UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495132_48495146del | CA2573150798 | FBN1 | c.2657_2671del (p.Pro886_Cys890del) n.1331_1345del c.637-20493_637-20479del (n.637-20493_637-20479del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495145del | CA2695220412 | FBN1 | c.2657del (p.Pro886ArgfsTer26) n.1331del c.637-20493del (n.637-20493del) | |
| 15 | g.48495145G>A | CA490021954 | FBN1 | c.2655C>T (p.Ser885=) n.1329C>T c.637-20495C>T (n.637-20495C>T) | |
| 15 | g.48495145G>C | CA392332065 | FBN1 | c.2655C>G (p.Ser885Arg) n.1329C>G c.637-20495C>G (n.637-20495C>G) | |
| 15 | g.48495145G>T | CA392332062 | FBN1 | c.2655C>A (p.Ser885Arg) n.1329C>A c.637-20495C>A (n.637-20495C>A) | |
| 15 | g.48495146C>A | CA392332069 | FBN1 | c.2654G>T (p.Ser885Ile) n.1328G>T c.637-20496G>T (n.637-20496G>T) | |
| 15 | g.48495146C>G | CA392332072 | FBN1 | c.2654G>C (p.Ser885Thr) n.1328G>C c.637-20496G>C (n.637-20496G>C) | |
| 15 | g.48495146C>T | CA392332076 | FBN1 | c.2654G>A (p.Ser885Asn) n.1328G>A c.637-20496G>A (n.637-20496G>A) | |
| 15 | g.48495147T>A | CA392332079 | FBN1 | c.2653A>T (p.Ser885Cys) n.1327A>T c.637-20497A>T (n.637-20497A>T) | |
| 15 | g.48495147T>C | CA392332082 | FBN1 | c.2653A>G (p.Ser885Gly) n.1327A>G c.637-20497A>G (n.637-20497A>G) | |
| 15 | g.48495147T>G | CA392332096 | FBN1 | c.2653A>C (p.Ser885Arg) n.1327A>C c.637-20497A>C (n.637-20497A>C) | |
| 15 | g.48495148T>A | CA490021963 | FBN1 | c.2652A>T (p.Gly884=) n.1326A>T c.637-20498A>T (n.637-20498A>T) | |
| 15 | g.48495148T>C | CA490021964 | FBN1 | c.2652A>G (p.Gly884=) n.1326A>G c.637-20498A>G (n.637-20498A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495148T>G | CA490021965 | FBN1 | c.2652A>C (p.Gly884=) n.1326A>C c.637-20498A>C (n.637-20498A>C) | |
| 15 | g.48495149C>A | CA392332101 | FBN1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.1325G>T c.637-20499G>T (n.637-20499G>T) | |
| 15 | g.48495149C= | CA2175526842 | FBN1 | c.2651G= (p.Gly884=) n.1325G= c.637-20499G= (n.637-20499G=) | |
| 15 | g.48495149C>G | CA392332104 | FBN1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.1325G>C c.637-20499G>C (n.637-20499G>C) | |
| 15 | g.48495149C>T | CA392332107 | FBN1 | c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.1325G>A c.637-20499G>A (n.637-20499G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495152del | CA2695220413 | FBN1 | c.2651del (p.Gly884GlufsTer28) n.1325del c.637-20499del (n.637-20499del) | |
| 15 | g.48495150C>A | CA392332114 | FBN1 | c.2650G>T (p.Gly884Ter) n.1324G>T c.637-20500G>T (n.637-20500G>T) | |
| 15 | g.48495150C>G | CA392332118 | FBN1 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.1324G>C c.637-20500G>C (n.637-20500G>C) | |
| 15 | g.48495150C>T | CA392332122 | FBN1 | c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.1324G>A c.637-20500G>A (n.637-20500G>A) | |
| 15 | g.48495151C>A | CA392332131 | FBN1 | c.2649G>T (p.Trp883Cys) n.1323G>T c.637-20501G>T (n.637-20501G>T) | |
| 15 | g.48495151C= | CA2175526849 | FBN1 | c.2649G= (p.Trp883=) n.1323G= c.637-20501G= (n.637-20501G=) | |
| 15 | g.48495151C>G | CA392332132 | FBN1 | c.2649G>C (p.Trp883Cys) n.1323G>C c.637-20501G>C (n.637-20501G>C) | |
| 15 | g.48495151C>T | CA392332126 | FBN1 | c.2649G>A (p.Trp883Ter) n.1323G>A c.637-20501G>A (n.637-20501G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495152C>A | CA392332135 | FBN1 | c.2648G>T (p.Trp883Leu) n.1322G>T c.637-20502G>T (n.637-20502G>T) | |
| 15 | g.48495152C>G | CA392332137 | FBN1 | c.2648G>C (p.Trp883Ser) n.1322G>C c.637-20502G>C (n.637-20502G>C) | |
| 15 | g.48495152C>T | CA392332139 | FBN1 | c.2648G>A (p.Trp883Ter) n.1322G>A c.637-20502G>A (n.637-20502G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495153A= | CA2175526856 | FBN1 | c.2647T= (p.Trp883=) n.1321T= c.637-20503T= (n.637-20503T=) | |
| 15 | g.48495153A>C | CA392332143 | FBN1 | c.2647T>G (p.Trp883Gly) n.1321T>G c.637-20503T>G (n.637-20503T>G) | |
| 15 | g.48495153A>G | CA392332149 | FBN1 | c.2647T>C (p.Trp883Arg) n.1321T>C c.637-20503T>C (n.637-20503T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495153A>T | CA392332150 | FBN1 | c.2647T>A (p.Trp883Arg) n.1321T>A c.637-20503T>A (n.637-20503T>A) | |
| 15 | g.48495154C>A | CA490021980 | FBN1 | c.2646G>T (p.Ala882=) n.1320G>T c.637-20504G>T (n.637-20504G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495154C= | CA2175526860 | FBN1 | c.2646G= (p.Ala882=) n.1320G= c.637-20504G= (n.637-20504G=) | |
| 15 | g.48495154C>G | CA490021976 | FBN1 | c.2646G>C (p.Ala882=) n.1320G>C c.637-20504G>C (n.637-20504G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495154C>T | CA048303 | FBN1 | c.2646G>A (p.Ala882=) n.1320G>A c.637-20504G>A (n.637-20504G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495155G>A | CA013258 | FBN1 | c.2645C>T (p.Ala882Val) n.1319C>T c.637-20505C>T (n.637-20505C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495155G>C | CA392332161 | FBN1 | c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.1319C>G c.637-20505C>G (n.637-20505C>G) | |
| 15 | g.48495155G= | CA2175526866 | FBN1 | c.2645C= (p.Ala882=) n.1319C= c.637-20505C= (n.637-20505C=) | |
| 15 | g.48495155G>T | CA392332164 | FBN1 | c.2645C>A (p.Ala882Glu) n.1319C>A c.637-20505C>A (n.637-20505C>A) | |
| 15 | g.48495162_48495178dup | CA923726179 | FBN1 | c.2629_2645dup (p.Trp883ProfsTer35) n.1303_1319dup c.637-20521_637-20505dup (n.637-20521_637-20505dup) | ClinVar |
| 15 | g.48495156C>A | CA392332167 | FBN1 | c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.1318G>T c.637-20506G>T (n.637-20506G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48495156C= | CA2175526876 | FBN1 | c.2644G= (p.Ala882=) n.1318G= c.637-20506G= (n.637-20506G=) | |
| 15 | g.48495156C>G | CA392332171 | FBN1 | c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.1318G>C c.637-20506G>C (n.637-20506G>C) | |
| 15 | g.48495156C>T | CA392332173 | FBN1 | c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.1318G>A c.637-20506G>A (n.637-20506G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495157A>C | CA490021986 | FBN1 | c.2643T>G (p.Ala881=) n.1317T>G c.637-20507T>G (n.637-20507T>G) | |
| 15 | g.48495157A>G | CA490021988 | FBN1 | c.2643T>C (p.Ala881=) n.1317T>C c.637-20507T>C (n.637-20507T>C) | |
| 15 | g.48495157A>T | CA490021987 | FBN1 | c.2643T>A (p.Ala881=) n.1317T>A c.637-20507T>A (n.637-20507T>A) | |
| 15 | g.48495158G>A | CA392332192 | FBN1 | c.2642C>T (p.Ala881Val) n.1316C>T c.637-20508C>T (n.637-20508C>T) | |
| 15 | g.48495158G>C | CA392332182 | FBN1 | c.2642C>G (p.Ala881Gly) n.1316C>G c.637-20508C>G (n.637-20508C>G) | |
| 15 | g.48495158G>T | CA392332178 | FBN1 | c.2642C>A (p.Ala881Asp) n.1316C>A c.637-20508C>A (n.637-20508C>A) | |
| 15 | g.48495159C>A | CA392332196 | FBN1 | c.2641G>T (p.Ala881Ser) n.1315G>T c.637-20509G>T (n.637-20509G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48495159C= | CA2175526879 | FBN1 | c.2641G= (p.Ala881=) n.1315G= c.637-20509G= (n.637-20509G=) | |
| 15 | g.48495159C>G | CA392332199 | FBN1 | c.2641G>C (p.Ala881Pro) n.1315G>C c.637-20509G>C (n.637-20509G>C) | |
| 15 | g.48495159C>T | CA048291 | FBN1 | c.2641G>A (p.Ala881Thr) n.1315G>A c.637-20509G>A (n.637-20509G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495160A= | CA2175526882 | FBN1 | c.2640T= (p.Gly880=) n.1314T= c.637-20510T= (n.637-20510T=) | |
| 15 | g.48495160A>C | CA490021991 | FBN1 | c.2640T>G (p.Gly880=) n.1314T>G c.637-20510T>G (n.637-20510T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495160A>G | CA490021992 | FBN1 | c.2640T>C (p.Gly880=) n.1314T>C c.637-20510T>C (n.637-20510T>C) | |
| 15 | g.48495160A>T | CA490021994 | FBN1 | c.2640T>A (p.Gly880=) n.1314T>A c.637-20510T>A (n.637-20510T>A) | |
| 15 | g.48495161C>A | CA392332206 | FBN1 | c.2639G>T (p.Gly880Val) n.1313G>T c.637-20511G>T (n.637-20511G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495161C= | CA2175526888 | FBN1 | c.2639G= (p.Gly880=) n.1313G= c.637-20511G= (n.637-20511G=) | |
| 15 | g.48495161C>G | CA392332209 | FBN1 | c.2639G>C (p.Gly880Ala) n.1313G>C c.637-20511G>C (n.637-20511G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495161C>T | CA10587845 | FBN1 | c.2639G>A (p.Gly880Asp) n.1313G>A c.637-20511G>A (n.637-20511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495162C>A | CA392332215 | FBN1 | c.2638G>T (p.Gly880Cys) n.1312G>T c.637-20512G>T (n.637-20512G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495162C= | CA2175526901 | FBN1 | c.2638G= (p.Gly880=) n.1312G= c.637-20512G= (n.637-20512G=) | |
| 15 | g.48495162C>G | CA16614821 | FBN1 | c.2638G>C (p.Gly880Arg) n.1312G>C c.637-20512G>C (n.637-20512G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495162C>T | CA013249 | FBN1 | c.2638G>A (p.Gly880Ser) n.1312G>A c.637-20512G>A (n.637-20512G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495163G>A | CA048272 | FBN1 | c.2637C>T (p.Leu879=) n.1311C>T c.637-20513C>T (n.637-20513C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495163G>C | CA490022001 | FBN1 | c.2637C>G (p.Leu879=) n.1311C>G c.637-20513C>G (n.637-20513C>G) | |
| 15 | g.48495163G= | CA2175526914 | FBN1 | c.2637C= (p.Leu879=) n.1311C= c.637-20513C= (n.637-20513C=) | |
| 15 | g.48495163G>T | CA490022005 | FBN1 | c.2637C>A (p.Leu879=) n.1311C>A c.637-20513C>A (n.637-20513C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495164A= | CA2175526920 | FBN1 | c.2636T= (p.Leu879=) n.1310T= c.637-20514T= (n.637-20514T=) | |
| 15 | g.48495164A>C | CA392332227 | FBN1 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.1310T>G c.637-20514T>G (n.637-20514T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495164A>G | CA392332228 | FBN1 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.1310T>C c.637-20514T>C (n.637-20514T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495164A>T | CA392332229 | FBN1 | c.2636T>A (p.Leu879His) n.1310T>A c.637-20514T>A (n.637-20514T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495165G>A | CA392332237 | FBN1 | c.2635C>T (p.Leu879Phe) n.1309C>T c.637-20515C>T (n.637-20515C>T) | |
| 15 | g.48495165G>C | CA392332232 | FBN1 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.1309C>G c.637-20515C>G (n.637-20515C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495165G>T | CA392332230 | FBN1 | c.2635C>A (p.Leu879Ile) n.1309C>A c.637-20515C>A (n.637-20515C>A) | |
| 15 | g.48495166G>A | CA048266 | FBN1 | c.2634C>T (p.Ser878=) n.1308C>T c.637-20516C>T (n.637-20516C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495166G>C | CA490022011 | FBN1 | c.2634C>G (p.Ser878=) n.1308C>G c.637-20516C>G (n.637-20516C>G) | |
| 15 | g.48495166G= | CA2175526923 | FBN1 | c.2634C= (p.Ser878=) n.1308C= c.637-20516C= (n.637-20516C=) | |
| 15 | g.48495166G>T | CA490022012 | FBN1 | c.2634C>A (p.Ser878=) n.1308C>A c.637-20516C>A (n.637-20516C>A) | |
| 15 | g.48495167_48495175del | CA2695220414 | FBN1 | c.2626_2634del (p.Cys876_Ser878del) n.1300_1308del c.637-20524_637-20516del (n.637-20524_637-20516del) | |
| 15 | g.48495167G>A | CA392332248 | FBN1 | c.2633C>T (p.Ser878Phe) n.1307C>T c.637-20517C>T (n.637-20517C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48495167G>C | CA392332243 | FBN1 | c.2633C>G (p.Ser878Cys) n.1307C>G c.637-20517C>G (n.637-20517C>G) | |
| 15 | g.48495167G>T | CA392332246 | FBN1 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) n.1307C>A c.637-20517C>A (n.637-20517C>A) | |
| 15 | g.48495168A>C | CA392332252 | FBN1 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.1306T>G c.637-20518T>G (n.637-20518T>G) | |
| 15 | g.48495168A>G | CA392332255 | FBN1 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.1306T>C c.637-20518T>C (n.637-20518T>C) | |
| 15 | g.48495168A>T | CA392332259 | FBN1 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.1306T>A c.637-20518T>A (n.637-20518T>A) | |
| 15 | g.48495169G>A | CA490022016 | FBN1 | c.2631C>T (p.Ser877=) n.1305C>T c.637-20519C>T (n.637-20519C>T) | |
| 15 | g.48495169G>C | CA490022018 | FBN1 | c.2631C>G (p.Ser877=) n.1305C>G c.637-20519C>G (n.637-20519C>G) | |
| 15 | g.48495169G>T | CA490022020 | FBN1 | c.2631C>A (p.Ser877=) n.1305C>A c.637-20519C>A (n.637-20519C>A) | |
| 15 | g.48495170del | CA2573150803 | FBN1 | c.2631del (p.Ser878ProfsTer?) n.1305del c.637-20519del (n.637-20519del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495170G>A | CA392332271 | FBN1 | c.2630C>T (p.Ser877Phe) n.1304C>T c.637-20520C>T (n.637-20520C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495170G>C | CA392332270 | FBN1 | c.2630C>G (p.Ser877Cys) n.1304C>G c.637-20520C>G (n.637-20520C>G) | |
| 15 | g.48495170G= | CA2175526929 | FBN1 | c.2630C= (p.Ser877=) n.1304C= c.637-20520C= (n.637-20520C=) | |
| 15 | g.48495170G>T | CA392332264 | FBN1 | c.2630C>A (p.Ser877Tyr) n.1304C>A c.637-20520C>A (n.637-20520C>A) | |
| 15 | g.48495171A= | CA2175526932 | FBN1 | c.2629T= (p.Ser877=) n.1303T= c.637-20521T= (n.637-20521T=) | |
| 15 | g.48495171A>C | CA392332275 | FBN1 | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.1303T>G c.637-20521T>G (n.637-20521T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495171A>G | CA392332278 | FBN1 | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.1303T>C c.637-20521T>C (n.637-20521T>C) | |
| 15 | g.48495171A>T | CA392332283 | FBN1 | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.1303T>A c.637-20521T>A (n.637-20521T>A) | |
| 15 | g.48495172G>A | CA048246 | FBN1 | c.2628C>T (p.Cys876=) n.1302C>T c.637-20522C>T (n.637-20522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495172G>C | CA392332298 | FBN1 | c.2628C>G (p.Cys876Trp) n.1302C>G c.637-20522C>G (n.637-20522C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495172G= | CA2175526942 | FBN1 | c.2628C= (p.Cys876=) n.1302C= c.637-20522C= (n.637-20522C=) | |
| 15 | g.48495172G>T | CA392332301 | FBN1 | c.2628C>A (p.Cys876Ter) n.1302C>A c.637-20522C>A (n.637-20522C>A) | |
| 15 | g.48495173C>A | CA392332305 | FBN1 | c.2627G>T (p.Cys876Phe) n.1301G>T c.637-20523G>T (n.637-20523G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495173C= | CA2175526959 | FBN1 | c.2627G= (p.Cys876=) n.1301G= c.637-20523G= (n.637-20523G=) | |
| 15 | g.48495173C>G | CA392332314 | FBN1 | c.2627G>C (p.Cys876Ser) n.1301G>C c.637-20523G>C (n.637-20523G>C) | |
| 15 | g.48495173C>T | CA013240 | FBN1 | c.2627G>A (p.Cys876Tyr) n.1301G>A c.637-20523G>A (n.637-20523G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495174A= | CA2175526967 | FBN1 | c.2626T= (p.Cys876=) n.1300T= c.637-20524T= (n.637-20524T=) | |
| 15 | g.48495174A>C | CA392332319 | FBN1 | c.2626T>G (p.Cys876Gly) n.1300T>G c.637-20524T>G (n.637-20524T>G) | |
| 15 | g.48495174A>G | CA392332322 | FBN1 | c.2626T>C (p.Cys876Arg) n.1300T>C c.637-20524T>C (n.637-20524T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495174A>T | CA392332326 | FBN1 | c.2626T>A (p.Cys876Ser) n.1300T>A c.637-20524T>A (n.637-20524T>A) | |
| 15 | g.48495175G>A | CA490022023 | FBN1 | c.2625C>T (p.Cys875=) n.1299C>T c.637-20525C>T (n.637-20525C>T) | |
| 15 | g.48495175G>C | CA392332329 | FBN1 | c.2625C>G (p.Cys875Trp) n.1299C>G c.637-20525C>G (n.637-20525C>G) | |
| 15 | g.48495175G>T | CA392332333 | FBN1 | c.2625C>A (p.Cys875Ter) n.1299C>A c.637-20525C>A (n.637-20525C>A) | |
| 15 | g.48495176C>A | CA392332338 | FBN1 | c.2624G>T (p.Cys875Phe) n.1298G>T c.637-20526G>T (n.637-20526G>T) | |
| 15 | g.48495176C= | CA2175526971 | FBN1 | c.2624G= (p.Cys875=) n.1298G= c.637-20526G= (n.637-20526G=) | |
| 15 | g.48495176C>G | CA392332344 | FBN1 | c.2624G>C (p.Cys875Ser) n.1298G>C c.637-20526G>C (n.637-20526G>C) | |
| 15 | g.48495176C>T | CA10587846 | FBN1 | c.2624G>A (p.Cys875Tyr) n.1298G>A c.637-20526G>A (n.637-20526G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495177A= | CA2175526977 | FBN1 | c.2623T= (p.Cys875=) n.1297T= c.637-20527T= (n.637-20527T=) | |
| 15 | g.48495177A>C | CA392332352 | FBN1 | c.2623T>G (p.Cys875Gly) n.1297T>G c.637-20527T>G (n.637-20527T>G) | |
| 15 | g.48495177A>G | CA392332359 | FBN1 | c.2623T>C (p.Cys875Arg) n.1297T>C c.637-20527T>C (n.637-20527T>C) | |
| 15 | g.48495177A>T | CA392332363 | FBN1 | c.2623T>A (p.Cys875Ser) n.1297T>A c.637-20527T>A (n.637-20527T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495178C>A | CA392332368 | FBN1 | c.2622G>T (p.Gln874His) n.1296G>T c.637-20528G>T (n.637-20528G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495178C= | CA2175526982 | FBN1 | c.2622G= (p.Gln874=) n.1296G= c.637-20528G= (n.637-20528G=) | |
| 15 | g.48495178C>G | CA392332366 | FBN1 | c.2622G>C (p.Gln874His) n.1296G>C c.637-20528G>C (n.637-20528G>C) | |
| 15 | g.48495178C>T | CA490022029 | FBN1 | c.2622G>A (p.Gln874=) n.1296G>A c.637-20528G>A (n.637-20528G>A) | |
| 15 | g.48495179T>A | CA392332370 | FBN1 | c.2621A>T (p.Gln874Leu) n.1295A>T c.637-20529A>T (n.637-20529A>T) | |
| 15 | g.48495179T>C | CA392332371 | FBN1 | c.2621A>G (p.Gln874Arg) n.1295A>G c.637-20529A>G (n.637-20529A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495179T>G | CA392332373 | FBN1 | c.2621A>C (p.Gln874Pro) n.1295A>C c.637-20529A>C (n.637-20529A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495179T= | CA2175526990 | FBN1 | c.2621A= (p.Gln874=) n.1295A= c.637-20529A= (n.637-20529A=) | |
| 15 | g.48495180G>A | CA392332377 | FBN1 | c.2620C>T (p.Gln874Ter) n.1294C>T c.637-20530C>T (n.637-20530C>T) | |
| 15 | g.48495180G>C | CA392332390 | FBN1 | c.2620C>G (p.Gln874Glu) n.1294C>G c.637-20530C>G (n.637-20530C>G) | |
| 15 | g.48495180G>T | CA392332393 | FBN1 | c.2620C>A (p.Gln874Lys) n.1294C>A c.637-20530C>A (n.637-20530C>A) | |
| 15 | g.48495181G>A | CA490022033 | FBN1 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.1293C>T c.637-20531C>T (n.637-20531C>T) | |
| 15 | g.48495181G>C | CA490022034 | FBN1 | c.2619C>G (p.Ser873=) n.1293C>G c.637-20531C>G (n.637-20531C>G) | |
| 15 | g.48495181G>T | CA490022035 | FBN1 | c.2619C>A (p.Ser873=) n.1293C>A c.637-20531C>A (n.637-20531C>A) | |
| 15 | g.48495182G>A | CA392332408 | FBN1 | c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1292C>T c.637-20532C>T (n.637-20532C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495182G>C | CA392332405 | FBN1 | c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1292C>G c.637-20532C>G (n.637-20532C>G) | |
| 15 | g.48495182G= | CA2175526997 | FBN1 | c.2618C= (p.Ser873=) n.1292C= c.637-20532C= (n.637-20532C=) | |
| 15 | g.48495182G>T | CA392332399 | FBN1 | c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1292C>A c.637-20532C>A (n.637-20532C>A) | |
| 15 | g.48495183A>C | CA392332411 | FBN1 | c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.1291T>G c.637-20533T>G (n.637-20533T>G) | |
| 15 | g.48495183A>G | CA392332413 | FBN1 | c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.1291T>C c.637-20533T>C (n.637-20533T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495183A>T | CA392332417 | FBN1 | c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.1291T>A c.637-20533T>A (n.637-20533T>A) | |
| 15 | g.48495184C>A | CA269538000 | FBN1 | c.2616G>T (p.Lys872Asn) n.1290G>T c.637-20534G>T (n.637-20534G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48495184C= | CA2175527000 | FBN1 | c.2616G= (p.Lys872=) n.1290G= c.637-20534G= (n.637-20534G=) | |
| 15 | g.48495184C>G | CA392332421 | FBN1 | c.2616G>C (p.Lys872Asn) n.1290G>C c.637-20534G>C (n.637-20534G>C) | |
| 15 | g.48495184C>T | CA048225 | FBN1 | c.2616G>A (p.Lys872=) n.1290G>A c.637-20534G>A (n.637-20534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495185T>A | CA392332427 | FBN1 | c.2615A>T (p.Lys872Met) n.1289A>T c.637-20535A>T (n.637-20535A>T) | COSMIC |
| 15 | g.48495185T>C | CA392332433 | FBN1 | c.2615A>G (p.Lys872Arg) n.1289A>G c.637-20535A>G (n.637-20535A>G) | |
| 15 | g.48495185T>G | CA392332429 | FBN1 | c.2615A>C (p.Lys872Thr) n.1289A>C c.637-20535A>C (n.637-20535A>C) | |
| 15 | g.48495187del | CA2740096658 | FBN1 | c.2615del (p.Lys872SerfsTer?) n.1289del c.637-20535del (n.637-20535del) | ClinVar |
| 15 | g.48495186T>A | CA392332440 | FBN1 | c.2614A>T (p.Lys872Ter) n.1288A>T c.637-20536A>T (n.637-20536A>T) | |
| 15 | g.48495186T>C | CA392332442 | FBN1 | c.2614A>G (p.Lys872Glu) n.1288A>G c.637-20536A>G (n.637-20536A>G) | |
| 15 | g.48495186T>G | CA392332444 | FBN1 | c.2614A>C (p.Lys872Gln) n.1288A>C c.637-20536A>C (n.637-20536A>C) | |
| 15 | g.48495187T>A | CA392332449 | FBN1 | c.2613A>T (p.Leu871Phe) n.1287A>T c.637-20537A>T (n.637-20537A>T) | |
| 15 | g.48495187T>C | CA048214 | FBN1 | c.2613A>G (p.Leu871=) n.1287A>G c.637-20537A>G (n.637-20537A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495187T>G | CA392332456 | FBN1 | c.2613A>C (p.Leu871Phe) n.1287A>C c.637-20537A>C (n.637-20537A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48495187T= | CA2175527007 | FBN1 | c.2613A= (p.Leu871=) n.1287A= c.637-20537A= (n.637-20537A=) | |
| 15 | g.48495188A>C | CA392332461 | FBN1 | c.2612T>G (p.Leu871Ter) n.1286T>G c.637-20538T>G (n.637-20538T>G) | |
| 15 | g.48495188A>G | CA392332464 | FBN1 | c.2612T>C (p.Leu871Ser) n.1286T>C c.637-20538T>C (n.637-20538T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495188A>T | CA392332468 | FBN1 | c.2612T>A (p.Leu871Ter) n.1286T>A c.637-20538T>A (n.637-20538T>A) | |
| 15 | g.48495189A>C | CA392332471 | FBN1 | c.2611T>G (p.Leu871Val) n.1285T>G c.637-20539T>G (n.637-20539T>G) | |
| 15 | g.48495189A>G | CA490022041 | FBN1 | c.2611T>C (p.Leu871=) n.1285T>C c.637-20539T>C (n.637-20539T>C) | |
| 15 | g.48495189A>T | CA392332473 | FBN1 | c.2611T>A (p.Leu871Ile) n.1285T>A c.637-20539T>A (n.637-20539T>A) | |
| 15 | g.48495190G>A | CA490022044 | FBN1 | c.2610C>T (p.Thr870=) n.1284C>T c.637-20540C>T (n.637-20540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495190G>C | CA490022045 | FBN1 | c.2610C>G (p.Thr870=) n.1284C>G c.637-20540C>G (n.637-20540C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495190G= | CA2175527016 | FBN1 | c.2610C= (p.Thr870=) n.1284C= c.637-20540C= (n.637-20540C=) | |
| 15 | g.48495190G>T | CA490022046 | FBN1 | c.2610C>A (p.Thr870=) n.1284C>A c.637-20540C>A (n.637-20540C>A) | |
| 15 | g.48495191G>A | CA392332493 | FBN1 | c.2609C>T (p.Thr870Ile) n.1283C>T c.637-20541C>T (n.637-20541C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48495191G>C | CA392332482 | FBN1 | c.2609C>G (p.Thr870Ser) n.1283C>G c.637-20541C>G (n.637-20541C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495191G>T | CA392332478 | FBN1 | c.2609C>A (p.Thr870Asn) n.1283C>A c.637-20541C>A (n.637-20541C>A) | |
| 15 | g.48495192T>A | CA392332497 | FBN1 | c.2608A>T (p.Thr870Ser) n.1282A>T c.637-20542A>T (n.637-20542A>T) | |
| 15 | g.48495192T>C | CA392332503 | FBN1 | c.2608A>G (p.Thr870Ala) n.1282A>G c.637-20542A>G (n.637-20542A>G) | |
| 15 | g.48495192T>G | CA392332500 | FBN1 | c.2608A>C (p.Thr870Pro) n.1282A>C c.637-20542A>C (n.637-20542A>C) | |
| 15 | g.48495193G>A | CA490022050 | FBN1 | c.2607C>T (p.Ala869=) n.1281C>T c.637-20543C>T (n.637-20543C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495193G>C | CA490022052 | FBN1 | c.2607C>G (p.Ala869=) n.1281C>G c.637-20543C>G (n.637-20543C>G) | |
| 15 | g.48495193G>T | CA490022055 | FBN1 | c.2607C>A (p.Ala869=) n.1281C>A c.637-20543C>A (n.637-20543C>A) | |
| 15 | g.48495194del | CA2695220415 | FBN1 | c.2607del (p.Thr870ProfsTer2) n.1281del c.637-20543del (n.637-20543del) | |
| 15 | g.48495193_48495197dup | CA2695220416 | FBN1 | c.2603_2607dup (p.Thr870GlufsTer4) n.1277_1281dup c.637-20547_637-20543dup (n.637-20547_637-20543dup) | |
| 15 | g.48495194G>A | CA392332509 | FBN1 | c.2606C>T (p.Ala869Val) n.1280C>T c.637-20544C>T (n.637-20544C>T) | |
| 15 | g.48495194G>C | CA392332515 | FBN1 | c.2606C>G (p.Ala869Gly) n.1280C>G c.637-20544C>G (n.637-20544C>G) | |
| 15 | g.48495194G= | CA2175527023 | FBN1 | c.2606C= (p.Ala869=) n.1280C= c.637-20544C= (n.637-20544C=) | |
| 15 | g.48495194G>T | CA048204 | FBN1 | c.2606C>A (p.Ala869Asp) n.1280C>A c.637-20544C>A (n.637-20544C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495195C>A | CA392332519 | FBN1 | c.2605G>T (p.Ala869Ser) n.1279G>T c.637-20545G>T (n.637-20545G>T) | |
| 15 | g.48495195C>G | CA392332530 | FBN1 | c.2605G>C (p.Ala869Pro) n.1279G>C c.637-20545G>C (n.637-20545G>C) | |
| 15 | g.48495195C>T | CA392332523 | FBN1 | c.2605G>A (p.Ala869Thr) n.1279G>A c.637-20545G>A (n.637-20545G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495196T>A | CA490022059 | FBN1 | c.2604A>T (p.Gly868=) n.1278A>T c.637-20546A>T (n.637-20546A>T) | |
| 15 | g.48495196T>C | CA490022060 | FBN1 | c.2604A>G (p.Gly868=) n.1278A>G c.637-20546A>G (n.637-20546A>G) | |
| 15 | g.48495196T>G | CA490022061 | FBN1 | c.2604A>C (p.Gly868=) n.1278A>C c.637-20546A>C (n.637-20546A>C) | |
| 15 | g.48495197C>A | CA392332534 | FBN1 | c.2603G>T (p.Gly868Val) n.1277G>T c.637-20547G>T (n.637-20547G>T) | |
| 15 | g.48495197C>G | CA392332537 | FBN1 | c.2603G>C (p.Gly868Ala) n.1277G>C c.637-20547G>C (n.637-20547G>C) | |
| 15 | g.48495197C>T | CA392332539 | FBN1 | c.2603G>A (p.Gly868Glu) n.1277G>A c.637-20547G>A (n.637-20547G>A) | |
| 15 | g.48495198C>A | CA392332543 | FBN1 | c.2602G>T (p.Gly868Ter) n.1276G>T c.637-20548G>T (n.637-20548G>T) | |
| 15 | g.48495198C= | CA2175527027 | FBN1 | c.2602G= (p.Gly868=) n.1276G= c.637-20548G= (n.637-20548G=) | |
| 15 | g.48495198C>G | CA392332545 | FBN1 | c.2602G>C (p.Gly868Arg) n.1276G>C c.637-20548G>C (n.637-20548G>C) | |
| 15 | g.48495198C>T | CA392332547 | FBN1 | c.2602G>A (p.Gly868Arg) n.1276G>A c.637-20548G>A (n.637-20548G>A) | |
| 15 | g.48495199A= | CA2175527039 | FBN1 | c.2601T= (p.Asn867=) n.1275T= c.637-20549T= (n.637-20549T=) | |
| 15 | g.48495199A>C | CA392332560 | FBN1 | c.2601T>G (p.Asn867Lys) n.1275T>G c.637-20549T>G (n.637-20549T>G) | |
| 15 | g.48495199A>G | CA048184 | FBN1 | c.2601T>C (p.Asn867=) n.1275T>C c.637-20549T>C (n.637-20549T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495199A>T | CA392332565 | FBN1 | c.2601T>A (p.Asn867Lys) n.1275T>A c.637-20549T>A (n.637-20549T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495199dup | CA304345 | FBN1 | c.2601dup (p.Gly868TrpfsTer26) n.1275dup c.637-20549dup (n.637-20549dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495201_48495204dup | CA10603340 | FBN1 | c.2598_2601dup (p.Gly868GlnfsTer27) n.1272_1275dup c.637-20552_637-20549dup (n.637-20552_637-20549dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495200T>A | CA392332584 | FBN1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) n.1274A>T c.637-20550A>T (n.637-20550A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495200T>C | CA048174 | FBN1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) n.1274A>G c.637-20550A>G (n.637-20550A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495200T>G | CA392332576 | FBN1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) n.1274A>C c.637-20550A>C (n.637-20550A>C) | |
| 15 | g.48495200T= | CA2175527048 | FBN1 | c.2600A= (p.Asn867=) n.1274A= c.637-20550A= (n.637-20550A=) | |
| 15 | g.48495201T>A | CA392332589 | FBN1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) n.1273A>T c.637-20551A>T (n.637-20551A>T) | |
| 15 | g.48495201T>C | CA392332593 | FBN1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) n.1273A>G c.637-20551A>G (n.637-20551A>G) | |
| 15 | g.48495201T>G | CA392332597 | FBN1 | c.2599A>C (p.Asn867His) n.1273A>C c.637-20551A>C (n.637-20551A>C) | |
| 15 | g.48495202G>A | CA048147 | FBN1 | c.2598C>T (p.Ile866=) n.1272C>T c.637-20552C>T (n.637-20552C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495202G>C | CA392332602 | FBN1 | c.2598C>G (p.Ile866Met) n.1272C>G c.637-20552C>G (n.637-20552C>G) | |
| 15 | g.48495202G= | CA2175527059 | FBN1 | c.2598C= (p.Ile866=) n.1272C= c.637-20552C= (n.637-20552C=) | |
| 15 | g.48495202G>T | CA490022069 | FBN1 | c.2598C>A (p.Ile866=) n.1272C>A c.637-20552C>A (n.637-20552C>A) | |
| 15 | g.48495203A>C | CA392332606 | FBN1 | c.2597T>G (p.Ile866Ser) n.1271T>G c.637-20553T>G (n.637-20553T>G) | |
| 15 | g.48495203A>G | CA392332608 | FBN1 | c.2597T>C (p.Ile866Thr) n.1271T>C c.637-20553T>C (n.637-20553T>C) | |
| 15 | g.48495203A>T | CA392332611 | FBN1 | c.2597T>A (p.Ile866Asn) n.1271T>A c.637-20553T>A (n.637-20553T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48495204T>A | CA392332615 | FBN1 | c.2596A>T (p.Ile866Phe) n.1270A>T c.637-20554A>T (n.637-20554A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495204T>C | CA013230 | FBN1 | c.2596A>G (p.Ile866Val) n.1270A>G c.637-20554A>G (n.637-20554A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495204T>G | CA392332620 | FBN1 | c.2596A>C (p.Ile866Leu) n.1270A>C c.637-20554A>C (n.637-20554A>C) | |
| 15 | g.48495204T= | CA2175527068 | FBN1 | c.2596A= (p.Ile866=) n.1270A= c.637-20554A= (n.637-20554A=) | |
| 15 | g.48495205G>A | CA048137 | FBN1 | c.2595C>T (p.Asn865=) n.1269C>T c.637-20555C>T (n.637-20555C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495205G>C | CA392332629 | FBN1 | c.2595C>G (p.Asn865Lys) n.1269C>G c.637-20555C>G (n.637-20555C>G) | |
| 15 | g.48495205G= | CA2175527073 | FBN1 | c.2595C= (p.Asn865=) n.1269C= c.637-20555C= (n.637-20555C=) | |
| 15 | g.48495205G>T | CA392332625 | FBN1 | c.2595C>A (p.Asn865Lys) n.1269C>A c.637-20555C>A (n.637-20555C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495206T>A | CA392332634 | FBN1 | c.2594A>T (p.Asn865Ile) n.1268A>T c.637-20556A>T (n.637-20556A>T) | |
| 15 | g.48495206T>C | CA392332637 | FBN1 | c.2594A>G (p.Asn865Ser) n.1268A>G c.637-20556A>G (n.637-20556A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48495206T>G | CA392332644 | FBN1 | c.2594A>C (p.Asn865Thr) n.1268A>C c.637-20556A>C (n.637-20556A>C) | |
| 15 | g.48495206T= | CA2175527076 | FBN1 | c.2594A= (p.Asn865=) n.1268A= c.637-20556A= (n.637-20556A=) | |
| 15 | g.48495207T>A | CA392332650 | FBN1 | c.2593A>T (p.Asn865Tyr) n.1267A>T c.637-20557A>T (n.637-20557A>T) | |
| 15 | g.48495207T>C | CA392332653 | FBN1 | c.2593A>G (p.Asn865Asp) n.1267A>G c.637-20557A>G (n.637-20557A>G) | |
| 15 | g.48495207T>G | CA392332655 | FBN1 | c.2593A>C (p.Asn865His) n.1267A>C c.637-20557A>C (n.637-20557A>C) | |
| 15 | g.48495208G>A | CA490022077 | FBN1 | c.2592C>T (p.Ile864=) n.1266C>T c.637-20558C>T (n.637-20558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495208G>C | CA392332662 | FBN1 | c.2592C>G (p.Ile864Met) n.1266C>G c.637-20558C>G (n.637-20558C>G) | |
| 15 | g.48495208G= | CA2175527083 | FBN1 | c.2592C= (p.Ile864=) n.1266C= c.637-20558C= (n.637-20558C=) | |
| 15 | g.48495208G>T | CA490022078 | FBN1 | c.2592C>A (p.Ile864=) n.1266C>A c.637-20558C>A (n.637-20558C>A) | |
| 15 | g.48495209del | CA923726304 | FBN1 | c.2591del (p.Ile864ThrfsTer8) n.1265del c.637-20559del (n.637-20559del) | |
| 15 | g.48495209A>C | CA392332666 | FBN1 | c.2591T>G (p.Ile864Ser) n.1265T>G c.637-20559T>G (n.637-20559T>G) | |
| 15 | g.48495209A>G | CA392332669 | FBN1 | c.2591T>C (p.Ile864Thr) n.1265T>C c.637-20559T>C (n.637-20559T>C) | |
| 15 | g.48495209A>T | CA392332672 | FBN1 | c.2591T>A (p.Ile864Asn) n.1265T>A c.637-20559T>A (n.637-20559T>A) | |
| 15 | g.48495210T>A | CA392332675 | FBN1 | c.2590A>T (p.Ile864Phe) n.1264A>T c.637-20560A>T (n.637-20560A>T) | |
| 15 | g.48495210T>C | CA048126 | FBN1 | c.2590A>G (p.Ile864Val) n.1264A>G c.637-20560A>G (n.637-20560A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495210T>G | CA392332687 | FBN1 | c.2590A>C (p.Ile864Leu) n.1264A>C c.637-20560A>C (n.637-20560A>C) | |
| 15 | g.48495210T= | CA2175527085 | FBN1 | c.2590A= (p.Ile864=) n.1264A= c.637-20560A= (n.637-20560A=) | |
| 15 | g.48495211C>A | CA392332689 | FBN1 | c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.1263G>T c.637-20561G>T (n.637-20561G>T) | |
| 15 | g.48495211C>G | CA392332695 | FBN1 | c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.1263G>C c.637-20561G>C (n.637-20561G>C) | |
| 15 | g.48495211C>T | CA490022081 | FBN1 | c.2589G>A (p.Glu863=) n.1263G>A c.637-20561G>A (n.637-20561G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495212T>A | CA392332696 | FBN1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) n.1262A>T c.637-20562A>T (n.637-20562A>T) | |
| 15 | g.48495212T>C | CA392332697 | FBN1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.1262A>G c.637-20562A>G (n.637-20562A>G) | |
| 15 | g.48495212T>G | CA048118 | FBN1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.1262A>C c.637-20562A>C (n.637-20562A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495212T= | CA2175527088 | FBN1 | c.2588A= (p.Glu863=) n.1262A= c.637-20562A= (n.637-20562A=) | |
| 15 | g.48495213C>A | CA392332698 | FBN1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.1261G>T c.637-20563G>T (n.637-20563G>T) | |
| 15 | g.48495213C= | CA2175527092 | FBN1 | c.2587G= (p.Glu863=) n.1261G= c.637-20563G= (n.637-20563G=) | |
| 15 | g.48495213C>G | CA392332699 | FBN1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.1261G>C c.637-20563G>C (n.637-20563G>C) | |
| 15 | g.48495213C>T | CA392332700 | FBN1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.1261G>A c.637-20563G>A (n.637-20563G>A) | |
| 15 | g.48495214A>C | CA392332702 | FBN1 | c.2586T>G (p.Cys862Trp) n.1260T>G c.637-20564T>G (n.637-20564T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495214A>G | CA490022084 | FBN1 | c.2586T>C (p.Cys862=) n.1260T>C c.637-20564T>C (n.637-20564T>C) | |
| 15 | g.48495214A>T | CA392332704 | FBN1 | c.2586T>A (p.Cys862Ter) n.1260T>A c.637-20564T>A (n.637-20564T>A) | |
| 15 | g.48495214dup | CA658824461 | FBN1 | c.2586dup (p.Glu863Ter) n.1260dup c.637-20564dup (n.637-20564dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495215C>A | CA392332707 | FBN1 | c.2585G>T (p.Cys862Phe) n.1259G>T c.637-20565G>T (n.637-20565G>T) | |
| 15 | g.48495215C= | CA2175527098 | FBN1 | c.2585G= (p.Cys862=) n.1259G= c.637-20565G= (n.637-20565G=) | |
| 15 | g.48495215C>G | CA392332709 | FBN1 | c.2585G>C (p.Cys862Ser) n.1259G>C c.637-20565G>C (n.637-20565G>C) | |
| 15 | g.48495215C>T | CA392332712 | FBN1 | c.2585G>A (p.Cys862Tyr) n.1259G>A c.637-20565G>A (n.637-20565G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495216A= | CA2175527105 | FBN1 | c.2584T= (p.Cys862=) n.1258T= c.637-20566T= (n.637-20566T=) | |
| 15 | g.48495216A>C | CA392332718 | FBN1 | c.2584T>G (p.Cys862Gly) n.1258T>G c.637-20566T>G (n.637-20566T>G) | |
| 15 | g.48495216A>G | CA392332717 | FBN1 | c.2584T>C (p.Cys862Arg) n.1258T>C c.637-20566T>C (n.637-20566T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495216A>T | CA392332715 | FBN1 | c.2584T>A (p.Cys862Ser) n.1258T>A c.637-20566T>A (n.637-20566T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495217T>A | CA490022087 | FBN1 | c.2583A>T (p.Arg861=) n.1257A>T c.637-20567A>T (n.637-20567A>T) | |
| 15 | g.48495217T>C | CA490022088 | FBN1 | c.2583A>G (p.Arg861=) n.1257A>G c.637-20567A>G (n.637-20567A>G) | |
| 15 | g.48495217T>G | CA490022089 | FBN1 | c.2583A>C (p.Arg861=) n.1257A>C c.637-20567A>C (n.637-20567A>C) | |
| 15 | g.48495218C>A | CA392332719 | FBN1 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.1256G>T c.637-20568G>T (n.637-20568G>T) | |
| 15 | g.48495218C= | CA2175527110 | FBN1 | c.2582G= (p.Arg861=) n.1256G= c.637-20568G= (n.637-20568G=) | |
| 15 | g.48495218C>G | CA392332721 | FBN1 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.1256G>C c.637-20568G>C (n.637-20568G>C) | |
| 15 | g.48495218C>T | CA013222 | FBN1 | c.2582G>A (p.Arg861Gln) n.1256G>A c.637-20568G>A (n.637-20568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495219G>A | CA10588587 | FBN1 | c.2581C>T (p.Arg861Ter) n.1255C>T c.637-20569C>T (n.637-20569C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48495219G>C | CA392332725 | FBN1 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.1255C>G c.637-20569C>G (n.637-20569C>G) | |
| 15 | g.48495219G= | CA2175527116 | FBN1 | c.2581C= (p.Arg861=) n.1255C= c.637-20569C= (n.637-20569C=) | |
| 15 | g.48495219G>T | CA490022090 | FBN1 | c.2581C>A (p.Arg861=) n.1255C>A c.637-20569C>A (n.637-20569C>A) | |
| 15 | g.48495220C>A | CA490022093 | FBN1 | c.2580G>T (p.Gly860=) n.1254G>T c.637-20570G>T (n.637-20570G>T) | |
| 15 | g.48495220C>G | CA490022092 | FBN1 | c.2580G>C (p.Gly860=) n.1254G>C c.637-20570G>C (n.637-20570G>C) | |
| 15 | g.48495220C>T | CA490022091 | FBN1 | c.2580G>A (p.Gly860=) n.1254G>A c.637-20570G>A (n.637-20570G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495221C>A | CA392332726 | FBN1 | c.2579G>T (p.Gly860Val) n.1253G>T c.637-20571G>T (n.637-20571G>T) | |
| 15 | g.48495221C= | CA2175527121 | FBN1 | c.2579G= (p.Gly860=) n.1253G= c.637-20571G= (n.637-20571G=) | |
| 15 | g.48495221C>G | CA392332727 | FBN1 | c.2579G>C (p.Gly860Ala) n.1253G>C c.637-20571G>C (n.637-20571G>C) | |
| 15 | g.48495221C>T | CA048111 | FBN1 | c.2579G>A (p.Gly860Glu) n.1253G>A c.637-20571G>A (n.637-20571G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495222C>A | CA392332734 | FBN1 | c.2578G>T (p.Gly860Trp) n.1252G>T c.637-20572G>T (n.637-20572G>T) | |
| 15 | g.48495222C= | CA2175527125 | FBN1 | c.2578G= (p.Gly860=) n.1252G= c.637-20572G= (n.637-20572G=) | |
| 15 | g.48495222C>G | CA392332739 | FBN1 | c.2578G>C (p.Gly860Arg) n.1252G>C c.637-20572G>C (n.637-20572G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495222C>T | CA392332742 | FBN1 | c.2578G>A (p.Gly860Arg) n.1252G>A c.637-20572G>A (n.637-20572G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495223A= | CA2175527128 | FBN1 | c.2577T= (p.Asp859=) n.1251T= c.637-20573T= (n.637-20573T=) | |
| 15 | g.48495223A>C | CA392332746 | FBN1 | c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.1251T>G c.637-20573T>G (n.637-20573T>G) | |
| 15 | g.48495223A>G | CA048099 | FBN1 | c.2577T>C (p.Asp859=) n.1251T>C c.637-20573T>C (n.637-20573T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495223A>T | CA392332750 | FBN1 | c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.1251T>A c.637-20573T>A (n.637-20573T>A) | |
| 15 | g.48495224T>A | CA392332753 | FBN1 | c.2576A>T (p.Asp859Val) n.1250A>T c.637-20574A>T (n.637-20574A>T) | |
| 15 | g.48495224T>C | CA392332752 | FBN1 | c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.1250A>G c.637-20574A>G (n.637-20574A>G) | |
| 15 | g.48495224T>G | CA392332751 | FBN1 | c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.1250A>C c.637-20574A>C (n.637-20574A>C) | |
| 15 | g.48495225C>A | CA392332755 | FBN1 | c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.1249G>T c.637-20575G>T (n.637-20575G>T) | |
| 15 | g.48495225C= | CA2175527131 | FBN1 | c.2575G= (p.Asp859=) n.1249G= c.637-20575G= (n.637-20575G=) | |
| 15 | g.48495225C>G | CA048089 | FBN1 | c.2575G>C (p.Asp859His) n.1249G>C c.637-20575G>C (n.637-20575G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495225C>T | CA392332762 | FBN1 | c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.1249G>A c.637-20575G>A (n.637-20575G>A) | |
| 15 | g.48495226A>C | CA392332764 | FBN1 | c.2574T>G (p.Ile858Met) n.1248T>G c.637-20576T>G (n.637-20576T>G) | |
| 15 | g.48495226A>G | CA490022096 | FBN1 | c.2574T>C (p.Ile858=) n.1248T>C c.637-20576T>C (n.637-20576T>C) | |
| 15 | g.48495226A>T | CA490022098 | FBN1 | c.2574T>A (p.Ile858=) n.1248T>A c.637-20576T>A (n.637-20576T>A) | |
| 15 | g.48495227A= | CA2175527135 | FBN1 | c.2573T= (p.Ile858=) n.1247T= c.637-20577T= (n.637-20577T=) | |
| 15 | g.48495227A>C | CA392332767 | FBN1 | c.2573T>G (p.Ile858Ser) n.1247T>G c.637-20577T>G (n.637-20577T>G) | |
| 15 | g.48495227A>G | CA392332768 | FBN1 | c.2573T>C (p.Ile858Thr) n.1247T>C c.637-20577T>C (n.637-20577T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495227A>T | CA392332769 | FBN1 | c.2573T>A (p.Ile858Asn) n.1247T>A c.637-20577T>A (n.637-20577T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48495228T>A | CA392332772 | FBN1 | c.2572A>T (p.Ile858Phe) n.1246A>T c.637-20578A>T (n.637-20578A>T) | |
| 15 | g.48495228T>C | CA392332775 | FBN1 | c.2572A>G (p.Ile858Val) n.1246A>G c.637-20578A>G (n.637-20578A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48495228T>G | CA392332778 | FBN1 | c.2572A>C (p.Ile858Leu) n.1246A>C c.637-20578A>C (n.637-20578A>C) | |
| 15 | g.48495228T= | CA2175527140 | FBN1 | c.2572A= (p.Ile858=) n.1246A= c.637-20578A= (n.637-20578A=) | |
| 15 | g.48495229G>A | CA048077 | FBN1 | c.2571C>T (p.Val857=) n.1245C>T c.637-20579C>T (n.637-20579C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495229G>C | CA490022100 | FBN1 | c.2571C>G (p.Val857=) n.1245C>G c.637-20579C>G (n.637-20579C>G) | |
| 15 | g.48495229G= | CA2175527144 | FBN1 | c.2571C= (p.Val857=) n.1245C= c.637-20579C= (n.637-20579C=) | |
| 15 | g.48495229G>T | CA490022101 | FBN1 | c.2571C>A (p.Val857=) n.1245C>A c.637-20579C>A (n.637-20579C>A) | |
| 15 | g.48495229dup | CA2695220417 | FBN1 | c.2571dup (p.Ile858HisfsTer2) n.1245dup c.637-20579dup (n.637-20579dup) | |
| 15 | g.48495229_48495231delinsGAC | CA2175527146 | FBN1 | c.2569_2571delinsGTC (p.Val857=) n.1243_1245delinsGTC c.637-20581_637-20579delinsGTC (n.637-20581_637-20579delinsGTC) | |
| 15 | g.48495230A>C | CA392332782 | FBN1 | c.2570T>G (p.Val857Gly) n.1244T>G c.637-20580T>G (n.637-20580T>G) | |
| 15 | g.48495230A>G | CA392332784 | FBN1 | c.2570T>C (p.Val857Ala) n.1244T>C c.637-20580T>C (n.637-20580T>C) | |
| 15 | g.48495230A>T | CA392332781 | FBN1 | c.2570T>A (p.Val857Asp) n.1244T>A c.637-20580T>A (n.637-20580T>A) | |
| 15 | g.48495231_48495232del | CA013212 | FBN1 | c.2569_2570del (p.Val857HisfsTer2) n.1243_1244del c.637-20581_637-20580del (n.637-20581_637-20580del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495231C>A | CA392332787 | FBN1 | c.2569G>T (p.Val857Phe) n.1243G>T c.637-20581G>T (n.637-20581G>T) | |
| 15 | g.48495231C>G | CA392332789 | FBN1 | c.2569G>C (p.Val857Leu) n.1243G>C c.637-20581G>C (n.637-20581G>C) | |
| 15 | g.48495231C>T | CA392332793 | FBN1 | c.2569G>A (p.Val857Ile) n.1243G>A c.637-20581G>A (n.637-20581G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495232A= | CA2175527158 | FBN1 | c.2568T= (p.Thr856=) n.1242T= c.637-20582T= (n.637-20582T=) | |
| 15 | g.48495232A>C | CA269538133 | FBN1 | c.2568T>G (p.Thr856=) n.1242T>G c.637-20582T>G (n.637-20582T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495232A>G | CA048052 | FBN1 | c.2568T>C (p.Thr856=) n.1242T>C c.637-20582T>C (n.637-20582T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495232A>T | CA490022104 | FBN1 | c.2568T>A (p.Thr856=) n.1242T>A c.637-20582T>A (n.637-20582T>A) | |
| 15 | g.48495232dup | CA2695220418 | FBN1 | c.2568dup (p.Val857CysfsTer3) n.1242dup c.637-20582dup (n.637-20582dup) | |
| 15 | g.48495233G>A | CA392332807 | FBN1 | c.2567C>T (p.Thr856Ile) n.1241C>T c.637-20583C>T (n.637-20583C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48495233G>C | CA392332804 | FBN1 | c.2567C>G (p.Thr856Ser) n.1241C>G c.637-20583C>G (n.637-20583C>G) | |
| 15 | g.48495233G>T | CA392332801 | FBN1 | c.2567C>A (p.Thr856Asn) n.1241C>A c.637-20583C>A (n.637-20583C>A) | |
| 15 | g.48495234T>A | CA392332811 | FBN1 | c.2566A>T (p.Thr856Ser) n.1240A>T c.637-20584A>T (n.637-20584A>T) | |
| 15 | g.48495234T>C | CA392332814 | FBN1 | c.2566A>G (p.Thr856Ala) n.1240A>G c.637-20584A>G (n.637-20584A>G) | |
| 15 | g.48495234T>G | CA392332815 | FBN1 | c.2566A>C (p.Thr856Pro) n.1240A>C c.637-20584A>C (n.637-20584A>C) | |
| 15 | g.48495234_48495248del | CA2695220419 | FBN1 | c.2552_2566del (p.Gly851_Thr856delinsAla) n.1226_1240del c.637-20598_637-20584del (n.637-20598_637-20584del) | |
| 15 | g.48495235C>A | CA392332822 | FBN1 | c.2565G>T (p.Gln855His) n.1239G>T c.637-20585G>T (n.637-20585G>T) | |
| 15 | g.48495235C= | CA2175527160 | FBN1 | c.2565G= (p.Gln855=) n.1239G= c.637-20585G= (n.637-20585G=) | |
| 15 | g.48495235C>G | CA392332825 | FBN1 | c.2565G>C (p.Gln855His) n.1239G>C c.637-20585G>C (n.637-20585G>C) | |
| 15 | g.48495235C>T | CA048040 | FBN1 | c.2565G>A (p.Gln855=) n.1239G>A c.637-20585G>A (n.637-20585G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495236T>A | CA392332831 | FBN1 | c.2564A>T (p.Gln855Leu) n.1238A>T c.637-20586A>T (n.637-20586A>T) | |
| 15 | g.48495236T>C | CA392332833 | FBN1 | c.2564A>G (p.Gln855Arg) n.1238A>G c.637-20586A>G (n.637-20586A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495236T>G | CA392332832 | FBN1 | c.2564A>C (p.Gln855Pro) n.1238A>C c.637-20586A>C (n.637-20586A>C) | |
| 15 | g.48495236T= | CA2175527164 | FBN1 | c.2564A= (p.Gln855=) n.1238A= c.637-20586A= (n.637-20586A=) | |
| 15 | g.48495237G>A | CA16044279 | FBN1 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) n.1237C>T c.637-20587C>T (n.637-20587C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495237G>C | CA392332836 | FBN1 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) n.1237C>G c.637-20587C>G (n.637-20587C>G) | |
| 15 | g.48495237G= | CA2175527174 | FBN1 | c.2563C= (p.Gln855=) n.1237C= c.637-20587C= (n.637-20587C=) | |
| 15 | g.48495237G>T | CA392332841 | FBN1 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) n.1237C>A c.637-20587C>A (n.637-20587C>A) | |
| 15 | g.48495238C>A | CA392332845 | FBN1 | c.2562G>T (p.Trp854Cys) n.1236G>T c.637-20588G>T (n.637-20588G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495238C= | CA2175527184 | FBN1 | c.2562G= (p.Trp854=) n.1236G= c.637-20588G= (n.637-20588G=) | |
| 15 | g.48495238C>G | CA392332849 | FBN1 | c.2562G>C (p.Trp854Cys) n.1236G>C c.637-20588G>C (n.637-20588G>C) | |
| 15 | g.48495238C>T | CA392332852 | FBN1 | c.2562G>A (p.Trp854Ter) n.1236G>A c.637-20588G>A (n.637-20588G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495239C>A | CA392332857 | FBN1 | c.2561G>T (p.Trp854Leu) n.1235G>T c.637-20589G>T (n.637-20589G>T) | |
| 15 | g.48495239C= | CA2175527194 | FBN1 | c.2561G= (p.Trp854=) n.1235G= c.637-20589G= (n.637-20589G=) | |
| 15 | g.48495239C>G | CA392332860 | FBN1 | c.2561G>C (p.Trp854Ser) n.1235G>C c.637-20589G>C (n.637-20589G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495239C>T | CA392332862 | FBN1 | c.2561G>A (p.Trp854Ter) n.1235G>A c.637-20589G>A (n.637-20589G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495240A= | CA2175527205 | FBN1 | c.2560T= (p.Trp854=) n.1234T= c.637-20590T= (n.637-20590T=) | |
| 15 | g.48495240A>C | CA392332865 | FBN1 | c.2560T>G (p.Trp854Gly) n.1234T>G c.637-20590T>G (n.637-20590T>G) | |
| 15 | g.48495240A>G | CA392332866 | FBN1 | c.2560T>C (p.Trp854Arg) n.1234T>C c.637-20590T>C (n.637-20590T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495240A>T | CA392332867 | FBN1 | c.2560T>A (p.Trp854Arg) n.1234T>A c.637-20590T>A (n.637-20590T>A) | |
| 15 | g.48495241G>A | CA490022108 | FBN1 | c.2559C>T (p.Cys853=) n.1233C>T c.637-20591C>T (n.637-20591C>T) | |
| 15 | g.48495241G>C | CA392332868 | FBN1 | c.2559C>G (p.Cys853Trp) n.1233C>G c.637-20591C>G (n.637-20591C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495241G= | CA2175527212 | FBN1 | c.2559C= (p.Cys853=) n.1233C= c.637-20591C= (n.637-20591C=) | |
| 15 | g.48495241G>T | CA269538149 | FBN1 | c.2559C>A (p.Cys853Ter) n.1233C>A c.637-20591C>A (n.637-20591C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495242C>A | CA392332872 | FBN1 | c.2558G>T (p.Cys853Phe) n.1232G>T c.637-20592G>T (n.637-20592G>T) | |
| 15 | g.48495242C>G | CA392332879 | FBN1 | c.2558G>C (p.Cys853Ser) n.1232G>C c.637-20592G>C (n.637-20592G>C) | |
| 15 | g.48495242C>T | CA392332876 | FBN1 | c.2558G>A (p.Cys853Tyr) n.1232G>A c.637-20592G>A (n.637-20592G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48495243A= | CA2175527227 | FBN1 | c.2557T= (p.Cys853=) n.1231T= c.637-20593T= (n.637-20593T=) | |
| 15 | g.48495243A>C | CA392332880 | FBN1 | c.2557T>G (p.Cys853Gly) n.1231T>G c.637-20593T>G (n.637-20593T>G) | |
| 15 | g.48495243A>G | CA392332884 | FBN1 | c.2557T>C (p.Cys853Arg) n.1231T>C c.637-20593T>C (n.637-20593T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495243A>T | CA392332883 | FBN1 | c.2557T>A (p.Cys853Ser) n.1231T>A c.637-20593T>A (n.637-20593T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495244del | CA2695220722 | FBN1 | c.2557del (p.Cys853AlafsTer19) n.1231del c.637-20593del (n.637-20593del) | |
| 15 | g.48495244A= | CA2175527231 | FBN1 | c.2556T= (p.Thr852=) n.1230T= c.637-20594T= (n.637-20594T=) | |
| 15 | g.48495244A>C | CA490022112 | FBN1 | c.2556T>G (p.Thr852=) n.1230T>G c.637-20594T>G (n.637-20594T>G) | |
| 15 | g.48495244A>G | CA490022113 | FBN1 | c.2556T>C (p.Thr852=) n.1230T>C c.637-20594T>C (n.637-20594T>C) | |
| 15 | g.48495244A>T | CA490022114 | FBN1 | c.2556T>A (p.Thr852=) n.1230T>A c.637-20594T>A (n.637-20594T>A) | |
| 15 | g.48495244_48495248del | CA2695220723 | FBN1 | c.2552_2556del (p.Gly851ValfsTer7) n.1226_1230del c.637-20598_637-20594del (n.637-20598_637-20594del) | |
| 15 | g.48495245G>A | CA392332886 | FBN1 | c.2555C>T (p.Thr852Ile) n.1229C>T c.637-20595C>T (n.637-20595C>T) | |
| 15 | g.48495245G>C | CA392332888 | FBN1 | c.2555C>G (p.Thr852Ser) n.1229C>G c.637-20595C>G (n.637-20595C>G) | |
| 15 | g.48495245G>T | CA392332890 | FBN1 | c.2555C>A (p.Thr852Asn) n.1229C>A c.637-20595C>A (n.637-20595C>A) | |
| 15 | g.48495246_48495247dup | CA658798342 | FBN1 | c.2554_2555dup (p.Cys853LeufsTer20) n.1228_1229dup c.637-20596_637-20595dup (n.637-20596_637-20595dup) | ClinVar dbSNP |