Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTCA2175521057FBN1c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC
n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC
c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC)
15g.48489679_48489872delCA658656493FBN1c.3061_3082+172del
n.1735_1756+172del
c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del)
 ClinVar dbSNP
15g.48489754delCA2575717578FBN1c.3082+98del (n.3082+98del)
n.1756+98del
c.637-15103del (n.637-15103del)
15g.48489755A>GCA2575717579FBN1c.3082+96T>C (n.3082+96T>C)
n.1756+96T>C
c.637-15105T>C (n.637-15105T>C)
 gnomAD v4
15g.48489756T>CCA2628330892FBN1c.3082+95A>G (n.3082+95A>G)
n.1756+95A>G
c.637-15106A>G (n.637-15106A>G)
 gnomAD v4
15g.48489757G>ACA2628330893FBN1c.3082+94C>T (n.3082+94C>T)
n.1756+94C>T
c.637-15107C>T (n.637-15107C>T)
 gnomAD v4
15g.48489757G>TCA2575717580FBN1c.3082+94C>A (n.3082+94C>A)
n.1756+94C>A
c.637-15107C>A (n.637-15107C>A)
 gnomAD v4
15g.48489758C>ACA2804071898FBN1c.3082+93G>T (n.3082+93G>T)
n.1756+93G>T
c.637-15108G>T (n.637-15108G>T)
15g.48489758C>TCA2575717581FBN1c.3082+93G>A (n.3082+93G>A)
n.1756+93G>A
c.637-15108G>A (n.637-15108G>A)
15g.48489760G>TCA2575717583FBN1c.3082+91C>A (n.3082+91C>A)
n.1756+91C>A
c.637-15110C>A (n.637-15110C>A)
 gnomAD v4
15g.48489762delCA2575717582FBN1c.3082+91del (n.3082+91del)
n.1756+91del
c.637-15110del (n.637-15110del)
15g.48489761G>ACA2628330894FBN1c.3082+90C>T (n.3082+90C>T)
n.1756+90C>T
c.637-15111C>T (n.637-15111C>T)
 gnomAD v4
15g.48489761G>TCA2575717584FBN1c.3082+90C>A (n.3082+90C>A)
n.1756+90C>A
c.637-15111C>A (n.637-15111C>A)
 gnomAD v4
15g.48489762G>ACA2730866498FBN1c.3082+89C>T (n.3082+89C>T)
n.1756+89C>T
c.637-15112C>T (n.637-15112C>T)
 dbSNP
15g.48489762G>CCA2575717585FBN1c.3082+89C>G (n.3082+89C>G)
n.1756+89C>G
c.637-15112C>G (n.637-15112C>G)
15g.48489762G>TCA2628330896FBN1c.3082+89C>A (n.3082+89C>A)
n.1756+89C>A
c.637-15112C>A (n.637-15112C>A)
 gnomAD v4
15g.48489763A=CA2175521136FBN1c.3082+88T= (n.3082+88T=)
n.1756+88T=
c.637-15113T= (n.637-15113T=)
15g.48489763A>GCA269533262FBN1c.3082+88T>C (n.3082+88T>C)
n.1756+88T>C
c.637-15113T>C (n.637-15113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489765G>TCA2575717586FBN1c.3082+86C>A (n.3082+86C>A)
n.1756+86C>A
c.637-15115C>A (n.637-15115C>A)
 gnomAD v4
15g.48489768C>ACA2628330898FBN1c.3082+83G>T (n.3082+83G>T)
n.1756+83G>T
c.637-15118G>T (n.637-15118G>T)
 gnomAD v4
15g.48489769A>TCA2628330899FBN1c.3082+82T>A (n.3082+82T>A)
n.1756+82T>A
c.637-15119T>A (n.637-15119T>A)
 gnomAD v4
15g.48489770A=CA2175521138FBN1c.3082+81T= (n.3082+81T=)
n.1756+81T=
c.637-15120T= (n.637-15120T=)
15g.48489770A>GCA969557737FBN1c.3082+81T>C (n.3082+81T>C)
n.1756+81T>C
c.637-15120T>C (n.637-15120T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489771G>ACA269533269FBN1c.3082+80C>T (n.3082+80C>T)
n.1756+80C>T
c.637-15121C>T (n.637-15121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489771G=CA2175521140FBN1c.3082+80C= (n.3082+80C=)
n.1756+80C=
c.637-15121C= (n.637-15121C=)
15g.48489771G>TCA2575717587FBN1c.3082+80C>A (n.3082+80C>A)
n.1756+80C>A
c.637-15121C>A (n.637-15121C>A)
15g.48489772T>ACA618009256FBN1c.3082+79A>T (n.3082+79A>T)
n.1756+79A>T
c.637-15122A>T (n.637-15122A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489772T>CCA2575717588FBN1c.3082+79A>G (n.3082+79A>G)
n.1756+79A>G
c.637-15122A>G (n.637-15122A>G)
 gnomAD v4
15g.48489772T=CA2175521145FBN1c.3082+79A= (n.3082+79A=)
n.1756+79A=
c.637-15122A= (n.637-15122A=)
15g.48489773A>CCA2628330901FBN1c.3082+78T>G (n.3082+78T>G)
n.1756+78T>G
c.637-15123T>G (n.637-15123T>G)
 gnomAD v4
15g.48489773A>TCA2628330903FBN1c.3082+78T>A (n.3082+78T>A)
n.1756+78T>A
c.637-15123T>A (n.637-15123T>A)
 gnomAD v4
15g.48489774G>TCA2628330904FBN1c.3082+77C>A (n.3082+77C>A)
n.1756+77C>A
c.637-15124C>A (n.637-15124C>A)
 gnomAD v4
15g.48489775A=CA2175521147FBN1c.3082+76T= (n.3082+76T=)
n.1756+76T=
c.637-15125T= (n.637-15125T=)
15g.48489775A>GCA2175521148FBN1c.3082+76T>C (n.3082+76T>C)
n.1756+76T>C
c.637-15125T>C (n.637-15125T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489776delCA2628330907FBN1c.3082+75del (n.3082+75del)
n.1756+75del
c.637-15126del (n.637-15126del)
 gnomAD v4
15g.48489776G>ACA2628330908FBN1c.3082+75C>T (n.3082+75C>T)
n.1756+75C>T
c.637-15126C>T (n.637-15126C>T)
 gnomAD v4
15g.48489776G>TCA2628330909FBN1c.3082+75C>A (n.3082+75C>A)
n.1756+75C>A
c.637-15126C>A (n.637-15126C>A)
 gnomAD v4
15g.48489777T>ACA2628330912FBN1c.3082+74A>T (n.3082+74A>T)
n.1756+74A>T
c.637-15127A>T (n.637-15127A>T)
 gnomAD v4
15g.48489778G>ACA2575717589FBN1c.3082+73C>T (n.3082+73C>T)
n.1756+73C>T
c.637-15128C>T (n.637-15128C>T)
 gnomAD v4
15g.48489778G>TCA2575717590FBN1c.3082+73C>A (n.3082+73C>A)
n.1756+73C>A
c.637-15128C>A (n.637-15128C>A)
 gnomAD v4
15g.48489779C>TCA2628330916FBN1c.3082+72G>A (n.3082+72G>A)
n.1756+72G>A
c.637-15129G>A (n.637-15129G>A)
 gnomAD v4
15g.48489782_48489783insCCTGACA2628330914FBN1c.3082+72_3082+73insGTCAG (n.3082+72_3082+73insGTCAG)
n.1756+72_1756+73insGTCAG
c.637-15129_637-15128insGTCAG (n.637-15129_637-15128insGTCAG)
 gnomAD v4
15g.48489780T>GCA2575717591FBN1c.3082+71A>C (n.3082+71A>C)
n.1756+71A>C
c.637-15130A>C (n.637-15130A>C)
 gnomAD v4
15g.48489781G>ACA969557740FBN1c.3082+70C>T (n.3082+70C>T)
n.1756+70C>T
c.637-15131C>T (n.637-15131C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489781G=CA2175521150FBN1c.3082+70C= (n.3082+70C=)
n.1756+70C=
c.637-15131C= (n.637-15131C=)
15g.48489781G>TCA2628330917FBN1c.3082+70C>A (n.3082+70C>A)
n.1756+70C>A
c.637-15131C>A (n.637-15131C>A)
 gnomAD v4
15g.48489783G>ACA713388234FBN1c.3082+68C>T (n.3082+68C>T)
n.1756+68C>T
c.637-15133C>T (n.637-15133C>T)
 dbSNP
15g.48489783G>CCA2628330918FBN1c.3082+68C>G (n.3082+68C>G)
n.1756+68C>G
c.637-15133C>G (n.637-15133C>G)
 gnomAD v4
15g.48489783G=CA2175521152FBN1c.3082+68C= (n.3082+68C=)
n.1756+68C=
c.637-15133C= (n.637-15133C=)
15g.48489783G>TCA2575717592FBN1c.3082+68C>A (n.3082+68C>A)
n.1756+68C>A
c.637-15133C>A (n.637-15133C>A)
15g.48489784A=CA2175521154FBN1c.3082+67T= (n.3082+67T=)
n.1756+67T=
c.637-15134T= (n.637-15134T=)
15g.48489784A>GCA269533270FBN1c.3082+67T>C (n.3082+67T>C)
n.1756+67T>C
c.637-15134T>C (n.637-15134T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489785T>ACA2575717593FBN1c.3082+66A>T (n.3082+66A>T)
n.1756+66A>T
c.637-15135A>T (n.637-15135A>T)
 gnomAD v4
15g.48489786C>ACA2628330919FBN1c.3082+65G>T (n.3082+65G>T)
n.1756+65G>T
c.637-15136G>T (n.637-15136G>T)
 gnomAD v4
15g.48489787A>GCA2804071901FBN1c.3082+64T>C (n.3082+64T>C)
n.1756+64T>C
c.637-15137T>C (n.637-15137T>C)
15g.48489788T>ACA2628330920FBN1c.3082+63A>T (n.3082+63A>T)
n.1756+63A>T
c.637-15138A>T (n.637-15138A>T)
 gnomAD v4
15g.48489788T>CCA618009257FBN1c.3082+63A>G (n.3082+63A>G)
n.1756+63A>G
c.637-15138A>G (n.637-15138A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489788T=CA2175521157FBN1c.3082+63A= (n.3082+63A=)
n.1756+63A=
c.637-15138A= (n.637-15138A=)
15g.48489789G>TCA2628330921FBN1c.3082+62C>A (n.3082+62C>A)
n.1756+62C>A
c.637-15139C>A (n.637-15139C>A)
 gnomAD v4
15g.48489794T>CCA713388245FBN1c.3082+57A>G (n.3082+57A>G)
n.1756+57A>G
c.637-15144A>G (n.637-15144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489794T=CA2175521159FBN1c.3082+57A= (n.3082+57A=)
n.1756+57A=
c.637-15144A= (n.637-15144A=)
15g.48489795G>ACA2628330922FBN1c.3082+56C>T (n.3082+56C>T)
n.1756+56C>T
c.637-15145C>T (n.637-15145C>T)
 gnomAD v4
15g.48489795G>TCA2575717594FBN1c.3082+56C>A (n.3082+56C>A)
n.1756+56C>A
c.637-15145C>A (n.637-15145C>A)
 gnomAD v4
15g.48489796C>ACA2628330923FBN1c.3082+55G>T (n.3082+55G>T)
n.1756+55G>T
c.637-15146G>T (n.637-15146G>T)
 gnomAD v4
15g.48489796C>TCA2628330924FBN1c.3082+55G>A (n.3082+55G>A)
n.1756+55G>A
c.637-15146G>A (n.637-15146G>A)
 gnomAD v4
15g.48489797A>CCA2628330925FBN1c.3082+54T>G (n.3082+54T>G)
n.1756+54T>G
c.637-15147T>G (n.637-15147T>G)
 gnomAD v4
15g.48489798T>CCA2575717595FBN1c.3082+53A>G (n.3082+53A>G)
n.1756+53A>G
c.637-15148A>G (n.637-15148A>G)
 gnomAD v4
15g.48489798T>GCA2575717596FBN1c.3082+53A>C (n.3082+53A>C)
n.1756+53A>C
c.637-15148A>C (n.637-15148A>C)
 gnomAD v4
15g.48489799C>ACA2535523438FBN1c.3082+52G>T (n.3082+52G>T)
n.1756+52G>T
c.637-15149G>T (n.637-15149G>T)
15g.48489799C=CA2175521160FBN1c.3082+52G= (n.3082+52G=)
n.1756+52G=
c.637-15149G= (n.637-15149G=)
15g.48489799C>GCA2628330926FBN1c.3082+52G>C (n.3082+52G>C)
n.1756+52G>C
c.637-15149G>C (n.637-15149G>C)
 gnomAD v4
15g.48489799C>TCA713388249FBN1c.3082+52G>A (n.3082+52G>A)
n.1756+52G>A
c.637-15149G>A (n.637-15149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489800C=CA2175521162FBN1c.3082+51G= (n.3082+51G=)
n.1756+51G=
c.637-15150G= (n.637-15150G=)
15g.48489800C>TCA2175521163FBN1c.3082+51G>A (n.3082+51G>A)
n.1756+51G>A
c.637-15150G>A (n.637-15150G>A)
 dbSNP
15g.48489802A=CA2175521165FBN1c.3082+49T= (n.3082+49T=)
n.1756+49T=
c.637-15152T= (n.637-15152T=)
15g.48489802A>GCA969557748FBN1c.3082+49T>C (n.3082+49T>C)
n.1756+49T>C
c.637-15152T>C (n.637-15152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489803T>CCA2175521168FBN1c.3082+48A>G (n.3082+48A>G)
n.1756+48A>G
c.637-15153A>G (n.637-15153A>G)
 dbSNP
15g.48489803T>GCA2628330927FBN1c.3082+48A>C (n.3082+48A>C)
n.1756+48A>C
c.637-15153A>C (n.637-15153A>C)
 gnomAD v4
15g.48489803T=CA2175521166FBN1c.3082+48A= (n.3082+48A=)
n.1756+48A=
c.637-15153A= (n.637-15153A=)
15g.48489804T>ACA2628330928FBN1c.3082+47A>T (n.3082+47A>T)
n.1756+47A>T
c.637-15154A>T (n.637-15154A>T)
 gnomAD v4
15g.48489804T>CCA618009258FBN1c.3082+47A>G (n.3082+47A>G)
n.1756+47A>G
c.637-15154A>G (n.637-15154A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489804T=CA2175521170FBN1c.3082+47A= (n.3082+47A=)
n.1756+47A=
c.637-15154A= (n.637-15154A=)
15g.48489806G>TCA2575717597FBN1c.3082+45C>A (n.3082+45C>A)
n.1756+45C>A
c.637-15156C>A (n.637-15156C>A)
 gnomAD v4
15g.48489807T>CCA2175521174FBN1c.3082+44A>G (n.3082+44A>G)
n.1756+44A>G
c.637-15157A>G (n.637-15157A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489807T=CA2175521172FBN1c.3082+44A= (n.3082+44A=)
n.1756+44A=
c.637-15157A= (n.637-15157A=)
15g.48489809T>CCA713388254FBN1c.3082+42A>G (n.3082+42A>G)
n.1756+42A>G
c.637-15159A>G (n.637-15159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489809T=CA2175521175FBN1c.3082+42A= (n.3082+42A=)
n.1756+42A=
c.637-15159A= (n.637-15159A=)
15g.48489810A=CA2175521177FBN1c.3082+41T= (n.3082+41T=)
n.1756+41T=
c.637-15160T= (n.637-15160T=)
15g.48489810A>GCA713388255FBN1c.3082+41T>C (n.3082+41T>C)
n.1756+41T>C
c.637-15160T>C (n.637-15160T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489814delCA2575717598FBN1c.3082+41del (n.3082+41del)
n.1756+41del
c.637-15160del (n.637-15160del)
 gnomAD v4
15g.48489811A=CA2175521180FBN1c.3082+40T= (n.3082+40T=)
n.1756+40T=
c.637-15161T= (n.637-15161T=)
15g.48489811A>TCA049773FBN1c.3082+40T>A (n.3082+40T>A)
n.1756+40T>A
c.637-15161T>A (n.637-15161T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489814A=CA2175521182FBN1c.3082+37T= (n.3082+37T=)
n.1756+37T=
c.637-15164T= (n.637-15164T=)
15g.48489814A>CCA618009259FBN1c.3082+37T>G (n.3082+37T>G)
n.1756+37T>G
c.637-15164T>G (n.637-15164T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489814A>TCA2628330932FBN1c.3082+37T>A (n.3082+37T>A)
n.1756+37T>A
c.637-15164T>A (n.637-15164T>A)
 gnomAD v4
15g.48489815G>TCA2575717599FBN1c.3082+36C>A (n.3082+36C>A)
n.1756+36C>A
c.637-15165C>A (n.637-15165C>A)
 gnomAD v4
15g.48489816G=CA2175521184FBN1c.3082+35C= (n.3082+35C=)
n.1756+35C=
c.637-15166C= (n.637-15166C=)
15g.48489816G>TCA618009260FBN1c.3082+35C>A (n.3082+35C>A)
n.1756+35C>A
c.637-15166C>A (n.637-15166C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489817G>ACA2628330933FBN1c.3082+34C>T (n.3082+34C>T)
n.1756+34C>T
c.637-15167C>T (n.637-15167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489819G>TCA2628330934FBN1c.3082+32C>A (n.3082+32C>A)
n.1756+32C>A
c.637-15169C>A (n.637-15169C>A)
 gnomAD v4
15g.48489820G>TCA2628330935FBN1c.3082+31C>A (n.3082+31C>A)
n.1756+31C>A
c.637-15170C>A (n.637-15170C>A)
 gnomAD v4
15g.48489821C>TCA2628330936FBN1c.3082+30G>A (n.3082+30G>A)
n.1756+30G>A
c.637-15171G>A (n.637-15171G>A)
 gnomAD v4
15g.48489823A=CA2175521186FBN1c.3082+28T= (n.3082+28T=)
n.1756+28T=
c.637-15173T= (n.637-15173T=)
15g.48489823A>GCA713388261FBN1c.3082+28T>C (n.3082+28T>C)
n.1756+28T>C
c.637-15173T>C (n.637-15173T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489824T>CCA049764FBN1c.3082+27A>G (n.3082+27A>G)
n.1756+27A>G
c.637-15174A>G (n.637-15174A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489824T=CA2175521188FBN1c.3082+27A= (n.3082+27A=)
n.1756+27A=
c.637-15174A= (n.637-15174A=)
15g.48489825T>CCA2628330938FBN1c.3082+26A>G (n.3082+26A>G)
n.1756+26A>G
c.637-15175A>G (n.637-15175A>G)
 gnomAD v4
15g.48489826G>TCA2575717601FBN1c.3082+25C>A (n.3082+25C>A)
n.1756+25C>A
c.637-15176C>A (n.637-15176C>A)
 gnomAD v4
15g.48489827delCA2575717600FBN1c.3082+25del (n.3082+25del)
n.1756+25del
c.637-15176del (n.637-15176del)
 gnomAD v4
15g.48489827G>ACA049757FBN1c.3082+24C>T (n.3082+24C>T)
n.1756+24C>T
c.637-15177C>T (n.637-15177C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489827G=CA2175521191FBN1c.3082+24C= (n.3082+24C=)
n.1756+24C=
c.637-15177C= (n.637-15177C=)
15g.48489827G>TCA2628330940FBN1c.3082+24C>A (n.3082+24C>A)
n.1756+24C>A
c.637-15177C>A (n.637-15177C>A)
 gnomAD v4
15g.48489828C>ACA2628330941FBN1c.3082+23G>T (n.3082+23G>T)
n.1756+23G>T
c.637-15178G>T (n.637-15178G>T)
 gnomAD v4
15g.48489828C>TCA2575717602FBN1c.3082+23G>A (n.3082+23G>A)
n.1756+23G>A
c.637-15178G>A (n.637-15178G>A)
15g.48489830A=CA2175521195FBN1c.3082+21T= (n.3082+21T=)
n.1756+21T=
c.637-15180T= (n.637-15180T=)
15g.48489830A>CCA618009261FBN1c.3082+21T>G (n.3082+21T>G)
n.1756+21T>G
c.637-15180T>G (n.637-15180T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489830A>GCA049750FBN1c.3082+21T>C (n.3082+21T>C)
n.1756+21T>C
c.637-15180T>C (n.637-15180T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489831T>CCA049740FBN1c.3082+20A>G (n.3082+20A>G)
n.1756+20A>G
c.637-15181A>G (n.637-15181A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489831T=CA2175521197FBN1c.3082+20A= (n.3082+20A=)
n.1756+20A=
c.637-15181A= (n.637-15181A=)
15g.48489832G>ACA269533305FBN1c.3082+19C>T (n.3082+19C>T)
n.1756+19C>T
c.637-15182C>T (n.637-15182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489832G=CA2175521200FBN1c.3082+19C= (n.3082+19C=)
n.1756+19C=
c.637-15182C= (n.637-15182C=)
15g.48489833G>ACA2175521204FBN1c.3082+18C>T (n.3082+18C>T)
n.1756+18C>T
c.637-15183C>T (n.637-15183C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489833G=CA2175521203FBN1c.3082+18C= (n.3082+18C=)
n.1756+18C=
c.637-15183C= (n.637-15183C=)
15g.48489837dupCA2592751066FBN1c.3082+17dup (n.3082+17dup)
n.1756+17dup
c.637-15184dup (n.637-15184dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489835_48489840delinsAAACGTCA2175521205FBN1c.3082+11_3082+16delinsACGTTT (n.3082+11_3082+16delinsACGTTT)
n.1756+11_1756+16delinsACGTTT
c.637-15190_637-15185delinsACGTTT (n.637-15190_637-15185delinsACGTTT)
15g.48489839_48489843delCA919548704FBN1c.3082+11_3082+15del (n.3082+11_3082+15del)
n.1756+11_1756+15del
c.637-15190_637-15186del (n.637-15190_637-15186del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48489837A>CCA2628330948FBN1c.3082+14T>G (n.3082+14T>G)
n.1756+14T>G
c.637-15187T>G (n.637-15187T>G)
 gnomAD v4
15g.48489837A>GCA2628330949FBN1c.3082+14T>C (n.3082+14T>C)
n.1756+14T>C
c.637-15187T>C (n.637-15187T>C)
 gnomAD v4
15g.48489838C=CA2175521209FBN1c.3082+13G= (n.3082+13G=)
n.1756+13G=
c.637-15188G= (n.637-15188G=)
15g.48489838C>TCA049731FBN1c.3082+13G>A (n.3082+13G>A)
n.1756+13G>A
c.637-15188G>A (n.637-15188G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489839G>ACA618009262FBN1c.3082+12C>T (n.3082+12C>T)
n.1756+12C>T
c.637-15189C>T (n.637-15189C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489839G>CCA969557760FBN1c.3082+12C>G (n.3082+12C>G)
n.1756+12C>G
c.637-15189C>G (n.637-15189C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489839G=CA2175521216FBN1c.3082+12C= (n.3082+12C=)
n.1756+12C=
c.637-15189C= (n.637-15189C=)
15g.48489839G>TCA618009263FBN1c.3082+12C>A (n.3082+12C>A)
n.1756+12C>A
c.637-15189C>A (n.637-15189C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489840T>CCA969557770FBN1c.3082+11A>G (n.3082+11A>G)
n.1756+11A>G
c.637-15190A>G (n.637-15190A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489840T=CA2175521223FBN1c.3082+11A= (n.3082+11A=)
n.1756+11A=
c.637-15190A= (n.637-15190A=)
15g.48489840dupCA7547926FBN1c.3082+11dup (n.3082+11dup)
n.1756+11dup
c.637-15190dup (n.637-15190dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489840_48489841insTTCCA2175521227FBN1c.3082+10_3082+11insGAA (n.3082+10_3082+11insGAA)
n.1756+10_1756+11insGAA
c.637-15191_637-15190insGAA (n.637-15191_637-15190insGAA)
 dbSNP
15g.48489841A=CA2175521230FBN1c.3082+10T= (n.3082+10T=)
n.1756+10T=
c.637-15191T= (n.637-15191T=)
15g.48489841A>GCA049721FBN1c.3082+10T>C (n.3082+10T>C)
n.1756+10T>C
c.637-15191T>C (n.637-15191T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489842A=CA2175521245FBN1c.3082+9T= (n.3082+9T=)
n.1756+9T=
c.637-15192T= (n.637-15192T=)
15g.48489842A>CCA658824450FBN1c.3082+9T>G (n.3082+9T>G)
n.1756+9T>G
c.637-15192T>G (n.637-15192T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48489842A>GCA7547927FBN1c.3082+9T>C (n.3082+9T>C)
n.1756+9T>C
c.637-15192T>C (n.637-15192T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489842A>TCA7547928FBN1c.3082+9T>A (n.3082+9T>A)
n.1756+9T>A
c.637-15192T>A (n.637-15192T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489842_48489843delinsACCA2175521247FBN1c.3082+8_3082+9delinsGT (n.3082+8_3082+9delinsGT)
n.1756+8_1756+9delinsGT
c.637-15193_637-15192delinsGT (n.637-15193_637-15192delinsGT)
15g.48489843delCA013773FBN1c.3082+8del (n.3082+8del)
n.1756+8del
c.637-15193del (n.637-15193del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489843C=CA2175521255FBN1c.3082+8G= (n.3082+8G=)
n.1756+8G=
c.637-15193G= (n.637-15193G=)
15g.48489843C>TCA049807FBN1c.3082+8G>A (n.3082+8G>A)
n.1756+8G>A
c.637-15193G>A (n.637-15193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489844delCA392328829FBN1c.3082+7del (n.3082+7del)
n.1756+7del
c.637-15194del (n.637-15194del)
15g.48489845T>CCA013765FBN1c.3082+6A>G (n.3082+6A>G)
n.1756+6A>G
c.637-15195A>G (n.637-15195A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489845T=CA2175521261FBN1c.3082+6A= (n.3082+6A=)
n.1756+6A=
c.637-15195A= (n.637-15195A=)
15g.48489845_48489846insACA618009264FBN1c.3082+5_3082+6insT (n.3082+5_3082+6insT)
n.1756+5_1756+6insT
c.637-15196_637-15195insT (n.637-15196_637-15195insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48489846_48489847delinsTGCA2175521266FBN1c.3082+4_3082+5delinsCA (n.3082+4_3082+5delinsCA)
n.1756+4_1756+5delinsCA
c.637-15197_637-15196delinsCA (n.637-15197_637-15196delinsCA)
15g.48489847delCA269533348FBN1c.3082+4del (n.3082+4del)
n.1756+4del
c.637-15197del (n.637-15197del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48489847G>ACA2573054036FBN1c.3082+4C>T (n.3082+4C>T)
n.1756+4C>T
c.637-15197C>T (n.637-15197C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48489848T>CCA2628330988FBN1c.3082+3A>G (n.3082+3A>G)
n.1756+3A>G
c.637-15198A>G (n.637-15198A>G)
 gnomAD v4
15g.48489848T>GCA2628330989FBN1c.3082+3A>C (n.3082+3A>C)
n.1756+3A>C
c.637-15198A>C (n.637-15198A>C)
 gnomAD v4
15g.48489849A>CCA392328833FBN1c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
n.1756+2T>G
c.637-15199T>G (n.637-15199T>G)
15g.48489849A>GCA392328837FBN1c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
n.1756+2T>C
c.637-15199T>C (n.637-15199T>C)
 ClinVar
15g.48489849A>TCA392328835FBN1c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
n.1756+2T>A
c.637-15199T>A (n.637-15199T>A)
15g.48489850C>ACA392328839FBN1c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
n.1756+1G>T
c.637-15200G>T (n.637-15200G>T)
15g.48489850C=CA2175521274FBN1c.3082+1G= (n.3082+1G=)
n.1756+1G=
c.637-15200G= (n.637-15200G=)
15g.48489850C>GCA10587838FBN1c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
n.1756+1G>C
c.637-15200G>C (n.637-15200G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48489850C>TCA392328842FBN1c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
n.1756+1G>A
c.637-15200G>A (n.637-15200G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48489851C>ACA392328844FBN1c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
n.1756G>T
c.637-15201G>T (n.637-15201G>T)
15g.48489851C=CA2175521281FBN1c.3082G= (p.Asp1028=)
n.1756G=
c.637-15201G= (n.637-15201G=)
15g.48489851C>GCA392328846FBN1c.3082G>C (p.Asp1028His)
n.1756G>C
c.637-15201G>C (n.637-15201G>C)
15g.48489851C>TCA392328848FBN1c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
n.1756G>A
c.637-15201G>A (n.637-15201G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48489851_48489852delinsCTCA2175521280FBN1c.3081_3082delinsAG (p.Lys1027=)
n.1755_1756delinsAG
c.637-15202_637-15201delinsAG (n.637-15202_637-15201delinsAG)
15g.48489852T>ACA392328850FBN1c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
n.1755A>T
c.637-15202A>T (n.637-15202A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48489852T>CCA490308162FBN1c.3081A>G (p.Lys1027=)
n.1755A>G
c.637-15202A>G (n.637-15202A>G)
15g.48489852T>GCA392328852FBN1c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
n.1755A>C
c.637-15202A>C (n.637-15202A>C)
15g.48489852T=CA2175521289FBN1c.3081A= (p.Lys1027=)
n.1755A=
c.637-15202A= (n.637-15202A=)
15g.48489854delCA658683898FBN1c.3081del (p.Asp1028IlefsTer7)
n.1755del
c.637-15202del (n.637-15202del)
 ClinVar dbSNP
15g.48489853T>ACA392328854FBN1c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
n.1754A>T
c.637-15203A>T (n.637-15203A>T)
 gnomAD v4
15g.48489853T>CCA392328856FBN1c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
n.1754A>G
c.637-15203A>G (n.637-15203A>G)
15g.48489853T>GCA392328858FBN1c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
n.1754A>C
c.637-15203A>C (n.637-15203A>C)
15g.48489854T>ACA392328862FBN1c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
n.1753A>T
c.637-15204A>T (n.637-15204A>T)
15g.48489854T>CCA392328861FBN1c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
n.1753A>G
c.637-15204A>G (n.637-15204A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48489854T>GCA392328859FBN1c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
n.1753A>C
c.637-15204A>C (n.637-15204A>C)

Number of alleles fetched