UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.48494326del | CA918000289 | ABCA13 | c.13291+4982del (n.13291+4982del) c.610+4982del (n.610+4982del) c.2087+4982del c.5213+4982del n.5213+4982del c.13294+4982del (n.13294+4982del) c.13201+4982del (n.13201+4982del) c.13156+4982del (n.13156+4982del) c.12511+4982del (n.12511+4982del) c.13185+11163del (n.13185+11163del) n.13330+4982del n.13331-1273del c.12700+4982del (n.12700+4982del) c.13295-1273del (n.13295-1273del) n.13350+4982del | dbSNP |
| 7 | g.48494327A= | CA1705668223 | ABCA13 | c.13291+4983A= (n.13291+4983A=) c.610+4983A= (n.610+4983A=) c.2087+4983A= c.5213+4983A= n.5213+4983A= c.13294+4983A= (n.13294+4983A=) c.13201+4983A= (n.13201+4983A=) c.13156+4983A= (n.13156+4983A=) c.12511+4983A= (n.12511+4983A=) c.13185+11164A= (n.13185+11164A=) n.13330+4983A= n.13331-1272A= c.12700+4983A= (n.12700+4983A=) c.13295-1272A= (n.13295-1272A=) n.13350+4983A= | |
| 7 | g.48494327A>G | CA1705668224 | ABCA13 | c.13291+4983A>G (n.13291+4983A>G) c.610+4983A>G (n.610+4983A>G) c.2087+4983A>G c.5213+4983A>G n.5213+4983A>G c.13294+4983A>G (n.13294+4983A>G) c.13201+4983A>G (n.13201+4983A>G) c.13156+4983A>G (n.13156+4983A>G) c.12511+4983A>G (n.12511+4983A>G) c.13185+11164A>G (n.13185+11164A>G) n.13330+4983A>G n.13331-1272A>G c.12700+4983A>G (n.12700+4983A>G) c.13295-1272A>G (n.13295-1272A>G) n.13350+4983A>G | dbSNP |
| 7 | g.48494328A>C | CA2714459528 | ABCA13 | c.13291+4984A>C (n.13291+4984A>C) c.610+4984A>C (n.610+4984A>C) c.2087+4984A>C c.5213+4984A>C n.5213+4984A>C c.13294+4984A>C (n.13294+4984A>C) c.13201+4984A>C (n.13201+4984A>C) c.13156+4984A>C (n.13156+4984A>C) c.12511+4984A>C (n.12511+4984A>C) c.13185+11165A>C (n.13185+11165A>C) n.13330+4984A>C n.13331-1271A>C c.12700+4984A>C (n.12700+4984A>C) c.13295-1271A>C (n.13295-1271A>C) n.13350+4984A>C | dbSNP |
| 7 | g.48494330A= | CA1705668225 | ABCA13 | c.13291+4986A= (n.13291+4986A=) c.610+4986A= (n.610+4986A=) c.2087+4986A= c.5213+4986A= n.5213+4986A= c.13294+4986A= (n.13294+4986A=) c.13201+4986A= (n.13201+4986A=) c.13156+4986A= (n.13156+4986A=) c.12511+4986A= (n.12511+4986A=) c.13185+11167A= (n.13185+11167A=) n.13330+4986A= n.13331-1269A= c.12700+4986A= (n.12700+4986A=) c.13295-1269A= (n.13295-1269A=) n.13350+4986A= | |
| 7 | g.48494330A>G | CA839190087 | ABCA13 | c.13291+4986A>G (n.13291+4986A>G) c.610+4986A>G (n.610+4986A>G) c.2087+4986A>G c.5213+4986A>G n.5213+4986A>G c.13294+4986A>G (n.13294+4986A>G) c.13201+4986A>G (n.13201+4986A>G) c.13156+4986A>G (n.13156+4986A>G) c.12511+4986A>G (n.12511+4986A>G) c.13185+11167A>G (n.13185+11167A>G) n.13330+4986A>G n.13331-1269A>G c.12700+4986A>G (n.12700+4986A>G) c.13295-1269A>G (n.13295-1269A>G) n.13350+4986A>G | dbSNP |
| 7 | g.48494338T>C | CA574286550 | ABCA13 | c.13291+4994T>C (n.13291+4994T>C) c.610+4994T>C (n.610+4994T>C) c.2087+4994T>C c.5213+4994T>C n.5213+4994T>C c.13294+4994T>C (n.13294+4994T>C) c.13201+4994T>C (n.13201+4994T>C) c.13156+4994T>C (n.13156+4994T>C) c.12511+4994T>C (n.12511+4994T>C) c.13185+11175T>C (n.13185+11175T>C) n.13330+4994T>C n.13331-1261T>C c.12700+4994T>C (n.12700+4994T>C) c.13295-1261T>C (n.13295-1261T>C) n.13350+4994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494338T= | CA1705668226 | ABCA13 | c.13291+4994T= (n.13291+4994T=) c.610+4994T= (n.610+4994T=) c.2087+4994T= c.5213+4994T= n.5213+4994T= c.13294+4994T= (n.13294+4994T=) c.13201+4994T= (n.13201+4994T=) c.13156+4994T= (n.13156+4994T=) c.12511+4994T= (n.12511+4994T=) c.13185+11175T= (n.13185+11175T=) n.13330+4994T= n.13331-1261T= c.12700+4994T= (n.12700+4994T=) c.13295-1261T= (n.13295-1261T=) n.13350+4994T= | |
| 7 | g.48494339C>A | CA574286551 | ABCA13 | c.13291+4995C>A (n.13291+4995C>A) c.610+4995C>A (n.610+4995C>A) c.2087+4995C>A c.5213+4995C>A n.5213+4995C>A c.13294+4995C>A (n.13294+4995C>A) c.13201+4995C>A (n.13201+4995C>A) c.13156+4995C>A (n.13156+4995C>A) c.12511+4995C>A (n.12511+4995C>A) c.13185+11176C>A (n.13185+11176C>A) n.13330+4995C>A n.13331-1260C>A c.12700+4995C>A (n.12700+4995C>A) c.13295-1260C>A (n.13295-1260C>A) n.13350+4995C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494339C= | CA1705668227 | ABCA13 | c.13291+4995C= (n.13291+4995C=) c.610+4995C= (n.610+4995C=) c.2087+4995C= c.5213+4995C= n.5213+4995C= c.13294+4995C= (n.13294+4995C=) c.13201+4995C= (n.13201+4995C=) c.13156+4995C= (n.13156+4995C=) c.12511+4995C= (n.12511+4995C=) c.13185+11176C= (n.13185+11176C=) n.13330+4995C= n.13331-1260C= c.12700+4995C= (n.12700+4995C=) c.13295-1260C= (n.13295-1260C=) n.13350+4995C= | |
| 7 | g.48494341G>A | CA839190088 | ABCA13 | c.13291+4997G>A (n.13291+4997G>A) c.610+4997G>A (n.610+4997G>A) c.2087+4997G>A c.5213+4997G>A n.5213+4997G>A c.13294+4997G>A (n.13294+4997G>A) c.13201+4997G>A (n.13201+4997G>A) c.13156+4997G>A (n.13156+4997G>A) c.12511+4997G>A (n.12511+4997G>A) c.13185+11178G>A (n.13185+11178G>A) n.13330+4997G>A n.13331-1258G>A c.12700+4997G>A (n.12700+4997G>A) c.13295-1258G>A (n.13295-1258G>A) n.13350+4997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494341G>C | CA651258323 | ABCA13 | c.13291+4997G>C (n.13291+4997G>C) c.610+4997G>C (n.610+4997G>C) c.2087+4997G>C c.5213+4997G>C n.5213+4997G>C c.13294+4997G>C (n.13294+4997G>C) c.13201+4997G>C (n.13201+4997G>C) c.13156+4997G>C (n.13156+4997G>C) c.12511+4997G>C (n.12511+4997G>C) c.13185+11178G>C (n.13185+11178G>C) n.13330+4997G>C n.13331-1258G>C c.12700+4997G>C (n.12700+4997G>C) c.13295-1258G>C (n.13295-1258G>C) n.13350+4997G>C | COSMIC |
| 7 | g.48494341G= | CA1705668228 | ABCA13 | c.13291+4997G= (n.13291+4997G=) c.610+4997G= (n.610+4997G=) c.2087+4997G= c.5213+4997G= n.5213+4997G= c.13294+4997G= (n.13294+4997G=) c.13201+4997G= (n.13201+4997G=) c.13156+4997G= (n.13156+4997G=) c.12511+4997G= (n.12511+4997G=) c.13185+11178G= (n.13185+11178G=) n.13330+4997G= n.13331-1258G= c.12700+4997G= (n.12700+4997G=) c.13295-1258G= (n.13295-1258G=) n.13350+4997G= | |
| 7 | g.48494343A= | CA1705668229 | ABCA13 | c.13291+4999A= (n.13291+4999A=) c.610+4999A= (n.610+4999A=) c.2087+4999A= c.5213+4999A= n.5213+4999A= c.13294+4999A= (n.13294+4999A=) c.13201+4999A= (n.13201+4999A=) c.13156+4999A= (n.13156+4999A=) c.12511+4999A= (n.12511+4999A=) c.13185+11180A= (n.13185+11180A=) n.13330+4999A= n.13331-1256A= c.12700+4999A= (n.12700+4999A=) c.13295-1256A= (n.13295-1256A=) n.13350+4999A= | |
| 7 | g.48494343A>C | CA1705668230 | ABCA13 | c.13291+4999A>C (n.13291+4999A>C) c.610+4999A>C (n.610+4999A>C) c.2087+4999A>C c.5213+4999A>C n.5213+4999A>C c.13294+4999A>C (n.13294+4999A>C) c.13201+4999A>C (n.13201+4999A>C) c.13156+4999A>C (n.13156+4999A>C) c.12511+4999A>C (n.12511+4999A>C) c.13185+11180A>C (n.13185+11180A>C) n.13330+4999A>C n.13331-1256A>C c.12700+4999A>C (n.12700+4999A>C) c.13295-1256A>C (n.13295-1256A>C) n.13350+4999A>C | dbSNP |
| 7 | g.48494344A= | CA1705668231 | ABCA13 | c.13291+5000A= (n.13291+5000A=) c.610+5000A= (n.610+5000A=) c.2087+5000A= c.5213+5000A= n.5213+5000A= c.13294+5000A= (n.13294+5000A=) c.13201+5000A= (n.13201+5000A=) c.13156+5000A= (n.13156+5000A=) c.12511+5000A= (n.12511+5000A=) c.13185+11181A= (n.13185+11181A=) n.13330+5000A= n.13331-1255A= c.12700+5000A= (n.12700+5000A=) c.13295-1255A= (n.13295-1255A=) n.13350+5000A= | |
| 7 | g.48494344A>T | CA574286552 | ABCA13 | c.13291+5000A>T (n.13291+5000A>T) c.610+5000A>T (n.610+5000A>T) c.2087+5000A>T c.5213+5000A>T n.5213+5000A>T c.13294+5000A>T (n.13294+5000A>T) c.13201+5000A>T (n.13201+5000A>T) c.13156+5000A>T (n.13156+5000A>T) c.12511+5000A>T (n.12511+5000A>T) c.13185+11181A>T (n.13185+11181A>T) n.13330+5000A>T n.13331-1255A>T c.12700+5000A>T (n.12700+5000A>T) c.13295-1255A>T (n.13295-1255A>T) n.13350+5000A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494345T>C | CA574286553 | ABCA13 | c.13291+5001T>C (n.13291+5001T>C) c.610+5001T>C (n.610+5001T>C) c.2087+5001T>C c.5213+5001T>C n.5213+5001T>C c.13294+5001T>C (n.13294+5001T>C) c.13201+5001T>C (n.13201+5001T>C) c.13156+5001T>C (n.13156+5001T>C) c.12511+5001T>C (n.12511+5001T>C) c.13185+11182T>C (n.13185+11182T>C) n.13330+5001T>C n.13331-1254T>C c.12700+5001T>C (n.12700+5001T>C) c.13295-1254T>C (n.13295-1254T>C) n.13350+5001T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494345T>G | CA158206586 | ABCA13 | c.13291+5001T>G (n.13291+5001T>G) c.610+5001T>G (n.610+5001T>G) c.2087+5001T>G c.5213+5001T>G n.5213+5001T>G c.13294+5001T>G (n.13294+5001T>G) c.13201+5001T>G (n.13201+5001T>G) c.13156+5001T>G (n.13156+5001T>G) c.12511+5001T>G (n.12511+5001T>G) c.13185+11182T>G (n.13185+11182T>G) n.13330+5001T>G n.13331-1254T>G c.12700+5001T>G (n.12700+5001T>G) c.13295-1254T>G (n.13295-1254T>G) n.13350+5001T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494345T= | CA1705668232 | ABCA13 | c.13291+5001T= (n.13291+5001T=) c.610+5001T= (n.610+5001T=) c.2087+5001T= c.5213+5001T= n.5213+5001T= c.13294+5001T= (n.13294+5001T=) c.13201+5001T= (n.13201+5001T=) c.13156+5001T= (n.13156+5001T=) c.12511+5001T= (n.12511+5001T=) c.13185+11182T= (n.13185+11182T=) n.13330+5001T= n.13331-1254T= c.12700+5001T= (n.12700+5001T=) c.13295-1254T= (n.13295-1254T=) n.13350+5001T= | |
| 7 | g.48494346A= | CA1705668233 | ABCA13 | c.13291+5002A= (n.13291+5002A=) c.610+5002A= (n.610+5002A=) c.2087+5002A= c.5213+5002A= n.5213+5002A= c.13294+5002A= (n.13294+5002A=) c.13201+5002A= (n.13201+5002A=) c.13156+5002A= (n.13156+5002A=) c.12511+5002A= (n.12511+5002A=) c.13185+11183A= (n.13185+11183A=) n.13330+5002A= n.13331-1253A= c.12700+5002A= (n.12700+5002A=) c.13295-1253A= (n.13295-1253A=) n.13350+5002A= | |
| 7 | g.48494346A>G | CA158206602 | ABCA13 | c.13291+5002A>G (n.13291+5002A>G) c.610+5002A>G (n.610+5002A>G) c.2087+5002A>G c.5213+5002A>G n.5213+5002A>G c.13294+5002A>G (n.13294+5002A>G) c.13201+5002A>G (n.13201+5002A>G) c.13156+5002A>G (n.13156+5002A>G) c.12511+5002A>G (n.12511+5002A>G) c.13185+11183A>G (n.13185+11183A>G) n.13330+5002A>G n.13331-1253A>G c.12700+5002A>G (n.12700+5002A>G) c.13295-1253A>G (n.13295-1253A>G) n.13350+5002A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494349G>A | CA158206607 | ABCA13 | c.13291+5005G>A (n.13291+5005G>A) c.610+5005G>A (n.610+5005G>A) c.2087+5005G>A c.5213+5005G>A n.5213+5005G>A c.13294+5005G>A (n.13294+5005G>A) c.13201+5005G>A (n.13201+5005G>A) c.13156+5005G>A (n.13156+5005G>A) c.12511+5005G>A (n.12511+5005G>A) c.13185+11186G>A (n.13185+11186G>A) n.13330+5005G>A n.13331-1250G>A c.12700+5005G>A (n.12700+5005G>A) c.13295-1250G>A (n.13295-1250G>A) n.13350+5005G>A | dbSNP |
| 7 | g.48494349G= | CA1705668234 | ABCA13 | c.13291+5005G= (n.13291+5005G=) c.610+5005G= (n.610+5005G=) c.2087+5005G= c.5213+5005G= n.5213+5005G= c.13294+5005G= (n.13294+5005G=) c.13201+5005G= (n.13201+5005G=) c.13156+5005G= (n.13156+5005G=) c.12511+5005G= (n.12511+5005G=) c.13185+11186G= (n.13185+11186G=) n.13330+5005G= n.13331-1250G= c.12700+5005G= (n.12700+5005G=) c.13295-1250G= (n.13295-1250G=) n.13350+5005G= | |
| 7 | g.48494350C= | CA1705668235 | ABCA13 | c.13291+5006C= (n.13291+5006C=) c.610+5006C= (n.610+5006C=) c.2087+5006C= c.5213+5006C= n.5213+5006C= c.13294+5006C= (n.13294+5006C=) c.13201+5006C= (n.13201+5006C=) c.13156+5006C= (n.13156+5006C=) c.12511+5006C= (n.12511+5006C=) c.13185+11187C= (n.13185+11187C=) n.13330+5006C= n.13331-1249C= c.12700+5006C= (n.12700+5006C=) c.13295-1249C= (n.13295-1249C=) n.13350+5006C= | |
| 7 | g.48494350C>G | CA158206627 | ABCA13 | c.13291+5006C>G (n.13291+5006C>G) c.610+5006C>G (n.610+5006C>G) c.2087+5006C>G c.5213+5006C>G n.5213+5006C>G c.13294+5006C>G (n.13294+5006C>G) c.13201+5006C>G (n.13201+5006C>G) c.13156+5006C>G (n.13156+5006C>G) c.12511+5006C>G (n.12511+5006C>G) c.13185+11187C>G (n.13185+11187C>G) n.13330+5006C>G n.13331-1249C>G c.12700+5006C>G (n.12700+5006C>G) c.13295-1249C>G (n.13295-1249C>G) n.13350+5006C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494353C= | CA1705668236 | ABCA13 | c.13291+5009C= (n.13291+5009C=) c.610+5009C= (n.610+5009C=) c.2087+5009C= c.5213+5009C= n.5213+5009C= c.13294+5009C= (n.13294+5009C=) c.13201+5009C= (n.13201+5009C=) c.13156+5009C= (n.13156+5009C=) c.12511+5009C= (n.12511+5009C=) c.13185+11190C= (n.13185+11190C=) n.13330+5009C= n.13331-1246C= c.12700+5009C= (n.12700+5009C=) c.13295-1246C= (n.13295-1246C=) n.13350+5009C= | |
| 7 | g.48494353C>T | CA1101063770 | ABCA13 | c.13291+5009C>T (n.13291+5009C>T) c.610+5009C>T (n.610+5009C>T) c.2087+5009C>T c.5213+5009C>T n.5213+5009C>T c.13294+5009C>T (n.13294+5009C>T) c.13201+5009C>T (n.13201+5009C>T) c.13156+5009C>T (n.13156+5009C>T) c.12511+5009C>T (n.12511+5009C>T) c.13185+11190C>T (n.13185+11190C>T) n.13330+5009C>T n.13331-1246C>T c.12700+5009C>T (n.12700+5009C>T) c.13295-1246C>T (n.13295-1246C>T) n.13350+5009C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494354T>C | CA1705668238 | ABCA13 | c.13291+5010T>C (n.13291+5010T>C) c.610+5010T>C (n.610+5010T>C) c.2087+5010T>C c.5213+5010T>C n.5213+5010T>C c.13294+5010T>C (n.13294+5010T>C) c.13201+5010T>C (n.13201+5010T>C) c.13156+5010T>C (n.13156+5010T>C) c.12511+5010T>C (n.12511+5010T>C) c.13185+11191T>C (n.13185+11191T>C) n.13330+5010T>C n.13331-1245T>C c.12700+5010T>C (n.12700+5010T>C) c.13295-1245T>C (n.13295-1245T>C) n.13350+5010T>C | dbSNP |
| 7 | g.48494354T= | CA1705668237 | ABCA13 | c.13291+5010T= (n.13291+5010T=) c.610+5010T= (n.610+5010T=) c.2087+5010T= c.5213+5010T= n.5213+5010T= c.13294+5010T= (n.13294+5010T=) c.13201+5010T= (n.13201+5010T=) c.13156+5010T= (n.13156+5010T=) c.12511+5010T= (n.12511+5010T=) c.13185+11191T= (n.13185+11191T=) n.13330+5010T= n.13331-1245T= c.12700+5010T= (n.12700+5010T=) c.13295-1245T= (n.13295-1245T=) n.13350+5010T= | |
| 7 | g.48494356A= | CA1705668239 | ABCA13 | c.13291+5012A= (n.13291+5012A=) c.610+5012A= (n.610+5012A=) c.2087+5012A= c.5213+5012A= n.5213+5012A= c.13294+5012A= (n.13294+5012A=) c.13201+5012A= (n.13201+5012A=) c.13156+5012A= (n.13156+5012A=) c.12511+5012A= (n.12511+5012A=) c.13185+11193A= (n.13185+11193A=) n.13330+5012A= n.13331-1243A= c.12700+5012A= (n.12700+5012A=) c.13295-1243A= (n.13295-1243A=) n.13350+5012A= | |
| 7 | g.48494356A>G | CA1705668240 | ABCA13 | c.13291+5012A>G (n.13291+5012A>G) c.610+5012A>G (n.610+5012A>G) c.2087+5012A>G c.5213+5012A>G n.5213+5012A>G c.13294+5012A>G (n.13294+5012A>G) c.13201+5012A>G (n.13201+5012A>G) c.13156+5012A>G (n.13156+5012A>G) c.12511+5012A>G (n.12511+5012A>G) c.13185+11193A>G (n.13185+11193A>G) n.13330+5012A>G n.13331-1243A>G c.12700+5012A>G (n.12700+5012A>G) c.13295-1243A>G (n.13295-1243A>G) n.13350+5012A>G | dbSNP |
| 7 | g.48494358T>G | CA2775344339 | ABCA13 | c.13291+5014T>G (n.13291+5014T>G) c.610+5014T>G (n.610+5014T>G) c.2087+5014T>G c.5213+5014T>G n.5213+5014T>G c.13294+5014T>G (n.13294+5014T>G) c.13201+5014T>G (n.13201+5014T>G) c.13156+5014T>G (n.13156+5014T>G) c.12511+5014T>G (n.12511+5014T>G) c.13185+11195T>G (n.13185+11195T>G) n.13330+5014T>G n.13331-1241T>G c.12700+5014T>G (n.12700+5014T>G) c.13295-1241T>G (n.13295-1241T>G) n.13350+5014T>G | |
| 7 | g.48494359G>T | CA2506077532 | ABCA13 | c.13291+5015G>T (n.13291+5015G>T) c.610+5015G>T (n.610+5015G>T) c.2087+5015G>T c.5213+5015G>T n.5213+5015G>T c.13294+5015G>T (n.13294+5015G>T) c.13201+5015G>T (n.13201+5015G>T) c.13156+5015G>T (n.13156+5015G>T) c.12511+5015G>T (n.12511+5015G>T) c.13185+11196G>T (n.13185+11196G>T) n.13330+5015G>T n.13331-1240G>T c.12700+5015G>T (n.12700+5015G>T) c.13295-1240G>T (n.13295-1240G>T) n.13350+5015G>T | |
| 7 | g.48494366A= | CA1705668241 | ABCA13 | c.13291+5022A= (n.13291+5022A=) c.610+5022A= (n.610+5022A=) c.2087+5022A= c.5213+5022A= n.5213+5022A= c.13294+5022A= (n.13294+5022A=) c.13201+5022A= (n.13201+5022A=) c.13156+5022A= (n.13156+5022A=) c.12511+5022A= (n.12511+5022A=) c.13185+11203A= (n.13185+11203A=) n.13330+5022A= n.13331-1233A= c.12700+5022A= (n.12700+5022A=) c.13295-1233A= (n.13295-1233A=) n.13350+5022A= | |
| 7 | g.48494366A>G | CA1705668242 | ABCA13 | c.13291+5022A>G (n.13291+5022A>G) c.610+5022A>G (n.610+5022A>G) c.2087+5022A>G c.5213+5022A>G n.5213+5022A>G c.13294+5022A>G (n.13294+5022A>G) c.13201+5022A>G (n.13201+5022A>G) c.13156+5022A>G (n.13156+5022A>G) c.12511+5022A>G (n.12511+5022A>G) c.13185+11203A>G (n.13185+11203A>G) n.13330+5022A>G n.13331-1233A>G c.12700+5022A>G (n.12700+5022A>G) c.13295-1233A>G (n.13295-1233A>G) n.13350+5022A>G | dbSNP |
| 7 | g.48494369G= | CA1705668243 | ABCA13 | c.13291+5025G= (n.13291+5025G=) c.610+5025G= (n.610+5025G=) c.2087+5025G= c.5213+5025G= n.5213+5025G= c.13294+5025G= (n.13294+5025G=) c.13201+5025G= (n.13201+5025G=) c.13156+5025G= (n.13156+5025G=) c.12511+5025G= (n.12511+5025G=) c.13185+11206G= (n.13185+11206G=) n.13330+5025G= n.13331-1230G= c.12700+5025G= (n.12700+5025G=) c.13295-1230G= (n.13295-1230G=) n.13350+5025G= | |
| 7 | g.48494370_48494404dup | CA1705668244 | ABCA13 | c.13291+5026_13291+5060dup (n.13291+5026_13291+5060dup) c.610+5026_610+5060dup (n.610+5026_610+5060dup) c.2087+5026_2087+5060dup c.5213+5026_5213+5060dup n.5213+5026_5213+5060dup c.13294+5026_13294+5060dup (n.13294+5026_13294+5060dup) c.13201+5026_13201+5060dup (n.13201+5026_13201+5060dup) c.13156+5026_13156+5060dup (n.13156+5026_13156+5060dup) c.12511+5026_12511+5060dup (n.12511+5026_12511+5060dup) c.13185+11207_13185+11241dup (n.13185+11207_13185+11241dup) n.13330+5026_13330+5060dup n.13331-1229_13331-1195dup c.12700+5026_12700+5060dup (n.12700+5026_12700+5060dup) c.13295-1229_13295-1195dup (n.13295-1229_13295-1195dup) n.13350+5026_13350+5060dup | dbSNP |
| 7 | g.48494373G>A | CA839190104 | ABCA13 | c.13291+5029G>A (n.13291+5029G>A) c.610+5029G>A (n.610+5029G>A) c.2087+5029G>A c.5213+5029G>A n.5213+5029G>A c.13294+5029G>A (n.13294+5029G>A) c.13201+5029G>A (n.13201+5029G>A) c.13156+5029G>A (n.13156+5029G>A) c.12511+5029G>A (n.12511+5029G>A) c.13185+11210G>A (n.13185+11210G>A) n.13330+5029G>A n.13331-1226G>A c.12700+5029G>A (n.12700+5029G>A) c.13295-1226G>A (n.13295-1226G>A) n.13350+5029G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494373G= | CA1705668246 | ABCA13 | c.13291+5029G= (n.13291+5029G=) c.610+5029G= (n.610+5029G=) c.2087+5029G= c.5213+5029G= n.5213+5029G= c.13294+5029G= (n.13294+5029G=) c.13201+5029G= (n.13201+5029G=) c.13156+5029G= (n.13156+5029G=) c.12511+5029G= (n.12511+5029G=) c.13185+11210G= (n.13185+11210G=) n.13330+5029G= n.13331-1226G= c.12700+5029G= (n.12700+5029G=) c.13295-1226G= (n.13295-1226G=) n.13350+5029G= | |
| 7 | g.48494373_48494374delinsGT | CA1705668245 | ABCA13 | c.13291+5029_13291+5030delinsGT (n.13291+5029_13291+5030delinsGT) c.610+5029_610+5030delinsGT (n.610+5029_610+5030delinsGT) c.2087+5029_2087+5030delinsGT c.5213+5029_5213+5030delinsGT n.5213+5029_5213+5030delinsGT c.13294+5029_13294+5030delinsGT (n.13294+5029_13294+5030delinsGT) c.13201+5029_13201+5030delinsGT (n.13201+5029_13201+5030delinsGT) c.13156+5029_13156+5030delinsGT (n.13156+5029_13156+5030delinsGT) c.12511+5029_12511+5030delinsGT (n.12511+5029_12511+5030delinsGT) c.13185+11210_13185+11211delinsGT (n.13185+11210_13185+11211delinsGT) n.13330+5029_13330+5030delinsGT n.13331-1226_13331-1225delinsGT c.12700+5029_12700+5030delinsGT (n.12700+5029_12700+5030delinsGT) c.13295-1226_13295-1225delinsGT (n.13295-1226_13295-1225delinsGT) n.13350+5029_13350+5030delinsGT | |
| 7 | g.48494374T>G | CA1705668248 | ABCA13 | c.13291+5030T>G (n.13291+5030T>G) c.610+5030T>G (n.610+5030T>G) c.2087+5030T>G c.5213+5030T>G n.5213+5030T>G c.13294+5030T>G (n.13294+5030T>G) c.13201+5030T>G (n.13201+5030T>G) c.13156+5030T>G (n.13156+5030T>G) c.12511+5030T>G (n.12511+5030T>G) c.13185+11211T>G (n.13185+11211T>G) n.13330+5030T>G n.13331-1225T>G c.12700+5030T>G (n.12700+5030T>G) c.13295-1225T>G (n.13295-1225T>G) n.13350+5030T>G | dbSNP |
| 7 | g.48494374T= | CA1705668247 | ABCA13 | c.13291+5030T= (n.13291+5030T=) c.610+5030T= (n.610+5030T=) c.2087+5030T= c.5213+5030T= n.5213+5030T= c.13294+5030T= (n.13294+5030T=) c.13201+5030T= (n.13201+5030T=) c.13156+5030T= (n.13156+5030T=) c.12511+5030T= (n.12511+5030T=) c.13185+11211T= (n.13185+11211T=) n.13330+5030T= n.13331-1225T= c.12700+5030T= (n.12700+5030T=) c.13295-1225T= (n.13295-1225T=) n.13350+5030T= | |
| 7 | g.48494375del | CA574286554 | ABCA13 | c.13291+5031del (n.13291+5031del) c.610+5031del (n.610+5031del) c.2087+5031del c.5213+5031del n.5213+5031del c.13294+5031del (n.13294+5031del) c.13201+5031del (n.13201+5031del) c.13156+5031del (n.13156+5031del) c.12511+5031del (n.12511+5031del) c.13185+11212del (n.13185+11212del) n.13330+5031del n.13331-1224del c.12700+5031del (n.12700+5031del) c.13295-1224del (n.13295-1224del) n.13350+5031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494381T>C | CA158206639 | ABCA13 | c.13291+5037T>C (n.13291+5037T>C) c.610+5037T>C (n.610+5037T>C) c.2087+5037T>C c.5213+5037T>C n.5213+5037T>C c.13294+5037T>C (n.13294+5037T>C) c.13201+5037T>C (n.13201+5037T>C) c.13156+5037T>C (n.13156+5037T>C) c.12511+5037T>C (n.12511+5037T>C) c.13185+11218T>C (n.13185+11218T>C) n.13330+5037T>C n.13331-1218T>C c.12700+5037T>C (n.12700+5037T>C) c.13295-1218T>C (n.13295-1218T>C) n.13350+5037T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494381T= | CA1705668249 | ABCA13 | c.13291+5037T= (n.13291+5037T=) c.610+5037T= (n.610+5037T=) c.2087+5037T= c.5213+5037T= n.5213+5037T= c.13294+5037T= (n.13294+5037T=) c.13201+5037T= (n.13201+5037T=) c.13156+5037T= (n.13156+5037T=) c.12511+5037T= (n.12511+5037T=) c.13185+11218T= (n.13185+11218T=) n.13330+5037T= n.13331-1218T= c.12700+5037T= (n.12700+5037T=) c.13295-1218T= (n.13295-1218T=) n.13350+5037T= | |
| 7 | g.48494382C>A | CA158206646 | ABCA13 | c.13291+5038C>A (n.13291+5038C>A) c.610+5038C>A (n.610+5038C>A) c.2087+5038C>A c.5213+5038C>A n.5213+5038C>A c.13294+5038C>A (n.13294+5038C>A) c.13201+5038C>A (n.13201+5038C>A) c.13156+5038C>A (n.13156+5038C>A) c.12511+5038C>A (n.12511+5038C>A) c.13185+11219C>A (n.13185+11219C>A) n.13330+5038C>A n.13331-1217C>A c.12700+5038C>A (n.12700+5038C>A) c.13295-1217C>A (n.13295-1217C>A) n.13350+5038C>A | dbSNP |
| 7 | g.48494382C= | CA1705668250 | ABCA13 | c.13291+5038C= (n.13291+5038C=) c.610+5038C= (n.610+5038C=) c.2087+5038C= c.5213+5038C= n.5213+5038C= c.13294+5038C= (n.13294+5038C=) c.13201+5038C= (n.13201+5038C=) c.13156+5038C= (n.13156+5038C=) c.12511+5038C= (n.12511+5038C=) c.13185+11219C= (n.13185+11219C=) n.13330+5038C= n.13331-1217C= c.12700+5038C= (n.12700+5038C=) c.13295-1217C= (n.13295-1217C=) n.13350+5038C= | |
| 7 | g.48494382C>T | CA158206644 | ABCA13 | c.13291+5038C>T (n.13291+5038C>T) c.610+5038C>T (n.610+5038C>T) c.2087+5038C>T c.5213+5038C>T n.5213+5038C>T c.13294+5038C>T (n.13294+5038C>T) c.13201+5038C>T (n.13201+5038C>T) c.13156+5038C>T (n.13156+5038C>T) c.12511+5038C>T (n.12511+5038C>T) c.13185+11219C>T (n.13185+11219C>T) n.13330+5038C>T n.13331-1217C>T c.12700+5038C>T (n.12700+5038C>T) c.13295-1217C>T (n.13295-1217C>T) n.13350+5038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494383G>A | CA158206657 | ABCA13 | c.13291+5039G>A (n.13291+5039G>A) c.610+5039G>A (n.610+5039G>A) c.2087+5039G>A c.5213+5039G>A n.5213+5039G>A c.13294+5039G>A (n.13294+5039G>A) c.13201+5039G>A (n.13201+5039G>A) c.13156+5039G>A (n.13156+5039G>A) c.12511+5039G>A (n.12511+5039G>A) c.13185+11220G>A (n.13185+11220G>A) n.13330+5039G>A n.13331-1216G>A c.12700+5039G>A (n.12700+5039G>A) c.13295-1216G>A (n.13295-1216G>A) n.13350+5039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494383G= | CA1705668251 | ABCA13 | c.13291+5039G= (n.13291+5039G=) c.610+5039G= (n.610+5039G=) c.2087+5039G= c.5213+5039G= n.5213+5039G= c.13294+5039G= (n.13294+5039G=) c.13201+5039G= (n.13201+5039G=) c.13156+5039G= (n.13156+5039G=) c.12511+5039G= (n.12511+5039G=) c.13185+11220G= (n.13185+11220G=) n.13330+5039G= n.13331-1216G= c.12700+5039G= (n.12700+5039G=) c.13295-1216G= (n.13295-1216G=) n.13350+5039G= | |
| 7 | g.48494384G>T | CA2775344340 | ABCA13 | c.13291+5040G>T (n.13291+5040G>T) c.610+5040G>T (n.610+5040G>T) c.2087+5040G>T c.5213+5040G>T n.5213+5040G>T c.13294+5040G>T (n.13294+5040G>T) c.13201+5040G>T (n.13201+5040G>T) c.13156+5040G>T (n.13156+5040G>T) c.12511+5040G>T (n.12511+5040G>T) c.13185+11221G>T (n.13185+11221G>T) n.13330+5040G>T n.13331-1215G>T c.12700+5040G>T (n.12700+5040G>T) c.13295-1215G>T (n.13295-1215G>T) n.13350+5040G>T | |
| 7 | g.48494387G>A | CA1101063775 | ABCA13 | c.13291+5043G>A (n.13291+5043G>A) c.610+5043G>A (n.610+5043G>A) c.2087+5043G>A c.5213+5043G>A n.5213+5043G>A c.13294+5043G>A (n.13294+5043G>A) c.13201+5043G>A (n.13201+5043G>A) c.13156+5043G>A (n.13156+5043G>A) c.12511+5043G>A (n.12511+5043G>A) c.13185+11224G>A (n.13185+11224G>A) n.13330+5043G>A n.13331-1212G>A c.12700+5043G>A (n.12700+5043G>A) c.13295-1212G>A (n.13295-1212G>A) n.13350+5043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494387G= | CA1705668252 | ABCA13 | c.13291+5043G= (n.13291+5043G=) c.610+5043G= (n.610+5043G=) c.2087+5043G= c.5213+5043G= n.5213+5043G= c.13294+5043G= (n.13294+5043G=) c.13201+5043G= (n.13201+5043G=) c.13156+5043G= (n.13156+5043G=) c.12511+5043G= (n.12511+5043G=) c.13185+11224G= (n.13185+11224G=) n.13330+5043G= n.13331-1212G= c.12700+5043G= (n.12700+5043G=) c.13295-1212G= (n.13295-1212G=) n.13350+5043G= | |
| 7 | g.48494389C>A | CA1705668254 | ABCA13 | c.13291+5045C>A (n.13291+5045C>A) c.610+5045C>A (n.610+5045C>A) c.2087+5045C>A c.5213+5045C>A n.5213+5045C>A c.13294+5045C>A (n.13294+5045C>A) c.13201+5045C>A (n.13201+5045C>A) c.13156+5045C>A (n.13156+5045C>A) c.12511+5045C>A (n.12511+5045C>A) c.13185+11226C>A (n.13185+11226C>A) n.13330+5045C>A n.13331-1210C>A c.12700+5045C>A (n.12700+5045C>A) c.13295-1210C>A (n.13295-1210C>A) n.13350+5045C>A | dbSNP |
| 7 | g.48494389C= | CA1705668253 | ABCA13 | c.13291+5045C= (n.13291+5045C=) c.610+5045C= (n.610+5045C=) c.2087+5045C= c.5213+5045C= n.5213+5045C= c.13294+5045C= (n.13294+5045C=) c.13201+5045C= (n.13201+5045C=) c.13156+5045C= (n.13156+5045C=) c.12511+5045C= (n.12511+5045C=) c.13185+11226C= (n.13185+11226C=) n.13330+5045C= n.13331-1210C= c.12700+5045C= (n.12700+5045C=) c.13295-1210C= (n.13295-1210C=) n.13350+5045C= | |
| 7 | g.48494392C= | CA1705668255 | ABCA13 | c.13291+5048C= (n.13291+5048C=) c.610+5048C= (n.610+5048C=) c.2087+5048C= c.5213+5048C= n.5213+5048C= c.13294+5048C= (n.13294+5048C=) c.13201+5048C= (n.13201+5048C=) c.13156+5048C= (n.13156+5048C=) c.12511+5048C= (n.12511+5048C=) c.13185+11229C= (n.13185+11229C=) n.13330+5048C= n.13331-1207C= c.12700+5048C= (n.12700+5048C=) c.13295-1207C= (n.13295-1207C=) n.13350+5048C= | |
| 7 | g.48494392C>G | CA839190112 | ABCA13 | c.13291+5048C>G (n.13291+5048C>G) c.610+5048C>G (n.610+5048C>G) c.2087+5048C>G c.5213+5048C>G n.5213+5048C>G c.13294+5048C>G (n.13294+5048C>G) c.13201+5048C>G (n.13201+5048C>G) c.13156+5048C>G (n.13156+5048C>G) c.12511+5048C>G (n.12511+5048C>G) c.13185+11229C>G (n.13185+11229C>G) n.13330+5048C>G n.13331-1207C>G c.12700+5048C>G (n.12700+5048C>G) c.13295-1207C>G (n.13295-1207C>G) n.13350+5048C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494395T>A | CA1101063779 | ABCA13 | c.13291+5051T>A (n.13291+5051T>A) c.610+5051T>A (n.610+5051T>A) c.2087+5051T>A c.5213+5051T>A n.5213+5051T>A c.13294+5051T>A (n.13294+5051T>A) c.13201+5051T>A (n.13201+5051T>A) c.13156+5051T>A (n.13156+5051T>A) c.12511+5051T>A (n.12511+5051T>A) c.13185+11232T>A (n.13185+11232T>A) n.13330+5051T>A n.13331-1204T>A c.12700+5051T>A (n.12700+5051T>A) c.13295-1204T>A (n.13295-1204T>A) n.13350+5051T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494395T>C | CA839190113 | ABCA13 | c.13291+5051T>C (n.13291+5051T>C) c.610+5051T>C (n.610+5051T>C) c.2087+5051T>C c.5213+5051T>C n.5213+5051T>C c.13294+5051T>C (n.13294+5051T>C) c.13201+5051T>C (n.13201+5051T>C) c.13156+5051T>C (n.13156+5051T>C) c.12511+5051T>C (n.12511+5051T>C) c.13185+11232T>C (n.13185+11232T>C) n.13330+5051T>C n.13331-1204T>C c.12700+5051T>C (n.12700+5051T>C) c.13295-1204T>C (n.13295-1204T>C) n.13350+5051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494395T= | CA1705668256 | ABCA13 | c.13291+5051T= (n.13291+5051T=) c.610+5051T= (n.610+5051T=) c.2087+5051T= c.5213+5051T= n.5213+5051T= c.13294+5051T= (n.13294+5051T=) c.13201+5051T= (n.13201+5051T=) c.13156+5051T= (n.13156+5051T=) c.12511+5051T= (n.12511+5051T=) c.13185+11232T= (n.13185+11232T=) n.13330+5051T= n.13331-1204T= c.12700+5051T= (n.12700+5051T=) c.13295-1204T= (n.13295-1204T=) n.13350+5051T= | |
| 7 | g.48494398C= | CA1705668258 | ABCA13 | c.13291+5054C= (n.13291+5054C=) c.610+5054C= (n.610+5054C=) c.2087+5054C= c.5213+5054C= n.5213+5054C= c.13294+5054C= (n.13294+5054C=) c.13201+5054C= (n.13201+5054C=) c.13156+5054C= (n.13156+5054C=) c.12511+5054C= (n.12511+5054C=) c.13185+11235C= (n.13185+11235C=) n.13330+5054C= n.13331-1201C= c.12700+5054C= (n.12700+5054C=) c.13295-1201C= (n.13295-1201C=) n.13350+5054C= | |
| 7 | g.48494398C>T | CA1705668257 | ABCA13 | c.13291+5054C>T (n.13291+5054C>T) c.610+5054C>T (n.610+5054C>T) c.2087+5054C>T c.5213+5054C>T n.5213+5054C>T c.13294+5054C>T (n.13294+5054C>T) c.13201+5054C>T (n.13201+5054C>T) c.13156+5054C>T (n.13156+5054C>T) c.12511+5054C>T (n.12511+5054C>T) c.13185+11235C>T (n.13185+11235C>T) n.13330+5054C>T n.13331-1201C>T c.12700+5054C>T (n.12700+5054C>T) c.13295-1201C>T (n.13295-1201C>T) n.13350+5054C>T | dbSNP |
| 7 | g.48494399C= | CA1705668259 | ABCA13 | c.13291+5055C= (n.13291+5055C=) c.610+5055C= (n.610+5055C=) c.2087+5055C= c.5213+5055C= n.5213+5055C= c.13294+5055C= (n.13294+5055C=) c.13201+5055C= (n.13201+5055C=) c.13156+5055C= (n.13156+5055C=) c.12511+5055C= (n.12511+5055C=) c.13185+11236C= (n.13185+11236C=) n.13330+5055C= n.13331-1200C= c.12700+5055C= (n.12700+5055C=) c.13295-1200C= (n.13295-1200C=) n.13350+5055C= | |
| 7 | g.48494399C>T | CA839190118 | ABCA13 | c.13291+5055C>T (n.13291+5055C>T) c.610+5055C>T (n.610+5055C>T) c.2087+5055C>T c.5213+5055C>T n.5213+5055C>T c.13294+5055C>T (n.13294+5055C>T) c.13201+5055C>T (n.13201+5055C>T) c.13156+5055C>T (n.13156+5055C>T) c.12511+5055C>T (n.12511+5055C>T) c.13185+11236C>T (n.13185+11236C>T) n.13330+5055C>T n.13331-1200C>T c.12700+5055C>T (n.12700+5055C>T) c.13295-1200C>T (n.13295-1200C>T) n.13350+5055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494410C= | CA1705668260 | ABCA13 | c.13291+5066C= (n.13291+5066C=) c.610+5066C= (n.610+5066C=) c.2087+5066C= c.5213+5066C= n.5213+5066C= c.13294+5066C= (n.13294+5066C=) c.13201+5066C= (n.13201+5066C=) c.13156+5066C= (n.13156+5066C=) c.12511+5066C= (n.12511+5066C=) c.13185+11247C= (n.13185+11247C=) n.13330+5066C= n.13331-1189C= c.12700+5066C= (n.12700+5066C=) c.13295-1189C= (n.13295-1189C=) n.13350+5066C= | |
| 7 | g.48494410C>T | CA1705668261 | ABCA13 | c.13291+5066C>T (n.13291+5066C>T) c.610+5066C>T (n.610+5066C>T) c.2087+5066C>T c.5213+5066C>T n.5213+5066C>T c.13294+5066C>T (n.13294+5066C>T) c.13201+5066C>T (n.13201+5066C>T) c.13156+5066C>T (n.13156+5066C>T) c.12511+5066C>T (n.12511+5066C>T) c.13185+11247C>T (n.13185+11247C>T) n.13330+5066C>T n.13331-1189C>T c.12700+5066C>T (n.12700+5066C>T) c.13295-1189C>T (n.13295-1189C>T) n.13350+5066C>T | dbSNP |
| 7 | g.48494411_48494420delinsCTTGAGAGCT | CA1705668262 | ABCA13 | c.13291+5067_13291+5076delinsCTTGAGAGCT (n.13291+5067_13291+5076delinsCTTGAGAGCT) c.610+5067_610+5076delinsCTTGAGAGCT (n.610+5067_610+5076delinsCTTGAGAGCT) c.2087+5067_2087+5076delinsCTTGAGAGCT c.5213+5067_5213+5076delinsCTTGAGAGCT n.5213+5067_5213+5076delinsCTTGAGAGCT c.13294+5067_13294+5076delinsCTTGAGAGCT (n.13294+5067_13294+5076delinsCTTGAGAGCT) c.13201+5067_13201+5076delinsCTTGAGAGCT (n.13201+5067_13201+5076delinsCTTGAGAGCT) c.13156+5067_13156+5076delinsCTTGAGAGCT (n.13156+5067_13156+5076delinsCTTGAGAGCT) c.12511+5067_12511+5076delinsCTTGAGAGCT (n.12511+5067_12511+5076delinsCTTGAGAGCT) c.13185+11248_13185+11257delinsCTTGAGAGCT (n.13185+11248_13185+11257delinsCTTGAGAGCT) n.13330+5067_13330+5076delinsCTTGAGAGCT n.13331-1188_13331-1179delinsCTTGAGAGCT c.12700+5067_12700+5076delinsCTTGAGAGCT (n.12700+5067_12700+5076delinsCTTGAGAGCT) c.13295-1188_13295-1179delinsCTTGAGAGCT (n.13295-1188_13295-1179delinsCTTGAGAGCT) n.13350+5067_13350+5076delinsCTTGAGAGCT | |
| 7 | g.48494415_48494423del | CA158206675 | ABCA13 | c.13291+5071_13291+5079del (n.13291+5071_13291+5079del) c.610+5071_610+5079del (n.610+5071_610+5079del) c.2087+5071_2087+5079del c.5213+5071_5213+5079del n.5213+5071_5213+5079del c.13294+5071_13294+5079del (n.13294+5071_13294+5079del) c.13201+5071_13201+5079del (n.13201+5071_13201+5079del) c.13156+5071_13156+5079del (n.13156+5071_13156+5079del) c.12511+5071_12511+5079del (n.12511+5071_12511+5079del) c.13185+11252_13185+11260del (n.13185+11252_13185+11260del) n.13330+5071_13330+5079del n.13331-1184_13331-1176del c.12700+5071_12700+5079del (n.12700+5071_12700+5079del) c.13295-1184_13295-1176del (n.13295-1184_13295-1176del) n.13350+5071_13350+5079del | dbSNP |
| 7 | g.48494413T>C | CA158206691 | ABCA13 | c.13291+5069T>C (n.13291+5069T>C) c.610+5069T>C (n.610+5069T>C) c.2087+5069T>C c.5213+5069T>C n.5213+5069T>C c.13294+5069T>C (n.13294+5069T>C) c.13201+5069T>C (n.13201+5069T>C) c.13156+5069T>C (n.13156+5069T>C) c.12511+5069T>C (n.12511+5069T>C) c.13185+11250T>C (n.13185+11250T>C) n.13330+5069T>C n.13331-1186T>C c.12700+5069T>C (n.12700+5069T>C) c.13295-1186T>C (n.13295-1186T>C) n.13350+5069T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494413T>G | CA839190124 | ABCA13 | c.13291+5069T>G (n.13291+5069T>G) c.610+5069T>G (n.610+5069T>G) c.2087+5069T>G c.5213+5069T>G n.5213+5069T>G c.13294+5069T>G (n.13294+5069T>G) c.13201+5069T>G (n.13201+5069T>G) c.13156+5069T>G (n.13156+5069T>G) c.12511+5069T>G (n.12511+5069T>G) c.13185+11250T>G (n.13185+11250T>G) n.13330+5069T>G n.13331-1186T>G c.12700+5069T>G (n.12700+5069T>G) c.13295-1186T>G (n.13295-1186T>G) n.13350+5069T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494413T= | CA1705668263 | ABCA13 | c.13291+5069T= (n.13291+5069T=) c.610+5069T= (n.610+5069T=) c.2087+5069T= c.5213+5069T= n.5213+5069T= c.13294+5069T= (n.13294+5069T=) c.13201+5069T= (n.13201+5069T=) c.13156+5069T= (n.13156+5069T=) c.12511+5069T= (n.12511+5069T=) c.13185+11250T= (n.13185+11250T=) n.13330+5069T= n.13331-1186T= c.12700+5069T= (n.12700+5069T=) c.13295-1186T= (n.13295-1186T=) n.13350+5069T= | |
| 7 | g.48494414G>C | CA574286555 | ABCA13 | c.13291+5070G>C (n.13291+5070G>C) c.610+5070G>C (n.610+5070G>C) c.2087+5070G>C c.5213+5070G>C n.5213+5070G>C c.13294+5070G>C (n.13294+5070G>C) c.13201+5070G>C (n.13201+5070G>C) c.13156+5070G>C (n.13156+5070G>C) c.12511+5070G>C (n.12511+5070G>C) c.13185+11251G>C (n.13185+11251G>C) n.13330+5070G>C n.13331-1185G>C c.12700+5070G>C (n.12700+5070G>C) c.13295-1185G>C (n.13295-1185G>C) n.13350+5070G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.48494414G= | CA1705668264 | ABCA13 | c.13291+5070G= (n.13291+5070G=) c.610+5070G= (n.610+5070G=) c.2087+5070G= c.5213+5070G= n.5213+5070G= c.13294+5070G= (n.13294+5070G=) c.13201+5070G= (n.13201+5070G=) c.13156+5070G= (n.13156+5070G=) c.12511+5070G= (n.12511+5070G=) c.13185+11251G= (n.13185+11251G=) n.13330+5070G= n.13331-1185G= c.12700+5070G= (n.12700+5070G=) c.13295-1185G= (n.13295-1185G=) n.13350+5070G= | |
| 7 | g.48494414G>T | CA1705668265 | ABCA13 | c.13291+5070G>T (n.13291+5070G>T) c.610+5070G>T (n.610+5070G>T) c.2087+5070G>T c.5213+5070G>T n.5213+5070G>T c.13294+5070G>T (n.13294+5070G>T) c.13201+5070G>T (n.13201+5070G>T) c.13156+5070G>T (n.13156+5070G>T) c.12511+5070G>T (n.12511+5070G>T) c.13185+11251G>T (n.13185+11251G>T) n.13330+5070G>T n.13331-1185G>T c.12700+5070G>T (n.12700+5070G>T) c.13295-1185G>T (n.13295-1185G>T) n.13350+5070G>T | dbSNP |
| 7 | g.48494414_48494415delinsGA | CA1705668266 | ABCA13 | c.13291+5070_13291+5071delinsGA (n.13291+5070_13291+5071delinsGA) c.610+5070_610+5071delinsGA (n.610+5070_610+5071delinsGA) c.2087+5070_2087+5071delinsGA c.5213+5070_5213+5071delinsGA n.5213+5070_5213+5071delinsGA c.13294+5070_13294+5071delinsGA (n.13294+5070_13294+5071delinsGA) c.13201+5070_13201+5071delinsGA (n.13201+5070_13201+5071delinsGA) c.13156+5070_13156+5071delinsGA (n.13156+5070_13156+5071delinsGA) c.12511+5070_12511+5071delinsGA (n.12511+5070_12511+5071delinsGA) c.13185+11251_13185+11252delinsGA (n.13185+11251_13185+11252delinsGA) n.13330+5070_13330+5071delinsGA n.13331-1185_13331-1184delinsGA c.12700+5070_12700+5071delinsGA (n.12700+5070_12700+5071delinsGA) c.13295-1185_13295-1184delinsGA (n.13295-1185_13295-1184delinsGA) n.13350+5070_13350+5071delinsGA | |
| 7 | g.48494415del | CA574286556 | ABCA13 | c.13291+5071del (n.13291+5071del) c.610+5071del (n.610+5071del) c.2087+5071del c.5213+5071del n.5213+5071del c.13294+5071del (n.13294+5071del) c.13201+5071del (n.13201+5071del) c.13156+5071del (n.13156+5071del) c.12511+5071del (n.12511+5071del) c.13185+11252del (n.13185+11252del) n.13330+5071del n.13331-1184del c.12700+5071del (n.12700+5071del) c.13295-1184del (n.13295-1184del) n.13350+5071del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494416G>C | CA1101063785 | ABCA13 | c.13291+5072G>C (n.13291+5072G>C) c.610+5072G>C (n.610+5072G>C) c.2087+5072G>C c.5213+5072G>C n.5213+5072G>C c.13294+5072G>C (n.13294+5072G>C) c.13201+5072G>C (n.13201+5072G>C) c.13156+5072G>C (n.13156+5072G>C) c.12511+5072G>C (n.12511+5072G>C) c.13185+11253G>C (n.13185+11253G>C) n.13330+5072G>C n.13331-1183G>C c.12700+5072G>C (n.12700+5072G>C) c.13295-1183G>C (n.13295-1183G>C) n.13350+5072G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.48494416G= | CA1705668267 | ABCA13 | c.13291+5072G= (n.13291+5072G=) c.610+5072G= (n.610+5072G=) c.2087+5072G= c.5213+5072G= n.5213+5072G= c.13294+5072G= (n.13294+5072G=) c.13201+5072G= (n.13201+5072G=) c.13156+5072G= (n.13156+5072G=) c.12511+5072G= (n.12511+5072G=) c.13185+11253G= (n.13185+11253G=) n.13330+5072G= n.13331-1183G= c.12700+5072G= (n.12700+5072G=) c.13295-1183G= (n.13295-1183G=) n.13350+5072G= | |
| 7 | g.48494416G>T | CA158206699 | ABCA13 | c.13291+5072G>T (n.13291+5072G>T) c.610+5072G>T (n.610+5072G>T) c.2087+5072G>T c.5213+5072G>T n.5213+5072G>T c.13294+5072G>T (n.13294+5072G>T) c.13201+5072G>T (n.13201+5072G>T) c.13156+5072G>T (n.13156+5072G>T) c.12511+5072G>T (n.12511+5072G>T) c.13185+11253G>T (n.13185+11253G>T) n.13330+5072G>T n.13331-1183G>T c.12700+5072G>T (n.12700+5072G>T) c.13295-1183G>T (n.13295-1183G>T) n.13350+5072G>T | dbSNP |
| 7 | g.48494417_48494425delinsAGCTTTGGG | CA1705668268 | ABCA13 | c.13291+5073_13291+5081delinsAGCTTTGGG (n.13291+5073_13291+5081delinsAGCTTTGGG) c.610+5073_610+5081delinsAGCTTTGGG (n.610+5073_610+5081delinsAGCTTTGGG) c.2087+5073_2087+5081delinsAGCTTTGGG c.5213+5073_5213+5081delinsAGCTTTGGG n.5213+5073_5213+5081delinsAGCTTTGGG c.13294+5073_13294+5081delinsAGCTTTGGG (n.13294+5073_13294+5081delinsAGCTTTGGG) c.13201+5073_13201+5081delinsAGCTTTGGG (n.13201+5073_13201+5081delinsAGCTTTGGG) c.13156+5073_13156+5081delinsAGCTTTGGG (n.13156+5073_13156+5081delinsAGCTTTGGG) c.12511+5073_12511+5081delinsAGCTTTGGG (n.12511+5073_12511+5081delinsAGCTTTGGG) c.13185+11254_13185+11262delinsAGCTTTGGG (n.13185+11254_13185+11262delinsAGCTTTGGG) n.13330+5073_13330+5081delinsAGCTTTGGG n.13331-1182_13331-1174delinsAGCTTTGGG c.12700+5073_12700+5081delinsAGCTTTGGG (n.12700+5073_12700+5081delinsAGCTTTGGG) c.13295-1182_13295-1174delinsAGCTTTGGG (n.13295-1182_13295-1174delinsAGCTTTGGG) n.13350+5073_13350+5081delinsAGCTTTGGG | |
| 7 | g.48494418G>A | CA158206719 | ABCA13 | c.13291+5074G>A (n.13291+5074G>A) c.610+5074G>A (n.610+5074G>A) c.2087+5074G>A c.5213+5074G>A n.5213+5074G>A c.13294+5074G>A (n.13294+5074G>A) c.13201+5074G>A (n.13201+5074G>A) c.13156+5074G>A (n.13156+5074G>A) c.12511+5074G>A (n.12511+5074G>A) c.13185+11255G>A (n.13185+11255G>A) n.13330+5074G>A n.13331-1181G>A c.12700+5074G>A (n.12700+5074G>A) c.13295-1181G>A (n.13295-1181G>A) n.13350+5074G>A | dbSNP |
| 7 | g.48494418G= | CA1705668269 | ABCA13 | c.13291+5074G= (n.13291+5074G=) c.610+5074G= (n.610+5074G=) c.2087+5074G= c.5213+5074G= n.5213+5074G= c.13294+5074G= (n.13294+5074G=) c.13201+5074G= (n.13201+5074G=) c.13156+5074G= (n.13156+5074G=) c.12511+5074G= (n.12511+5074G=) c.13185+11255G= (n.13185+11255G=) n.13330+5074G= n.13331-1181G= c.12700+5074G= (n.12700+5074G=) c.13295-1181G= (n.13295-1181G=) n.13350+5074G= | |
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