OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48496128G>A | CA490023052 | FBN1 | c.2391C>T (p.Ile797=) n.1065C>T c.637-21478C>T (n.637-21478C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496128G>C | CA392335275 | FBN1 | c.2391C>G (p.Ile797Met) n.1065C>G c.637-21478C>G (n.637-21478C>G) | |
| 15 | g.48496128G>T | CA490023053 | FBN1 | c.2391C>A (p.Ile797=) n.1065C>A c.637-21478C>A (n.637-21478C>A) | |
| 15 | g.48496129A= | CA2175528137 | FBN1 | c.2390T= (p.Ile797=) n.1064T= c.637-21479T= (n.637-21479T=) | |
| 15 | g.48496129A>C | CA269539134 | FBN1 | c.2390T>G (p.Ile797Ser) n.1064T>G c.637-21479T>G (n.637-21479T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496129A>G | CA392335281 | FBN1 | c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.1064T>C c.637-21479T>C (n.637-21479T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496129A>T | CA392335284 | FBN1 | c.2390T>A (p.Ile797Asn) n.1064T>A c.637-21479T>A (n.637-21479T>A) | |
| 15 | g.48496130T>A | CA392335287 | FBN1 | c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.1063A>T c.637-21480A>T (n.637-21480A>T) | |
| 15 | g.48496130T>C | CA392335290 | FBN1 | c.2389A>G (p.Ile797Val) n.1063A>G c.637-21480A>G (n.637-21480A>G) | |
| 15 | g.48496130T>G | CA392335288 | FBN1 | c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.1063A>C c.637-21480A>C (n.637-21480A>C) | |
| 15 | g.48496131A>C | CA392335292 | FBN1 | c.2388T>G (p.Phe796Leu) n.1062T>G c.637-21481T>G (n.637-21481T>G) | |
| 15 | g.48496131A>G | CA490023054 | FBN1 | c.2388T>C (p.Phe796=) n.1062T>C c.637-21481T>C (n.637-21481T>C) | |
| 15 | g.48496131A>T | CA392335295 | FBN1 | c.2388T>A (p.Phe796Leu) n.1062T>A c.637-21481T>A (n.637-21481T>A) | |
| 15 | g.48496133del | CA2695220731 | FBN1 | c.2388del (p.Phe796LeufsTer7) n.1062del c.637-21481del (n.637-21481del) | |
| 15 | g.48496132A>C | CA392335300 | FBN1 | c.2387T>G (p.Phe796Cys) n.1061T>G c.637-21482T>G (n.637-21482T>G) | |
| 15 | g.48496132A>G | CA392335301 | FBN1 | c.2387T>C (p.Phe796Ser) n.1061T>C c.637-21482T>C (n.637-21482T>C) | |
| 15 | g.48496132A>T | CA392335303 | FBN1 | c.2387T>A (p.Phe796Tyr) n.1061T>A c.637-21482T>A (n.637-21482T>A) | |
| 15 | g.48496133A= | CA2175528143 | FBN1 | c.2386T= (p.Phe796=) n.1060T= c.637-21483T= (n.637-21483T=) | |
| 15 | g.48496133A>C | CA392335309 | FBN1 | c.2386T>G (p.Phe796Val) n.1060T>G c.637-21483T>G (n.637-21483T>G) | |
| 15 | g.48496133A>G | CA392335311 | FBN1 | c.2386T>C (p.Phe796Leu) n.1060T>C c.637-21483T>C (n.637-21483T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496133A>T | CA392335315 | FBN1 | c.2386T>A (p.Phe796Ile) n.1060T>A c.637-21483T>A (n.637-21483T>A) | |
| 15 | g.48496134T>A | CA490023055 | FBN1 | c.2385A>T (p.Gly795=) n.1059A>T c.637-21484A>T (n.637-21484A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48496134T>C | CA490023056 | FBN1 | c.2385A>G (p.Gly795=) n.1059A>G c.637-21484A>G (n.637-21484A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496134T>G | CA490023057 | FBN1 | c.2385A>C (p.Gly795=) n.1059A>C c.637-21484A>C (n.637-21484A>C) | |
| 15 | g.48496134T= | CA2175528150 | FBN1 | c.2385A= (p.Gly795=) n.1059A= c.637-21484A= (n.637-21484A=) | |
| 15 | g.48496134_48496135delinsTC | CA2175528154 | FBN1 | c.2384_2385delinsGA (p.Gly795=) n.1058_1059delinsGA c.637-21485_637-21484delinsGA (n.637-21485_637-21484delinsGA) | |
| 15 | g.48496135C>A | CA392335321 | FBN1 | c.2384G>T (p.Gly795Val) n.1058G>T c.637-21485G>T (n.637-21485G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496135C= | CA2175528164 | FBN1 | c.2384G= (p.Gly795=) n.1058G= c.637-21485G= (n.637-21485G=) | |
| 15 | g.48496135C>G | CA392335324 | FBN1 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.1058G>C c.637-21485G>C (n.637-21485G>C) | |
| 15 | g.48496135C>T | CA392335326 | FBN1 | c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.1058G>A c.637-21485G>A (n.637-21485G>A) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48496137del | CA891844027 | FBN1 | c.2384del (p.Gly795AspfsTer8) n.1058del c.637-21485del (n.637-21485del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496136C>A | CA392335342 | FBN1 | c.2383G>T (p.Gly795Ter) n.1057G>T c.637-21486G>T (n.637-21486G>T) | |
| 15 | g.48496136C= | CA2175528170 | FBN1 | c.2383G= (p.Gly795=) n.1057G= c.637-21486G= (n.637-21486G=) | |
| 15 | g.48496136C>G | CA392335341 | FBN1 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.1057G>C c.637-21486G>C (n.637-21486G>C) | |
| 15 | g.48496136C>T | CA392335334 | FBN1 | c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.1057G>A c.637-21486G>A (n.637-21486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496137C>A | CA392335347 | FBN1 | c.2382G>T (p.Lys794Asn) n.1056G>T c.637-21487G>T (n.637-21487G>T) | |
| 15 | g.48496137C>G | CA392335350 | FBN1 | c.2382G>C (p.Lys794Asn) n.1056G>C c.637-21487G>C (n.637-21487G>C) | |
| 15 | g.48496137C>T | CA490023058 | FBN1 | c.2382G>A (p.Lys794=) n.1056G>A c.637-21487G>A (n.637-21487G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48496138T>A | CA392335354 | FBN1 | c.2381A>T (p.Lys794Met) n.1055A>T c.637-21488A>T (n.637-21488A>T) | |
| 15 | g.48496138T>C | CA392335356 | FBN1 | c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.1055A>G c.637-21488A>G (n.637-21488A>G) | |
| 15 | g.48496138T>G | CA047539 | FBN1 | c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.1055A>C c.637-21488A>C (n.637-21488A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496138T= | CA2175528175 | FBN1 | c.2381A= (p.Lys794=) n.1055A= c.637-21488A= (n.637-21488A=) | |
| 15 | g.48496139dup | CA2573054042 | FBN1 | c.2381dup (p.Phe796IlefsTer6) n.1055dup c.637-21488dup (n.637-21488dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496139T>A | CA392335360 | FBN1 | c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.1054A>T c.637-21489A>T (n.637-21489A>T) | |
| 15 | g.48496139T>C | CA392335363 | FBN1 | c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.1054A>G c.637-21489A>G (n.637-21489A>G) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48496139T>G | CA392335366 | FBN1 | c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.1054A>C c.637-21489A>C (n.637-21489A>C) | |
| 15 | g.48496139T= | CA2175528178 | FBN1 | c.2380A= (p.Lys794=) n.1054A= c.637-21489A= (n.637-21489A=) | |
| 15 | g.48496140G>A | CA490023059 | FBN1 | c.2379C>T (p.Pro793=) n.1053C>T c.637-21490C>T (n.637-21490C>T) | |
| 15 | g.48496140G>C | CA490023060 | FBN1 | c.2379C>G (p.Pro793=) n.1053C>G c.637-21490C>G (n.637-21490C>G) | |
| 15 | g.48496140G>T | CA490023061 | FBN1 | c.2379C>A (p.Pro793=) n.1053C>A c.637-21490C>A (n.637-21490C>A) | |
| 15 | g.48496143dup | CA915946588 | FBN1 | c.2379dup (p.Lys794GlnfsTer8) n.1053dup c.637-21490dup (n.637-21490dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496141G>A | CA392335369 | FBN1 | c.2378C>T (p.Pro793Leu) n.1052C>T c.637-21491C>T (n.637-21491C>T) | |
| 15 | g.48496141G>C | CA392335371 | FBN1 | c.2378C>G (p.Pro793Arg) n.1052C>G c.637-21491C>G (n.637-21491C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496141G>T | CA392335373 | FBN1 | c.2378C>A (p.Pro793His) n.1052C>A c.637-21491C>A (n.637-21491C>A) | |
| 15 | g.48496143_48496147del | CA2695197284 | FBN1 | c.2374_2378del (p.Cys792GlnfsTer8) n.1048_1052del c.637-21495_637-21491del (n.637-21495_637-21491del) | ClinVar |
| 15 | g.48496142G>A | CA047522 | FBN1 | c.2377C>T (p.Pro793Ser) n.1051C>T c.637-21492C>T (n.637-21492C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496142G>C | CA392335377 | FBN1 | c.2377C>G (p.Pro793Ala) n.1051C>G c.637-21492C>G (n.637-21492C>G) | |
| 15 | g.48496142G= | CA2175528190 | FBN1 | c.2377C= (p.Pro793=) n.1051C= c.637-21492C= (n.637-21492C=) | |
| 15 | g.48496142G>T | CA392335379 | FBN1 | c.2377C>A (p.Pro793Thr) n.1051C>A c.637-21492C>A (n.637-21492C>A) | |
| 15 | g.48496143G>A | CA16614822 | FBN1 | c.2376C>T (p.Cys792=) n.1050C>T c.637-21493C>T (n.637-21493C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496143G>C | CA392335380 | FBN1 | c.2376C>G (p.Cys792Trp) n.1050C>G c.637-21493C>G (n.637-21493C>G) | |
| 15 | g.48496143G= | CA2175528196 | FBN1 | c.2376C= (p.Cys792=) n.1050C= c.637-21493C= (n.637-21493C=) | |
| 15 | g.48496143G>T | CA392335381 | FBN1 | c.2376C>A (p.Cys792Ter) n.1050C>A c.637-21493C>A (n.637-21493C>A) | |
| 15 | g.48496144C>A | CA10587848 | FBN1 | c.2375G>T (p.Cys792Phe) n.1049G>T c.637-21494G>T (n.637-21494G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496144C= | CA2175528203 | FBN1 | c.2375G= (p.Cys792=) n.1049G= c.637-21494G= (n.637-21494G=) | |
| 15 | g.48496144C>G | CA392335382 | FBN1 | c.2375G>C (p.Cys792Ser) n.1049G>C c.637-21494G>C (n.637-21494G>C) | |
| 15 | g.48496144C>T | CA392335383 | FBN1 | c.2375G>A (p.Cys792Tyr) n.1049G>A c.637-21494G>A (n.637-21494G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496145A>C | CA392335384 | FBN1 | c.2374T>G (p.Cys792Gly) n.1048T>G c.637-21495T>G (n.637-21495T>G) | |
| 15 | g.48496145A>G | CA392335385 | FBN1 | c.2374T>C (p.Cys792Arg) n.1048T>C c.637-21495T>C (n.637-21495T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496145A>T | CA392335386 | FBN1 | c.2374T>A (p.Cys792Ser) n.1048T>A c.637-21495T>A (n.637-21495T>A) | |
| 15 | g.48496146G>A | CA269539160 | FBN1 | c.2373C>T (p.Thr791=) n.1047C>T c.637-21496C>T (n.637-21496C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496146G>C | CA490023062 | FBN1 | c.2373C>G (p.Thr791=) n.1047C>G c.637-21496C>G (n.637-21496C>G) | |
| 15 | g.48496146G= | CA2175528213 | FBN1 | c.2373C= (p.Thr791=) n.1047C= c.637-21496C= (n.637-21496C=) | |
| 15 | g.48496146G>T | CA490023063 | FBN1 | c.2373C>A (p.Thr791=) n.1047C>A c.637-21496C>A (n.637-21496C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496147dup | CA2695220732 | FBN1 | c.2373dup (p.Cys792LeufsTer10) n.1047dup c.637-21496dup (n.637-21496dup) | |
| 15 | g.48496147G>A | CA392335387 | FBN1 | c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.1046C>T c.637-21497C>T (n.637-21497C>T) | |
| 15 | g.48496147G>C | CA392335388 | FBN1 | c.2372C>G (p.Thr791Ser) n.1046C>G c.637-21497C>G (n.637-21497C>G) | |
| 15 | g.48496147G>T | CA392335389 | FBN1 | c.2372C>A (p.Thr791Asn) n.1046C>A c.637-21497C>A (n.637-21497C>A) | |
| 15 | g.48496148T>A | CA392335390 | FBN1 | c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.1045A>T c.637-21498A>T (n.637-21498A>T) | |
| 15 | g.48496148T>C | CA392335391 | FBN1 | c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.1045A>G c.637-21498A>G (n.637-21498A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48496148T>G | CA392335392 | FBN1 | c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.1045A>C c.637-21498A>C (n.637-21498A>C) | |
| 15 | g.48496149A>C | CA392335393 | FBN1 | c.2370T>G (p.Cys790Trp) n.1044T>G c.637-21499T>G (n.637-21499T>G) | |
| 15 | g.48496149A>G | CA490023064 | FBN1 | c.2370T>C (p.Cys790=) n.1044T>C c.637-21499T>C (n.637-21499T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496149A>T | CA392335394 | FBN1 | c.2370T>A (p.Cys790Ter) n.1044T>A c.637-21499T>A (n.637-21499T>A) | |
| 15 | g.48496150C>A | CA16614825 | FBN1 | c.2369G>T (p.Cys790Phe) n.1043G>T c.637-21500G>T (n.637-21500G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496150C= | CA2175528220 | FBN1 | c.2369G= (p.Cys790=) n.1043G= c.637-21500G= (n.637-21500G=) | |
| 15 | g.48496150C>G | CA012976 | FBN1 | c.2369G>C (p.Cys790Ser) n.1043G>C c.637-21500G>C (n.637-21500G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496150C>T | CA392335395 | FBN1 | c.2369G>A (p.Cys790Tyr) n.1043G>A c.637-21500G>A (n.637-21500G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496151A= | CA2175520453 | FBN1 | c.2368T= (p.Cys790=) n.1042T= c.637-21501T= (n.637-21501T=) | |
| 15 | g.48496151A>C | CA392335396 | FBN1 | c.2368T>G (p.Cys790Gly) n.1042T>G c.637-21501T>G (n.637-21501T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48496151A>G | CA392335397 | FBN1 | c.2368T>C (p.Cys790Arg) n.1042T>C c.637-21501T>C (n.637-21501T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496151A>T | CA392335398 | FBN1 | c.2368T>A (p.Cys790Ser) n.1042T>A c.637-21501T>A (n.637-21501T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496152G>A | CA490023065 | FBN1 | c.2367C>T (p.Val789=) n.1041C>T c.637-21502C>T (n.637-21502C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496152G>C | CA490023066 | FBN1 | c.2367C>G (p.Val789=) n.1041C>G c.637-21502C>G (n.637-21502C>G) | |
| 15 | g.48496152G>T | CA490023067 | FBN1 | c.2367C>A (p.Val789=) n.1041C>A c.637-21502C>A (n.637-21502C>A) | |
| 15 | g.48496153A= | CA2175520455 | FBN1 | c.2366T= (p.Val789=) n.1040T= c.637-21503T= (n.637-21503T=) | |
| 15 | g.48496153A>C | CA392335399 | FBN1 | c.2366T>G (p.Val789Gly) n.1040T>G c.637-21503T>G (n.637-21503T>G) | |
| 15 | g.48496153A>G | CA392335400 | FBN1 | c.2366T>C (p.Val789Ala) n.1040T>C c.637-21503T>C (n.637-21503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496153A>T | CA392335401 | FBN1 | c.2366T>A (p.Val789Asp) n.1040T>A c.637-21503T>A (n.637-21503T>A) | |
| 15 | g.48496154C>A | CA392335404 | FBN1 | c.2365G>T (p.Val789Phe) n.1039G>T c.637-21504G>T (n.637-21504G>T) | |
| 15 | g.48496154C>G | CA392335402 | FBN1 | c.2365G>C (p.Val789Leu) n.1039G>C c.637-21504G>C (n.637-21504G>C) | |
| 15 | g.48496154C>T | CA392335403 | FBN1 | c.2365G>A (p.Val789Ile) n.1039G>A c.637-21504G>A (n.637-21504G>A) | |
| 15 | g.48496155A>C | CA392335405 | FBN1 | c.2364T>G (p.Phe788Leu) n.1038T>G c.637-21505T>G (n.637-21505T>G) | |
| 15 | g.48496155A>G | CA490023068 | FBN1 | c.2364T>C (p.Phe788=) n.1038T>C c.637-21505T>C (n.637-21505T>C) | |
| 15 | g.48496155A>T | CA392335406 | FBN1 | c.2364T>A (p.Phe788Leu) n.1038T>A c.637-21505T>A (n.637-21505T>A) | |
| 15 | g.48496158dup | CA915940948 | FBN1 | c.2364dup (p.Val789CysfsTer13) n.1038dup c.637-21505dup (n.637-21505dup) | ClinVar |
| 15 | g.48496156A>C | CA392335407 | FBN1 | c.2363T>G (p.Phe788Cys) n.1037T>G c.637-21506T>G (n.637-21506T>G) | |
| 15 | g.48496156A>G | CA392335408 | FBN1 | c.2363T>C (p.Phe788Ser) n.1037T>C c.637-21506T>C (n.637-21506T>C) | |
| 15 | g.48496156A>T | CA392335409 | FBN1 | c.2363T>A (p.Phe788Tyr) n.1037T>A c.637-21506T>A (n.637-21506T>A) | |
| 15 | g.48496157A>C | CA392335410 | FBN1 | c.2362T>G (p.Phe788Val) n.1036T>G c.637-21507T>G (n.637-21507T>G) | |
| 15 | g.48496157A>G | CA392335412 | FBN1 | c.2362T>C (p.Phe788Leu) n.1036T>C c.637-21507T>C (n.637-21507T>C) | |
| 15 | g.48496157A>T | CA392335411 | FBN1 | c.2362T>A (p.Phe788Ile) n.1036T>A c.637-21507T>A (n.637-21507T>A) | |
| 15 | g.48496158A>C | CA392335413 | FBN1 | c.2361T>G (p.Ser787Arg) n.1035T>G c.637-21508T>G (n.637-21508T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496158A>G | CA490023069 | FBN1 | c.2361T>C (p.Ser787=) n.1035T>C c.637-21508T>C (n.637-21508T>C) | |
| 15 | g.48496158A>T | CA392335414 | FBN1 | c.2361T>A (p.Ser787Arg) n.1035T>A c.637-21508T>A (n.637-21508T>A) | |
| 15 | g.48496159C>A | CA392335415 | FBN1 | c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.1034G>T c.637-21509G>T (n.637-21509G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48496159C>G | CA392335416 | FBN1 | c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.1034G>C c.637-21509G>C (n.637-21509G>C) | |
| 15 | g.48496159C>T | CA392335417 | FBN1 | c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.1034G>A c.637-21509G>A (n.637-21509G>A) | |
| 15 | g.48496159_48496171delinsCTTCCAGGAGTAT | CA2175520456 | FBN1 | c.2348_2360delinsATACTCCTGGAAG (p.Asn783=) n.1022_1034delinsATACTCCTGGAAG c.637-21521_637-21509delinsATACTCCTGGAAG (n.637-21521_637-21509delinsATACTCCTGGAAG) | |
| 15 | g.48496160T>A | CA392335418 | FBN1 | c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.1033A>T c.637-21510A>T (n.637-21510A>T) | |
| 15 | g.48496160T>C | CA392335419 | FBN1 | c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.1033A>G c.637-21510A>G (n.637-21510A>G) | |
| 15 | g.48496160T>G | CA392335420 | FBN1 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.1033A>C c.637-21510A>C (n.637-21510A>C) | |
| 15 | g.48496163_48496174del | CA916082404 | FBN1 | c.2348_2359del (p.Asn783_Gly786del) n.1022_1033del c.637-21521_637-21510del (n.637-21521_637-21510del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496161T>A | CA490023072 | FBN1 | c.2358A>T (p.Gly786=) n.1032A>T c.637-21511A>T (n.637-21511A>T) | |
| 15 | g.48496161T>C | CA490023071 | FBN1 | c.2358A>G (p.Gly786=) n.1032A>G c.637-21511A>G (n.637-21511A>G) | |
| 15 | g.48496161T>G | CA490023070 | FBN1 | c.2358A>C (p.Gly786=) n.1032A>C c.637-21511A>C (n.637-21511A>C) | |
| 15 | g.48496162C>A | CA392335421 | FBN1 | c.2357G>T (p.Gly786Val) n.1031G>T c.637-21512G>T (n.637-21512G>T) | |
| 15 | g.48496162C>G | CA392335422 | FBN1 | c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.1031G>C c.637-21512G>C (n.637-21512G>C) | |
| 15 | g.48496162C>T | CA392335423 | FBN1 | c.2357G>A (p.Gly786Glu) n.1031G>A c.637-21512G>A (n.637-21512G>A) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48496163C>A | CA392335426 | FBN1 | c.2356G>T (p.Gly786Ter) n.1030G>T c.637-21513G>T (n.637-21513G>T) | |
| 15 | g.48496163C>G | CA392335425 | FBN1 | c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.1030G>C c.637-21513G>C (n.637-21513G>C) | |
| 15 | g.48496163C>T | CA392335424 | FBN1 | c.2356G>A (p.Gly786Arg) n.1030G>A c.637-21513G>A (n.637-21513G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48496163_48496166delinsCAGG | CA2175520460 | FBN1 | c.2353_2356delinsCCTG (p.Pro785=) n.1027_1030delinsCCTG c.637-21516_637-21513delinsCCTG (n.637-21516_637-21513delinsCCTG) | |
| 15 | g.48496164A>C | CA490023073 | FBN1 | c.2355T>G (p.Pro785=) n.1029T>G c.637-21514T>G (n.637-21514T>G) | |
| 15 | g.48496164A>G | CA490023074 | FBN1 | c.2355T>C (p.Pro785=) n.1029T>C c.637-21514T>C (n.637-21514T>C) | |
| 15 | g.48496164A>T | CA490023075 | FBN1 | c.2355T>A (p.Pro785=) n.1029T>A c.637-21514T>A (n.637-21514T>A) | |
| 15 | g.48496166_48496168del | CA915946589 | FBN1 | c.2353_2355del (p.Pro785del) n.1027_1029del c.637-21516_637-21514del (n.637-21516_637-21514del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496165G>A | CA392335427 | FBN1 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.1028C>T c.637-21515C>T (n.637-21515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496165G>C | CA392335428 | FBN1 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.1028C>G c.637-21515C>G (n.637-21515C>G) | |
| 15 | g.48496165G= | CA2175520467 | FBN1 | c.2354C= (p.Pro785=) n.1028C= c.637-21515C= (n.637-21515C=) | |
| 15 | g.48496165G>T | CA269539202 | FBN1 | c.2354C>A (p.Pro785His) n.1028C>A c.637-21515C>A (n.637-21515C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496166G>A | CA392335429 | FBN1 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.1027C>T c.637-21516C>T (n.637-21516C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496166G>C | CA392335430 | FBN1 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.1027C>G c.637-21516C>G (n.637-21516C>G) | |
| 15 | g.48496166G>T | CA392335431 | FBN1 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.1027C>A c.637-21516C>A (n.637-21516C>A) | |
| 15 | g.48496167A>C | CA490023076 | FBN1 | c.2352T>G (p.Thr784=) n.1026T>G c.637-21517T>G (n.637-21517T>G) | |
| 15 | g.48496167A>G | CA490023077 | FBN1 | c.2352T>C (p.Thr784=) n.1026T>C c.637-21517T>C (n.637-21517T>C) | |
| 15 | g.48496167A>T | CA490023078 | FBN1 | c.2352T>A (p.Thr784=) n.1026T>A c.637-21517T>A (n.637-21517T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496168G>A | CA392335434 | FBN1 | c.2351C>T (p.Thr784Ile) n.1025C>T c.637-21518C>T (n.637-21518C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496168G>C | CA392335432 | FBN1 | c.2351C>G (p.Thr784Ser) n.1025C>G c.637-21518C>G (n.637-21518C>G) | |
| 15 | g.48496168G= | CA2175520472 | FBN1 | c.2351C= (p.Thr784=) n.1025C= c.637-21518C= (n.637-21518C=) | |
| 15 | g.48496168G>T | CA392335433 | FBN1 | c.2351C>A (p.Thr784Asn) n.1025C>A c.637-21518C>A (n.637-21518C>A) | |
| 15 | g.48496169T>A | CA392335435 | FBN1 | c.2350A>T (p.Thr784Ser) n.1024A>T c.637-21519A>T (n.637-21519A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48496169T>C | CA392335436 | FBN1 | c.2350A>G (p.Thr784Ala) n.1024A>G c.637-21519A>G (n.637-21519A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496169T>G | CA392335437 | FBN1 | c.2350A>C (p.Thr784Pro) n.1024A>C c.637-21519A>C (n.637-21519A>C) | |
| 15 | g.48496170A= | CA2175520477 | FBN1 | c.2349T= (p.Asn783=) n.1023T= c.637-21520T= (n.637-21520T=) | |
| 15 | g.48496170A>C | CA392335438 | FBN1 | c.2349T>G (p.Asn783Lys) n.1023T>G c.637-21520T>G (n.637-21520T>G) | |
| 15 | g.48496170A>G | CA16606726 | FBN1 | c.2349T>C (p.Asn783=) n.1023T>C c.637-21520T>C (n.637-21520T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496170A>T | CA392335439 | FBN1 | c.2349T>A (p.Asn783Lys) n.1023T>A c.637-21520T>A (n.637-21520T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496171T>A | CA392335442 | FBN1 | c.2348A>T (p.Asn783Ile) n.1022A>T c.637-21521A>T (n.637-21521A>T) | |
| 15 | g.48496171T>C | CA392335440 | FBN1 | c.2348A>G (p.Asn783Ser) n.1022A>G c.637-21521A>G (n.637-21521A>G) | |
| 15 | g.48496171T>G | CA392335441 | FBN1 | c.2348A>C (p.Asn783Thr) n.1022A>C c.637-21521A>C (n.637-21521A>C) | |
| 15 | g.48496172T>A | CA392335443 | FBN1 | c.2347A>T (p.Asn783Tyr) n.1021A>T c.637-21522A>T (n.637-21522A>T) | |
| 15 | g.48496172T>C | CA392335444 | FBN1 | c.2347A>G (p.Asn783Asp) n.1021A>G c.637-21522A>G (n.637-21522A>G) | |
| 15 | g.48496172T>G | CA392335445 | FBN1 | c.2347A>C (p.Asn783His) n.1021A>C c.637-21522A>C (n.637-21522A>C) | |
| 15 | g.48496173T>A | CA392335446 | FBN1 | c.2346A>T (p.Arg782Ser) n.1020A>T c.637-21523A>T (n.637-21523A>T) | |
| 15 | g.48496173T>C | CA490023079 | FBN1 | c.2346A>G (p.Arg782=) n.1020A>G c.637-21523A>G (n.637-21523A>G) | |
| 15 | g.48496173T>G | CA392335447 | FBN1 | c.2346A>C (p.Arg782Ser) n.1020A>C c.637-21523A>C (n.637-21523A>C) | |
| 15 | g.48496174C>A | CA392335448 | FBN1 | c.2345G>T (p.Arg782Ile) n.1019G>T c.637-21524G>T (n.637-21524G>T) | |
| 15 | g.48496174C>G | CA392335449 | FBN1 | c.2345G>C (p.Arg782Thr) n.1019G>C c.637-21524G>C (n.637-21524G>C) | |
| 15 | g.48496174C>T | CA392335450 | FBN1 | c.2345G>A (p.Arg782Lys) n.1019G>A c.637-21524G>A (n.637-21524G>A) | |
| 15 | g.48496175T>A | CA392335451 | FBN1 | c.2344A>T (p.Arg782Ter) n.1018A>T c.637-21525A>T (n.637-21525A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496175T>C | CA047509 | FBN1 | c.2344A>G (p.Arg782Gly) n.1018A>G c.637-21525A>G (n.637-21525A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496175T>G | CA490023080 | FBN1 | c.2344A>C (p.Arg782=) n.1018A>C c.637-21525A>C (n.637-21525A>C) | |
| 15 | g.48496175T= | CA2175520486 | FBN1 | c.2344A= (p.Arg782=) n.1018A= c.637-21525A= (n.637-21525A=) | |
| 15 | g.48496176A= | CA2175520490 | FBN1 | c.2343T= (p.Cys781=) n.1017T= c.637-21526T= (n.637-21526T=) | |
| 15 | g.48496176A>C | CA392335452 | FBN1 | c.2343T>G (p.Cys781Trp) n.1017T>G c.637-21526T>G (n.637-21526T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48496176A>G | CA10587849 | FBN1 | c.2343T>C (p.Cys781=) n.1017T>C c.637-21526T>C (n.637-21526T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496176A>T | CA392335453 | FBN1 | c.2343T>A (p.Cys781Ter) n.1017T>A c.637-21526T>A (n.637-21526T>A) | |
| 15 | g.48496177del | CA2580613828 | FBN1 | c.2342del (p.Cys781LeufsTer22) n.1016del c.637-21527del (n.637-21527del) | ClinVar |
| 15 | g.48496177C>A | CA392335454 | FBN1 | c.2342G>T (p.Cys781Phe) n.1016G>T c.637-21527G>T (n.637-21527G>T) | |
| 15 | g.48496177C= | CA2175520494 | FBN1 | c.2342G= (p.Cys781=) n.1016G= c.637-21527G= (n.637-21527G=) | |
| 15 | g.48496177C>G | CA392335456 | FBN1 | c.2342G>C (p.Cys781Ser) n.1016G>C c.637-21527G>C (n.637-21527G>C) | |
| 15 | g.48496177C>T | CA392335455 | FBN1 | c.2342G>A (p.Cys781Tyr) n.1016G>A c.637-21527G>A (n.637-21527G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496178A= | CA2175520499 | FBN1 | c.2341T= (p.Cys781=) n.1015T= c.637-21528T= (n.637-21528T=) | |
| 15 | g.48496178A>C | CA392335457 | FBN1 | c.2341T>G (p.Cys781Gly) n.1015T>G c.637-21528T>G (n.637-21528T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48496178A>G | CA012967 | FBN1 | c.2341T>C (p.Cys781Arg) n.1015T>C c.637-21528T>C (n.637-21528T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496178A>T | CA392335458 | FBN1 | c.2341T>A (p.Cys781Ser) n.1015T>A c.637-21528T>A (n.637-21528T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496178_48496179delinsAT | CA2175520505 | FBN1 | c.2340_2341delinsAT (p.Gln780=) n.1014_1015delinsAT c.637-21529_637-21528delinsAT (n.637-21529_637-21528delinsAT) | |
| 15 | g.48496179T>A | CA392335459 | FBN1 | c.2340A>T (p.Gln780His) n.1014A>T c.637-21529A>T (n.637-21529A>T) | |
| 15 | g.48496179T>C | CA490023081 | FBN1 | c.2340A>G (p.Gln780=) n.1014A>G c.637-21529A>G (n.637-21529A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48496179T>G | CA392335460 | FBN1 | c.2340A>C (p.Gln780His) n.1014A>C c.637-21529A>C (n.637-21529A>C) | |
| 15 | g.48496180del | CA891844028 | FBN1 | c.2340del (p.Gln780HisfsTer23) n.1014del c.637-21529del (n.637-21529del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496180T>A | CA10587851 | FBN1 | c.2339A>T (p.Gln780Leu) n.1013A>T c.637-21530A>T (n.637-21530A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496180T>C | CA392335462 | FBN1 | c.2339A>G (p.Gln780Arg) n.1013A>G c.637-21530A>G (n.637-21530A>G) | |
| 15 | g.48496180T>G | CA392335461 | FBN1 | c.2339A>C (p.Gln780Pro) n.1013A>C c.637-21530A>C (n.637-21530A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496180T= | CA2175520516 | FBN1 | c.2339A= (p.Gln780=) n.1013A= c.637-21530A= (n.637-21530A=) | |
| 15 | g.48496181G>A | CA392335463 | FBN1 | c.2338C>T (p.Gln780Ter) n.1012C>T c.637-21531C>T (n.637-21531C>T) | |
| 15 | g.48496181G>C | CA392335464 | FBN1 | c.2338C>G (p.Gln780Glu) n.1012C>G c.637-21531C>G (n.637-21531C>G) | |
| 15 | g.48496181G>T | CA392335465 | FBN1 | c.2338C>A (p.Gln780Lys) n.1012C>A c.637-21531C>A (n.637-21531C>A) | |
| 15 | g.48496182T>A | CA490023084 | FBN1 | c.2337A>T (p.Gly779=) n.1011A>T c.637-21532A>T (n.637-21532A>T) | |
| 15 | g.48496182T>C | CA490023083 | FBN1 | c.2337A>G (p.Gly779=) n.1011A>G c.637-21532A>G (n.637-21532A>G) | |
| 15 | g.48496182T>G | CA490023082 | FBN1 | c.2337A>C (p.Gly779=) n.1011A>C c.637-21532A>C (n.637-21532A>C) | |
| 15 | g.48496183C>A | CA392335466 | FBN1 | c.2336G>T (p.Gly779Val) n.1010G>T c.637-21533G>T (n.637-21533G>T) | |
| 15 | g.48496183C>G | CA392335467 | FBN1 | c.2336G>C (p.Gly779Ala) n.1010G>C c.637-21533G>C (n.637-21533G>C) | |
| 15 | g.48496183C>T | CA392335468 | FBN1 | c.2336G>A (p.Gly779Glu) n.1010G>A c.637-21533G>A (n.637-21533G>A) | |
| 15 | g.48496184C>A | CA392335469 | FBN1 | c.2335G>T (p.Gly779Ter) n.1009G>T c.637-21534G>T (n.637-21534G>T) | |
| 15 | g.48496184C>G | CA392335471 | FBN1 | c.2335G>C (p.Gly779Arg) n.1009G>C c.637-21534G>C (n.637-21534G>C) | |
| 15 | g.48496184C>T | CA392335470 | FBN1 | c.2335G>A (p.Gly779Arg) n.1009G>A c.637-21534G>A (n.637-21534G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48496185del | CA2695220733 | FBN1 | c.2334del (p.Asn778LysfsTer25) n.1008del c.637-21535del (n.637-21535del) | |
| 15 | g.48496185A= | CA2175520521 | FBN1 | c.2334T= (p.Asn778=) n.1008T= c.637-21535T= (n.637-21535T=) | |
| 15 | g.48496185A>C | CA392335472 | FBN1 | c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.1008T>G c.637-21535T>G (n.637-21535T>G) | |
| 15 | g.48496185A>G | CA490023085 | FBN1 | c.2334T>C (p.Asn778=) n.1008T>C c.637-21535T>C (n.637-21535T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496185A>T | CA392335473 | FBN1 | c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.1008T>A c.637-21535T>A (n.637-21535T>A) | |
| 15 | g.48496186T>A | CA392335474 | FBN1 | c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.1007A>T c.637-21536A>T (n.637-21536A>T) | |
| 15 | g.48496186T>C | CA392335475 | FBN1 | c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.1007A>G c.637-21536A>G (n.637-21536A>G) | |
| 15 | g.48496186T>G | CA392335476 | FBN1 | c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.1007A>C c.637-21536A>C (n.637-21536A>C) | |
| 15 | g.48496187T>A | CA392335477 | FBN1 | c.2332A>T (p.Asn778Tyr) n.1006A>T c.637-21537A>T (n.637-21537A>T) | |
| 15 | g.48496187T>C | CA392335478 | FBN1 | c.2332A>G (p.Asn778Asp) n.1006A>G c.637-21537A>G (n.637-21537A>G) | |
| 15 | g.48496187T>G | CA392335479 | FBN1 | c.2332A>C (p.Asn778His) n.1006A>C c.637-21537A>C (n.637-21537A>C) | |
| 15 | g.48496188G>A | CA490023086 | FBN1 | c.2331C>T (p.Asp777=) n.1005C>T c.637-21538C>T (n.637-21538C>T) | |
| 15 | g.48496188G>C | CA392335480 | FBN1 | c.2331C>G (p.Asp777Glu) n.1005C>G c.637-21538C>G (n.637-21538C>G) | |
| 15 | g.48496188G>T | CA392335481 | FBN1 | c.2331C>A (p.Asp777Glu) n.1005C>A c.637-21538C>A (n.637-21538C>A) | |
| 15 | g.48496189T>A | CA392335482 | FBN1 | c.2330A>T (p.Asp777Val) n.1004A>T c.637-21539A>T (n.637-21539A>T) | |
| 15 | g.48496189T>C | CA392335484 | FBN1 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.1004A>G c.637-21539A>G (n.637-21539A>G) | |
| 15 | g.48496189T>G | CA392335483 | FBN1 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.1004A>C c.637-21539A>C (n.637-21539A>C) | |
| 15 | g.48496190C>A | CA392335485 | FBN1 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.1003G>T c.637-21540G>T (n.637-21540G>T) | |
| 15 | g.48496190C>G | CA392335487 | FBN1 | c.2329G>C (p.Asp777His) n.1003G>C c.637-21540G>C (n.637-21540G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48496190C>T | CA392335486 | FBN1 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.1003G>A c.637-21540G>A (n.637-21540G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48496191A>C | CA392335488 | FBN1 | c.2328T>G (p.Cys776Trp) n.1002T>G c.637-21541T>G (n.637-21541T>G) | |
| 15 | g.48496191A>G | CA490023087 | FBN1 | c.2328T>C (p.Cys776=) n.1002T>C c.637-21541T>C (n.637-21541T>C) | |
| 15 | g.48496191A>T | CA392335489 | FBN1 | c.2328T>A (p.Cys776Ter) n.1002T>A c.637-21541T>A (n.637-21541T>A) | |
| 15 | g.48496192C>A | CA392335490 | FBN1 | c.2327G>T (p.Cys776Phe) n.1001G>T c.637-21542G>T (n.637-21542G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48496192C= | CA2175520523 | FBN1 | c.2327G= (p.Cys776=) n.1001G= c.637-21542G= (n.637-21542G=) | |
| 15 | g.48496192C>G | CA392335492 | FBN1 | c.2327G>C (p.Cys776Ser) n.1001G>C c.637-21542G>C (n.637-21542G>C) | |
| 15 | g.48496192C>T | CA392335491 | FBN1 | c.2327G>A (p.Cys776Tyr) n.1001G>A c.637-21542G>A (n.637-21542G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496193A>C | CA392335493 | FBN1 | c.2326T>G (p.Cys776Gly) n.1000T>G c.637-21543T>G (n.637-21543T>G) | |
| 15 | g.48496193A>G | CA392335495 | FBN1 | c.2326T>C (p.Cys776Arg) n.1000T>C c.637-21543T>C (n.637-21543T>C) | |
| 15 | g.48496193A>T | CA392335494 | FBN1 | c.2326T>A (p.Cys776Ser) n.1000T>A c.637-21543T>A (n.637-21543T>A) | |
| 15 | g.48496194A>C | CA490023088 | FBN1 | c.2325T>G (p.Leu775=) n.999T>G c.637-21544T>G (n.637-21544T>G) | |
| 15 | g.48496194A>G | CA490023089 | FBN1 | c.2325T>C (p.Leu775=) n.999T>C c.637-21544T>C (n.637-21544T>C) | |
| 15 | g.48496194A>T | CA490023090 | FBN1 | c.2325T>A (p.Leu775=) n.999T>A c.637-21544T>A (n.637-21544T>A) | |
| 15 | g.48496195A>C | CA392335496 | FBN1 | c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.998T>G c.637-21545T>G (n.637-21545T>G) | |
| 15 | g.48496195A>G | CA392335497 | FBN1 | c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.998T>C c.637-21545T>C (n.637-21545T>C) | |
| 15 | g.48496195A>T | CA392335498 | FBN1 | c.2324T>A (p.Leu775His) n.998T>A c.637-21545T>A (n.637-21545T>A) | |
| 15 | g.48496196G>A | CA269539231 | FBN1 | c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.997C>T c.637-21546C>T (n.637-21546C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496196G>C | CA392335499 | FBN1 | c.2323C>G (p.Leu775Val) n.997C>G c.637-21546C>G (n.637-21546C>G) | |
| 15 | g.48496196G= | CA2175520526 | FBN1 | c.2323C= (p.Leu775=) n.997C= c.637-21546C= (n.637-21546C=) | |
| 15 | g.48496196G>T | CA392335500 | FBN1 | c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.997C>A c.637-21546C>A (n.637-21546C>A) | |
| 15 | g.48496197G>A | CA490023091 | FBN1 | c.2322C>T (p.Leu774=) n.996C>T c.637-21547C>T (n.637-21547C>T) | |
| 15 | g.48496197G>C | CA490023092 | FBN1 | c.2322C>G (p.Leu774=) n.996C>G c.637-21547C>G (n.637-21547C>G) | |
| 15 | g.48496197G>T | CA490023093 | FBN1 | c.2322C>A (p.Leu774=) n.996C>A c.637-21547C>A (n.637-21547C>A) | |
| 15 | g.48496198A>C | CA392335501 | FBN1 | c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.995T>G c.637-21548T>G (n.637-21548T>G) | |
| 15 | g.48496198A>G | CA392335502 | FBN1 | c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.995T>C c.637-21548T>C (n.637-21548T>C) | |
| 15 | g.48496198A>T | CA392335503 | FBN1 | c.2321T>A (p.Leu774His) n.995T>A c.637-21548T>A (n.637-21548T>A) | |
| 15 | g.48496199G>A | CA392335504 | FBN1 | c.2320C>T (p.Leu774Phe) n.994C>T c.637-21549C>T (n.637-21549C>T) | |
| 15 | g.48496199G>C | CA392335505 | FBN1 | c.2320C>G (p.Leu774Val) n.994C>G c.637-21549C>G (n.637-21549C>G) | |
| 15 | g.48496199G>T | CA392335506 | FBN1 | c.2320C>A (p.Leu774Ile) n.994C>A c.637-21549C>A (n.637-21549C>A) | |
| 15 | g.48496200A= | CA2175520530 | FBN1 | c.2319T= (p.Ser773=) n.993T= c.637-21550T= (n.637-21550T=) | |
| 15 | g.48496200A>C | CA392335508 | FBN1 | c.2319T>G (p.Ser773Arg) n.993T>G c.637-21550T>G (n.637-21550T>G) | |
| 15 | g.48496200A>G | CA490023094 | FBN1 | c.2319T>C (p.Ser773=) n.993T>C c.637-21550T>C (n.637-21550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496200A>T | CA392335507 | FBN1 | c.2319T>A (p.Ser773Arg) n.993T>A c.637-21550T>A (n.637-21550T>A) | |
| 15 | g.48496200dup | CA2573332583 | FBN1 | c.2319dup (p.Leu774SerfsTer4) n.993dup c.637-21550dup (n.637-21550dup) | |
| 15 | g.48496201C>A | CA392335509 | FBN1 | c.2318G>T (p.Ser773Ile) n.992G>T c.637-21551G>T (n.637-21551G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496201C= | CA2175520533 | FBN1 | c.2318G= (p.Ser773=) n.992G= c.637-21551G= (n.637-21551G=) | |
| 15 | g.48496201C>G | CA392335510 | FBN1 | c.2318G>C (p.Ser773Thr) n.992G>C c.637-21551G>C (n.637-21551G>C) | |
| 15 | g.48496201C>T | CA392335511 | FBN1 | c.2318G>A (p.Ser773Asn) n.992G>A c.637-21551G>A (n.637-21551G>A) | |
| 15 | g.48496202T>A | CA392335512 | FBN1 | c.2317A>T (p.Ser773Cys) n.991A>T c.637-21552A>T (n.637-21552A>T) | |
| 15 | g.48496202T>C | CA392335513 | FBN1 | c.2317A>G (p.Ser773Gly) n.991A>G c.637-21552A>G (n.637-21552A>G) | |
| 15 | g.48496202T>G | CA392335514 | FBN1 | c.2317A>C (p.Ser773Arg) n.991A>C c.637-21552A>C (n.637-21552A>C) | |
| 15 | g.48496203G>A | CA490023095 | FBN1 | c.2316C>T (p.Asn772=) n.990C>T c.637-21553C>T (n.637-21553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496203G>C | CA047495 | FBN1 | c.2316C>G (p.Asn772Lys) n.990C>G c.637-21553C>G (n.637-21553C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496203G= | CA2175520541 | FBN1 | c.2316C= (p.Asn772=) n.990C= c.637-21553C= (n.637-21553C=) | |
| 15 | g.48496203G>T | CA392335515 | FBN1 | c.2316C>A (p.Asn772Lys) n.990C>A c.637-21553C>A (n.637-21553C>A) | |
| 15 | g.48496203_48496214delinsGTTCAGTACACA | CA2175520538 | FBN1 | c.2305_2316delinsTGTGTACTGAAC (p.Cys769=) n.979_990delinsTGTGTACTGAAC c.637-21564_637-21553delinsTGTGTACTGAAC (n.637-21564_637-21553delinsTGTGTACTGAAC) | |
| 15 | g.48496204T>A | CA392335516 | FBN1 | c.2315A>T (p.Asn772Ile) n.989A>T c.637-21554A>T (n.637-21554A>T) | |
| 15 | g.48496204T>C | CA392335517 | FBN1 | c.2315A>G (p.Asn772Ser) n.989A>G c.637-21554A>G (n.637-21554A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496204T>G | CA392335518 | FBN1 | c.2315A>C (p.Asn772Thr) n.989A>C c.637-21554A>C (n.637-21554A>C) | |
| 15 | g.48496204T= | CA2175520545 | FBN1 | c.2315A= (p.Asn772=) n.989A= c.637-21554A= (n.637-21554A=) | |
| 15 | g.48496208_48496218del | CA913190481 | FBN1 | c.2305_2315del (p.Cys769GlnfsTer5) n.979_989del c.637-21564_637-21554del (n.637-21564_637-21554del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496205T>A | CA392335520 | FBN1 | c.2314A>T (p.Asn772Tyr) n.988A>T c.637-21555A>T (n.637-21555A>T) | |
| 15 | g.48496205T>C | CA392335519 | FBN1 | c.2314A>G (p.Asn772Asp) n.988A>G c.637-21555A>G (n.637-21555A>G) | |
| 15 | g.48496205T>G | CA047485 | FBN1 | c.2314A>C (p.Asn772His) n.988A>C c.637-21555A>C (n.637-21555A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496205T= | CA2175520547 | FBN1 | c.2314A= (p.Asn772=) n.988A= c.637-21555A= (n.637-21555A=) | |
| 15 | g.48496206C>A | CA490023096 | FBN1 | c.2313G>T (p.Leu771=) n.987G>T c.637-21556G>T (n.637-21556G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48496206C>G | CA490023097 | FBN1 | c.2313G>C (p.Leu771=) n.987G>C c.637-21556G>C (n.637-21556G>C) | |
| 15 | g.48496206C>T | CA490023098 | FBN1 | c.2313G>A (p.Leu771=) n.987G>A c.637-21556G>A (n.637-21556G>A) | |
| 15 | g.48496207A= | CA2175520551 | FBN1 | c.2312T= (p.Leu771=) n.986T= c.637-21557T= (n.637-21557T=) | |
| 15 | g.48496207A>C | CA392335521 | FBN1 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.986T>G c.637-21557T>G (n.637-21557T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48496207A>G | CA392335522 | FBN1 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) n.986T>C c.637-21557T>C (n.637-21557T>C) | |
| 15 | g.48496207A>T | CA392335523 | FBN1 | c.2312T>A (p.Leu771Gln) n.986T>A c.637-21557T>A (n.637-21557T>A) | |
| 15 | g.48496208G>A | CA490023099 | FBN1 | c.2311C>T (p.Leu771=) n.985C>T c.637-21558C>T (n.637-21558C>T) | |
| 15 | g.48496208G>C | CA392335524 | FBN1 | c.2311C>G (p.Leu771Val) n.985C>G c.637-21558C>G (n.637-21558C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496208G= | CA2175520554 | FBN1 | c.2311C= (p.Leu771=) n.985C= c.637-21558C= (n.637-21558C=) | |
| 15 | g.48496208G>T | CA392335525 | FBN1 | c.2311C>A (p.Leu771Met) n.985C>A c.637-21558C>A (n.637-21558C>A) | |
| 15 | g.48496209T>A | CA490023100 | FBN1 | c.2310A>T (p.Val770=) n.984A>T c.637-21559A>T (n.637-21559A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496209T>C | CA490023101 | FBN1 | c.2310A>G (p.Val770=) n.984A>G c.637-21559A>G (n.637-21559A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496209T>G | CA490023102 | FBN1 | c.2310A>C (p.Val770=) n.984A>C c.637-21559A>C (n.637-21559A>C) | |
| 15 | g.48496209T= | CA2175520556 | FBN1 | c.2310A= (p.Val770=) n.984A= c.637-21559A= (n.637-21559A=) | |
| 15 | g.48496210A>C | CA392335526 | FBN1 | c.2309T>G (p.Val770Gly) n.983T>G c.637-21560T>G (n.637-21560T>G) | |
| 15 | g.48496210A>G | CA392335527 | FBN1 | c.2309T>C (p.Val770Ala) n.983T>C c.637-21560T>C (n.637-21560T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48496210A>T | CA392335528 | FBN1 | c.2309T>A (p.Val770Glu) n.983T>A c.637-21560T>A (n.637-21560T>A) | |
| 15 | g.48496213_48496214del | CA2695220734 | FBN1 | c.2308_2309del (p.Val770ThrfsTer7) n.982_983del c.637-21561_637-21560del (n.637-21561_637-21560del) | |
| 15 | g.48496211del | CA2695220735 | FBN1 | c.2308del (p.Val770TyrfsTer2) n.982del c.637-21561del (n.637-21561del) | |
| 15 | g.48496211C>A | CA392335529 | FBN1 | c.2308G>T (p.Val770Leu) n.982G>T c.637-21561G>T (n.637-21561G>T) | |
| 15 | g.48496211C= | CA2175520557 | FBN1 | c.2308G= (p.Val770=) n.982G= c.637-21561G= (n.637-21561G=) | |
| 15 | g.48496211C>G | CA392335530 | FBN1 | c.2308G>C (p.Val770Leu) n.982G>C c.637-21561G>C (n.637-21561G>C) | |
| 15 | g.48496211C>T | CA392335531 | FBN1 | c.2308G>A (p.Val770Ile) n.982G>A c.637-21561G>A (n.637-21561G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496212A>C | CA392335532 | FBN1 | c.2307T>G (p.Cys769Trp) n.981T>G c.637-21562T>G (n.637-21562T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496212A>G | CA490023103 | FBN1 | c.2307T>C (p.Cys769=) n.981T>C c.637-21562T>C (n.637-21562T>C) | |
| 15 | g.48496212A>T | CA392335533 | FBN1 | c.2307T>A (p.Cys769Ter) n.981T>A c.637-21562T>A (n.637-21562T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48496213C>A | CA392335534 | FBN1 | c.2306G>T (p.Cys769Phe) n.980G>T c.637-21563G>T (n.637-21563G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496213C= | CA2175520560 | FBN1 | c.2306G= (p.Cys769=) n.980G= c.637-21563G= (n.637-21563G=) | |
| 15 | g.48496213C>G | CA392335535 | FBN1 | c.2306G>C (p.Cys769Ser) n.980G>C c.637-21563G>C (n.637-21563G>C) | |
| 15 | g.48496213C>T | CA012956 | FBN1 | c.2306G>A (p.Cys769Tyr) n.980G>A c.637-21563G>A (n.637-21563G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496217_48496220del | CA2695220736 | FBN1 | c.2303_2306del (p.Glu768ValfsTer3) n.977_980del c.637-21566_637-21563del (n.637-21566_637-21563del) | |
| 15 | g.48496214A= | CA2175520562 | FBN1 | c.2305T= (p.Cys769=) n.979T= c.637-21564T= (n.637-21564T=) | |
| 15 | g.48496214A>C | CA392335536 | FBN1 | c.2305T>G (p.Cys769Gly) n.979T>G c.637-21564T>G (n.637-21564T>G) | |
| 15 | g.48496214A>G | CA16614664 | FBN1 | c.2305T>C (p.Cys769Arg) n.979T>C c.637-21564T>C (n.637-21564T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496214A>T | CA392335537 | FBN1 | c.2305T>A (p.Cys769Ser) n.979T>A c.637-21564T>A (n.637-21564T>A) | |
| 15 | g.48496215T>A | CA392335538 | FBN1 | c.2304A>T (p.Glu768Asp) n.978A>T c.637-21565A>T (n.637-21565A>T) | |
| 15 | g.48496215T>C | CA490023104 | FBN1 | c.2304A>G (p.Glu768=) n.978A>G c.637-21565A>G (n.637-21565A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496215T>G | CA392335539 | FBN1 | c.2304A>C (p.Glu768Asp) n.978A>C c.637-21565A>C (n.637-21565A>C) | |
| 15 | g.48496216T>A | CA392335540 | FBN1 | c.2303A>T (p.Glu768Val) n.977A>T c.637-21566A>T (n.637-21566A>T) | |
| 15 | g.48496216T>C | CA392335541 | FBN1 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) n.977A>G c.637-21566A>G (n.637-21566A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496216T>G | CA012946 | FBN1 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) n.977A>C c.637-21566A>C (n.637-21566A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496216T= | CA2175520564 | FBN1 | c.2303A= (p.Glu768=) n.977A= c.637-21566A= (n.637-21566A=) | |
| 15 | g.48496217C>A | CA392335542 | FBN1 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) n.976G>T c.637-21567G>T (n.637-21567G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48496217C>G | CA392335543 | FBN1 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) n.976G>C c.637-21567G>C (n.637-21567G>C) | |
| 15 | g.48496217C>T | CA392335544 | FBN1 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) n.976G>A c.637-21567G>A (n.637-21567G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48496217_48496221delinsCATTA | CA2175520565 | FBN1 | c.2298_2302delinsTAATG (p.Ile766=) n.972_976delinsTAATG c.637-21571_637-21567delinsTAATG (n.637-21571_637-21567delinsTAATG) | |
| 15 | g.48496218A>C | CA392335545 | FBN1 | c.2301T>G (p.Asn767Lys) n.975T>G c.637-21568T>G (n.637-21568T>G) | |
| 15 | g.48496218A>G | CA490023107 | FBN1 | c.2301T>C (p.Asn767=) n.975T>C c.637-21568T>C (n.637-21568T>C) | |
| 15 | g.48496218A>T | CA392335546 | FBN1 | c.2301T>A (p.Asn767Lys) n.975T>A c.637-21568T>A (n.637-21568T>A) | |
| 15 | g.48496220_48496223del | CA658824467 | FBN1 | c.2298_2301del (p.Ile766MetfsTer5) n.972_975del c.637-21571_637-21568del (n.637-21571_637-21568del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496219T>A | CA392335547 | FBN1 | c.2300A>T (p.Asn767Ile) n.974A>T c.637-21569A>T (n.637-21569A>T) | |
| 15 | g.48496219T>C | CA392335549 | FBN1 | c.2300A>G (p.Asn767Ser) n.974A>G c.637-21569A>G (n.637-21569A>G) | |
| 15 | g.48496219T>G | CA392335548 | FBN1 | c.2300A>C (p.Asn767Thr) n.974A>C c.637-21569A>C (n.637-21569A>C) | |
| 15 | g.48496220T>A | CA392335550 | FBN1 | c.2299A>T (p.Asn767Tyr) n.973A>T c.637-21570A>T (n.637-21570A>T) | |
| 15 | g.48496220T>C | CA392335551 | FBN1 | c.2299A>G (p.Asn767Asp) n.973A>G c.637-21570A>G (n.637-21570A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496220T>G | CA392335552 | FBN1 | c.2299A>C (p.Asn767His) n.973A>C c.637-21570A>C (n.637-21570A>C) | |
| 15 | g.48496221A>C | CA392335553 | FBN1 | c.2298T>G (p.Ile766Met) n.972T>G c.637-21571T>G (n.637-21571T>G) | |
| 15 | g.48496221A>G | CA490023111 | FBN1 | c.2298T>C (p.Ile766=) n.972T>C c.637-21571T>C (n.637-21571T>C) | |
| 15 | g.48496221A>T | CA490023112 | FBN1 | c.2298T>A (p.Ile766=) n.972T>A c.637-21571T>A (n.637-21571T>A) | |
| 15 | g.48496222A>C | CA392335554 | FBN1 | c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.971T>G c.637-21572T>G (n.637-21572T>G) | |
| 15 | g.48496222A>G | CA392335555 | FBN1 | c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.971T>C c.637-21572T>C (n.637-21572T>C) | |
| 15 | g.48496222A>T | CA392335556 | FBN1 | c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.971T>A c.637-21572T>A (n.637-21572T>A) | |
| 15 | g.48496223del | CA2499223005 | FBN1 | c.2296del (p.Ile766LeufsTer6) n.970del c.637-21573del (n.637-21573del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496223T>A | CA392335557 | FBN1 | c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.970A>T c.637-21573A>T (n.637-21573A>T) | |
| 15 | g.48496223T>C | CA392335558 | FBN1 | c.2296A>G (p.Ile766Val) n.970A>G c.637-21573A>G (n.637-21573A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496223T>G | CA392335559 | FBN1 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.970A>C c.637-21573A>C (n.637-21573A>C) | |
| 15 | g.48496223T= | CA2175520566 | FBN1 | c.2296A= (p.Ile766=) n.970A= c.637-21573A= (n.637-21573A=) | |
| 15 | g.48496224A>C | CA392335560 | FBN1 | c.2295T>G (p.Asp765Glu) n.969T>G c.637-21574T>G (n.637-21574T>G) | |
| 15 | g.48496224A>G | CA490023115 | FBN1 | c.2295T>C (p.Asp765=) n.969T>C c.637-21574T>C (n.637-21574T>C) | |
| 15 | g.48496224A>T | CA392335561 | FBN1 | c.2295T>A (p.Asp765Glu) n.969T>A c.637-21574T>A (n.637-21574T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496225T>A | CA392335564 | FBN1 | c.2294A>T (p.Asp765Val) n.968A>T c.637-21575A>T (n.637-21575A>T) | |
| 15 | g.48496225T>C | CA392335562 | FBN1 | c.2294A>G (p.Asp765Gly) n.968A>G c.637-21575A>G (n.637-21575A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496225T>G | CA392335563 | FBN1 | c.2294A>C (p.Asp765Ala) n.968A>C c.637-21575A>C (n.637-21575A>C) | |
| 15 | g.48496227_48496235del | CA2695220737 | FBN1 | c.2294-8_2294del n.968-8_968del c.637-21583_637-21575del (n.637-21583_637-21575del) | |
| 15 | g.48496226C>A | CA16619967 | FBN1 | c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) n.968-1G>T c.637-21576G>T (n.637-21576G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496226C= | CA2175520567 | FBN1 | c.2294-1G= (n.2294-1G=) n.968-1G= c.637-21576G= (n.637-21576G=) | |
| 15 | g.48496226C>G | CA392335565 | FBN1 | c.2294-1G>C (n.2294-1G>C) n.968-1G>C c.637-21576G>C (n.637-21576G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48496226C>T | CA392335566 | FBN1 | c.2294-1G>A (n.2294-1G>A) n.968-1G>A c.637-21576G>A (n.637-21576G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48496227T>A | CA392335567 | FBN1 | c.2294-2A>T (n.2294-2A>T) n.968-2A>T c.637-21577A>T (n.637-21577A>T) | |
| 15 | g.48496227T>C | CA392335568 | FBN1 | c.2294-2A>G (n.2294-2A>G) n.968-2A>G c.637-21577A>G (n.637-21577A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48496227T>G | CA392335569 | FBN1 | c.2294-2A>C (n.2294-2A>C) n.968-2A>C c.637-21577A>C (n.637-21577A>C) | |
| 15 | g.48496228G>A | CA2175520570 | FBN1 | c.2294-3C>T (n.2294-3C>T) n.968-3C>T c.637-21578C>T (n.637-21578C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48496228G>C | CA2695220738 | FBN1 | c.2294-3C>G (n.2294-3C>G) n.968-3C>G c.637-21578C>G (n.637-21578C>G) | |
| 15 | g.48496228G= | CA2175520569 | FBN1 | c.2294-3C= (n.2294-3C=) n.968-3C= c.637-21578C= (n.637-21578C=) | |
| 15 | g.48496228G>T | CA2740096661 | FBN1 | c.2294-3C>A (n.2294-3C>A) n.968-3C>A c.637-21578C>A (n.637-21578C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48496228_48496234delinsGCAAAGT | CA2175520568 | FBN1 | c.2294-9_2294-3delinsACTTTGC (n.2294-9_2294-3delinsACTTTGC) n.968-9_968-3delinsACTTTGC c.637-21584_637-21578delinsACTTTGC (n.637-21584_637-21578delinsACTTTGC) |