UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494134T>C | CA269537240 | FBN1 | c.2728+70A>G (n.2728+70A>G) n.1402+70A>G c.637-19484A>G (n.637-19484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494134T= | CA2175526007 | FBN1 | c.2728+70A= (n.2728+70A=) n.1402+70A= c.637-19484A= (n.637-19484A=) | |
| 15 | g.48494135C>A | CA2628334917 | FBN1 | c.2728+69G>T (n.2728+69G>T) n.1402+69G>T c.637-19485G>T (n.637-19485G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494136C>A | CA2628334918 | FBN1 | c.2728+68G>T (n.2728+68G>T) n.1402+68G>T c.637-19486G>T (n.637-19486G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494136C>T | CA2628334919 | FBN1 | c.2728+68G>A (n.2728+68G>A) n.1402+68G>A c.637-19486G>A (n.637-19486G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494138G>A | CA269537252 | FBN1 | c.2728+66C>T (n.2728+66C>T) n.1402+66C>T c.637-19488C>T (n.637-19488C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494138G>C | CA617837031 | FBN1 | c.2728+66C>G (n.2728+66C>G) n.1402+66C>G c.637-19488C>G (n.637-19488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494138G= | CA2175526010 | FBN1 | c.2728+66C= (n.2728+66C=) n.1402+66C= c.637-19488C= (n.637-19488C=) | |
| 15 | g.48494138G>T | CA2628334920 | FBN1 | c.2728+66C>A (n.2728+66C>A) n.1402+66C>A c.637-19488C>A (n.637-19488C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494140C>A | CA2628334921 | FBN1 | c.2728+64G>T (n.2728+64G>T) n.1402+64G>T c.637-19490G>T (n.637-19490G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494140C>T | CA2628334922 | FBN1 | c.2728+64G>A (n.2728+64G>A) n.1402+64G>A c.637-19490G>A (n.637-19490G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494141C>A | CA2628334923 | FBN1 | c.2728+63G>T (n.2728+63G>T) n.1402+63G>T c.637-19491G>T (n.637-19491G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494141C= | CA2175526011 | FBN1 | c.2728+63G= (n.2728+63G=) n.1402+63G= c.637-19491G= (n.637-19491G=) | |
| 15 | g.48494141C>G | CA2804072431 | FBN1 | c.2728+63G>C (n.2728+63G>C) n.1402+63G>C c.637-19491G>C (n.637-19491G>C) | |
| 15 | g.48494141C>T | CA269537275 | FBN1 | c.2728+63G>A (n.2728+63G>A) n.1402+63G>A c.637-19491G>A (n.637-19491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494142G>A | CA269537287 | FBN1 | c.2728+62C>T (n.2728+62C>T) n.1402+62C>T c.637-19492C>T (n.637-19492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494142G= | CA2175526014 | FBN1 | c.2728+62C= (n.2728+62C=) n.1402+62C= c.637-19492C= (n.637-19492C=) | |
| 15 | g.48494142G>T | CA2575717259 | FBN1 | c.2728+62C>A (n.2728+62C>A) n.1402+62C>A c.637-19492C>A (n.637-19492C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494143A>G | CA2628334924 | FBN1 | c.2728+61T>C (n.2728+61T>C) n.1402+61T>C c.637-19493T>C (n.637-19493T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494144G>A | CA2575717261 | FBN1 | c.2728+60C>T (n.2728+60C>T) n.1402+60C>T c.637-19494C>T (n.637-19494C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494144G>T | CA2628334925 | FBN1 | c.2728+60C>A (n.2728+60C>A) n.1402+60C>A c.637-19494C>A (n.637-19494C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494147A>T | CA2575717264 | FBN1 | c.2728+57T>A (n.2728+57T>A) n.1402+57T>A c.637-19497T>A (n.637-19497T>A) | |
| 15 | g.48494148del | CA2575717262 | FBN1 | c.2728+57del (n.2728+57del) n.1402+57del c.637-19497del (n.637-19497del) | |
| 15 | g.48494149C>A | CA2628334926 | FBN1 | c.2728+55G>T (n.2728+55G>T) n.1402+55G>T c.637-19499G>T (n.637-19499G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494149_48494153delinsCACAA | CA2175526016 | FBN1 | c.2728+51_2728+55delinsTTGTG (n.2728+51_2728+55delinsTTGTG) n.1402+51_1402+55delinsTTGTG c.637-19503_637-19499delinsTTGTG (n.637-19503_637-19499delinsTTGTG) | |
| 15 | g.48494150A>G | CA2628334927 | FBN1 | c.2728+54T>C (n.2728+54T>C) n.1402+54T>C c.637-19500T>C (n.637-19500T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494153_48494156del | CA713392052 | FBN1 | c.2728+51_2728+54del (n.2728+51_2728+54del) n.1402+51_1402+54del c.637-19503_637-19500del (n.637-19503_637-19500del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494151C>A | CA2628334928 | FBN1 | c.2728+53G>T (n.2728+53G>T) n.1402+53G>T c.637-19501G>T (n.637-19501G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494151C= | CA2175526019 | FBN1 | c.2728+53G= (n.2728+53G=) n.1402+53G= c.637-19501G= (n.637-19501G=) | |
| 15 | g.48494151C>T | CA269537303 | FBN1 | c.2728+53G>A (n.2728+53G>A) n.1402+53G>A c.637-19501G>A (n.637-19501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494154del | CA2628334929 | FBN1 | c.2728+52del (n.2728+52del) n.1402+52del c.637-19502del (n.637-19502del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494155C>T | CA2628334930 | FBN1 | c.2728+49G>A (n.2728+49G>A) n.1402+49G>A c.637-19505G>A (n.637-19505G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494156A>T | CA2628334931 | FBN1 | c.2728+48T>A (n.2728+48T>A) n.1402+48T>A c.637-19506T>A (n.637-19506T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494157T>C | CA713392053 | FBN1 | c.2728+47A>G (n.2728+47A>G) n.1402+47A>G c.637-19507A>G (n.637-19507A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494157T= | CA2175526020 | FBN1 | c.2728+47A= (n.2728+47A=) n.1402+47A= c.637-19507A= (n.637-19507A=) | |
| 15 | g.48494159C>A | CA048619 | FBN1 | c.2728+45G>T (n.2728+45G>T) n.1402+45G>T c.637-19509G>T (n.637-19509G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494159C= | CA2175526022 | FBN1 | c.2728+45G= (n.2728+45G=) n.1402+45G= c.637-19509G= (n.637-19509G=) | |
| 15 | g.48494160A= | CA2175526025 | FBN1 | c.2728+44T= (n.2728+44T=) n.1402+44T= c.637-19510T= (n.637-19510T=) | |
| 15 | g.48494160A>G | CA617837032 | FBN1 | c.2728+44T>C (n.2728+44T>C) n.1402+44T>C c.637-19510T>C (n.637-19510T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494162T>A | CA2628334932 | FBN1 | c.2728+42A>T (n.2728+42A>T) n.1402+42A>T c.637-19512A>T (n.637-19512A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494164T>C | CA048609 | FBN1 | c.2728+40A>G (n.2728+40A>G) n.1402+40A>G c.637-19514A>G (n.637-19514A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494164T= | CA2175526026 | FBN1 | c.2728+40A= (n.2728+40A=) n.1402+40A= c.637-19514A= (n.637-19514A=) | |
| 15 | g.48494165G>A | CA2628334933 | FBN1 | c.2728+39C>T (n.2728+39C>T) n.1402+39C>T c.637-19515C>T (n.637-19515C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494165G>T | CA2575717265 | FBN1 | c.2728+39C>A (n.2728+39C>A) n.1402+39C>A c.637-19515C>A (n.637-19515C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494166C>T | CA2628334934 | FBN1 | c.2728+38G>A (n.2728+38G>A) n.1402+38G>A c.637-19516G>A (n.637-19516G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494167A>G | CA2628334935 | FBN1 | c.2728+37T>C (n.2728+37T>C) n.1402+37T>C c.637-19517T>C (n.637-19517T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494168C>A | CA048593 | FBN1 | c.2728+36G>T (n.2728+36G>T) n.1402+36G>T c.637-19518G>T (n.637-19518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494168C= | CA2175526027 | FBN1 | c.2728+36G= (n.2728+36G=) n.1402+36G= c.637-19518G= (n.637-19518G=) | |
| 15 | g.48494168C>G | CA2628334936 | FBN1 | c.2728+36G>C (n.2728+36G>C) n.1402+36G>C c.637-19518G>C (n.637-19518G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494168C>T | CA2628334937 | FBN1 | c.2728+36G>A (n.2728+36G>A) n.1402+36G>A c.637-19518G>A (n.637-19518G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494175del | CA2628334938 | FBN1 | c.2728+33del (n.2728+33del) n.1402+33del c.637-19521del (n.637-19521del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494174A= | CA2175526028 | FBN1 | c.2728+30T= (n.2728+30T=) n.1402+30T= c.637-19524T= (n.637-19524T=) | |
| 15 | g.48494174A>C | CA617837033 | FBN1 | c.2728+30T>G (n.2728+30T>G) n.1402+30T>G c.637-19524T>G (n.637-19524T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494177G>A | CA713392059 | FBN1 | c.2728+27C>T (n.2728+27C>T) n.1402+27C>T c.637-19527C>T (n.637-19527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494177G= | CA2175526030 | FBN1 | c.2728+27C= (n.2728+27C=) n.1402+27C= c.637-19527C= (n.637-19527C=) | |
| 15 | g.48494177G>T | CA2175526029 | FBN1 | c.2728+27C>A (n.2728+27C>A) n.1402+27C>A c.637-19527C>A (n.637-19527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494178T>A | CA2175526032 | FBN1 | c.2728+26A>T (n.2728+26A>T) n.1402+26A>T c.637-19528A>T (n.637-19528A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48494178T>C | CA2628334939 | FBN1 | c.2728+26A>G (n.2728+26A>G) n.1402+26A>G c.637-19528A>G (n.637-19528A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494178T= | CA2175526031 | FBN1 | c.2728+26A= (n.2728+26A=) n.1402+26A= c.637-19528A= (n.637-19528A=) | |
| 15 | g.48494179A>G | CA2628334941 | FBN1 | c.2728+25T>C (n.2728+25T>C) n.1402+25T>C c.637-19529T>C (n.637-19529T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494179A>T | CA2628334940 | FBN1 | c.2728+25T>A (n.2728+25T>A) n.1402+25T>A c.637-19529T>A (n.637-19529T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494181G>C | CA2628334942 | FBN1 | c.2728+23C>G (n.2728+23C>G) n.1402+23C>G c.637-19531C>G (n.637-19531C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494181G>T | CA2628334943 | FBN1 | c.2728+23C>A (n.2728+23C>A) n.1402+23C>A c.637-19531C>A (n.637-19531C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494182G>T | CA2628334944 | FBN1 | c.2728+22C>A (n.2728+22C>A) n.1402+22C>A c.637-19532C>A (n.637-19532C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494183T>C | CA713392063 | FBN1 | c.2728+21A>G (n.2728+21A>G) n.1402+21A>G c.637-19533A>G (n.637-19533A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494183T= | CA2175526033 | FBN1 | c.2728+21A= (n.2728+21A=) n.1402+21A= c.637-19533A= (n.637-19533A=) | |
| 15 | g.48494184T>G | CA048582 | FBN1 | c.2728+20A>C (n.2728+20A>C) n.1402+20A>C c.637-19534A>C (n.637-19534A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494184T= | CA2175526034 | FBN1 | c.2728+20A= (n.2728+20A=) n.1402+20A= c.637-19534A= (n.637-19534A=) | |
| 15 | g.48494185_48494192delinsTATAAGTA | CA2175526035 | FBN1 | c.2728+12_2728+19delinsTACTTATA (n.2728+12_2728+19delinsTACTTATA) n.1402+12_1402+19delinsTACTTATA c.637-19542_637-19535delinsTACTTATA (n.637-19542_637-19535delinsTACTTATA) | |
| 15 | g.48494186A= | CA2175526036 | FBN1 | c.2728+18T= (n.2728+18T=) n.1402+18T= c.637-19536T= (n.637-19536T=) | |
| 15 | g.48494186A>G | CA048572 | FBN1 | c.2728+18T>C (n.2728+18T>C) n.1402+18T>C c.637-19536T>C (n.637-19536T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494186A>T | CA617837034 | FBN1 | c.2728+18T>A (n.2728+18T>A) n.1402+18T>A c.637-19536T>A (n.637-19536T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494188_48494194del | CA2175526037 | FBN1 | c.2728+12_2728+18del (n.2728+12_2728+18del) n.1402+12_1402+18del c.637-19542_637-19536del (n.637-19542_637-19536del) | dbSNP |
| 15 | g.48494188A>C | CA2740096655 | FBN1 | c.2728+16T>G (n.2728+16T>G) n.1402+16T>G c.637-19538T>G (n.637-19538T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48494189del | CA2628334945 | FBN1 | c.2728+16del (n.2728+16del) n.1402+16del c.637-19538del (n.637-19538del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494189A= | CA2175526038 | FBN1 | c.2728+15T= (n.2728+15T=) n.1402+15T= c.637-19539T= (n.637-19539T=) | |
| 15 | g.48494189A>C | CA269537325 | FBN1 | c.2728+15T>G (n.2728+15T>G) n.1402+15T>G c.637-19539T>G (n.637-19539T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494189A>G | CA2628334946 | FBN1 | c.2728+15T>C (n.2728+15T>C) n.1402+15T>C c.637-19539T>C (n.637-19539T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494190G>A | CA2628334947 | FBN1 | c.2728+14C>T (n.2728+14C>T) n.1402+14C>T c.637-19540C>T (n.637-19540C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494190G>C | CA048560 | FBN1 | c.2728+14C>G (n.2728+14C>G) n.1402+14C>G c.637-19540C>G (n.637-19540C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494190G= | CA2175526041 | FBN1 | c.2728+14C= (n.2728+14C=) n.1402+14C= c.637-19540C= (n.637-19540C=) | |
| 15 | g.48494190G>T | CA2628334948 | FBN1 | c.2728+14C>A (n.2728+14C>A) n.1402+14C>A c.637-19540C>A (n.637-19540C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494191T>C | CA2628334949 | FBN1 | c.2728+13A>G (n.2728+13A>G) n.1402+13A>G c.637-19541A>G (n.637-19541A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48494194T>C | CA2175526043 | FBN1 | c.2728+10A>G (n.2728+10A>G) n.1402+10A>G c.637-19544A>G (n.637-19544A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494194T= | CA2175526042 | FBN1 | c.2728+10A= (n.2728+10A=) n.1402+10A= c.637-19544A= (n.637-19544A=) | |
| 15 | g.48494195C>G | CA2628334950 | FBN1 | c.2728+9G>C (n.2728+9G>C) n.1402+9G>C c.637-19545G>C (n.637-19545G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494197G>A | CA2628334951 | FBN1 | c.2728+7C>T (n.2728+7C>T) n.1402+7C>T c.637-19547C>T (n.637-19547C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494197G>T | CA2628334952 | FBN1 | c.2728+7C>A (n.2728+7C>A) n.1402+7C>A c.637-19547C>A (n.637-19547C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494198A>C | CA490021473 | FBN1 | c.2728+6T>G (n.2728+6T>G) n.1402+6T>G c.637-19548T>G (n.637-19548T>G) | |
| 15 | g.48494200del | CA2628334953 | FBN1 | c.2728+6del (n.2728+6del) n.1402+6del c.637-19548del (n.637-19548del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494201T>C | CA2573054037 | FBN1 | c.2728+3A>G (n.2728+3A>G) n.1402+3A>G c.637-19551A>G (n.637-19551A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494202A= | CA2175526044 | FBN1 | c.2728+2T= (n.2728+2T=) n.1402+2T= c.637-19552T= (n.637-19552T=) | |
| 15 | g.48494202A>C | CA392331555 | FBN1 | c.2728+2T>G (n.2728+2T>G) n.1402+2T>G c.637-19552T>G (n.637-19552T>G) | |
| 15 | g.48494202A>G | CA10587843 | FBN1 | c.2728+2T>C (n.2728+2T>C) n.1402+2T>C c.637-19552T>C (n.637-19552T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494202A>T | CA392331557 | FBN1 | c.2728+2T>A (n.2728+2T>A) n.1402+2T>A c.637-19552T>A (n.637-19552T>A) | |
| 15 | g.48494203C>A | CA392331560 | FBN1 | c.2728+1G>T (n.2728+1G>T) n.1402+1G>T c.637-19553G>T (n.637-19553G>T) | |
| 15 | g.48494203C= | CA2175526051 | FBN1 | c.2728+1G= (n.2728+1G=) n.1402+1G= c.637-19553G= (n.637-19553G=) | |
| 15 | g.48494203C>G | CA013392 | FBN1 | c.2728+1G>C (n.2728+1G>C) n.1402+1G>C c.637-19553G>C (n.637-19553G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494203C>T | CA392331563 | FBN1 | c.2728+1G>A (n.2728+1G>A) n.1402+1G>A c.637-19553G>A (n.637-19553G>A) | |
| 15 | g.48494203_48494204delinsCC | CA2175526050 | FBN1 | c.2728_2728+1delinsGG n.1402_1402+1delinsGG c.637-19554_637-19553delinsGG (n.637-19554_637-19553delinsGG) | |
| 15 | g.48494203_48494204delinsTT | CA891843844 | FBN1 | c.2728_2728+1delinsAA n.1402_1402+1delinsAA c.637-19554_637-19553delinsAA (n.637-19554_637-19553delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494204C>A | CA392331569 | FBN1 | c.2728G>T (p.Asp910Tyr) n.1402G>T c.637-19554G>T (n.637-19554G>T) | |
| 15 | g.48494204C>G | CA392331565 | FBN1 | c.2728G>C (p.Asp910His) n.1402G>C c.637-19554G>C (n.637-19554G>C) | |
| 15 | g.48494204C>T | CA392331567 | FBN1 | c.2728G>A (p.Asp910Asn) n.1402G>A c.637-19554G>A (n.637-19554G>A) | |
| 15 | g.48494205T>A | CA392331571 | FBN1 | c.2727A>T (p.Glu909Asp) n.1401A>T c.637-19555A>T (n.637-19555A>T) | |
| 15 | g.48494205T>C | CA490021512 | FBN1 | c.2727A>G (p.Glu909=) n.1401A>G c.637-19555A>G (n.637-19555A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48494205T>G | CA392331572 | FBN1 | c.2727A>C (p.Glu909Asp) n.1401A>C c.637-19555A>C (n.637-19555A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494205T= | CA2175526059 | FBN1 | c.2727A= (p.Glu909=) n.1401A= c.637-19555A= (n.637-19555A=) | |
| 15 | g.48494206T>A | CA392331574 | FBN1 | c.2726A>T (p.Glu909Val) n.1400A>T c.637-19556A>T (n.637-19556A>T) | COSMIC |
| 15 | g.48494206T>C | CA392331576 | FBN1 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) n.1400A>G c.637-19556A>G (n.637-19556A>G) | |
| 15 | g.48494206T>G | CA392331577 | FBN1 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) n.1400A>C c.637-19556A>C (n.637-19556A>C) | |
| 15 | g.48494206_48494207delinsTC | CA2175526064 | FBN1 | c.2725_2726delinsGA (p.Glu909=) n.1399_1400delinsGA c.637-19557_637-19556delinsGA (n.637-19557_637-19556delinsGA) | |
| 15 | g.48494207del | CA10587844 | FBN1 | c.2725del (p.Glu909LysfsTer3) n.1399del c.637-19557del (n.637-19557del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494207C>A | CA392331585 | FBN1 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) n.1399G>T c.637-19557G>T (n.637-19557G>T) | |
| 15 | g.48494207C>G | CA392331583 | FBN1 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) n.1399G>C c.637-19557G>C (n.637-19557G>C) | |
| 15 | g.48494207C>T | CA392331580 | FBN1 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) n.1399G>A c.637-19557G>A (n.637-19557G>A) | |
| 15 | g.48494208A>C | CA392331587 | FBN1 | c.2724T>G (p.Cys908Trp) n.1398T>G c.637-19558T>G (n.637-19558T>G) | |
| 15 | g.48494208A>G | CA490021530 | FBN1 | c.2724T>C (p.Cys908=) n.1398T>C c.637-19558T>C (n.637-19558T>C) | |
| 15 | g.48494208A>T | CA392331589 | FBN1 | c.2724T>A (p.Cys908Ter) n.1398T>A c.637-19558T>A (n.637-19558T>A) | |
| 15 | g.48494209C>A | CA392331591 | FBN1 | c.2723G>T (p.Cys908Phe) n.1397G>T c.637-19559G>T (n.637-19559G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494209C= | CA2175526067 | FBN1 | c.2723G= (p.Cys908=) n.1397G= c.637-19559G= (n.637-19559G=) | |
| 15 | g.48494209C>G | CA16607810 | FBN1 | c.2723G>C (p.Cys908Ser) n.1397G>C c.637-19559G>C (n.637-19559G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494209C>T | CA392331594 | FBN1 | c.2723G>A (p.Cys908Tyr) n.1397G>A c.637-19559G>A (n.637-19559G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494210A= | CA2175526074 | FBN1 | c.2722T= (p.Cys908=) n.1396T= c.637-19560T= (n.637-19560T=) | |
| 15 | g.48494210A>C | CA392331599 | FBN1 | c.2722T>G (p.Cys908Gly) n.1396T>G c.637-19560T>G (n.637-19560T>G) | |
| 15 | g.48494210A>G | CA16614815 | FBN1 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.1396T>C c.637-19560T>C (n.637-19560T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494210A>T | CA392331596 | FBN1 | c.2722T>A (p.Cys908Ser) n.1396T>A c.637-19560T>A (n.637-19560T>A) | |
| 15 | g.48494211T>A | CA048551 | FBN1 | c.2721A>T (p.Gln907His) n.1395A>T c.637-19561A>T (n.637-19561A>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.48494211T>C | CA048536 | FBN1 | c.2721A>G (p.Gln907=) n.1395A>G c.637-19561A>G (n.637-19561A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494211T>G | CA392331603 | FBN1 | c.2721A>C (p.Gln907His) n.1395A>C c.637-19561A>C (n.637-19561A>C) | |
| 15 | g.48494211T= | CA2175526080 | FBN1 | c.2721A= (p.Gln907=) n.1395A= c.637-19561A= (n.637-19561A=) | |
| 15 | g.48494212T>A | CA392331606 | FBN1 | c.2720A>T (p.Gln907Leu) n.1394A>T c.637-19562A>T (n.637-19562A>T) | |
| 15 | g.48494212T>C | CA392331607 | FBN1 | c.2720A>G (p.Gln907Arg) n.1394A>G c.637-19562A>G (n.637-19562A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494212T>G | CA392331609 | FBN1 | c.2720A>C (p.Gln907Pro) n.1394A>C c.637-19562A>C (n.637-19562A>C) | COSMIC |
| 15 | g.48494212T= | CA2175526087 | FBN1 | c.2720A= (p.Gln907=) n.1394A= c.637-19562A= (n.637-19562A=) | |
| 15 | g.48494213G>A | CA392331610 | FBN1 | c.2719C>T (p.Gln907Ter) n.1393C>T c.637-19563C>T (n.637-19563C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494213G>C | CA392331611 | FBN1 | c.2719C>G (p.Gln907Glu) n.1393C>G c.637-19563C>G (n.637-19563C>G) | |
| 15 | g.48494213G= | CA2175526093 | FBN1 | c.2719C= (p.Gln907=) n.1393C= c.637-19563C= (n.637-19563C=) | |
| 15 | g.48494213G>T | CA392331612 | FBN1 | c.2719C>A (p.Gln907Lys) n.1393C>A c.637-19563C>A (n.637-19563C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494214T>A | CA490021561 | FBN1 | c.2718A>T (p.Thr906=) n.1392A>T c.637-19564A>T (n.637-19564A>T) | |
| 15 | g.48494214T>C | CA490021556 | FBN1 | c.2718A>G (p.Thr906=) n.1392A>G c.637-19564A>G (n.637-19564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494214T>G | CA490021558 | FBN1 | c.2718A>C (p.Thr906=) n.1392A>C c.637-19564A>C (n.637-19564A>C) | |
| 15 | g.48494215G>A | CA392331613 | FBN1 | c.2717C>T (p.Thr906Ile) n.1391C>T c.637-19565C>T (n.637-19565C>T) | |
| 15 | g.48494215G>C | CA392331614 | FBN1 | c.2717C>G (p.Thr906Arg) n.1391C>G c.637-19565C>G (n.637-19565C>G) | |
| 15 | g.48494215G>T | CA392331616 | FBN1 | c.2717C>A (p.Thr906Lys) n.1391C>A c.637-19565C>A (n.637-19565C>A) | |
| 15 | g.48494215_48494220delinsGTTCCT | CA2175526099 | FBN1 | c.2712_2717delinsAGGAAC (p.Lys904=) n.1386_1391delinsAGGAAC c.637-19570_637-19565delinsAGGAAC (n.637-19570_637-19565delinsAGGAAC) | |
| 15 | g.48494216T>A | CA392331618 | FBN1 | c.2716A>T (p.Thr906Ser) n.1390A>T c.637-19566A>T (n.637-19566A>T) | |
| 15 | g.48494216T>C | CA392331621 | FBN1 | c.2716A>G (p.Thr906Ala) n.1390A>G c.637-19566A>G (n.637-19566A>G) | |
| 15 | g.48494216T>G | CA392331623 | FBN1 | c.2716A>C (p.Thr906Pro) n.1390A>C c.637-19566A>C (n.637-19566A>C) | |
| 15 | g.48494218_48494222del | CA013383 | FBN1 | c.2712_2716del (p.Lys904AsnfsTer4) n.1386_1390del c.637-19570_637-19566del (n.637-19570_637-19566del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494217T>A | CA490021573 | FBN1 | c.2715A>T (p.Gly905=) n.1389A>T c.637-19567A>T (n.637-19567A>T) | |
| 15 | g.48494217T>C | CA490021576 | FBN1 | c.2715A>G (p.Gly905=) n.1389A>G c.637-19567A>G (n.637-19567A>G) | |
| 15 | g.48494217T>G | CA490021579 | FBN1 | c.2715A>C (p.Gly905=) n.1389A>C c.637-19567A>C (n.637-19567A>C) | |
| 15 | g.48494217_48494218delinsTC | CA2175526105 | FBN1 | c.2714_2715delinsGA (p.Gly905=) n.1388_1389delinsGA c.637-19568_637-19567delinsGA (n.637-19568_637-19567delinsGA) | |
| 15 | g.48494218C>A | CA392331625 | FBN1 | c.2714G>T (p.Gly905Val) n.1388G>T c.637-19568G>T (n.637-19568G>T) | |
| 15 | g.48494218C= | CA2175526114 | FBN1 | c.2714G= (p.Gly905=) n.1388G= c.637-19568G= (n.637-19568G=) | |
| 15 | g.48494218C>G | CA392331627 | FBN1 | c.2714G>C (p.Gly905Ala) n.1388G>C c.637-19568G>C (n.637-19568G>C) | |
| 15 | g.48494218C>T | CA16614433 | FBN1 | c.2714G>A (p.Gly905Glu) n.1388G>A c.637-19568G>A (n.637-19568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494219del | CA658824456 | FBN1 | c.2714del (p.Gly905GlufsTer7) n.1388del c.637-19568del (n.637-19568del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494219C>A | CA392331629 | FBN1 | c.2713G>T (p.Gly905Ter) n.1387G>T c.637-19569G>T (n.637-19569G>T) | |
| 15 | g.48494219C= | CA2175526118 | FBN1 | c.2713G= (p.Gly905=) n.1387G= c.637-19569G= (n.637-19569G=) | |
| 15 | g.48494219C>G | CA392331630 | FBN1 | c.2713G>C (p.Gly905Arg) n.1387G>C c.637-19569G>C (n.637-19569G>C) | |
| 15 | g.48494219C>T | CA048525 | FBN1 | c.2713G>A (p.Gly905Arg) n.1387G>A c.637-19569G>A (n.637-19569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494219_48494220delinsCT | CA2175526123 | FBN1 | c.2712_2713delinsAG (p.Lys904=) n.1386_1387delinsAG c.637-19570_637-19569delinsAG (n.637-19570_637-19569delinsAG) | |
| 15 | g.48494220T>A | CA392331631 | FBN1 | c.2712A>T (p.Lys904Asn) n.1386A>T c.637-19570A>T (n.637-19570A>T) | |
| 15 | g.48494220T>C | CA490021589 | FBN1 | c.2712A>G (p.Lys904=) n.1386A>G c.637-19570A>G (n.637-19570A>G) | |
| 15 | g.48494220T>G | CA392331633 | FBN1 | c.2712A>C (p.Lys904Asn) n.1386A>C c.637-19570A>C (n.637-19570A>C) | |
| 15 | g.48494222del | CA16619965 | FBN1 | c.2712del (p.Gly905GlufsTer7) n.1386del c.637-19570del (n.637-19570del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494221T>A | CA392331635 | FBN1 | c.2711A>T (p.Lys904Ile) n.1385A>T c.637-19571A>T (n.637-19571A>T) | |
| 15 | g.48494221T>C | CA048517 | FBN1 | c.2711A>G (p.Lys904Arg) n.1385A>G c.637-19571A>G (n.637-19571A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494221T>G | CA392331638 | FBN1 | c.2711A>C (p.Lys904Thr) n.1385A>C c.637-19571A>C (n.637-19571A>C) | |
| 15 | g.48494221T= | CA2175526136 | FBN1 | c.2711A= (p.Lys904=) n.1385A= c.637-19571A= (n.637-19571A=) | |
| 15 | g.48494222T>A | CA392331641 | FBN1 | c.2710A>T (p.Lys904Ter) n.1384A>T c.637-19572A>T (n.637-19572A>T) | |
| 15 | g.48494222T>C | CA048506 | FBN1 | c.2710A>G (p.Lys904Glu) n.1384A>G c.637-19572A>G (n.637-19572A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494222T>G | CA392331642 | FBN1 | c.2710A>C (p.Lys904Gln) n.1384A>C c.637-19572A>C (n.637-19572A>C) | |
| 15 | g.48494222T= | CA2175526143 | FBN1 | c.2710A= (p.Lys904=) n.1384A= c.637-19572A= (n.637-19572A=) | |
| 15 | g.48494223A>C | CA392331645 | FBN1 | c.2709T>G (p.Ile903Met) n.1383T>G c.637-19573T>G (n.637-19573T>G) | |
| 15 | g.48494223A>G | CA490021593 | FBN1 | c.2709T>C (p.Ile903=) n.1383T>C c.637-19573T>C (n.637-19573T>C) | |
| 15 | g.48494223A>T | CA490021595 | FBN1 | c.2709T>A (p.Ile903=) n.1383T>A c.637-19573T>A (n.637-19573T>A) | |
| 15 | g.48494224A>C | CA392331647 | FBN1 | c.2708T>G (p.Ile903Ser) n.1382T>G c.637-19574T>G (n.637-19574T>G) | |
| 15 | g.48494224A>G | CA392331649 | FBN1 | c.2708T>C (p.Ile903Thr) n.1382T>C c.637-19574T>C (n.637-19574T>C) | |
| 15 | g.48494224A>T | CA392331651 | FBN1 | c.2708T>A (p.Ile903Asn) n.1382T>A c.637-19574T>A (n.637-19574T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48494225T>A | CA392331653 | FBN1 | c.2707A>T (p.Ile903Phe) n.1381A>T c.637-19575A>T (n.637-19575A>T) | |
| 15 | g.48494225T>C | CA392331655 | FBN1 | c.2707A>G (p.Ile903Val) n.1381A>G c.637-19575A>G (n.637-19575A>G) | |
| 15 | g.48494225T>G | CA392331657 | FBN1 | c.2707A>C (p.Ile903Leu) n.1381A>C c.637-19575A>C (n.637-19575A>C) | |
| 15 | g.48494226T>A | CA392331659 | FBN1 | c.2706A>T (p.Arg902Ser) n.1380A>T c.637-19576A>T (n.637-19576A>T) | |
| 15 | g.48494226T>C | CA490021600 | FBN1 | c.2706A>G (p.Arg902=) n.1380A>G c.637-19576A>G (n.637-19576A>G) | |
| 15 | g.48494226T>G | CA392331660 | FBN1 | c.2706A>C (p.Arg902Ser) n.1380A>C c.637-19576A>C (n.637-19576A>C) | |
| 15 | g.48494227C>A | CA392331663 | FBN1 | c.2705G>T (p.Arg902Ile) n.1379G>T c.637-19577G>T (n.637-19577G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48494227C>G | CA392331665 | FBN1 | c.2705G>C (p.Arg902Thr) n.1379G>C c.637-19577G>C (n.637-19577G>C) | |
| 15 | g.48494227C>T | CA392331666 | FBN1 | c.2705G>A (p.Arg902Lys) n.1379G>A c.637-19577G>A (n.637-19577G>A) | |
| 15 | g.48494228T>A | CA392331669 | FBN1 | c.2704A>T (p.Arg902Ter) n.1378A>T c.637-19578A>T (n.637-19578A>T) | |
| 15 | g.48494228T>C | CA392331672 | FBN1 | c.2704A>G (p.Arg902Gly) n.1378A>G c.637-19578A>G (n.637-19578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494228T>G | CA490021603 | FBN1 | c.2704A>C (p.Arg902=) n.1378A>C c.637-19578A>C (n.637-19578A>C) | |
| 15 | g.48494228T= | CA2175526146 | FBN1 | c.2704A= (p.Arg902=) n.1378A= c.637-19578A= (n.637-19578A=) | |
| 15 | g.48494229T>A | CA490021604 | FBN1 | c.2703A>T (p.Ser901=) n.1377A>T c.637-19579A>T (n.637-19579A>T) | |
| 15 | g.48494229T>C | CA490021605 | FBN1 | c.2703A>G (p.Ser901=) n.1377A>G c.637-19579A>G (n.637-19579A>G) | |
| 15 | g.48494229T>G | CA490021606 | FBN1 | c.2703A>C (p.Ser901=) n.1377A>C c.637-19579A>C (n.637-19579A>C) | |
| 15 | g.48494230G>A | CA392331673 | FBN1 | c.2702C>T (p.Ser901Leu) n.1376C>T c.637-19580C>T (n.637-19580C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494230G>C | CA392331675 | FBN1 | c.2702C>G (p.Ser901Ter) n.1376C>G c.637-19580C>G (n.637-19580C>G) | |
| 15 | g.48494230G= | CA2175526152 | FBN1 | c.2702C= (p.Ser901=) n.1376C= c.637-19580C= (n.637-19580C=) | |
| 15 | g.48494230G>T | CA392331674 | FBN1 | c.2702C>A (p.Ser901Ter) n.1376C>A c.637-19580C>A (n.637-19580C>A) | |
| 15 | g.48494230_48494231delinsGA | CA2175526150 | FBN1 | c.2701_2702delinsTC (p.Ser901=) n.1375_1376delinsTC c.637-19581_637-19580delinsTC (n.637-19581_637-19580delinsTC) | |
| 15 | g.48494231del | CA013372 | FBN1 | c.2701del (p.Ser901GlnfsTer11) n.1375del c.637-19581del (n.637-19581del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494231A>C | CA392331676 | FBN1 | c.2701T>G (p.Ser901Ala) n.1375T>G c.637-19581T>G (n.637-19581T>G) | |
| 15 | g.48494231A>G | CA392331677 | FBN1 | c.2701T>C (p.Ser901Pro) n.1375T>C c.637-19581T>C (n.637-19581T>C) | |
| 15 | g.48494231A>T | CA392331678 | FBN1 | c.2701T>A (p.Ser901Thr) n.1375T>A c.637-19581T>A (n.637-19581T>A) | |
| 15 | g.48494232G>A | CA490021610 | FBN1 | c.2700C>T (p.Tyr900=) n.1374C>T c.637-19582C>T (n.637-19582C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494232G>C | CA392331679 | FBN1 | c.2700C>G (p.Tyr900Ter) n.1374C>G c.637-19582C>G (n.637-19582C>G) | |
| 15 | g.48494232G>T | CA392331680 | FBN1 | c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.1374C>A c.637-19582C>A (n.637-19582C>A) | |
| 15 | g.48494233T>A | CA392331681 | FBN1 | c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.1373A>T c.637-19583A>T (n.637-19583A>T) | |
| 15 | g.48494233T>C | CA392331682 | FBN1 | c.2699A>G (p.Tyr900Cys) n.1373A>G c.637-19583A>G (n.637-19583A>G) | |
| 15 | g.48494233T>G | CA392331683 | FBN1 | c.2699A>C (p.Tyr900Ser) n.1373A>C c.637-19583A>C (n.637-19583A>C) | |
| 15 | g.48494233T= | CA2175526160 | FBN1 | c.2699A= (p.Tyr900=) n.1373A= c.637-19583A= (n.637-19583A=) | |
| 15 | g.48494233_48494234insCC | CA658824457 | FBN1 | c.2698_2699insGG (p.Tyr900TrpfsTer13) n.1372_1373insGG c.637-19584_637-19583insGG (n.637-19584_637-19583insGG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494234A>C | CA392331684 | FBN1 | c.2698T>G (p.Tyr900Asp) n.1372T>G c.637-19584T>G (n.637-19584T>G) | |
| 15 | g.48494234A>G | CA392331685 | FBN1 | c.2698T>C (p.Tyr900His) n.1372T>C c.637-19584T>C (n.637-19584T>C) | |
| 15 | g.48494234A>T | CA392331686 | FBN1 | c.2698T>A (p.Tyr900Asn) n.1372T>A c.637-19584T>A (n.637-19584T>A) |