Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48504856A= | CA2175527187 | FBN1 | c.1960+169T= (n.1960+169T=) n.634+169T= c.637-30206T= (n.637-30206T=) | |
15 | g.48504856A>C | CA713414442 | FBN1 | c.1960+169T>G (n.1960+169T>G) n.634+169T>G c.637-30206T>G (n.637-30206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504858A= | CA2175527188 | FBN1 | c.1960+167T= (n.1960+167T=) n.634+167T= c.637-30208T= (n.637-30208T=) | |
15 | g.48504858A>C | CA617839288 | FBN1 | c.1960+167T>G (n.1960+167T>G) n.634+167T>G c.637-30208T>G (n.637-30208T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504862A= | CA2175527189 | FBN1 | c.1960+163T= (n.1960+163T=) n.634+163T= c.637-30212T= (n.637-30212T=) | |
15 | g.48504862A>G | CA2175527190 | FBN1 | c.1960+163T>C (n.1960+163T>C) n.634+163T>C c.637-30212T>C (n.637-30212T>C) | dbSNP |
15 | g.48504863T>A | CA2175527192 | FBN1 | c.1960+162A>T (n.1960+162A>T) n.634+162A>T c.637-30213A>T (n.637-30213A>T) | dbSNP |
15 | g.48504863T>C | CA2175527193 | FBN1 | c.1960+162A>G (n.1960+162A>G) n.634+162A>G c.637-30213A>G (n.637-30213A>G) | dbSNP |
15 | g.48504863T= | CA2175527191 | FBN1 | c.1960+162A= (n.1960+162A=) n.634+162A= c.637-30213A= (n.637-30213A=) | |
15 | g.48504864G>A | CA2175527196 | FBN1 | c.1960+161C>T (n.1960+161C>T) n.634+161C>T c.637-30214C>T (n.637-30214C>T) | dbSNP |
15 | g.48504864G= | CA2175527195 | FBN1 | c.1960+161C= (n.1960+161C=) n.634+161C= c.637-30214C= (n.637-30214C=) | |
15 | g.48504867C= | CA2175527197 | FBN1 | c.1960+158G= (n.1960+158G=) n.634+158G= c.637-30217G= (n.637-30217G=) | |
15 | g.48504867C>T | CA269549764 | FBN1 | c.1960+158G>A (n.1960+158G>A) n.634+158G>A c.637-30217G>A (n.637-30217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504873A>T | CA2628335668 | FBN1 | c.1960+152T>A (n.1960+152T>A) n.634+152T>A c.637-30223T>A (n.637-30223T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504874C>A | CA2628335671 | FBN1 | c.1960+151G>T (n.1960+151G>T) n.634+151G>T c.637-30224G>T (n.637-30224G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504874C>T | CA2628335672 | FBN1 | c.1960+151G>A (n.1960+151G>A) n.634+151G>A c.637-30224G>A (n.637-30224G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504876C>A | CA2628335673 | FBN1 | c.1960+149G>T (n.1960+149G>T) n.634+149G>T c.637-30226G>T (n.637-30226G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504876C>G | CA2628335674 | FBN1 | c.1960+149G>C (n.1960+149G>C) n.634+149G>C c.637-30226G>C (n.637-30226G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504877A>T | CA2628335675 | FBN1 | c.1960+148T>A (n.1960+148T>A) n.634+148T>A c.637-30227T>A (n.637-30227T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504878A>T | CA2628335676 | FBN1 | c.1960+147T>A (n.1960+147T>A) n.634+147T>A c.637-30228T>A (n.637-30228T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504879A>G | CA2628335677 | FBN1 | c.1960+146T>C (n.1960+146T>C) n.634+146T>C c.637-30229T>C (n.637-30229T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504881A= | CA2175527199 | FBN1 | c.1960+144T= (n.1960+144T=) n.634+144T= c.637-30231T= (n.637-30231T=) | |
15 | g.48504881A>C | CA2175527200 | FBN1 | c.1960+144T>G (n.1960+144T>G) n.634+144T>G c.637-30231T>G (n.637-30231T>G) | dbSNP |
15 | g.48504881A>T | CA2175527198 | FBN1 | c.1960+144T>A (n.1960+144T>A) n.634+144T>A c.637-30231T>A (n.637-30231T>A) | dbSNP |
15 | g.48504882G>A | CA2175527202 | FBN1 | c.1960+143C>T (n.1960+143C>T) n.634+143C>T c.637-30232C>T (n.637-30232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504882G= | CA2175527201 | FBN1 | c.1960+143C= (n.1960+143C=) n.634+143C= c.637-30232C= (n.637-30232C=) | |
15 | g.48504883A>T | CA2628335682 | FBN1 | c.1960+142T>A (n.1960+142T>A) n.634+142T>A c.637-30233T>A (n.637-30233T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504884G>T | CA2628335684 | FBN1 | c.1960+141C>A (n.1960+141C>A) n.634+141C>A c.637-30234C>A (n.637-30234C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504885A= | CA2175527203 | FBN1 | c.1960+140T= (n.1960+140T=) n.634+140T= c.637-30235T= (n.637-30235T=) | |
15 | g.48504885A>G | CA269549771 | FBN1 | c.1960+140T>C (n.1960+140T>C) n.634+140T>C c.637-30235T>C (n.637-30235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504885A>T | CA2628335692 | FBN1 | c.1960+140T>A (n.1960+140T>A) n.634+140T>A c.637-30235T>A (n.637-30235T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504886A>G | CA2628335693 | FBN1 | c.1960+139T>C (n.1960+139T>C) n.634+139T>C c.637-30236T>C (n.637-30236T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504887C>A | CA2628335696 | FBN1 | c.1960+138G>T (n.1960+138G>T) n.634+138G>T c.637-30237G>T (n.637-30237G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504887C>T | CA2628335698 | FBN1 | c.1960+138G>A (n.1960+138G>A) n.634+138G>A c.637-30237G>A (n.637-30237G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504888T>C | CA2628335701 | FBN1 | c.1960+137A>G (n.1960+137A>G) n.634+137A>G c.637-30238A>G (n.637-30238A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504889G>T | CA2628335703 | FBN1 | c.1960+136C>A (n.1960+136C>A) n.634+136C>A c.637-30239C>A (n.637-30239C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504890A>G | CA2628335704 | FBN1 | c.1960+135T>C (n.1960+135T>C) n.634+135T>C c.637-30240T>C (n.637-30240T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504891C>A | CA269549773 | FBN1 | c.1960+134G>T (n.1960+134G>T) n.634+134G>T c.637-30241G>T (n.637-30241G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504891C= | CA2175527204 | FBN1 | c.1960+134G= (n.1960+134G=) n.634+134G= c.637-30241G= (n.637-30241G=) | |
15 | g.48504891C>G | CA2628335705 | FBN1 | c.1960+134G>C (n.1960+134G>C) n.634+134G>C c.637-30241G>C (n.637-30241G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504892C>A | CA2628335707 | FBN1 | c.1960+133G>T (n.1960+133G>T) n.634+133G>T c.637-30242G>T (n.637-30242G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504892C= | CA2175527206 | FBN1 | c.1960+133G= (n.1960+133G=) n.634+133G= c.637-30242G= (n.637-30242G=) | |
15 | g.48504892C>T | CA269549774 | FBN1 | c.1960+133G>A (n.1960+133G>A) n.634+133G>A c.637-30242G>A (n.637-30242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504894T>C | CA969562938 | FBN1 | c.1960+131A>G (n.1960+131A>G) n.634+131A>G c.637-30244A>G (n.637-30244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504894T= | CA2175527207 | FBN1 | c.1960+131A= (n.1960+131A=) n.634+131A= c.637-30244A= (n.637-30244A=) | |
15 | g.48504895G>A | CA2175527209 | FBN1 | c.1960+130C>T (n.1960+130C>T) n.634+130C>T c.637-30245C>T (n.637-30245C>T) | dbSNP |
15 | g.48504895G>C | CA713414447 | FBN1 | c.1960+130C>G (n.1960+130C>G) n.634+130C>G c.637-30245C>G (n.637-30245C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504895G= | CA2175527208 | FBN1 | c.1960+130C= (n.1960+130C=) n.634+130C= c.637-30245C= (n.637-30245C=) | |
15 | g.48504895G>T | CA2628335712 | FBN1 | c.1960+130C>A (n.1960+130C>A) n.634+130C>A c.637-30245C>A (n.637-30245C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504896T>C | CA969562939 | FBN1 | c.1960+129A>G (n.1960+129A>G) n.634+129A>G c.637-30246A>G (n.637-30246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504896T>G | CA2628335718 | FBN1 | c.1960+129A>C (n.1960+129A>C) n.634+129A>C c.637-30246A>C (n.637-30246A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504896T= | CA2175527210 | FBN1 | c.1960+129A= (n.1960+129A=) n.634+129A= c.637-30246A= (n.637-30246A=) | |
15 | g.48504898G>T | CA2628335719 | FBN1 | c.1960+127C>A (n.1960+127C>A) n.634+127C>A c.637-30248C>A (n.637-30248C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504899G>C | CA2628335720 | FBN1 | c.1960+126C>G (n.1960+126C>G) n.634+126C>G c.637-30249C>G (n.637-30249C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504899G>T | CA2628335721 | FBN1 | c.1960+126C>A (n.1960+126C>A) n.634+126C>A c.637-30249C>A (n.637-30249C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504900T>A | CA2628335723 | FBN1 | c.1960+125A>T (n.1960+125A>T) n.634+125A>T c.637-30250A>T (n.637-30250A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504900T>G | CA713414455 | FBN1 | c.1960+125A>C (n.1960+125A>C) n.634+125A>C c.637-30250A>C (n.637-30250A>C) | dbSNP |
15 | g.48504900T= | CA2175527211 | FBN1 | c.1960+125A= (n.1960+125A=) n.634+125A= c.637-30250A= (n.637-30250A=) | |
15 | g.48504903G>A | CA2628335725 | FBN1 | c.1960+122C>T (n.1960+122C>T) n.634+122C>T c.637-30253C>T (n.637-30253C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504903G>T | CA2628335726 | FBN1 | c.1960+122C>A (n.1960+122C>A) n.634+122C>A c.637-30253C>A (n.637-30253C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504904T>C | CA2628335727 | FBN1 | c.1960+121A>G (n.1960+121A>G) n.634+121A>G c.637-30254A>G (n.637-30254A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504905T>C | CA2628335728 | FBN1 | c.1960+120A>G (n.1960+120A>G) n.634+120A>G c.637-30255A>G (n.637-30255A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504906G>T | CA2628335729 | FBN1 | c.1960+119C>A (n.1960+119C>A) n.634+119C>A c.637-30256C>A (n.637-30256C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504907C>A | CA2628335730 | FBN1 | c.1960+118G>T (n.1960+118G>T) n.634+118G>T c.637-30257G>T (n.637-30257G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504907C= | CA2175527213 | FBN1 | c.1960+118G= (n.1960+118G=) n.634+118G= c.637-30257G= (n.637-30257G=) | |
15 | g.48504907C>T | CA617839291 | FBN1 | c.1960+118G>A (n.1960+118G>A) n.634+118G>A c.637-30257G>A (n.637-30257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504909C>A | CA2628335731 | FBN1 | c.1960+116G>T (n.1960+116G>T) n.634+116G>T c.637-30259G>T (n.637-30259G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504910T>C | CA2628335734 | FBN1 | c.1960+115A>G (n.1960+115A>G) n.634+115A>G c.637-30260A>G (n.637-30260A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504911G>T | CA2628335735 | FBN1 | c.1960+114C>A (n.1960+114C>A) n.634+114C>A c.637-30261C>A (n.637-30261C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504912C>A | CA969562940 | FBN1 | c.1960+113G>T (n.1960+113G>T) n.634+113G>T c.637-30262G>T (n.637-30262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504912C= | CA2175527214 | FBN1 | c.1960+113G= (n.1960+113G=) n.634+113G= c.637-30262G= (n.637-30262G=) | |
15 | g.48504912C>T | CA2628335736 | FBN1 | c.1960+113G>A (n.1960+113G>A) n.634+113G>A c.637-30262G>A (n.637-30262G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504914A= | CA2175527215 | FBN1 | c.1960+111T= (n.1960+111T=) n.634+111T= c.637-30264T= (n.637-30264T=) | |
15 | g.48504914A>C | CA2175527217 | FBN1 | c.1960+111T>G (n.1960+111T>G) n.634+111T>G c.637-30264T>G (n.637-30264T>G) | dbSNP |
15 | g.48504914A>G | CA2175527216 | FBN1 | c.1960+111T>C (n.1960+111T>C) n.634+111T>C c.637-30264T>C (n.637-30264T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504920C>A | CA2628335738 | FBN1 | c.1960+105G>T (n.1960+105G>T) n.634+105G>T c.637-30270G>T (n.637-30270G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504920C= | CA2175527218 | FBN1 | c.1960+105G= (n.1960+105G=) n.634+105G= c.637-30270G= (n.637-30270G=) | |
15 | g.48504920C>G | CA2175527219 | FBN1 | c.1960+105G>C (n.1960+105G>C) n.634+105G>C c.637-30270G>C (n.637-30270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504920C>T | CA2628335739 | FBN1 | c.1960+105G>A (n.1960+105G>A) n.634+105G>A c.637-30270G>A (n.637-30270G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504923T>C | CA269549776 | FBN1 | c.1960+102A>G (n.1960+102A>G) n.634+102A>G c.637-30273A>G (n.637-30273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504923T= | CA2175527220 | FBN1 | c.1960+102A= (n.1960+102A=) n.634+102A= c.637-30273A= (n.637-30273A=) | |
15 | g.48504924A= | CA2175527221 | FBN1 | c.1960+101T= (n.1960+101T=) n.634+101T= c.637-30274T= (n.637-30274T=) | |
15 | g.48504924A>C | CA2628335743 | FBN1 | c.1960+101T>G (n.1960+101T>G) n.634+101T>G c.637-30274T>G (n.637-30274T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504924A>G | CA269549782 | FBN1 | c.1960+101T>C (n.1960+101T>C) n.634+101T>C c.637-30274T>C (n.637-30274T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504925T>C | CA713414461 | FBN1 | c.1960+100A>G (n.1960+100A>G) n.634+100A>G c.637-30275A>G (n.637-30275A>G) | dbSNP |
15 | g.48504925T= | CA2175527222 | FBN1 | c.1960+100A= (n.1960+100A=) n.634+100A= c.637-30275A= (n.637-30275A=) | |
15 | g.48504925dup | CA2628335745 | FBN1 | c.1960+100dup (n.1960+100dup) n.634+100dup c.637-30275dup (n.637-30275dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48504927T>A | CA14117740 | FBN1 | c.1960+98A>T (n.1960+98A>T) n.634+98A>T c.637-30277A>T (n.637-30277A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504927T= | CA2175527223 | FBN1 | c.1960+98A= (n.1960+98A=) n.634+98A= c.637-30277A= (n.637-30277A=) | |
15 | g.48504928C>T | CA2628335748 | FBN1 | c.1960+97G>A (n.1960+97G>A) n.634+97G>A c.637-30278G>A (n.637-30278G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504929T>G | CA2628335749 | FBN1 | c.1960+96A>C (n.1960+96A>C) n.634+96A>C c.637-30279A>C (n.637-30279A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504930T>C | CA2730869175 | FBN1 | c.1960+95A>G (n.1960+95A>G) n.634+95A>G c.637-30280A>G (n.637-30280A>G) | dbSNP |
15 | g.48504931A>G | CA2628335750 | FBN1 | c.1960+94T>C (n.1960+94T>C) n.634+94T>C c.637-30281T>C (n.637-30281T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504932T>A | CA2628335751 | FBN1 | c.1960+93A>T (n.1960+93A>T) n.634+93A>T c.637-30282A>T (n.637-30282A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504932T>C | CA2175527224 | FBN1 | c.1960+93A>G (n.1960+93A>G) n.634+93A>G c.637-30282A>G (n.637-30282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504932T= | CA2175527225 | FBN1 | c.1960+93A= (n.1960+93A=) n.634+93A= c.637-30282A= (n.637-30282A=) | |
15 | g.48504935G>T | CA2575717518 | FBN1 | c.1960+90C>A (n.1960+90C>A) n.634+90C>A c.637-30285C>A (n.637-30285C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504936C>A | CA2628335753 | FBN1 | c.1960+89G>T (n.1960+89G>T) n.634+89G>T c.637-30286G>T (n.637-30286G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504936C>T | CA2628335754 | FBN1 | c.1960+89G>A (n.1960+89G>A) n.634+89G>A c.637-30286G>A (n.637-30286G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504938A>T | CA2628335755 | FBN1 | c.1960+87T>A (n.1960+87T>A) n.634+87T>A c.637-30288T>A (n.637-30288T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504939C>T | CA2575717519 | FBN1 | c.1960+86G>A (n.1960+86G>A) n.634+86G>A c.637-30289G>A (n.637-30289G>A) | |
15 | g.48504940A>G | CA2628335756 | FBN1 | c.1960+85T>C (n.1960+85T>C) n.634+85T>C c.637-30290T>C (n.637-30290T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504941G>C | CA969562943 | FBN1 | c.1960+84C>G (n.1960+84C>G) n.634+84C>G c.637-30291C>G (n.637-30291C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504941G= | CA2175527226 | FBN1 | c.1960+84C= (n.1960+84C=) n.634+84C= c.637-30291C= (n.637-30291C=) | |
15 | g.48504941G>T | CA2575717520 | FBN1 | c.1960+84C>A (n.1960+84C>A) n.634+84C>A c.637-30291C>A (n.637-30291C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504942T>C | CA2628335757 | FBN1 | c.1960+83A>G (n.1960+83A>G) n.634+83A>G c.637-30292A>G (n.637-30292A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504943A= | CA2175527228 | FBN1 | c.1960+82T= (n.1960+82T=) n.634+82T= c.637-30293T= (n.637-30293T=) | |
15 | g.48504943A>C | CA2628335758 | FBN1 | c.1960+82T>G (n.1960+82T>G) n.634+82T>G c.637-30293T>G (n.637-30293T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504943A>G | CA617839294 | FBN1 | c.1960+82T>C (n.1960+82T>C) n.634+82T>C c.637-30293T>C (n.637-30293T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48504944G>A | CA2175527230 | FBN1 | c.1960+81C>T (n.1960+81C>T) n.634+81C>T c.637-30294C>T (n.637-30294C>T) | dbSNP |
15 | g.48504944G= | CA2175527229 | FBN1 | c.1960+81C= (n.1960+81C=) n.634+81C= c.637-30294C= (n.637-30294C=) | |
15 | g.48504944G>T | CA2628335759 | FBN1 | c.1960+81C>A (n.1960+81C>A) n.634+81C>A c.637-30294C>A (n.637-30294C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504946G>A | CA269549784 | FBN1 | c.1960+79C>T (n.1960+79C>T) n.634+79C>T c.637-30296C>T (n.637-30296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504946G>C | CA617839296 | FBN1 | c.1960+79C>G (n.1960+79C>G) n.634+79C>G c.637-30296C>G (n.637-30296C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504946G= | CA2175527232 | FBN1 | c.1960+79C= (n.1960+79C=) n.634+79C= c.637-30296C= (n.637-30296C=) | |
15 | g.48504946G>T | CA2628335760 | FBN1 | c.1960+79C>A (n.1960+79C>A) n.634+79C>A c.637-30296C>A (n.637-30296C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504947A= | CA2175527234 | FBN1 | c.1960+78T= (n.1960+78T=) n.634+78T= c.637-30297T= (n.637-30297T=) | |
15 | g.48504947A>C | CA2175527233 | FBN1 | c.1960+78T>G (n.1960+78T>G) n.634+78T>G c.637-30297T>G (n.637-30297T>G) | dbSNP |
15 | g.48504947A>G | CA269549790 | FBN1 | c.1960+78T>C (n.1960+78T>C) n.634+78T>C c.637-30297T>C (n.637-30297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504949C>A | CA2175527235 | FBN1 | c.1960+76G>T (n.1960+76G>T) n.634+76G>T c.637-30299G>T (n.637-30299G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504949C= | CA2175527237 | FBN1 | c.1960+76G= (n.1960+76G=) n.634+76G= c.637-30299G= (n.637-30299G=) | |
15 | g.48504949C>G | CA2581213757 | FBN1 | c.1960+76G>C (n.1960+76G>C) n.634+76G>C c.637-30299G>C (n.637-30299G>C) | |
15 | g.48504949C>T | CA269549806 | FBN1 | c.1960+76G>A (n.1960+76G>A) n.634+76G>A c.637-30299G>A (n.637-30299G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504950G>A | CA269549807 | FBN1 | c.1960+75C>T (n.1960+75C>T) n.634+75C>T c.637-30300C>T (n.637-30300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504950G= | CA2175527239 | FBN1 | c.1960+75C= (n.1960+75C=) n.634+75C= c.637-30300C= (n.637-30300C=) | |
15 | g.48504950G>T | CA2628335762 | FBN1 | c.1960+75C>A (n.1960+75C>A) n.634+75C>A c.637-30300C>A (n.637-30300C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504950_48504952dup | CA617839301 | FBN1 | c.1960+73_1960+75dup (n.1960+73_1960+75dup) n.634+73_634+75dup c.637-30302_637-30300dup (n.637-30302_637-30300dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504952T>C | CA2628335763 | FBN1 | c.1960+73A>G (n.1960+73A>G) n.634+73A>G c.637-30302A>G (n.637-30302A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504954G>T | CA2628335764 | FBN1 | c.1960+71C>A (n.1960+71C>A) n.634+71C>A c.637-30304C>A (n.637-30304C>A) | gnomAD v4 |