UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495033G>A | CA2628335057 | FBN1 | c.2677+90C>T (n.2677+90C>T) n.1351+90C>T c.637-20383C>T (n.637-20383C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495033G>C | CA2628335058 | FBN1 | c.2677+90C>G (n.2677+90C>G) n.1351+90C>G c.637-20383C>G (n.637-20383C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495033G>T | CA2575717297 | FBN1 | c.2677+90C>A (n.2677+90C>A) n.1351+90C>A c.637-20383C>A (n.637-20383C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495034T>C | CA2628335059 | FBN1 | c.2677+89A>G (n.2677+89A>G) n.1351+89A>G c.637-20384A>G (n.637-20384A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495034T>G | CA269537861 | FBN1 | c.2677+89A>C (n.2677+89A>C) n.1351+89A>C c.637-20384A>C (n.637-20384A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495034T= | CA2175526685 | FBN1 | c.2677+89A= (n.2677+89A=) n.1351+89A= c.637-20384A= (n.637-20384A=) | |
| 15 | g.48495035G>A | CA2175526687 | FBN1 | c.2677+88C>T (n.2677+88C>T) n.1351+88C>T c.637-20385C>T (n.637-20385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495035G= | CA2175526686 | FBN1 | c.2677+88C= (n.2677+88C=) n.1351+88C= c.637-20385C= (n.637-20385C=) | |
| 15 | g.48495035G>T | CA2628335060 | FBN1 | c.2677+88C>A (n.2677+88C>A) n.1351+88C>A c.637-20385C>A (n.637-20385C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495036A>G | CA2628335061 | FBN1 | c.2677+87T>C (n.2677+87T>C) n.1351+87T>C c.637-20386T>C (n.637-20386T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495037G>A | CA269537874 | FBN1 | c.2677+86C>T (n.2677+86C>T) n.1351+86C>T c.637-20387C>T (n.637-20387C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48495037G= | CA2175526689 | FBN1 | c.2677+86C= (n.2677+86C=) n.1351+86C= c.637-20387C= (n.637-20387C=) | |
| 15 | g.48495037G>T | CA2575717298 | FBN1 | c.2677+86C>A (n.2677+86C>A) n.1351+86C>A c.637-20387C>A (n.637-20387C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495038C= | CA2175526690 | FBN1 | c.2677+85G= (n.2677+85G=) n.1351+85G= c.637-20388G= (n.637-20388G=) | |
| 15 | g.48495038C>G | CA2175526691 | FBN1 | c.2677+85G>C (n.2677+85G>C) n.1351+85G>C c.637-20388G>C (n.637-20388G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495038C>T | CA2575717299 | FBN1 | c.2677+85G>A (n.2677+85G>A) n.1351+85G>A c.637-20388G>A (n.637-20388G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495039C>A | CA2628335062 | FBN1 | c.2677+84G>T (n.2677+84G>T) n.1351+84G>T c.637-20389G>T (n.637-20389G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495040T>C | CA969559692 | FBN1 | c.2677+83A>G (n.2677+83A>G) n.1351+83A>G c.637-20390A>G (n.637-20390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495040T= | CA2175526692 | FBN1 | c.2677+83A= (n.2677+83A=) n.1351+83A= c.637-20390A= (n.637-20390A=) | |
| 15 | g.48495042G>T | CA2628335063 | FBN1 | c.2677+81C>A (n.2677+81C>A) n.1351+81C>A c.637-20392C>A (n.637-20392C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495043A= | CA2175526693 | FBN1 | c.2677+80T= (n.2677+80T=) n.1351+80T= c.637-20393T= (n.637-20393T=) | |
| 15 | g.48495043A>G | CA2175526694 | FBN1 | c.2677+80T>C (n.2677+80T>C) n.1351+80T>C c.637-20393T>C (n.637-20393T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495044T>C | CA969559694 | FBN1 | c.2677+79A>G (n.2677+79A>G) n.1351+79A>G c.637-20394A>G (n.637-20394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495044T= | CA2175526696 | FBN1 | c.2677+79A= (n.2677+79A=) n.1351+79A= c.637-20394A= (n.637-20394A=) | |
| 15 | g.48495049_48495053del | CA2554797701 | FBN1 | c.2677+74_2677+78del (n.2677+74_2677+78del) n.1351+74_1351+78del c.637-20399_637-20395del (n.637-20399_637-20395del) | |
| 15 | g.48495048T>A | CA2581198457 | FBN1 | c.2677+75A>T (n.2677+75A>T) n.1351+75A>T c.637-20398A>T (n.637-20398A>T) | |
| 15 | g.48495048T>C | CA14131410 | FBN1 | c.2677+75A>G (n.2677+75A>G) n.1351+75A>G c.637-20398A>G (n.637-20398A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495048T>G | CA2581198458 | FBN1 | c.2677+75A>C (n.2677+75A>C) n.1351+75A>C c.637-20398A>C (n.637-20398A>C) | |
| 15 | g.48495048T= | CA2175526697 | FBN1 | c.2677+75A= (n.2677+75A=) n.1351+75A= c.637-20398A= (n.637-20398A=) | |
| 15 | g.48495049G>A | CA2628335064 | FBN1 | c.2677+74C>T (n.2677+74C>T) n.1351+74C>T c.637-20399C>T (n.637-20399C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495049G>T | CA2575717300 | FBN1 | c.2677+74C>A (n.2677+74C>A) n.1351+74C>A c.637-20399C>A (n.637-20399C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495051A>G | CA2575717302 | FBN1 | c.2677+72T>C (n.2677+72T>C) n.1351+72T>C c.637-20401T>C (n.637-20401T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495053T>C | CA2628335065 | FBN1 | c.2677+70A>G (n.2677+70A>G) n.1351+70A>G c.637-20403A>G (n.637-20403A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495054A= | CA2175526698 | FBN1 | c.2677+69T= (n.2677+69T=) n.1351+69T= c.637-20404T= (n.637-20404T=) | |
| 15 | g.48495054A>C | CA969559697 | FBN1 | c.2677+69T>G (n.2677+69T>G) n.1351+69T>G c.637-20404T>G (n.637-20404T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495055C>T | CA2628335066 | FBN1 | c.2677+68G>A (n.2677+68G>A) n.1351+68G>A c.637-20405G>A (n.637-20405G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495056T>G | CA269537889 | FBN1 | c.2677+67A>C (n.2677+67A>C) n.1351+67A>C c.637-20406A>C (n.637-20406A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495056T= | CA2175526699 | FBN1 | c.2677+67A= (n.2677+67A=) n.1351+67A= c.637-20406A= (n.637-20406A=) | |
| 15 | g.48495058G= | CA2175526701 | FBN1 | c.2677+65C= (n.2677+65C=) n.1351+65C= c.637-20408C= (n.637-20408C=) | |
| 15 | g.48495058G>T | CA2175526702 | FBN1 | c.2677+65C>A (n.2677+65C>A) n.1351+65C>A c.637-20408C>A (n.637-20408C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495059G>A | CA2804071457 | FBN1 | c.2677+64C>T (n.2677+64C>T) n.1351+64C>T c.637-20409C>T (n.637-20409C>T) | |
| 15 | g.48495060C>A | CA2628335067 | FBN1 | c.2677+63G>T (n.2677+63G>T) n.1351+63G>T c.637-20410G>T (n.637-20410G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495060C= | CA2175526703 | FBN1 | c.2677+63G= (n.2677+63G=) n.1351+63G= c.637-20410G= (n.637-20410G=) | |
| 15 | g.48495060C>T | CA269537890 | FBN1 | c.2677+63G>A (n.2677+63G>A) n.1351+63G>A c.637-20410G>A (n.637-20410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495062T>C | CA617837328 | FBN1 | c.2677+61A>G (n.2677+61A>G) n.1351+61A>G c.637-20412A>G (n.637-20412A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48495062T= | CA2175526705 | FBN1 | c.2677+61A= (n.2677+61A=) n.1351+61A= c.637-20412A= (n.637-20412A=) | |
| 15 | g.48495063C>A | CA969559699 | FBN1 | c.2677+60G>T (n.2677+60G>T) n.1351+60G>T c.637-20413G>T (n.637-20413G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495063C= | CA2175526707 | FBN1 | c.2677+60G= (n.2677+60G=) n.1351+60G= c.637-20413G= (n.637-20413G=) | |
| 15 | g.48495064C>A | CA269537891 | FBN1 | c.2677+59G>T (n.2677+59G>T) n.1351+59G>T c.637-20414G>T (n.637-20414G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48495064C= | CA2175526708 | FBN1 | c.2677+59G= (n.2677+59G=) n.1351+59G= c.637-20414G= (n.637-20414G=) | |
| 15 | g.48495065C>A | CA2628335068 | FBN1 | c.2677+58G>T (n.2677+58G>T) n.1351+58G>T c.637-20415G>T (n.637-20415G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495065C>T | CA2575717304 | FBN1 | c.2677+58G>A (n.2677+58G>A) n.1351+58G>A c.637-20415G>A (n.637-20415G>A) | |
| 15 | g.48495066C= | CA2175526709 | FBN1 | c.2677+57G= (n.2677+57G=) n.1351+57G= c.637-20416G= (n.637-20416G=) | |
| 15 | g.48495066C>G | CA269537894 | FBN1 | c.2677+57G>C (n.2677+57G>C) n.1351+57G>C c.637-20416G>C (n.637-20416G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495066C>T | CA2575717305 | FBN1 | c.2677+57G>A (n.2677+57G>A) n.1351+57G>A c.637-20416G>A (n.637-20416G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495066_48495067delinsCT | CA2175526710 | FBN1 | c.2677+56_2677+57delinsAG (n.2677+56_2677+57delinsAG) n.1351+56_1351+57delinsAG c.637-20417_637-20416delinsAG (n.637-20417_637-20416delinsAG) | |
| 15 | g.48495067T>C | CA2628335069 | FBN1 | c.2677+56A>G (n.2677+56A>G) n.1351+56A>G c.637-20417A>G (n.637-20417A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495071del | CA919548738 | FBN1 | c.2677+56del (n.2677+56del) n.1351+56del c.637-20417del (n.637-20417del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495068T>G | CA2628335070 | FBN1 | c.2677+55A>C (n.2677+55A>C) n.1351+55A>C c.637-20418A>C (n.637-20418A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495069T>G | CA269537895 | FBN1 | c.2677+54A>C (n.2677+54A>C) n.1351+54A>C c.637-20419A>C (n.637-20419A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495069T= | CA2175526712 | FBN1 | c.2677+54A= (n.2677+54A=) n.1351+54A= c.637-20419A= (n.637-20419A=) | |
| 15 | g.48495070T>C | CA2628335071 | FBN1 | c.2677+53A>G (n.2677+53A>G) n.1351+53A>G c.637-20420A>G (n.637-20420A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495070_48495074delinsTTATG | CA2175526714 | FBN1 | c.2677+49_2677+53delinsCATAA (n.2677+49_2677+53delinsCATAA) n.1351+49_1351+53delinsCATAA c.637-20424_637-20420delinsCATAA (n.637-20424_637-20420delinsCATAA) | |
| 15 | g.48495070_48495088delinsTTATGCAAAGACCATTGGA | CA2175526713 | FBN1 | c.2677+35_2677+53delinsTCCAATGGTCTTTGCATAA (n.2677+35_2677+53delinsTCCAATGGTCTTTGCATAA) n.1351+35_1351+53delinsTCCAATGGTCTTTGCATAA c.637-20438_637-20420delinsTCCAATGGTCTTTGCATAA (n.637-20438_637-20420delinsTCCAATGGTCTTTGCATAA) | |
| 15 | g.48495071T= | CA2175526717 | FBN1 | c.2677+52A= (n.2677+52A=) n.1351+52A= c.637-20421A= (n.637-20421A=) | |
| 15 | g.48495071_48495074del | CA617837329 | FBN1 | c.2677+49_2677+52del (n.2677+49_2677+52del) n.1351+49_1351+52del c.637-20424_637-20421del (n.637-20424_637-20421del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495071_48495088del | CA713392738 | FBN1 | c.2677+35_2677+52del (n.2677+35_2677+52del) n.1351+35_1351+52del c.637-20438_637-20421del (n.637-20438_637-20421del) | dbSNP |
| 15 | g.48495072A= | CA2175526718 | FBN1 | c.2677+51T= (n.2677+51T=) n.1351+51T= c.637-20422T= (n.637-20422T=) | |
| 15 | g.48495072A>C | CA2175526719 | FBN1 | c.2677+51T>G (n.2677+51T>G) n.1351+51T>G c.637-20422T>G (n.637-20422T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48495072A>T | CA2628335072 | FBN1 | c.2677+51T>A (n.2677+51T>A) n.1351+51T>A c.637-20422T>A (n.637-20422T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495072dup | CA969559706 | FBN1 | c.2677+51dup (n.2677+51dup) n.1351+51dup c.637-20422dup (n.637-20422dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495073T>C | CA2628335073 | FBN1 | c.2677+50A>G (n.2677+50A>G) n.1351+50A>G c.637-20423A>G (n.637-20423A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495074G>A | CA2628335074 | FBN1 | c.2677+49C>T (n.2677+49C>T) n.1351+49C>T c.637-20424C>T (n.637-20424C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495074G>T | CA2628335075 | FBN1 | c.2677+49C>A (n.2677+49C>A) n.1351+49C>A c.637-20424C>A (n.637-20424C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495075C>T | CA2628335076 | FBN1 | c.2677+48G>A (n.2677+48G>A) n.1351+48G>A c.637-20425G>A (n.637-20425G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495075_48495089delinsCAAAGACCATTGGAG | CA2175526720 | FBN1 | c.2677+34_2677+48delinsCTCCAATGGTCTTTG (n.2677+34_2677+48delinsCTCCAATGGTCTTTG) n.1351+34_1351+48delinsCTCCAATGGTCTTTG c.637-20439_637-20425delinsCTCCAATGGTCTTTG (n.637-20439_637-20425delinsCTCCAATGGTCTTTG) | |
| 15 | g.48495076A= | CA2175526721 | FBN1 | c.2677+47T= (n.2677+47T=) n.1351+47T= c.637-20426T= (n.637-20426T=) | |
| 15 | g.48495076A>G | CA048411 | FBN1 | c.2677+47T>C (n.2677+47T>C) n.1351+47T>C c.637-20426T>C (n.637-20426T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495076_48495089del | CA617837330 | FBN1 | c.2677+34_2677+47del (n.2677+34_2677+47del) n.1351+34_1351+47del c.637-20439_637-20426del (n.637-20439_637-20426del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495080A= | CA2175526722 | FBN1 | c.2677+43T= (n.2677+43T=) n.1351+43T= c.637-20430T= (n.637-20430T=) | |
| 15 | g.48495080A>G | CA617837333 | FBN1 | c.2677+43T>C (n.2677+43T>C) n.1351+43T>C c.637-20430T>C (n.637-20430T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495081C>T | CA2628335077 | FBN1 | c.2677+42G>A (n.2677+42G>A) n.1351+42G>A c.637-20431G>A (n.637-20431G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495082C= | CA2175526723 | FBN1 | c.2677+41G= (n.2677+41G=) n.1351+41G= c.637-20432G= (n.637-20432G=) | |
| 15 | g.48495082C>T | CA969559711 | FBN1 | c.2677+41G>A (n.2677+41G>A) n.1351+41G>A c.637-20432G>A (n.637-20432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495083dup | CA617837336 | FBN1 | c.2677+40dup (n.2677+40dup) n.1351+40dup c.637-20433dup (n.637-20433dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495084T>C | CA048392 | FBN1 | c.2677+39A>G (n.2677+39A>G) n.1351+39A>G c.637-20434A>G (n.637-20434A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495084T= | CA2175526725 | FBN1 | c.2677+39A= (n.2677+39A=) n.1351+39A= c.637-20434A= (n.637-20434A=) | |
| 15 | g.48495086G>A | CA617837342 | FBN1 | c.2677+37C>T (n.2677+37C>T) n.1351+37C>T c.637-20436C>T (n.637-20436C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495086G= | CA2175526727 | FBN1 | c.2677+37C= (n.2677+37C=) n.1351+37C= c.637-20436C= (n.637-20436C=) | |
| 15 | g.48495088A= | CA2175526728 | FBN1 | c.2677+35T= (n.2677+35T=) n.1351+35T= c.637-20438T= (n.637-20438T=) | |
| 15 | g.48495088A>C | CA617837344 | FBN1 | c.2677+35T>G (n.2677+35T>G) n.1351+35T>G c.637-20438T>G (n.637-20438T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495088A>G | CA2628335078 | FBN1 | c.2677+35T>C (n.2677+35T>C) n.1351+35T>C c.637-20438T>C (n.637-20438T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495089G>C | CA269537900 | FBN1 | c.2677+34C>G (n.2677+34C>G) n.1351+34C>G c.637-20439C>G (n.637-20439C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48495089G= | CA2175526729 | FBN1 | c.2677+34C= (n.2677+34C=) n.1351+34C= c.637-20439C= (n.637-20439C=) | |
| 15 | g.48495090_48495094delinsTGGTA | CA2175526731 | FBN1 | c.2677+29_2677+33delinsTACCA (n.2677+29_2677+33delinsTACCA) n.1351+29_1351+33delinsTACCA c.637-20444_637-20440delinsTACCA (n.637-20444_637-20440delinsTACCA) | |
| 15 | g.48495091_48495094del | CA048370 | FBN1 | c.2677+29_2677+32del (n.2677+29_2677+32del) n.1351+29_1351+32del c.637-20444_637-20441del (n.637-20444_637-20441del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495092G>C | CA048385 | FBN1 | c.2677+31C>G (n.2677+31C>G) n.1351+31C>G c.637-20442C>G (n.637-20442C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48495092G= | CA2175526732 | FBN1 | c.2677+31C= (n.2677+31C=) n.1351+31C= c.637-20442C= (n.637-20442C=) | |
| 15 | g.48495093T>C | CA2628335079 | FBN1 | c.2677+30A>G (n.2677+30A>G) n.1351+30A>G c.637-20443A>G (n.637-20443A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495095T>A | CA617837350 | FBN1 | c.2677+28A>T (n.2677+28A>T) n.1351+28A>T c.637-20445A>T (n.637-20445A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495095T>C | CA048366 | FBN1 | c.2677+28A>G (n.2677+28A>G) n.1351+28A>G c.637-20445A>G (n.637-20445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495095T= | CA2175526733 | FBN1 | c.2677+28A= (n.2677+28A=) n.1351+28A= c.637-20445A= (n.637-20445A=) | |
| 15 | g.48495096A= | CA2175526735 | FBN1 | c.2677+27T= (n.2677+27T=) n.1351+27T= c.637-20446T= (n.637-20446T=) | |
| 15 | g.48495096A>G | CA617837352 | FBN1 | c.2677+27T>C (n.2677+27T>C) n.1351+27T>C c.637-20446T>C (n.637-20446T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495098G>A | CA048363 | FBN1 | c.2677+25C>T (n.2677+25C>T) n.1351+25C>T c.637-20448C>T (n.637-20448C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495098G= | CA2175526736 | FBN1 | c.2677+25C= (n.2677+25C=) n.1351+25C= c.637-20448C= (n.637-20448C=) | |
| 15 | g.48495100A>G | CA2628335080 | FBN1 | c.2677+23T>C (n.2677+23T>C) n.1351+23T>C c.637-20450T>C (n.637-20450T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495102C= | CA2175526738 | FBN1 | c.2677+21G= (n.2677+21G=) n.1351+21G= c.637-20452G= (n.637-20452G=) | |
| 15 | g.48495102C>G | CA048358 | FBN1 | c.2677+21G>C (n.2677+21G>C) n.1351+21G>C c.637-20452G>C (n.637-20452G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495104C>A | CA2628335081 | FBN1 | c.2677+19G>T (n.2677+19G>T) n.1351+19G>T c.637-20454G>T (n.637-20454G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495105A= | CA2175526740 | FBN1 | c.2677+18T= (n.2677+18T=) n.1351+18T= c.637-20455T= (n.637-20455T=) | |
| 15 | g.48495105A>C | CA048351 | FBN1 | c.2677+18T>G (n.2677+18T>G) n.1351+18T>G c.637-20455T>G (n.637-20455T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495107C>T | CA2580089618 | FBN1 | c.2677+16G>A (n.2677+16G>A) n.1351+16G>A c.637-20457G>A (n.637-20457G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48495108A= | CA2175526741 | FBN1 | c.2677+15T= (n.2677+15T=) n.1351+15T= c.637-20458T= (n.637-20458T=) | |
| 15 | g.48495108A>C | CA617837359 | FBN1 | c.2677+15T>G (n.2677+15T>G) n.1351+15T>G c.637-20458T>G (n.637-20458T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495108A>G | CA2740096657 | FBN1 | c.2677+15T>C (n.2677+15T>C) n.1351+15T>C c.637-20458T>C (n.637-20458T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495109T>C | CA713392767 | FBN1 | c.2677+14A>G (n.2677+14A>G) n.1351+14A>G c.637-20459A>G (n.637-20459A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495109T= | CA2175526742 | FBN1 | c.2677+14A= (n.2677+14A=) n.1351+14A= c.637-20459A= (n.637-20459A=) | |
| 15 | g.48495110G>C | CA048343 | FBN1 | c.2677+13C>G (n.2677+13C>G) n.1351+13C>G c.637-20460C>G (n.637-20460C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495110G= | CA2175526743 | FBN1 | c.2677+13C= (n.2677+13C=) n.1351+13C= c.637-20460C= (n.637-20460C=) | |
| 15 | g.48495110G>T | CA2575717306 | FBN1 | c.2677+13C>A (n.2677+13C>A) n.1351+13C>A c.637-20460C>A (n.637-20460C>A) | |
| 15 | g.48495111G>C | CA2628335082 | FBN1 | c.2677+12C>G (n.2677+12C>G) n.1351+12C>G c.637-20461C>G (n.637-20461C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495112G>A | CA713392769 | FBN1 | c.2677+11C>T (n.2677+11C>T) n.1351+11C>T c.637-20462C>T (n.637-20462C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495112G= | CA2175526744 | FBN1 | c.2677+11C= (n.2677+11C=) n.1351+11C= c.637-20462C= (n.637-20462C=) | |
| 15 | g.48495113T>C | CA713392770 | FBN1 | c.2677+10A>G (n.2677+10A>G) n.1351+10A>G c.637-20463A>G (n.637-20463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495113T= | CA2175526745 | FBN1 | c.2677+10A= (n.2677+10A=) n.1351+10A= c.637-20463A= (n.637-20463A=) | |
| 15 | g.48495114T>C | CA969559728 | FBN1 | c.2677+9A>G (n.2677+9A>G) n.1351+9A>G c.637-20464A>G (n.637-20464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495114T>G | CA2804071461 | FBN1 | c.2677+9A>C (n.2677+9A>C) n.1351+9A>C c.637-20464A>C (n.637-20464A>C) | |
| 15 | g.48495114T= | CA2175526747 | FBN1 | c.2677+9A= (n.2677+9A=) n.1351+9A= c.637-20464A= (n.637-20464A=) | |
| 15 | g.48495115T>C | CA048416 | FBN1 | c.2677+8A>G (n.2677+8A>G) n.1351+8A>G c.637-20465A>G (n.637-20465A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495115T= | CA2175526748 | FBN1 | c.2677+8A= (n.2677+8A=) n.1351+8A= c.637-20465A= (n.637-20465A=) | |
| 15 | g.48495118C= | CA2175526750 | FBN1 | c.2677+5G= (n.2677+5G=) n.1351+5G= c.637-20468G= (n.637-20468G=) | |
| 15 | g.48495118C>G | CA645293892 | FBN1 | c.2677+5G>C (n.2677+5G>C) n.1351+5G>C c.637-20468G>C (n.637-20468G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495118C>T | CA658656476 | FBN1 | c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) n.1351+5G>A c.637-20468G>A (n.637-20468G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495120T>C | CA16614658 | FBN1 | c.2677+3A>G (n.2677+3A>G) n.1351+3A>G c.637-20470A>G (n.637-20470A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495120T= | CA2175526753 | FBN1 | c.2677+3A= (n.2677+3A=) n.1351+3A= c.637-20470A= (n.637-20470A=) | |
| 15 | g.48495121A>C | CA392331836 | FBN1 | c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) n.1351+2T>G c.637-20471T>G (n.637-20471T>G) | |
| 15 | g.48495121A>G | CA392331840 | FBN1 | c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) n.1351+2T>C c.637-20471T>C (n.637-20471T>C) | |
| 15 | g.48495121A>T | CA392331849 | FBN1 | c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) n.1351+2T>A c.637-20471T>A (n.637-20471T>A) | |
| 15 | g.48495122C>A | CA392331855 | FBN1 | c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) n.1351+1G>T c.637-20472G>T (n.637-20472G>T) | |
| 15 | g.48495122C>G | CA392331857 | FBN1 | c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) n.1351+1G>C c.637-20472G>C (n.637-20472G>C) | |
| 15 | g.48495122C>T | CA392331859 | FBN1 | c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) n.1351+1G>A c.637-20472G>A (n.637-20472G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48495123del | CA2499223004 | FBN1 | c.2677+1del n.1351+1del c.637-20472del (n.637-20472del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495122_48495125delinsCCAA | CA2175526754 | FBN1 | c.2675_2677+1delinsTTGG n.1349_1351+1delinsTTGG c.637-20475_637-20472delinsTTGG (n.637-20475_637-20472delinsTTGG) | |
| 15 | g.48495123C>A | CA392331861 | FBN1 | c.2677G>T (p.Asp893Tyr) n.1351G>T c.637-20473G>T (n.637-20473G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495123C= | CA2175526757 | FBN1 | c.2677G= (p.Asp893=) n.1351G= c.637-20473G= (n.637-20473G=) | |
| 15 | g.48495123C>G | CA013303 | FBN1 | c.2677G>C (p.Asp893His) n.1351G>C c.637-20473G>C (n.637-20473G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495123C>T | CA392331869 | FBN1 | c.2677G>A (p.Asp893Asn) n.1351G>A c.637-20473G>A (n.637-20473G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495124_48495126del | CA713392889 | FBN1 | c.2675_2677del (p.Val892del) n.1349_1351del c.637-20475_637-20473del (n.637-20475_637-20473del) | dbSNP |
| 15 | g.48495124A>C | CA490021913 | FBN1 | c.2676T>G (p.Val892=) n.1350T>G c.637-20474T>G (n.637-20474T>G) | |
| 15 | g.48495124A>G | CA490021911 | FBN1 | c.2676T>C (p.Val892=) n.1350T>C c.637-20474T>C (n.637-20474T>C) | |
| 15 | g.48495124A>T | CA490021912 | FBN1 | c.2676T>A (p.Val892=) n.1350T>A c.637-20474T>A (n.637-20474T>A) | |
| 15 | g.48495125A= | CA2175526761 | FBN1 | c.2675T= (p.Val892=) n.1349T= c.637-20475T= (n.637-20475T=) | |
| 15 | g.48495125A>C | CA392331881 | FBN1 | c.2675T>G (p.Val892Gly) n.1349T>G c.637-20475T>G (n.637-20475T>G) | |
| 15 | g.48495125A>G | CA392331877 | FBN1 | c.2675T>C (p.Val892Ala) n.1349T>C c.637-20475T>C (n.637-20475T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495125A>T | CA392331875 | FBN1 | c.2675T>A (p.Val892Asp) n.1349T>A c.637-20475T>A (n.637-20475T>A) | |
| 15 | g.48495126C>A | CA392331884 | FBN1 | c.2674G>T (p.Val892Phe) n.1348G>T c.637-20476G>T (n.637-20476G>T) | |
| 15 | g.48495126C= | CA2175526762 | FBN1 | c.2674G= (p.Val892=) n.1348G= c.637-20476G= (n.637-20476G=) | |
| 15 | g.48495126C>G | CA392331889 | FBN1 | c.2674G>C (p.Val892Leu) n.1348G>C c.637-20476G>C (n.637-20476G>C) | |
| 15 | g.48495126C>T | CA048337 | FBN1 | c.2674G>A (p.Val892Ile) n.1348G>A c.637-20476G>A (n.637-20476G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495127T>A | CA392331896 | FBN1 | c.2673A>T (p.Gln891His) n.1347A>T c.637-20477A>T (n.637-20477A>T) | |
| 15 | g.48495127T>C | CA490021918 | FBN1 | c.2673A>G (p.Gln891=) n.1347A>G c.637-20477A>G (n.637-20477A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495127T>G | CA392331899 | FBN1 | c.2673A>C (p.Gln891His) n.1347A>C c.637-20477A>C (n.637-20477A>C) | |
| 15 | g.48495127T= | CA2175526765 | FBN1 | c.2673A= (p.Gln891=) n.1347A= c.637-20477A= (n.637-20477A=) | |
| 15 | g.48495128T>A | CA392331904 | FBN1 | c.2672A>T (p.Gln891Leu) n.1346A>T c.637-20478A>T (n.637-20478A>T) | |
| 15 | g.48495128T>C | CA392331913 | FBN1 | c.2672A>G (p.Gln891Arg) n.1346A>G c.637-20478A>G (n.637-20478A>G) | |
| 15 | g.48495128T>G | CA392331915 | FBN1 | c.2672A>C (p.Gln891Pro) n.1346A>C c.637-20478A>C (n.637-20478A>C) | |
| 15 | g.48495129G>A | CA013292 | FBN1 | c.2671C>T (p.Gln891Ter) n.1345C>T c.637-20479C>T (n.637-20479C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495129G>C | CA392331918 | FBN1 | c.2671C>G (p.Gln891Glu) n.1345C>G c.637-20479C>G (n.637-20479C>G) | |
| 15 | g.48495129G= | CA2175526768 | FBN1 | c.2671C= (p.Gln891=) n.1345C= c.637-20479C= (n.637-20479C=) | |
| 15 | g.48495129G>T | CA392331920 | FBN1 | c.2671C>A (p.Gln891Lys) n.1345C>A c.637-20479C>A (n.637-20479C>A) | |
| 15 | g.48495129_48495131del | CA2695220411 | FBN1 | c.2669_2671del (p.Cys890Ter) n.1343_1345del c.637-20481_637-20479del (n.637-20481_637-20479del) | |
| 15 | g.48495132_48495146del | CA2573150798 | FBN1 | c.2657_2671del (p.Pro886_Cys890del) n.1331_1345del c.637-20493_637-20479del (n.637-20493_637-20479del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495130G>A | CA490021929 | FBN1 | c.2670C>T (p.Cys890=) n.1344C>T c.637-20480C>T (n.637-20480C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495130G>C | CA392331925 | FBN1 | c.2670C>G (p.Cys890Trp) n.1344C>G c.637-20480C>G (n.637-20480C>G) | |
| 15 | g.48495130G>T | CA392331927 | FBN1 | c.2670C>A (p.Cys890Ter) n.1344C>A c.637-20480C>A (n.637-20480C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495131C>A | CA392331938 | FBN1 | c.2669G>T (p.Cys890Phe) n.1343G>T c.637-20481G>T (n.637-20481G>T) | |
| 15 | g.48495131C= | CA2175526775 | FBN1 | c.2669G= (p.Cys890=) n.1343G= c.637-20481G= (n.637-20481G=) | |
| 15 | g.48495131C>G | CA392331933 | FBN1 | c.2669G>C (p.Cys890Ser) n.1343G>C c.637-20481G>C (n.637-20481G>C) | |
| 15 | g.48495131C>T | CA392331935 | FBN1 | c.2669G>A (p.Cys890Tyr) n.1343G>A c.637-20481G>A (n.637-20481G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132A= | CA2175526780 | FBN1 | c.2668T= (p.Cys890=) n.1342T= c.637-20482T= (n.637-20482T=) | |
| 15 | g.48495132A>C | CA392331945 | FBN1 | c.2668T>G (p.Cys890Gly) n.1342T>G c.637-20482T>G (n.637-20482T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132A>G | CA392331948 | FBN1 | c.2668T>C (p.Cys890Arg) n.1342T>C c.637-20482T>C (n.637-20482T>C) | |
| 15 | g.48495132A>T | CA392331950 | FBN1 | c.2668T>A (p.Cys890Ser) n.1342T>A c.637-20482T>A (n.637-20482T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132_48495143delinsATAGGGTGCACG | CA2175526782 | FBN1 | c.2657_2668delinsCGTGCACCCTAT (p.Pro886=) n.1331_1342delinsCGTGCACCCTAT c.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT (n.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT) | |
| 15 | g.48495133T>A | CA490021933 | FBN1 | c.2667A>T (p.Leu889=) n.1341A>T c.637-20483A>T (n.637-20483A>T) | |
| 15 | g.48495133T>C | CA048322 | FBN1 | c.2667A>G (p.Leu889=) n.1341A>G c.637-20483A>G (n.637-20483A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495133T>G | CA490021934 | FBN1 | c.2667A>C (p.Leu889=) n.1341A>C c.637-20483A>C (n.637-20483A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495133T= | CA2175526786 | FBN1 | c.2667A= (p.Leu889=) n.1341A= c.637-20483A= (n.637-20483A=) | |
| 15 | g.48495133_48495143del | CA658824460 | FBN1 | c.2657_2667del (p.Pro886LeufsTer4) n.1331_1341del c.637-20493_637-20483del (n.637-20493_637-20483del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495133_48495143delinsACTTACCAACGT | CA1139532218 | FBN1 | c.2657_2667delinsACGTTGGTAAGT (p.Pro886HisfsTer8) n.1331_1341delinsACGTTGGTAAGT c.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT (n.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT) |