UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489960C>A | CA392329344 | FBN1 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) n.1647G>T c.637-15310G>T (n.637-15310G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489960C>G | CA392329347 | FBN1 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) n.1647G>C c.637-15310G>C (n.637-15310G>C) | |
| 15 | g.48489960C>T | CA490308216 | FBN1 | c.2973G>A (p.Glu991=) n.1647G>A c.637-15310G>A (n.637-15310G>A) | |
| 15 | g.48489961T>A | CA392329351 | FBN1 | c.2972A>T (p.Glu991Val) n.1646A>T c.637-15311A>T (n.637-15311A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489961T>C | CA392329354 | FBN1 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) n.1646A>G c.637-15311A>G (n.637-15311A>G) | |
| 15 | g.48489961T>G | CA392329358 | FBN1 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) n.1646A>C c.637-15311A>C (n.637-15311A>C) | |
| 15 | g.48489961T= | CA2175521408 | FBN1 | c.2972A= (p.Glu991=) n.1646A= c.637-15311A= (n.637-15311A=) | |
| 15 | g.48489961_48489969delinsTCAGTACCC | CA2175521407 | FBN1 | c.2964_2972delinsGGGTACTGA (p.Trp988=) n.1638_1646delinsGGGTACTGA c.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA (n.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA) | |
| 15 | g.48489962C>A | CA392329362 | FBN1 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) n.1645G>T c.637-15312G>T (n.637-15312G>T) | |
| 15 | g.48489962C>G | CA392329365 | FBN1 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) n.1645G>C c.637-15312G>C (n.637-15312G>C) | |
| 15 | g.48489962C>T | CA392329368 | FBN1 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) n.1645G>A c.637-15312G>A (n.637-15312G>A) | |
| 15 | g.48489965_48489972del | CA10581403 | FBN1 | c.2964_2971del (p.Trp988Ter) n.1638_1645del c.637-15319_637-15312del (n.637-15319_637-15312del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489962_48489985delinsCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGG | CA2175521410 | FBN1 | c.2948_2971delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (p.Ser983=) n.1622_1645delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG c.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (n.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG) | |
| 15 | g.48489963A>C | CA490308219 | FBN1 | c.2970T>G (p.Thr990=) n.1644T>G c.637-15313T>G (n.637-15313T>G) | |
| 15 | g.48489963A>G | CA490308218 | FBN1 | c.2970T>C (p.Thr990=) n.1644T>C c.637-15313T>C (n.637-15313T>C) | |
| 15 | g.48489963A>T | CA490308217 | FBN1 | c.2970T>A (p.Thr990=) n.1644T>A c.637-15313T>A (n.637-15313T>A) | |
| 15 | g.48489965_48489987del | CA658824451 | FBN1 | c.2948_2970del (p.Ser983Ter) n.1622_1644del c.637-15335_637-15313del (n.637-15335_637-15313del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489964G>A | CA392329374 | FBN1 | c.2969C>T (p.Thr990Ile) n.1643C>T c.637-15314C>T (n.637-15314C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489964G>C | CA392329378 | FBN1 | c.2969C>G (p.Thr990Ser) n.1643C>G c.637-15314C>G (n.637-15314C>G) | |
| 15 | g.48489964G>T | CA392329380 | FBN1 | c.2969C>A (p.Thr990Asn) n.1643C>A c.637-15314C>A (n.637-15314C>A) | |
| 15 | g.48489965T>A | CA392329384 | FBN1 | c.2968A>T (p.Thr990Ser) n.1642A>T c.637-15315A>T (n.637-15315A>T) | |
| 15 | g.48489965T>C | CA392329389 | FBN1 | c.2968A>G (p.Thr990Ala) n.1642A>G c.637-15315A>G (n.637-15315A>G) | |
| 15 | g.48489965T>G | CA392329386 | FBN1 | c.2968A>C (p.Thr990Pro) n.1642A>C c.637-15315A>C (n.637-15315A>C) | |
| 15 | g.48489966A= | CA2175521413 | FBN1 | c.2967T= (p.Gly989=) n.1641T= c.637-15316T= (n.637-15316T=) | |
| 15 | g.48489966A>C | CA490308220 | FBN1 | c.2967T>G (p.Gly989=) n.1641T>G c.637-15316T>G (n.637-15316T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489966A>G | CA490308221 | FBN1 | c.2967T>C (p.Gly989=) n.1641T>C c.637-15316T>C (n.637-15316T>C) | |
| 15 | g.48489966A>T | CA490308222 | FBN1 | c.2967T>A (p.Gly989=) n.1641T>A c.637-15316T>A (n.637-15316T>A) | |
| 15 | g.48489967C>A | CA392329393 | FBN1 | c.2966G>T (p.Gly989Val) n.1640G>T c.637-15317G>T (n.637-15317G>T) | |
| 15 | g.48489967C= | CA2175521414 | FBN1 | c.2966G= (p.Gly989=) n.1640G= c.637-15317G= (n.637-15317G=) | |
| 15 | g.48489967C>G | CA392329396 | FBN1 | c.2966G>C (p.Gly989Ala) n.1640G>C c.637-15317G>C (n.637-15317G>C) | |
| 15 | g.48489967C>T | CA392329399 | FBN1 | c.2966G>A (p.Gly989Asp) n.1640G>A c.637-15317G>A (n.637-15317G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489970dup | CA2580089550 | FBN1 | c.2966dup (p.Thr990TyrfsTer2) n.1640dup c.637-15317dup (n.637-15317dup) | ClinVar |
| 15 | g.48489970del | CA2695220374 | FBN1 | c.2966del (p.Gly989ValfsTer10) n.1640del c.637-15317del (n.637-15317del) | |
| 15 | g.48489968C>A | CA392329403 | FBN1 | c.2965G>T (p.Gly989Cys) n.1639G>T c.637-15318G>T (n.637-15318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489968C= | CA2175521415 | FBN1 | c.2965G= (p.Gly989=) n.1639G= c.637-15318G= (n.637-15318G=) | |
| 15 | g.48489968C>G | CA392329406 | FBN1 | c.2965G>C (p.Gly989Arg) n.1639G>C c.637-15318G>C (n.637-15318G>C) | |
| 15 | g.48489968C>T | CA392329410 | FBN1 | c.2965G>A (p.Gly989Ser) n.1639G>A c.637-15318G>A (n.637-15318G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489968_48489969delinsAA | CA2573150769 | FBN1 | c.2964_2965delinsTT (p.Trp988_Gly989delinsCysCys) n.1638_1639delinsTT c.637-15319_637-15318delinsTT (n.637-15319_637-15318delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489969C>A | CA392329411 | FBN1 | c.2964G>T (p.Trp988Cys) n.1638G>T c.637-15319G>T (n.637-15319G>T) | |
| 15 | g.48489969C>G | CA392329415 | FBN1 | c.2964G>C (p.Trp988Cys) n.1638G>C c.637-15319G>C (n.637-15319G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489969C>T | CA392329418 | FBN1 | c.2964G>A (p.Trp988Ter) n.1638G>A c.637-15319G>A (n.637-15319G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489970C>A | CA392329423 | FBN1 | c.2963G>T (p.Trp988Leu) n.1637G>T c.637-15320G>T (n.637-15320G>T) | |
| 15 | g.48489970C= | CA2175521417 | FBN1 | c.2963G= (p.Trp988=) n.1637G= c.637-15320G= (n.637-15320G=) | |
| 15 | g.48489970C>G | CA392329427 | FBN1 | c.2963G>C (p.Trp988Ser) n.1637G>C c.637-15320G>C (n.637-15320G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489970C>T | CA392329422 | FBN1 | c.2963G>A (p.Trp988Ter) n.1637G>A c.637-15320G>A (n.637-15320G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489971A>C | CA392329429 | FBN1 | c.2962T>G (p.Trp988Gly) n.1636T>G c.637-15321T>G (n.637-15321T>G) | |
| 15 | g.48489971A>G | CA392329432 | FBN1 | c.2962T>C (p.Trp988Arg) n.1636T>C c.637-15321T>C (n.637-15321T>C) | |
| 15 | g.48489971A>T | CA392329435 | FBN1 | c.2962T>A (p.Trp988Arg) n.1636T>A c.637-15321T>A (n.637-15321T>A) | |
| 15 | g.48489971dup | CA2740096650 | FBN1 | c.2962dup (p.Trp988LeufsTer4) n.1636dup c.637-15321dup (n.637-15321dup) | ClinVar |
| 15 | g.48489972G>A | CA490308223 | FBN1 | c.2961C>T (p.Ala987=) n.1635C>T c.637-15322C>T (n.637-15322C>T) | |
| 15 | g.48489972G>C | CA490308224 | FBN1 | c.2961C>G (p.Ala987=) n.1635C>G c.637-15322C>G (n.637-15322C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48489972G>T | CA490308225 | FBN1 | c.2961C>A (p.Ala987=) n.1635C>A c.637-15322C>A (n.637-15322C>A) | |
| 15 | g.48489973G>A | CA392329440 | FBN1 | c.2960C>T (p.Ala987Val) n.1634C>T c.637-15323C>T (n.637-15323C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489973G>C | CA392329442 | FBN1 | c.2960C>G (p.Ala987Gly) n.1634C>G c.637-15323C>G (n.637-15323C>G) | |
| 15 | g.48489973G>T | CA392329445 | FBN1 | c.2960C>A (p.Ala987Asp) n.1634C>A c.637-15323C>A (n.637-15323C>A) | |
| 15 | g.48489974C>A | CA392329448 | FBN1 | c.2959G>T (p.Ala987Ser) n.1633G>T c.637-15324G>T (n.637-15324G>T) | |
| 15 | g.48489974C>G | CA392329451 | FBN1 | c.2959G>C (p.Ala987Pro) n.1633G>C c.637-15324G>C (n.637-15324G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489974C>T | CA392329461 | FBN1 | c.2959G>A (p.Ala987Thr) n.1633G>A c.637-15324G>A (n.637-15324G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489975T>A | CA490308226 | FBN1 | c.2958A>T (p.Ala986=) n.1632A>T c.637-15325A>T (n.637-15325A>T) | |
| 15 | g.48489975T>C | CA490308227 | FBN1 | c.2958A>G (p.Ala986=) n.1632A>G c.637-15325A>G (n.637-15325A>G) | |
| 15 | g.48489975T>G | CA490308228 | FBN1 | c.2958A>C (p.Ala986=) n.1632A>C c.637-15325A>C (n.637-15325A>C) | |
| 15 | g.48489976G>A | CA392329465 | FBN1 | c.2957C>T (p.Ala986Val) n.1631C>T c.637-15326C>T (n.637-15326C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489976G>C | CA392329468 | FBN1 | c.2957C>G (p.Ala986Gly) n.1631C>G c.637-15326C>G (n.637-15326C>G) | |
| 15 | g.48489976G= | CA2175521419 | FBN1 | c.2957C= (p.Ala986=) n.1631C= c.637-15326C= (n.637-15326C=) | |
| 15 | g.48489976G>T | CA392329471 | FBN1 | c.2957C>A (p.Ala986Glu) n.1631C>A c.637-15326C>A (n.637-15326C>A) | |
| 15 | g.48489977C>A | CA392329479 | FBN1 | c.2956G>T (p.Ala986Ser) n.1630G>T c.637-15327G>T (n.637-15327G>T) | |
| 15 | g.48489977C= | CA2175521422 | FBN1 | c.2956G= (p.Ala986=) n.1630G= c.637-15327G= (n.637-15327G=) | |
| 15 | g.48489977C>G | CA392329483 | FBN1 | c.2956G>C (p.Ala986Pro) n.1630G>C c.637-15327G>C (n.637-15327G>C) | |
| 15 | g.48489977C>T | CA013604 | FBN1 | c.2956G>A (p.Ala986Thr) n.1630G>A c.637-15327G>A (n.637-15327G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489980dup | CA2695220375 | FBN1 | c.2956dup (p.Ala986GlyfsTer6) n.1630dup c.637-15327dup (n.637-15327dup) | |
| 15 | g.48489978C>A | CA490308229 | FBN1 | c.2955G>T (p.Gly985=) n.1629G>T c.637-15328G>T (n.637-15328G>T) | |
| 15 | g.48489978C>G | CA490308230 | FBN1 | c.2955G>C (p.Gly985=) n.1629G>C c.637-15328G>C (n.637-15328G>C) | |
| 15 | g.48489978C>T | CA490308231 | FBN1 | c.2955G>A (p.Gly985=) n.1629G>A c.637-15328G>A (n.637-15328G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48489979C>A | CA392329488 | FBN1 | c.2954G>T (p.Gly985Val) n.1628G>T c.637-15329G>T (n.637-15329G>T) | |
| 15 | g.48489979C= | CA2175521424 | FBN1 | c.2954G= (p.Gly985=) n.1628G= c.637-15329G= (n.637-15329G=) | |
| 15 | g.48489979C>G | CA392329491 | FBN1 | c.2954G>C (p.Gly985Ala) n.1628G>C c.637-15329G>C (n.637-15329G>C) | |
| 15 | g.48489979C>T | CA013595 | FBN1 | c.2954G>A (p.Gly985Glu) n.1628G>A c.637-15329G>A (n.637-15329G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489980C>A | CA392329497 | FBN1 | c.2953G>T (p.Gly985Trp) n.1627G>T c.637-15330G>T (n.637-15330G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489980C= | CA2175521427 | FBN1 | c.2953G= (p.Gly985=) n.1627G= c.637-15330G= (n.637-15330G=) | |
| 15 | g.48489980C>G | CA392329500 | FBN1 | c.2953G>C (p.Gly985Arg) n.1627G>C c.637-15330G>C (n.637-15330G>C) | |
| 15 | g.48489980C>T | CA013585 | FBN1 | c.2953G>A (p.Gly985Arg) n.1627G>A c.637-15330G>A (n.637-15330G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489981G>A | CA269533600 | FBN1 | c.2952C>T (p.Val984=) n.1626C>T c.637-15331C>T (n.637-15331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489981G>C | CA490308232 | FBN1 | c.2952C>G (p.Val984=) n.1626C>G c.637-15331C>G (n.637-15331C>G) | |
| 15 | g.48489981G= | CA2175521431 | FBN1 | c.2952C= (p.Val984=) n.1626C= c.637-15331C= (n.637-15331C=) | |
| 15 | g.48489981G>T | CA16614655 | FBN1 | c.2952C>A (p.Val984=) n.1626C>A c.637-15331C>A (n.637-15331C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489982A>C | CA392329510 | FBN1 | c.2951T>G (p.Val984Gly) n.1625T>G c.637-15332T>G (n.637-15332T>G) | |
| 15 | g.48489982A>G | CA392329511 | FBN1 | c.2951T>C (p.Val984Ala) n.1625T>C c.637-15332T>C (n.637-15332T>C) | |
| 15 | g.48489982A>T | CA392329520 | FBN1 | c.2951T>A (p.Val984Asp) n.1625T>A c.637-15332T>A (n.637-15332T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489983C>A | CA392329525 | FBN1 | c.2950G>T (p.Val984Phe) n.1624G>T c.637-15333G>T (n.637-15333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489983C= | CA2175521433 | FBN1 | c.2950G= (p.Val984=) n.1624G= c.637-15333G= (n.637-15333G=) | |
| 15 | g.48489983C>G | CA392329528 | FBN1 | c.2950G>C (p.Val984Leu) n.1624G>C c.637-15333G>C (n.637-15333G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489983C>T | CA049472 | FBN1 | c.2950G>A (p.Val984Ile) n.1624G>A c.637-15333G>A (n.637-15333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489984G>A | CA049465 | FBN1 | c.2949C>T (p.Ser983=) n.1623C>T c.637-15334C>T (n.637-15334C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489984G>C | CA490308233 | FBN1 | c.2949C>G (p.Ser983=) n.1623C>G c.637-15334C>G (n.637-15334C>G) | |
| 15 | g.48489984G= | CA2175521435 | FBN1 | c.2949C= (p.Ser983=) n.1623C= c.637-15334C= (n.637-15334C=) | |
| 15 | g.48489984G>T | CA049448 | FBN1 | c.2949C>A (p.Ser983=) n.1623C>A c.637-15334C>A (n.637-15334C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489985del | CA2740096651 | FBN1 | c.2949del (p.Val984SerfsTer15) n.1623del c.637-15334del (n.637-15334del) | ClinVar |
| 15 | g.48489985G>A | CA392329537 | FBN1 | c.2948C>T (p.Ser983Phe) n.1622C>T c.637-15335C>T (n.637-15335C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489985G>C | CA392329544 | FBN1 | c.2948C>G (p.Ser983Cys) n.1622C>G c.637-15335C>G (n.637-15335C>G) | |
| 15 | g.48489985G>T | CA392329541 | FBN1 | c.2948C>A (p.Ser983Tyr) n.1622C>A c.637-15335C>A (n.637-15335C>A) | |
| 15 | g.48489986A>C | CA392329548 | FBN1 | c.2947T>G (p.Ser983Ala) n.1621T>G c.637-15336T>G (n.637-15336T>G) | |
| 15 | g.48489986A>G | CA392329554 | FBN1 | c.2947T>C (p.Ser983Pro) n.1621T>C c.637-15336T>C (n.637-15336T>C) | |
| 15 | g.48489986A>T | CA392329552 | FBN1 | c.2947T>A (p.Ser983Thr) n.1621T>A c.637-15336T>A (n.637-15336T>A) | |
| 15 | g.48489987G>A | CA490308235 | FBN1 | c.2946C>T (p.Cys982=) n.1620C>T c.637-15337C>T (n.637-15337C>T) | |
| 15 | g.48489987G>C | CA392329557 | FBN1 | c.2946C>G (p.Cys982Trp) n.1620C>G c.637-15337C>G (n.637-15337C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48489987G>T | CA392329559 | FBN1 | c.2946C>A (p.Cys982Ter) n.1620C>A c.637-15337C>A (n.637-15337C>A) | |
| 15 | g.48489988C>A | CA392329565 | FBN1 | c.2945G>T (p.Cys982Phe) n.1619G>T c.637-15338G>T (n.637-15338G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489988C= | CA2175521437 | FBN1 | c.2945G= (p.Cys982=) n.1619G= c.637-15338G= (n.637-15338G=) | |
| 15 | g.48489988C>G | CA16606970 | FBN1 | c.2945G>C (p.Cys982Ser) n.1619G>C c.637-15338G>C (n.637-15338G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489988C>T | CA392329570 | FBN1 | c.2945G>A (p.Cys982Tyr) n.1619G>A c.637-15338G>A (n.637-15338G>A) | |
| 15 | g.48489989A>C | CA392329574 | FBN1 | c.2944T>G (p.Cys982Gly) n.1618T>G c.637-15339T>G (n.637-15339T>G) | |
| 15 | g.48489989A>G | CA392329578 | FBN1 | c.2944T>C (p.Cys982Arg) n.1618T>C c.637-15339T>C (n.637-15339T>C) | |
| 15 | g.48489989A>T | CA392329582 | FBN1 | c.2944T>A (p.Cys982Ser) n.1618T>A c.637-15339T>A (n.637-15339T>A) | |
| 15 | g.48489990G>A | CA490308237 | FBN1 | c.2943C>T (p.Cys981=) n.1617C>T c.637-15340C>T (n.637-15340C>T) | |
| 15 | g.48489990G>C | CA392329584 | FBN1 | c.2943C>G (p.Cys981Trp) n.1617C>G c.637-15340C>G (n.637-15340C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48489990G>T | CA392329586 | FBN1 | c.2943C>A (p.Cys981Ter) n.1617C>A c.637-15340C>A (n.637-15340C>A) | |
| 15 | g.48489991C>A | CA392329596 | FBN1 | c.2942G>T (p.Cys981Phe) n.1616G>T c.637-15341G>T (n.637-15341G>T) | |
| 15 | g.48489991C= | CA2175521439 | FBN1 | c.2942G= (p.Cys981=) n.1616G= c.637-15341G= (n.637-15341G=) | |
| 15 | g.48489991C>G | CA013576 | FBN1 | c.2942G>C (p.Cys981Ser) n.1616G>C c.637-15341G>C (n.637-15341G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489991C>T | CA392329590 | FBN1 | c.2942G>A (p.Cys981Tyr) n.1616G>A c.637-15341G>A (n.637-15341G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489992A>C | CA392329599 | FBN1 | c.2941T>G (p.Cys981Gly) n.1615T>G c.637-15342T>G (n.637-15342T>G) | |
| 15 | g.48489992A>G | CA392329601 | FBN1 | c.2941T>C (p.Cys981Arg) n.1615T>C c.637-15342T>C (n.637-15342T>C) | |
| 15 | g.48489992A>T | CA392329605 | FBN1 | c.2941T>A (p.Cys981Ser) n.1615T>A c.637-15342T>A (n.637-15342T>A) | |
| 15 | g.48489993G>A | CA490310913 | FBN1 | c.2940C>T (p.Cys980=) n.1614C>T c.637-15343C>T (n.637-15343C>T) | |
| 15 | g.48489993G>C | CA392329608 | FBN1 | c.2940C>G (p.Cys980Trp) n.1614C>G c.637-15343C>G (n.637-15343C>G) | |
| 15 | g.48489993G>T | CA392329610 | FBN1 | c.2940C>A (p.Cys980Ter) n.1614C>A c.637-15343C>A (n.637-15343C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48489994C>A | CA392329615 | FBN1 | c.2939G>T (p.Cys980Phe) n.1613G>T c.637-15344G>T (n.637-15344G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489994C= | CA2175521442 | FBN1 | c.2939G= (p.Cys980=) n.1613G= c.637-15344G= (n.637-15344G=) | |
| 15 | g.48489994C>G | CA392329617 | FBN1 | c.2939G>C (p.Cys980Ser) n.1613G>C c.637-15344G>C (n.637-15344G>C) | |
| 15 | g.48489994C>T | CA392329629 | FBN1 | c.2939G>A (p.Cys980Tyr) n.1613G>A c.637-15344G>A (n.637-15344G>A) | |
| 15 | g.48489995A>C | CA392329634 | FBN1 | c.2938T>G (p.Cys980Gly) n.1612T>G c.637-15345T>G (n.637-15345T>G) | |
| 15 | g.48489995A>G | CA392329636 | FBN1 | c.2938T>C (p.Cys980Arg) n.1612T>C c.637-15345T>C (n.637-15345T>C) | |
| 15 | g.48489995A>T | CA392329638 | FBN1 | c.2938T>A (p.Cys980Ser) n.1612T>A c.637-15345T>A (n.637-15345T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489996G>A | CA490310914 | FBN1 | c.2937C>T (p.Ala979=) n.1611C>T c.637-15346C>T (n.637-15346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489996G>C | CA490310915 | FBN1 | c.2937C>G (p.Ala979=) n.1611C>G c.637-15346C>G (n.637-15346C>G) | |
| 15 | g.48489996G= | CA2175521444 | FBN1 | c.2937C= (p.Ala979=) n.1611C= c.637-15346C= (n.637-15346C=) | |
| 15 | g.48489996G>T | CA490310916 | FBN1 | c.2937C>A (p.Ala979=) n.1611C>A c.637-15346C>A (n.637-15346C>A) | |
| 15 | g.48489997G>A | CA392329643 | FBN1 | c.2936C>T (p.Ala979Val) n.1610C>T c.637-15347C>T (n.637-15347C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489997G>C | CA392329646 | FBN1 | c.2936C>G (p.Ala979Gly) n.1610C>G c.637-15347C>G (n.637-15347C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489997G= | CA2175521446 | FBN1 | c.2936C= (p.Ala979=) n.1610C= c.637-15347C= (n.637-15347C=) | |
| 15 | g.48489997G>T | CA392329642 | FBN1 | c.2936C>A (p.Ala979Asp) n.1610C>A c.637-15347C>A (n.637-15347C>A) | |
| 15 | g.48489998C>A | CA392329649 | FBN1 | c.2935G>T (p.Ala979Ser) n.1609G>T c.637-15348G>T (n.637-15348G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489998C= | CA2175521448 | FBN1 | c.2935G= (p.Ala979=) n.1609G= c.637-15348G= (n.637-15348G=) | |
| 15 | g.48489998C>G | CA392329652 | FBN1 | c.2935G>C (p.Ala979Pro) n.1609G>C c.637-15348G>C (n.637-15348G>C) | |
| 15 | g.48489998C>T | CA049439 | FBN1 | c.2935G>A (p.Ala979Thr) n.1609G>A c.637-15348G>A (n.637-15348G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489999G>A | CA049433 | FBN1 | c.2934C>T (p.Asp978=) n.1608C>T c.637-15349C>T (n.637-15349C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489999G>C | CA013568 | FBN1 | c.2934C>G (p.Asp978Glu) n.1608C>G c.637-15349C>G (n.637-15349C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489999G= | CA2175521451 | FBN1 | c.2934C= (p.Asp978=) n.1608C= c.637-15349C= (n.637-15349C=) | |
| 15 | g.48489999G>T | CA392329662 | FBN1 | c.2934C>A (p.Asp978Glu) n.1608C>A c.637-15349C>A (n.637-15349C>A) | |
| 15 | g.48489999dup | CA16619963 | FBN1 | c.2934dup (p.Ala979ArgfsTer13) n.1608dup c.637-15349dup (n.637-15349dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490000T>A | CA392329666 | FBN1 | c.2933A>T (p.Asp978Val) n.1607A>T c.637-15350A>T (n.637-15350A>T) | |
| 15 | g.48490000T>C | CA392329668 | FBN1 | c.2933A>G (p.Asp978Gly) n.1607A>G c.637-15350A>G (n.637-15350A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48490000T>G | CA392329672 | FBN1 | c.2933A>C (p.Asp978Ala) n.1607A>C c.637-15350A>C (n.637-15350A>C) | |
| 15 | g.48490001C>A | CA392329677 | FBN1 | c.2932G>T (p.Asp978Tyr) n.1606G>T c.637-15351G>T (n.637-15351G>T) | |
| 15 | g.48490001C>G | CA392329679 | FBN1 | c.2932G>C (p.Asp978His) n.1606G>C c.637-15351G>C (n.637-15351G>C) | |
| 15 | g.48490001C>T | CA392329682 | FBN1 | c.2932G>A (p.Asp978Asn) n.1606G>A c.637-15351G>A (n.637-15351G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490002C>A | CA392329689 | FBN1 | c.2931G>T (p.Met977Ile) n.1605G>T c.637-15352G>T (n.637-15352G>T) | |
| 15 | g.48490002C= | CA2175521455 | FBN1 | c.2931G= (p.Met977=) n.1605G= c.637-15352G= (n.637-15352G=) | |
| 15 | g.48490002C>G | CA013558 | FBN1 | c.2931G>C (p.Met977Ile) n.1605G>C c.637-15352G>C (n.637-15352G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490002C>T | CA049413 | FBN1 | c.2931G>A (p.Met977Ile) n.1605G>A c.637-15352G>A (n.637-15352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48490003A= | CA2175521458 | FBN1 | c.2930T= (p.Met977=) n.1604T= c.637-15353T= (n.637-15353T=) | |
| 15 | g.48490003A>C | CA013544 | FBN1 | c.2930T>G (p.Met977Arg) n.1604T>G c.637-15353T>G (n.637-15353T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490003A>G | CA392329694 | FBN1 | c.2930T>C (p.Met977Thr) n.1604T>C c.637-15353T>C (n.637-15353T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490003A>T | CA392329697 | FBN1 | c.2930T>A (p.Met977Lys) n.1604T>A c.637-15353T>A (n.637-15353T>A) | |
| 15 | g.48490004T>A | CA392329699 | FBN1 | c.2929A>T (p.Met977Leu) n.1603A>T c.637-15354A>T (n.637-15354A>T) | |
| 15 | g.48490004T>C | CA049390 | FBN1 | c.2929A>G (p.Met977Val) n.1603A>G c.637-15354A>G (n.637-15354A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490004T>G | CA392329704 | FBN1 | c.2929A>C (p.Met977Leu) n.1603A>C c.637-15354A>C (n.637-15354A>C) | |
| 15 | g.48490004T= | CA2175521459 | FBN1 | c.2929A= (p.Met977=) n.1603A= c.637-15354A= (n.637-15354A=) | |
| 15 | g.48490005G>A | CA049377 | FBN1 | c.2928C>T (p.Arg976=) n.1602C>T c.637-15355C>T (n.637-15355C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490005G>C | CA490310917 | FBN1 | c.2928C>G (p.Arg976=) n.1602C>G c.637-15355C>G (n.637-15355C>G) | |
| 15 | g.48490005G= | CA2175521462 | FBN1 | c.2928C= (p.Arg976=) n.1602C= c.637-15355C= (n.637-15355C=) | |
| 15 | g.48490005G>T | CA490310918 | FBN1 | c.2928C>A (p.Arg976=) n.1602C>A c.637-15355C>A (n.637-15355C>A) | |
| 15 | g.48490006C>A | CA392329709 | FBN1 | c.2927G>T (p.Arg976Leu) n.1601G>T c.637-15356G>T (n.637-15356G>T) | |
| 15 | g.48490006C= | CA2175521465 | FBN1 | c.2927G= (p.Arg976=) n.1601G= c.637-15356G= (n.637-15356G=) | |
| 15 | g.48490006C>G | CA392329711 | FBN1 | c.2927G>C (p.Arg976Pro) n.1601G>C c.637-15356G>C (n.637-15356G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490006C>T | CA013533 | FBN1 | c.2927G>A (p.Arg976His) n.1601G>A c.637-15356G>A (n.637-15356G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490007G>A | CA013523 | FBN1 | c.2926C>T (p.Arg976Cys) n.1600C>T c.637-15357C>T (n.637-15357C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490007G>C | CA392329719 | FBN1 | c.2926C>G (p.Arg976Gly) n.1600C>G c.637-15357C>G (n.637-15357C>G) | |
| 15 | g.48490007G= | CA2175521468 | FBN1 | c.2926C= (p.Arg976=) n.1600C= c.637-15357C= (n.637-15357C=) | |
| 15 | g.48490007G>T | CA392329723 | FBN1 | c.2926C>A (p.Arg976Ser) n.1600C>A c.637-15357C>A (n.637-15357C>A) | |
| 15 | g.48490008G>A | CA490310919 | FBN1 | c.2925C>T (p.His975=) n.1599C>T c.637-15358C>T (n.637-15358C>T) | |
| 15 | g.48490008G>C | CA392329729 | FBN1 | c.2925C>G (p.His975Gln) n.1599C>G c.637-15358C>G (n.637-15358C>G) | |
| 15 | g.48490008G>T | CA392329725 | FBN1 | c.2925C>A (p.His975Gln) n.1599C>A c.637-15358C>A (n.637-15358C>A) | |
| 15 | g.48490009T>A | CA392329732 | FBN1 | c.2924A>T (p.His975Leu) n.1598A>T c.637-15359A>T (n.637-15359A>T) | |
| 15 | g.48490009T>C | CA392329734 | FBN1 | c.2924A>G (p.His975Arg) n.1598A>G c.637-15359A>G (n.637-15359A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490009T>G | CA392329738 | FBN1 | c.2924A>C (p.His975Pro) n.1598A>C c.637-15359A>C (n.637-15359A>C) | |
| 15 | g.48490010G>A | CA392329742 | FBN1 | c.2923C>T (p.His975Tyr) n.1597C>T c.637-15360C>T (n.637-15360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490010G>C | CA392329744 | FBN1 | c.2923C>G (p.His975Asp) n.1597C>G c.637-15360C>G (n.637-15360C>G) | |
| 15 | g.48490010G= | CA2175521472 | FBN1 | c.2923C= (p.His975=) n.1597C= c.637-15360C= (n.637-15360C=) | |
| 15 | g.48490010G>T | CA392329747 | FBN1 | c.2923C>A (p.His975Asn) n.1597C>A c.637-15360C>A (n.637-15360C>A) | |
| 15 | g.48490011G>A | CA490310920 | FBN1 | c.2922C>T (p.Arg974=) n.1596C>T c.637-15361C>T (n.637-15361C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490011G>C | CA490310921 | FBN1 | c.2922C>G (p.Arg974=) n.1596C>G c.637-15361C>G (n.637-15361C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490011G= | CA2175521477 | FBN1 | c.2922C= (p.Arg974=) n.1596C= c.637-15361C= (n.637-15361C=) | |
| 15 | g.48490011G>T | CA490310922 | FBN1 | c.2922C>A (p.Arg974=) n.1596C>A c.637-15361C>A (n.637-15361C>A) | |
| 15 | g.48490012C>A | CA392329758 | FBN1 | c.2921G>T (p.Arg974Leu) n.1595G>T c.637-15362G>T (n.637-15362G>T) | |
| 15 | g.48490012C= | CA2175521493 | FBN1 | c.2921G= (p.Arg974=) n.1595G= c.637-15362G= (n.637-15362G=) | |
| 15 | g.48490012C>G | CA392329754 | FBN1 | c.2921G>C (p.Arg974Pro) n.1595G>C c.637-15362G>C (n.637-15362G>C) | |
| 15 | g.48490012C>T | CA049352 | FBN1 | c.2921G>A (p.Arg974His) n.1595G>A c.637-15362G>A (n.637-15362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490012_48490031delinsCGGCCAGCAATAGGCAGGGT | CA2175521496 | FBN1 | c.2902_2921delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (p.Thr968=) n.1576_1595delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG c.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (n.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG) | |
| 15 | g.48490013G>A | CA013513 | FBN1 | c.2920C>T (p.Arg974Cys) n.1594C>T c.637-15363C>T (n.637-15363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490013G>C | CA392329765 | FBN1 | c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.1594C>G c.637-15363C>G (n.637-15363C>G) | |
| 15 | g.48490013G= | CA2175521510 | FBN1 | c.2920C= (p.Arg974=) n.1594C= c.637-15363C= (n.637-15363C=) | |
| 15 | g.48490013G>T | CA392329769 | FBN1 | c.2920C>A (p.Arg974Ser) n.1594C>A c.637-15363C>A (n.637-15363C>A) | |
| 15 | g.48490014dup | CA658798372 | FBN1 | c.2920dup (p.Arg974ProfsTer18) n.1594dup c.637-15363dup (n.637-15363dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014_48490032del | CA16619964 | FBN1 | c.2902_2920del (p.Thr968AlafsTer25) n.1576_1594del c.637-15381_637-15363del (n.637-15381_637-15363del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014G>A | CA490310923 | FBN1 | c.2919C>T (p.Gly973=) n.1593C>T c.637-15364C>T (n.637-15364C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490014G>C | CA490310924 | FBN1 | c.2919C>G (p.Gly973=) n.1593C>G c.637-15364C>G (n.637-15364C>G) | |
| 15 | g.48490014G>T | CA490310925 | FBN1 | c.2919C>A (p.Gly973=) n.1593C>A c.637-15364C>A (n.637-15364C>A) | |
| 15 | g.48490015C>A | CA392329772 | FBN1 | c.2918G>T (p.Gly973Val) n.1592G>T c.637-15365G>T (n.637-15365G>T) | |
| 15 | g.48490015C>G | CA392329777 | FBN1 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) n.1592G>C c.637-15365G>C (n.637-15365G>C) | |
| 15 | g.48490015C>T | CA392329779 | FBN1 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) n.1592G>A c.637-15365G>A (n.637-15365G>A) | |
| 15 | g.48490016C>A | CA392329788 | FBN1 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) n.1591G>T c.637-15366G>T (n.637-15366G>T) | |
| 15 | g.48490016C>G | CA392329782 | FBN1 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) n.1591G>C c.637-15366G>C (n.637-15366G>C) | |
| 15 | g.48490016C>T | CA392329785 | FBN1 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) n.1591G>A c.637-15366G>A (n.637-15366G>A) | |
| 15 | g.48490017A>C | CA490310926 | FBN1 | c.2916T>G (p.Ala972=) n.1590T>G c.637-15367T>G (n.637-15367T>G) | |
| 15 | g.48490017A>G | CA490310927 | FBN1 | c.2916T>C (p.Ala972=) n.1590T>C c.637-15367T>C (n.637-15367T>C) | |
| 15 | g.48490017A>T | CA490310928 | FBN1 | c.2916T>A (p.Ala972=) n.1590T>A c.637-15367T>A (n.637-15367T>A) | |
| 15 | g.48490018G>A | CA392329792 | FBN1 | c.2915C>T (p.Ala972Val) n.1589C>T c.637-15368C>T (n.637-15368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490018G>C | CA392329804 | FBN1 | c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.1589C>G c.637-15368C>G (n.637-15368C>G) | |
| 15 | g.48490018G= | CA2175521518 | FBN1 | c.2915C= (p.Ala972=) n.1589C= c.637-15368C= (n.637-15368C=) | |
| 15 | g.48490018G>T | CA392329807 | FBN1 | c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.1589C>A c.637-15368C>A (n.637-15368C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48490019C>A | CA392329814 | FBN1 | c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.1588G>T c.637-15369G>T (n.637-15369G>T) | |
| 15 | g.48490019C>G | CA392329816 | FBN1 | c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.1588G>C c.637-15369G>C (n.637-15369G>C) | |
| 15 | g.48490019C>T | CA392329819 | FBN1 | c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.1588G>A c.637-15369G>A (n.637-15369G>A) | |
| 15 | g.48490019_48490020del | CA2695220379 | FBN1 | c.2913_2914del (p.Ala972TrpfsTer19) n.1587_1588del c.637-15370_637-15369del (n.637-15370_637-15369del) | |
| 15 | g.48490019_48490020delinsCA | CA2175521519 | FBN1 | c.2913_2914delinsTG (p.Ile971=) n.1587_1588delinsTG c.637-15370_637-15369delinsTG (n.637-15370_637-15369delinsTG) | |
| 15 | g.48490020A>C | CA392329821 | FBN1 | c.2913T>G (p.Ile971Met) n.1587T>G c.637-15370T>G (n.637-15370T>G) | |
| 15 | g.48490020A>G | CA490310929 | FBN1 | c.2913T>C (p.Ile971=) n.1587T>C c.637-15370T>C (n.637-15370T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490020A>T | CA490310930 | FBN1 | c.2913T>A (p.Ile971=) n.1587T>A c.637-15370T>A (n.637-15370T>A) | |
| 15 | g.48490021del | CA658824452 | FBN1 | c.2913del (p.Ile971MetfsTer28) n.1587del c.637-15370del (n.637-15370del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490021A= | CA2175521522 | FBN1 | c.2912T= (p.Ile971=) n.1586T= c.637-15371T= (n.637-15371T=) | |
| 15 | g.48490021A>C | CA392329824 | FBN1 | c.2912T>G (p.Ile971Ser) n.1586T>G c.637-15371T>G (n.637-15371T>G) | |
| 15 | g.48490021A>G | CA392329825 | FBN1 | c.2912T>C (p.Ile971Thr) n.1586T>C c.637-15371T>C (n.637-15371T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490021A>T | CA392329827 | FBN1 | c.2912T>A (p.Ile971Asn) n.1586T>A c.637-15371T>A (n.637-15371T>A) | |
| 15 | g.48490022T>A | CA392329831 | FBN1 | c.2911A>T (p.Ile971Phe) n.1585A>T c.637-15372A>T (n.637-15372A>T) | |
| 15 | g.48490022T>C | CA049346 | FBN1 | c.2911A>G (p.Ile971Val) n.1585A>G c.637-15372A>G (n.637-15372A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490022T>G | CA392329835 | FBN1 | c.2911A>C (p.Ile971Leu) n.1585A>C c.637-15372A>C (n.637-15372A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490022T= | CA2175521525 | FBN1 | c.2911A= (p.Ile971=) n.1585A= c.637-15372A= (n.637-15372A=) | |
| 15 | g.48490023A>C | CA490310931 | FBN1 | c.2910T>G (p.Pro970=) n.1584T>G c.637-15373T>G (n.637-15373T>G) | |
| 15 | g.48490023A>G | CA490310932 | FBN1 | c.2910T>C (p.Pro970=) n.1584T>C c.637-15373T>C (n.637-15373T>C) | |
| 15 | g.48490023A>T | CA490310933 | FBN1 | c.2910T>A (p.Pro970=) n.1584T>A c.637-15373T>A (n.637-15373T>A) | |
| 15 | g.48490023_48490030dup | CA2573150772 | FBN1 | c.2903_2910dup (p.Ile971ProfsTer31) n.1577_1584dup c.637-15380_637-15373dup (n.637-15380_637-15373dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490024G>A | CA049335 | FBN1 | c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1583C>T c.637-15374C>T (n.637-15374C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490024G>C | CA392329844 | FBN1 | c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1583C>G c.637-15374C>G (n.637-15374C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490024G= | CA2175521528 | FBN1 | c.2909C= (p.Pro970=) n.1583C= c.637-15374C= (n.637-15374C=) | |
| 15 | g.48490024G>T | CA392329842 | FBN1 | c.2909C>A (p.Pro970His) n.1583C>A c.637-15374C>A (n.637-15374C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490025G>A | CA049323 | FBN1 | c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1582C>T c.637-15375C>T (n.637-15375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490025G>C | CA392329852 | FBN1 | c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1582C>G c.637-15375C>G (n.637-15375C>G) | |
| 15 | g.48490025G= | CA2175521533 | FBN1 | c.2908C= (p.Pro970=) n.1582C= c.637-15375C= (n.637-15375C=) | |
| 15 | g.48490025G>T | CA392329856 | FBN1 | c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.1582C>A c.637-15375C>A (n.637-15375C>A) | |
| 15 | g.48490030_48490063dup | CA2573150774 | FBN1 | c.2875_2908dup (p.Pro970LeufsTer33) n.1549_1582dup c.637-15408_637-15375dup (n.637-15408_637-15375dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490026C>A | CA490310934 | FBN1 | c.2907G>T (p.Leu969=) n.1581G>T c.637-15376G>T (n.637-15376G>T) | |
| 15 | g.48490026C>G | CA490310935 | FBN1 | c.2907G>C (p.Leu969=) n.1581G>C c.637-15376G>C (n.637-15376G>C) | |
| 15 | g.48490026C>T | CA490310936 | FBN1 | c.2907G>A (p.Leu969=) n.1581G>A c.637-15376G>A (n.637-15376G>A) | |
| 15 | g.48490026_48490027delinsCA | CA2175521538 | FBN1 | c.2906_2907delinsTG (p.Leu969=) n.1580_1581delinsTG c.637-15377_637-15376delinsTG (n.637-15377_637-15376delinsTG) | |
| 15 | g.48490027del | CA10587841 | FBN1 | c.2906del (p.Leu969ArgfsTer30) n.1580del c.637-15377del (n.637-15377del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490027A>C | CA392329860 | FBN1 | c.2906T>G (p.Leu969Arg) n.1580T>G c.637-15377T>G (n.637-15377T>G) | |
| 15 | g.48490027A>G | CA392329862 | FBN1 | c.2906T>C (p.Leu969Pro) n.1580T>C c.637-15377T>C (n.637-15377T>C) | |
| 15 | g.48490027A>T | CA392329866 | FBN1 | c.2906T>A (p.Leu969Gln) n.1580T>A c.637-15377T>A (n.637-15377T>A) | |
| 15 | g.48490028G>A | CA269533696 | FBN1 | c.2905C>T (p.Leu969=) n.1579C>T c.637-15378C>T (n.637-15378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490028G>C | CA392329875 | FBN1 | c.2905C>G (p.Leu969Val) n.1579C>G c.637-15378C>G (n.637-15378C>G) | |
| 15 | g.48490028G= | CA2175521548 | FBN1 | c.2905C= (p.Leu969=) n.1579C= c.637-15378C= (n.637-15378C=) | |
| 15 | g.48490028G>T | CA392329879 | FBN1 | c.2905C>A (p.Leu969Met) n.1579C>A c.637-15378C>A (n.637-15378C>A) | |
| 15 | g.48490030del | CA2695220382 | FBN1 | c.2905del (p.Leu969CysfsTer30) n.1579del c.637-15378del (n.637-15378del) | |
| 15 | g.48490029G>A | CA490310937 | FBN1 | c.2904C>T (p.Thr968=) n.1578C>T c.637-15379C>T (n.637-15379C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490029G>C | CA490310938 | FBN1 | c.2904C>G (p.Thr968=) n.1578C>G c.637-15379C>G (n.637-15379C>G) | |
| 15 | g.48490029G= | CA2175521553 | FBN1 | c.2904C= (p.Thr968=) n.1578C= c.637-15379C= (n.637-15379C=) | |
| 15 | g.48490029G>T | CA490310939 | FBN1 | c.2904C>A (p.Thr968=) n.1578C>A c.637-15379C>A (n.637-15379C>A) | |
| 15 | g.48490030G>A | CA10646197 | FBN1 | c.2903C>T (p.Thr968Ile) n.1577C>T c.637-15380C>T (n.637-15380C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490030G>C | CA049308 | FBN1 | c.2903C>G (p.Thr968Ser) n.1577C>G c.637-15380C>G (n.637-15380C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490030G= | CA2175521560 | FBN1 | c.2903C= (p.Thr968=) n.1577C= c.637-15380C= (n.637-15380C=) | |
| 15 | g.48490030G>T | CA392329890 | FBN1 | c.2903C>A (p.Thr968Asn) n.1577C>A c.637-15380C>A (n.637-15380C>A) | |
| 15 | g.48490031T>A | CA049295 | FBN1 | c.2902A>T (p.Thr968Ser) n.1576A>T c.637-15381A>T (n.637-15381A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490031T>C | CA392329893 | FBN1 | c.2902A>G (p.Thr968Ala) n.1576A>G c.637-15381A>G (n.637-15381A>G) | |
| 15 | g.48490031T>G | CA392329897 | FBN1 | c.2902A>C (p.Thr968Pro) n.1576A>C c.637-15381A>C (n.637-15381A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490031T= | CA2175521566 | FBN1 | c.2902A= (p.Thr968=) n.1576A= c.637-15381A= (n.637-15381A=) | |
| 15 | g.48490032del | CA2740096652 | FBN1 | c.2901del (p.Cys967Ter) n.1575del c.637-15382del (n.637-15382del) | ClinVar |
| 15 | g.48490032G>A | CA049275 | FBN1 | c.2901C>T (p.Cys967=) n.1575C>T c.637-15382C>T (n.637-15382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490032G>C | CA392329907 | FBN1 | c.2901C>G (p.Cys967Trp) n.1575C>G c.637-15382C>G (n.637-15382C>G) | |
| 15 | g.48490032G= | CA2175521576 | FBN1 | c.2901C= (p.Cys967=) n.1575C= c.637-15382C= (n.637-15382C=) | |
| 15 | g.48490032G>T | CA392329910 | FBN1 | c.2901C>A (p.Cys967Ter) n.1575C>A c.637-15382C>A (n.637-15382C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490033C>A | CA392329914 | FBN1 | c.2900G>T (p.Cys967Phe) n.1574G>T c.637-15383G>T (n.637-15383G>T) | |
| 15 | g.48490033C>G | CA392329917 | FBN1 | c.2900G>C (p.Cys967Ser) n.1574G>C c.637-15383G>C (n.637-15383G>C) | |
| 15 | g.48490033C>T | CA392329921 | FBN1 | c.2900G>A (p.Cys967Tyr) n.1574G>A c.637-15383G>A (n.637-15383G>A) | |
| 15 | g.48490034_48490035dup | CA658798373 | FBN1 | c.2899_2900dup (p.Thr968AlafsTer?) n.1573_1574dup c.637-15384_637-15383dup (n.637-15384_637-15383dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490034A>C | CA392329924 | FBN1 | c.2899T>G (p.Cys967Gly) n.1573T>G c.637-15384T>G (n.637-15384T>G) | |
| 15 | g.48490034A>G | CA392329927 | FBN1 | c.2899T>C (p.Cys967Arg) n.1573T>C c.637-15384T>C (n.637-15384T>C) | |
| 15 | g.48490034A>T | CA392329932 | FBN1 | c.2899T>A (p.Cys967Ser) n.1573T>A c.637-15384T>A (n.637-15384T>A) | |
| 15 | g.48490035C>A | CA392329936 | FBN1 | c.2898G>T (p.Glu966Asp) n.1572G>T c.637-15385G>T (n.637-15385G>T) | |
| 15 | g.48490035C= | CA2175521586 | FBN1 | c.2898G= (p.Glu966=) n.1572G= c.637-15385G= (n.637-15385G=) | |
| 15 | g.48490035C>G | CA392329938 | FBN1 | c.2898G>C (p.Glu966Asp) n.1572G>C c.637-15385G>C (n.637-15385G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490035C>T | CA490310940 | FBN1 | c.2898G>A (p.Glu966=) n.1572G>A c.637-15385G>A (n.637-15385G>A) | |
| 15 | g.48490038_48490040del | CA2804072050 | FBN1 | c.2896_2898del (p.Glu966del) n.1570_1572del c.637-15387_637-15385del (n.637-15387_637-15385del) | |
| 15 | g.48490035_48490041delinsCTCCTCG | CA2175521584 | FBN1 | c.2892_2898delinsCGAGGAG (p.Asp964=) n.1566_1572delinsCGAGGAG c.637-15391_637-15385delinsCGAGGAG (n.637-15391_637-15385delinsCGAGGAG) | |
| 15 | g.48490036T>A | CA392329949 | FBN1 | c.2897A>T (p.Glu966Val) n.1571A>T c.637-15386A>T (n.637-15386A>T) | |
| 15 | g.48490036T>C | CA392329946 | FBN1 | c.2897A>G (p.Glu966Gly) n.1571A>G c.637-15386A>G (n.637-15386A>G) | |
| 15 | g.48490036T>G | CA392329943 | FBN1 | c.2897A>C (p.Glu966Ala) n.1571A>C c.637-15386A>C (n.637-15386A>C) | |
| 15 | g.48490043_48490048del | CA969557935 | FBN1 | c.2892_2897del (p.Asp964_Glu965del) n.1566_1571del c.637-15391_637-15386del (n.637-15391_637-15386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490037C>A | CA392329953 | FBN1 | c.2896G>T (p.Glu966Ter) n.1570G>T c.637-15387G>T (n.637-15387G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490037C= | CA2175521591 | FBN1 | c.2896G= (p.Glu966=) n.1570G= c.637-15387G= (n.637-15387G=) | |
| 15 | g.48490037C>G | CA392329960 | FBN1 | c.2896G>C (p.Glu966Gln) n.1570G>C c.637-15387G>C (n.637-15387G>C) | |
| 15 | g.48490037C>T | CA392329956 | FBN1 | c.2896G>A (p.Glu966Lys) n.1570G>A c.637-15387G>A (n.637-15387G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490038C>A | CA392329963 | FBN1 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) n.1569G>T c.637-15388G>T (n.637-15388G>T) | |
| 15 | g.48490038C= | CA2175521597 | FBN1 | c.2895G= (p.Glu965=) n.1569G= c.637-15388G= (n.637-15388G=) | |
| 15 | g.48490038C>G | CA392329970 | FBN1 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) n.1569G>C c.637-15388G>C (n.637-15388G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490038C>T | CA013504 | FBN1 | c.2895G>A (p.Glu965=) n.1569G>A c.637-15388G>A (n.637-15388G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490039T>A | CA392329972 | FBN1 | c.2894A>T (p.Glu965Val) n.1568A>T c.637-15389A>T (n.637-15389A>T) | |
| 15 | g.48490039T>C | CA392329976 | FBN1 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) n.1568A>G c.637-15389A>G (n.637-15389A>G) | |
| 15 | g.48490039T>G | CA392329974 | FBN1 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) n.1568A>C c.637-15389A>C (n.637-15389A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490039T= | CA2175521603 | FBN1 | c.2894A= (p.Glu965=) n.1568A= c.637-15389A= (n.637-15389A=) | |
| 15 | g.48490039_48490046delinsTCGTCCTC | CA2175521601 | FBN1 | c.2887_2894delinsGAGGACGA (p.Glu963=) n.1561_1568delinsGAGGACGA c.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA (n.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA) | |
| 15 | g.48490040C>A | CA392329979 | FBN1 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) n.1567G>T c.637-15390G>T (n.637-15390G>T) | |
| 15 | g.48490040C= | CA2175521615 | FBN1 | c.2893G= (p.Glu965=) n.1567G= c.637-15390G= (n.637-15390G=) | |
| 15 | g.48490040C>G | CA049220 | FBN1 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) n.1567G>C c.637-15390G>C (n.637-15390G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490040C>T | CA392329983 | FBN1 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) n.1567G>A c.637-15390G>A (n.637-15390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490040_48490046del | CA658798374 | FBN1 | c.2887_2893del (p.Glu963ArgfsTer?) n.1561_1567del c.637-15396_637-15390del (n.637-15396_637-15390del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490041G>A | CA049204 | FBN1 | c.2892C>T (p.Asp964=) n.1566C>T c.637-15391C>T (n.637-15391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490041G>C | CA392329987 | FBN1 | c.2892C>G (p.Asp964Glu) n.1566C>G c.637-15391C>G (n.637-15391C>G) | |
| 15 | g.48490041G= | CA2175521620 | FBN1 | c.2892C= (p.Asp964=) n.1566C= c.637-15391C= (n.637-15391C=) | |
| 15 | g.48490041G>T | CA392329990 | FBN1 | c.2892C>A (p.Asp964Glu) n.1566C>A c.637-15391C>A (n.637-15391C>A) | |
| 15 | g.48490042T>A | CA392329994 | FBN1 | c.2891A>T (p.Asp964Val) n.1565A>T c.637-15392A>T (n.637-15392A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490042T>C | CA392329997 | FBN1 | c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.1565A>G c.637-15392A>G (n.637-15392A>G) | |
| 15 | g.48490042T>G | CA392329999 | FBN1 | c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.1565A>C c.637-15392A>C (n.637-15392A>C) | |
| 15 | g.48490042_48490049delinsTCCTCGTA | CA2175521623 | FBN1 | c.2884_2891delinsTACGAGGA (p.Tyr962=) n.1558_1565delinsTACGAGGA c.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA (n.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA) | |
| 15 | g.48490043C>A | CA392330002 | FBN1 | c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.1564G>T c.637-15393G>T (n.637-15393G>T) | |
| 15 | g.48490043C>G | CA392330005 | FBN1 | c.2890G>C (p.Asp964His) n.1564G>C c.637-15393G>C (n.637-15393G>C) | |
| 15 | g.48490043C>T | CA392330008 | FBN1 | c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.1564G>A c.637-15393G>A (n.637-15393G>A) | |
| 15 | g.48490047_48490053del | CA658824453 | FBN1 | c.2884_2890del (p.Tyr962ThrfsTer?) n.1558_1564del c.637-15399_637-15393del (n.637-15399_637-15393del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490044C>A | CA392330010 | FBN1 | c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.1563G>T c.637-15394G>T (n.637-15394G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490044C= | CA2175521632 | FBN1 | c.2889G= (p.Glu963=) n.1563G= c.637-15394G= (n.637-15394G=) | |
| 15 | g.48490044C>G | CA392330015 | FBN1 | c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.1563G>C c.637-15394G>C (n.637-15394G>C) | |
| 15 | g.48490044C>T | CA049192 | FBN1 | c.2889G>A (p.Glu963=) n.1563G>A c.637-15394G>A (n.637-15394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490045T>A | CA392330018 | FBN1 | c.2888A>T (p.Glu963Val) n.1562A>T c.637-15395A>T (n.637-15395A>T) | |
| 15 | g.48490045T>C | CA392330021 | FBN1 | c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.1562A>G c.637-15395A>G (n.637-15395A>G) | |
| 15 | g.48490045T>G | CA392330024 | FBN1 | c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.1562A>C c.637-15395A>C (n.637-15395A>C) | |
| 15 | g.48490046C>A | CA392330027 | FBN1 | c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.1561G>T c.637-15396G>T (n.637-15396G>T) | |
| 15 | g.48490046C= | CA2175521635 | FBN1 | c.2887G= (p.Glu963=) n.1561G= c.637-15396G= (n.637-15396G=) | |
| 15 | g.48490046C>G | CA049178 | FBN1 | c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.1561G>C c.637-15396G>C (n.637-15396G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490046C>T | CA392330032 | FBN1 | c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.1561G>A c.637-15396G>A (n.637-15396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490047G>A | CA049162 | FBN1 | c.2886C>T (p.Tyr962=) n.1560C>T c.637-15397C>T (n.637-15397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490047G>C | CA392330038 | FBN1 | c.2886C>G (p.Tyr962Ter) n.1560C>G c.637-15397C>G (n.637-15397C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490047G= | CA2175521649 | FBN1 | c.2886C= (p.Tyr962=) n.1560C= c.637-15397C= (n.637-15397C=) | |
| 15 | g.48490047G>T | CA392330041 | FBN1 | c.2886C>A (p.Tyr962Ter) n.1560C>A c.637-15397C>A (n.637-15397C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490048T>A | CA392330049 | FBN1 | c.2885A>T (p.Tyr962Phe) n.1559A>T c.637-15398A>T (n.637-15398A>T) | |
| 15 | g.48490048T>C | CA392330046 | FBN1 | c.2885A>G (p.Tyr962Cys) n.1559A>G c.637-15398A>G (n.637-15398A>G) | |
| 15 | g.48490048T>G | CA392330044 | FBN1 | c.2885A>C (p.Tyr962Ser) n.1559A>C c.637-15398A>C (n.637-15398A>C) | |
| 15 | g.48490048_48490049del | CA2695220385 | FBN1 | c.2884_2885del (p.Tyr962ArgfsTer29) n.1558_1559del c.637-15399_637-15398del (n.637-15399_637-15398del) | |
| 15 | g.48490049A= | CA2175521656 | FBN1 | c.2884T= (p.Tyr962=) n.1558T= c.637-15399T= (n.637-15399T=) | |
| 15 | g.48490049A>C | CA392330051 | FBN1 | c.2884T>G (p.Tyr962Asp) n.1558T>G c.637-15399T>G (n.637-15399T>G) | |
| 15 | g.48490049A>G | CA392330054 | FBN1 | c.2884T>C (p.Tyr962His) n.1558T>C c.637-15399T>C (n.637-15399T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490049A>T | CA392330056 | FBN1 | c.2884T>A (p.Tyr962Asn) n.1558T>A c.637-15399T>A (n.637-15399T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490050C>A | CA049150 | FBN1 | c.2883G>T (p.Arg961Ser) n.1557G>T c.637-15400G>T (n.637-15400G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490050C= | CA2175521667 | FBN1 | c.2883G= (p.Arg961=) n.1557G= c.637-15400G= (n.637-15400G=) | |
| 15 | g.48490050C>G | CA392330062 | FBN1 | c.2883G>C (p.Arg961Ser) n.1557G>C c.637-15400G>C (n.637-15400G>C) | |
| 15 | g.48490050C>T | CA049141 | FBN1 | c.2883G>A (p.Arg961=) n.1557G>A c.637-15400G>A (n.637-15400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490051C>A | CA392330069 | FBN1 | c.2882G>T (p.Arg961Met) n.1556G>T c.637-15401G>T (n.637-15401G>T) | |
| 15 | g.48490051C= | CA2175521673 | FBN1 | c.2882G= (p.Arg961=) n.1556G= c.637-15401G= (n.637-15401G=) | |
| 15 | g.48490051C>G | CA392330071 | FBN1 | c.2882G>C (p.Arg961Thr) n.1556G>C c.637-15401G>C (n.637-15401G>C) | |
| 15 | g.48490051C>T | CA10587842 | FBN1 | c.2882G>A (p.Arg961Lys) n.1556G>A c.637-15401G>A (n.637-15401G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490052T>A | CA392330077 | FBN1 | c.2881A>T (p.Arg961Trp) n.1555A>T c.637-15402A>T (n.637-15402A>T) | |
| 15 | g.48490052T>C | CA392330079 | FBN1 | c.2881A>G (p.Arg961Gly) n.1555A>G c.637-15402A>G (n.637-15402A>G) | |
| 15 | g.48490052T>G | CA490310941 | FBN1 | c.2881A>C (p.Arg961=) n.1555A>C c.637-15402A>C (n.637-15402A>C) | |
| 15 | g.48490053C>A | CA490310944 | FBN1 | c.2880G>T (p.Leu960=) n.1554G>T c.637-15403G>T (n.637-15403G>T) | |
| 15 | g.48490053C>G | CA490310943 | FBN1 | c.2880G>C (p.Leu960=) n.1554G>C c.637-15403G>C (n.637-15403G>C) | |
| 15 | g.48490053C>T | CA490310942 | FBN1 | c.2880G>A (p.Leu960=) n.1554G>A c.637-15403G>A (n.637-15403G>A) | |
| 15 | g.48490054A>C | CA392330088 | FBN1 | c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.1553T>G c.637-15404T>G (n.637-15404T>G) | |
| 15 | g.48490054A>G | CA392330085 | FBN1 | c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.1553T>C c.637-15404T>C (n.637-15404T>C) | |
| 15 | g.48490054A>T | CA392330081 | FBN1 | c.2879T>A (p.Leu960Gln) n.1553T>A c.637-15404T>A (n.637-15404T>A) | |
| 15 | g.48490055G>A | CA490310945 | FBN1 | c.2878C>T (p.Leu960=) n.1552C>T c.637-15405C>T (n.637-15405C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490055G>C | CA392330092 | FBN1 | c.2878C>G (p.Leu960Val) n.1552C>G c.637-15405C>G (n.637-15405C>G) | |
| 15 | g.48490055G= | CA2175521678 | FBN1 | c.2878C= (p.Leu960=) n.1552C= c.637-15405C= (n.637-15405C=) | |
| 15 | g.48490055G>T | CA392330095 | FBN1 | c.2878C>A (p.Leu960Met) n.1552C>A c.637-15405C>A (n.637-15405C>A) | |
| 15 | g.48490056G>A | CA490310946 | FBN1 | c.2877C>T (p.Phe959=) n.1551C>T c.637-15406C>T (n.637-15406C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490056G>C | CA392330098 | FBN1 | c.2877C>G (p.Phe959Leu) n.1551C>G c.637-15406C>G (n.637-15406C>G) | COSMIC |
| 15 | g.48490056G= | CA2175521682 | FBN1 | c.2877C= (p.Phe959=) n.1551C= c.637-15406C= (n.637-15406C=) | |
| 15 | g.48490056G>T | CA392330100 | FBN1 | c.2877C>A (p.Phe959Leu) n.1551C>A c.637-15406C>A (n.637-15406C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490056_48490057delinsGA | CA2175521684 | FBN1 | c.2876_2877delinsTC (p.Phe959=) n.1550_1551delinsTC c.637-15407_637-15406delinsTC (n.637-15407_637-15406delinsTC) | |
| 15 | g.48490057A>C | CA392330103 | FBN1 | c.2876T>G (p.Phe959Cys) n.1550T>G c.637-15407T>G (n.637-15407T>G) | |
| 15 | g.48490057A>G | CA392330106 | FBN1 | c.2876T>C (p.Phe959Ser) n.1550T>C c.637-15407T>C (n.637-15407T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490057A>T | CA392330109 | FBN1 | c.2876T>A (p.Phe959Tyr) n.1550T>A c.637-15407T>A (n.637-15407T>A) | |
| 15 | g.48490058del | CA1139663908 | FBN1 | c.2876del (p.Phe959SerfsTer2) n.1550del c.637-15407del (n.637-15407del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490058A>C | CA392330113 | FBN1 | c.2875T>G (p.Phe959Val) n.1549T>G c.637-15408T>G (n.637-15408T>G) | |
| 15 | g.48490058A>G | CA392330115 | FBN1 | c.2875T>C (p.Phe959Leu) n.1549T>C c.637-15408T>C (n.637-15408T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490058A>T | CA392330117 | FBN1 | c.2875T>A (p.Phe959Ile) n.1549T>A c.637-15408T>A (n.637-15408T>A) | |
| 15 | g.48490059G>A | CA490310947 | FBN1 | c.2874C>T (p.Cys958=) n.1548C>T c.637-15409C>T (n.637-15409C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48490059G>C | CA392330121 | FBN1 | c.2874C>G (p.Cys958Trp) n.1548C>G c.637-15409C>G (n.637-15409C>G) | |
| 15 | g.48490059G>T | CA392330123 | FBN1 | c.2874C>A (p.Cys958Ter) n.1548C>A c.637-15409C>A (n.637-15409C>A) | |
| 15 | g.48490060C>A | CA392330130 | FBN1 | c.2873G>T (p.Cys958Phe) n.1547G>T c.637-15410G>T (n.637-15410G>T) | |
| 15 | g.48490060C= | CA2175521695 | FBN1 | c.2873G= (p.Cys958=) n.1547G= c.637-15410G= (n.637-15410G=) | |
| 15 | g.48490060C>G | CA392330133 | FBN1 | c.2873G>C (p.Cys958Ser) n.1547G>C c.637-15410G>C (n.637-15410G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490060C>T | CA392330127 | FBN1 | c.2873G>A (p.Cys958Tyr) n.1547G>A c.637-15410G>A (n.637-15410G>A) |