Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48489676_48489681delinsTTGGACCA2175521053FBN1c.3082+170_3082+175delinsGTCCAA (n.3082+170_3082+175delinsGTCCAA)
n.1756+170_1756+175delinsGTCCAA
c.637-15031_637-15026delinsGTCCAA (n.637-15031_637-15026delinsGTCCAA)
15g.48489677_48489681delCA969557710FBN1c.3082+170_3082+174del (n.3082+170_3082+174del)
n.1756+170_1756+174del
c.637-15031_637-15027del (n.637-15031_637-15027del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTCA2175521057FBN1c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC
n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC
c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC)
15g.48489679G>ACA2175521065FBN1c.3082+172C>T (n.3082+172C>T)
n.1756+172C>T
c.637-15029C>T (n.637-15029C>T)
dbSNP
15g.48489679G=CA2175521067FBN1c.3082+172C= (n.3082+172C=)
n.1756+172C=
c.637-15029C= (n.637-15029C=)
15g.48489679_48489872delCA658656493FBN1c.3061_3082+172del
n.1735_1756+172del
c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del)
ClinVar dbSNP
15g.48489683A>GCA2730866256FBN1c.3082+168T>C (n.3082+168T>C)
n.1756+168T>C
c.637-15033T>C (n.637-15033T>C)
dbSNP
15g.48489688G>ACA2512601198FBN1c.3082+163C>T (n.3082+163C>T)
n.1756+163C>T
c.637-15038C>T (n.637-15038C>T)
15g.48489695A=CA2175521072FBN1c.3082+156T= (n.3082+156T=)
n.1756+156T=
c.637-15045T= (n.637-15045T=)
15g.48489695A>GCA617836331FBN1c.3082+156T>C (n.3082+156T>C)
n.1756+156T>C
c.637-15045T>C (n.637-15045T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489696_48489697delinsCACA2175521073FBN1c.3082+154_3082+155delinsTG (n.3082+154_3082+155delinsTG)
n.1756+154_1756+155delinsTG
c.637-15047_637-15046delinsTG (n.637-15047_637-15046delinsTG)
15g.48489701dupCA617836332FBN1c.3082+154dup (n.3082+154dup)
n.1756+154dup
c.637-15047dup (n.637-15047dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489701delCA713388206FBN1c.3082+154del (n.3082+154del)
n.1756+154del
c.637-15047del (n.637-15047del)
dbSNP
15g.48489699A=CA2175521078FBN1c.3082+152T= (n.3082+152T=)
n.1756+152T=
c.637-15049T= (n.637-15049T=)
15g.48489699A>GCA269533198FBN1c.3082+152T>C (n.3082+152T>C)
n.1756+152T>C
c.637-15049T>C (n.637-15049T>C)
dbSNP
15g.48489701A=CA2175521080FBN1c.3082+150T= (n.3082+150T=)
n.1756+150T=
c.637-15051T= (n.637-15051T=)
15g.48489701A>CCA269533203FBN1c.3082+150T>G (n.3082+150T>G)
n.1756+150T>G
c.637-15051T>G (n.637-15051T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489701A>GCA269533216FBN1c.3082+150T>C (n.3082+150T>C)
n.1756+150T>C
c.637-15051T>C (n.637-15051T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489701A>TCA2628330850FBN1c.3082+150T>A (n.3082+150T>A)
n.1756+150T>A
c.637-15051T>A (n.637-15051T>A)
gnomAD v4
15g.48489703T>ACA713388214FBN1c.3082+148A>T (n.3082+148A>T)
n.1756+148A>T
c.637-15053A>T (n.637-15053A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489703T=CA2175521083FBN1c.3082+148A= (n.3082+148A=)
n.1756+148A=
c.637-15053A= (n.637-15053A=)
15g.48489704T>CCA2175521086FBN1c.3082+147A>G (n.3082+147A>G)
n.1756+147A>G
c.637-15054A>G (n.637-15054A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489704T=CA2175521085FBN1c.3082+147A= (n.3082+147A=)
n.1756+147A=
c.637-15054A= (n.637-15054A=)
15g.48489705C>TCA2628330851FBN1c.3082+146G>A (n.3082+146G>A)
n.1756+146G>A
c.637-15055G>A (n.637-15055G>A)
gnomAD v4
15g.48489706A=CA2175521088FBN1c.3082+145T= (n.3082+145T=)
n.1756+145T=
c.637-15056T= (n.637-15056T=)
15g.48489706A>GCA713388217FBN1c.3082+145T>C (n.3082+145T>C)
n.1756+145T>C
c.637-15056T>C (n.637-15056T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489707T>ACA2628330852FBN1c.3082+144A>T (n.3082+144A>T)
n.1756+144A>T
c.637-15057A>T (n.637-15057A>T)
gnomAD v4
15g.48489707T>CCA969557718FBN1c.3082+144A>G (n.3082+144A>G)
n.1756+144A>G
c.637-15057A>G (n.637-15057A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489707T=CA2175521091FBN1c.3082+144A= (n.3082+144A=)
n.1756+144A=
c.637-15057A= (n.637-15057A=)
15g.48489709C>ACA2628330853FBN1c.3082+142G>T (n.3082+142G>T)
n.1756+142G>T
c.637-15059G>T (n.637-15059G>T)
gnomAD v4
15g.48489709C=CA2175521092FBN1c.3082+142G= (n.3082+142G=)
n.1756+142G=
c.637-15059G= (n.637-15059G=)
15g.48489709C>TCA713388218FBN1c.3082+142G>A (n.3082+142G>A)
n.1756+142G>A
c.637-15059G>A (n.637-15059G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489711T>CCA2556794302FBN1c.3082+140A>G (n.3082+140A>G)
n.1756+140A>G
c.637-15061A>G (n.637-15061A>G)
gnomAD v4
15g.48489712T>GCA2628330854FBN1c.3082+139A>C (n.3082+139A>C)
n.1756+139A>C
c.637-15062A>C (n.637-15062A>C)
gnomAD v4
15g.48489713T>CCA2175521095FBN1c.3082+138A>G (n.3082+138A>G)
n.1756+138A>G
c.637-15063A>G (n.637-15063A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489713T=CA2175521094FBN1c.3082+138A= (n.3082+138A=)
n.1756+138A=
c.637-15063A= (n.637-15063A=)
15g.48489714C>ACA2628330856FBN1c.3082+137G>T (n.3082+137G>T)
n.1756+137G>T
c.637-15064G>T (n.637-15064G>T)
gnomAD v4
15g.48489714C=CA2175521098FBN1c.3082+137G= (n.3082+137G=)
n.1756+137G=
c.637-15064G= (n.637-15064G=)
15g.48489714C>TCA269533248FBN1c.3082+137G>A (n.3082+137G>A)
n.1756+137G>A
c.637-15064G>A (n.637-15064G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489715T>GCA969557720FBN1c.3082+136A>C (n.3082+136A>C)
n.1756+136A>C
c.637-15065A>C (n.637-15065A>C)
dbSNP
15g.48489715T=CA2175521101FBN1c.3082+136A= (n.3082+136A=)
n.1756+136A=
c.637-15065A= (n.637-15065A=)
15g.48489718delCA2628330857FBN1c.3082+135del (n.3082+135del)
n.1756+135del
c.637-15066del (n.637-15066del)
gnomAD v4
15g.48489717A>CCA2628330858FBN1c.3082+134T>G (n.3082+134T>G)
n.1756+134T>G
c.637-15067T>G (n.637-15067T>G)
gnomAD v4
15g.48489719C>ACA2628330859FBN1c.3082+132G>T (n.3082+132G>T)
n.1756+132G>T
c.637-15069G>T (n.637-15069G>T)
gnomAD v4
15g.48489719C=CA2175521104FBN1c.3082+132G= (n.3082+132G=)
n.1756+132G=
c.637-15069G= (n.637-15069G=)
15g.48489719C>GCA2175521105FBN1c.3082+132G>C (n.3082+132G>C)
n.1756+132G>C
c.637-15069G>C (n.637-15069G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489719_48489720delinsCACA2175521106FBN1c.3082+131_3082+132delinsTG (n.3082+131_3082+132delinsTG)
n.1756+131_1756+132delinsTG
c.637-15070_637-15069delinsTG (n.637-15070_637-15069delinsTG)
15g.48489720A=CA2175521109FBN1c.3082+131T= (n.3082+131T=)
n.1756+131T=
c.637-15070T= (n.637-15070T=)
15g.48489720A>GCA2175521110FBN1c.3082+131T>C (n.3082+131T>C)
n.1756+131T>C
c.637-15070T>C (n.637-15070T>C)
dbSNP
15g.48489722delCA2175521108FBN1c.3082+131del (n.3082+131del)
n.1756+131del
c.637-15070del (n.637-15070del)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489721A>CCA2628330861FBN1c.3082+130T>G (n.3082+130T>G)
n.1756+130T>G
c.637-15071T>G (n.637-15071T>G)
gnomAD v4
15g.48489723G>ACA2628330862FBN1c.3082+128C>T (n.3082+128C>T)
n.1756+128C>T
c.637-15073C>T (n.637-15073C>T)
gnomAD v4
15g.48489723G>CCA2628330863FBN1c.3082+128C>G (n.3082+128C>G)
n.1756+128C>G
c.637-15073C>G (n.637-15073C>G)
gnomAD v4
15g.48489724A=CA2175521111FBN1c.3082+127T= (n.3082+127T=)
n.1756+127T=
c.637-15074T= (n.637-15074T=)
15g.48489724A>TCA2175521112FBN1c.3082+127T>A (n.3082+127T>A)
n.1756+127T>A
c.637-15074T>A (n.637-15074T>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489725T>CCA2628330865FBN1c.3082+126A>G (n.3082+126A>G)
n.1756+126A>G
c.637-15075A>G (n.637-15075A>G)
gnomAD v4
15g.48489725T>GCA617836333FBN1c.3082+126A>C (n.3082+126A>C)
n.1756+126A>C
c.637-15075A>C (n.637-15075A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489725T=CA2175521114FBN1c.3082+126A= (n.3082+126A=)
n.1756+126A=
c.637-15075A= (n.637-15075A=)
15g.48489726A>CCA2628330866FBN1c.3082+125T>G (n.3082+125T>G)
n.1756+125T>G
c.637-15076T>G (n.637-15076T>G)
gnomAD v4
15g.48489726A>TCA2628330867FBN1c.3082+125T>A (n.3082+125T>A)
n.1756+125T>A
c.637-15076T>A (n.637-15076T>A)
gnomAD v4
15g.48489728T>GCA2628330868FBN1c.3082+123A>C (n.3082+123A>C)
n.1756+123A>C
c.637-15078A>C (n.637-15078A>C)
gnomAD v4
15g.48489729T>CCA2628330870FBN1c.3082+122A>G (n.3082+122A>G)
n.1756+122A>G
c.637-15079A>G (n.637-15079A>G)
gnomAD v4
15g.48489731T>CCA617836334FBN1c.3082+120A>G (n.3082+120A>G)
n.1756+120A>G
c.637-15081A>G (n.637-15081A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489731T=CA2175521117FBN1c.3082+120A= (n.3082+120A=)
n.1756+120A=
c.637-15081A= (n.637-15081A=)
15g.48489732A>GCA2628330871FBN1c.3082+119T>C (n.3082+119T>C)
n.1756+119T>C
c.637-15082T>C (n.637-15082T>C)
gnomAD v4
15g.48489733T>GCA2628330872FBN1c.3082+118A>C (n.3082+118A>C)
n.1756+118A>C
c.637-15083A>C (n.637-15083A>C)
gnomAD v4
15g.48489734A>GCA2804071896FBN1c.3082+117T>C (n.3082+117T>C)
n.1756+117T>C
c.637-15084T>C (n.637-15084T>C)
15g.48489734A>TCA2628330873FBN1c.3082+117T>A (n.3082+117T>A)
n.1756+117T>A
c.637-15084T>A (n.637-15084T>A)
gnomAD v4
15g.48489735A=CA2175521120FBN1c.3082+116T= (n.3082+116T=)
n.1756+116T=
c.637-15085T= (n.637-15085T=)
15g.48489735A>CCA2628330875FBN1c.3082+116T>G (n.3082+116T>G)
n.1756+116T>G
c.637-15085T>G (n.637-15085T>G)
gnomAD v4
15g.48489735A>GCA713388222FBN1c.3082+116T>C (n.3082+116T>C)
n.1756+116T>C
c.637-15085T>C (n.637-15085T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489736T>ACA2628330877FBN1c.3082+115A>T (n.3082+115A>T)
n.1756+115A>T
c.637-15086A>T (n.637-15086A>T)
gnomAD v4
15g.48489736T>CCA713388223FBN1c.3082+115A>G (n.3082+115A>G)
n.1756+115A>G
c.637-15086A>G (n.637-15086A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489736T=CA2175521122FBN1c.3082+115A= (n.3082+115A=)
n.1756+115A=
c.637-15086A= (n.637-15086A=)
15g.48489737T>CCA269533255FBN1c.3082+114A>G (n.3082+114A>G)
n.1756+114A>G
c.637-15087A>G (n.637-15087A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489737T=CA2175521124FBN1c.3082+114A= (n.3082+114A=)
n.1756+114A=
c.637-15087A= (n.637-15087A=)
15g.48489738C>ACA2628330879FBN1c.3082+113G>T (n.3082+113G>T)
n.1756+113G>T
c.637-15088G>T (n.637-15088G>T)
gnomAD v4
15g.48489738_48489739delinsCACA2175521126FBN1c.3082+112_3082+113delinsTG (n.3082+112_3082+113delinsTG)
n.1756+112_1756+113delinsTG
c.637-15089_637-15088delinsTG (n.637-15089_637-15088delinsTG)
15g.48489739delCA269533261FBN1c.3082+112del (n.3082+112del)
n.1756+112del
c.637-15089del (n.637-15089del)
dbSNP
15g.48489739A>GCA2628330880FBN1c.3082+112T>C (n.3082+112T>C)
n.1756+112T>C
c.637-15089T>C (n.637-15089T>C)
gnomAD v4
15g.48489740G>TCA2628330881FBN1c.3082+111C>A (n.3082+111C>A)
n.1756+111C>A
c.637-15090C>A (n.637-15090C>A)
gnomAD v4
15g.48489742A>GCA2628330882FBN1c.3082+109T>C (n.3082+109T>C)
n.1756+109T>C
c.637-15092T>C (n.637-15092T>C)
gnomAD v4
15g.48489744G>ACA618009255FBN1c.3082+107C>T (n.3082+107C>T)
n.1756+107C>T
c.637-15094C>T (n.637-15094C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489744G=CA2175521129FBN1c.3082+107C= (n.3082+107C=)
n.1756+107C=
c.637-15094C= (n.637-15094C=)
15g.48489744G>TCA2628330883FBN1c.3082+107C>A (n.3082+107C>A)
n.1756+107C>A
c.637-15094C>A (n.637-15094C>A)
gnomAD v4
15g.48489745C>ACA2628330884FBN1c.3082+106G>T (n.3082+106G>T)
n.1756+106G>T
c.637-15095G>T (n.637-15095G>T)
gnomAD v4
15g.48489745C=CA2175521131FBN1c.3082+106G= (n.3082+106G=)
n.1756+106G=
c.637-15095G= (n.637-15095G=)
15g.48489745C>TCA969557722FBN1c.3082+106G>A (n.3082+106G>A)
n.1756+106G>A
c.637-15095G>A (n.637-15095G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489750delCA2628330885FBN1c.3082+105del (n.3082+105del)
n.1756+105del
c.637-15096del (n.637-15096del)
gnomAD v4
15g.48489747A>GCA2628330886FBN1c.3082+104T>C (n.3082+104T>C)
n.1756+104T>C
c.637-15097T>C (n.637-15097T>C)
gnomAD v4
15g.48489748A>GCA2628330887FBN1c.3082+103T>C (n.3082+103T>C)
n.1756+103T>C
c.637-15098T>C (n.637-15098T>C)
gnomAD v4
15g.48489750A>CCA2628330888FBN1c.3082+101T>G (n.3082+101T>G)
n.1756+101T>G
c.637-15100T>G (n.637-15100T>G)
gnomAD v4
15g.48489751G>TCA2575717577FBN1c.3082+100C>A (n.3082+100C>A)
n.1756+100C>A
c.637-15101C>A (n.637-15101C>A)
gnomAD v4
15g.48489752T>CCA2628330890FBN1c.3082+99A>G (n.3082+99A>G)
n.1756+99A>G
c.637-15102A>G (n.637-15102A>G)
gnomAD v4
15g.48489752T>GCA969557724FBN1c.3082+99A>C (n.3082+99A>C)
n.1756+99A>C
c.637-15102A>C (n.637-15102A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489752T=CA2175521133FBN1c.3082+99A= (n.3082+99A=)
n.1756+99A=
c.637-15102A= (n.637-15102A=)
15g.48489753C=CA2175521134FBN1c.3082+98G= (n.3082+98G=)
n.1756+98G=
c.637-15103G= (n.637-15103G=)
15g.48489753C>TCA969557736FBN1c.3082+98G>A (n.3082+98G>A)
n.1756+98G>A
c.637-15103G>A (n.637-15103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489754delCA2575717578FBN1c.3082+98del (n.3082+98del)
n.1756+98del
c.637-15103del (n.637-15103del)
15g.48489755A>GCA2575717579FBN1c.3082+96T>C (n.3082+96T>C)
n.1756+96T>C
c.637-15105T>C (n.637-15105T>C)
gnomAD v4
15g.48489756T>CCA2628330892FBN1c.3082+95A>G (n.3082+95A>G)
n.1756+95A>G
c.637-15106A>G (n.637-15106A>G)
gnomAD v4
15g.48489757G>ACA2628330893FBN1c.3082+94C>T (n.3082+94C>T)
n.1756+94C>T
c.637-15107C>T (n.637-15107C>T)
gnomAD v4
15g.48489757G>TCA2575717580FBN1c.3082+94C>A (n.3082+94C>A)
n.1756+94C>A
c.637-15107C>A (n.637-15107C>A)
gnomAD v4
15g.48489758C>ACA2804071898FBN1c.3082+93G>T (n.3082+93G>T)
n.1756+93G>T
c.637-15108G>T (n.637-15108G>T)
15g.48489758C>TCA2575717581FBN1c.3082+93G>A (n.3082+93G>A)
n.1756+93G>A
c.637-15108G>A (n.637-15108G>A)
15g.48489760G>TCA2575717583FBN1c.3082+91C>A (n.3082+91C>A)
n.1756+91C>A
c.637-15110C>A (n.637-15110C>A)
gnomAD v4
15g.48489762delCA2575717582FBN1c.3082+91del (n.3082+91del)
n.1756+91del
c.637-15110del (n.637-15110del)
15g.48489761G>ACA2628330894FBN1c.3082+90C>T (n.3082+90C>T)
n.1756+90C>T
c.637-15111C>T (n.637-15111C>T)
gnomAD v4
15g.48489761G>TCA2575717584FBN1c.3082+90C>A (n.3082+90C>A)
n.1756+90C>A
c.637-15111C>A (n.637-15111C>A)
gnomAD v4
15g.48489762G>ACA2730866498FBN1c.3082+89C>T (n.3082+89C>T)
n.1756+89C>T
c.637-15112C>T (n.637-15112C>T)
dbSNP
15g.48489762G>CCA2575717585FBN1c.3082+89C>G (n.3082+89C>G)
n.1756+89C>G
c.637-15112C>G (n.637-15112C>G)
15g.48489762G>TCA2628330896FBN1c.3082+89C>A (n.3082+89C>A)
n.1756+89C>A
c.637-15112C>A (n.637-15112C>A)
gnomAD v4
15g.48489763A=CA2175521136FBN1c.3082+88T= (n.3082+88T=)
n.1756+88T=
c.637-15113T= (n.637-15113T=)
15g.48489763A>GCA269533262FBN1c.3082+88T>C (n.3082+88T>C)
n.1756+88T>C
c.637-15113T>C (n.637-15113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489765G>TCA2575717586FBN1c.3082+86C>A (n.3082+86C>A)
n.1756+86C>A
c.637-15115C>A (n.637-15115C>A)
gnomAD v4
15g.48489768C>ACA2628330898FBN1c.3082+83G>T (n.3082+83G>T)
n.1756+83G>T
c.637-15118G>T (n.637-15118G>T)
gnomAD v4
15g.48489769A>TCA2628330899FBN1c.3082+82T>A (n.3082+82T>A)
n.1756+82T>A
c.637-15119T>A (n.637-15119T>A)
gnomAD v4
15g.48489770A=CA2175521138FBN1c.3082+81T= (n.3082+81T=)
n.1756+81T=
c.637-15120T= (n.637-15120T=)
15g.48489770A>GCA969557737FBN1c.3082+81T>C (n.3082+81T>C)
n.1756+81T>C
c.637-15120T>C (n.637-15120T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489771G>ACA269533269FBN1c.3082+80C>T (n.3082+80C>T)
n.1756+80C>T
c.637-15121C>T (n.637-15121C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489771G=CA2175521140FBN1c.3082+80C= (n.3082+80C=)
n.1756+80C=
c.637-15121C= (n.637-15121C=)
15g.48489771G>TCA2575717587FBN1c.3082+80C>A (n.3082+80C>A)
n.1756+80C>A
c.637-15121C>A (n.637-15121C>A)
15g.48489772T>ACA618009256FBN1c.3082+79A>T (n.3082+79A>T)
n.1756+79A>T
c.637-15122A>T (n.637-15122A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48489772T>CCA2575717588FBN1c.3082+79A>G (n.3082+79A>G)
n.1756+79A>G
c.637-15122A>G (n.637-15122A>G)
gnomAD v4
15g.48489772T=CA2175521145FBN1c.3082+79A= (n.3082+79A=)
n.1756+79A=
c.637-15122A= (n.637-15122A=)
15g.48489773A>CCA2628330901FBN1c.3082+78T>G (n.3082+78T>G)
n.1756+78T>G
c.637-15123T>G (n.637-15123T>G)
gnomAD v4
15g.48489773A>TCA2628330903FBN1c.3082+78T>A (n.3082+78T>A)
n.1756+78T>A
c.637-15123T>A (n.637-15123T>A)
gnomAD v4
15g.48489774G>TCA2628330904FBN1c.3082+77C>A (n.3082+77C>A)
n.1756+77C>A
c.637-15124C>A (n.637-15124C>A)
gnomAD v4
15g.48489775A=CA2175521147FBN1c.3082+76T= (n.3082+76T=)
n.1756+76T=
c.637-15125T= (n.637-15125T=)
15g.48489775A>GCA2175521148FBN1c.3082+76T>C (n.3082+76T>C)
n.1756+76T>C
c.637-15125T>C (n.637-15125T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48489776delCA2628330907FBN1c.3082+75del (n.3082+75del)
n.1756+75del
c.637-15126del (n.637-15126del)
gnomAD v4
15g.48489776G>ACA2628330908FBN1c.3082+75C>T (n.3082+75C>T)
n.1756+75C>T
c.637-15126C>T (n.637-15126C>T)
gnomAD v4
15g.48489776G>TCA2628330909FBN1c.3082+75C>A (n.3082+75C>A)
n.1756+75C>A
c.637-15126C>A (n.637-15126C>A)
gnomAD v4
15g.48489777T>ACA2628330912FBN1c.3082+74A>T (n.3082+74A>T)
n.1756+74A>T
c.637-15127A>T (n.637-15127A>T)
gnomAD v4
15g.48489778G>ACA2575717589FBN1c.3082+73C>T (n.3082+73C>T)
n.1756+73C>T
c.637-15128C>T (n.637-15128C>T)
gnomAD v4
15g.48489778G>TCA2575717590FBN1c.3082+73C>A (n.3082+73C>A)
n.1756+73C>A
c.637-15128C>A (n.637-15128C>A)
gnomAD v4
15g.48489779C>TCA2628330916FBN1c.3082+72G>A (n.3082+72G>A)
n.1756+72G>A
c.637-15129G>A (n.637-15129G>A)
gnomAD v4
15g.48489782_48489783insCCTGACA2628330914FBN1c.3082+72_3082+73insGTCAG (n.3082+72_3082+73insGTCAG)
n.1756+72_1756+73insGTCAG
c.637-15129_637-15128insGTCAG (n.637-15129_637-15128insGTCAG)
gnomAD v4

Number of alleles fetched