UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494214T>A | CA490021561 | FBN1 | c.2718A>T (p.Thr906=) n.1392A>T c.637-19564A>T (n.637-19564A>T) | |
| 15 | g.48494214T>C | CA490021556 | FBN1 | c.2718A>G (p.Thr906=) n.1392A>G c.637-19564A>G (n.637-19564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494214T>G | CA490021558 | FBN1 | c.2718A>C (p.Thr906=) n.1392A>C c.637-19564A>C (n.637-19564A>C) | |
| 15 | g.48494215G>A | CA392331613 | FBN1 | c.2717C>T (p.Thr906Ile) n.1391C>T c.637-19565C>T (n.637-19565C>T) | |
| 15 | g.48494215G>C | CA392331614 | FBN1 | c.2717C>G (p.Thr906Arg) n.1391C>G c.637-19565C>G (n.637-19565C>G) | |
| 15 | g.48494215G>T | CA392331616 | FBN1 | c.2717C>A (p.Thr906Lys) n.1391C>A c.637-19565C>A (n.637-19565C>A) | |
| 15 | g.48494215_48494220delinsGTTCCT | CA2175526099 | FBN1 | c.2712_2717delinsAGGAAC (p.Lys904=) n.1386_1391delinsAGGAAC c.637-19570_637-19565delinsAGGAAC (n.637-19570_637-19565delinsAGGAAC) | |
| 15 | g.48494216T>A | CA392331618 | FBN1 | c.2716A>T (p.Thr906Ser) n.1390A>T c.637-19566A>T (n.637-19566A>T) | |
| 15 | g.48494216T>C | CA392331621 | FBN1 | c.2716A>G (p.Thr906Ala) n.1390A>G c.637-19566A>G (n.637-19566A>G) | |
| 15 | g.48494216T>G | CA392331623 | FBN1 | c.2716A>C (p.Thr906Pro) n.1390A>C c.637-19566A>C (n.637-19566A>C) | |
| 15 | g.48494218_48494222del | CA013383 | FBN1 | c.2712_2716del (p.Lys904AsnfsTer4) n.1386_1390del c.637-19570_637-19566del (n.637-19570_637-19566del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494217T>A | CA490021573 | FBN1 | c.2715A>T (p.Gly905=) n.1389A>T c.637-19567A>T (n.637-19567A>T) | |
| 15 | g.48494217T>C | CA490021576 | FBN1 | c.2715A>G (p.Gly905=) n.1389A>G c.637-19567A>G (n.637-19567A>G) | |
| 15 | g.48494217T>G | CA490021579 | FBN1 | c.2715A>C (p.Gly905=) n.1389A>C c.637-19567A>C (n.637-19567A>C) | |
| 15 | g.48494217_48494218delinsTC | CA2175526105 | FBN1 | c.2714_2715delinsGA (p.Gly905=) n.1388_1389delinsGA c.637-19568_637-19567delinsGA (n.637-19568_637-19567delinsGA) | |
| 15 | g.48494218C>A | CA392331625 | FBN1 | c.2714G>T (p.Gly905Val) n.1388G>T c.637-19568G>T (n.637-19568G>T) | |
| 15 | g.48494218C= | CA2175526114 | FBN1 | c.2714G= (p.Gly905=) n.1388G= c.637-19568G= (n.637-19568G=) | |
| 15 | g.48494218C>G | CA392331627 | FBN1 | c.2714G>C (p.Gly905Ala) n.1388G>C c.637-19568G>C (n.637-19568G>C) | |
| 15 | g.48494218C>T | CA16614433 | FBN1 | c.2714G>A (p.Gly905Glu) n.1388G>A c.637-19568G>A (n.637-19568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494219del | CA658824456 | FBN1 | c.2714del (p.Gly905GlufsTer7) n.1388del c.637-19568del (n.637-19568del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494219C>A | CA392331629 | FBN1 | c.2713G>T (p.Gly905Ter) n.1387G>T c.637-19569G>T (n.637-19569G>T) | |
| 15 | g.48494219C= | CA2175526118 | FBN1 | c.2713G= (p.Gly905=) n.1387G= c.637-19569G= (n.637-19569G=) | |
| 15 | g.48494219C>G | CA392331630 | FBN1 | c.2713G>C (p.Gly905Arg) n.1387G>C c.637-19569G>C (n.637-19569G>C) | |
| 15 | g.48494219C>T | CA048525 | FBN1 | c.2713G>A (p.Gly905Arg) n.1387G>A c.637-19569G>A (n.637-19569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494219_48494220delinsCT | CA2175526123 | FBN1 | c.2712_2713delinsAG (p.Lys904=) n.1386_1387delinsAG c.637-19570_637-19569delinsAG (n.637-19570_637-19569delinsAG) | |
| 15 | g.48494220T>A | CA392331631 | FBN1 | c.2712A>T (p.Lys904Asn) n.1386A>T c.637-19570A>T (n.637-19570A>T) | |
| 15 | g.48494220T>C | CA490021589 | FBN1 | c.2712A>G (p.Lys904=) n.1386A>G c.637-19570A>G (n.637-19570A>G) | |
| 15 | g.48494220T>G | CA392331633 | FBN1 | c.2712A>C (p.Lys904Asn) n.1386A>C c.637-19570A>C (n.637-19570A>C) | |
| 15 | g.48494222del | CA16619965 | FBN1 | c.2712del (p.Gly905GlufsTer7) n.1386del c.637-19570del (n.637-19570del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494221T>A | CA392331635 | FBN1 | c.2711A>T (p.Lys904Ile) n.1385A>T c.637-19571A>T (n.637-19571A>T) | |
| 15 | g.48494221T>C | CA048517 | FBN1 | c.2711A>G (p.Lys904Arg) n.1385A>G c.637-19571A>G (n.637-19571A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494221T>G | CA392331638 | FBN1 | c.2711A>C (p.Lys904Thr) n.1385A>C c.637-19571A>C (n.637-19571A>C) | |
| 15 | g.48494221T= | CA2175526136 | FBN1 | c.2711A= (p.Lys904=) n.1385A= c.637-19571A= (n.637-19571A=) | |
| 15 | g.48494222T>A | CA392331641 | FBN1 | c.2710A>T (p.Lys904Ter) n.1384A>T c.637-19572A>T (n.637-19572A>T) | |
| 15 | g.48494222T>C | CA048506 | FBN1 | c.2710A>G (p.Lys904Glu) n.1384A>G c.637-19572A>G (n.637-19572A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494222T>G | CA392331642 | FBN1 | c.2710A>C (p.Lys904Gln) n.1384A>C c.637-19572A>C (n.637-19572A>C) | |
| 15 | g.48494222T= | CA2175526143 | FBN1 | c.2710A= (p.Lys904=) n.1384A= c.637-19572A= (n.637-19572A=) | |
| 15 | g.48494223A>C | CA392331645 | FBN1 | c.2709T>G (p.Ile903Met) n.1383T>G c.637-19573T>G (n.637-19573T>G) | |
| 15 | g.48494223A>G | CA490021593 | FBN1 | c.2709T>C (p.Ile903=) n.1383T>C c.637-19573T>C (n.637-19573T>C) | |
| 15 | g.48494223A>T | CA490021595 | FBN1 | c.2709T>A (p.Ile903=) n.1383T>A c.637-19573T>A (n.637-19573T>A) | |
| 15 | g.48494224A>C | CA392331647 | FBN1 | c.2708T>G (p.Ile903Ser) n.1382T>G c.637-19574T>G (n.637-19574T>G) | |
| 15 | g.48494224A>G | CA392331649 | FBN1 | c.2708T>C (p.Ile903Thr) n.1382T>C c.637-19574T>C (n.637-19574T>C) | |
| 15 | g.48494224A>T | CA392331651 | FBN1 | c.2708T>A (p.Ile903Asn) n.1382T>A c.637-19574T>A (n.637-19574T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48494225T>A | CA392331653 | FBN1 | c.2707A>T (p.Ile903Phe) n.1381A>T c.637-19575A>T (n.637-19575A>T) | |
| 15 | g.48494225T>C | CA392331655 | FBN1 | c.2707A>G (p.Ile903Val) n.1381A>G c.637-19575A>G (n.637-19575A>G) | |
| 15 | g.48494225T>G | CA392331657 | FBN1 | c.2707A>C (p.Ile903Leu) n.1381A>C c.637-19575A>C (n.637-19575A>C) | |
| 15 | g.48494226T>A | CA392331659 | FBN1 | c.2706A>T (p.Arg902Ser) n.1380A>T c.637-19576A>T (n.637-19576A>T) | |
| 15 | g.48494226T>C | CA490021600 | FBN1 | c.2706A>G (p.Arg902=) n.1380A>G c.637-19576A>G (n.637-19576A>G) | |
| 15 | g.48494226T>G | CA392331660 | FBN1 | c.2706A>C (p.Arg902Ser) n.1380A>C c.637-19576A>C (n.637-19576A>C) | |
| 15 | g.48494227C>A | CA392331663 | FBN1 | c.2705G>T (p.Arg902Ile) n.1379G>T c.637-19577G>T (n.637-19577G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48494227C>G | CA392331665 | FBN1 | c.2705G>C (p.Arg902Thr) n.1379G>C c.637-19577G>C (n.637-19577G>C) | |
| 15 | g.48494227C>T | CA392331666 | FBN1 | c.2705G>A (p.Arg902Lys) n.1379G>A c.637-19577G>A (n.637-19577G>A) | |
| 15 | g.48494228T>A | CA392331669 | FBN1 | c.2704A>T (p.Arg902Ter) n.1378A>T c.637-19578A>T (n.637-19578A>T) | |
| 15 | g.48494228T>C | CA392331672 | FBN1 | c.2704A>G (p.Arg902Gly) n.1378A>G c.637-19578A>G (n.637-19578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494228T>G | CA490021603 | FBN1 | c.2704A>C (p.Arg902=) n.1378A>C c.637-19578A>C (n.637-19578A>C) | |
| 15 | g.48494228T= | CA2175526146 | FBN1 | c.2704A= (p.Arg902=) n.1378A= c.637-19578A= (n.637-19578A=) | |
| 15 | g.48494229T>A | CA490021604 | FBN1 | c.2703A>T (p.Ser901=) n.1377A>T c.637-19579A>T (n.637-19579A>T) | |
| 15 | g.48494229T>C | CA490021605 | FBN1 | c.2703A>G (p.Ser901=) n.1377A>G c.637-19579A>G (n.637-19579A>G) | |
| 15 | g.48494229T>G | CA490021606 | FBN1 | c.2703A>C (p.Ser901=) n.1377A>C c.637-19579A>C (n.637-19579A>C) | |
| 15 | g.48494230G>A | CA392331673 | FBN1 | c.2702C>T (p.Ser901Leu) n.1376C>T c.637-19580C>T (n.637-19580C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494230G>C | CA392331675 | FBN1 | c.2702C>G (p.Ser901Ter) n.1376C>G c.637-19580C>G (n.637-19580C>G) | |
| 15 | g.48494230G= | CA2175526152 | FBN1 | c.2702C= (p.Ser901=) n.1376C= c.637-19580C= (n.637-19580C=) | |
| 15 | g.48494230G>T | CA392331674 | FBN1 | c.2702C>A (p.Ser901Ter) n.1376C>A c.637-19580C>A (n.637-19580C>A) | |
| 15 | g.48494230_48494231delinsGA | CA2175526150 | FBN1 | c.2701_2702delinsTC (p.Ser901=) n.1375_1376delinsTC c.637-19581_637-19580delinsTC (n.637-19581_637-19580delinsTC) | |
| 15 | g.48494231del | CA013372 | FBN1 | c.2701del (p.Ser901GlnfsTer11) n.1375del c.637-19581del (n.637-19581del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494231A>C | CA392331676 | FBN1 | c.2701T>G (p.Ser901Ala) n.1375T>G c.637-19581T>G (n.637-19581T>G) | |
| 15 | g.48494231A>G | CA392331677 | FBN1 | c.2701T>C (p.Ser901Pro) n.1375T>C c.637-19581T>C (n.637-19581T>C) | |
| 15 | g.48494231A>T | CA392331678 | FBN1 | c.2701T>A (p.Ser901Thr) n.1375T>A c.637-19581T>A (n.637-19581T>A) | |
| 15 | g.48494232G>A | CA490021610 | FBN1 | c.2700C>T (p.Tyr900=) n.1374C>T c.637-19582C>T (n.637-19582C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494232G>C | CA392331679 | FBN1 | c.2700C>G (p.Tyr900Ter) n.1374C>G c.637-19582C>G (n.637-19582C>G) | |
| 15 | g.48494232G>T | CA392331680 | FBN1 | c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.1374C>A c.637-19582C>A (n.637-19582C>A) | |
| 15 | g.48494233T>A | CA392331681 | FBN1 | c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.1373A>T c.637-19583A>T (n.637-19583A>T) | |
| 15 | g.48494233T>C | CA392331682 | FBN1 | c.2699A>G (p.Tyr900Cys) n.1373A>G c.637-19583A>G (n.637-19583A>G) | |
| 15 | g.48494233T>G | CA392331683 | FBN1 | c.2699A>C (p.Tyr900Ser) n.1373A>C c.637-19583A>C (n.637-19583A>C) | |
| 15 | g.48494233T= | CA2175526160 | FBN1 | c.2699A= (p.Tyr900=) n.1373A= c.637-19583A= (n.637-19583A=) | |
| 15 | g.48494233_48494234insCC | CA658824457 | FBN1 | c.2698_2699insGG (p.Tyr900TrpfsTer13) n.1372_1373insGG c.637-19584_637-19583insGG (n.637-19584_637-19583insGG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494234A>C | CA392331684 | FBN1 | c.2698T>G (p.Tyr900Asp) n.1372T>G c.637-19584T>G (n.637-19584T>G) | |
| 15 | g.48494234A>G | CA392331685 | FBN1 | c.2698T>C (p.Tyr900His) n.1372T>C c.637-19584T>C (n.637-19584T>C) | |
| 15 | g.48494234A>T | CA392331686 | FBN1 | c.2698T>A (p.Tyr900Asn) n.1372T>A c.637-19584T>A (n.637-19584T>A) | |
| 15 | g.48494235C>A | CA490021617 | FBN1 | c.2697G>T (p.Gly899=) n.1371G>T c.637-19585G>T (n.637-19585G>T) | |
| 15 | g.48494235C>G | CA490021615 | FBN1 | c.2697G>C (p.Gly899=) n.1371G>C c.637-19585G>C (n.637-19585G>C) | |
| 15 | g.48494235C>T | CA490021616 | FBN1 | c.2697G>A (p.Gly899=) n.1371G>A c.637-19585G>A (n.637-19585G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494236_48494237dup | CA2573150791 | FBN1 | c.2696_2697dup (p.Tyr900GlyfsTer13) n.1370_1371dup c.637-19586_637-19585dup (n.637-19586_637-19585dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494237del | CA2695220407 | FBN1 | c.2697del (p.Tyr900ThrfsTer12) n.1371del c.637-19585del (n.637-19585del) | |
| 15 | g.48494236C>A | CA392331689 | FBN1 | c.2696G>T (p.Gly899Val) n.1370G>T c.637-19586G>T (n.637-19586G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48494236C= | CA2175526168 | FBN1 | c.2696G= (p.Gly899=) n.1370G= c.637-19586G= (n.637-19586G=) | |
| 15 | g.48494236C>G | CA392331687 | FBN1 | c.2696G>C (p.Gly899Ala) n.1370G>C c.637-19586G>C (n.637-19586G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494236C>T | CA392331688 | FBN1 | c.2696G>A (p.Gly899Glu) n.1370G>A c.637-19586G>A (n.637-19586G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48494237C>A | CA392331690 | FBN1 | c.2695G>T (p.Gly899Trp) n.1369G>T c.637-19587G>T (n.637-19587G>T) | |
| 15 | g.48494237C= | CA2175526178 | FBN1 | c.2695G= (p.Gly899=) n.1369G= c.637-19587G= (n.637-19587G=) | |
| 15 | g.48494237C>G | CA392331691 | FBN1 | c.2695G>C (p.Gly899Arg) n.1369G>C c.637-19587G>C (n.637-19587G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494237C>T | CA353652 | FBN1 | c.2695G>A (p.Gly899Arg) n.1369G>A c.637-19587G>A (n.637-19587G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494238T>A | CA392331692 | FBN1 | c.2694A>T (p.Lys898Asn) n.1368A>T c.637-19588A>T (n.637-19588A>T) | |
| 15 | g.48494238T>C | CA490021622 | FBN1 | c.2694A>G (p.Lys898=) n.1368A>G c.637-19588A>G (n.637-19588A>G) | |
| 15 | g.48494238T>G | CA392331693 | FBN1 | c.2694A>C (p.Lys898Asn) n.1368A>C c.637-19588A>C (n.637-19588A>C) | |
| 15 | g.48494239T>A | CA392331694 | FBN1 | c.2693A>T (p.Lys898Ile) n.1367A>T c.637-19589A>T (n.637-19589A>T) | |
| 15 | g.48494239T>C | CA392331695 | FBN1 | c.2693A>G (p.Lys898Arg) n.1367A>G c.637-19589A>G (n.637-19589A>G) | |
| 15 | g.48494239T>G | CA392331696 | FBN1 | c.2693A>C (p.Lys898Thr) n.1367A>C c.637-19589A>C (n.637-19589A>C) | |
| 15 | g.48494239_48494250delinsTTACCACATATG | CA2175526182 | FBN1 | c.2682_2693delinsCATATGTGGTAA (p.Pro894=) n.1356_1367delinsCATATGTGGTAA c.637-19600_637-19589delinsCATATGTGGTAA (n.637-19600_637-19589delinsCATATGTGGTAA) | |
| 15 | g.48494240T>A | CA392331697 | FBN1 | c.2692A>T (p.Lys898Ter) n.1366A>T c.637-19590A>T (n.637-19590A>T) | |
| 15 | g.48494240T>C | CA392331698 | FBN1 | c.2692A>G (p.Lys898Glu) n.1366A>G c.637-19590A>G (n.637-19590A>G) | |
| 15 | g.48494240T>G | CA392331699 | FBN1 | c.2692A>C (p.Lys898Gln) n.1366A>C c.637-19590A>C (n.637-19590A>C) | |
| 15 | g.48494240T= | CA2175526187 | FBN1 | c.2692A= (p.Lys898=) n.1366A= c.637-19590A= (n.637-19590A=) | |
| 15 | g.48494240_48494250delinsGGTAAA | CA658656472 | FBN1 | c.2682_2692delinsTTTACC (p.Ile895LeufsTer8) n.1356_1366delinsTTTACC c.637-19600_637-19590delinsTTTACC (n.637-19600_637-19590delinsTTTACC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494241A= | CA2175526199 | FBN1 | c.2691T= (p.Gly897=) n.1365T= c.637-19591T= (n.637-19591T=) | |
| 15 | g.48494241A>C | CA490021629 | FBN1 | c.2691T>G (p.Gly897=) n.1365T>G c.637-19591T>G (n.637-19591T>G) | |
| 15 | g.48494241A>G | CA490021631 | FBN1 | c.2691T>C (p.Gly897=) n.1365T>C c.637-19591T>C (n.637-19591T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494241A>T | CA490021627 | FBN1 | c.2691T>A (p.Gly897=) n.1365T>A c.637-19591T>A (n.637-19591T>A) | |
| 15 | g.48494241dup | CA013358 | FBN1 | c.2691dup (p.Lys898Ter) n.1365dup c.637-19591dup (n.637-19591dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494242C>A | CA392331701 | FBN1 | c.2690G>T (p.Gly897Val) n.1364G>T c.637-19592G>T (n.637-19592G>T) | |
| 15 | g.48494242C= | CA2175526203 | FBN1 | c.2690G= (p.Gly897=) n.1364G= c.637-19592G= (n.637-19592G=) | |
| 15 | g.48494242C>G | CA392331702 | FBN1 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) n.1364G>C c.637-19592G>C (n.637-19592G>C) | |
| 15 | g.48494242C>T | CA392331700 | FBN1 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) n.1364G>A c.637-19592G>A (n.637-19592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494243C>A | CA392331705 | FBN1 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) n.1363G>T c.637-19593G>T (n.637-19593G>T) | |
| 15 | g.48494243C>G | CA392331703 | FBN1 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) n.1363G>C c.637-19593G>C (n.637-19593G>C) | |
| 15 | g.48494243C>T | CA392331706 | FBN1 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) n.1363G>A c.637-19593G>A (n.637-19593G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494243_48494248del | CA2695220408 | FBN1 | c.2684_2689del (p.Ile895_Gly897delinsSer) n.1358_1363del c.637-19598_637-19593del (n.637-19598_637-19593del) | |
| 15 | g.48494244A>C | CA392331708 | FBN1 | c.2688T>G (p.Cys896Trp) n.1362T>G c.637-19594T>G (n.637-19594T>G) | |
| 15 | g.48494244A>G | CA490021634 | FBN1 | c.2688T>C (p.Cys896=) n.1362T>C c.637-19594T>C (n.637-19594T>C) | |
| 15 | g.48494244A>T | CA392331709 | FBN1 | c.2688T>A (p.Cys896Ter) n.1362T>A c.637-19594T>A (n.637-19594T>A) | |
| 15 | g.48494245C>A | CA392331710 | FBN1 | c.2687G>T (p.Cys896Phe) n.1361G>T c.637-19595G>T (n.637-19595G>T) | |
| 15 | g.48494245C>G | CA392331713 | FBN1 | c.2687G>C (p.Cys896Ser) n.1361G>C c.637-19595G>C (n.637-19595G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48494245C>T | CA392331712 | FBN1 | c.2687G>A (p.Cys896Tyr) n.1361G>A c.637-19595G>A (n.637-19595G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494245delinsTATATGGGAT | CA2695220409 | FBN1 | c.2687delinsATCCCATATA (p.Cys896delinsTyrProIleTyr) n.1361delinsATCCCATATA c.637-19595delinsATCCCATATA (n.637-19595delinsATCCCATATA) | |
| 15 | g.48494246A= | CA2175526206 | FBN1 | c.2686T= (p.Cys896=) n.1360T= c.637-19596T= (n.637-19596T=) | |
| 15 | g.48494246A>C | CA392331715 | FBN1 | c.2686T>G (p.Cys896Gly) n.1360T>G c.637-19596T>G (n.637-19596T>G) | |
| 15 | g.48494246A>G | CA392331717 | FBN1 | c.2686T>C (p.Cys896Arg) n.1360T>C c.637-19596T>C (n.637-19596T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494246A>T | CA392331719 | FBN1 | c.2686T>A (p.Cys896Ser) n.1360T>A c.637-19596T>A (n.637-19596T>A) | |
| 15 | g.48494247T>A | CA490021635 | FBN1 | c.2685A>T (p.Ile895=) n.1359A>T c.637-19597A>T (n.637-19597A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494247T>C | CA392331721 | FBN1 | c.2685A>G (p.Ile895Met) n.1359A>G c.637-19597A>G (n.637-19597A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494247T>G | CA490021636 | FBN1 | c.2685A>C (p.Ile895=) n.1359A>C c.637-19597A>C (n.637-19597A>C) | |
| 15 | g.48494247T= | CA2175526213 | FBN1 | c.2685A= (p.Ile895=) n.1359A= c.637-19597A= (n.637-19597A=) | |
| 15 | g.48494247dup | CA2740096656 | FBN1 | c.2685dup (p.Cys896MetfsTer3) n.1359dup c.637-19597dup (n.637-19597dup) | ClinVar |
| 15 | g.48494247_48494250del | CA2499223001 | FBN1 | c.2682_2685del (p.Ile895ValfsTer16) n.1356_1359del c.637-19600_637-19597del (n.637-19600_637-19597del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494248A= | CA2175526218 | FBN1 | c.2684T= (p.Ile895=) n.1358T= c.637-19598T= (n.637-19598T=) | |
| 15 | g.48494248A>C | CA392331724 | FBN1 | c.2684T>G (p.Ile895Arg) n.1358T>G c.637-19598T>G (n.637-19598T>G) | |
| 15 | g.48494248A>G | CA392331726 | FBN1 | c.2684T>C (p.Ile895Thr) n.1358T>C c.637-19598T>C (n.637-19598T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494248A>T | CA392331727 | FBN1 | c.2684T>A (p.Ile895Lys) n.1358T>A c.637-19598T>A (n.637-19598T>A) | |
| 15 | g.48494249T>A | CA392331730 | FBN1 | c.2683A>T (p.Ile895Leu) n.1357A>T c.637-19599A>T (n.637-19599A>T) | |
| 15 | g.48494249T>C | CA048492 | FBN1 | c.2683A>G (p.Ile895Val) n.1357A>G c.637-19599A>G (n.637-19599A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48494249T>G | CA392331732 | FBN1 | c.2683A>C (p.Ile895Leu) n.1357A>C c.637-19599A>C (n.637-19599A>C) | |
| 15 | g.48494249T= | CA2175526228 | FBN1 | c.2683A= (p.Ile895=) n.1357A= c.637-19599A= (n.637-19599A=) | |
| 15 | g.48494249_48494250delinsTG | CA2175526229 | FBN1 | c.2682_2683delinsCA (p.Pro894=) n.1356_1357delinsCA c.637-19600_637-19599delinsCA (n.637-19600_637-19599delinsCA) | |
| 15 | g.48494250G>A | CA490021639 | FBN1 | c.2682C>T (p.Pro894=) n.1356C>T c.637-19600C>T (n.637-19600C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494250G>C | CA490021640 | FBN1 | c.2682C>G (p.Pro894=) n.1356C>G c.637-19600C>G (n.637-19600C>G) | |
| 15 | g.48494250G>T | CA490021641 | FBN1 | c.2682C>A (p.Pro894=) n.1356C>A c.637-19600C>A (n.637-19600C>A) | |
| 15 | g.48494252del | CA013347 | FBN1 | c.2682del (p.Ile895TyrfsTer17) n.1356del c.637-19600del (n.637-19600del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494251G>A | CA392331739 | FBN1 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.1355C>T c.637-19601C>T (n.637-19601C>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48494251G>C | CA392331738 | FBN1 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.1355C>G c.637-19601C>G (n.637-19601C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494251G= | CA2175526247 | FBN1 | c.2681C= (p.Pro894=) n.1355C= c.637-19601C= (n.637-19601C=) | |
| 15 | g.48494251G>T | CA392331736 | FBN1 | c.2681C>A (p.Pro894His) n.1355C>A c.637-19601C>A (n.637-19601C>A) | |
| 15 | g.48494251_48494252insTAAAG | CA2499223002 | FBN1 | c.2681_2682insTTTAC (p.Ile895LeufsTer19) n.1355_1356insTTTAC c.637-19601_637-19600insTTTAC (n.637-19601_637-19600insTTTAC) | dbSNP |
| 15 | g.48494252G>A | CA392331742 | FBN1 | c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.1354C>T c.637-19602C>T (n.637-19602C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48494252G>C | CA392331743 | FBN1 | c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.1354C>G c.637-19602C>G (n.637-19602C>G) | |
| 15 | g.48494252G>T | CA392331745 | FBN1 | c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.1354C>A c.637-19602C>A (n.637-19602C>A) | |
| 15 | g.48494253A>C | CA392331747 | FBN1 | c.2679T>G (p.Asp893Glu) n.1353T>G c.637-19603T>G (n.637-19603T>G) | |
| 15 | g.48494253A>G | CA490021645 | FBN1 | c.2679T>C (p.Asp893=) n.1353T>C c.637-19603T>C (n.637-19603T>C) | |
| 15 | g.48494253A>T | CA392331748 | FBN1 | c.2679T>A (p.Asp893Glu) n.1353T>A c.637-19603T>A (n.637-19603T>A) | |
| 15 | g.48494253delinsTT | CA2695220410 | FBN1 | c.2679delinsAA (p.Asp893GlufsTer6) n.1353delinsAA c.637-19603delinsAA (n.637-19603delinsAA) | |
| 15 | g.48494254T>A | CA392331751 | FBN1 | c.2678A>T (p.Asp893Val) n.1352A>T c.637-19604A>T (n.637-19604A>T) | |
| 15 | g.48494254T>C | CA048488 | FBN1 | c.2678A>G (p.Asp893Gly) n.1352A>G c.637-19604A>G (n.637-19604A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48494254T>G | CA392331754 | FBN1 | c.2678A>C (p.Asp893Ala) n.1352A>C c.637-19604A>C (n.637-19604A>C) | |
| 15 | g.48494254T= | CA2175526251 | FBN1 | c.2678A= (p.Asp893=) n.1352A= c.637-19604A= (n.637-19604A=) | |
| 15 | g.48494255C>A | CA392331756 | FBN1 | c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) n.1352-1G>T c.637-19605G>T (n.637-19605G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48494255C>G | CA392331758 | FBN1 | c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) n.1352-1G>C c.637-19605G>C (n.637-19605G>C) | |
| 15 | g.48494255C>T | CA392331760 | FBN1 | c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) n.1352-1G>A c.637-19605G>A (n.637-19605G>A) | |
| 15 | g.48494256T>A | CA392331764 | FBN1 | c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) n.1352-2A>T c.637-19606A>T (n.637-19606A>T) | |
| 15 | g.48494256T>C | CA392331763 | FBN1 | c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) n.1352-2A>G c.637-19606A>G (n.637-19606A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494256T>G | CA392331762 | FBN1 | c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) n.1352-2A>C c.637-19606A>C (n.637-19606A>C) | |
| 15 | g.48494256T= | CA2175526256 | FBN1 | c.2678-2A= (n.2678-2A=) n.1352-2A= c.637-19606A= (n.637-19606A=) | |
| 15 | g.48494257G>A | CA048478 | FBN1 | c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) n.1352-3C>T c.637-19607C>T (n.637-19607C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494257G>C | CA16606724 | FBN1 | c.2678-3C>G (n.2678-3C>G) n.1352-3C>G c.637-19607C>G (n.637-19607C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494257G= | CA2175526267 | FBN1 | c.2678-3C= (n.2678-3C=) n.1352-3C= c.637-19607C= (n.637-19607C=) | |
| 15 | g.48494257G>T | CA2628334954 | FBN1 | c.2678-3C>A (n.2678-3C>A) n.1352-3C>A c.637-19607C>A (n.637-19607C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494258T>C | CA2592751063 | FBN1 | c.2678-4A>G (n.2678-4A>G) n.1352-4A>G c.637-19608A>G (n.637-19608A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494260del | CA2628334955 | FBN1 | c.2678-5del (n.2678-5del) n.1352-5del c.637-19609del (n.637-19609del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494260A= | CA2175526272 | FBN1 | c.2678-6T= (n.2678-6T=) n.1352-6T= c.637-19610T= (n.637-19610T=) | |
| 15 | g.48494260A>C | CA658824458 | FBN1 | c.2678-6T>G (n.2678-6T>G) n.1352-6T>G c.637-19610T>G (n.637-19610T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494261dup | CA2575717280 | FBN1 | c.2678-7dup (n.2678-7dup) n.1352-7dup c.637-19611dup (n.637-19611dup) | |
| 15 | g.48494261_48494262delinsTA | CA2175526276 | FBN1 | c.2678-8_2678-7delinsTA (n.2678-8_2678-7delinsTA) n.1352-8_1352-7delinsTA c.637-19612_637-19611delinsTA (n.637-19612_637-19611delinsTA) | |
| 15 | g.48494262A>G | CA2580089615 | FBN1 | c.2678-8T>C (n.2678-8T>C) n.1352-8T>C c.637-19612T>C (n.637-19612T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48494266del | CA713392300 | FBN1 | c.2678-8del (n.2678-8del) n.1352-8del c.637-19612del (n.637-19612del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494263A>T | CA2499223003 | FBN1 | c.2678-9T>A (n.2678-9T>A) n.1352-9T>A c.637-19613T>A (n.637-19613T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494264A= | CA2175526278 | FBN1 | c.2678-10T= (n.2678-10T=) n.1352-10T= c.637-19614T= (n.637-19614T=) | |
| 15 | g.48494264A>G | CA490021648 | FBN1 | c.2678-10T>C (n.2678-10T>C) n.1352-10T>C c.637-19614T>C (n.637-19614T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494265A= | CA2175526280 | FBN1 | c.2678-11T= (n.2678-11T=) n.1352-11T= c.637-19615T= (n.637-19615T=) | |
| 15 | g.48494265A>C | CA2175526282 | FBN1 | c.2678-11T>G (n.2678-11T>G) n.1352-11T>G c.637-19615T>G (n.637-19615T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494266A= | CA2175526286 | FBN1 | c.2678-12T= (n.2678-12T=) n.1352-12T= c.637-19616T= (n.637-19616T=) | |
| 15 | g.48494266A>G | CA013311 | FBN1 | c.2678-12T>C (n.2678-12T>C) n.1352-12T>C c.637-19616T>C (n.637-19616T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494267G>T | CA2628334956 | FBN1 | c.2678-13C>A (n.2678-13C>A) n.1352-13C>A c.637-19617C>A (n.637-19617C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494268C>A | CA617837035 | FBN1 | c.2678-14G>T (n.2678-14G>T) n.1352-14G>T c.637-19618G>T (n.637-19618G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494268C= | CA2175526303 | FBN1 | c.2678-14G= (n.2678-14G=) n.1352-14G= c.637-19618G= (n.637-19618G=) | |
| 15 | g.48494268C>G | CA048436 | FBN1 | c.2678-14G>C (n.2678-14G>C) n.1352-14G>C c.637-19618G>C (n.637-19618G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494268C>T | CA048429 | FBN1 | c.2678-14G>A (n.2678-14G>A) n.1352-14G>A c.637-19618G>A (n.637-19618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494269G>A | CA013320 | FBN1 | c.2678-15C>T (n.2678-15C>T) n.1352-15C>T c.637-19619C>T (n.637-19619C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494269G= | CA2175526309 | FBN1 | c.2678-15C= (n.2678-15C=) n.1352-15C= c.637-19619C= (n.637-19619C=) | |
| 15 | g.48494269G>T | CA658824459 | FBN1 | c.2678-15C>A (n.2678-15C>A) n.1352-15C>A c.637-19619C>A (n.637-19619C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494269_48494270delinsGA | CA2175526313 | FBN1 | c.2678-16_2678-15delinsTC (n.2678-16_2678-15delinsTC) n.1352-16_1352-15delinsTC c.637-19620_637-19619delinsTC (n.637-19620_637-19619delinsTC) | |
| 15 | g.48494274dup | CA2628334957 | FBN1 | c.2678-16dup (n.2678-16dup) n.1352-16dup c.637-19620dup (n.637-19620dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494274del | CA048443 | FBN1 | c.2678-16del (n.2678-16del) n.1352-16del c.637-19620del (n.637-19620del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494271A>G | CA2575717281 | FBN1 | c.2678-17T>C (n.2678-17T>C) n.1352-17T>C c.637-19621T>C (n.637-19621T>C) | |
| 15 | g.48494279del | CA2628334958 | FBN1 | c.2678-22del (n.2678-22del) n.1352-22del c.637-19626del (n.637-19626del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494278_48494279insCCCAAACACACCCAAC | CA2804072440 | FBN1 | c.2678-25_2678-24insGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2678-25_2678-24insGTTGGGTGTGTTTGGG) n.1352-25_1352-24insGTTGGGTGTGTTTGGG c.637-19629_637-19628insGTTGGGTGTGTTTGGG (n.637-19629_637-19628insGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
| 15 | g.48494281A= | CA2175526318 | FBN1 | c.2678-27T= (n.2678-27T=) n.1352-27T= c.637-19631T= (n.637-19631T=) | |
| 15 | g.48494281A>C | CA2804072441 | FBN1 | c.2678-27T>G (n.2678-27T>G) n.1352-27T>G c.637-19631T>G (n.637-19631T>G) | |
| 15 | g.48494281A>T | CA2175526319 | FBN1 | c.2678-27T>A (n.2678-27T>A) n.1352-27T>A c.637-19631T>A (n.637-19631T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48494282G>A | CA2804072442 | FBN1 | c.2678-28C>T (n.2678-28C>T) n.1352-28C>T c.637-19632C>T (n.637-19632C>T) | |
| 15 | g.48494282G>C | CA2804072444 | FBN1 | c.2678-28C>G (n.2678-28C>G) n.1352-28C>G c.637-19632C>G (n.637-19632C>G) | |
| 15 | g.48494282G>T | CA2628334959 | FBN1 | c.2678-28C>A (n.2678-28C>A) n.1352-28C>A c.637-19632C>A (n.637-19632C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494283A= | CA2175526322 | FBN1 | c.2678-29T= (n.2678-29T=) n.1352-29T= c.637-19633T= (n.637-19633T=) | |
| 15 | g.48494283A>G | CA048462 | FBN1 | c.2678-29T>C (n.2678-29T>C) n.1352-29T>C c.637-19633T>C (n.637-19633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494284_48494285insCACACCC | CA2804072445 | FBN1 | c.2678-31_2678-30insGGGTGTG (n.2678-31_2678-30insGGGTGTG) n.1352-31_1352-30insGGGTGTG c.637-19635_637-19634insGGGTGTG (n.637-19635_637-19634insGGGTGTG) | |
| 15 | g.48494287C>A | CA048470 | FBN1 | c.2678-33G>T (n.2678-33G>T) n.1352-33G>T c.637-19637G>T (n.637-19637G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494287C= | CA2175526324 | FBN1 | c.2678-33G= (n.2678-33G=) n.1352-33G= c.637-19637G= (n.637-19637G=) | |
| 15 | g.48494288A= | CA2175526327 | FBN1 | c.2678-34T= (n.2678-34T=) n.1352-34T= c.637-19638T= (n.637-19638T=) | |
| 15 | g.48494288A>G | CA617837036 | FBN1 | c.2678-34T>C (n.2678-34T>C) n.1352-34T>C c.637-19638T>C (n.637-19638T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494289A>C | CA2804072446 | FBN1 | c.2678-35T>G (n.2678-35T>G) n.1352-35T>G c.637-19639T>G (n.637-19639T>G) | |
| 15 | g.48494290A>G | CA2628334960 | FBN1 | c.2678-36T>C (n.2678-36T>C) n.1352-36T>C c.637-19640T>C (n.637-19640T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494291T>C | CA617837037 | FBN1 | c.2678-37A>G (n.2678-37A>G) n.1352-37A>G c.637-19641A>G (n.637-19641A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494291T= | CA2175526328 | FBN1 | c.2678-37A= (n.2678-37A=) n.1352-37A= c.637-19641A= (n.637-19641A=) | |
| 15 | g.48494292T>G | CA617837038 | FBN1 | c.2678-38A>C (n.2678-38A>C) n.1352-38A>C c.637-19642A>C (n.637-19642A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494292T= | CA2175526331 | FBN1 | c.2678-38A= (n.2678-38A=) n.1352-38A= c.637-19642A= (n.637-19642A=) | |
| 15 | g.48494294G>A | CA2730870638 | FBN1 | c.2678-40C>T (n.2678-40C>T) n.1352-40C>T c.637-19644C>T (n.637-19644C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494294G>C | CA2628334961 | FBN1 | c.2678-40C>G (n.2678-40C>G) n.1352-40C>G c.637-19644C>G (n.637-19644C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494294G>T | CA2628334962 | FBN1 | c.2678-40C>A (n.2678-40C>A) n.1352-40C>A c.637-19644C>A (n.637-19644C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494296G>T | CA656135980 | FBN1 | c.2678-42C>A (n.2678-42C>A) n.1352-42C>A c.637-19646C>A (n.637-19646C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48494297A>G | CA2804072448 | FBN1 | c.2678-43T>C (n.2678-43T>C) n.1352-43T>C c.637-19647T>C (n.637-19647T>C) | |
| 15 | g.48494298T>C | CA2628334963 | FBN1 | c.2678-44A>G (n.2678-44A>G) n.1352-44A>G c.637-19648A>G (n.637-19648A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494300A>T | CA2628334964 | FBN1 | c.2678-46T>A (n.2678-46T>A) n.1352-46T>A c.637-19650T>A (n.637-19650T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494301C>T | CA2628334965 | FBN1 | c.2678-47G>A (n.2678-47G>A) n.1352-47G>A c.637-19651G>A (n.637-19651G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494302A>G | CA2628334966 | FBN1 | c.2678-48T>C (n.2678-48T>C) n.1352-48T>C c.637-19652T>C (n.637-19652T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494303A= | CA2175526333 | FBN1 | c.2678-49T= (n.2678-49T=) n.1352-49T= c.637-19653T= (n.637-19653T=) | |
| 15 | g.48494303A>G | CA617837039 | FBN1 | c.2678-49T>C (n.2678-49T>C) n.1352-49T>C c.637-19653T>C (n.637-19653T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48494307C>A | CA2628334968 | FBN1 | c.2678-53G>T (n.2678-53G>T) n.1352-53G>T c.637-19657G>T (n.637-19657G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494307C>G | CA2575717282 | FBN1 | c.2678-53G>C (n.2678-53G>C) n.1352-53G>C c.637-19657G>C (n.637-19657G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494310G>C | CA2628334969 | FBN1 | c.2678-56C>G (n.2678-56C>G) n.1352-56C>G c.637-19660C>G (n.637-19660C>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48494313T>C | CA2575717283 | FBN1 | c.2678-59A>G (n.2678-59A>G) n.1352-59A>G c.637-19663A>G (n.637-19663A>G) | |
| 15 | g.48494315del | CA2628334971 | FBN1 | c.2678-59del (n.2678-59del) n.1352-59del c.637-19663del (n.637-19663del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494314T>C | CA2628334972 | FBN1 | c.2678-60A>G (n.2678-60A>G) n.1352-60A>G c.637-19664A>G (n.637-19664A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494314T>G | CA2628334973 | FBN1 | c.2678-60A>C (n.2678-60A>C) n.1352-60A>C c.637-19664A>C (n.637-19664A>C) | gnomAD v4 |