN1 | c.1943A>T (p.Asp648Val) n.617A>T c.637-30392A>T (n.637-30392A>T) | |
| 15 | g.48505042T>C | CA392338990 | FBN1 | c.1943A>G (p.Asp648Gly) n.617A>G c.637-30392A>G (n.637-30392A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505042T>G | CA392338988 | FBN1 | c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.617A>C c.637-30392A>C (n.637-30392A>C) | |
| 15 | g.48505043C>A | CA392338993 | FBN1 | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.616G>T c.637-30393G>T (n.637-30393G>T) | |
| 15 | g.48505043C>G | CA392338991 | FBN1 | c.1942G>C (p.Asp648His) n.616G>C c.637-30393G>C (n.637-30393G>C) | |
| 15 | g.48505043C>T | CA392338992 | FBN1 | c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.616G>A c.637-30393G>A (n.637-30393G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505044del | CA2740096673 | FBN1 | c.1942del (p.Asp648MetfsTer?) n.616del c.637-30393del (n.637-30393del) | ClinVar |
| 15 | g.48505044C>A | CA490025527 | FBN1 | c.1941G>T (p.Leu647=) n.615G>T c.637-30394G>T (n.637-30394G>T) | |
| 15 | g.48505044C= | CA2175527361 | FBN1 | c.1941G= (p.Leu647=) n.615G= c.637-30394G= (n.637-30394G=) | |
| 15 | g.48505044C>G | CA046328 | FBN1 | c.1941G>C (p.Leu647=) n.615G>C c.637-30394G>C (n.637-30394G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505044C>T | CA490025524 | FBN1 | c.1941G>A (p.Leu647=) n.615G>A c.637-30394G>A (n.637-30394G>A) | |
| 15 | g.48505045A= | CA2175527363 | FBN1 | c.1940T= (p.Leu647=) n.614T= c.637-30395T= (n.637-30395T=) | |
| 15 | g.48505045A>C | CA392338994 | FBN1 | c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.614T>G c.637-30395T>G (n.637-30395T>G) | |
| 15 | g.48505045A>G | CA392338995 | FBN1 | c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.614T>C c.637-30395T>C (n.637-30395T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48505045A>T | CA392338996 | FBN1 | c.1940T>A (p.Leu647Gln) n.614T>A c.637-30395T>A (n.637-30395T>A) | |
| 15 | g.48505046G>A | CA490025534 | FBN1 | c.1939C>T (p.Leu647=) n.613C>T c.637-30396C>T (n.637-30396C>T) | |
| 15 | g.48505046G>C | CA392338998 | FBN1 | c.1939C>G (p.Leu647Val) n.613C>G c.637-30396C>G (n.637-30396C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48505046G>T | CA392338997 | FBN1 | c.1939C>A (p.Leu647Met) n.613C>A c.637-30396C>A (n.637-30396C>A) | |
| 15 | g.48505047A= | CA2175527367 | FBN1 | c.1938T= (p.Gly646=) n.612T= c.637-30397T= (n.637-30397T=) | |
| 15 | g.48505047A>C | CA490025549 | FBN1 | c.1938T>G (p.Gly646=) n.612T>G c.637-30397T>G (n.637-30397T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48505047A>G | CA490025546 | FBN1 | c.1938T>C (p.Gly646=) n.612T>C c.637-30397T>C (n.637-30397T>C) | |
| 15 | g.48505047A>T | CA490025544 | FBN1 | c.1938T>A (p.Gly646=) n.612T>A c.637-30397T>A (n.637-30397T>A) | |
| 15 | g.48505048C>A | CA392338999 | FBN1 | c.1937G>T (p.Gly646Val) n.611G>T c.637-30398G>T (n.637-30398G>T) | |
| 15 | g.48505048C= | CA2175527373 | FBN1 | c.1937G= (p.Gly646=) n.611G= c.637-30398G= (n.637-30398G=) | |
| 15 | g.48505048C>G | CA392339000 | FBN1 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.611G>C c.637-30398G>C (n.637-30398G>C) | |
| 15 | g.48505048C>T | CA392339001 | FBN1 | c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.611G>A c.637-30398G>A (n.637-30398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48505049C>A | CA392339002 | FBN1 | c.1936G>T (p.Gly646Cys) n.610G>T c.637-30399G>T (n.637-30399G>T) | |
| 15 | g.48505049C>G | CA392339003 | FBN1 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.610G>C c.637-30399G>C (n.637-30399G>C) | |
| 15 | g.48505049C>T | CA392339004 | FBN1 | c.1936G>A (p.Gly646Ser) n.610G>A c.637-30399G>A (n.637-30399G>A) | |
| 15 | g.48505050C>A | CA490025560 | FBN1 | c.1935G>T (p.Val645=) n.609G>T c.637-30400G>T (n.637-30400G>T) | |
| 15 | g.48505050C>G | CA490025565 | FBN1 | c.1935G>C (p.Val645=) n.609G>C c.637-30400G>C (n.637-30400G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48505050C>T | CA490025562 | FBN1 | c.1935G>A (p.Val645=) n.609G>A c.637-30400G>A (n.637-30400G>A) | |
| 15 | g.48505051A= | CA2175527375 | FBN1 | c.1934T= (p.Val645=) n.608T= c.637-30401T= (n.637-30401T=) | |
| 15 | g.48505051A>C | CA046315 | FBN1 | c.1934T>G (p.Val645Gly) n.608T>G c.637-30401T>G (n.637-30401T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48505051A>G | CA392339006 | FBN1 | c.1934T>C (p.Val645Ala) n.608T>C c.637-30401T>C (n.637-30401T>C) | |
| 15 | g.48505051A>T | CA392339005 | FBN1 | c.1934T>A (p.Val645Glu) n.608T>A c.637-30401T>A (n.637-30401T>A) | |
| 15 | g.48505052C>A | CA392339007 | FBN1 | c.1933G>T (p.Val645Leu) n.607G>T c.637-30402G>T (n.637-30402G>T) | |
| 15 | g.48505052C>G | CA392339008 | FBN1 | c.1933G>C (p.Val645Leu) n.607G>C c.637-30402G>C (n.637-30402G>C) | |
| 15 | g.48505052C>T | CA392339009 | FBN1 | c.1933G>A (p.Val645Met) n.607G>A c.637-30402G>A (n.637-30402G>A) | |
| 15 | g.48505053A>C | CA490025578 | FBN1 | c.1932T>G (p.Ala644=) n.606T>G c.637-30403T>G (n.637-30403T>G) | |
| 15 | g.48505053A>G | CA490025581 | FBN1 | c.1932T>C (p.Ala644=) n.606T>C c.637-30403T>C (n.637-30403T>C) | |
| 15 | g.48505053A>T | CA490025583 | FBN1 | c.1932T>A (p.Ala644=) n.606T>A c.637-30403T>A (n.637-30403T>A) | |
| 15 | g.48505054G>A | CA392339010 | FBN1 | c.1931C>T (p.Ala644Val) n.605C>T c.637-30404C>T (n.637-30404C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48505054G>C | CA392339011 | FBN1 | c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.605C>G c.637-30404C>G (n.637-30404C>G) | |
| 15 | g.48505054G= | CA2175527378 | FBN1 | c.1931C= (p.Ala644=) n.605C= c.637-30404C= (n.637-30404C=) | |
| 15 | g.48505054G>T | CA392339012 | FBN1 | c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.605C>A c.637-30404C>A (n.637-30404C>A) |