OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48496035T>C | CA269539063 | FBN1 | c.2419+65A>G (n.2419+65A>G) n.1093+65A>G c.637-21385A>G (n.637-21385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496035T= | CA2175527959 | FBN1 | c.2419+65A= (n.2419+65A=) n.1093+65A= c.637-21385A= (n.637-21385A=) | |
| 15 | g.48496036G>T | CA2628335234 | FBN1 | c.2419+64C>A (n.2419+64C>A) n.1093+64C>A c.637-21386C>A (n.637-21386C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496040T>C | CA2175527961 | FBN1 | c.2419+60A>G (n.2419+60A>G) n.1093+60A>G c.637-21390A>G (n.637-21390A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48496040T= | CA2175527963 | FBN1 | c.2419+60A= (n.2419+60A=) n.1093+60A= c.637-21390A= (n.637-21390A=) | |
| 15 | g.48496041T>C | CA269539075 | FBN1 | c.2419+59A>G (n.2419+59A>G) n.1093+59A>G c.637-21391A>G (n.637-21391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496041T= | CA2175527964 | FBN1 | c.2419+59A= (n.2419+59A=) n.1093+59A= c.637-21391A= (n.637-21391A=) | |
| 15 | g.48496043T>G | CA656136001 | FBN1 | c.2419+57A>C (n.2419+57A>C) n.1093+57A>C c.637-21393A>C (n.637-21393A>C) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48496046T>A | CA2804071533 | FBN1 | c.2419+54A>T (n.2419+54A>T) n.1093+54A>T c.637-21396A>T (n.637-21396A>T) | |
| 15 | g.48496046T>C | CA269539081 | FBN1 | c.2419+54A>G (n.2419+54A>G) n.1093+54A>G c.637-21396A>G (n.637-21396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496046T= | CA2175527968 | FBN1 | c.2419+54A= (n.2419+54A=) n.1093+54A= c.637-21396A= (n.637-21396A=) | |
| 15 | g.48496047G>A | CA969560039 | FBN1 | c.2419+53C>T (n.2419+53C>T) n.1093+53C>T c.637-21397C>T (n.637-21397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496047G= | CA2175527970 | FBN1 | c.2419+53C= (n.2419+53C=) n.1093+53C= c.637-21397C= (n.637-21397C=) | |
| 15 | g.48496048G>A | CA2175527972 | FBN1 | c.2419+52C>T (n.2419+52C>T) n.1093+52C>T c.637-21398C>T (n.637-21398C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48496048G>C | CA2575717377 | FBN1 | c.2419+52C>G (n.2419+52C>G) n.1093+52C>G c.637-21398C>G (n.637-21398C>G) | |
| 15 | g.48496048G= | CA2175527971 | FBN1 | c.2419+52C= (n.2419+52C=) n.1093+52C= c.637-21398C= (n.637-21398C=) | |
| 15 | g.48496049C>A | CA617837696 | FBN1 | c.2419+51G>T (n.2419+51G>T) n.1093+51G>T c.637-21399G>T (n.637-21399G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496049C= | CA2175527976 | FBN1 | c.2419+51G= (n.2419+51G=) n.1093+51G= c.637-21399G= (n.637-21399G=) | |
| 15 | g.48496051T>C | CA2628335235 | FBN1 | c.2419+49A>G (n.2419+49A>G) n.1093+49A>G c.637-21401A>G (n.637-21401A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496058A= | CA2175527979 | FBN1 | c.2419+42T= (n.2419+42T=) n.1093+42T= c.637-21408T= (n.637-21408T=) | |
| 15 | g.48496058A>G | CA2175527980 | FBN1 | c.2419+42T>C (n.2419+42T>C) n.1093+42T>C c.637-21408T>C (n.637-21408T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496059G= | CA2175527983 | FBN1 | c.2419+41C= (n.2419+41C=) n.1093+41C= c.637-21409C= (n.637-21409C=) | |
| 15 | g.48496059G>T | CA047582 | FBN1 | c.2419+41C>A (n.2419+41C>A) n.1093+41C>A c.637-21409C>A (n.637-21409C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496060A= | CA2175527984 | FBN1 | c.2419+40T= (n.2419+40T=) n.1093+40T= c.637-21410T= (n.637-21410T=) | |
| 15 | g.48496060A>T | CA047569 | FBN1 | c.2419+40T>A (n.2419+40T>A) n.1093+40T>A c.637-21410T>A (n.637-21410T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496061T>A | CA713409385 | FBN1 | c.2419+39A>T (n.2419+39A>T) n.1093+39A>T c.637-21411A>T (n.637-21411A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496061T>C | CA269539104 | FBN1 | c.2419+39A>G (n.2419+39A>G) n.1093+39A>G c.637-21411A>G (n.637-21411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496061T= | CA2175527987 | FBN1 | c.2419+39A= (n.2419+39A=) n.1093+39A= c.637-21411A= (n.637-21411A=) | |
| 15 | g.48496063G>A | CA2575717378 | FBN1 | c.2419+37C>T (n.2419+37C>T) n.1093+37C>T c.637-21413C>T (n.637-21413C>T) | |
| 15 | g.48496065A= | CA2175527991 | FBN1 | c.2419+35T= (n.2419+35T=) n.1093+35T= c.637-21415T= (n.637-21415T=) | |
| 15 | g.48496065A>C | CA2175527993 | FBN1 | c.2419+35T>G (n.2419+35T>G) n.1093+35T>G c.637-21415T>G (n.637-21415T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48496068G>A | CA2628335236 | FBN1 | c.2419+32C>T (n.2419+32C>T) n.1093+32C>T c.637-21418C>T (n.637-21418C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496068G>C | CA617837706 | FBN1 | c.2419+32C>G (n.2419+32C>G) n.1093+32C>G c.637-21418C>G (n.637-21418C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496068G= | CA2175527995 | FBN1 | c.2419+32C= (n.2419+32C=) n.1093+32C= c.637-21418C= (n.637-21418C=) | |
| 15 | g.48496069T>C | CA2628335237 | FBN1 | c.2419+31A>G (n.2419+31A>G) n.1093+31A>G c.637-21419A>G (n.637-21419A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496069T>G | CA2628335238 | FBN1 | c.2419+31A>C (n.2419+31A>C) n.1093+31A>C c.637-21419A>C (n.637-21419A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496071C>T | CA2628335239 | FBN1 | c.2419+29G>A (n.2419+29G>A) n.1093+29G>A c.637-21421G>A (n.637-21421G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496073C>A | CA2804071535 | FBN1 | c.2419+27G>T (n.2419+27G>T) n.1093+27G>T c.637-21423G>T (n.637-21423G>T) | |
| 15 | g.48496073C= | CA2175527997 | FBN1 | c.2419+27G= (n.2419+27G=) n.1093+27G= c.637-21423G= (n.637-21423G=) | |
| 15 | g.48496073C>T | CA269539113 | FBN1 | c.2419+27G>A (n.2419+27G>A) n.1093+27G>A c.637-21423G>A (n.637-21423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496074A>C | CA2575717379 | FBN1 | c.2419+26T>G (n.2419+26T>G) n.1093+26T>G c.637-21424T>G (n.637-21424T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496076T>A | CA2628335240 | FBN1 | c.2419+24A>T (n.2419+24A>T) n.1093+24A>T c.637-21426A>T (n.637-21426A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496076T>C | CA2175528000 | FBN1 | c.2419+24A>G (n.2419+24A>G) n.1093+24A>G c.637-21426A>G (n.637-21426A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496076T>G | CA2628335241 | FBN1 | c.2419+24A>C (n.2419+24A>C) n.1093+24A>C c.637-21426A>C (n.637-21426A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496076T= | CA2175527999 | FBN1 | c.2419+24A= (n.2419+24A=) n.1093+24A= c.637-21426A= (n.637-21426A=) | |
| 15 | g.48496077A= | CA2175528001 | FBN1 | c.2419+23T= (n.2419+23T=) n.1093+23T= c.637-21427T= (n.637-21427T=) | |
| 15 | g.48496077A>G | CA047559 | FBN1 | c.2419+23T>C (n.2419+23T>C) n.1093+23T>C c.637-21427T>C (n.637-21427T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496078T>C | CA2175528005 | FBN1 | c.2419+22A>G (n.2419+22A>G) n.1093+22A>G c.637-21428A>G (n.637-21428A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496078T= | CA2175528004 | FBN1 | c.2419+22A= (n.2419+22A=) n.1093+22A= c.637-21428A= (n.637-21428A=) | |
| 15 | g.48496083A>C | CA2575717380 | FBN1 | c.2419+17T>G (n.2419+17T>G) n.1093+17T>G c.637-21433T>G (n.637-21433T>G) | |
| 15 | g.48496084C= | CA2175528008 | FBN1 | c.2419+16G= (n.2419+16G=) n.1093+16G= c.637-21434G= (n.637-21434G=) | |
| 15 | g.48496084C>G | CA617837709 | FBN1 | c.2419+16G>C (n.2419+16G>C) n.1093+16G>C c.637-21434G>C (n.637-21434G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496085A= | CA2175528011 | FBN1 | c.2419+15T= (n.2419+15T=) n.1093+15T= c.637-21435T= (n.637-21435T=) | |
| 15 | g.48496085A>C | CA2175528012 | FBN1 | c.2419+15T>G (n.2419+15T>G) n.1093+15T>G c.637-21435T>G (n.637-21435T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48496088_48496089del | CA2628335242 | FBN1 | c.2419+14_2419+15del (n.2419+14_2419+15del) n.1093+14_1093+15del c.637-21436_637-21435del (n.637-21436_637-21435del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496087A= | CA2175528013 | FBN1 | c.2419+13T= (n.2419+13T=) n.1093+13T= c.637-21437T= (n.637-21437T=) | |
| 15 | g.48496087A>T | CA047552 | FBN1 | c.2419+13T>A (n.2419+13T>A) n.1093+13T>A c.637-21437T>A (n.637-21437T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496090T>C | CA2741424822 | FBN1 | c.2419+10A>G (n.2419+10A>G) n.1093+10A>G c.637-21440A>G (n.637-21440A>G) | |
| 15 | g.48496091A= | CA2175528014 | FBN1 | c.2419+9T= (n.2419+9T=) n.1093+9T= c.637-21441T= (n.637-21441T=) | |
| 15 | g.48496091A>G | CA713409400 | FBN1 | c.2419+9T>C (n.2419+9T>C) n.1093+9T>C c.637-21441T>C (n.637-21441T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48496092T>C | CA047602 | FBN1 | c.2419+8A>G (n.2419+8A>G) n.1093+8A>G c.637-21442A>G (n.637-21442A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496092T= | CA2175528016 | FBN1 | c.2419+8A= (n.2419+8A=) n.1093+8A= c.637-21442A= (n.637-21442A=) | |
| 15 | g.48496093G>A | CA047593 | FBN1 | c.2419+7C>T (n.2419+7C>T) n.1093+7C>T c.637-21443C>T (n.637-21443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496093G= | CA2175528021 | FBN1 | c.2419+7C= (n.2419+7C=) n.1093+7C= c.637-21443C= (n.637-21443C=) | |
| 15 | g.48496094G>A | CA2175528026 | FBN1 | c.2419+6C>T (n.2419+6C>T) n.1093+6C>T c.637-21444C>T (n.637-21444C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48496094G= | CA2175528024 | FBN1 | c.2419+6C= (n.2419+6C=) n.1093+6C= c.637-21444C= (n.637-21444C=) | |
| 15 | g.48496095T>C | CA2628335243 | FBN1 | c.2419+5A>G (n.2419+5A>G) n.1093+5A>G c.637-21445A>G (n.637-21445A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496097delinsCTAAAATATGGATCTAAAA | CA2573054041 | FBN1 | c.2419+3delinsTTTTAGATCCATATTTTAG (n.2419+3delinsTTTTAGATCCATATTTTAG) n.1093+3delinsTTTTAGATCCATATTTTAG c.637-21447delinsTTTTAGATCCATATTTTAG (n.637-21447delinsTTTTAGATCCATATTTTAG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496098A= | CA2175528031 | FBN1 | c.2419+2T= (n.2419+2T=) n.1093+2T= c.637-21448T= (n.637-21448T=) | |
| 15 | g.48496098A>C | CA392335037 | FBN1 | c.2419+2T>G (n.2419+2T>G) n.1093+2T>G c.637-21448T>G (n.637-21448T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496098A>G | CA392335034 | FBN1 | c.2419+2T>C (n.2419+2T>C) n.1093+2T>C c.637-21448T>C (n.637-21448T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48496098A>T | CA392335029 | FBN1 | c.2419+2T>A (n.2419+2T>A) n.1093+2T>A c.637-21448T>A (n.637-21448T>A) | |
| 15 | g.48496100_48496105del | CA2695220728 | FBN1 | c.2416_2419+2del n.1090_1093+2del c.637-21453_637-21448del (n.637-21453_637-21448del) | |
| 15 | g.48496099C>A | CA392335041 | FBN1 | c.2419+1G>T (n.2419+1G>T) n.1093+1G>T c.637-21449G>T (n.637-21449G>T) | |
| 15 | g.48496099C= | CA2175528040 | FBN1 | c.2419+1G= (n.2419+1G=) n.1093+1G= c.637-21449G= (n.637-21449G=) | |
| 15 | g.48496099C>G | CA392335043 | FBN1 | c.2419+1G>C (n.2419+1G>C) n.1093+1G>C c.637-21449G>C (n.637-21449G>C) | |
| 15 | g.48496099C>T | CA392335047 | FBN1 | c.2419+1G>A (n.2419+1G>A) n.1093+1G>A c.637-21449G>A (n.637-21449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496100C>A | CA392335051 | FBN1 | c.2419G>T (p.Asp807Tyr) n.1093G>T c.637-21450G>T (n.637-21450G>T) | |
| 15 | g.48496100C= | CA2175528046 | FBN1 | c.2419G= (p.Asp807=) n.1093G= c.637-21450G= (n.637-21450G=) | |
| 15 | g.48496100C>G | CA392335054 | FBN1 | c.2419G>C (p.Asp807His) n.1093G>C c.637-21450G>C (n.637-21450G>C) | |
| 15 | g.48496100C>T | CA392335057 | FBN1 | c.2419G>A (p.Asp807Asn) n.1093G>A c.637-21450G>A (n.637-21450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48496101T>A | CA392335060 | FBN1 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) n.1092A>T c.637-21451A>T (n.637-21451A>T) | |
| 15 | g.48496101T>C | CA013012 | FBN1 | c.2418A>G (p.Glu806=) n.1092A>G c.637-21451A>G (n.637-21451A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496101T>G | CA392335066 | FBN1 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) n.1092A>C c.637-21451A>C (n.637-21451A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496101T= | CA2175528054 | FBN1 | c.2418A= (p.Glu806=) n.1092A= c.637-21451A= (n.637-21451A=) | |
| 15 | g.48496102T>A | CA392335069 | FBN1 | c.2417A>T (p.Glu806Val) n.1091A>T c.637-21452A>T (n.637-21452A>T) | |
| 15 | g.48496102T>C | CA392335072 | FBN1 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) n.1091A>G c.637-21452A>G (n.637-21452A>G) | |
| 15 | g.48496102T>G | CA392335075 | FBN1 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) n.1091A>C c.637-21452A>C (n.637-21452A>C) | |
| 15 | g.48496103C>A | CA392335092 | FBN1 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) n.1090G>T c.637-21453G>T (n.637-21453G>T) | |
| 15 | g.48496103C= | CA2175528060 | FBN1 | c.2416G= (p.Glu806=) n.1090G= c.637-21453G= (n.637-21453G=) | |
| 15 | g.48496103C>G | CA392335079 | FBN1 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) n.1090G>C c.637-21453G>C (n.637-21453G>C) | |
| 15 | g.48496103C>T | CA392335081 | FBN1 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) n.1090G>A c.637-21453G>A (n.637-21453G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48496104A= | CA2175528067 | FBN1 | c.2415T= (p.Cys805=) n.1089T= c.637-21454T= (n.637-21454T=) | |
| 15 | g.48496104A>C | CA392335094 | FBN1 | c.2415T>G (p.Cys805Trp) n.1089T>G c.637-21454T>G (n.637-21454T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496104A>G | CA490023036 | FBN1 | c.2415T>C (p.Cys805=) n.1089T>C c.637-21454T>C (n.637-21454T>C) | |
| 15 | g.48496104A>T | CA392335097 | FBN1 | c.2415T>A (p.Cys805Ter) n.1089T>A c.637-21454T>A (n.637-21454T>A) | |
| 15 | g.48496105C>A | CA392335100 | FBN1 | c.2414G>T (p.Cys805Phe) n.1088G>T c.637-21455G>T (n.637-21455G>T) | |
| 15 | g.48496105C= | CA2175528074 | FBN1 | c.2414G= (p.Cys805=) n.1088G= c.637-21455G= (n.637-21455G=) | |
| 15 | g.48496105C>G | CA392335102 | FBN1 | c.2414G>C (p.Cys805Ser) n.1088G>C c.637-21455G>C (n.637-21455G>C) | |
| 15 | g.48496105C>T | CA392335105 | FBN1 | c.2414G>A (p.Cys805Tyr) n.1088G>A c.637-21455G>A (n.637-21455G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496105_48496107delinsCAT | CA2175528072 | FBN1 | c.2412_2414delinsATG (p.Thr804=) n.1086_1088delinsATG c.637-21457_637-21455delinsATG (n.637-21457_637-21455delinsATG) | |
| 15 | g.48496106A= | CA2175528090 | FBN1 | c.2413T= (p.Cys805=) n.1087T= c.637-21456T= (n.637-21456T=) | |
| 15 | g.48496106A>C | CA392335107 | FBN1 | c.2413T>G (p.Cys805Gly) n.1087T>G c.637-21456T>G (n.637-21456T>G) | |
| 15 | g.48496106A>G | CA392335110 | FBN1 | c.2413T>C (p.Cys805Arg) n.1087T>C c.637-21456T>C (n.637-21456T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496106A>T | CA392335112 | FBN1 | c.2413T>A (p.Cys805Ser) n.1087T>A c.637-21456T>A (n.637-21456T>A) | |
| 15 | g.48496106_48496107del | CA013002 | FBN1 | c.2412_2413del (p.Cys805Ter) n.1086_1087del c.637-21457_637-21456del (n.637-21457_637-21456del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496107T>A | CA490023039 | FBN1 | c.2412A>T (p.Thr804=) n.1086A>T c.637-21457A>T (n.637-21457A>T) | |
| 15 | g.48496107T>C | CA490023040 | FBN1 | c.2412A>G (p.Thr804=) n.1086A>G c.637-21457A>G (n.637-21457A>G) | |
| 15 | g.48496107T>G | CA490023038 | FBN1 | c.2412A>C (p.Thr804=) n.1086A>C c.637-21457A>C (n.637-21457A>C) | |
| 15 | g.48496108_48496112dup | CA2580089643 | FBN1 | c.2408_2412dup (p.Cys805LysfsTer?) n.1082_1086dup c.637-21461_637-21457dup (n.637-21461_637-21457dup) | ClinVar |
| 15 | g.48496108G>A | CA392335117 | FBN1 | c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.1085C>T c.637-21458C>T (n.637-21458C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496108G>C | CA392335120 | FBN1 | c.2411C>G (p.Thr804Arg) n.1085C>G c.637-21458C>G (n.637-21458C>G) | |
| 15 | g.48496108G= | CA2175528098 | FBN1 | c.2411C= (p.Thr804=) n.1085C= c.637-21458C= (n.637-21458C=) | |
| 15 | g.48496108G>T | CA392335123 | FBN1 | c.2411C>A (p.Thr804Lys) n.1085C>A c.637-21458C>A (n.637-21458C>A) | |
| 15 | g.48496109T>A | CA392335128 | FBN1 | c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.1084A>T c.637-21459A>T (n.637-21459A>T) | |
| 15 | g.48496109T>C | CA392335133 | FBN1 | c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.1084A>G c.637-21459A>G (n.637-21459A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496109T>G | CA392335126 | FBN1 | c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.1084A>C c.637-21459A>C (n.637-21459A>C) | |
| 15 | g.48496113dup | CA915946587 | FBN1 | c.2410dup (p.Thr804AsnfsTer3) n.1084dup c.637-21459dup (n.637-21459dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496110T>A | CA392335137 | FBN1 | c.2409A>T (p.Lys803Asn) n.1083A>T c.637-21460A>T (n.637-21460A>T) | |
| 15 | g.48496110T>C | CA490023041 | FBN1 | c.2409A>G (p.Lys803=) n.1083A>G c.637-21460A>G (n.637-21460A>G) | |
| 15 | g.48496110T>G | CA392335134 | FBN1 | c.2409A>C (p.Lys803Asn) n.1083A>C c.637-21460A>C (n.637-21460A>C) | |
| 15 | g.48496111T>A | CA392335140 | FBN1 | c.2408A>T (p.Lys803Ile) n.1082A>T c.637-21461A>T (n.637-21461A>T) | |
| 15 | g.48496111T>C | CA392335143 | FBN1 | c.2408A>G (p.Lys803Arg) n.1082A>G c.637-21461A>G (n.637-21461A>G) | |
| 15 | g.48496111T>G | CA392335146 | FBN1 | c.2408A>C (p.Lys803Thr) n.1082A>C c.637-21461A>C (n.637-21461A>C) | |
| 15 | g.48496112T>A | CA012993 | FBN1 | c.2407A>T (p.Lys803Ter) n.1081A>T c.637-21462A>T (n.637-21462A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496112T>C | CA392335152 | FBN1 | c.2407A>G (p.Lys803Glu) n.1081A>G c.637-21462A>G (n.637-21462A>G) | |
| 15 | g.48496112T>G | CA392335155 | FBN1 | c.2407A>C (p.Lys803Gln) n.1081A>C c.637-21462A>C (n.637-21462A>C) | |
| 15 | g.48496112T= | CA2175528111 | FBN1 | c.2407A= (p.Lys803=) n.1081A= c.637-21462A= (n.637-21462A=) | |
| 15 | g.48496113T>A | CA490023042 | FBN1 | c.2406A>T (p.Leu802=) n.1080A>T c.637-21463A>T (n.637-21463A>T) | |
| 15 | g.48496113T>C | CA490023043 | FBN1 | c.2406A>G (p.Leu802=) n.1080A>G c.637-21463A>G (n.637-21463A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496113T>G | CA490023044 | FBN1 | c.2406A>C (p.Leu802=) n.1080A>C c.637-21463A>C (n.637-21463A>C) | |
| 15 | g.48496113T= | CA2175528114 | FBN1 | c.2406A= (p.Leu802=) n.1080A= c.637-21463A= (n.637-21463A=) | |
| 15 | g.48496114del | CA2695220729 | FBN1 | c.2405del (p.Leu802GlnfsTer?) n.1079del c.637-21464del (n.637-21464del) | |
| 15 | g.48496114A>C | CA392335159 | FBN1 | c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.1079T>G c.637-21464T>G (n.637-21464T>G) | |
| 15 | g.48496114A>G | CA392335165 | FBN1 | c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.1079T>C c.637-21464T>C (n.637-21464T>C) | |
| 15 | g.48496114A>T | CA392335162 | FBN1 | c.2405T>A (p.Leu802Gln) n.1079T>A c.637-21464T>A (n.637-21464T>A) | |
| 15 | g.48496115G>A | CA490023045 | FBN1 | c.2404C>T (p.Leu802=) n.1078C>T c.637-21465C>T (n.637-21465C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48496115G>C | CA392335173 | FBN1 | c.2404C>G (p.Leu802Val) n.1078C>G c.637-21465C>G (n.637-21465C>G) | |
| 15 | g.48496115G>T | CA392335176 | FBN1 | c.2404C>A (p.Leu802Ile) n.1078C>A c.637-21465C>A (n.637-21465C>A) | |
| 15 | g.48496116A>C | CA392335179 | FBN1 | c.2403T>G (p.Asp801Glu) n.1077T>G c.637-21466T>G (n.637-21466T>G) | |
| 15 | g.48496116A>G | CA490023046 | FBN1 | c.2403T>C (p.Asp801=) n.1077T>C c.637-21466T>C (n.637-21466T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48496116A>T | CA392335182 | FBN1 | c.2403T>A (p.Asp801Glu) n.1077T>A c.637-21466T>A (n.637-21466T>A) | |
| 15 | g.48496117T>A | CA392335185 | FBN1 | c.2402A>T (p.Asp801Val) n.1076A>T c.637-21467A>T (n.637-21467A>T) | |
| 15 | g.48496117T>C | CA392335190 | FBN1 | c.2402A>G (p.Asp801Gly) n.1076A>G c.637-21467A>G (n.637-21467A>G) | |
| 15 | g.48496117T>G | CA392335188 | FBN1 | c.2402A>C (p.Asp801Ala) n.1076A>C c.637-21467A>C (n.637-21467A>C) | |
| 15 | g.48496118C>A | CA392335196 | FBN1 | c.2401G>T (p.Asp801Tyr) n.1075G>T c.637-21468G>T (n.637-21468G>T) | |
| 15 | g.48496118C>G | CA392335200 | FBN1 | c.2401G>C (p.Asp801His) n.1075G>C c.637-21468G>C (n.637-21468G>C) | |
| 15 | g.48496118C>T | CA392335203 | FBN1 | c.2401G>A (p.Asp801Asn) n.1075G>A c.637-21468G>A (n.637-21468G>A) | |
| 15 | g.48496119A>C | CA490023047 | FBN1 | c.2400T>G (p.Pro800=) n.1074T>G c.637-21469T>G (n.637-21469T>G) | |
| 15 | g.48496119A>G | CA490023049 | FBN1 | c.2400T>C (p.Pro800=) n.1074T>C c.637-21469T>C (n.637-21469T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496119A>T | CA490023048 | FBN1 | c.2400T>A (p.Pro800=) n.1074T>A c.637-21469T>A (n.637-21469T>A) | |
| 15 | g.48496120G>A | CA392335207 | FBN1 | c.2399C>T (p.Pro800Leu) n.1073C>T c.637-21470C>T (n.637-21470C>T) | |
| 15 | g.48496120G>C | CA392335211 | FBN1 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) n.1073C>G c.637-21470C>G (n.637-21470C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496120G= | CA2175528121 | FBN1 | c.2399C= (p.Pro800=) n.1073C= c.637-21470C= (n.637-21470C=) | |
| 15 | g.48496120G>T | CA392335215 | FBN1 | c.2399C>A (p.Pro800His) n.1073C>A c.637-21470C>A (n.637-21470C>A) | |
| 15 | g.48496121del | CA2695220730 | FBN1 | c.2399del (p.Pro800LeufsTer3) n.1073del c.637-21470del (n.637-21470del) | |
| 15 | g.48496121G>A | CA392335217 | FBN1 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) n.1072C>T c.637-21471C>T (n.637-21471C>T) | |
| 15 | g.48496121G>C | CA392335222 | FBN1 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) n.1072C>G c.637-21471C>G (n.637-21471C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48496121G>T | CA392335224 | FBN1 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) n.1072C>A c.637-21471C>A (n.637-21471C>A) | |
| 15 | g.48496122T>A | CA392335228 | FBN1 | c.2397A>T (p.Lys799Asn) n.1071A>T c.637-21472A>T (n.637-21472A>T) | |
| 15 | g.48496122T>C | CA490023050 | FBN1 | c.2397A>G (p.Lys799=) n.1071A>G c.637-21472A>G (n.637-21472A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48496122T>G | CA392335231 | FBN1 | c.2397A>C (p.Lys799Asn) n.1071A>C c.637-21472A>C (n.637-21472A>C) | |
| 15 | g.48496123T>A | CA392335242 | FBN1 | c.2396A>T (p.Lys799Ile) n.1070A>T c.637-21473A>T (n.637-21473A>T) | |
| 15 | g.48496123T>C | CA392335241 | FBN1 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) n.1070A>G c.637-21473A>G (n.637-21473A>G) | |
| 15 | g.48496123T>G | CA392335234 | FBN1 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) n.1070A>C c.637-21473A>C (n.637-21473A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48496123T= | CA2175528126 | FBN1 | c.2396A= (p.Lys799=) n.1070A= c.637-21473A= (n.637-21473A=) | |
| 15 | g.48496124T>A | CA392335246 | FBN1 | c.2395A>T (p.Lys799Ter) n.1069A>T c.637-21474A>T (n.637-21474A>T) | |
| 15 | g.48496124T>C | CA392335248 | FBN1 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) n.1069A>G c.637-21474A>G (n.637-21474A>G) | |
| 15 | g.48496124T>G | CA392335252 | FBN1 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) n.1069A>C c.637-21474A>C (n.637-21474A>C) | |
| 15 | g.48496125G>A | CA490023051 | FBN1 | c.2394C>T (p.Tyr798=) n.1068C>T c.637-21475C>T (n.637-21475C>T) | |
| 15 | g.48496125G>C | CA392335264 | FBN1 | c.2394C>G (p.Tyr798Ter) n.1068C>G c.637-21475C>G (n.637-21475C>G) | |
| 15 | g.48496125G>T | CA392335265 | FBN1 | c.2394C>A (p.Tyr798Ter) n.1068C>A c.637-21475C>A (n.637-21475C>A) | |
| 15 | g.48496126T>A | CA392335268 | FBN1 | c.2393A>T (p.Tyr798Phe) n.1067A>T c.637-21476A>T (n.637-21476A>T) | |
| 15 | g.48496126T>C | CA16619966 | FBN1 | c.2393A>G (p.Tyr798Cys) n.1067A>G c.637-21476A>G (n.637-21476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496126T>G | CA392335269 | FBN1 | c.2393A>C (p.Tyr798Ser) n.1067A>C c.637-21476A>C (n.637-21476A>C) | |
| 15 | g.48496126T= | CA2175528130 | FBN1 | c.2393A= (p.Tyr798=) n.1067A= c.637-21476A= (n.637-21476A=) | |
| 15 | g.48496127A>C | CA392335270 | FBN1 | c.2392T>G (p.Tyr798Asp) n.1066T>G c.637-21477T>G (n.637-21477T>G) | |
| 15 | g.48496127A>G | CA392335273 | FBN1 | c.2392T>C (p.Tyr798His) n.1066T>C c.637-21477T>C (n.637-21477T>C) | |
| 15 | g.48496127A>T | CA392335272 | FBN1 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) n.1066T>A c.637-21477T>A (n.637-21477T>A) | |
| 15 | g.48496128G>A | CA490023052 | FBN1 | c.2391C>T (p.Ile797=) n.1065C>T c.637-21478C>T (n.637-21478C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496128G>C | CA392335275 | FBN1 | c.2391C>G (p.Ile797Met) n.1065C>G c.637-21478C>G (n.637-21478C>G) | |
| 15 | g.48496128G>T | CA490023053 | FBN1 | c.2391C>A (p.Ile797=) n.1065C>A c.637-21478C>A (n.637-21478C>A) | |
| 15 | g.48496129A= | CA2175528137 | FBN1 | c.2390T= (p.Ile797=) n.1064T= c.637-21479T= (n.637-21479T=) | |
| 15 | g.48496129A>C | CA269539134 | FBN1 | c.2390T>G (p.Ile797Ser) n.1064T>G c.637-21479T>G (n.637-21479T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496129A>G | CA392335281 | FBN1 | c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.1064T>C c.637-21479T>C (n.637-21479T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496129A>T | CA392335284 | FBN1 | c.2390T>A (p.Ile797Asn) n.1064T>A c.637-21479T>A (n.637-21479T>A) | |
| 15 | g.48496130T>A | CA392335287 | FBN1 | c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.1063A>T c.637-21480A>T (n.637-21480A>T) | |
| 15 | g.48496130T>C | CA392335290 | FBN1 | c.2389A>G (p.Ile797Val) n.1063A>G c.637-21480A>G (n.637-21480A>G) | |
| 15 | g.48496130T>G | CA392335288 | FBN1 | c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.1063A>C c.637-21480A>C (n.637-21480A>C) | |
| 15 | g.48496131A>C | CA392335292 | FBN1 | c.2388T>G (p.Phe796Leu) n.1062T>G c.637-21481T>G (n.637-21481T>G) | |
| 15 | g.48496131A>G | CA490023054 | FBN1 | c.2388T>C (p.Phe796=) n.1062T>C c.637-21481T>C (n.637-21481T>C) | |
| 15 | g.48496131A>T | CA392335295 | FBN1 | c.2388T>A (p.Phe796Leu) n.1062T>A c.637-21481T>A (n.637-21481T>A) | |
| 15 | g.48496133del | CA2695220731 | FBN1 | c.2388del (p.Phe796LeufsTer7) n.1062del c.637-21481del (n.637-21481del) | |
| 15 | g.48496132A>C | CA392335300 | FBN1 | c.2387T>G (p.Phe796Cys) n.1061T>G c.637-21482T>G (n.637-21482T>G) | |
| 15 | g.48496132A>G | CA392335301 | FBN1 | c.2387T>C (p.Phe796Ser) n.1061T>C c.637-21482T>C (n.637-21482T>C) | |
| 15 | g.48496132A>T | CA392335303 | FBN1 | c.2387T>A (p.Phe796Tyr) n.1061T>A c.637-21482T>A (n.637-21482T>A) |