Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48489580T>A | CA2542099818 | FBN1 | c.3082+271A>T (n.3082+271A>T) n.1756+271A>T c.637-14930A>T (n.637-14930A>T) | |
15 | g.48489582C= | CA2175520956 | FBN1 | c.3082+269G= (n.3082+269G=) n.1756+269G= c.637-14932G= (n.637-14932G=) | |
15 | g.48489582C>G | CA269533122 | FBN1 | c.3082+269G>C (n.3082+269G>C) n.1756+269G>C c.637-14932G>C (n.637-14932G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489585T>A | CA269533129 | FBN1 | c.3082+266A>T (n.3082+266A>T) n.1756+266A>T c.637-14935A>T (n.637-14935A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489585T>C | CA269533128 | FBN1 | c.3082+266A>G (n.3082+266A>G) n.1756+266A>G c.637-14935A>G (n.637-14935A>G) | dbSNP |
15 | g.48489585T= | CA2175520962 | FBN1 | c.3082+266A= (n.3082+266A=) n.1756+266A= c.637-14935A= (n.637-14935A=) | |
15 | g.48489586T>A | CA2175520973 | FBN1 | c.3082+265A>T (n.3082+265A>T) n.1756+265A>T c.637-14936A>T (n.637-14936A>T) | dbSNP |
15 | g.48489586T= | CA2175520964 | FBN1 | c.3082+265A= (n.3082+265A=) n.1756+265A= c.637-14936A= (n.637-14936A=) | |
15 | g.48489587G>C | CA2175520975 | FBN1 | c.3082+264C>G (n.3082+264C>G) n.1756+264C>G c.637-14937C>G (n.637-14937C>G) | dbSNP |
15 | g.48489587G= | CA2175520974 | FBN1 | c.3082+264C= (n.3082+264C=) n.1756+264C= c.637-14937C= (n.637-14937C=) | |
15 | g.48489587G>T | CA2804071874 | FBN1 | c.3082+264C>A (n.3082+264C>A) n.1756+264C>A c.637-14937C>A (n.637-14937C>A) | |
15 | g.48489588A= | CA2175520976 | FBN1 | c.3082+263T= (n.3082+263T=) n.1756+263T= c.637-14938T= (n.637-14938T=) | |
15 | g.48489588A>C | CA617836325 | FBN1 | c.3082+263T>G (n.3082+263T>G) n.1756+263T>G c.637-14938T>G (n.637-14938T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489590T>A | CA713388137 | FBN1 | c.3082+261A>T (n.3082+261A>T) n.1756+261A>T c.637-14940A>T (n.637-14940A>T) | dbSNP |
15 | g.48489590T= | CA2175520977 | FBN1 | c.3082+261A= (n.3082+261A=) n.1756+261A= c.637-14940A= (n.637-14940A=) | |
15 | g.48489592T>C | CA269533146 | FBN1 | c.3082+259A>G (n.3082+259A>G) n.1756+259A>G c.637-14942A>G (n.637-14942A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489592T= | CA2175520981 | FBN1 | c.3082+259A= (n.3082+259A=) n.1756+259A= c.637-14942A= (n.637-14942A=) | |
15 | g.48489594C= | CA2175520982 | FBN1 | c.3082+257G= (n.3082+257G=) n.1756+257G= c.637-14944G= (n.637-14944G=) | |
15 | g.48489594C>T | CA269533150 | FBN1 | c.3082+257G>A (n.3082+257G>A) n.1756+257G>A c.637-14944G>A (n.637-14944G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489595G>A | CA269533153 | FBN1 | c.3082+256C>T (n.3082+256C>T) n.1756+256C>T c.637-14945C>T (n.637-14945C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489595G= | CA2175520984 | FBN1 | c.3082+256C= (n.3082+256C=) n.1756+256C= c.637-14945C= (n.637-14945C=) | |
15 | g.48489596T>C | CA713388143 | FBN1 | c.3082+255A>G (n.3082+255A>G) n.1756+255A>G c.637-14946A>G (n.637-14946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489596T= | CA2175520986 | FBN1 | c.3082+255A= (n.3082+255A=) n.1756+255A= c.637-14946A= (n.637-14946A=) | |
15 | g.48489605T>C | CA269533156 | FBN1 | c.3082+246A>G (n.3082+246A>G) n.1756+246A>G c.637-14955A>G (n.637-14955A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489605T= | CA2175520991 | FBN1 | c.3082+246A= (n.3082+246A=) n.1756+246A= c.637-14955A= (n.637-14955A=) | |
15 | g.48489607T>C | CA713388145 | FBN1 | c.3082+244A>G (n.3082+244A>G) n.1756+244A>G c.637-14957A>G (n.637-14957A>G) | dbSNP |
15 | g.48489607T= | CA2175520993 | FBN1 | c.3082+244A= (n.3082+244A=) n.1756+244A= c.637-14957A= (n.637-14957A=) | |
15 | g.48489612G>A | CA2175520995 | FBN1 | c.3082+239C>T (n.3082+239C>T) n.1756+239C>T c.637-14962C>T (n.637-14962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489612G= | CA2175520994 | FBN1 | c.3082+239C= (n.3082+239C=) n.1756+239C= c.637-14962C= (n.637-14962C=) | |
15 | g.48489613G>A | CA2730865963 | FBN1 | c.3082+238C>T (n.3082+238C>T) n.1756+238C>T c.637-14963C>T (n.637-14963C>T) | dbSNP |
15 | g.48489615C>A | CA617836327 | FBN1 | c.3082+236G>T (n.3082+236G>T) n.1756+236G>T c.637-14965G>T (n.637-14965G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489615C= | CA2175520996 | FBN1 | c.3082+236G= (n.3082+236G=) n.1756+236G= c.637-14965G= (n.637-14965G=) | |
15 | g.48489615C>T | CA2804071885 | FBN1 | c.3082+236G>A (n.3082+236G>A) n.1756+236G>A c.637-14965G>A (n.637-14965G>A) | |
15 | g.48489618C>A | CA2175520999 | FBN1 | c.3082+233G>T (n.3082+233G>T) n.1756+233G>T c.637-14968G>T (n.637-14968G>T) | dbSNP |
15 | g.48489618C= | CA2175520998 | FBN1 | c.3082+233G= (n.3082+233G=) n.1756+233G= c.637-14968G= (n.637-14968G=) | |
15 | g.48489620T>A | CA2175521003 | FBN1 | c.3082+231A>T (n.3082+231A>T) n.1756+231A>T c.637-14970A>T (n.637-14970A>T) | dbSNP |
15 | g.48489620T= | CA2175521002 | FBN1 | c.3082+231A= (n.3082+231A=) n.1756+231A= c.637-14970A= (n.637-14970A=) | |
15 | g.48489628A= | CA2175521004 | FBN1 | c.3082+223T= (n.3082+223T=) n.1756+223T= c.637-14978T= (n.637-14978T=) | |
15 | g.48489628A>C | CA617836328 | FBN1 | c.3082+223T>G (n.3082+223T>G) n.1756+223T>G c.637-14978T>G (n.637-14978T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489629T>A | CA713388158 | FBN1 | c.3082+222A>T (n.3082+222A>T) n.1756+222A>T c.637-14979A>T (n.637-14979A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489629T= | CA2175521005 | FBN1 | c.3082+222A= (n.3082+222A=) n.1756+222A= c.637-14979A= (n.637-14979A=) | |
15 | g.48489635A= | CA2175521007 | FBN1 | c.3082+216T= (n.3082+216T=) n.1756+216T= c.637-14985T= (n.637-14985T=) | |
15 | g.48489635A>G | CA2175521008 | FBN1 | c.3082+216T>C (n.3082+216T>C) n.1756+216T>C c.637-14985T>C (n.637-14985T>C) | dbSNP |
15 | g.48489638A= | CA2175521010 | FBN1 | c.3082+213T= (n.3082+213T=) n.1756+213T= c.637-14988T= (n.637-14988T=) | |
15 | g.48489638A>C | CA269533177 | FBN1 | c.3082+213T>G (n.3082+213T>G) n.1756+213T>G c.637-14988T>G (n.637-14988T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489643T>C | CA2730587958 | FBN1 | c.3082+208A>G (n.3082+208A>G) n.1756+208A>G c.637-14993A>G (n.637-14993A>G) | dbSNP |
15 | g.48489643T>G | CA269533186 | FBN1 | c.3082+208A>C (n.3082+208A>C) n.1756+208A>C c.637-14993A>C (n.637-14993A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489643T= | CA2175521015 | FBN1 | c.3082+208A= (n.3082+208A=) n.1756+208A= c.637-14993A= (n.637-14993A=) | |
15 | g.48489644C= | CA2175521019 | FBN1 | c.3082+207G= (n.3082+207G=) n.1756+207G= c.637-14994G= (n.637-14994G=) | |
15 | g.48489644C>T | CA2175521020 | FBN1 | c.3082+207G>A (n.3082+207G>A) n.1756+207G>A c.637-14994G>A (n.637-14994G>A) | dbSNP |
15 | g.48489647T>C | CA2175521024 | FBN1 | c.3082+204A>G (n.3082+204A>G) n.1756+204A>G c.637-14997A>G (n.637-14997A>G) | dbSNP |
15 | g.48489647T= | CA2175521023 | FBN1 | c.3082+204A= (n.3082+204A=) n.1756+204A= c.637-14997A= (n.637-14997A=) | |
15 | g.48489648A= | CA2175521026 | FBN1 | c.3082+203T= (n.3082+203T=) n.1756+203T= c.637-14998T= (n.637-14998T=) | |
15 | g.48489648A>G | CA713388162 | FBN1 | c.3082+203T>C (n.3082+203T>C) n.1756+203T>C c.637-14998T>C (n.637-14998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489651G>C | CA713388163 | FBN1 | c.3082+200C>G (n.3082+200C>G) n.1756+200C>G c.637-15001C>G (n.637-15001C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489651G= | CA2175521028 | FBN1 | c.3082+200C= (n.3082+200C=) n.1756+200C= c.637-15001C= (n.637-15001C=) | |
15 | g.48489654C>A | CA713388165 | FBN1 | c.3082+197G>T (n.3082+197G>T) n.1756+197G>T c.637-15004G>T (n.637-15004G>T) | dbSNP |
15 | g.48489654C= | CA2175521033 | FBN1 | c.3082+197G= (n.3082+197G=) n.1756+197G= c.637-15004G= (n.637-15004G=) | |
15 | g.48489655A= | CA2175521037 | FBN1 | c.3082+196T= (n.3082+196T=) n.1756+196T= c.637-15005T= (n.637-15005T=) | |
15 | g.48489655A>G | CA713388170 | FBN1 | c.3082+196T>C (n.3082+196T>C) n.1756+196T>C c.637-15005T>C (n.637-15005T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489656A= | CA2175521040 | FBN1 | c.3082+195T= (n.3082+195T=) n.1756+195T= c.637-15006T= (n.637-15006T=) | |
15 | g.48489656A>G | CA269533194 | FBN1 | c.3082+195T>C (n.3082+195T>C) n.1756+195T>C c.637-15006T>C (n.637-15006T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489658T>G | CA969557693 | FBN1 | c.3082+193A>C (n.3082+193A>C) n.1756+193A>C c.637-15008A>C (n.637-15008A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489658T= | CA2175521041 | FBN1 | c.3082+193A= (n.3082+193A=) n.1756+193A= c.637-15008A= (n.637-15008A=) | |
15 | g.48489660T>A | CA2175521043 | FBN1 | c.3082+191A>T (n.3082+191A>T) n.1756+191A>T c.637-15010A>T (n.637-15010A>T) | dbSNP |
15 | g.48489660T= | CA2175521042 | FBN1 | c.3082+191A= (n.3082+191A=) n.1756+191A= c.637-15010A= (n.637-15010A=) | |
15 | g.48489663C= | CA2175521044 | FBN1 | c.3082+188G= (n.3082+188G=) n.1756+188G= c.637-15013G= (n.637-15013G=) | |
15 | g.48489663C>G | CA713388177 | FBN1 | c.3082+188G>C (n.3082+188G>C) n.1756+188G>C c.637-15013G>C (n.637-15013G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489664C>A | CA713388182 | FBN1 | c.3082+187G>T (n.3082+187G>T) n.1756+187G>T c.637-15014G>T (n.637-15014G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489664C= | CA2175521045 | FBN1 | c.3082+187G= (n.3082+187G=) n.1756+187G= c.637-15014G= (n.637-15014G=) | |
15 | g.48489665C= | CA2175521048 | FBN1 | c.3082+186G= (n.3082+186G=) n.1756+186G= c.637-15015G= (n.637-15015G=) | |
15 | g.48489665C>T | CA969557703 | FBN1 | c.3082+186G>A (n.3082+186G>A) n.1756+186G>A c.637-15015G>A (n.637-15015G>A) | dbSNP |
15 | g.48489672C= | CA2175521050 | FBN1 | c.3082+179G= (n.3082+179G=) n.1756+179G= c.637-15022G= (n.637-15022G=) | |
15 | g.48489672C>G | CA2175521051 | FBN1 | c.3082+179G>C (n.3082+179G>C) n.1756+179G>C c.637-15022G>C (n.637-15022G>C) | dbSNP |
15 | g.48489676_48489681delinsTTGGAC | CA2175521053 | FBN1 | c.3082+170_3082+175delinsGTCCAA (n.3082+170_3082+175delinsGTCCAA) n.1756+170_1756+175delinsGTCCAA c.637-15031_637-15026delinsGTCCAA (n.637-15031_637-15026delinsGTCCAA) | |
15 | g.48489677_48489681del | CA969557710 | FBN1 | c.3082+170_3082+174del (n.3082+170_3082+174del) n.1756+170_1756+174del c.637-15031_637-15027del (n.637-15031_637-15027del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489678G>A | CA269533196 | FBN1 | c.3082+173C>T (n.3082+173C>T) n.1756+173C>T c.637-15028C>T (n.637-15028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489678G= | CA2175521055 | FBN1 | c.3082+173C= (n.3082+173C=) n.1756+173C= c.637-15028C= (n.637-15028C=) | |
15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
15 | g.48489679G>A | CA2175521065 | FBN1 | c.3082+172C>T (n.3082+172C>T) n.1756+172C>T c.637-15029C>T (n.637-15029C>T) | dbSNP |
15 | g.48489679G= | CA2175521067 | FBN1 | c.3082+172C= (n.3082+172C=) n.1756+172C= c.637-15029C= (n.637-15029C=) | |
15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |