Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48503637G>C | CA2804072046 | FBN1 | c.2113+150C>G (n.2113+150C>G) n.787+150C>G c.637-28987C>G (n.637-28987C>G) | |
15 | g.48503637G>T | CA2628335626 | FBN1 | c.2113+150C>A (n.2113+150C>A) n.787+150C>A c.637-28987C>A (n.637-28987C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503638A>G | CA2628335627 | FBN1 | c.2113+149T>C (n.2113+149T>C) n.787+149T>C c.637-28988T>C (n.637-28988T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503639C>A | CA2628335628 | FBN1 | c.2113+148G>T (n.2113+148G>T) n.787+148G>T c.637-28989G>T (n.637-28989G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503639C= | CA2175526249 | FBN1 | c.2113+148G= (n.2113+148G=) n.787+148G= c.637-28989G= (n.637-28989G=) | |
15 | g.48503639C>T | CA2175526250 | FBN1 | c.2113+148G>A (n.2113+148G>A) n.787+148G>A c.637-28989G>A (n.637-28989G>A) | dbSNP |
15 | g.48503640A= | CA2175526252 | FBN1 | c.2113+147T= (n.2113+147T=) n.787+147T= c.637-28990T= (n.637-28990T=) | |
15 | g.48503640A>G | CA713413542 | FBN1 | c.2113+147T>C (n.2113+147T>C) n.787+147T>C c.637-28990T>C (n.637-28990T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503641C>T | CA2549725041 | FBN1 | c.2113+146G>A (n.2113+146G>A) n.787+146G>A c.637-28991G>A (n.637-28991G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503642T>C | CA2628335629 | FBN1 | c.2113+145A>G (n.2113+145A>G) n.787+145A>G c.637-28992A>G (n.637-28992A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503643G>A | CA2628335631 | FBN1 | c.2113+144C>T (n.2113+144C>T) n.787+144C>T c.637-28993C>T (n.637-28993C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503643G>T | CA2628335630 | FBN1 | c.2113+144C>A (n.2113+144C>A) n.787+144C>A c.637-28993C>A (n.637-28993C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503644G>A | CA2628335632 | FBN1 | c.2113+143C>T (n.2113+143C>T) n.787+143C>T c.637-28994C>T (n.637-28994C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503644G>C | CA2175526254 | FBN1 | c.2113+143C>G (n.2113+143C>G) n.787+143C>G c.637-28994C>G (n.637-28994C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503644G= | CA2175526253 | FBN1 | c.2113+143C= (n.2113+143C=) n.787+143C= c.637-28994C= (n.637-28994C=) | |
15 | g.48503644G>T | CA2628335633 | FBN1 | c.2113+143C>A (n.2113+143C>A) n.787+143C>A c.637-28994C>A (n.637-28994C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503645C>T | CA2628335634 | FBN1 | c.2113+142G>A (n.2113+142G>A) n.787+142G>A c.637-28995G>A (n.637-28995G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503647G>A | CA269548723 | FBN1 | c.2113+140C>T (n.2113+140C>T) n.787+140C>T c.637-28997C>T (n.637-28997C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503647G= | CA2175526255 | FBN1 | c.2113+140C= (n.2113+140C=) n.787+140C= c.637-28997C= (n.637-28997C=) | |
15 | g.48503648G>A | CA2628335635 | FBN1 | c.2113+139C>T (n.2113+139C>T) n.787+139C>T c.637-28998C>T (n.637-28998C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503648G>T | CA2628335636 | FBN1 | c.2113+139C>A (n.2113+139C>A) n.787+139C>A c.637-28998C>A (n.637-28998C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503649C>A | CA2628335637 | FBN1 | c.2113+138G>T (n.2113+138G>T) n.787+138G>T c.637-28999G>T (n.637-28999G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503649C= | CA2175526257 | FBN1 | c.2113+138G= (n.2113+138G=) n.787+138G= c.637-28999G= (n.637-28999G=) | |
15 | g.48503649C>G | CA713413552 | FBN1 | c.2113+138G>C (n.2113+138G>C) n.787+138G>C c.637-28999G>C (n.637-28999G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503649C>T | CA2628335638 | FBN1 | c.2113+138G>A (n.2113+138G>A) n.787+138G>A c.637-28999G>A (n.637-28999G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503650C>A | CA2628335639 | FBN1 | c.2113+137G>T (n.2113+137G>T) n.787+137G>T c.637-29000G>T (n.637-29000G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503650C= | CA2175526258 | FBN1 | c.2113+137G= (n.2113+137G=) n.787+137G= c.637-29000G= (n.637-29000G=) | |
15 | g.48503650C>G | CA2175526259 | FBN1 | c.2113+137G>C (n.2113+137G>C) n.787+137G>C c.637-29000G>C (n.637-29000G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503651T>C | CA2175526261 | FBN1 | c.2113+136A>G (n.2113+136A>G) n.787+136A>G c.637-29001A>G (n.637-29001A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503651T= | CA2175526260 | FBN1 | c.2113+136A= (n.2113+136A=) n.787+136A= c.637-29001A= (n.637-29001A=) | |
15 | g.48503652C>A | CA2628335641 | FBN1 | c.2113+135G>T (n.2113+135G>T) n.787+135G>T c.637-29002G>T (n.637-29002G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503652C>T | CA2628335640 | FBN1 | c.2113+135G>A (n.2113+135G>A) n.787+135G>A c.637-29002G>A (n.637-29002G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503653T>C | CA2628335642 | FBN1 | c.2113+134A>G (n.2113+134A>G) n.787+134A>G c.637-29003A>G (n.637-29003A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503654G>A | CA2628335643 | FBN1 | c.2113+133C>T (n.2113+133C>T) n.787+133C>T c.637-29004C>T (n.637-29004C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503654G>T | CA2628335644 | FBN1 | c.2113+133C>A (n.2113+133C>A) n.787+133C>A c.637-29004C>A (n.637-29004C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503655C>A | CA2628335645 | FBN1 | c.2113+132G>T (n.2113+132G>T) n.787+132G>T c.637-29005G>T (n.637-29005G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503655C>T | CA2628335646 | FBN1 | c.2113+132G>A (n.2113+132G>A) n.787+132G>A c.637-29005G>A (n.637-29005G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503656C>A | CA2628335647 | FBN1 | c.2113+131G>T (n.2113+131G>T) n.787+131G>T c.637-29006G>T (n.637-29006G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503657A>C | CA2628335649 | FBN1 | c.2113+130T>G (n.2113+130T>G) n.787+130T>G c.637-29007T>G (n.637-29007T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503657A>G | CA2628335650 | FBN1 | c.2113+130T>C (n.2113+130T>C) n.787+130T>C c.637-29007T>C (n.637-29007T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503660_48503670del | CA2628335648 | FBN1 | c.2113+120_2113+130del (n.2113+120_2113+130del) n.787+120_787+130del c.637-29017_637-29007del (n.637-29017_637-29007del) | gnomAD v4 |
15 | g.48503659G>A | CA2628335651 | FBN1 | c.2113+128C>T (n.2113+128C>T) n.787+128C>T c.637-29009C>T (n.637-29009C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503659G>T | CA2628335652 | FBN1 | c.2113+128C>A (n.2113+128C>A) n.787+128C>A c.637-29009C>A (n.637-29009C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503661C>A | CA2628335653 | FBN1 | c.2113+126G>T (n.2113+126G>T) n.787+126G>T c.637-29011G>T (n.637-29011G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503661C= | CA2175526262 | FBN1 | c.2113+126G= (n.2113+126G=) n.787+126G= c.637-29011G= (n.637-29011G=) | |
15 | g.48503661C>G | CA2175526263 | FBN1 | c.2113+126G>C (n.2113+126G>C) n.787+126G>C c.637-29011G>C (n.637-29011G>C) | dbSNP |
15 | g.48503661C>T | CA969562592 | FBN1 | c.2113+126G>A (n.2113+126G>A) n.787+126G>A c.637-29011G>A (n.637-29011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503664del | CA2804072047 | FBN1 | c.2113+126del (n.2113+126del) n.787+126del c.637-29011del (n.637-29011del) | |
15 | g.48503662C>A | CA2628335654 | FBN1 | c.2113+125G>T (n.2113+125G>T) n.787+125G>T c.637-29012G>T (n.637-29012G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503662C= | CA2175526264 | FBN1 | c.2113+125G= (n.2113+125G=) n.787+125G= c.637-29012G= (n.637-29012G=) | |
15 | g.48503662C>T | CA269548737 | FBN1 | c.2113+125G>A (n.2113+125G>A) n.787+125G>A c.637-29012G>A (n.637-29012G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503663C>A | CA2175526266 | FBN1 | c.2113+124G>T (n.2113+124G>T) n.787+124G>T c.637-29013G>T (n.637-29013G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503663C= | CA2175526265 | FBN1 | c.2113+124G= (n.2113+124G=) n.787+124G= c.637-29013G= (n.637-29013G=) | |
15 | g.48503663C>T | CA269548751 | FBN1 | c.2113+124G>A (n.2113+124G>A) n.787+124G>A c.637-29013G>A (n.637-29013G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503664C>A | CA2628335655 | FBN1 | c.2113+123G>T (n.2113+123G>T) n.787+123G>T c.637-29014G>T (n.637-29014G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503664C>T | CA2628335656 | FBN1 | c.2113+123G>A (n.2113+123G>A) n.787+123G>A c.637-29014G>A (n.637-29014G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503665A>C | CA2628335657 | FBN1 | c.2113+122T>G (n.2113+122T>G) n.787+122T>G c.637-29015T>G (n.637-29015T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503666A>G | CA2628335658 | FBN1 | c.2113+121T>C (n.2113+121T>C) n.787+121T>C c.637-29016T>C (n.637-29016T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503667G>A | CA2628335659 | FBN1 | c.2113+120C>T (n.2113+120C>T) n.787+120C>T c.637-29017C>T (n.637-29017C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503668A= | CA2175526268 | FBN1 | c.2113+119T= (n.2113+119T=) n.787+119T= c.637-29018T= (n.637-29018T=) | |
15 | g.48503668A>G | CA713413557 | FBN1 | c.2113+119T>C (n.2113+119T>C) n.787+119T>C c.637-29018T>C (n.637-29018T>C) | dbSNP |
15 | g.48503669A= | CA2175526269 | FBN1 | c.2113+118T= (n.2113+118T=) n.787+118T= c.637-29019T= (n.637-29019T=) | |
15 | g.48503669A>T | CA969562601 | FBN1 | c.2113+118T>A (n.2113+118T>A) n.787+118T>A c.637-29019T>A (n.637-29019T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503670G>T | CA2628335660 | FBN1 | c.2113+117C>A (n.2113+117C>A) n.787+117C>A c.637-29020C>A (n.637-29020C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503671G= | CA2175526270 | FBN1 | c.2113+116C= (n.2113+116C=) n.787+116C= c.637-29021C= (n.637-29021C=) | |
15 | g.48503671G>T | CA713413562 | FBN1 | c.2113+116C>A (n.2113+116C>A) n.787+116C>A c.637-29021C>A (n.637-29021C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503672C>A | CA2628335661 | FBN1 | c.2113+115G>T (n.2113+115G>T) n.787+115G>T c.637-29022G>T (n.637-29022G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503672C= | CA2175526271 | FBN1 | c.2113+115G= (n.2113+115G=) n.787+115G= c.637-29022G= (n.637-29022G=) | |
15 | g.48503672C>G | CA2628335662 | FBN1 | c.2113+115G>C (n.2113+115G>C) n.787+115G>C c.637-29022G>C (n.637-29022G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503672C>T | CA269548752 | FBN1 | c.2113+115G>A (n.2113+115G>A) n.787+115G>A c.637-29022G>A (n.637-29022G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503674C= | CA2175526273 | FBN1 | c.2113+113G= (n.2113+113G=) n.787+113G= c.637-29024G= (n.637-29024G=) | |
15 | g.48503674C>T | CA2175526274 | FBN1 | c.2113+113G>A (n.2113+113G>A) n.787+113G>A c.637-29024G>A (n.637-29024G>A) | dbSNP |
15 | g.48503675A>G | CA2628335663 | FBN1 | c.2113+112T>C (n.2113+112T>C) n.787+112T>C c.637-29025T>C (n.637-29025T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503675A>T | CA2628335664 | FBN1 | c.2113+112T>A (n.2113+112T>A) n.787+112T>A c.637-29025T>A (n.637-29025T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503676T>C | CA2628335665 | FBN1 | c.2113+111A>G (n.2113+111A>G) n.787+111A>G c.637-29026A>G (n.637-29026A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503677G>A | CA617839079 | FBN1 | c.2113+110C>T (n.2113+110C>T) n.787+110C>T c.637-29027C>T (n.637-29027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503677G>C | CA2628335667 | FBN1 | c.2113+110C>G (n.2113+110C>G) n.787+110C>G c.637-29027C>G (n.637-29027C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503677G= | CA2175526275 | FBN1 | c.2113+110C= (n.2113+110C=) n.787+110C= c.637-29027C= (n.637-29027C=) | |
15 | g.48503677G>T | CA2628335666 | FBN1 | c.2113+110C>A (n.2113+110C>A) n.787+110C>A c.637-29027C>A (n.637-29027C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503678G>A | CA2628335670 | FBN1 | c.2113+109C>T (n.2113+109C>T) n.787+109C>T c.637-29028C>T (n.637-29028C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503678G>T | CA2628335669 | FBN1 | c.2113+109C>A (n.2113+109C>A) n.787+109C>A c.637-29028C>A (n.637-29028C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503679C>A | CA969562606 | FBN1 | c.2113+108G>T (n.2113+108G>T) n.787+108G>T c.637-29029G>T (n.637-29029G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503679C= | CA2175526277 | FBN1 | c.2113+108G= (n.2113+108G=) n.787+108G= c.637-29029G= (n.637-29029G=) | |
15 | g.48503679C>T | CA269548754 | FBN1 | c.2113+108G>A (n.2113+108G>A) n.787+108G>A c.637-29029G>A (n.637-29029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503680G>A | CA14117738 | FBN1 | c.2113+107C>T (n.2113+107C>T) n.787+107C>T c.637-29030C>T (n.637-29030C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503680G>C | CA2581198470 | FBN1 | c.2113+107C>G (n.2113+107C>G) n.787+107C>G c.637-29030C>G (n.637-29030C>G) | |
15 | g.48503680G= | CA2175526279 | FBN1 | c.2113+107C= (n.2113+107C=) n.787+107C= c.637-29030C= (n.637-29030C=) | |
15 | g.48503680G>T | CA2581198471 | FBN1 | c.2113+107C>A (n.2113+107C>A) n.787+107C>A c.637-29030C>A (n.637-29030C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503681T>C | CA2175526283 | FBN1 | c.2113+106A>G (n.2113+106A>G) n.787+106A>G c.637-29031A>G (n.637-29031A>G) | dbSNP |
15 | g.48503681T= | CA2175526281 | FBN1 | c.2113+106A= (n.2113+106A=) n.787+106A= c.637-29031A= (n.637-29031A=) | |
15 | g.48503682A>G | CA2628335678 | FBN1 | c.2113+105T>C (n.2113+105T>C) n.787+105T>C c.637-29032T>C (n.637-29032T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503682A>T | CA2628335679 | FBN1 | c.2113+105T>A (n.2113+105T>A) n.787+105T>A c.637-29032T>A (n.637-29032T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503683C>A | CA2628335681 | FBN1 | c.2113+104G>T (n.2113+104G>T) n.787+104G>T c.637-29033G>T (n.637-29033G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503684del | CA2628335680 | FBN1 | c.2113+104del (n.2113+104del) n.787+104del c.637-29033del (n.637-29033del) | gnomAD v4 |
15 | g.48503684C>A | CA2628335683 | FBN1 | c.2113+103G>T (n.2113+103G>T) n.787+103G>T c.637-29034G>T (n.637-29034G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503684C>T | CA2628335685 | FBN1 | c.2113+103G>A (n.2113+103G>A) n.787+103G>A c.637-29034G>A (n.637-29034G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503685T>C | CA2628335686 | FBN1 | c.2113+102A>G (n.2113+102A>G) n.787+102A>G c.637-29035A>G (n.637-29035A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503686G>T | CA2628335687 | FBN1 | c.2113+101C>A (n.2113+101C>A) n.787+101C>A c.637-29036C>A (n.637-29036C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503687G>C | CA269548765 | FBN1 | c.2113+100C>G (n.2113+100C>G) n.787+100C>G c.637-29037C>G (n.637-29037C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503687G= | CA2175526284 | FBN1 | c.2113+100C= (n.2113+100C=) n.787+100C= c.637-29037C= (n.637-29037C=) | |
15 | g.48503687G>T | CA2628335688 | FBN1 | c.2113+100C>A (n.2113+100C>A) n.787+100C>A c.637-29037C>A (n.637-29037C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503688A= | CA2175526285 | FBN1 | c.2113+99T= (n.2113+99T=) n.787+99T= c.637-29038T= (n.637-29038T=) | |
15 | g.48503688A>G | CA969562622 | FBN1 | c.2113+99T>C (n.2113+99T>C) n.787+99T>C c.637-29038T>C (n.637-29038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503688A>T | CA2575717477 | FBN1 | c.2113+99T>A (n.2113+99T>A) n.787+99T>A c.637-29038T>A (n.637-29038T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503689G>A | CA2628335689 | FBN1 | c.2113+98C>T (n.2113+98C>T) n.787+98C>T c.637-29039C>T (n.637-29039C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503689G>T | CA2628335690 | FBN1 | c.2113+98C>A (n.2113+98C>A) n.787+98C>A c.637-29039C>A (n.637-29039C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503690A= | CA2175526287 | FBN1 | c.2113+97T= (n.2113+97T=) n.787+97T= c.637-29040T= (n.637-29040T=) | |
15 | g.48503690A>G | CA2175526288 | FBN1 | c.2113+97T>C (n.2113+97T>C) n.787+97T>C c.637-29040T>C (n.637-29040T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503691G>T | CA2628335691 | FBN1 | c.2113+96C>A (n.2113+96C>A) n.787+96C>A c.637-29041C>A (n.637-29041C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503692C>A | CA713413568 | FBN1 | c.2113+95G>T (n.2113+95G>T) n.787+95G>T c.637-29042G>T (n.637-29042G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503692C= | CA2175526289 | FBN1 | c.2113+95G= (n.2113+95G=) n.787+95G= c.637-29042G= (n.637-29042G=) | |
15 | g.48503692C>G | CA2628335694 | FBN1 | c.2113+95G>C (n.2113+95G>C) n.787+95G>C c.637-29042G>C (n.637-29042G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503693A>G | CA2628335695 | FBN1 | c.2113+94T>C (n.2113+94T>C) n.787+94T>C c.637-29043T>C (n.637-29043T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503695A= | CA2175526290 | FBN1 | c.2113+92T= (n.2113+92T=) n.787+92T= c.637-29045T= (n.637-29045T=) | |
15 | g.48503695A>T | CA2175526291 | FBN1 | c.2113+92T>A (n.2113+92T>A) n.787+92T>A c.637-29045T>A (n.637-29045T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503697T>C | CA2628335697 | FBN1 | c.2113+90A>G (n.2113+90A>G) n.787+90A>G c.637-29047A>G (n.637-29047A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503698G>A | CA2628335699 | FBN1 | c.2113+89C>T (n.2113+89C>T) n.787+89C>T c.637-29048C>T (n.637-29048C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503698G>C | CA2175526293 | FBN1 | c.2113+89C>G (n.2113+89C>G) n.787+89C>G c.637-29048C>G (n.637-29048C>G) | dbSNP |
15 | g.48503698G= | CA2175526292 | FBN1 | c.2113+89C= (n.2113+89C=) n.787+89C= c.637-29048C= (n.637-29048C=) | |
15 | g.48503698G>T | CA2628335700 | FBN1 | c.2113+89C>A (n.2113+89C>A) n.787+89C>A c.637-29048C>A (n.637-29048C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503699T>A | CA2628335702 | FBN1 | c.2113+88A>T (n.2113+88A>T) n.787+88A>T c.637-29049A>T (n.637-29049A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503700C>A | CA2628335706 | FBN1 | c.2113+87G>T (n.2113+87G>T) n.787+87G>T c.637-29050G>T (n.637-29050G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503700C>G | CA2730867575 | FBN1 | c.2113+87G>C (n.2113+87G>C) n.787+87G>C c.637-29050G>C (n.637-29050G>C) | dbSNP |
15 | g.48503701A= | CA2175526294 | FBN1 | c.2113+86T= (n.2113+86T=) n.787+86T= c.637-29051T= (n.637-29051T=) | |
15 | g.48503701A>T | CA269548769 | FBN1 | c.2113+86T>A (n.2113+86T>A) n.787+86T>A c.637-29051T>A (n.637-29051T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503702T>C | CA269548783 | FBN1 | c.2113+85A>G (n.2113+85A>G) n.787+85A>G c.637-29052A>G (n.637-29052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503702T= | CA2175526295 | FBN1 | c.2113+85A= (n.2113+85A=) n.787+85A= c.637-29052A= (n.637-29052A=) | |
15 | g.48503704T>C | CA2628335708 | FBN1 | c.2113+83A>G (n.2113+83A>G) n.787+83A>G c.637-29054A>G (n.637-29054A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503704T>G | CA2175526297 | FBN1 | c.2113+83A>C (n.2113+83A>C) n.787+83A>C c.637-29054A>C (n.637-29054A>C) | dbSNP |
15 | g.48503704T= | CA2175526296 | FBN1 | c.2113+83A= (n.2113+83A=) n.787+83A= c.637-29054A= (n.637-29054A=) | |
15 | g.48503706C>T | CA2628335709 | FBN1 | c.2113+81G>A (n.2113+81G>A) n.787+81G>A c.637-29056G>A (n.637-29056G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503710G>A | CA2575717479 | FBN1 | c.2113+77C>T (n.2113+77C>T) n.787+77C>T c.637-29060C>T (n.637-29060C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503710G>C | CA2175526299 | FBN1 | c.2113+77C>G (n.2113+77C>G) n.787+77C>G c.637-29060C>G (n.637-29060C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503710G= | CA2175526298 | FBN1 | c.2113+77C= (n.2113+77C=) n.787+77C= c.637-29060C= (n.637-29060C=) | |
15 | g.48503710G>T | CA617839080 | FBN1 | c.2113+77C>A (n.2113+77C>A) n.787+77C>A c.637-29060C>A (n.637-29060C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503711T>G | CA2575717480 | FBN1 | c.2113+76A>C (n.2113+76A>C) n.787+76A>C c.637-29061A>C (n.637-29061A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503715T>G | CA2628335710 | FBN1 | c.2113+72A>C (n.2113+72A>C) n.787+72A>C c.637-29065A>C (n.637-29065A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503717C>A | CA2628335711 | FBN1 | c.2113+70G>T (n.2113+70G>T) n.787+70G>T c.637-29067G>T (n.637-29067G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48503719A>C | CA2628335713 | FBN1 | c.2113+68T>G (n.2113+68T>G) n.787+68T>G c.637-29069T>G (n.637-29069T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503720C>G | CA2628335714 | FBN1 | c.2113+67G>C (n.2113+67G>C) n.787+67G>C c.637-29070G>C (n.637-29070G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503720C>T | CA2628335715 | FBN1 | c.2113+67G>A (n.2113+67G>A) n.787+67G>A c.637-29070G>A (n.637-29070G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503724T>C | CA2628335716 | FBN1 | c.2113+63A>G (n.2113+63A>G) n.787+63A>G c.637-29074A>G (n.637-29074A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503724T>G | CA2628335717 | FBN1 | c.2113+63A>C (n.2113+63A>C) n.787+63A>C c.637-29074A>C (n.637-29074A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503726C>A | CA269548798 | FBN1 | c.2113+61G>T (n.2113+61G>T) n.787+61G>T c.637-29076G>T (n.637-29076G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503726C= | CA2175526300 | FBN1 | c.2113+61G= (n.2113+61G=) n.787+61G= c.637-29076G= (n.637-29076G=) | |
15 | g.48503726_48503727delinsCA | CA2175526301 | FBN1 | c.2113+60_2113+61delinsTG (n.2113+60_2113+61delinsTG) n.787+60_787+61delinsTG c.637-29077_637-29076delinsTG (n.637-29077_637-29076delinsTG) | |
15 | g.48503729del | CA2175526302 | FBN1 | c.2113+60del (n.2113+60del) n.787+60del c.637-29077del (n.637-29077del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503729A= | CA2175526304 | FBN1 | c.2113+58T= (n.2113+58T=) n.787+58T= c.637-29079T= (n.637-29079T=) | |
15 | g.48503729A>G | CA269548799 | FBN1 | c.2113+58T>C (n.2113+58T>C) n.787+58T>C c.637-29079T>C (n.637-29079T>C) | dbSNP |
15 | g.48503730G>C | CA2628335722 | FBN1 | c.2113+57C>G (n.2113+57C>G) n.787+57C>G c.637-29080C>G (n.637-29080C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48503730G>T | CA2575717481 | FBN1 | c.2113+57C>A (n.2113+57C>A) n.787+57C>A c.637-29080C>A (n.637-29080C>A) | |
15 | g.48503732C>A | CA2175526305 | FBN1 | c.2113+55G>T (n.2113+55G>T) n.787+55G>T c.637-29082G>T (n.637-29082G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48503732C= | CA2175526306 | FBN1 | c.2113+55G= (n.2113+55G=) n.787+55G= c.637-29082G= (n.637-29082G=) | |
15 | g.48503732C>G | CA2628335724 | FBN1 | c.2113+55G>C (n.2113+55G>C) n.787+55G>C c.637-29082G>C (n.637-29082G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48503732C>T | CA269548800 | FBN1 | c.2113+55G>A (n.2113+55G>A) n.787+55G>A c.637-29082G>A (n.637-29082G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48503733C>T | CA2628335732 | FBN1 | c.2113+54G>A (n.2113+54G>A) n.787+54G>A c.637-29083G>A (n.637-29083G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48503734T>A | CA2628335733 | FBN1 | c.2113+53A>T (n.2113+53A>T) n.787+53A>T c.637-29084A>T (n.637-29084A>T) | gnomAD v4 |