Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48494113T>CCA2575717250FBN1c.2728+91A>G (n.2728+91A>G)
n.1402+91A>G
c.637-19463A>G (n.637-19463A>G)
15g.48494114G>TCA2628334910FBN1c.2728+90C>A (n.2728+90C>A)
n.1402+90C>A
c.637-19464C>A (n.637-19464C>A)
gnomAD v4
15g.48494114dupCA2628334909FBN1c.2728+90dup (n.2728+90dup)
n.1402+90dup
c.637-19464dup (n.637-19464dup)
gnomAD v4
15g.48494116A=CA2175525990FBN1c.2728+88T= (n.2728+88T=)
n.1402+88T=
c.637-19466T= (n.637-19466T=)
15g.48494116A>GCA2175525991FBN1c.2728+88T>C (n.2728+88T>C)
n.1402+88T>C
c.637-19466T>C (n.637-19466T>C)
dbSNP
15g.48494117G>TCA2575717251FBN1c.2728+87C>A (n.2728+87C>A)
n.1402+87C>A
c.637-19467C>A (n.637-19467C>A)
gnomAD v4
15g.48494118T>ACA2628334911FBN1c.2728+86A>T (n.2728+86A>T)
n.1402+86A>T
c.637-19468A>T (n.637-19468A>T)
gnomAD v4
15g.48494118T>CCA2804072429FBN1c.2728+86A>G (n.2728+86A>G)
n.1402+86A>G
c.637-19468A>G (n.637-19468A>G)
15g.48494119T>CCA2628334912FBN1c.2728+85A>G (n.2728+85A>G)
n.1402+85A>G
c.637-19469A>G (n.637-19469A>G)
gnomAD v4
15g.48494120A=CA2175525993FBN1c.2728+84T= (n.2728+84T=)
n.1402+84T=
c.637-19470T= (n.637-19470T=)
15g.48494120A>GCA2175525994FBN1c.2728+84T>C (n.2728+84T>C)
n.1402+84T>C
c.637-19470T>C (n.637-19470T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494121T>ACA969559463FBN1c.2728+83A>T (n.2728+83A>T)
n.1402+83A>T
c.637-19471A>T (n.637-19471A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494121T>CCA2175525998FBN1c.2728+83A>G (n.2728+83A>G)
n.1402+83A>G
c.637-19471A>G (n.637-19471A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494121T=CA2175525996FBN1c.2728+83A= (n.2728+83A=)
n.1402+83A=
c.637-19471A= (n.637-19471A=)
15g.48494123T>CCA269537216FBN1c.2728+81A>G (n.2728+81A>G)
n.1402+81A>G
c.637-19473A>G (n.637-19473A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494123T=CA2175525999FBN1c.2728+81A= (n.2728+81A=)
n.1402+81A=
c.637-19473A= (n.637-19473A=)
15g.48494124G>CCA2575717252FBN1c.2728+80C>G (n.2728+80C>G)
n.1402+80C>G
c.637-19474C>G (n.637-19474C>G)
gnomAD v4
15g.48494124G>TCA2628334913FBN1c.2728+80C>A (n.2728+80C>A)
n.1402+80C>A
c.637-19474C>A (n.637-19474C>A)
gnomAD v4
15g.48494125A>GCA2551683664FBN1c.2728+79T>C (n.2728+79T>C)
n.1402+79T>C
c.637-19475T>C (n.637-19475T>C)
15g.48494125A>TCA2575717253FBN1c.2728+79T>A (n.2728+79T>A)
n.1402+79T>A
c.637-19475T>A (n.637-19475T>A)
15g.48494127A>TCA2628334914FBN1c.2728+77T>A (n.2728+77T>A)
n.1402+77T>A
c.637-19477T>A (n.637-19477T>A)
gnomAD v4
15g.48494128G>ACA2628334915FBN1c.2728+76C>T (n.2728+76C>T)
n.1402+76C>T
c.637-19478C>T (n.637-19478C>T)
gnomAD v4
15g.48494128G>TCA2575717255FBN1c.2728+76C>A (n.2728+76C>A)
n.1402+76C>A
c.637-19478C>A (n.637-19478C>A)
gnomAD v4
15g.48494129C>ACA713392050FBN1c.2728+75G>T (n.2728+75G>T)
n.1402+75G>T
c.637-19479G>T (n.637-19479G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494129C=CA2175526001FBN1c.2728+75G= (n.2728+75G=)
n.1402+75G=
c.637-19479G= (n.637-19479G=)
15g.48494129C>TCA269537227FBN1c.2728+75G>A (n.2728+75G>A)
n.1402+75G>A
c.637-19479G>A (n.637-19479G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494132T>CCA713392051FBN1c.2728+72A>G (n.2728+72A>G)
n.1402+72A>G
c.637-19482A>G (n.637-19482A>G)
dbSNP
15g.48494132T=CA2175526005FBN1c.2728+72A= (n.2728+72A=)
n.1402+72A=
c.637-19482A= (n.637-19482A=)
15g.48494133A>TCA2628334916FBN1c.2728+71T>A (n.2728+71T>A)
n.1402+71T>A
c.637-19483T>A (n.637-19483T>A)
gnomAD v4
15g.48494134T>CCA269537240FBN1c.2728+70A>G (n.2728+70A>G)
n.1402+70A>G
c.637-19484A>G (n.637-19484A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494134T=CA2175526007FBN1c.2728+70A= (n.2728+70A=)
n.1402+70A=
c.637-19484A= (n.637-19484A=)
15g.48494135C>ACA2628334917FBN1c.2728+69G>T (n.2728+69G>T)
n.1402+69G>T
c.637-19485G>T (n.637-19485G>T)
gnomAD v4
15g.48494136C>ACA2628334918FBN1c.2728+68G>T (n.2728+68G>T)
n.1402+68G>T
c.637-19486G>T (n.637-19486G>T)
gnomAD v4
15g.48494136C>TCA2628334919FBN1c.2728+68G>A (n.2728+68G>A)
n.1402+68G>A
c.637-19486G>A (n.637-19486G>A)
gnomAD v4
15g.48494138G>ACA269537252FBN1c.2728+66C>T (n.2728+66C>T)
n.1402+66C>T
c.637-19488C>T (n.637-19488C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494138G>CCA617837031FBN1c.2728+66C>G (n.2728+66C>G)
n.1402+66C>G
c.637-19488C>G (n.637-19488C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494138G=CA2175526010FBN1c.2728+66C= (n.2728+66C=)
n.1402+66C=
c.637-19488C= (n.637-19488C=)
15g.48494138G>TCA2628334920FBN1c.2728+66C>A (n.2728+66C>A)
n.1402+66C>A
c.637-19488C>A (n.637-19488C>A)
gnomAD v4
15g.48494140C>ACA2628334921FBN1c.2728+64G>T (n.2728+64G>T)
n.1402+64G>T
c.637-19490G>T (n.637-19490G>T)
gnomAD v4
15g.48494140C>TCA2628334922FBN1c.2728+64G>A (n.2728+64G>A)
n.1402+64G>A
c.637-19490G>A (n.637-19490G>A)
gnomAD v4
15g.48494141C>ACA2628334923FBN1c.2728+63G>T (n.2728+63G>T)
n.1402+63G>T
c.637-19491G>T (n.637-19491G>T)
gnomAD v4
15g.48494141C=CA2175526011FBN1c.2728+63G= (n.2728+63G=)
n.1402+63G=
c.637-19491G= (n.637-19491G=)
15g.48494141C>GCA2804072431FBN1c.2728+63G>C (n.2728+63G>C)
n.1402+63G>C
c.637-19491G>C (n.637-19491G>C)
15g.48494141C>TCA269537275FBN1c.2728+63G>A (n.2728+63G>A)
n.1402+63G>A
c.637-19491G>A (n.637-19491G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494142G>ACA269537287FBN1c.2728+62C>T (n.2728+62C>T)
n.1402+62C>T
c.637-19492C>T (n.637-19492C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494142G=CA2175526014FBN1c.2728+62C= (n.2728+62C=)
n.1402+62C=
c.637-19492C= (n.637-19492C=)
15g.48494142G>TCA2575717259FBN1c.2728+62C>A (n.2728+62C>A)
n.1402+62C>A
c.637-19492C>A (n.637-19492C>A)
gnomAD v4
15g.48494143A>GCA2628334924FBN1c.2728+61T>C (n.2728+61T>C)
n.1402+61T>C
c.637-19493T>C (n.637-19493T>C)
gnomAD v4
15g.48494144G>ACA2575717261FBN1c.2728+60C>T (n.2728+60C>T)
n.1402+60C>T
c.637-19494C>T (n.637-19494C>T)
gnomAD v4
15g.48494144G>TCA2628334925FBN1c.2728+60C>A (n.2728+60C>A)
n.1402+60C>A
c.637-19494C>A (n.637-19494C>A)
gnomAD v4
15g.48494147A>TCA2575717264FBN1c.2728+57T>A (n.2728+57T>A)
n.1402+57T>A
c.637-19497T>A (n.637-19497T>A)
15g.48494148delCA2575717262FBN1c.2728+57del (n.2728+57del)
n.1402+57del
c.637-19497del (n.637-19497del)
15g.48494149C>ACA2628334926FBN1c.2728+55G>T (n.2728+55G>T)
n.1402+55G>T
c.637-19499G>T (n.637-19499G>T)
gnomAD v4
15g.48494149_48494153delinsCACAACA2175526016FBN1c.2728+51_2728+55delinsTTGTG (n.2728+51_2728+55delinsTTGTG)
n.1402+51_1402+55delinsTTGTG
c.637-19503_637-19499delinsTTGTG (n.637-19503_637-19499delinsTTGTG)
15g.48494150A>GCA2628334927FBN1c.2728+54T>C (n.2728+54T>C)
n.1402+54T>C
c.637-19500T>C (n.637-19500T>C)
gnomAD v4
15g.48494153_48494156delCA713392052FBN1c.2728+51_2728+54del (n.2728+51_2728+54del)
n.1402+51_1402+54del
c.637-19503_637-19500del (n.637-19503_637-19500del)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494151C>ACA2628334928FBN1c.2728+53G>T (n.2728+53G>T)
n.1402+53G>T
c.637-19501G>T (n.637-19501G>T)
gnomAD v4
15g.48494151C=CA2175526019FBN1c.2728+53G= (n.2728+53G=)
n.1402+53G=
c.637-19501G= (n.637-19501G=)
15g.48494151C>TCA269537303FBN1c.2728+53G>A (n.2728+53G>A)
n.1402+53G>A
c.637-19501G>A (n.637-19501G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494154delCA2628334929FBN1c.2728+52del (n.2728+52del)
n.1402+52del
c.637-19502del (n.637-19502del)
gnomAD v4
15g.48494155C>TCA2628334930FBN1c.2728+49G>A (n.2728+49G>A)
n.1402+49G>A
c.637-19505G>A (n.637-19505G>A)
gnomAD v4
15g.48494156A>TCA2628334931FBN1c.2728+48T>A (n.2728+48T>A)
n.1402+48T>A
c.637-19506T>A (n.637-19506T>A)
gnomAD v4
15g.48494157T>CCA713392053FBN1c.2728+47A>G (n.2728+47A>G)
n.1402+47A>G
c.637-19507A>G (n.637-19507A>G)
dbSNP
15g.48494157T=CA2175526020FBN1c.2728+47A= (n.2728+47A=)
n.1402+47A=
c.637-19507A= (n.637-19507A=)
15g.48494159C>ACA048619FBN1c.2728+45G>T (n.2728+45G>T)
n.1402+45G>T
c.637-19509G>T (n.637-19509G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494159C=CA2175526022FBN1c.2728+45G= (n.2728+45G=)
n.1402+45G=
c.637-19509G= (n.637-19509G=)
15g.48494160A=CA2175526025FBN1c.2728+44T= (n.2728+44T=)
n.1402+44T=
c.637-19510T= (n.637-19510T=)
15g.48494160A>GCA617837032FBN1c.2728+44T>C (n.2728+44T>C)
n.1402+44T>C
c.637-19510T>C (n.637-19510T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494162T>ACA2628334932FBN1c.2728+42A>T (n.2728+42A>T)
n.1402+42A>T
c.637-19512A>T (n.637-19512A>T)
gnomAD v4
15g.48494164T>CCA048609FBN1c.2728+40A>G (n.2728+40A>G)
n.1402+40A>G
c.637-19514A>G (n.637-19514A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494164T=CA2175526026FBN1c.2728+40A= (n.2728+40A=)
n.1402+40A=
c.637-19514A= (n.637-19514A=)
15g.48494165G>ACA2628334933FBN1c.2728+39C>T (n.2728+39C>T)
n.1402+39C>T
c.637-19515C>T (n.637-19515C>T)
gnomAD v4
15g.48494165G>TCA2575717265FBN1c.2728+39C>A (n.2728+39C>A)
n.1402+39C>A
c.637-19515C>A (n.637-19515C>A)
gnomAD v4
15g.48494166C>TCA2628334934FBN1c.2728+38G>A (n.2728+38G>A)
n.1402+38G>A
c.637-19516G>A (n.637-19516G>A)
gnomAD v4
15g.48494167A>GCA2628334935FBN1c.2728+37T>C (n.2728+37T>C)
n.1402+37T>C
c.637-19517T>C (n.637-19517T>C)
gnomAD v4
15g.48494168C>ACA048593FBN1c.2728+36G>T (n.2728+36G>T)
n.1402+36G>T
c.637-19518G>T (n.637-19518G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494168C=CA2175526027FBN1c.2728+36G= (n.2728+36G=)
n.1402+36G=
c.637-19518G= (n.637-19518G=)
15g.48494168C>GCA2628334936FBN1c.2728+36G>C (n.2728+36G>C)
n.1402+36G>C
c.637-19518G>C (n.637-19518G>C)
gnomAD v4
15g.48494168C>TCA2628334937FBN1c.2728+36G>A (n.2728+36G>A)
n.1402+36G>A
c.637-19518G>A (n.637-19518G>A)
gnomAD v4
15g.48494175delCA2628334938FBN1c.2728+33del (n.2728+33del)
n.1402+33del
c.637-19521del (n.637-19521del)
gnomAD v4
15g.48494174A=CA2175526028FBN1c.2728+30T= (n.2728+30T=)
n.1402+30T=
c.637-19524T= (n.637-19524T=)
15g.48494174A>CCA617837033FBN1c.2728+30T>G (n.2728+30T>G)
n.1402+30T>G
c.637-19524T>G (n.637-19524T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494177G>ACA713392059FBN1c.2728+27C>T (n.2728+27C>T)
n.1402+27C>T
c.637-19527C>T (n.637-19527C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494177G=CA2175526030FBN1c.2728+27C= (n.2728+27C=)
n.1402+27C=
c.637-19527C= (n.637-19527C=)
15g.48494177G>TCA2175526029FBN1c.2728+27C>A (n.2728+27C>A)
n.1402+27C>A
c.637-19527C>A (n.637-19527C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494178T>ACA2175526032FBN1c.2728+26A>T (n.2728+26A>T)
n.1402+26A>T
c.637-19528A>T (n.637-19528A>T)
dbSNP
15g.48494178T>CCA2628334939FBN1c.2728+26A>G (n.2728+26A>G)
n.1402+26A>G
c.637-19528A>G (n.637-19528A>G)
gnomAD v4
15g.48494178T=CA2175526031FBN1c.2728+26A= (n.2728+26A=)
n.1402+26A=
c.637-19528A= (n.637-19528A=)
15g.48494179A>GCA2628334941FBN1c.2728+25T>C (n.2728+25T>C)
n.1402+25T>C
c.637-19529T>C (n.637-19529T>C)
gnomAD v4
15g.48494179A>TCA2628334940FBN1c.2728+25T>A (n.2728+25T>A)
n.1402+25T>A
c.637-19529T>A (n.637-19529T>A)
gnomAD v4
15g.48494181G>CCA2628334942FBN1c.2728+23C>G (n.2728+23C>G)
n.1402+23C>G
c.637-19531C>G (n.637-19531C>G)
gnomAD v4
15g.48494181G>TCA2628334943FBN1c.2728+23C>A (n.2728+23C>A)
n.1402+23C>A
c.637-19531C>A (n.637-19531C>A)
gnomAD v4
15g.48494182G>TCA2628334944FBN1c.2728+22C>A (n.2728+22C>A)
n.1402+22C>A
c.637-19532C>A (n.637-19532C>A)
gnomAD v4
15g.48494183T>CCA713392063FBN1c.2728+21A>G (n.2728+21A>G)
n.1402+21A>G
c.637-19533A>G (n.637-19533A>G)
dbSNP
15g.48494183T=CA2175526033FBN1c.2728+21A= (n.2728+21A=)
n.1402+21A=
c.637-19533A= (n.637-19533A=)
15g.48494184T>GCA048582FBN1c.2728+20A>C (n.2728+20A>C)
n.1402+20A>C
c.637-19534A>C (n.637-19534A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494184T=CA2175526034FBN1c.2728+20A= (n.2728+20A=)
n.1402+20A=
c.637-19534A= (n.637-19534A=)
15g.48494185_48494192delinsTATAAGTACA2175526035FBN1c.2728+12_2728+19delinsTACTTATA (n.2728+12_2728+19delinsTACTTATA)
n.1402+12_1402+19delinsTACTTATA
c.637-19542_637-19535delinsTACTTATA (n.637-19542_637-19535delinsTACTTATA)
15g.48494186A=CA2175526036FBN1c.2728+18T= (n.2728+18T=)
n.1402+18T=
c.637-19536T= (n.637-19536T=)
15g.48494186A>GCA048572FBN1c.2728+18T>C (n.2728+18T>C)
n.1402+18T>C
c.637-19536T>C (n.637-19536T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48494186A>TCA617837034FBN1c.2728+18T>A (n.2728+18T>A)
n.1402+18T>A
c.637-19536T>A (n.637-19536T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494188_48494194delCA2175526037FBN1c.2728+12_2728+18del (n.2728+12_2728+18del)
n.1402+12_1402+18del
c.637-19542_637-19536del (n.637-19542_637-19536del)
dbSNP
15g.48494188A>CCA2740096655FBN1c.2728+16T>G (n.2728+16T>G)
n.1402+16T>G
c.637-19538T>G (n.637-19538T>G)
ClinVar
15g.48494189delCA2628334945FBN1c.2728+16del (n.2728+16del)
n.1402+16del
c.637-19538del (n.637-19538del)
gnomAD v4
15g.48494189A=CA2175526038FBN1c.2728+15T= (n.2728+15T=)
n.1402+15T=
c.637-19539T= (n.637-19539T=)
15g.48494189A>CCA269537325FBN1c.2728+15T>G (n.2728+15T>G)
n.1402+15T>G
c.637-19539T>G (n.637-19539T>G)
dbSNP
15g.48494189A>GCA2628334946FBN1c.2728+15T>C (n.2728+15T>C)
n.1402+15T>C
c.637-19539T>C (n.637-19539T>C)
gnomAD v4
15g.48494190G>ACA2628334947FBN1c.2728+14C>T (n.2728+14C>T)
n.1402+14C>T
c.637-19540C>T (n.637-19540C>T)
gnomAD v4
15g.48494190G>CCA048560FBN1c.2728+14C>G (n.2728+14C>G)
n.1402+14C>G
c.637-19540C>G (n.637-19540C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494190G=CA2175526041FBN1c.2728+14C= (n.2728+14C=)
n.1402+14C=
c.637-19540C= (n.637-19540C=)
15g.48494190G>TCA2628334948FBN1c.2728+14C>A (n.2728+14C>A)
n.1402+14C>A
c.637-19540C>A (n.637-19540C>A)
gnomAD v4
15g.48494191T>CCA2628334949FBN1c.2728+13A>G (n.2728+13A>G)
n.1402+13A>G
c.637-19541A>G (n.637-19541A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.48494194T>CCA2175526043FBN1c.2728+10A>G (n.2728+10A>G)
n.1402+10A>G
c.637-19544A>G (n.637-19544A>G)
dbSNP
15g.48494194T=CA2175526042FBN1c.2728+10A= (n.2728+10A=)
n.1402+10A=
c.637-19544A= (n.637-19544A=)
15g.48494195C>GCA2628334950FBN1c.2728+9G>C (n.2728+9G>C)
n.1402+9G>C
c.637-19545G>C (n.637-19545G>C)
gnomAD v4
15g.48494197G>ACA2628334951FBN1c.2728+7C>T (n.2728+7C>T)
n.1402+7C>T
c.637-19547C>T (n.637-19547C>T)
gnomAD v4
15g.48494197G>TCA2628334952FBN1c.2728+7C>A (n.2728+7C>A)
n.1402+7C>A
c.637-19547C>A (n.637-19547C>A)
gnomAD v4
15g.48494198A>CCA490021473FBN1c.2728+6T>G (n.2728+6T>G)
n.1402+6T>G
c.637-19548T>G (n.637-19548T>G)
15g.48494200delCA2628334953FBN1c.2728+6del (n.2728+6del)
n.1402+6del
c.637-19548del (n.637-19548del)
gnomAD v4
15g.48494201T>CCA2573054037FBN1c.2728+3A>G (n.2728+3A>G)
n.1402+3A>G
c.637-19551A>G (n.637-19551A>G)
ClinVar dbSNP
15g.48494202A=CA2175526044FBN1c.2728+2T= (n.2728+2T=)
n.1402+2T=
c.637-19552T= (n.637-19552T=)
15g.48494202A>CCA392331555FBN1c.2728+2T>G (n.2728+2T>G)
n.1402+2T>G
c.637-19552T>G (n.637-19552T>G)
15g.48494202A>GCA10587843FBN1c.2728+2T>C (n.2728+2T>C)
n.1402+2T>C
c.637-19552T>C (n.637-19552T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48494202A>TCA392331557FBN1c.2728+2T>A (n.2728+2T>A)
n.1402+2T>A
c.637-19552T>A (n.637-19552T>A)
15g.48494203C>ACA392331560FBN1c.2728+1G>T (n.2728+1G>T)
n.1402+1G>T
c.637-19553G>T (n.637-19553G>T)
15g.48494203C=CA2175526051FBN1c.2728+1G= (n.2728+1G=)
n.1402+1G=
c.637-19553G= (n.637-19553G=)
15g.48494203C>GCA013392FBN1c.2728+1G>C (n.2728+1G>C)
n.1402+1G>C
c.637-19553G>C (n.637-19553G>C)
ClinVar dbSNP
15g.48494203C>TCA392331563FBN1c.2728+1G>A (n.2728+1G>A)
n.1402+1G>A
c.637-19553G>A (n.637-19553G>A)
15g.48494203_48494204delinsCCCA2175526050FBN1c.2728_2728+1delinsGG
n.1402_1402+1delinsGG
c.637-19554_637-19553delinsGG (n.637-19554_637-19553delinsGG)
15g.48494203_48494204delinsTTCA891843844FBN1c.2728_2728+1delinsAA
n.1402_1402+1delinsAA
c.637-19554_637-19553delinsAA (n.637-19554_637-19553delinsAA)
ClinVar dbSNP
15g.48494204C>ACA392331569FBN1c.2728G>T (p.Asp910Tyr)
n.1402G>T
c.637-19554G>T (n.637-19554G>T)
15g.48494204C>GCA392331565FBN1c.2728G>C (p.Asp910His)
n.1402G>C
c.637-19554G>C (n.637-19554G>C)
15g.48494204C>TCA392331567FBN1c.2728G>A (p.Asp910Asn)
n.1402G>A
c.637-19554G>A (n.637-19554G>A)
15g.48494205T>ACA392331571FBN1c.2727A>T (p.Glu909Asp)
n.1401A>T
c.637-19555A>T (n.637-19555A>T)
15g.48494205T>CCA490021512FBN1c.2727A>G (p.Glu909=)
n.1401A>G
c.637-19555A>G (n.637-19555A>G)
ClinVar
15g.48494205T>GCA392331572FBN1c.2727A>C (p.Glu909Asp)
n.1401A>C
c.637-19555A>C (n.637-19555A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48494205T=CA2175526059FBN1c.2727A= (p.Glu909=)
n.1401A=
c.637-19555A= (n.637-19555A=)
15g.48494206T>ACA392331574FBN1c.2726A>T (p.Glu909Val)
n.1400A>T
c.637-19556A>T (n.637-19556A>T)
COSMIC
15g.48494206T>CCA392331576FBN1c.2726A>G (p.Glu909Gly)
n.1400A>G
c.637-19556A>G (n.637-19556A>G)
15g.48494206T>GCA392331577FBN1c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.1400A>C
c.637-19556A>C (n.637-19556A>C)
15g.48494206_48494207delinsTCCA2175526064FBN1c.2725_2726delinsGA (p.Glu909=)
n.1399_1400delinsGA
c.637-19557_637-19556delinsGA (n.637-19557_637-19556delinsGA)
15g.48494207delCA10587844FBN1c.2725del (p.Glu909LysfsTer3)
n.1399del
c.637-19557del (n.637-19557del)
ClinVar dbSNP
15g.48494207C>ACA392331585FBN1c.2725G>T (p.Glu909Ter)
n.1399G>T
c.637-19557G>T (n.637-19557G>T)
15g.48494207C>GCA392331583FBN1c.2725G>C (p.Glu909Gln)
n.1399G>C
c.637-19557G>C (n.637-19557G>C)
15g.48494207C>TCA392331580FBN1c.2725G>A (p.Glu909Lys)
n.1399G>A
c.637-19557G>A (n.637-19557G>A)
15g.48494208A>CCA392331587FBN1c.2724T>G (p.Cys908Trp)
n.1398T>G
c.637-19558T>G (n.637-19558T>G)
15g.48494208A>GCA490021530FBN1c.2724T>C (p.Cys908=)
n.1398T>C
c.637-19558T>C (n.637-19558T>C)
15g.48494208A>TCA392331589FBN1c.2724T>A (p.Cys908Ter)
n.1398T>A
c.637-19558T>A (n.637-19558T>A)
15g.48494209C>ACA392331591FBN1c.2723G>T (p.Cys908Phe)
n.1397G>T
c.637-19559G>T (n.637-19559G>T)
ClinVar dbSNP
15g.48494209C=CA2175526067FBN1c.2723G= (p.Cys908=)
n.1397G=
c.637-19559G= (n.637-19559G=)
15g.48494209C>GCA16607810FBN1c.2723G>C (p.Cys908Ser)
n.1397G>C
c.637-19559G>C (n.637-19559G>C)
ClinVar dbSNP
15g.48494209C>TCA392331594FBN1c.2723G>A (p.Cys908Tyr)
n.1397G>A
c.637-19559G>A (n.637-19559G>A)
ClinVar dbSNP
15g.48494210A=CA2175526074FBN1c.2722T= (p.Cys908=)
n.1396T=
c.637-19560T= (n.637-19560T=)
15g.48494210A>CCA392331599FBN1c.2722T>G (p.Cys908Gly)
n.1396T>G
c.637-19560T>G (n.637-19560T>G)
15g.48494210A>GCA16614815FBN1c.2722T>C (p.Cys908Arg)
n.1396T>C
c.637-19560T>C (n.637-19560T>C)
ClinVar dbSNP
15g.48494210A>TCA392331596FBN1c.2722T>A (p.Cys908Ser)
n.1396T>A
c.637-19560T>A (n.637-19560T>A)
15g.48494211T>ACA048551FBN1c.2721A>T (p.Gln907His)
n.1395A>T
c.637-19561A>T (n.637-19561A>T)
ClinVar dbSNP ExAC
15g.48494211T>CCA048536FBN1c.2721A>G (p.Gln907=)
n.1395A>G
c.637-19561A>G (n.637-19561A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48494211T>GCA392331603FBN1c.2721A>C (p.Gln907His)
n.1395A>C
c.637-19561A>C (n.637-19561A>C)
15g.48494211T=CA2175526080FBN1c.2721A= (p.Gln907=)
n.1395A=
c.637-19561A= (n.637-19561A=)
15g.48494212T>ACA392331606FBN1c.2720A>T (p.Gln907Leu)
n.1394A>T
c.637-19562A>T (n.637-19562A>T)
15g.48494212T>CCA392331607FBN1c.2720A>G (p.Gln907Arg)
n.1394A>G
c.637-19562A>G (n.637-19562A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48494212T>GCA392331609FBN1c.2720A>C (p.Gln907Pro)
n.1394A>C
c.637-19562A>C (n.637-19562A>C)
COSMIC
15g.48494212T=CA2175526087FBN1c.2720A= (p.Gln907=)
n.1394A=
c.637-19562A= (n.637-19562A=)
15g.48494213G>ACA392331610FBN1c.2719C>T (p.Gln907Ter)
n.1393C>T
c.637-19563C>T (n.637-19563C>T)
ClinVar dbSNP
15g.48494213G>CCA392331611FBN1c.2719C>G (p.Gln907Glu)
n.1393C>G
c.637-19563C>G (n.637-19563C>G)
15g.48494213G=CA2175526093FBN1c.2719C= (p.Gln907=)
n.1393C=
c.637-19563C= (n.637-19563C=)
15g.48494213G>TCA392331612FBN1c.2719C>A (p.Gln907Lys)
n.1393C>A
c.637-19563C>A (n.637-19563C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched