Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489758C>A | CA2804071898 | FBN1 | c.3082+93G>T (n.3082+93G>T) n.1756+93G>T c.637-15108G>T (n.637-15108G>T) | |
15 | g.48489758C>T | CA2575717581 | FBN1 | c.3082+93G>A (n.3082+93G>A) n.1756+93G>A c.637-15108G>A (n.637-15108G>A) | |
15 | g.48489760G>T | CA2575717583 | FBN1 | c.3082+91C>A (n.3082+91C>A) n.1756+91C>A c.637-15110C>A (n.637-15110C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489762del | CA2575717582 | FBN1 | c.3082+91del (n.3082+91del) n.1756+91del c.637-15110del (n.637-15110del) | |
15 | g.48489761G>A | CA2628330894 | FBN1 | c.3082+90C>T (n.3082+90C>T) n.1756+90C>T c.637-15111C>T (n.637-15111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489761G>T | CA2575717584 | FBN1 | c.3082+90C>A (n.3082+90C>A) n.1756+90C>A c.637-15111C>A (n.637-15111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489762G>A | CA2730866498 | FBN1 | c.3082+89C>T (n.3082+89C>T) n.1756+89C>T c.637-15112C>T (n.637-15112C>T) | dbSNP |
15 | g.48489762G>C | CA2575717585 | FBN1 | c.3082+89C>G (n.3082+89C>G) n.1756+89C>G c.637-15112C>G (n.637-15112C>G) | |
15 | g.48489762G>T | CA2628330896 | FBN1 | c.3082+89C>A (n.3082+89C>A) n.1756+89C>A c.637-15112C>A (n.637-15112C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489763A= | CA2175521136 | FBN1 | c.3082+88T= (n.3082+88T=) n.1756+88T= c.637-15113T= (n.637-15113T=) | |
15 | g.48489763A>G | CA269533262 | FBN1 | c.3082+88T>C (n.3082+88T>C) n.1756+88T>C c.637-15113T>C (n.637-15113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489765G>T | CA2575717586 | FBN1 | c.3082+86C>A (n.3082+86C>A) n.1756+86C>A c.637-15115C>A (n.637-15115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489768C>A | CA2628330898 | FBN1 | c.3082+83G>T (n.3082+83G>T) n.1756+83G>T c.637-15118G>T (n.637-15118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489769A>T | CA2628330899 | FBN1 | c.3082+82T>A (n.3082+82T>A) n.1756+82T>A c.637-15119T>A (n.637-15119T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489770A= | CA2175521138 | FBN1 | c.3082+81T= (n.3082+81T=) n.1756+81T= c.637-15120T= (n.637-15120T=) | |
15 | g.48489770A>G | CA969557737 | FBN1 | c.3082+81T>C (n.3082+81T>C) n.1756+81T>C c.637-15120T>C (n.637-15120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489771G>A | CA269533269 | FBN1 | c.3082+80C>T (n.3082+80C>T) n.1756+80C>T c.637-15121C>T (n.637-15121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489771G= | CA2175521140 | FBN1 | c.3082+80C= (n.3082+80C=) n.1756+80C= c.637-15121C= (n.637-15121C=) | |
15 | g.48489771G>T | CA2575717587 | FBN1 | c.3082+80C>A (n.3082+80C>A) n.1756+80C>A c.637-15121C>A (n.637-15121C>A) | |
15 | g.48489772T>A | CA618009256 | FBN1 | c.3082+79A>T (n.3082+79A>T) n.1756+79A>T c.637-15122A>T (n.637-15122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489772T>C | CA2575717588 | FBN1 | c.3082+79A>G (n.3082+79A>G) n.1756+79A>G c.637-15122A>G (n.637-15122A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489772T= | CA2175521145 | FBN1 | c.3082+79A= (n.3082+79A=) n.1756+79A= c.637-15122A= (n.637-15122A=) | |
15 | g.48489773A>C | CA2628330901 | FBN1 | c.3082+78T>G (n.3082+78T>G) n.1756+78T>G c.637-15123T>G (n.637-15123T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489773A>T | CA2628330903 | FBN1 | c.3082+78T>A (n.3082+78T>A) n.1756+78T>A c.637-15123T>A (n.637-15123T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489774G>T | CA2628330904 | FBN1 | c.3082+77C>A (n.3082+77C>A) n.1756+77C>A c.637-15124C>A (n.637-15124C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489775A= | CA2175521147 | FBN1 | c.3082+76T= (n.3082+76T=) n.1756+76T= c.637-15125T= (n.637-15125T=) | |
15 | g.48489775A>G | CA2175521148 | FBN1 | c.3082+76T>C (n.3082+76T>C) n.1756+76T>C c.637-15125T>C (n.637-15125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489776del | CA2628330907 | FBN1 | c.3082+75del (n.3082+75del) n.1756+75del c.637-15126del (n.637-15126del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489776G>A | CA2628330908 | FBN1 | c.3082+75C>T (n.3082+75C>T) n.1756+75C>T c.637-15126C>T (n.637-15126C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489776G>T | CA2628330909 | FBN1 | c.3082+75C>A (n.3082+75C>A) n.1756+75C>A c.637-15126C>A (n.637-15126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489777T>A | CA2628330912 | FBN1 | c.3082+74A>T (n.3082+74A>T) n.1756+74A>T c.637-15127A>T (n.637-15127A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489778G>A | CA2575717589 | FBN1 | c.3082+73C>T (n.3082+73C>T) n.1756+73C>T c.637-15128C>T (n.637-15128C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489778G>T | CA2575717590 | FBN1 | c.3082+73C>A (n.3082+73C>A) n.1756+73C>A c.637-15128C>A (n.637-15128C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489779C>T | CA2628330916 | FBN1 | c.3082+72G>A (n.3082+72G>A) n.1756+72G>A c.637-15129G>A (n.637-15129G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489782_48489783insCCTGA | CA2628330914 | FBN1 | c.3082+72_3082+73insGTCAG (n.3082+72_3082+73insGTCAG) n.1756+72_1756+73insGTCAG c.637-15129_637-15128insGTCAG (n.637-15129_637-15128insGTCAG) | gnomAD v4 |
15 | g.48489780T>G | CA2575717591 | FBN1 | c.3082+71A>C (n.3082+71A>C) n.1756+71A>C c.637-15130A>C (n.637-15130A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489781G>A | CA969557740 | FBN1 | c.3082+70C>T (n.3082+70C>T) n.1756+70C>T c.637-15131C>T (n.637-15131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489781G= | CA2175521150 | FBN1 | c.3082+70C= (n.3082+70C=) n.1756+70C= c.637-15131C= (n.637-15131C=) | |
15 | g.48489781G>T | CA2628330917 | FBN1 | c.3082+70C>A (n.3082+70C>A) n.1756+70C>A c.637-15131C>A (n.637-15131C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489783G>A | CA713388234 | FBN1 | c.3082+68C>T (n.3082+68C>T) n.1756+68C>T c.637-15133C>T (n.637-15133C>T) | dbSNP |
15 | g.48489783G>C | CA2628330918 | FBN1 | c.3082+68C>G (n.3082+68C>G) n.1756+68C>G c.637-15133C>G (n.637-15133C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489783G= | CA2175521152 | FBN1 | c.3082+68C= (n.3082+68C=) n.1756+68C= c.637-15133C= (n.637-15133C=) | |
15 | g.48489783G>T | CA2575717592 | FBN1 | c.3082+68C>A (n.3082+68C>A) n.1756+68C>A c.637-15133C>A (n.637-15133C>A) | |
15 | g.48489784A= | CA2175521154 | FBN1 | c.3082+67T= (n.3082+67T=) n.1756+67T= c.637-15134T= (n.637-15134T=) | |
15 | g.48489784A>G | CA269533270 | FBN1 | c.3082+67T>C (n.3082+67T>C) n.1756+67T>C c.637-15134T>C (n.637-15134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489785T>A | CA2575717593 | FBN1 | c.3082+66A>T (n.3082+66A>T) n.1756+66A>T c.637-15135A>T (n.637-15135A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489786C>A | CA2628330919 | FBN1 | c.3082+65G>T (n.3082+65G>T) n.1756+65G>T c.637-15136G>T (n.637-15136G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489787A>G | CA2804071901 | FBN1 | c.3082+64T>C (n.3082+64T>C) n.1756+64T>C c.637-15137T>C (n.637-15137T>C) | |
15 | g.48489788T>A | CA2628330920 | FBN1 | c.3082+63A>T (n.3082+63A>T) n.1756+63A>T c.637-15138A>T (n.637-15138A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489788T>C | CA618009257 | FBN1 | c.3082+63A>G (n.3082+63A>G) n.1756+63A>G c.637-15138A>G (n.637-15138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489788T= | CA2175521157 | FBN1 | c.3082+63A= (n.3082+63A=) n.1756+63A= c.637-15138A= (n.637-15138A=) | |
15 | g.48489789G>T | CA2628330921 | FBN1 | c.3082+62C>A (n.3082+62C>A) n.1756+62C>A c.637-15139C>A (n.637-15139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489794T>C | CA713388245 | FBN1 | c.3082+57A>G (n.3082+57A>G) n.1756+57A>G c.637-15144A>G (n.637-15144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489794T= | CA2175521159 | FBN1 | c.3082+57A= (n.3082+57A=) n.1756+57A= c.637-15144A= (n.637-15144A=) | |
15 | g.48489795G>A | CA2628330922 | FBN1 | c.3082+56C>T (n.3082+56C>T) n.1756+56C>T c.637-15145C>T (n.637-15145C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489795G>T | CA2575717594 | FBN1 | c.3082+56C>A (n.3082+56C>A) n.1756+56C>A c.637-15145C>A (n.637-15145C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489796C>A | CA2628330923 | FBN1 | c.3082+55G>T (n.3082+55G>T) n.1756+55G>T c.637-15146G>T (n.637-15146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489796C>T | CA2628330924 | FBN1 | c.3082+55G>A (n.3082+55G>A) n.1756+55G>A c.637-15146G>A (n.637-15146G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489797A>C | CA2628330925 | FBN1 | c.3082+54T>G (n.3082+54T>G) n.1756+54T>G c.637-15147T>G (n.637-15147T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489798T>C | CA2575717595 | FBN1 | c.3082+53A>G (n.3082+53A>G) n.1756+53A>G c.637-15148A>G (n.637-15148A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489798T>G | CA2575717596 | FBN1 | c.3082+53A>C (n.3082+53A>C) n.1756+53A>C c.637-15148A>C (n.637-15148A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489799C>A | CA2535523438 | FBN1 | c.3082+52G>T (n.3082+52G>T) n.1756+52G>T c.637-15149G>T (n.637-15149G>T) | |
15 | g.48489799C= | CA2175521160 | FBN1 | c.3082+52G= (n.3082+52G=) n.1756+52G= c.637-15149G= (n.637-15149G=) | |
15 | g.48489799C>G | CA2628330926 | FBN1 | c.3082+52G>C (n.3082+52G>C) n.1756+52G>C c.637-15149G>C (n.637-15149G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489799C>T | CA713388249 | FBN1 | c.3082+52G>A (n.3082+52G>A) n.1756+52G>A c.637-15149G>A (n.637-15149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489800C= | CA2175521162 | FBN1 | c.3082+51G= (n.3082+51G=) n.1756+51G= c.637-15150G= (n.637-15150G=) | |
15 | g.48489800C>T | CA2175521163 | FBN1 | c.3082+51G>A (n.3082+51G>A) n.1756+51G>A c.637-15150G>A (n.637-15150G>A) | dbSNP |
15 | g.48489802A= | CA2175521165 | FBN1 | c.3082+49T= (n.3082+49T=) n.1756+49T= c.637-15152T= (n.637-15152T=) | |
15 | g.48489802A>G | CA969557748 | FBN1 | c.3082+49T>C (n.3082+49T>C) n.1756+49T>C c.637-15152T>C (n.637-15152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489803T>C | CA2175521168 | FBN1 | c.3082+48A>G (n.3082+48A>G) n.1756+48A>G c.637-15153A>G (n.637-15153A>G) | dbSNP |
15 | g.48489803T>G | CA2628330927 | FBN1 | c.3082+48A>C (n.3082+48A>C) n.1756+48A>C c.637-15153A>C (n.637-15153A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489803T= | CA2175521166 | FBN1 | c.3082+48A= (n.3082+48A=) n.1756+48A= c.637-15153A= (n.637-15153A=) | |
15 | g.48489804T>A | CA2628330928 | FBN1 | c.3082+47A>T (n.3082+47A>T) n.1756+47A>T c.637-15154A>T (n.637-15154A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489804T>C | CA618009258 | FBN1 | c.3082+47A>G (n.3082+47A>G) n.1756+47A>G c.637-15154A>G (n.637-15154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489804T= | CA2175521170 | FBN1 | c.3082+47A= (n.3082+47A=) n.1756+47A= c.637-15154A= (n.637-15154A=) | |
15 | g.48489806G>T | CA2575717597 | FBN1 | c.3082+45C>A (n.3082+45C>A) n.1756+45C>A c.637-15156C>A (n.637-15156C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489807T>C | CA2175521174 | FBN1 | c.3082+44A>G (n.3082+44A>G) n.1756+44A>G c.637-15157A>G (n.637-15157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489807T= | CA2175521172 | FBN1 | c.3082+44A= (n.3082+44A=) n.1756+44A= c.637-15157A= (n.637-15157A=) | |
15 | g.48489809T>C | CA713388254 | FBN1 | c.3082+42A>G (n.3082+42A>G) n.1756+42A>G c.637-15159A>G (n.637-15159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489809T= | CA2175521175 | FBN1 | c.3082+42A= (n.3082+42A=) n.1756+42A= c.637-15159A= (n.637-15159A=) | |
15 | g.48489810A= | CA2175521177 | FBN1 | c.3082+41T= (n.3082+41T=) n.1756+41T= c.637-15160T= (n.637-15160T=) | |
15 | g.48489810A>G | CA713388255 | FBN1 | c.3082+41T>C (n.3082+41T>C) n.1756+41T>C c.637-15160T>C (n.637-15160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489814del | CA2575717598 | FBN1 | c.3082+41del (n.3082+41del) n.1756+41del c.637-15160del (n.637-15160del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489811A= | CA2175521180 | FBN1 | c.3082+40T= (n.3082+40T=) n.1756+40T= c.637-15161T= (n.637-15161T=) | |
15 | g.48489811A>T | CA049773 | FBN1 | c.3082+40T>A (n.3082+40T>A) n.1756+40T>A c.637-15161T>A (n.637-15161T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489814A= | CA2175521182 | FBN1 | c.3082+37T= (n.3082+37T=) n.1756+37T= c.637-15164T= (n.637-15164T=) | |
15 | g.48489814A>C | CA618009259 | FBN1 | c.3082+37T>G (n.3082+37T>G) n.1756+37T>G c.637-15164T>G (n.637-15164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489814A>T | CA2628330932 | FBN1 | c.3082+37T>A (n.3082+37T>A) n.1756+37T>A c.637-15164T>A (n.637-15164T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489815G>T | CA2575717599 | FBN1 | c.3082+36C>A (n.3082+36C>A) n.1756+36C>A c.637-15165C>A (n.637-15165C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489816G= | CA2175521184 | FBN1 | c.3082+35C= (n.3082+35C=) n.1756+35C= c.637-15166C= (n.637-15166C=) | |
15 | g.48489816G>T | CA618009260 | FBN1 | c.3082+35C>A (n.3082+35C>A) n.1756+35C>A c.637-15166C>A (n.637-15166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489817G>A | CA2628330933 | FBN1 | c.3082+34C>T (n.3082+34C>T) n.1756+34C>T c.637-15167C>T (n.637-15167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489819G>T | CA2628330934 | FBN1 | c.3082+32C>A (n.3082+32C>A) n.1756+32C>A c.637-15169C>A (n.637-15169C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489820G>T | CA2628330935 | FBN1 | c.3082+31C>A (n.3082+31C>A) n.1756+31C>A c.637-15170C>A (n.637-15170C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489821C>T | CA2628330936 | FBN1 | c.3082+30G>A (n.3082+30G>A) n.1756+30G>A c.637-15171G>A (n.637-15171G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489823A= | CA2175521186 | FBN1 | c.3082+28T= (n.3082+28T=) n.1756+28T= c.637-15173T= (n.637-15173T=) | |
15 | g.48489823A>G | CA713388261 | FBN1 | c.3082+28T>C (n.3082+28T>C) n.1756+28T>C c.637-15173T>C (n.637-15173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489824T>C | CA049764 | FBN1 | c.3082+27A>G (n.3082+27A>G) n.1756+27A>G c.637-15174A>G (n.637-15174A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489824T= | CA2175521188 | FBN1 | c.3082+27A= (n.3082+27A=) n.1756+27A= c.637-15174A= (n.637-15174A=) | |
15 | g.48489825T>C | CA2628330938 | FBN1 | c.3082+26A>G (n.3082+26A>G) n.1756+26A>G c.637-15175A>G (n.637-15175A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489826G>T | CA2575717601 | FBN1 | c.3082+25C>A (n.3082+25C>A) n.1756+25C>A c.637-15176C>A (n.637-15176C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489827del | CA2575717600 | FBN1 | c.3082+25del (n.3082+25del) n.1756+25del c.637-15176del (n.637-15176del) | gnomAD v4 |
15 | g.48489827G>A | CA049757 | FBN1 | c.3082+24C>T (n.3082+24C>T) n.1756+24C>T c.637-15177C>T (n.637-15177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489827G= | CA2175521191 | FBN1 | c.3082+24C= (n.3082+24C=) n.1756+24C= c.637-15177C= (n.637-15177C=) | |
15 | g.48489827G>T | CA2628330940 | FBN1 | c.3082+24C>A (n.3082+24C>A) n.1756+24C>A c.637-15177C>A (n.637-15177C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48489828C>A | CA2628330941 | FBN1 | c.3082+23G>T (n.3082+23G>T) n.1756+23G>T c.637-15178G>T (n.637-15178G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489828C>T | CA2575717602 | FBN1 | c.3082+23G>A (n.3082+23G>A) n.1756+23G>A c.637-15178G>A (n.637-15178G>A) | |
15 | g.48489830A= | CA2175521195 | FBN1 | c.3082+21T= (n.3082+21T=) n.1756+21T= c.637-15180T= (n.637-15180T=) | |
15 | g.48489830A>C | CA618009261 | FBN1 | c.3082+21T>G (n.3082+21T>G) n.1756+21T>G c.637-15180T>G (n.637-15180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489830A>G | CA049750 | FBN1 | c.3082+21T>C (n.3082+21T>C) n.1756+21T>C c.637-15180T>C (n.637-15180T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489831T>C | CA049740 | FBN1 | c.3082+20A>G (n.3082+20A>G) n.1756+20A>G c.637-15181A>G (n.637-15181A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489831T= | CA2175521197 | FBN1 | c.3082+20A= (n.3082+20A=) n.1756+20A= c.637-15181A= (n.637-15181A=) | |
15 | g.48489832G>A | CA269533305 | FBN1 | c.3082+19C>T (n.3082+19C>T) n.1756+19C>T c.637-15182C>T (n.637-15182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489832G= | CA2175521200 | FBN1 | c.3082+19C= (n.3082+19C=) n.1756+19C= c.637-15182C= (n.637-15182C=) | |
15 | g.48489833G>A | CA2175521204 | FBN1 | c.3082+18C>T (n.3082+18C>T) n.1756+18C>T c.637-15183C>T (n.637-15183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489833G= | CA2175521203 | FBN1 | c.3082+18C= (n.3082+18C=) n.1756+18C= c.637-15183C= (n.637-15183C=) | |
15 | g.48489837dup | CA2592751066 | FBN1 | c.3082+17dup (n.3082+17dup) n.1756+17dup c.637-15184dup (n.637-15184dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489835_48489840delinsAAACGT | CA2175521205 | FBN1 | c.3082+11_3082+16delinsACGTTT (n.3082+11_3082+16delinsACGTTT) n.1756+11_1756+16delinsACGTTT c.637-15190_637-15185delinsACGTTT (n.637-15190_637-15185delinsACGTTT) | |
15 | g.48489839_48489843del | CA919548704 | FBN1 | c.3082+11_3082+15del (n.3082+11_3082+15del) n.1756+11_1756+15del c.637-15190_637-15186del (n.637-15190_637-15186del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489837A>C | CA2628330948 | FBN1 | c.3082+14T>G (n.3082+14T>G) n.1756+14T>G c.637-15187T>G (n.637-15187T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489837A>G | CA2628330949 | FBN1 | c.3082+14T>C (n.3082+14T>C) n.1756+14T>C c.637-15187T>C (n.637-15187T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489838C= | CA2175521209 | FBN1 | c.3082+13G= (n.3082+13G=) n.1756+13G= c.637-15188G= (n.637-15188G=) | |
15 | g.48489838C>T | CA049731 | FBN1 | c.3082+13G>A (n.3082+13G>A) n.1756+13G>A c.637-15188G>A (n.637-15188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489839G>A | CA618009262 | FBN1 | c.3082+12C>T (n.3082+12C>T) n.1756+12C>T c.637-15189C>T (n.637-15189C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489839G>C | CA969557760 | FBN1 | c.3082+12C>G (n.3082+12C>G) n.1756+12C>G c.637-15189C>G (n.637-15189C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489839G= | CA2175521216 | FBN1 | c.3082+12C= (n.3082+12C=) n.1756+12C= c.637-15189C= (n.637-15189C=) | |
15 | g.48489839G>T | CA618009263 | FBN1 | c.3082+12C>A (n.3082+12C>A) n.1756+12C>A c.637-15189C>A (n.637-15189C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489840T>C | CA969557770 | FBN1 | c.3082+11A>G (n.3082+11A>G) n.1756+11A>G c.637-15190A>G (n.637-15190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489840T= | CA2175521223 | FBN1 | c.3082+11A= (n.3082+11A=) n.1756+11A= c.637-15190A= (n.637-15190A=) | |
15 | g.48489840dup | CA7547926 | FBN1 | c.3082+11dup (n.3082+11dup) n.1756+11dup c.637-15190dup (n.637-15190dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489840_48489841insTTC | CA2175521227 | FBN1 | c.3082+10_3082+11insGAA (n.3082+10_3082+11insGAA) n.1756+10_1756+11insGAA c.637-15191_637-15190insGAA (n.637-15191_637-15190insGAA) | dbSNP |
15 | g.48489841A= | CA2175521230 | FBN1 | c.3082+10T= (n.3082+10T=) n.1756+10T= c.637-15191T= (n.637-15191T=) | |
15 | g.48489841A>G | CA049721 | FBN1 | c.3082+10T>C (n.3082+10T>C) n.1756+10T>C c.637-15191T>C (n.637-15191T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489842A= | CA2175521245 | FBN1 | c.3082+9T= (n.3082+9T=) n.1756+9T= c.637-15192T= (n.637-15192T=) | |
15 | g.48489842A>C | CA658824450 | FBN1 | c.3082+9T>G (n.3082+9T>G) n.1756+9T>G c.637-15192T>G (n.637-15192T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489842A>G | CA7547927 | FBN1 | c.3082+9T>C (n.3082+9T>C) n.1756+9T>C c.637-15192T>C (n.637-15192T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489842A>T | CA7547928 | FBN1 | c.3082+9T>A (n.3082+9T>A) n.1756+9T>A c.637-15192T>A (n.637-15192T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489842_48489843delinsAC | CA2175521247 | FBN1 | c.3082+8_3082+9delinsGT (n.3082+8_3082+9delinsGT) n.1756+8_1756+9delinsGT c.637-15193_637-15192delinsGT (n.637-15193_637-15192delinsGT) | |
15 | g.48489843del | CA013773 | FBN1 | c.3082+8del (n.3082+8del) n.1756+8del c.637-15193del (n.637-15193del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489843C= | CA2175521255 | FBN1 | c.3082+8G= (n.3082+8G=) n.1756+8G= c.637-15193G= (n.637-15193G=) | |
15 | g.48489843C>T | CA049807 | FBN1 | c.3082+8G>A (n.3082+8G>A) n.1756+8G>A c.637-15193G>A (n.637-15193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489844del | CA392328829 | FBN1 | c.3082+7del (n.3082+7del) n.1756+7del c.637-15194del (n.637-15194del) | |
15 | g.48489845T>C | CA013765 | FBN1 | c.3082+6A>G (n.3082+6A>G) n.1756+6A>G c.637-15195A>G (n.637-15195A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489845T= | CA2175521261 | FBN1 | c.3082+6A= (n.3082+6A=) n.1756+6A= c.637-15195A= (n.637-15195A=) | |
15 | g.48489845_48489846insA | CA618009264 | FBN1 | c.3082+5_3082+6insT (n.3082+5_3082+6insT) n.1756+5_1756+6insT c.637-15196_637-15195insT (n.637-15196_637-15195insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489846T>C | CA2825002284 | FBN1 | c.3082+5A>G (n.3082+5A>G) n.1756+5A>G c.637-15196A>G (n.637-15196A>G) | ClinVar |
15 | g.48489846_48489847delinsTG | CA2175521266 | FBN1 | c.3082+4_3082+5delinsCA (n.3082+4_3082+5delinsCA) n.1756+4_1756+5delinsCA c.637-15197_637-15196delinsCA (n.637-15197_637-15196delinsCA) | |
15 | g.48489847del | CA269533348 | FBN1 | c.3082+4del (n.3082+4del) n.1756+4del c.637-15197del (n.637-15197del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489847G>A | CA2573054036 | FBN1 | c.3082+4C>T (n.3082+4C>T) n.1756+4C>T c.637-15197C>T (n.637-15197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489848T>C | CA2628330988 | FBN1 | c.3082+3A>G (n.3082+3A>G) n.1756+3A>G c.637-15198A>G (n.637-15198A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489848T>G | CA2628330989 | FBN1 | c.3082+3A>C (n.3082+3A>C) n.1756+3A>C c.637-15198A>C (n.637-15198A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489849A>C | CA392328833 | FBN1 | c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) n.1756+2T>G c.637-15199T>G (n.637-15199T>G) | |
15 | g.48489849A>G | CA392328837 | FBN1 | c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) n.1756+2T>C c.637-15199T>C (n.637-15199T>C) | ClinVar |
15 | g.48489849A>T | CA392328835 | FBN1 | c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) n.1756+2T>A c.637-15199T>A (n.637-15199T>A) | |
15 | g.48489850C>A | CA392328839 | FBN1 | c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) n.1756+1G>T c.637-15200G>T (n.637-15200G>T) | |
15 | g.48489850C= | CA2175521274 | FBN1 | c.3082+1G= (n.3082+1G=) n.1756+1G= c.637-15200G= (n.637-15200G=) | |
15 | g.48489850C>G | CA10587838 | FBN1 | c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) n.1756+1G>C c.637-15200G>C (n.637-15200G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489850C>T | CA392328842 | FBN1 | c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) n.1756+1G>A c.637-15200G>A (n.637-15200G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489851C>A | CA392328844 | FBN1 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) n.1756G>T c.637-15201G>T (n.637-15201G>T) | |
15 | g.48489851C= | CA2175521281 | FBN1 | c.3082G= (p.Asp1028=) n.1756G= c.637-15201G= (n.637-15201G=) | |
15 | g.48489851C>G | CA392328846 | FBN1 | c.3082G>C (p.Asp1028His) n.1756G>C c.637-15201G>C (n.637-15201G>C) | |
15 | g.48489851C>T | CA392328848 | FBN1 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) n.1756G>A c.637-15201G>A (n.637-15201G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489851_48489852delinsCT | CA2175521280 | FBN1 | c.3081_3082delinsAG (p.Lys1027=) n.1755_1756delinsAG c.637-15202_637-15201delinsAG (n.637-15202_637-15201delinsAG) | |
15 | g.48489852T>A | CA392328850 | FBN1 | c.3081A>T (p.Lys1027Asn) n.1755A>T c.637-15202A>T (n.637-15202A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489852T>C | CA490308162 | FBN1 | c.3081A>G (p.Lys1027=) n.1755A>G c.637-15202A>G (n.637-15202A>G) | |
15 | g.48489852T>G | CA392328852 | FBN1 | c.3081A>C (p.Lys1027Asn) n.1755A>C c.637-15202A>C (n.637-15202A>C) | |
15 | g.48489852T= | CA2175521289 | FBN1 | c.3081A= (p.Lys1027=) n.1755A= c.637-15202A= (n.637-15202A=) | |
15 | g.48489854del | CA658683898 | FBN1 | c.3081del (p.Asp1028IlefsTer7) n.1755del c.637-15202del (n.637-15202del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489853T>A | CA392328854 | FBN1 | c.3080A>T (p.Lys1027Ile) n.1754A>T c.637-15203A>T (n.637-15203A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489853T>C | CA392328856 | FBN1 | c.3080A>G (p.Lys1027Arg) n.1754A>G c.637-15203A>G (n.637-15203A>G) | |
15 | g.48489853T>G | CA392328858 | FBN1 | c.3080A>C (p.Lys1027Thr) n.1754A>C c.637-15203A>C (n.637-15203A>C) | |
15 | g.48489854T>A | CA392328862 | FBN1 | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.1753A>T c.637-15204A>T (n.637-15204A>T) | |
15 | g.48489854T>C | CA392328861 | FBN1 | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.1753A>G c.637-15204A>G (n.637-15204A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489854T>G | CA392328859 | FBN1 | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.1753A>C c.637-15204A>C (n.637-15204A>C) | |
15 | g.48489855G>A | CA049714 | FBN1 | c.3078C>T (p.Phe1026=) n.1752C>T c.637-15205C>T (n.637-15205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489855G>C | CA392328864 | FBN1 | c.3078C>G (p.Phe1026Leu) n.1752C>G c.637-15205C>G (n.637-15205C>G) | |
15 | g.48489855G= | CA2175521296 | FBN1 | c.3078C= (p.Phe1026=) n.1752C= c.637-15205C= (n.637-15205C=) | |
15 | g.48489855G>T | CA392328867 | FBN1 | c.3078C>A (p.Phe1026Leu) n.1752C>A c.637-15205C>A (n.637-15205C>A) | |
15 | g.48489856A= | CA2175521301 | FBN1 | c.3077T= (p.Phe1026=) n.1751T= c.637-15206T= (n.637-15206T=) | |
15 | g.48489856A>C | CA392328869 | FBN1 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.1751T>G c.637-15206T>G (n.637-15206T>G) | |
15 | g.48489856A>G | CA013756 | FBN1 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.1751T>C c.637-15206T>C (n.637-15206T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489856A>T | CA392328872 | FBN1 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.1751T>A c.637-15206T>A (n.637-15206T>A) | |
15 | g.48489857A= | CA2175521307 | FBN1 | c.3076T= (p.Phe1026=) n.1750T= c.637-15207T= (n.637-15207T=) | |
15 | g.48489857A>C | CA392328874 | FBN1 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.1750T>G c.637-15207T>G (n.637-15207T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489857A>G | CA392328876 | FBN1 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.1750T>C c.637-15207T>C (n.637-15207T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48489857A>T | CA392328877 | FBN1 | c.3076T>A (p.Phe1026Ile) n.1750T>A c.637-15207T>A (n.637-15207T>A) | |
15 | g.48489858del | CA2695220360 | FBN1 | c.3075del (p.Phe1026SerfsTer9) n.1749del c.637-15208del (n.637-15208del) | |
15 | g.48489858G>A | CA490308163 | FBN1 | c.3075C>T (p.Phe1025=) n.1749C>T c.637-15208C>T (n.637-15208C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489858G>C | CA392328879 | FBN1 | c.3075C>G (p.Phe1025Leu) n.1749C>G c.637-15208C>G (n.637-15208C>G) | |
15 | g.48489858G>T | CA392328881 | FBN1 | c.3075C>A (p.Phe1025Leu) n.1749C>A c.637-15208C>A (n.637-15208C>A) |