| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489913A= | CA2175521363 | FBN1 | c.3020T= (p.Leu1007=) n.1694T= c.637-15263T= (n.637-15263T=) | |
| 15 | g.48489913A>C | CA013662 | FBN1 | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) n.1694T>G c.637-15263T>G (n.637-15263T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489913A>G | CA392329003 | FBN1 | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) n.1694T>C c.637-15263T>C (n.637-15263T>C) | |
| 15 | g.48489913A>T | CA392329004 | FBN1 | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) n.1694T>A c.637-15263T>A (n.637-15263T>A) | |
| 15 | g.48489914G>A | CA490308197 | FBN1 | c.3019C>T (p.Leu1007=) n.1693C>T c.637-15264C>T (n.637-15264C>T) | |
| 15 | g.48489914G>C | CA392329005 | FBN1 | c.3019C>G (p.Leu1007Val) n.1693C>G c.637-15264C>G (n.637-15264C>G) | |
| 15 | g.48489914G>T | CA392329006 | FBN1 | c.3019C>A (p.Leu1007Met) n.1693C>A c.637-15264C>A (n.637-15264C>A) | |
| 15 | g.48489915C>A | CA269533493 | FBN1 | c.3018G>T (p.Glu1006Asp) n.1692G>T c.637-15265G>T (n.637-15265G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489915C= | CA2175521365 | FBN1 | c.3018G= (p.Glu1006=) n.1692G= c.637-15265G= (n.637-15265G=) | |
| 15 | g.48489915C>G | CA392329007 | FBN1 | c.3018G>C (p.Glu1006Asp) n.1692G>C c.637-15265G>C (n.637-15265G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489915C>T | CA490308198 | FBN1 | c.3018G>A (p.Glu1006=) n.1692G>A c.637-15265G>A (n.637-15265G>A) | |
| 15 | g.48489916T>A | CA392329008 | FBN1 | c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.1691A>T c.637-15266A>T (n.637-15266A>T) | |
| 15 | g.48489916T>C | CA392329009 | FBN1 | c.3017A>G (p.Glu1006Gly) n.1691A>G c.637-15266A>G (n.637-15266A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489916T>G | CA392329011 | FBN1 | c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.1691A>C c.637-15266A>C (n.637-15266A>C) | |
| 15 | g.48489917C>A | CA392329013 | FBN1 | c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.1690G>T c.637-15267G>T (n.637-15267G>T) | |
| 15 | g.48489917C= | CA2175521366 | FBN1 | c.3016G= (p.Glu1006=) n.1690G= c.637-15267G= (n.637-15267G=) | |
| 15 | g.48489917C>G | CA392329015 | FBN1 | c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.1690G>C c.637-15267G>C (n.637-15267G>C) | |
| 15 | g.48489917C>T | CA049574 | FBN1 | c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.1690G>A c.637-15267G>A (n.637-15267G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489918C>A | CA392329017 | FBN1 | c.3015G>T (p.Glu1005Asp) n.1689G>T c.637-15268G>T (n.637-15268G>T) | |
| 15 | g.48489918C= | CA2175521368 | FBN1 | c.3015G= (p.Glu1005=) n.1689G= c.637-15268G= (n.637-15268G=) | |
| 15 | g.48489918C>G | CA392329020 | FBN1 | c.3015G>C (p.Glu1005Asp) n.1689G>C c.637-15268G>C (n.637-15268G>C) | |
| 15 | g.48489918C>T | CA490308199 | FBN1 | c.3015G>A (p.Glu1005=) n.1689G>A c.637-15268G>A (n.637-15268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489919T>A | CA049556 | FBN1 | c.3014A>T (p.Glu1005Val) n.1688A>T c.637-15269A>T (n.637-15269A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48489919T>C | CA392329024 | FBN1 | c.3014A>G (p.Glu1005Gly) n.1688A>G c.637-15269A>G (n.637-15269A>G) | |
| 15 | g.48489919T>G | CA392329027 | FBN1 | c.3014A>C (p.Glu1005Ala) n.1688A>C c.637-15269A>C (n.637-15269A>C) | |
| 15 | g.48489919T= | CA2175521369 | FBN1 | c.3014A= (p.Glu1005=) n.1688A= c.637-15269A= (n.637-15269A=) | |
| 15 | g.48489920C>A | CA392329029 | FBN1 | c.3013G>T (p.Glu1005Ter) n.1687G>T c.637-15270G>T (n.637-15270G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489920C= | CA2175521371 | FBN1 | c.3013G= (p.Glu1005=) n.1687G= c.637-15270G= (n.637-15270G=) | |
| 15 | g.48489920C>G | CA392329033 | FBN1 | c.3013G>C (p.Glu1005Gln) n.1687G>C c.637-15270G>C (n.637-15270G>C) | |
| 15 | g.48489920C>T | CA013651 | FBN1 | c.3013G>A (p.Glu1005Lys) n.1687G>A c.637-15270G>A (n.637-15270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489921G>A | CA490308200 | FBN1 | c.3012C>T (p.Tyr1004=) n.1686C>T c.637-15271C>T (n.637-15271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489921G>C | CA013641 | FBN1 | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) n.1686C>G c.637-15271C>G (n.637-15271C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489921G= | CA2175521375 | FBN1 | c.3012C= (p.Tyr1004=) n.1686C= c.637-15271C= (n.637-15271C=) | |
| 15 | g.48489921G>T | CA392329038 | FBN1 | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) n.1686C>A c.637-15271C>A (n.637-15271C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489922T>A | CA392329041 | FBN1 | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) n.1685A>T c.637-15272A>T (n.637-15272A>T) | |
| 15 | g.48489922T>C | CA392329043 | FBN1 | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) n.1685A>G c.637-15272A>G (n.637-15272A>G) | |
| 15 | g.48489922T>G | CA392329045 | FBN1 | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) n.1685A>C c.637-15272A>C (n.637-15272A>C) | |
| 15 | g.48489923A>C | CA392329048 | FBN1 | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) n.1684T>G c.637-15273T>G (n.637-15273T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489923A>G | CA392329051 | FBN1 | c.3010T>C (p.Tyr1004His) n.1684T>C c.637-15273T>C (n.637-15273T>C) | |
| 15 | g.48489923A>T | CA392329053 | FBN1 | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) n.1684T>A c.637-15273T>A (n.637-15273T>A) | |
| 15 | g.48489924C>A | CA392329055 | FBN1 | c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.1683G>T c.637-15274G>T (n.637-15274G>T) | |
| 15 | g.48489924C= | CA2175521378 | FBN1 | c.3009G= (p.Glu1003=) n.1683G= c.637-15274G= (n.637-15274G=) | |
| 15 | g.48489924C>G | CA392329057 | FBN1 | c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.1683G>C c.637-15274G>C (n.637-15274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489924C>T | CA490308201 | FBN1 | c.3009G>A (p.Glu1003=) n.1683G>A c.637-15274G>A (n.637-15274G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489925T>A | CA392329063 | FBN1 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.1682A>T c.637-15275A>T (n.637-15275A>T) | |
| 15 | g.48489925T>C | CA392329064 | FBN1 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.1682A>G c.637-15275A>G (n.637-15275A>G) | |
| 15 | g.48489925T>G | CA392329069 | FBN1 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.1682A>C c.637-15275A>C (n.637-15275A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489926C>A | CA392329077 | FBN1 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.1681G>T c.637-15276G>T (n.637-15276G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489926C>G | CA392329072 | FBN1 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.1681G>C c.637-15276G>C (n.637-15276G>C) | |
| 15 | g.48489926C>T | CA392329074 | FBN1 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.1681G>A c.637-15276G>A (n.637-15276G>A) | |
| 15 | g.48489927A>C | CA490308202 | FBN1 | c.3006T>G (p.Pro1002=) n.1680T>G c.637-15277T>G (n.637-15277T>G) | |
| 15 | g.48489927A>G | CA490308203 | FBN1 | c.3006T>C (p.Pro1002=) n.1680T>C c.637-15277T>C (n.637-15277T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489927A>T | CA490308204 | FBN1 | c.3006T>A (p.Pro1002=) n.1680T>A c.637-15277T>A (n.637-15277T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489928G>A | CA392329080 | FBN1 | c.3005C>T (p.Pro1002Leu) n.1679C>T c.637-15278C>T (n.637-15278C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489928G>C | CA392329083 | FBN1 | c.3005C>G (p.Pro1002Arg) n.1679C>G c.637-15278C>G (n.637-15278C>G) | |
| 15 | g.48489928G= | CA2175521380 | FBN1 | c.3005C= (p.Pro1002=) n.1679C= c.637-15278C= (n.637-15278C=) | |
| 15 | g.48489928G>T | CA392329086 | FBN1 | c.3005C>A (p.Pro1002His) n.1679C>A c.637-15278C>A (n.637-15278C>A) | |
| 15 | g.48489929G>A | CA392329088 | FBN1 | c.3004C>T (p.Pro1002Ser) n.1678C>T c.637-15279C>T (n.637-15279C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489929G>C | CA392329091 | FBN1 | c.3004C>G (p.Pro1002Ala) n.1678C>G c.637-15279C>G (n.637-15279C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489929G>T | CA392329094 | FBN1 | c.3004C>A (p.Pro1002Thr) n.1678C>A c.637-15279C>A (n.637-15279C>A) | |
| 15 | g.48489930A= | CA2175521382 | FBN1 | c.3003T= (p.Thr1001=) n.1677T= c.637-15280T= (n.637-15280T=) | |
| 15 | g.48489930A>C | CA490308205 | FBN1 | c.3003T>G (p.Thr1001=) n.1677T>G c.637-15280T>G (n.637-15280T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48489930A>G | CA490308206 | FBN1 | c.3003T>C (p.Thr1001=) n.1677T>C c.637-15280T>C (n.637-15280T>C) | |
| 15 | g.48489930A>T | CA490308207 | FBN1 | c.3003T>A (p.Thr1001=) n.1677T>A c.637-15280T>A (n.637-15280T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489931G>A | CA392329097 | FBN1 | c.3002C>T (p.Thr1001Ile) n.1676C>T c.637-15281C>T (n.637-15281C>T) | |
| 15 | g.48489931G>C | CA392329100 | FBN1 | c.3002C>G (p.Thr1001Ser) n.1676C>G c.637-15281C>G (n.637-15281C>G) | |
| 15 | g.48489931G>T | CA392329102 | FBN1 | c.3002C>A (p.Thr1001Asn) n.1676C>A c.637-15281C>A (n.637-15281C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489932T>A | CA392329106 | FBN1 | c.3001A>T (p.Thr1001Ser) n.1675A>T c.637-15282A>T (n.637-15282A>T) | |
| 15 | g.48489932T>C | CA392329108 | FBN1 | c.3001A>G (p.Thr1001Ala) n.1675A>G c.637-15282A>G (n.637-15282A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489932T>G | CA392329111 | FBN1 | c.3001A>C (p.Thr1001Pro) n.1675A>C c.637-15282A>C (n.637-15282A>C) | |
| 15 | g.48489932dup | CA2695220365 | FBN1 | c.3001dup (p.Thr1001AsnfsTer3) n.1675dup c.637-15282dup (n.637-15282dup) | |
| 15 | g.48489933A>C | CA392329114 | FBN1 | c.3000T>G (p.Asn1000Lys) n.1674T>G c.637-15283T>G (n.637-15283T>G) | |
| 15 | g.48489933A>G | CA490308208 | FBN1 | c.3000T>C (p.Asn1000=) n.1674T>C c.637-15283T>C (n.637-15283T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489933A>T | CA392329113 | FBN1 | c.3000T>A (p.Asn1000Lys) n.1674T>A c.637-15283T>A (n.637-15283T>A) | |
| 15 | g.48489934T>A | CA392329116 | FBN1 | c.2999A>T (p.Asn1000Ile) n.1673A>T c.637-15284A>T (n.637-15284A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489934T>C | CA392329122 | FBN1 | c.2999A>G (p.Asn1000Ser) n.1673A>G c.637-15284A>G (n.637-15284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489934T>G | CA392329119 | FBN1 | c.2999A>C (p.Asn1000Thr) n.1673A>C c.637-15284A>C (n.637-15284A>C) | |
| 15 | g.48489934T= | CA2175521383 | FBN1 | c.2999A= (p.Asn1000=) n.1673A= c.637-15284A= (n.637-15284A=) | |
| 15 | g.48489935_48489952del | CA2740096649 | FBN1 | c.2982_2999del (p.Glu994_Asn1000delinsAsp) n.1656_1673del c.637-15301_637-15284del (n.637-15301_637-15284del) | ClinVar |
| 15 | g.48489935T>A | CA392329126 | FBN1 | c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) n.1672A>T c.637-15285A>T (n.637-15285A>T) | |
| 15 | g.48489935T>C | CA392329130 | FBN1 | c.2998A>G (p.Asn1000Asp) n.1672A>G c.637-15285A>G (n.637-15285A>G) | |
| 15 | g.48489935T>G | CA392329128 | FBN1 | c.2998A>C (p.Asn1000His) n.1672A>C c.637-15285A>C (n.637-15285A>C) | |
| 15 | g.48489936T>A | CA392329133 | FBN1 | c.2997A>T (p.Arg999Ser) n.1671A>T c.637-15286A>T (n.637-15286A>T) | |
| 15 | g.48489936T>C | CA490308209 | FBN1 | c.2997A>G (p.Arg999=) n.1671A>G c.637-15286A>G (n.637-15286A>G) | |
| 15 | g.48489936T>G | CA392329135 | FBN1 | c.2997A>C (p.Arg999Ser) n.1671A>C c.637-15286A>C (n.637-15286A>C) | |
| 15 | g.48489937C>A | CA392329139 | FBN1 | c.2996G>T (p.Arg999Ile) n.1670G>T c.637-15287G>T (n.637-15287G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489937C>G | CA392329146 | FBN1 | c.2996G>C (p.Arg999Thr) n.1670G>C c.637-15287G>C (n.637-15287G>C) | |
| 15 | g.48489937C>T | CA392329142 | FBN1 | c.2996G>A (p.Arg999Lys) n.1670G>A c.637-15287G>A (n.637-15287G>A) | |
| 15 | g.48489938T>A | CA392329150 | FBN1 | c.2995A>T (p.Arg999Ter) n.1669A>T c.637-15288A>T (n.637-15288A>T) | |
| 15 | g.48489938T>C | CA049537 | FBN1 | c.2995A>G (p.Arg999Gly) n.1669A>G c.637-15288A>G (n.637-15288A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489938T>G | CA490308210 | FBN1 | c.2995A>C (p.Arg999=) n.1669A>C c.637-15288A>C (n.637-15288A>C) | |
| 15 | g.48489938T= | CA2175521385 | FBN1 | c.2995A= (p.Arg999=) n.1669A= c.637-15288A= (n.637-15288A=) | |
| 15 | g.48489939C>A | CA392329156 | FBN1 | c.2994G>T (p.Met998Ile) n.1668G>T c.637-15289G>T (n.637-15289G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489939C>G | CA392329160 | FBN1 | c.2994G>C (p.Met998Ile) n.1668G>C c.637-15289G>C (n.637-15289G>C) | |
| 15 | g.48489939C>T | CA392329162 | FBN1 | c.2994G>A (p.Met998Ile) n.1668G>A c.637-15289G>A (n.637-15289G>A) | |
| 15 | g.48489940A>C | CA392329166 | FBN1 | c.2993T>G (p.Met998Arg) n.1667T>G c.637-15290T>G (n.637-15290T>G) | |
| 15 | g.48489940A>G | CA392329170 | FBN1 | c.2993T>C (p.Met998Thr) n.1667T>C c.637-15290T>C (n.637-15290T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48489940A>T | CA392329173 | FBN1 | c.2993T>A (p.Met998Lys) n.1667T>A c.637-15290T>A (n.637-15290T>A) | |
| 15 | g.48489941T>A | CA049529 | FBN1 | c.2992A>T (p.Met998Leu) n.1666A>T c.637-15291A>T (n.637-15291A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48489941T>C | CA392329178 | FBN1 | c.2992A>G (p.Met998Val) n.1666A>G c.637-15291A>G (n.637-15291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489941T>G | CA392329181 | FBN1 | c.2992A>C (p.Met998Leu) n.1666A>C c.637-15291A>C (n.637-15291A>C) | |
| 15 | g.48489941T= | CA2175521386 | FBN1 | c.2992A= (p.Met998=) n.1666A= c.637-15291A= (n.637-15291A=) | |
| 15 | g.48489942G>A | CA490308213 | FBN1 | c.2991C>T (p.Pro997=) n.1665C>T c.637-15292C>T (n.637-15292C>T) | |
| 15 | g.48489942G>C | CA490308212 | FBN1 | c.2991C>G (p.Pro997=) n.1665C>G c.637-15292C>G (n.637-15292C>G) | |
| 15 | g.48489942G= | CA2175521388 | FBN1 | c.2991C= (p.Pro997=) n.1665C= c.637-15292C= (n.637-15292C=) | |
| 15 | g.48489942G>T | CA490308211 | FBN1 | c.2991C>A (p.Pro997=) n.1665C>A c.637-15292C>A (n.637-15292C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489943G>A | CA392329188 | FBN1 | c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.1664C>T c.637-15293C>T (n.637-15293C>T) | |
| 15 | g.48489943G>C | CA392329184 | FBN1 | c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.1664C>G c.637-15293C>G (n.637-15293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489943G= | CA2175521390 | FBN1 | c.2990C= (p.Pro997=) n.1664C= c.637-15293C= (n.637-15293C=) | |
| 15 | g.48489943G>T | CA392329185 | FBN1 | c.2990C>A (p.Pro997His) n.1664C>A c.637-15293C>A (n.637-15293C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489944G>A | CA392329192 | FBN1 | c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.1663C>T c.637-15294C>T (n.637-15294C>T) | |
| 15 | g.48489944G>C | CA392329194 | FBN1 | c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.1663C>G c.637-15294C>G (n.637-15294C>G) | |
| 15 | g.48489944G>T | CA392329198 | FBN1 | c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.1663C>A c.637-15294C>A (n.637-15294C>A) | |
| 15 | g.48489945A= | CA2175521391 | FBN1 | c.2988T= (p.Cys996=) n.1662T= c.637-15295T= (n.637-15295T=) | |
| 15 | g.48489945A>C | CA392329202 | FBN1 | c.2988T>G (p.Cys996Trp) n.1662T>G c.637-15295T>G (n.637-15295T>G) | |
| 15 | g.48489945A>G | CA490308214 | FBN1 | c.2988T>C (p.Cys996=) n.1662T>C c.637-15295T>C (n.637-15295T>C) | |
| 15 | g.48489945A>T | CA392329205 | FBN1 | c.2988T>A (p.Cys996Ter) n.1662T>A c.637-15295T>A (n.637-15295T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489946C>A | CA392329209 | FBN1 | c.2987G>T (p.Cys996Phe) n.1661G>T c.637-15296G>T (n.637-15296G>T) | |
| 15 | g.48489946C= | CA2175521393 | FBN1 | c.2987G= (p.Cys996=) n.1661G= c.637-15296G= (n.637-15296G=) | |
| 15 | g.48489946C>G | CA392329212 | FBN1 | c.2987G>C (p.Cys996Ser) n.1661G>C c.637-15296G>C (n.637-15296G>C) | |
| 15 | g.48489946C>T | CA392329214 | FBN1 | c.2987G>A (p.Cys996Tyr) n.1661G>A c.637-15296G>A (n.637-15296G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489947A= | CA2175521395 | FBN1 | c.2986T= (p.Cys996=) n.1660T= c.637-15297T= (n.637-15297T=) | |
| 15 | g.48489947A>C | CA392329219 | FBN1 | c.2986T>G (p.Cys996Gly) n.1660T>G c.637-15297T>G (n.637-15297T>G) | |
| 15 | g.48489947A>G | CA269533518 | FBN1 | c.2986T>C (p.Cys996Arg) n.1660T>C c.637-15297T>C (n.637-15297T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489947A>T | CA392329224 | FBN1 | c.2986T>A (p.Cys996Ser) n.1660T>A c.637-15297T>A (n.637-15297T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489947dup | CA916082402 | FBN1 | c.2986dup (p.Cys996LeufsTer8) n.1660dup c.637-15297dup (n.637-15297dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489948C>A | CA392329231 | FBN1 | c.2985G>T (p.Glu995Asp) n.1659G>T c.637-15298G>T (n.637-15298G>T) | |
| 15 | g.48489948C>G | CA392329229 | FBN1 | c.2985G>C (p.Glu995Asp) n.1659G>C c.637-15298G>C (n.637-15298G>C) | |
| 15 | g.48489948C>T | CA490308215 | FBN1 | c.2985G>A (p.Glu995=) n.1659G>A c.637-15298G>A (n.637-15298G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489949T>A | CA392329237 | FBN1 | c.2984A>T (p.Glu995Val) n.1658A>T c.637-15299A>T (n.637-15299A>T) | |
| 15 | g.48489949T>C | CA392329240 | FBN1 | c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.1658A>G c.637-15299A>G (n.637-15299A>G) | |
| 15 | g.48489949T>G | CA392329243 | FBN1 | c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.1658A>C c.637-15299A>C (n.637-15299A>C) | |
| 15 | g.48489950C>A | CA392329250 | FBN1 | c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.1657G>T c.637-15300G>T (n.637-15300G>T) | |
| 15 | g.48489950C>G | CA392329251 | FBN1 | c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.1657G>C c.637-15300G>C (n.637-15300G>C) | |
| 15 | g.48489950C>T | CA392329254 | FBN1 | c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.1657G>A c.637-15300G>A (n.637-15300G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489951C>A | CA392329259 | FBN1 | c.2982G>T (p.Glu994Asp) n.1656G>T c.637-15301G>T (n.637-15301G>T) | |
| 15 | g.48489951C= | CA2175521398 | FBN1 | c.2982G= (p.Glu994=) n.1656G= c.637-15301G= (n.637-15301G=) | |
| 15 | g.48489951C>G | CA392329261 | FBN1 | c.2982G>C (p.Glu994Asp) n.1656G>C c.637-15301G>C (n.637-15301G>C) | |
| 15 | g.48489951C>T | CA049522 | FBN1 | c.2982G>A (p.Glu994=) n.1656G>A c.637-15301G>A (n.637-15301G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>A | CA392329266 | FBN1 | c.2981A>T (p.Glu994Val) n.1655A>T c.637-15302A>T (n.637-15302A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>C | CA392329269 | FBN1 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) n.1655A>G c.637-15302A>G (n.637-15302A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>G | CA392329272 | FBN1 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) n.1655A>C c.637-15302A>C (n.637-15302A>C) | |
| 15 | g.48489953C>A | CA392329283 | FBN1 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) n.1654G>T c.637-15303G>T (n.637-15303G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489953C= | CA2175521399 | FBN1 | c.2980G= (p.Glu994=) n.1654G= c.637-15303G= (n.637-15303G=) | |
| 15 | g.48489953C>G | CA392329278 | FBN1 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) n.1654G>C c.637-15303G>C (n.637-15303G>C) | |
| 15 | g.48489953C>T | CA049509 | FBN1 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) n.1654G>A c.637-15303G>A (n.637-15303G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489954G>A | CA049502 | FBN1 | c.2979C>T (p.Cys993=) n.1653C>T c.637-15304C>T (n.637-15304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489954G>C | CA392329287 | FBN1 | c.2979C>G (p.Cys993Trp) n.1653C>G c.637-15304C>G (n.637-15304C>G) | |
| 15 | g.48489954G= | CA2175521400 | FBN1 | c.2979C= (p.Cys993=) n.1653C= c.637-15304C= (n.637-15304C=) | |
| 15 | g.48489954G>T | CA392329290 | FBN1 | c.2979C>A (p.Cys993Ter) n.1653C>A c.637-15304C>A (n.637-15304C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489955C>A | CA392329294 | FBN1 | c.2978G>T (p.Cys993Phe) n.1652G>T c.637-15305G>T (n.637-15305G>T) | |
| 15 | g.48489955C>G | CA392329298 | FBN1 | c.2978G>C (p.Cys993Ser) n.1652G>C c.637-15305G>C (n.637-15305G>C) | |
| 15 | g.48489955C>T | CA392329300 | FBN1 | c.2978G>A (p.Cys993Tyr) n.1652G>A c.637-15305G>A (n.637-15305G>A) | |
| 15 | g.48489956A= | CA2175521403 | FBN1 | c.2977T= (p.Cys993=) n.1651T= c.637-15306T= (n.637-15306T=) | |
| 15 | g.48489956A>C | CA392329306 | FBN1 | c.2977T>G (p.Cys993Gly) n.1651T>G c.637-15306T>G (n.637-15306T>G) | |
| 15 | g.48489956A>G | CA392329308 | FBN1 | c.2977T>C (p.Cys993Arg) n.1651T>C c.637-15306T>C (n.637-15306T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489956A>T | CA392329310 | FBN1 | c.2977T>A (p.Cys993Ser) n.1651T>A c.637-15306T>A (n.637-15306T>A) | |
| 15 | g.48489957T>A | CA392329314 | FBN1 | c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.1650A>T c.637-15307A>T (n.637-15307A>T) | |
| 15 | g.48489957T>C | CA049491 | FBN1 | c.2976A>G (p.Glu992=) n.1650A>G c.637-15307A>G (n.637-15307A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48489957T>G | CA392329319 | FBN1 | c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.1650A>C c.637-15307A>C (n.637-15307A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489957T= | CA2175521405 | FBN1 | c.2976A= (p.Glu992=) n.1650A= c.637-15307A= (n.637-15307A=) | |
| 15 | g.48489958T>A | CA392329329 | FBN1 | c.2975A>T (p.Glu992Val) n.1649A>T c.637-15308A>T (n.637-15308A>T) | |
| 15 | g.48489958T>C | CA392329326 | FBN1 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.1649A>G c.637-15308A>G (n.637-15308A>G) | |
| 15 | g.48489958T>G | CA392329323 | FBN1 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.1649A>C c.637-15308A>C (n.637-15308A>C) | |
| 15 | g.48489959C>A | CA392329334 | FBN1 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.1648G>T c.637-15309G>T (n.637-15309G>T) | |
| 15 | g.48489959C>G | CA392329340 | FBN1 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.1648G>C c.637-15309G>C (n.637-15309G>C) | |
| 15 | g.48489959C>T | CA392329337 | FBN1 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.1648G>A c.637-15309G>A (n.637-15309G>A) | |
| 15 | g.48489960C>A | CA392329344 | FBN1 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) n.1647G>T c.637-15310G>T (n.637-15310G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489960C>G | CA392329347 | FBN1 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) n.1647G>C c.637-15310G>C (n.637-15310G>C) | |
| 15 | g.48489960C>T | CA490308216 | FBN1 | c.2973G>A (p.Glu991=) n.1647G>A c.637-15310G>A (n.637-15310G>A) | |
| 15 | g.48489961T>A | CA392329351 | FBN1 | c.2972A>T (p.Glu991Val) n.1646A>T c.637-15311A>T (n.637-15311A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489961T>C | CA392329354 | FBN1 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) n.1646A>G c.637-15311A>G (n.637-15311A>G) | |
| 15 | g.48489961T>G | CA392329358 | FBN1 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) n.1646A>C c.637-15311A>C (n.637-15311A>C) | |
| 15 | g.48489961T= | CA2175521408 | FBN1 | c.2972A= (p.Glu991=) n.1646A= c.637-15311A= (n.637-15311A=) | |
| 15 | g.48489961_48489969delinsTCAGTACCC | CA2175521407 | FBN1 | c.2964_2972delinsGGGTACTGA (p.Trp988=) n.1638_1646delinsGGGTACTGA c.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA (n.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA) | |
| 15 | g.48489962C>A | CA392329362 | FBN1 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) n.1645G>T c.637-15312G>T (n.637-15312G>T) | |
| 15 | g.48489962C>G | CA392329365 | FBN1 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) n.1645G>C c.637-15312G>C (n.637-15312G>C) | |
| 15 | g.48489962C>T | CA392329368 | FBN1 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) n.1645G>A c.637-15312G>A (n.637-15312G>A) | |
| 15 | g.48489965_48489972del | CA10581403 | FBN1 | c.2964_2971del (p.Trp988Ter) n.1638_1645del c.637-15319_637-15312del (n.637-15319_637-15312del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489962_48489985delinsCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGG | CA2175521410 | FBN1 | c.2948_2971delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (p.Ser983=) n.1622_1645delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG c.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (n.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG) | |
| 15 | g.48489963A>C | CA490308219 | FBN1 | c.2970T>G (p.Thr990=) n.1644T>G c.637-15313T>G (n.637-15313T>G) | |
| 15 | g.48489963A>G | CA490308218 | FBN1 | c.2970T>C (p.Thr990=) n.1644T>C c.637-15313T>C (n.637-15313T>C) | |
| 15 | g.48489963A>T | CA490308217 | FBN1 | c.2970T>A (p.Thr990=) n.1644T>A c.637-15313T>A (n.637-15313T>A) | |
| 15 | g.48489965_48489987del | CA658824451 | FBN1 | c.2948_2970del (p.Ser983Ter) n.1622_1644del c.637-15335_637-15313del (n.637-15335_637-15313del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489964G>A | CA392329374 | FBN1 | c.2969C>T (p.Thr990Ile) n.1643C>T c.637-15314C>T (n.637-15314C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489964G>C | CA392329378 | FBN1 | c.2969C>G (p.Thr990Ser) n.1643C>G c.637-15314C>G (n.637-15314C>G) | |
| 15 | g.48489964G>T | CA392329380 | FBN1 | c.2969C>A (p.Thr990Asn) n.1643C>A c.637-15314C>A (n.637-15314C>A) | |
| 15 | g.48489965T>A | CA392329384 | FBN1 | c.2968A>T (p.Thr990Ser) n.1642A>T c.637-15315A>T (n.637-15315A>T) | |
| 15 | g.48489965T>C | CA392329389 | FBN1 | c.2968A>G (p.Thr990Ala) n.1642A>G c.637-15315A>G (n.637-15315A>G) | |
| 15 | g.48489965T>G | CA392329386 | FBN1 | c.2968A>C (p.Thr990Pro) n.1642A>C c.637-15315A>C (n.637-15315A>C) | |
| 15 | g.48489966A= | CA2175521413 | FBN1 | c.2967T= (p.Gly989=) n.1641T= c.637-15316T= (n.637-15316T=) | |
| 15 | g.48489966A>C | CA490308220 | FBN1 | c.2967T>G (p.Gly989=) n.1641T>G c.637-15316T>G (n.637-15316T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489966A>G | CA490308221 | FBN1 | c.2967T>C (p.Gly989=) n.1641T>C c.637-15316T>C (n.637-15316T>C) | |
| 15 | g.48489966A>T | CA490308222 | FBN1 | c.2967T>A (p.Gly989=) n.1641T>A c.637-15316T>A (n.637-15316T>A) | |
| 15 | g.48489967C>A | CA392329393 | FBN1 | c.2966G>T (p.Gly989Val) n.1640G>T c.637-15317G>T (n.637-15317G>T) | |
| 15 | g.48489967C= | CA2175521414 | FBN1 | c.2966G= (p.Gly989=) n.1640G= c.637-15317G= (n.637-15317G=) | |
| 15 | g.48489967C>G | CA392329396 | FBN1 | c.2966G>C (p.Gly989Ala) n.1640G>C c.637-15317G>C (n.637-15317G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48489967C>T | CA392329399 | FBN1 | c.2966G>A (p.Gly989Asp) n.1640G>A c.637-15317G>A (n.637-15317G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489970dup | CA2580089550 | FBN1 | c.2966dup (p.Thr990TyrfsTer2) n.1640dup c.637-15317dup (n.637-15317dup) | ClinVar |
| 15 | g.48489970del | CA2695220374 | FBN1 | c.2966del (p.Gly989ValfsTer10) n.1640del c.637-15317del (n.637-15317del) | |
| 15 | g.48489968C>A | CA392329403 | FBN1 | c.2965G>T (p.Gly989Cys) n.1639G>T c.637-15318G>T (n.637-15318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489968C= | CA2175521415 | FBN1 | c.2965G= (p.Gly989=) n.1639G= c.637-15318G= (n.637-15318G=) | |
| 15 | g.48489968C>G | CA392329406 | FBN1 | c.2965G>C (p.Gly989Arg) n.1639G>C c.637-15318G>C (n.637-15318G>C) | |
| 15 | g.48489968C>T | CA392329410 | FBN1 | c.2965G>A (p.Gly989Ser) n.1639G>A c.637-15318G>A (n.637-15318G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489968_48489969delinsAA | CA2573150769 | FBN1 | c.2964_2965delinsTT (p.Trp988_Gly989delinsCysCys) n.1638_1639delinsTT c.637-15319_637-15318delinsTT (n.637-15319_637-15318delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489969C>A | CA392329411 | FBN1 | c.2964G>T (p.Trp988Cys) n.1638G>T c.637-15319G>T (n.637-15319G>T) | |
| 15 | g.48489969C>G | CA392329415 | FBN1 | c.2964G>C (p.Trp988Cys) n.1638G>C c.637-15319G>C (n.637-15319G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489969C>T | CA392329418 | FBN1 | c.2964G>A (p.Trp988Ter) n.1638G>A c.637-15319G>A (n.637-15319G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489970C>A | CA392329423 | FBN1 | c.2963G>T (p.Trp988Leu) n.1637G>T c.637-15320G>T (n.637-15320G>T) | |
| 15 | g.48489970C= | CA2175521417 | FBN1 | c.2963G= (p.Trp988=) n.1637G= c.637-15320G= (n.637-15320G=) | |
| 15 | g.48489970C>G | CA392329427 | FBN1 | c.2963G>C (p.Trp988Ser) n.1637G>C c.637-15320G>C (n.637-15320G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489970C>T | CA392329422 | FBN1 | c.2963G>A (p.Trp988Ter) n.1637G>A c.637-15320G>A (n.637-15320G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489971A>C | CA392329429 | FBN1 | c.2962T>G (p.Trp988Gly) n.1636T>G c.637-15321T>G (n.637-15321T>G) | |
| 15 | g.48489971A>G | CA392329432 | FBN1 | c.2962T>C (p.Trp988Arg) n.1636T>C c.637-15321T>C (n.637-15321T>C) | |
| 15 | g.48489971A>T | CA392329435 | FBN1 | c.2962T>A (p.Trp988Arg) n.1636T>A c.637-15321T>A (n.637-15321T>A) | |
| 15 | g.48489971dup | CA2740096650 | FBN1 | c.2962dup (p.Trp988LeufsTer4) n.1636dup c.637-15321dup (n.637-15321dup) | ClinVar |
| 15 | g.48489972G>A | CA490308223 | FBN1 | c.2961C>T (p.Ala987=) n.1635C>T c.637-15322C>T (n.637-15322C>T) | |
| 15 | g.48489972G>C | CA490308224 | FBN1 | c.2961C>G (p.Ala987=) n.1635C>G c.637-15322C>G (n.637-15322C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48489972G>T | CA490308225 | FBN1 | c.2961C>A (p.Ala987=) n.1635C>A c.637-15322C>A (n.637-15322C>A) | |
| 15 | g.48489973G>A | CA392329440 | FBN1 | c.2960C>T (p.Ala987Val) n.1634C>T c.637-15323C>T (n.637-15323C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489973G>C | CA392329442 | FBN1 | c.2960C>G (p.Ala987Gly) n.1634C>G c.637-15323C>G (n.637-15323C>G) | |
| 15 | g.48489973G>T | CA392329445 | FBN1 | c.2960C>A (p.Ala987Asp) n.1634C>A c.637-15323C>A (n.637-15323C>A) | |
| 15 | g.48489974C>A | CA392329448 | FBN1 | c.2959G>T (p.Ala987Ser) n.1633G>T c.637-15324G>T (n.637-15324G>T) | |
| 15 | g.48489974C>G | CA392329451 | FBN1 | c.2959G>C (p.Ala987Pro) n.1633G>C c.637-15324G>C (n.637-15324G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489974C>T | CA392329461 | FBN1 | c.2959G>A (p.Ala987Thr) n.1633G>A c.637-15324G>A (n.637-15324G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489975T>A | CA490308226 | FBN1 | c.2958A>T (p.Ala986=) n.1632A>T c.637-15325A>T (n.637-15325A>T) | |
| 15 | g.48489975T>C | CA490308227 | FBN1 | c.2958A>G (p.Ala986=) n.1632A>G c.637-15325A>G (n.637-15325A>G) | |
| 15 | g.48489975T>G | CA490308228 | FBN1 | c.2958A>C (p.Ala986=) n.1632A>C c.637-15325A>C (n.637-15325A>C) | |
| 15 | g.48489976G>A | CA392329465 | FBN1 | c.2957C>T (p.Ala986Val) n.1631C>T c.637-15326C>T (n.637-15326C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489976G>C | CA392329468 | FBN1 | c.2957C>G (p.Ala986Gly) n.1631C>G c.637-15326C>G (n.637-15326C>G) | |
| 15 | g.48489976G= | CA2175521419 | FBN1 | c.2957C= (p.Ala986=) n.1631C= c.637-15326C= (n.637-15326C=) | |
| 15 | g.48489976G>T | CA392329471 | FBN1 | c.2957C>A (p.Ala986Glu) n.1631C>A c.637-15326C>A (n.637-15326C>A) | |
| 15 | g.48489977C>A | CA392329479 | FBN1 | c.2956G>T (p.Ala986Ser) n.1630G>T c.637-15327G>T (n.637-15327G>T) | |
| 15 | g.48489977C= | CA2175521422 | FBN1 | c.2956G= (p.Ala986=) n.1630G= c.637-15327G= (n.637-15327G=) | |
| 15 | g.48489977C>G | CA392329483 | FBN1 | c.2956G>C (p.Ala986Pro) n.1630G>C c.637-15327G>C (n.637-15327G>C) | |
| 15 | g.48489977C>T | CA013604 | FBN1 | c.2956G>A (p.Ala986Thr) n.1630G>A c.637-15327G>A (n.637-15327G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489980dup | CA2695220375 | FBN1 | c.2956dup (p.Ala986GlyfsTer6) n.1630dup c.637-15327dup (n.637-15327dup) | |
| 15 | g.48489978C>A | CA490308229 | FBN1 | c.2955G>T (p.Gly985=) n.1629G>T c.637-15328G>T (n.637-15328G>T) | |
| 15 | g.48489978C>G | CA490308230 | FBN1 | c.2955G>C (p.Gly985=) n.1629G>C c.637-15328G>C (n.637-15328G>C) | |
| 15 | g.48489978C>T | CA490308231 | FBN1 | c.2955G>A (p.Gly985=) n.1629G>A c.637-15328G>A (n.637-15328G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48489979C>A | CA392329488 | FBN1 | c.2954G>T (p.Gly985Val) n.1628G>T c.637-15329G>T (n.637-15329G>T) | |
| 15 | g.48489979C= | CA2175521424 | FBN1 | c.2954G= (p.Gly985=) n.1628G= c.637-15329G= (n.637-15329G=) | |
| 15 | g.48489979C>G | CA392329491 | FBN1 | c.2954G>C (p.Gly985Ala) n.1628G>C c.637-15329G>C (n.637-15329G>C) | |
| 15 | g.48489979C>T | CA013595 | FBN1 | c.2954G>A (p.Gly985Glu) n.1628G>A c.637-15329G>A (n.637-15329G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489980C>A | CA392329497 | FBN1 | c.2953G>T (p.Gly985Trp) n.1627G>T c.637-15330G>T (n.637-15330G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489980C= | CA2175521427 | FBN1 | c.2953G= (p.Gly985=) n.1627G= c.637-15330G= (n.637-15330G=) | |
| 15 | g.48489980C>G | CA392329500 | FBN1 | c.2953G>C (p.Gly985Arg) n.1627G>C c.637-15330G>C (n.637-15330G>C) | |
| 15 | g.48489980C>T | CA013585 | FBN1 | c.2953G>A (p.Gly985Arg) n.1627G>A c.637-15330G>A (n.637-15330G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489981G>A | CA269533600 | FBN1 | c.2952C>T (p.Val984=) n.1626C>T c.637-15331C>T (n.637-15331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489981G>C | CA490308232 | FBN1 | c.2952C>G (p.Val984=) n.1626C>G c.637-15331C>G (n.637-15331C>G) | |
| 15 | g.48489981G= | CA2175521431 | FBN1 | c.2952C= (p.Val984=) n.1626C= c.637-15331C= (n.637-15331C=) | |
| 15 | g.48489981G>T | CA16614655 | FBN1 | c.2952C>A (p.Val984=) n.1626C>A c.637-15331C>A (n.637-15331C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489982A>C | CA392329510 | FBN1 | c.2951T>G (p.Val984Gly) n.1625T>G c.637-15332T>G (n.637-15332T>G) | |
| 15 | g.48489982A>G | CA392329511 | FBN1 | c.2951T>C (p.Val984Ala) n.1625T>C c.637-15332T>C (n.637-15332T>C) | |
| 15 | g.48489982A>T | CA392329520 | FBN1 | c.2951T>A (p.Val984Asp) n.1625T>A c.637-15332T>A (n.637-15332T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489983C>A | CA392329525 | FBN1 | c.2950G>T (p.Val984Phe) n.1624G>T c.637-15333G>T (n.637-15333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489983C= | CA2175521433 | FBN1 | c.2950G= (p.Val984=) n.1624G= c.637-15333G= (n.637-15333G=) | |
| 15 | g.48489983C>G | CA392329528 | FBN1 | c.2950G>C (p.Val984Leu) n.1624G>C c.637-15333G>C (n.637-15333G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489983C>T | CA049472 | FBN1 | c.2950G>A (p.Val984Ile) n.1624G>A c.637-15333G>A (n.637-15333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489984G>A | CA049465 | FBN1 | c.2949C>T (p.Ser983=) n.1623C>T c.637-15334C>T (n.637-15334C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489984G>C | CA490308233 | FBN1 | c.2949C>G (p.Ser983=) n.1623C>G c.637-15334C>G (n.637-15334C>G) | |
| 15 | g.48489984G= | CA2175521435 | FBN1 | c.2949C= (p.Ser983=) n.1623C= c.637-15334C= (n.637-15334C=) | |
| 15 | g.48489984G>T | CA049448 | FBN1 | c.2949C>A (p.Ser983=) n.1623C>A c.637-15334C>A (n.637-15334C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489985del | CA2740096651 | FBN1 | c.2949del (p.Val984SerfsTer15) n.1623del c.637-15334del (n.637-15334del) | ClinVar |
| 15 | g.48489985G>A | CA392329537 | FBN1 | c.2948C>T (p.Ser983Phe) n.1622C>T c.637-15335C>T (n.637-15335C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489985G>C | CA392329544 | FBN1 | c.2948C>G (p.Ser983Cys) n.1622C>G c.637-15335C>G (n.637-15335C>G) | |
| 15 | g.48489985G>T | CA392329541 | FBN1 | c.2948C>A (p.Ser983Tyr) n.1622C>A c.637-15335C>A (n.637-15335C>A) | |
| 15 | g.48489986A>C | CA392329548 | FBN1 | c.2947T>G (p.Ser983Ala) n.1621T>G c.637-15336T>G (n.637-15336T>G) | |
| 15 | g.48489986A>G | CA392329554 | FBN1 | c.2947T>C (p.Ser983Pro) n.1621T>C c.637-15336T>C (n.637-15336T>C) | |
| 15 | g.48489986A>T | CA392329552 | FBN1 | c.2947T>A (p.Ser983Thr) n.1621T>A c.637-15336T>A (n.637-15336T>A) | |
| 15 | g.48489987G>A | CA490308235 | FBN1 | c.2946C>T (p.Cys982=) n.1620C>T c.637-15337C>T (n.637-15337C>T) | |
| 15 | g.48489987G>C | CA392329557 | FBN1 | c.2946C>G (p.Cys982Trp) n.1620C>G c.637-15337C>G (n.637-15337C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48489987G>T | CA392329559 | FBN1 | c.2946C>A (p.Cys982Ter) n.1620C>A c.637-15337C>A (n.637-15337C>A) | |
| 15 | g.48489988C>A | CA392329565 | FBN1 | c.2945G>T (p.Cys982Phe) n.1619G>T c.637-15338G>T (n.637-15338G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489988C= | CA2175521437 | FBN1 | c.2945G= (p.Cys982=) n.1619G= c.637-15338G= (n.637-15338G=) | |
| 15 | g.48489988C>G | CA16606970 | FBN1 | c.2945G>C (p.Cys982Ser) n.1619G>C c.637-15338G>C (n.637-15338G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489988C>T | CA392329570 | FBN1 | c.2945G>A (p.Cys982Tyr) n.1619G>A c.637-15338G>A (n.637-15338G>A) | |
| 15 | g.48489989A>C | CA392329574 | FBN1 | c.2944T>G (p.Cys982Gly) n.1618T>G c.637-15339T>G (n.637-15339T>G) | |
| 15 | g.48489989A>G | CA392329578 | FBN1 | c.2944T>C (p.Cys982Arg) n.1618T>C c.637-15339T>C (n.637-15339T>C) | |
| 15 | g.48489989A>T | CA392329582 | FBN1 | c.2944T>A (p.Cys982Ser) n.1618T>A c.637-15339T>A (n.637-15339T>A) | |
| 15 | g.48489990G>A | CA490308237 | FBN1 | c.2943C>T (p.Cys981=) n.1617C>T c.637-15340C>T (n.637-15340C>T) | |
| 15 | g.48489990G>C | CA392329584 | FBN1 | c.2943C>G (p.Cys981Trp) n.1617C>G c.637-15340C>G (n.637-15340C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48489990G>T | CA392329586 | FBN1 | c.2943C>A (p.Cys981Ter) n.1617C>A c.637-15340C>A (n.637-15340C>A) | |
| 15 | g.48489991C>A | CA392329596 | FBN1 | c.2942G>T (p.Cys981Phe) n.1616G>T c.637-15341G>T (n.637-15341G>T) | |
| 15 | g.48489991C= | CA2175521439 | FBN1 | c.2942G= (p.Cys981=) n.1616G= c.637-15341G= (n.637-15341G=) | |
| 15 | g.48489991C>G | CA013576 | FBN1 | c.2942G>C (p.Cys981Ser) n.1616G>C c.637-15341G>C (n.637-15341G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489991C>T | CA392329590 | FBN1 | c.2942G>A (p.Cys981Tyr) n.1616G>A c.637-15341G>A (n.637-15341G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489992A>C | CA392329599 | FBN1 | c.2941T>G (p.Cys981Gly) n.1615T>G c.637-15342T>G (n.637-15342T>G) | |
| 15 | g.48489992A>G | CA392329601 | FBN1 | c.2941T>C (p.Cys981Arg) n.1615T>C c.637-15342T>C (n.637-15342T>C) | |
| 15 | g.48489992A>T | CA392329605 | FBN1 | c.2941T>A (p.Cys981Ser) n.1615T>A c.637-15342T>A (n.637-15342T>A) | |
| 15 | g.48489993G>A | CA490310913 | FBN1 | c.2940C>T (p.Cys980=) n.1614C>T c.637-15343C>T (n.637-15343C>T) | |
| 15 | g.48489993G>C | CA392329608 | FBN1 | c.2940C>G (p.Cys980Trp) n.1614C>G c.637-15343C>G (n.637-15343C>G) | |
| 15 | g.48489993G>T | CA392329610 | FBN1 | c.2940C>A (p.Cys980Ter) n.1614C>A c.637-15343C>A (n.637-15343C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48489994C>A | CA392329615 | FBN1 | c.2939G>T (p.Cys980Phe) n.1613G>T c.637-15344G>T (n.637-15344G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489994C= | CA2175521442 | FBN1 | c.2939G= (p.Cys980=) n.1613G= c.637-15344G= (n.637-15344G=) | |
| 15 | g.48489994C>G | CA392329617 | FBN1 | c.2939G>C (p.Cys980Ser) n.1613G>C c.637-15344G>C (n.637-15344G>C) | |
| 15 | g.48489994C>T | CA392329629 | FBN1 | c.2939G>A (p.Cys980Tyr) n.1613G>A c.637-15344G>A (n.637-15344G>A) | |
| 15 | g.48489995A>C | CA392329634 | FBN1 | c.2938T>G (p.Cys980Gly) n.1612T>G c.637-15345T>G (n.637-15345T>G) | |
| 15 | g.48489995A>G | CA392329636 | FBN1 | c.2938T>C (p.Cys980Arg) n.1612T>C c.637-15345T>C (n.637-15345T>C) | |
| 15 | g.48489995A>T | CA392329638 | FBN1 | c.2938T>A (p.Cys980Ser) n.1612T>A c.637-15345T>A (n.637-15345T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489996G>A | CA490310914 | FBN1 | c.2937C>T (p.Ala979=) n.1611C>T c.637-15346C>T (n.637-15346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489996G>C | CA490310915 | FBN1 | c.2937C>G (p.Ala979=) n.1611C>G c.637-15346C>G (n.637-15346C>G) | |
| 15 | g.48489996G= | CA2175521444 | FBN1 | c.2937C= (p.Ala979=) n.1611C= c.637-15346C= (n.637-15346C=) | |
| 15 | g.48489996G>T | CA490310916 | FBN1 | c.2937C>A (p.Ala979=) n.1611C>A c.637-15346C>A (n.637-15346C>A) | |
| 15 | g.48489997G>A | CA392329643 | FBN1 | c.2936C>T (p.Ala979Val) n.1610C>T c.637-15347C>T (n.637-15347C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489997G>C | CA392329646 | FBN1 | c.2936C>G (p.Ala979Gly) n.1610C>G c.637-15347C>G (n.637-15347C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489997G= | CA2175521446 | FBN1 | c.2936C= (p.Ala979=) n.1610C= c.637-15347C= (n.637-15347C=) | |
| 15 | g.48489997G>T | CA392329642 | FBN1 | c.2936C>A (p.Ala979Asp) n.1610C>A c.637-15347C>A (n.637-15347C>A) | |
| 15 | g.48489998C>A | CA392329649 | FBN1 | c.2935G>T (p.Ala979Ser) n.1609G>T c.637-15348G>T (n.637-15348G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489998C= | CA2175521448 | FBN1 | c.2935G= (p.Ala979=) n.1609G= c.637-15348G= (n.637-15348G=) | |
| 15 | g.48489998C>G | CA392329652 | FBN1 | c.2935G>C (p.Ala979Pro) n.1609G>C c.637-15348G>C (n.637-15348G>C) | |
| 15 | g.48489998C>T | CA049439 | FBN1 | c.2935G>A (p.Ala979Thr) n.1609G>A c.637-15348G>A (n.637-15348G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489999G>A | CA049433 | FBN1 | c.2934C>T (p.Asp978=) n.1608C>T c.637-15349C>T (n.637-15349C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489999G>C | CA013568 | FBN1 | c.2934C>G (p.Asp978Glu) n.1608C>G c.637-15349C>G (n.637-15349C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489999G= | CA2175521451 | FBN1 | c.2934C= (p.Asp978=) n.1608C= c.637-15349C= (n.637-15349C=) | |
| 15 | g.48489999G>T | CA392329662 | FBN1 | c.2934C>A (p.Asp978Glu) n.1608C>A c.637-15349C>A (n.637-15349C>A) | |
| 15 | g.48489999dup | CA16619963 | FBN1 | c.2934dup (p.Ala979ArgfsTer13) n.1608dup c.637-15349dup (n.637-15349dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490000T>A | CA392329666 | FBN1 | c.2933A>T (p.Asp978Val) n.1607A>T c.637-15350A>T (n.637-15350A>T) | |
| 15 | g.48490000T>C | CA392329668 | FBN1 | c.2933A>G (p.Asp978Gly) n.1607A>G c.637-15350A>G (n.637-15350A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48490000T>G | CA392329672 | FBN1 | c.2933A>C (p.Asp978Ala) n.1607A>C c.637-15350A>C (n.637-15350A>C) | |
| 15 | g.48490001C>A | CA392329677 | FBN1 | c.2932G>T (p.Asp978Tyr) n.1606G>T c.637-15351G>T (n.637-15351G>T) | |
| 15 | g.48490001C>G | CA392329679 | FBN1 | c.2932G>C (p.Asp978His) n.1606G>C c.637-15351G>C (n.637-15351G>C) | |
| 15 | g.48490001C>T | CA392329682 | FBN1 | c.2932G>A (p.Asp978Asn) n.1606G>A c.637-15351G>A (n.637-15351G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48490002C>A | CA392329689 | FBN1 | c.2931G>T (p.Met977Ile) n.1605G>T c.637-15352G>T (n.637-15352G>T) | |
| 15 | g.48490002C= | CA2175521455 | FBN1 | c.2931G= (p.Met977=) n.1605G= c.637-15352G= (n.637-15352G=) | |
| 15 | g.48490002C>G | CA013558 | FBN1 | c.2931G>C (p.Met977Ile) n.1605G>C c.637-15352G>C (n.637-15352G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490002C>T | CA049413 | FBN1 | c.2931G>A (p.Met977Ile) n.1605G>A c.637-15352G>A (n.637-15352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48490003A= | CA2175521458 | FBN1 | c.2930T= (p.Met977=) n.1604T= c.637-15353T= (n.637-15353T=) | |
| 15 | g.48490003A>C | CA013544 | FBN1 | c.2930T>G (p.Met977Arg) n.1604T>G c.637-15353T>G (n.637-15353T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490003A>G | CA392329694 | FBN1 | c.2930T>C (p.Met977Thr) n.1604T>C c.637-15353T>C (n.637-15353T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490003A>T | CA392329697 | FBN1 | c.2930T>A (p.Met977Lys) n.1604T>A c.637-15353T>A (n.637-15353T>A) | |
| 15 | g.48490004T>A | CA392329699 | FBN1 | c.2929A>T (p.Met977Leu) n.1603A>T c.637-15354A>T (n.637-15354A>T) | |
| 15 | g.48490004T>C | CA049390 | FBN1 | c.2929A>G (p.Met977Val) n.1603A>G c.637-15354A>G (n.637-15354A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490004T>G | CA392329704 | FBN1 | c.2929A>C (p.Met977Leu) n.1603A>C c.637-15354A>C (n.637-15354A>C) | |
| 15 | g.48490004T= | CA2175521459 | FBN1 | c.2929A= (p.Met977=) n.1603A= c.637-15354A= (n.637-15354A=) | |
| 15 | g.48490005G>A | CA049377 | FBN1 | c.2928C>T (p.Arg976=) n.1602C>T c.637-15355C>T (n.637-15355C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490005G>C | CA490310917 | FBN1 | c.2928C>G (p.Arg976=) n.1602C>G c.637-15355C>G (n.637-15355C>G) | |
| 15 | g.48490005G= | CA2175521462 | FBN1 | c.2928C= (p.Arg976=) n.1602C= c.637-15355C= (n.637-15355C=) | |
| 15 | g.48490005G>T | CA490310918 | FBN1 | c.2928C>A (p.Arg976=) n.1602C>A c.637-15355C>A (n.637-15355C>A) | |
| 15 | g.48490006C>A | CA392329709 | FBN1 | c.2927G>T (p.Arg976Leu) n.1601G>T c.637-15356G>T (n.637-15356G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48490006C= | CA2175521465 | FBN1 | c.2927G= (p.Arg976=) n.1601G= c.637-15356G= (n.637-15356G=) | |
| 15 | g.48490006C>G | CA392329711 | FBN1 | c.2927G>C (p.Arg976Pro) n.1601G>C c.637-15356G>C (n.637-15356G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48490006C>T | CA013533 | FBN1 | c.2927G>A (p.Arg976His) n.1601G>A c.637-15356G>A (n.637-15356G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490007G>A | CA013523 | FBN1 | c.2926C>T (p.Arg976Cys) n.1600C>T c.637-15357C>T (n.637-15357C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490007G>C | CA392329719 | FBN1 | c.2926C>G (p.Arg976Gly) n.1600C>G c.637-15357C>G (n.637-15357C>G) | |
| 15 | g.48490007G= | CA2175521468 | FBN1 | c.2926C= (p.Arg976=) n.1600C= c.637-15357C= (n.637-15357C=) | |
| 15 | g.48490007G>T | CA392329723 | FBN1 | c.2926C>A (p.Arg976Ser) n.1600C>A c.637-15357C>A (n.637-15357C>A) | |
| 15 | g.48490008G>A | CA490310919 | FBN1 | c.2925C>T (p.His975=) n.1599C>T c.637-15358C>T (n.637-15358C>T) | |
| 15 | g.48490008G>C | CA392329729 | FBN1 | c.2925C>G (p.His975Gln) n.1599C>G c.637-15358C>G (n.637-15358C>G) | |
| 15 | g.48490008G>T | CA392329725 | FBN1 | c.2925C>A (p.His975Gln) n.1599C>A c.637-15358C>A (n.637-15358C>A) | |
| 15 | g.48490009T>A | CA392329732 | FBN1 | c.2924A>T (p.His975Leu) n.1598A>T c.637-15359A>T (n.637-15359A>T) | |
| 15 | g.48490009T>C | CA392329734 | FBN1 | c.2924A>G (p.His975Arg) n.1598A>G c.637-15359A>G (n.637-15359A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48490009T>G | CA392329738 | FBN1 | c.2924A>C (p.His975Pro) n.1598A>C c.637-15359A>C (n.637-15359A>C) | |
| 15 | g.48490010G>A | CA392329742 | FBN1 | c.2923C>T (p.His975Tyr) n.1597C>T c.637-15360C>T (n.637-15360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490010G>C | CA392329744 | FBN1 | c.2923C>G (p.His975Asp) n.1597C>G c.637-15360C>G (n.637-15360C>G) | |
| 15 | g.48490010G= | CA2175521472 | FBN1 | c.2923C= (p.His975=) n.1597C= c.637-15360C= (n.637-15360C=) | |
| 15 | g.48490010G>T | CA392329747 | FBN1 | c.2923C>A (p.His975Asn) n.1597C>A c.637-15360C>A (n.637-15360C>A) | |
| 15 | g.48490011G>A | CA490310920 | FBN1 | c.2922C>T (p.Arg974=) n.1596C>T c.637-15361C>T (n.637-15361C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490011G>C | CA490310921 | FBN1 | c.2922C>G (p.Arg974=) n.1596C>G c.637-15361C>G (n.637-15361C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490011G= | CA2175521477 | FBN1 | c.2922C= (p.Arg974=) n.1596C= c.637-15361C= (n.637-15361C=) | |
| 15 | g.48490011G>T | CA490310922 | FBN1 | c.2922C>A (p.Arg974=) n.1596C>A c.637-15361C>A (n.637-15361C>A) | |
| 15 | g.48490012C>A | CA392329758 | FBN1 | c.2921G>T (p.Arg974Leu) n.1595G>T c.637-15362G>T (n.637-15362G>T) | |
| 15 | g.48490012C= | CA2175521493 | FBN1 | c.2921G= (p.Arg974=) n.1595G= c.637-15362G= (n.637-15362G=) | |
| 15 | g.48490012C>G | CA392329754 | FBN1 | c.2921G>C (p.Arg974Pro) n.1595G>C c.637-15362G>C (n.637-15362G>C) | |
| 15 | g.48490012C>T | CA049352 | FBN1 | c.2921G>A (p.Arg974His) n.1595G>A c.637-15362G>A (n.637-15362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490012_48490031delinsCGGCCAGCAATAGGCAGGGT | CA2175521496 | FBN1 | c.2902_2921delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (p.Thr968=) n.1576_1595delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG c.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (n.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG) | |
| 15 | g.48490013G>A | CA013513 | FBN1 | c.2920C>T (p.Arg974Cys) n.1594C>T c.637-15363C>T (n.637-15363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490013G>C | CA392329765 | FBN1 | c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.1594C>G c.637-15363C>G (n.637-15363C>G) | |
| 15 | g.48490013G= | CA2175521510 | FBN1 | c.2920C= (p.Arg974=) n.1594C= c.637-15363C= (n.637-15363C=) | |
| 15 | g.48490013G>T | CA392329769 | FBN1 | c.2920C>A (p.Arg974Ser) n.1594C>A c.637-15363C>A (n.637-15363C>A) | |
| 15 | g.48490014dup | CA658798372 | FBN1 | c.2920dup (p.Arg974ProfsTer18) n.1594dup c.637-15363dup (n.637-15363dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014_48490032del | CA16619964 | FBN1 | c.2902_2920del (p.Thr968AlafsTer25) n.1576_1594del c.637-15381_637-15363del (n.637-15381_637-15363del) | ClinVar dbSNP |