UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48497367_48497386dup | CA2499223006 | FBN1 | c.2173_2192dup (p.Asp732MetfsTer5) n.847_866dup c.637-22736_637-22717dup (n.637-22736_637-22717dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497372_48497373delinsTA | CA2175521426 | FBN1 | c.2186_2187delinsTA (p.Leu729=) n.860_861delinsTA c.637-22723_637-22722delinsTA (n.637-22723_637-22722delinsTA) | |
| 15 | g.48497373del | CA012860 | FBN1 | c.2186del (p.Leu729GlnfsTer?) n.860del c.637-22723del (n.637-22723del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497373A= | CA2581198466 | FBN1 | c.2186T= (p.Leu729=) n.860T= c.637-22723T= (n.637-22723T=) | |
| 15 | g.48497373A>C | CA392335845 | FBN1 | c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.860T>G c.637-22723T>G (n.637-22723T>G) | |
| 15 | g.48497373A>G | CA392335847 | FBN1 | c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.860T>C c.637-22723T>C (n.637-22723T>C) | |
| 15 | g.48497373A>T | CA392335849 | FBN1 | c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.860T>A c.637-22723T>A (n.637-22723T>A) | |
| 15 | g.48497374G>A | CA490023647 | FBN1 | c.2185C>T (p.Leu729=) n.859C>T c.637-22724C>T (n.637-22724C>T) | |
| 15 | g.48497374G>C | CA392335853 | FBN1 | c.2185C>G (p.Leu729Val) n.859C>G c.637-22724C>G (n.637-22724C>G) | |
| 15 | g.48497374G>T | CA392335855 | FBN1 | c.2185C>A (p.Leu729Ile) n.859C>A c.637-22724C>A (n.637-22724C>A) | |
| 15 | g.48497375T>A | CA490023648 | FBN1 | c.2184A>T (p.Ala728=) n.858A>T c.637-22725A>T (n.637-22725A>T) | |
| 15 | g.48497375T>C | CA490023649 | FBN1 | c.2184A>G (p.Ala728=) n.858A>G c.637-22725A>G (n.637-22725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497375T>G | CA490023650 | FBN1 | c.2184A>C (p.Ala728=) n.858A>C c.637-22725A>C (n.637-22725A>C) | |
| 15 | g.48497375T= | CA2175521428 | FBN1 | c.2184A= (p.Ala728=) n.858A= c.637-22725A= (n.637-22725A=) | |
| 15 | g.48497376G>A | CA392335858 | FBN1 | c.2183C>T (p.Ala728Val) n.857C>T c.637-22726C>T (n.637-22726C>T) | |
| 15 | g.48497376G>C | CA392335860 | FBN1 | c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.857C>G c.637-22726C>G (n.637-22726C>G) | |
| 15 | g.48497376G>T | CA392335862 | FBN1 | c.2183C>A (p.Ala728Glu) n.857C>A c.637-22726C>A (n.637-22726C>A) | |
| 15 | g.48497377C>A | CA269539971 | FBN1 | c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.856G>T c.637-22727G>T (n.637-22727G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497377C= | CA2175521429 | FBN1 | c.2182G= (p.Ala728=) n.856G= c.637-22727G= (n.637-22727G=) | |
| 15 | g.48497377C>G | CA392335866 | FBN1 | c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.856G>C c.637-22727G>C (n.637-22727G>C) | |
| 15 | g.48497377C>T | CA392335868 | FBN1 | c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.856G>A c.637-22727G>A (n.637-22727G>A) | |
| 15 | g.48497378A= | CA2175521430 | FBN1 | c.2181T= (p.Cys727=) n.855T= c.637-22728T= (n.637-22728T=) | |
| 15 | g.48497378A>C | CA392335872 | FBN1 | c.2181T>G (p.Cys727Trp) n.855T>G c.637-22728T>G (n.637-22728T>G) | |
| 15 | g.48497378A>G | CA490023651 | FBN1 | c.2181T>C (p.Cys727=) n.855T>C c.637-22728T>C (n.637-22728T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497378A>T | CA392335874 | FBN1 | c.2181T>A (p.Cys727Ter) n.855T>A c.637-22728T>A (n.637-22728T>A) | |
| 15 | g.48497379C>A | CA392335878 | FBN1 | c.2180G>T (p.Cys727Phe) n.854G>T c.637-22729G>T (n.637-22729G>T) | |
| 15 | g.48497379C= | CA2175521432 | FBN1 | c.2180G= (p.Cys727=) n.854G= c.637-22729G= (n.637-22729G=) | |
| 15 | g.48497379C>G | CA392335880 | FBN1 | c.2180G>C (p.Cys727Ser) n.854G>C c.637-22729G>C (n.637-22729G>C) | |
| 15 | g.48497379C>T | CA012850 | FBN1 | c.2180G>A (p.Cys727Tyr) n.854G>A c.637-22729G>A (n.637-22729G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497379dup | CA304344 | FBN1 | c.2180dup (p.Cys727TrpfsTer6) n.854dup c.637-22729dup (n.637-22729dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497380A= | CA2175521434 | FBN1 | c.2179T= (p.Cys727=) n.853T= c.637-22730T= (n.637-22730T=) | |
| 15 | g.48497380A>C | CA392335884 | FBN1 | c.2179T>G (p.Cys727Gly) n.853T>G c.637-22730T>G (n.637-22730T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497380A>G | CA16619970 | FBN1 | c.2179T>C (p.Cys727Arg) n.853T>C c.637-22730T>C (n.637-22730T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497380A>T | CA392335887 | FBN1 | c.2179T>A (p.Cys727Ser) n.853T>A c.637-22730T>A (n.637-22730T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497381T>A | CA392335889 | FBN1 | c.2178A>T (p.Glu726Asp) n.852A>T c.637-22731A>T (n.637-22731A>T) | |
| 15 | g.48497381T>C | CA490023652 | FBN1 | c.2178A>G (p.Glu726=) n.852A>G c.637-22731A>G (n.637-22731A>G) | |
| 15 | g.48497381T>G | CA392335891 | FBN1 | c.2178A>C (p.Glu726Asp) n.852A>C c.637-22731A>C (n.637-22731A>C) | |
| 15 | g.48497382T>A | CA392335895 | FBN1 | c.2177A>T (p.Glu726Val) n.851A>T c.637-22732A>T (n.637-22732A>T) | |
| 15 | g.48497382T>C | CA392335897 | FBN1 | c.2177A>G (p.Glu726Gly) n.851A>G c.637-22732A>G (n.637-22732A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48497382T>G | CA392335899 | FBN1 | c.2177A>C (p.Glu726Ala) n.851A>C c.637-22732A>C (n.637-22732A>C) | |
| 15 | g.48497382_48497383delinsTC | CA2175521436 | FBN1 | c.2176_2177delinsGA (p.Glu726=) n.850_851delinsGA c.637-22733_637-22732delinsGA (n.637-22733_637-22732delinsGA) | |
| 15 | g.48497383del | CA658824470 | FBN1 | c.2176del (p.Glu726AsnfsTer4) n.850del c.637-22733del (n.637-22733del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497383C>A | CA392335904 | FBN1 | c.2176G>T (p.Glu726Ter) n.850G>T c.637-22733G>T (n.637-22733G>T) | |
| 15 | g.48497383C>G | CA392335906 | FBN1 | c.2176G>C (p.Glu726Gln) n.850G>C c.637-22733G>C (n.637-22733G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497383C>T | CA392335901 | FBN1 | c.2176G>A (p.Glu726Lys) n.850G>A c.637-22733G>A (n.637-22733G>A) | |
| 15 | g.48497384A= | CA2175521438 | FBN1 | c.2175T= (p.Asn725=) n.849T= c.637-22734T= (n.637-22734T=) | |
| 15 | g.48497384A>C | CA392335909 | FBN1 | c.2175T>G (p.Asn725Lys) n.849T>G c.637-22734T>G (n.637-22734T>G) | |
| 15 | g.48497384A>G | CA012841 | FBN1 | c.2175T>C (p.Asn725=) n.849T>C c.637-22734T>C (n.637-22734T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497384A>T | CA392335912 | FBN1 | c.2175T>A (p.Asn725Lys) n.849T>A c.637-22734T>A (n.637-22734T>A) | |
| 15 | g.48497385T>A | CA392335914 | FBN1 | c.2174A>T (p.Asn725Ile) n.848A>T c.637-22735A>T (n.637-22735A>T) | |
| 15 | g.48497385T>C | CA392335916 | FBN1 | c.2174A>G (p.Asn725Ser) n.848A>G c.637-22735A>G (n.637-22735A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497385T>G | CA392335918 | FBN1 | c.2174A>C (p.Asn725Thr) n.848A>C c.637-22735A>C (n.637-22735A>C) | |
| 15 | g.48497385T= | CA2175521440 | FBN1 | c.2174A= (p.Asn725=) n.848A= c.637-22735A= (n.637-22735A=) | |
| 15 | g.48497386T>A | CA392335921 | FBN1 | c.2173A>T (p.Asn725Tyr) n.847A>T c.637-22736A>T (n.637-22736A>T) | |
| 15 | g.48497386T>C | CA392335925 | FBN1 | c.2173A>G (p.Asn725Asp) n.847A>G c.637-22736A>G (n.637-22736A>G) | |
| 15 | g.48497386T>G | CA392335923 | FBN1 | c.2173A>C (p.Asn725His) n.847A>C c.637-22736A>C (n.637-22736A>C) | |
| 15 | g.48497387T>A | CA490023654 | FBN1 | c.2172A>T (p.Ile724=) n.846A>T c.637-22737A>T (n.637-22737A>T) | |
| 15 | g.48497387T>C | CA392335927 | FBN1 | c.2172A>G (p.Ile724Met) n.846A>G c.637-22737A>G (n.637-22737A>G) | |
| 15 | g.48497387T>G | CA490023655 | FBN1 | c.2172A>C (p.Ile724=) n.846A>C c.637-22737A>C (n.637-22737A>C) | |
| 15 | g.48497388A= | CA2175521441 | FBN1 | c.2171T= (p.Ile724=) n.845T= c.637-22738T= (n.637-22738T=) | |
| 15 | g.48497388A>C | CA392335930 | FBN1 | c.2171T>G (p.Ile724Arg) n.845T>G c.637-22738T>G (n.637-22738T>G) | |
| 15 | g.48497388A>G | CA10583251 | FBN1 | c.2171T>C (p.Ile724Thr) n.845T>C c.637-22738T>C (n.637-22738T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497388A>T | CA392335933 | FBN1 | c.2171T>A (p.Ile724Lys) n.845T>A c.637-22738T>A (n.637-22738T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48497389T>A | CA392335936 | FBN1 | c.2170A>T (p.Ile724Leu) n.844A>T c.637-22739A>T (n.637-22739A>T) | |
| 15 | g.48497389T>C | CA047152 | FBN1 | c.2170A>G (p.Ile724Val) n.844A>G c.637-22739A>G (n.637-22739A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497389T>G | CA392335938 | FBN1 | c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.844A>C c.637-22739A>C (n.637-22739A>C) | |
| 15 | g.48497389T= | CA2175521443 | FBN1 | c.2170A= (p.Ile724=) n.844A= c.637-22739A= (n.637-22739A=) | |
| 15 | g.48497390A>C | CA392335941 | FBN1 | c.2169T>G (p.Asp723Glu) n.843T>G c.637-22740T>G (n.637-22740T>G) | |
| 15 | g.48497390A>G | CA490023656 | FBN1 | c.2169T>C (p.Asp723=) n.843T>C c.637-22740T>C (n.637-22740T>C) | |
| 15 | g.48497390A>T | CA392335943 | FBN1 | c.2169T>A (p.Asp723Glu) n.843T>A c.637-22740T>A (n.637-22740T>A) | |
| 15 | g.48497391T>A | CA392335946 | FBN1 | c.2168A>T (p.Asp723Val) n.842A>T c.637-22741A>T (n.637-22741A>T) | |
| 15 | g.48497391T>C | CA392335948 | FBN1 | c.2168A>G (p.Asp723Gly) n.842A>G c.637-22741A>G (n.637-22741A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497391T>G | CA012833 | FBN1 | c.2168A>C (p.Asp723Ala) n.842A>C c.637-22741A>C (n.637-22741A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497391T= | CA2175521445 | FBN1 | c.2168A= (p.Asp723=) n.842A= c.637-22741A= (n.637-22741A=) | |
| 15 | g.48497392C>A | CA392335952 | FBN1 | c.2168-1G>T (n.2168-1G>T) n.842-1G>T c.637-22742G>T (n.637-22742G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497392C= | CA2175521447 | FBN1 | c.2168-1G= (n.2168-1G=) n.842-1G= c.637-22742G= (n.637-22742G=) | |
| 15 | g.48497392C>G | CA392335954 | FBN1 | c.2168-1G>C (n.2168-1G>C) n.842-1G>C c.637-22742G>C (n.637-22742G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497392C>T | CA392335956 | FBN1 | c.2168-1G>A (n.2168-1G>A) n.842-1G>A c.637-22742G>A (n.637-22742G>A) | |
| 15 | g.48497393T>A | CA392335958 | FBN1 | c.2168-2A>T (n.2168-2A>T) n.842-2A>T c.637-22743A>T (n.637-22743A>T) | |
| 15 | g.48497393T>C | CA392335960 | FBN1 | c.2168-2A>G (n.2168-2A>G) n.842-2A>G c.637-22743A>G (n.637-22743A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48497393T>G | CA392335961 | FBN1 | c.2168-2A>C (n.2168-2A>C) n.842-2A>C c.637-22743A>C (n.637-22743A>C) | |
| 15 | g.48497393T= | CA2175521449 | FBN1 | c.2168-2A= (n.2168-2A=) n.842-2A= c.637-22743A= (n.637-22743A=) | |
| 15 | g.48497394G>A | CA617838070 | FBN1 | c.2168-3C>T (n.2168-3C>T) n.842-3C>T c.637-22744C>T (n.637-22744C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497394G= | CA2175521450 | FBN1 | c.2168-3C= (n.2168-3C=) n.842-3C= c.637-22744C= (n.637-22744C=) | |
| 15 | g.48497395C>T | CA2499223007 | FBN1 | c.2168-4G>A (n.2168-4G>A) n.842-4G>A c.637-22745G>A (n.637-22745G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497396A= | CA2175521453 | FBN1 | c.2168-5T= (n.2168-5T=) n.842-5T= c.637-22746T= (n.637-22746T=) | |
| 15 | g.48497396A>C | CA2175521452 | FBN1 | c.2168-5T>G (n.2168-5T>G) n.842-5T>G c.637-22746T>G (n.637-22746T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497397C= | CA2175521454 | FBN1 | c.2168-6G= (n.2168-6G=) n.842-6G= c.637-22747G= (n.637-22747G=) | |
| 15 | g.48497397C>T | CA047144 | FBN1 | c.2168-6G>A (n.2168-6G>A) n.842-6G>A c.637-22747G>A (n.637-22747G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497398C>G | CA2628335374 | FBN1 | c.2168-7G>C (n.2168-7G>C) n.842-7G>C c.637-22748G>C (n.637-22748G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48497400_48497401del | CA047059 | FBN1 | c.2168-8_2168-7del (n.2168-8_2168-7del) n.842-8_842-7del c.637-22749_637-22748del (n.637-22749_637-22748del) | |
| 15 | g.48497400C>A | CA617838071 | FBN1 | c.2168-9G>T (n.2168-9G>T) n.842-9G>T c.637-22750G>T (n.637-22750G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497400C= | CA2175521456 | FBN1 | c.2168-9G= (n.2168-9G=) n.842-9G= c.637-22750G= (n.637-22750G=) | |
| 15 | g.48497400C>T | CA7547935 | FBN1 | c.2168-9G>A (n.2168-9G>A) n.842-9G>A c.637-22750G>A (n.637-22750G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497400_48497401delinsCA | CA2175521457 | FBN1 | c.2168-10_2168-9delinsTG (n.2168-10_2168-9delinsTG) n.842-10_842-9delinsTG c.637-22751_637-22750delinsTG (n.637-22751_637-22750delinsTG) | |
| 15 | g.48497406dup | CA7547934 | FBN1 | c.2168-10dup (n.2168-10dup) n.842-10dup c.637-22751dup (n.637-22751dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497406del | CA7547933 | FBN1 | c.2168-10del (n.2168-10del) n.842-10del c.637-22751del (n.637-22751del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497402A= | CA2175521460 | FBN1 | c.2168-11T= (n.2168-11T=) n.842-11T= c.637-22752T= (n.637-22752T=) | |
| 15 | g.48497402A>C | CA617838072 | FBN1 | c.2168-11T>G (n.2168-11T>G) n.842-11T>G c.637-22752T>G (n.637-22752T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497402A>G | CA047076 | FBN1 | c.2168-11T>C (n.2168-11T>C) n.842-11T>C c.637-22752T>C (n.637-22752T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497402A>T | CA617838073 | FBN1 | c.2168-11T>A (n.2168-11T>A) n.842-11T>A c.637-22752T>A (n.637-22752T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497405_48497408delinsAAGG | CA2175521461 | FBN1 | c.2168-17_2168-14delinsCCTT (n.2168-17_2168-14delinsCCTT) n.842-17_842-14delinsCCTT c.637-22758_637-22755delinsCCTT (n.637-22758_637-22755delinsCCTT) | |
| 15 | g.48497406A>C | CA2628335375 | FBN1 | c.2168-15T>G (n.2168-15T>G) n.842-15T>G c.637-22756T>G (n.637-22756T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48497406_48497408del | CA617838074 | FBN1 | c.2168-17_2168-15del (n.2168-17_2168-15del) n.842-17_842-15del c.637-22758_637-22756del (n.637-22758_637-22756del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48497407G>A | CA2628335376 | FBN1 | c.2168-16C>T (n.2168-16C>T) n.842-16C>T c.637-22757C>T (n.637-22757C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497409T>A | CA713410526 | FBN1 | c.2168-18A>T (n.2168-18A>T) n.842-18A>T c.637-22759A>T (n.637-22759A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48497409T= | CA2175521463 | FBN1 | c.2168-18A= (n.2168-18A=) n.842-18A= c.637-22759A= (n.637-22759A=) | |
| 15 | g.48497410C>A | CA047088 | FBN1 | c.2168-19G>T (n.2168-19G>T) n.842-19G>T c.637-22760G>T (n.637-22760G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497410C= | CA2175521464 | FBN1 | c.2168-19G= (n.2168-19G=) n.842-19G= c.637-22760G= (n.637-22760G=) | |
| 15 | g.48497410C>T | CA617838075 | FBN1 | c.2168-19G>A (n.2168-19G>A) n.842-19G>A c.637-22760G>A (n.637-22760G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48497411A= | CA2175521466 | FBN1 | c.2168-20T= (n.2168-20T=) n.842-20T= c.637-22761T= (n.637-22761T=) | |
| 15 | g.48497411A>T | CA617838076 | FBN1 | c.2168-20T>A (n.2168-20T>A) n.842-20T>A c.637-22761T>A (n.637-22761T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48497413A= | CA2175521467 | FBN1 | c.2168-22T= (n.2168-22T=) n.842-22T= c.637-22763T= (n.637-22763T=) | |
| 15 | g.48497413A>C | CA047096 | FBN1 | c.2168-22T>G (n.2168-22T>G) n.842-22T>G c.637-22763T>G (n.637-22763T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497414A>C | CA2628335377 | FBN1 | c.2168-23T>G (n.2168-23T>G) n.842-23T>G c.637-22764T>G (n.637-22764T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497415T>A | CA047102 | FBN1 | c.2168-24A>T (n.2168-24A>T) n.842-24A>T c.637-22765A>T (n.637-22765A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497415T= | CA2175521469 | FBN1 | c.2168-24A= (n.2168-24A=) n.842-24A= c.637-22765A= (n.637-22765A=) | |
| 15 | g.48497417A>C | CA2628335378 | FBN1 | c.2168-26T>G (n.2168-26T>G) n.842-26T>G c.637-22767T>G (n.637-22767T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497418A= | CA2175521470 | FBN1 | c.2168-27T= (n.2168-27T=) n.842-27T= c.637-22768T= (n.637-22768T=) | |
| 15 | g.48497418A>G | CA047112 | FBN1 | c.2168-27T>C (n.2168-27T>C) n.842-27T>C c.637-22768T>C (n.637-22768T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497420del | CA2628335379 | FBN1 | c.2168-28del (n.2168-28del) n.842-28del c.637-22769del (n.637-22769del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497420T>A | CA713410538 | FBN1 | c.2168-29A>T (n.2168-29A>T) n.842-29A>T c.637-22770A>T (n.637-22770A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497420T>C | CA2628335380 | FBN1 | c.2168-29A>G (n.2168-29A>G) n.842-29A>G c.637-22770A>G (n.637-22770A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497420T= | CA2175521471 | FBN1 | c.2168-29A= (n.2168-29A=) n.842-29A= c.637-22770A= (n.637-22770A=) | |
| 15 | g.48497421A= | CA2175521473 | FBN1 | c.2168-30T= (n.2168-30T=) n.842-30T= c.637-22771T= (n.637-22771T=) | |
| 15 | g.48497421A>G | CA047120 | FBN1 | c.2168-30T>C (n.2168-30T>C) n.842-30T>C c.637-22771T>C (n.637-22771T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497422A= | CA2175521475 | FBN1 | c.2168-31T= (n.2168-31T=) n.842-31T= c.637-22772T= (n.637-22772T=) | |
| 15 | g.48497422A>G | CA2175521474 | FBN1 | c.2168-31T>C (n.2168-31T>C) n.842-31T>C c.637-22772T>C (n.637-22772T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497423G>C | CA2628335382 | FBN1 | c.2168-32C>G (n.2168-32C>G) n.842-32C>G c.637-22773C>G (n.637-22773C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497423G>T | CA2628335381 | FBN1 | c.2168-32C>A (n.2168-32C>A) n.842-32C>A c.637-22773C>A (n.637-22773C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497424A= | CA2175521476 | FBN1 | c.2168-33T= (n.2168-33T=) n.842-33T= c.637-22774T= (n.637-22774T=) | |
| 15 | g.48497424A>G | CA617838267 | FBN1 | c.2168-33T>C (n.2168-33T>C) n.842-33T>C c.637-22774T>C (n.637-22774T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497425_48497438del | CA2575717432 | FBN1 | c.2168-46_2168-33del (n.2168-46_2168-33del) n.842-46_842-33del c.637-22787_637-22774del (n.637-22787_637-22774del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497426del | CA2628335383 | FBN1 | c.2168-34del (n.2168-34del) n.842-34del c.637-22775del (n.637-22775del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497427A>G | CA2628335384 | FBN1 | c.2168-36T>C (n.2168-36T>C) n.842-36T>C c.637-22777T>C (n.637-22777T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497428T>A | CA2628335385 | FBN1 | c.2168-37A>T (n.2168-37A>T) n.842-37A>T c.637-22778A>T (n.637-22778A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497428T>C | CA2628335386 | FBN1 | c.2168-37A>G (n.2168-37A>G) n.842-37A>G c.637-22778A>G (n.637-22778A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497432del | CA2628335387 | FBN1 | c.2168-38del (n.2168-38del) n.842-38del c.637-22779del (n.637-22779del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497429_48497433delinsAAAAT | CA2175521478 | FBN1 | c.2168-42_2168-38delinsATTTT (n.2168-42_2168-38delinsATTTT) n.842-42_842-38delinsATTTT c.637-22783_637-22779delinsATTTT (n.637-22783_637-22779delinsATTTT) | |
| 15 | g.48497430A= | CA2175521479 | FBN1 | c.2168-39T= (n.2168-39T=) n.842-39T= c.637-22780T= (n.637-22780T=) | |
| 15 | g.48497430A>C | CA2175521480 | FBN1 | c.2168-39T>G (n.2168-39T>G) n.842-39T>G c.637-22780T>G (n.637-22780T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497435_48497438del | CA617838268 | FBN1 | c.2168-42_2168-39del (n.2168-42_2168-39del) n.842-42_842-39del c.637-22783_637-22780del (n.637-22783_637-22780del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497432A>T | CA2628335388 | FBN1 | c.2168-41T>A (n.2168-41T>A) n.842-41T>A c.637-22782T>A (n.637-22782T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497433T>A | CA047133 | FBN1 | c.2168-42A>T (n.2168-42A>T) n.842-42A>T c.637-22783A>T (n.637-22783A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497433T>C | CA2575717435 | FBN1 | c.2168-42A>G (n.2168-42A>G) n.842-42A>G c.637-22783A>G (n.637-22783A>G) | |
| 15 | g.48497433T= | CA2175521481 | FBN1 | c.2168-42A= (n.2168-42A=) n.842-42A= c.637-22783A= (n.637-22783A=) | |
| 15 | g.48497437T>A | CA2581198468 | FBN1 | c.2168-46A>T (n.2168-46A>T) n.842-46A>T c.637-22787A>T (n.637-22787A>T) | |
| 15 | g.48497437T>C | CA047137 | FBN1 | c.2168-46A>G (n.2168-46A>G) n.842-46A>G c.637-22787A>G (n.637-22787A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497437T>G | CA2581198469 | FBN1 | c.2168-46A>C (n.2168-46A>C) n.842-46A>C c.637-22787A>C (n.637-22787A>C) | |
| 15 | g.48497437T= | CA2175521482 | FBN1 | c.2168-46A= (n.2168-46A=) n.842-46A= c.637-22787A= (n.637-22787A=) | |
| 15 | g.48497438A>G | CA2628335389 | FBN1 | c.2168-47T>C (n.2168-47T>C) n.842-47T>C c.637-22788T>C (n.637-22788T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497439_48497440delinsCT | CA2175521483 | FBN1 | c.2168-49_2168-48delinsAG (n.2168-49_2168-48delinsAG) n.842-49_842-48delinsAG c.637-22790_637-22789delinsAG (n.637-22790_637-22789delinsAG) | |
| 15 | g.48497439_48497443delinsCTGAA | CA2175521484 | FBN1 | c.2168-52_2168-48delinsTTCAG (n.2168-52_2168-48delinsTTCAG) n.842-52_842-48delinsTTCAG c.637-22793_637-22789delinsTTCAG (n.637-22793_637-22789delinsTTCAG) | |
| 15 | g.48497440del | CA617838273 | FBN1 | c.2168-49del (n.2168-49del) n.842-49del c.637-22790del (n.637-22790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497440T>A | CA2175521486 | FBN1 | c.2168-49A>T (n.2168-49A>T) n.842-49A>T c.637-22790A>T (n.637-22790A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48497440T>C | CA2628335390 | FBN1 | c.2168-49A>G (n.2168-49A>G) n.842-49A>G c.637-22790A>G (n.637-22790A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497440T= | CA2175521485 | FBN1 | c.2168-49A= (n.2168-49A=) n.842-49A= c.637-22790A= (n.637-22790A=) | |
| 15 | g.48497445_48497448del | CA617838274 | FBN1 | c.2168-52_2168-49del (n.2168-52_2168-49del) n.842-52_842-49del c.637-22793_637-22790del (n.637-22793_637-22790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497441G>A | CA2628335391 | FBN1 | c.2168-50C>T (n.2168-50C>T) n.842-50C>T c.637-22791C>T (n.637-22791C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497441G>T | CA2628335392 | FBN1 | c.2168-50C>A (n.2168-50C>A) n.842-50C>A c.637-22791C>A (n.637-22791C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497442A>G | CA2628335393 | FBN1 | c.2168-51T>C (n.2168-51T>C) n.842-51T>C c.637-22792T>C (n.637-22792T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497443A= | CA2175521487 | FBN1 | c.2168-52T= (n.2168-52T=) n.842-52T= c.637-22793T= (n.637-22793T=) | |
| 15 | g.48497443A>G | CA617838277 | FBN1 | c.2168-52T>C (n.2168-52T>C) n.842-52T>C c.637-22793T>C (n.637-22793T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497443_48497444dup | CA2575717442 | FBN1 | c.2168-53_2168-52dup (n.2168-53_2168-52dup) n.842-53_842-52dup c.637-22794_637-22793dup (n.637-22794_637-22793dup) | |
| 15 | g.48497445G>A | CA2628335394 | FBN1 | c.2168-54C>T (n.2168-54C>T) n.842-54C>T c.637-22795C>T (n.637-22795C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497445G>T | CA2628335395 | FBN1 | c.2168-54C>A (n.2168-54C>A) n.842-54C>A c.637-22795C>A (n.637-22795C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497446_48497449del | CA2628335396 | FBN1 | c.2168-58_2168-55del (n.2168-58_2168-55del) n.842-58_842-55del c.637-22799_637-22796del (n.637-22799_637-22796del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497448T>C | CA2628335397 | FBN1 | c.2168-57A>G (n.2168-57A>G) n.842-57A>G c.637-22798A>G (n.637-22798A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497449T>C | CA2175521489 | FBN1 | c.2168-58A>G (n.2168-58A>G) n.842-58A>G c.637-22799A>G (n.637-22799A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497449T= | CA2175521488 | FBN1 | c.2168-58A= (n.2168-58A=) n.842-58A= c.637-22799A= (n.637-22799A=) | |
| 15 | g.48497450G>A | CA2628335398 | FBN1 | c.2168-59C>T (n.2168-59C>T) n.842-59C>T c.637-22800C>T (n.637-22800C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497450G>T | CA2628335399 | FBN1 | c.2168-59C>A (n.2168-59C>A) n.842-59C>A c.637-22800C>A (n.637-22800C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497452T>A | CA2628335400 | FBN1 | c.2168-61A>T (n.2168-61A>T) n.842-61A>T c.637-22802A>T (n.637-22802A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497453A>G | CA2628335401 | FBN1 | c.2168-62T>C (n.2168-62T>C) n.842-62T>C c.637-22803T>C (n.637-22803T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497453A>T | CA2730863284 | FBN1 | c.2168-62T>A (n.2168-62T>A) n.842-62T>A c.637-22803T>A (n.637-22803T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48497455A>T | CA2804071632 | FBN1 | c.2168-64T>A (n.2168-64T>A) n.842-64T>A c.637-22805T>A (n.637-22805T>A) | |
| 15 | g.48497458T>C | CA617838278 | FBN1 | c.2168-67A>G (n.2168-67A>G) n.842-67A>G c.637-22808A>G (n.637-22808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497458T= | CA2175521490 | FBN1 | c.2168-67A= (n.2168-67A=) n.842-67A= c.637-22808A= (n.637-22808A=) | |
| 15 | g.48497459A= | CA2175521491 | FBN1 | c.2168-68T= (n.2168-68T=) n.842-68T= c.637-22809T= (n.637-22809T=) | |
| 15 | g.48497459A>G | CA269540060 | FBN1 | c.2168-68T>C (n.2168-68T>C) n.842-68T>C c.637-22809T>C (n.637-22809T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497461A>G | CA2575717445 | FBN1 | c.2168-70T>C (n.2168-70T>C) n.842-70T>C c.637-22811T>C (n.637-22811T>C) | |
| 15 | g.48497462A= | CA2175521492 | FBN1 | c.2168-71T= (n.2168-71T=) n.842-71T= c.637-22812T= (n.637-22812T=) | |
| 15 | g.48497462A>G | CA713410573 | FBN1 | c.2168-71T>C (n.2168-71T>C) n.842-71T>C c.637-22812T>C (n.637-22812T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497463C>A | CA2628335402 | FBN1 | c.2168-72G>T (n.2168-72G>T) n.842-72G>T c.637-22813G>T (n.637-22813G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497464A>G | CA2628335403 | FBN1 | c.2168-73T>C (n.2168-73T>C) n.842-73T>C c.637-22814T>C (n.637-22814T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497465C>G | CA2628335404 | FBN1 | c.2168-74G>C (n.2168-74G>C) n.842-74G>C c.637-22815G>C (n.637-22815G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497466T>A | CA2628335405 | FBN1 | c.2168-75A>T (n.2168-75A>T) n.842-75A>T c.637-22816A>T (n.637-22816A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497466T>C | CA2175521495 | FBN1 | c.2168-75A>G (n.2168-75A>G) n.842-75A>G c.637-22816A>G (n.637-22816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497466T= | CA2175521494 | FBN1 | c.2168-75A= (n.2168-75A=) n.842-75A= c.637-22816A= (n.637-22816A=) | |
| 15 | g.48497472_48497473insTAACATTACAATA | CA2804071633 | FBN1 | c.2168-75_2168-74insATGTTATATTGTA (n.2168-75_2168-74insATGTTATATTGTA) n.842-75_842-74insATGTTATATTGTA c.637-22816_637-22815insATGTTATATTGTA (n.637-22816_637-22815insATGTTATATTGTA) | |
| 15 | g.48497467A= | CA2175521497 | FBN1 | c.2168-76T= (n.2168-76T=) n.842-76T= c.637-22817T= (n.637-22817T=) | |
| 15 | g.48497467A>G | CA713410579 | FBN1 | c.2168-76T>C (n.2168-76T>C) n.842-76T>C c.637-22817T>C (n.637-22817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497468del | CA2628335407 | FBN1 | c.2168-77del (n.2168-77del) n.842-77del c.637-22818del (n.637-22818del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497468C>A | CA2575717447 | FBN1 | c.2168-77G>T (n.2168-77G>T) n.842-77G>T c.637-22818G>T (n.637-22818G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497468C>T | CA2575717446 | FBN1 | c.2168-77G>A (n.2168-77G>A) n.842-77G>A c.637-22818G>A (n.637-22818G>A) | |
| 15 | g.48497468dup | CA2628335406 | FBN1 | c.2168-77dup (n.2168-77dup) n.842-77dup c.637-22818dup (n.637-22818dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497469A>C | CA2628335408 | FBN1 | c.2168-78T>G (n.2168-78T>G) n.842-78T>G c.637-22819T>G (n.637-22819T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497471T>A | CA2575717448 | FBN1 | c.2168-80A>T (n.2168-80A>T) n.842-80A>T c.637-22821A>T (n.637-22821A>T) |