OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490064T>A | CA392330160 | FBN1 | c.2869A>T (p.Thr957Ser) n.1543A>T c.637-15414A>T (n.637-15414A>T) | |
| 15 | g.48490064T>C | CA392330161 | FBN1 | c.2869A>G (p.Thr957Ala) n.1543A>G c.637-15414A>G (n.637-15414A>G) | |
| 15 | g.48490064T>G | CA392330164 | FBN1 | c.2869A>C (p.Thr957Pro) n.1543A>C c.637-15414A>C (n.637-15414A>C) | |
| 15 | g.48490065T>A | CA392330166 | FBN1 | c.2868A>T (p.Glu956Asp) n.1542A>T c.637-15415A>T (n.637-15415A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490065T>C | CA490310951 | FBN1 | c.2868A>G (p.Glu956=) n.1542A>G c.637-15415A>G (n.637-15415A>G) | |
| 15 | g.48490065T>G | CA392330168 | FBN1 | c.2868A>C (p.Glu956Asp) n.1542A>C c.637-15415A>C (n.637-15415A>C) | |
| 15 | g.48490066T>A | CA392330170 | FBN1 | c.2867A>T (p.Glu956Val) n.1541A>T c.637-15416A>T (n.637-15416A>T) | |
| 15 | g.48490066T>C | CA392330173 | FBN1 | c.2867A>G (p.Glu956Gly) n.1541A>G c.637-15416A>G (n.637-15416A>G) | |
| 15 | g.48490066T>G | CA392330176 | FBN1 | c.2867A>C (p.Glu956Ala) n.1541A>C c.637-15416A>C (n.637-15416A>C) | |
| 15 | g.48490067C>A | CA392330190 | FBN1 | c.2866G>T (p.Glu956Ter) n.1540G>T c.637-15417G>T (n.637-15417G>T) | |
| 15 | g.48490067C>G | CA392330180 | FBN1 | c.2866G>C (p.Glu956Gln) n.1540G>C c.637-15417G>C (n.637-15417G>C) | |
| 15 | g.48490067C>T | CA392330182 | FBN1 | c.2866G>A (p.Glu956Lys) n.1540G>A c.637-15417G>A (n.637-15417G>A) | |
| 15 | g.48490068C>A | CA490310952 | FBN1 | c.2865G>T (p.Leu955=) n.1539G>T c.637-15418G>T (n.637-15418G>T) | |
| 15 | g.48490068C>G | CA490310953 | FBN1 | c.2865G>C (p.Leu955=) n.1539G>C c.637-15418G>C (n.637-15418G>C) | |
| 15 | g.48490068C>T | CA490310954 | FBN1 | c.2865G>A (p.Leu955=) n.1539G>A c.637-15418G>A (n.637-15418G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490069A>C | CA392330193 | FBN1 | c.2864T>G (p.Leu955Arg) n.1538T>G c.637-15419T>G (n.637-15419T>G) | |
| 15 | g.48490069A>G | CA392330195 | FBN1 | c.2864T>C (p.Leu955Pro) n.1538T>C c.637-15419T>C (n.637-15419T>C) | |
| 15 | g.48490069A>T | CA392330197 | FBN1 | c.2864T>A (p.Leu955Gln) n.1538T>A c.637-15419T>A (n.637-15419T>A) | |
| 15 | g.48490070G>A | CA490310955 | FBN1 | c.2863C>T (p.Leu955=) n.1537C>T c.637-15420C>T (n.637-15420C>T) | |
| 15 | g.48490070G>C | CA392330200 | FBN1 | c.2863C>G (p.Leu955Val) n.1537C>G c.637-15420C>G (n.637-15420C>G) | |
| 15 | g.48490070G>T | CA392330201 | FBN1 | c.2863C>A (p.Leu955Met) n.1537C>A c.637-15420C>A (n.637-15420C>A) | |
| 15 | g.48490071G>A | CA490310956 | FBN1 | c.2862C>T (p.Arg954=) n.1536C>T c.637-15421C>T (n.637-15421C>T) | |
| 15 | g.48490071G>C | CA490310957 | FBN1 | c.2862C>G (p.Arg954=) n.1536C>G c.637-15421C>G (n.637-15421C>G) | |
| 15 | g.48490071G>T | CA490310958 | FBN1 | c.2862C>A (p.Arg954=) n.1536C>A c.637-15421C>A (n.637-15421C>A) | |
| 15 | g.48490072C>A | CA392330204 | FBN1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) n.1535G>T c.637-15422G>T (n.637-15422G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C= | CA2175521708 | FBN1 | c.2861G= (p.Arg954=) n.1535G= c.637-15422G= (n.637-15422G=) | |
| 15 | g.48490072C>G | CA392330206 | FBN1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) n.1535G>C c.637-15422G>C (n.637-15422G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490072C>T | CA013484 | FBN1 | c.2861G>A (p.Arg954His) n.1535G>A c.637-15422G>A (n.637-15422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490073G>A | CA392330212 | FBN1 | c.2860C>T (p.Arg954Cys) n.1534C>T c.637-15423C>T (n.637-15423C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490073G>C | CA392330215 | FBN1 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) n.1534C>G c.637-15423C>G (n.637-15423C>G) | |
| 15 | g.48490073G= | CA2175521722 | FBN1 | c.2860C= (p.Arg954=) n.1534C= c.637-15423C= (n.637-15423C=) | |
| 15 | g.48490073G>T | CA392330218 | FBN1 | c.2860C>A (p.Arg954Ser) n.1534C>A c.637-15423C>A (n.637-15423C>A) | |
| 15 | g.48490074G>A | CA490310960 | FBN1 | c.2859C>T (p.Ile953=) n.1533C>T c.637-15424C>T (n.637-15424C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48490074G>C | CA392330221 | FBN1 | c.2859C>G (p.Ile953Met) n.1533C>G c.637-15424C>G (n.637-15424C>G) | |
| 15 | g.48490074G>T | CA490310959 | FBN1 | c.2859C>A (p.Ile953=) n.1533C>A c.637-15424C>A (n.637-15424C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490074_48490075delinsGA | CA2175521725 | FBN1 | c.2858_2859delinsTC (p.Ile953=) n.1532_1533delinsTC c.637-15425_637-15424delinsTC (n.637-15425_637-15424delinsTC) | |
| 15 | g.48490075del | CA645509191 | FBN1 | c.2858del (p.Ile953ThrfsTer8) n.1532del c.637-15425del (n.637-15425del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490075A= | CA2175521734 | FBN1 | c.2858T= (p.Ile953=) n.1532T= c.637-15425T= (n.637-15425T=) | |
| 15 | g.48490075A>C | CA392330231 | FBN1 | c.2858T>G (p.Ile953Ser) n.1532T>G c.637-15425T>G (n.637-15425T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490075A>G | CA392330227 | FBN1 | c.2858T>C (p.Ile953Thr) n.1532T>C c.637-15425T>C (n.637-15425T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490075A>T | CA392330225 | FBN1 | c.2858T>A (p.Ile953Asn) n.1532T>A c.637-15425T>A (n.637-15425T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490077_48490078del | CA2695220386 | FBN1 | c.2857_2858del (p.Ile953ProfsTer?) n.1531_1532del c.637-15426_637-15425del (n.637-15426_637-15425del) | |
| 15 | g.48490076T>A | CA392330235 | FBN1 | c.2857A>T (p.Ile953Phe) n.1531A>T c.637-15426A>T (n.637-15426A>T) | |
| 15 | g.48490076T>C | CA392330236 | FBN1 | c.2857A>G (p.Ile953Val) n.1531A>G c.637-15426A>G (n.637-15426A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490076T>G | CA392330240 | FBN1 | c.2857A>C (p.Ile953Leu) n.1531A>C c.637-15426A>C (n.637-15426A>C) | |
| 15 | g.48490076dup | CA658798375 | FBN1 | c.2857dup (p.Ile953AsnfsTer?) n.1531dup c.637-15426dup (n.637-15426dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490077A>C | CA392330243 | FBN1 | c.2856T>G (p.Asp952Glu) n.1530T>G c.637-15427T>G (n.637-15427T>G) | |
| 15 | g.48490077A>G | CA490310961 | FBN1 | c.2856T>C (p.Asp952=) n.1530T>C c.637-15427T>C (n.637-15427T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490077A>T | CA392330245 | FBN1 | c.2856T>A (p.Asp952Glu) n.1530T>A c.637-15427T>A (n.637-15427T>A) | |
| 15 | g.48490078T>A | CA392330247 | FBN1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) n.1529A>T c.637-15428A>T (n.637-15428A>T) | |
| 15 | g.48490078T>C | CA392330249 | FBN1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) n.1529A>G c.637-15428A>G (n.637-15428A>G) | |
| 15 | g.48490078T>G | CA392330251 | FBN1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) n.1529A>C c.637-15428A>C (n.637-15428A>C) | |
| 15 | g.48490079C>A | CA269533797 | FBN1 | c.2855-1G>T (n.2855-1G>T) n.1529-1G>T c.637-15429G>T (n.637-15429G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490079C= | CA2175521747 | FBN1 | c.2855-1G= (n.2855-1G=) n.1529-1G= c.637-15429G= (n.637-15429G=) | |
| 15 | g.48490079C>G | CA013455 | FBN1 | c.2855-1G>C (n.2855-1G>C) n.1529-1G>C c.637-15429G>C (n.637-15429G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490079C>T | CA013445 | FBN1 | c.2855-1G>A (n.2855-1G>A) n.1529-1G>A c.637-15429G>A (n.637-15429G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490080T>A | CA392330259 | FBN1 | c.2855-2A>T (n.2855-2A>T) n.1529-2A>T c.637-15430A>T (n.637-15430A>T) | |
| 15 | g.48490080T>C | CA392330263 | FBN1 | c.2855-2A>G (n.2855-2A>G) n.1529-2A>G c.637-15430A>G (n.637-15430A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490080T>G | CA392330267 | FBN1 | c.2855-2A>C (n.2855-2A>C) n.1529-2A>C c.637-15430A>C (n.637-15430A>C) | |
| 15 | g.48490082T>C | CA049106 | FBN1 | c.2855-4A>G (n.2855-4A>G) n.1529-4A>G c.637-15432A>G (n.637-15432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490082T= | CA2175521753 | FBN1 | c.2855-4A= (n.2855-4A=) n.1529-4A= c.637-15432A= (n.637-15432A=) | |
| 15 | g.48490083C>A | CA2628331481 | FBN1 | c.2855-5G>T (n.2855-5G>T) n.1529-5G>T c.637-15433G>T (n.637-15433G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490083C= | CA2175521756 | FBN1 | c.2855-5G= (n.2855-5G=) n.1529-5G= c.637-15433G= (n.637-15433G=) | |
| 15 | g.48490083C>T | CA269533803 | FBN1 | c.2855-5G>A (n.2855-5G>A) n.1529-5G>A c.637-15433G>A (n.637-15433G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48490084A>C | CA2545490920 | FBN1 | c.2855-6T>G (n.2855-6T>G) n.1529-6T>G c.637-15434T>G (n.637-15434T>G) | |
| 15 | g.48490085G>A | CA2175521760 | FBN1 | c.2855-7C>T (n.2855-7C>T) n.1529-7C>T c.637-15435C>T (n.637-15435C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490085G>C | CA2628331500 | FBN1 | c.2855-7C>G (n.2855-7C>G) n.1529-7C>G c.637-15435C>G (n.637-15435C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490085G= | CA2175521758 | FBN1 | c.2855-7C= (n.2855-7C=) n.1529-7C= c.637-15435C= (n.637-15435C=) | |
| 15 | g.48490086A= | CA2175521764 | FBN1 | c.2855-8T= (n.2855-8T=) n.1529-8T= c.637-15436T= (n.637-15436T=) | |
| 15 | g.48490086A>C | CA2581215332 | FBN1 | c.2855-8T>G (n.2855-8T>G) n.1529-8T>G c.637-15436T>G (n.637-15436T>G) | |
| 15 | g.48490086A>G | CA013464 | FBN1 | c.2855-8T>C (n.2855-8T>C) n.1529-8T>C c.637-15436T>C (n.637-15436T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490086A>T | CA2581215331 | FBN1 | c.2855-8T>A (n.2855-8T>A) n.1529-8T>A c.637-15436T>A (n.637-15436T>A) | |
| 15 | g.48490086_48490087delinsAG | CA2175521762 | FBN1 | c.2855-9_2855-8delinsCT (n.2855-9_2855-8delinsCT) n.1529-9_1529-8delinsCT c.637-15437_637-15436delinsCT (n.637-15437_637-15436delinsCT) | |
| 15 | g.48490086_48490088delinsAGG | CA2175521763 | FBN1 | c.2855-10_2855-8delinsCCT (n.2855-10_2855-8delinsCCT) n.1529-10_1529-8delinsCCT c.637-15438_637-15436delinsCCT (n.637-15438_637-15436delinsCCT) | |
| 15 | g.48490087G>A | CA013474 | FBN1 | c.2855-9C>T (n.2855-9C>T) n.1529-9C>T c.637-15437C>T (n.637-15437C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490087G= | CA2175521771 | FBN1 | c.2855-9C= (n.2855-9C=) n.1529-9C= c.637-15437C= (n.637-15437C=) | |
| 15 | g.48490087_48490088delinsA | CA919548707 | FBN1 | c.2855-10_2855-9delinsT (n.2855-10_2855-9delinsT) n.1529-10_1529-9delinsT c.637-15438_637-15437delinsT (n.637-15438_637-15437delinsT) | dbSNP |
| 15 | g.48490089del | CA919548708 | FBN1 | c.2855-9del (n.2855-9del) n.1529-9del c.637-15437del (n.637-15437del) | dbSNP |
| 15 | g.48490088G>A | CA269533820 | FBN1 | c.2855-10C>T (n.2855-10C>T) n.1529-10C>T c.637-15438C>T (n.637-15438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490088G= | CA2175521774 | FBN1 | c.2855-10C= (n.2855-10C=) n.1529-10C= c.637-15438C= (n.637-15438C=) | |
| 15 | g.48490089G>A | CA2575717617 | FBN1 | c.2855-11C>T (n.2855-11C>T) n.1529-11C>T c.637-15439C>T (n.637-15439C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48490090A= | CA2175521776 | FBN1 | c.2855-12T= (n.2855-12T=) n.1529-12T= c.637-15440T= (n.637-15440T=) | |
| 15 | g.48490090A>C | CA969557963 | FBN1 | c.2855-12T>G (n.2855-12T>G) n.1529-12T>G c.637-15440T>G (n.637-15440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490092T>A | CA049038 | FBN1 | c.2855-14A>T (n.2855-14A>T) n.1529-14A>T c.637-15442A>T (n.637-15442A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490092T= | CA2175521777 | FBN1 | c.2855-14A= (n.2855-14A=) n.1529-14A= c.637-15442A= (n.637-15442A=) | |
| 15 | g.48490093C= | CA2175521780 | FBN1 | c.2855-15G= (n.2855-15G=) n.1529-15G= c.637-15443G= (n.637-15443G=) | |
| 15 | g.48490093C>G | CA618009306 | FBN1 | c.2855-15G>C (n.2855-15G>C) n.1529-15G>C c.637-15443G>C (n.637-15443G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490094A>G | CA2573150779 | FBN1 | c.2855-16T>C (n.2855-16T>C) n.1529-16T>C c.637-15444T>C (n.637-15444T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490096G>A | CA049042 | FBN1 | c.2855-18C>T (n.2855-18C>T) n.1529-18C>T c.637-15446C>T (n.637-15446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490096G>C | CA2580089580 | FBN1 | c.2855-18C>G (n.2855-18C>G) n.1529-18C>G c.637-15446C>G (n.637-15446C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490096G= | CA2175521782 | FBN1 | c.2855-18C= (n.2855-18C=) n.1529-18C= c.637-15446C= (n.637-15446C=) | |
| 15 | g.48490097G>A | CA2740096653 | FBN1 | c.2855-19C>T (n.2855-19C>T) n.1529-19C>T c.637-15447C>T (n.637-15447C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48490099A>G | CA2628331523 | FBN1 | c.2855-21T>C (n.2855-21T>C) n.1529-21T>C c.637-15449T>C (n.637-15449T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490100G>A | CA2628331525 | FBN1 | c.2855-22C>T (n.2855-22C>T) n.1529-22C>T c.637-15450C>T (n.637-15450C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101del | CA2628331524 | FBN1 | c.2855-22del (n.2855-22del) n.1529-22del c.637-15450del (n.637-15450del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101G>A | CA049052 | FBN1 | c.2855-23C>T (n.2855-23C>T) n.1529-23C>T c.637-15451C>T (n.637-15451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490101G= | CA2175521785 | FBN1 | c.2855-23C= (n.2855-23C=) n.1529-23C= c.637-15451C= (n.637-15451C=) | |
| 15 | g.48490104_48490106del | CA2628331528 | FBN1 | c.2855-28_2855-26del (n.2855-28_2855-26del) n.1529-28_1529-26del c.637-15456_637-15454del (n.637-15456_637-15454del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490105A= | CA2175521788 | FBN1 | c.2855-27T= (n.2855-27T=) n.1529-27T= c.637-15455T= (n.637-15455T=) | |
| 15 | g.48490105A>C | CA618009307 | FBN1 | c.2855-27T>G (n.2855-27T>G) n.1529-27T>G c.637-15455T>G (n.637-15455T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48490106A= | CA2175521791 | FBN1 | c.2855-28T= (n.2855-28T=) n.1529-28T= c.637-15456T= (n.637-15456T=) | |
| 15 | g.48490106A>G | CA049061 | FBN1 | c.2855-28T>C (n.2855-28T>C) n.1529-28T>C c.637-15456T>C (n.637-15456T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490107T>C | CA049066 | FBN1 | c.2855-29A>G (n.2855-29A>G) n.1529-29A>G c.637-15457A>G (n.637-15457A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490107T= | CA2175521794 | FBN1 | c.2855-29A= (n.2855-29A=) n.1529-29A= c.637-15457A= (n.637-15457A=) | |
| 15 | g.48490109G>A | CA2575717619 | FBN1 | c.2855-31C>T (n.2855-31C>T) n.1529-31C>T c.637-15459C>T (n.637-15459C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490110A>T | CA2628331533 | FBN1 | c.2855-32T>A (n.2855-32T>A) n.1529-32T>A c.637-15460T>A (n.637-15460T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490111G>T | CA2628331536 | FBN1 | c.2855-33C>A (n.2855-33C>A) n.1529-33C>A c.637-15461C>A (n.637-15461C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490112C= | CA2175521798 | FBN1 | c.2855-34G= (n.2855-34G=) n.1529-34G= c.637-15462G= (n.637-15462G=) | |
| 15 | g.48490112C>G | CA2175521799 | FBN1 | c.2855-34G>C (n.2855-34G>C) n.1529-34G>C c.637-15462G>C (n.637-15462G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490113C>A | CA2175521803 | FBN1 | c.2855-35G>T (n.2855-35G>T) n.1529-35G>T c.637-15463G>T (n.637-15463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490113C= | CA2175521802 | FBN1 | c.2855-35G= (n.2855-35G=) n.1529-35G= c.637-15463G= (n.637-15463G=) | |
| 15 | g.48490113C>T | CA2628331539 | FBN1 | c.2855-35G>A (n.2855-35G>A) n.1529-35G>A c.637-15463G>A (n.637-15463G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490114A= | CA2175521806 | FBN1 | c.2855-36T= (n.2855-36T=) n.1529-36T= c.637-15464T= (n.637-15464T=) | |
| 15 | g.48490114A>C | CA049074 | FBN1 | c.2855-36T>G (n.2855-36T>G) n.1529-36T>G c.637-15464T>G (n.637-15464T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490114A>G | CA618009311 | FBN1 | c.2855-36T>C (n.2855-36T>C) n.1529-36T>C c.637-15464T>C (n.637-15464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490115C>A | CA2175521810 | FBN1 | c.2855-37G>T (n.2855-37G>T) n.1529-37G>T c.637-15465G>T (n.637-15465G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48490115C= | CA2175521808 | FBN1 | c.2855-37G= (n.2855-37G=) n.1529-37G= c.637-15465G= (n.637-15465G=) | |
| 15 | g.48490115C>T | CA2575717620 | FBN1 | c.2855-37G>A (n.2855-37G>A) n.1529-37G>A c.637-15465G>A (n.637-15465G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490117C= | CA2175521813 | FBN1 | c.2855-39G= (n.2855-39G=) n.1529-39G= c.637-15467G= (n.637-15467G=) | |
| 15 | g.48490117C>G | CA269533870 | FBN1 | c.2855-39G>C (n.2855-39G>C) n.1529-39G>C c.637-15467G>C (n.637-15467G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490117C>T | CA049083 | FBN1 | c.2855-39G>A (n.2855-39G>A) n.1529-39G>A c.637-15467G>A (n.637-15467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490118G>A | CA269533881 | FBN1 | c.2855-40C>T (n.2855-40C>T) n.1529-40C>T c.637-15468C>T (n.637-15468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490118G= | CA2175521815 | FBN1 | c.2855-40C= (n.2855-40C=) n.1529-40C= c.637-15468C= (n.637-15468C=) | |
| 15 | g.48490118G>T | CA2628331544 | FBN1 | c.2855-40C>A (n.2855-40C>A) n.1529-40C>A c.637-15468C>A (n.637-15468C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490119G>A | CA2628331547 | FBN1 | c.2855-41C>T (n.2855-41C>T) n.1529-41C>T c.637-15469C>T (n.637-15469C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490119G>T | CA2628331548 | FBN1 | c.2855-41C>A (n.2855-41C>A) n.1529-41C>A c.637-15469C>A (n.637-15469C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490120C>A | CA049093 | FBN1 | c.2855-42G>T (n.2855-42G>T) n.1529-42G>T c.637-15470G>T (n.637-15470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490120C= | CA2175521817 | FBN1 | c.2855-42G= (n.2855-42G=) n.1529-42G= c.637-15470G= (n.637-15470G=) | |
| 15 | g.48490120C>T | CA969557971 | FBN1 | c.2855-42G>A (n.2855-42G>A) n.1529-42G>A c.637-15470G>A (n.637-15470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490123C>A | CA049099 | FBN1 | c.2855-45G>T (n.2855-45G>T) n.1529-45G>T c.637-15473G>T (n.637-15473G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490123C= | CA2175521820 | FBN1 | c.2855-45G= (n.2855-45G=) n.1529-45G= c.637-15473G= (n.637-15473G=) | |
| 15 | g.48490123C>T | CA2628331550 | FBN1 | c.2855-45G>A (n.2855-45G>A) n.1529-45G>A c.637-15473G>A (n.637-15473G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490124C>A | CA2628331553 | FBN1 | c.2855-46G>T (n.2855-46G>T) n.1529-46G>T c.637-15474G>T (n.637-15474G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490126C>A | CA2628331555 | FBN1 | c.2855-48G>T (n.2855-48G>T) n.1529-48G>T c.637-15476G>T (n.637-15476G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490128G>A | CA2628331559 | FBN1 | c.2855-50C>T (n.2855-50C>T) n.1529-50C>T c.637-15478C>T (n.637-15478C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490128G>C | CA2804072082 | FBN1 | c.2855-50C>G (n.2855-50C>G) n.1529-50C>G c.637-15478C>G (n.637-15478C>G) | |
| 15 | g.48490128G>T | CA2575717622 | FBN1 | c.2855-50C>A (n.2855-50C>A) n.1529-50C>A c.637-15478C>A (n.637-15478C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490129C>A | CA969557977 | FBN1 | c.2855-51G>T (n.2855-51G>T) n.1529-51G>T c.637-15479G>T (n.637-15479G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490129C= | CA2175521822 | FBN1 | c.2855-51G= (n.2855-51G=) n.1529-51G= c.637-15479G= (n.637-15479G=) | |
| 15 | g.48490129C>T | CA2628331562 | FBN1 | c.2855-51G>A (n.2855-51G>A) n.1529-51G>A c.637-15479G>A (n.637-15479G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490132del | CA2575717623 | FBN1 | c.2855-51del (n.2855-51del) n.1529-51del c.637-15479del (n.637-15479del) | |
| 15 | g.48490131C>A | CA2628331564 | FBN1 | c.2855-53G>T (n.2855-53G>T) n.1529-53G>T c.637-15481G>T (n.637-15481G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490132C>A | CA2559258270 | FBN1 | c.2855-54G>T (n.2855-54G>T) n.1529-54G>T c.637-15482G>T (n.637-15482G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490134A= | CA2175521824 | FBN1 | c.2855-56T= (n.2855-56T=) n.1529-56T= c.637-15484T= (n.637-15484T=) | |
| 15 | g.48490134A>G | CA618009312 | FBN1 | c.2855-56T>C (n.2855-56T>C) n.1529-56T>C c.637-15484T>C (n.637-15484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490137_48490138del | CA2804072086 | FBN1 | c.2855-60_2855-59del (n.2855-60_2855-59del) n.1529-60_1529-59del c.637-15488_637-15487del (n.637-15488_637-15487del) | |
| 15 | g.48490138G>A | CA713389169 | FBN1 | c.2855-60C>T (n.2855-60C>T) n.1529-60C>T c.637-15488C>T (n.637-15488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490138G= | CA2175521827 | FBN1 | c.2855-60C= (n.2855-60C=) n.1529-60C= c.637-15488C= (n.637-15488C=) | |
| 15 | g.48490140C>A | CA2575717624 | FBN1 | c.2855-62G>T (n.2855-62G>T) n.1529-62G>T c.637-15490G>T (n.637-15490G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490140C>T | CA2628331568 | FBN1 | c.2855-62G>A (n.2855-62G>A) n.1529-62G>A c.637-15490G>A (n.637-15490G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490142A>T | CA2804072087 | FBN1 | c.2855-64T>A (n.2855-64T>A) n.1529-64T>A c.637-15492T>A (n.637-15492T>A) | |
| 15 | g.48490143C>T | CA2628331569 | FBN1 | c.2855-65G>A (n.2855-65G>A) n.1529-65G>A c.637-15493G>A (n.637-15493G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490144A= | CA2175521830 | FBN1 | c.2855-66T= (n.2855-66T=) n.1529-66T= c.637-15494T= (n.637-15494T=) | |
| 15 | g.48490144A>G | CA969557980 | FBN1 | c.2855-66T>C (n.2855-66T>C) n.1529-66T>C c.637-15494T>C (n.637-15494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490144A>T | CA2575717625 | FBN1 | c.2855-66T>A (n.2855-66T>A) n.1529-66T>A c.637-15494T>A (n.637-15494T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490145C>T | CA2575717626 | FBN1 | c.2855-67G>A (n.2855-67G>A) n.1529-67G>A c.637-15495G>A (n.637-15495G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490146T>A | CA2628331570 | FBN1 | c.2855-68A>T (n.2855-68A>T) n.1529-68A>T c.637-15496A>T (n.637-15496A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490147del | CA2575717627 | FBN1 | c.2855-69del (n.2855-69del) n.1529-69del c.637-15497del (n.637-15497del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490147C>A | CA2628331572 | FBN1 | c.2855-69G>T (n.2855-69G>T) n.1529-69G>T c.637-15497G>T (n.637-15497G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490147C= | CA2175521833 | FBN1 | c.2855-69G= (n.2855-69G=) n.1529-69G= c.637-15497G= (n.637-15497G=) | |
| 15 | g.48490147C>G | CA2175521834 | FBN1 | c.2855-69G>C (n.2855-69G>C) n.1529-69G>C c.637-15497G>C (n.637-15497G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490147C>T | CA269533911 | FBN1 | c.2855-69G>A (n.2855-69G>A) n.1529-69G>A c.637-15497G>A (n.637-15497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490148T>C | CA2175521839 | FBN1 | c.2855-70A>G (n.2855-70A>G) n.1529-70A>G c.637-15498A>G (n.637-15498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490148T>G | CA969557982 | FBN1 | c.2855-70A>C (n.2855-70A>C) n.1529-70A>C c.637-15498A>C (n.637-15498A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490148T= | CA2175521837 | FBN1 | c.2855-70A= (n.2855-70A=) n.1529-70A= c.637-15498A= (n.637-15498A=) | |
| 15 | g.48490148_48490151del | CA2628331573 | FBN1 | c.2855-73_2855-70del (n.2855-73_2855-70del) n.1529-73_1529-70del c.637-15501_637-15498del (n.637-15501_637-15498del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490149G>T | CA2628331575 | FBN1 | c.2855-71C>A (n.2855-71C>A) n.1529-71C>A c.637-15499C>A (n.637-15499C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490150T>C | CA618009313 | FBN1 | c.2855-72A>G (n.2855-72A>G) n.1529-72A>G c.637-15500A>G (n.637-15500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490150T= | CA2175521840 | FBN1 | c.2855-72A= (n.2855-72A=) n.1529-72A= c.637-15500A= (n.637-15500A=) | |
| 15 | g.48490151T>C | CA269533913 | FBN1 | c.2855-73A>G (n.2855-73A>G) n.1529-73A>G c.637-15501A>G (n.637-15501A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490151T= | CA2175521842 | FBN1 | c.2855-73A= (n.2855-73A=) n.1529-73A= c.637-15501A= (n.637-15501A=) | |
| 15 | g.48490152A= | CA2175521844 | FBN1 | c.2855-74T= (n.2855-74T=) n.1529-74T= c.637-15502T= (n.637-15502T=) | |
| 15 | g.48490152A>G | CA618009314 | FBN1 | c.2855-74T>C (n.2855-74T>C) n.1529-74T>C c.637-15502T>C (n.637-15502T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490153G>A | CA269533916 | FBN1 | c.2855-75C>T (n.2855-75C>T) n.1529-75C>T c.637-15503C>T (n.637-15503C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490153G= | CA2175521847 | FBN1 | c.2855-75C= (n.2855-75C=) n.1529-75C= c.637-15503C= (n.637-15503C=) | |
| 15 | g.48490153G>T | CA2628331580 | FBN1 | c.2855-75C>A (n.2855-75C>A) n.1529-75C>A c.637-15503C>A (n.637-15503C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490154G>A | CA618009315 | FBN1 | c.2855-76C>T (n.2855-76C>T) n.1529-76C>T c.637-15504C>T (n.637-15504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490154G= | CA2175521849 | FBN1 | c.2855-76C= (n.2855-76C=) n.1529-76C= c.637-15504C= (n.637-15504C=) | |
| 15 | g.48490154G>T | CA2628331582 | FBN1 | c.2855-76C>A (n.2855-76C>A) n.1529-76C>A c.637-15504C>A (n.637-15504C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490155T>A | CA2575717628 | FBN1 | c.2855-77A>T (n.2855-77A>T) n.1529-77A>T c.637-15505A>T (n.637-15505A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490159A= | CA2175521851 | FBN1 | c.2855-81T= (n.2855-81T=) n.1529-81T= c.637-15509T= (n.637-15509T=) | |
| 15 | g.48490159A>G | CA713389188 | FBN1 | c.2855-81T>C (n.2855-81T>C) n.1529-81T>C c.637-15509T>C (n.637-15509T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490159_48490164delinsATACTG | CA2175521853 | FBN1 | c.2855-86_2855-81delinsCAGTAT (n.2855-86_2855-81delinsCAGTAT) n.1529-86_1529-81delinsCAGTAT c.637-15514_637-15509delinsCAGTAT (n.637-15514_637-15509delinsCAGTAT) | |
| 15 | g.48490160del | CA2628331587 | FBN1 | c.2855-82del (n.2855-82del) n.1529-82del c.637-15510del (n.637-15510del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490160_48490164del | CA2175521854 | FBN1 | c.2855-86_2855-82del (n.2855-86_2855-82del) n.1529-86_1529-82del c.637-15514_637-15510del (n.637-15514_637-15510del) | dbSNP |
| 15 | g.48490162C>A | CA269533918 | FBN1 | c.2855-84G>T (n.2855-84G>T) n.1529-84G>T c.637-15512G>T (n.637-15512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490162C= | CA2175521859 | FBN1 | c.2855-84G= (n.2855-84G=) n.1529-84G= c.637-15512G= (n.637-15512G=) | |
| 15 | g.48490162_48490165del | CA2628331591 | FBN1 | c.2855-87_2855-84del (n.2855-87_2855-84del) n.1529-87_1529-84del c.637-15515_637-15512del (n.637-15515_637-15512del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490163T>C | CA2628331593 | FBN1 | c.2855-85A>G (n.2855-85A>G) n.1529-85A>G c.637-15513A>G (n.637-15513A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490164G>T | CA2575717629 | FBN1 | c.2855-86C>A (n.2855-86C>A) n.1529-86C>A c.637-15514C>A (n.637-15514C>A) | gnomAD v4 |