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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488432_48488452del | CA2740096646 | FBN1 | c.3128_3148del (p.Lys1043_Gly1049del) n.1802_1822del c.637-13798_637-13778del (n.637-13798_637-13778del) | ClinVar |
| 15 | g.48488445C>A | CA392328137 | FBN1 | c.3131G>T (p.Cys1044Phe) n.1805G>T c.637-13795G>T (n.637-13795G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488445C= | CA2175516312 | FBN1 | c.3131G= (p.Cys1044=) n.1805G= c.637-13795G= (n.637-13795G=) | |
| 15 | g.48488445C>G | CA392328138 | FBN1 | c.3131G>C (p.Cys1044Ser) n.1805G>C c.637-13795G>C (n.637-13795G>C) | |
| 15 | g.48488445C>T | CA013806 | FBN1 | c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) n.1805G>A c.637-13795G>A (n.637-13795G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488446del | CA2695220350 | FBN1 | c.3130del (p.Cys1044AlafsTer?) n.1804del c.637-13796del (n.637-13796del) | |
| 15 | g.48488446A>C | CA392328139 | FBN1 | c.3130T>G (p.Cys1044Gly) n.1804T>G c.637-13796T>G (n.637-13796T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488446A>G | CA392328141 | FBN1 | c.3130T>C (p.Cys1044Arg) n.1804T>C c.637-13796T>C (n.637-13796T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48488446A>T | CA392328140 | FBN1 | c.3130T>A (p.Cys1044Ser) n.1804T>A c.637-13796T>A (n.637-13796T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48488447C>A | CA392328142 | FBN1 | c.3129G>T (p.Lys1043Asn) n.1803G>T c.637-13797G>T (n.637-13797G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488447C= | CA2175516321 | FBN1 | c.3129G= (p.Lys1043=) n.1803G= c.637-13797G= (n.637-13797G=) | |
| 15 | g.48488447C>G | CA392328143 | FBN1 | c.3129G>C (p.Lys1043Asn) n.1803G>C c.637-13797G>C (n.637-13797G>C) | |
| 15 | g.48488447C>T | CA049941 | FBN1 | c.3129G>A (p.Lys1043=) n.1803G>A c.637-13797G>A (n.637-13797G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488448T>A | CA392328144 | FBN1 | c.3128A>T (p.Lys1043Met) n.1802A>T c.637-13798A>T (n.637-13798A>T) | |
| 15 | g.48488448T>C | CA013794 | FBN1 | c.3128A>G (p.Lys1043Arg) n.1802A>G c.637-13798A>G (n.637-13798A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488448T>G | CA392328145 | FBN1 | c.3128A>C (p.Lys1043Thr) n.1802A>C c.637-13798A>C (n.637-13798A>C) | |
| 15 | g.48488448T= | CA2175516327 | FBN1 | c.3128A= (p.Lys1043=) n.1802A= c.637-13798A= (n.637-13798A=) | |
| 15 | g.48488449T>A | CA392328146 | FBN1 | c.3127A>T (p.Lys1043Ter) n.1801A>T c.637-13799A>T (n.637-13799A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488449T>C | CA392328147 | FBN1 | c.3127A>G (p.Lys1043Glu) n.1801A>G c.637-13799A>G (n.637-13799A>G) | |
| 15 | g.48488449T>G | CA392328148 | FBN1 | c.3127A>C (p.Lys1043Gln) n.1801A>C c.637-13799A>C (n.637-13799A>C) | |
| 15 | g.48488450del | CA2580089671 | FBN1 | c.3126del (p.Lys1043SerfsTer?) n.1800del c.637-13800del (n.637-13800del) | ClinVar |
| 15 | g.48488450G>A | CA490019158 | FBN1 | c.3126C>T (p.Gly1042=) n.1800C>T c.637-13800C>T (n.637-13800C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488450G>C | CA490019155 | FBN1 | c.3126C>G (p.Gly1042=) n.1800C>G c.637-13800C>G (n.637-13800C>G) | |
| 15 | g.48488450G= | CA2175516333 | FBN1 | c.3126C= (p.Gly1042=) n.1800C= c.637-13800C= (n.637-13800C=) | |
| 15 | g.48488450G>T | CA490019156 | FBN1 | c.3126C>A (p.Gly1042=) n.1800C>A c.637-13800C>A (n.637-13800C>A) | |
| 15 | g.48488451C>A | CA392328149 | FBN1 | c.3125G>T (p.Gly1042Val) n.1799G>T c.637-13801G>T (n.637-13801G>T) | |
| 15 | g.48488451C= | CA2175516339 | FBN1 | c.3125G= (p.Gly1042=) n.1799G= c.637-13801G= (n.637-13801G=) | |
| 15 | g.48488451C>G | CA392328150 | FBN1 | c.3125G>C (p.Gly1042Ala) n.1799G>C c.637-13801G>C (n.637-13801G>C) | |
| 15 | g.48488451C>T | CA392328151 | FBN1 | c.3125G>A (p.Gly1042Asp) n.1799G>A c.637-13801G>A (n.637-13801G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488452del | CA2695202264 | FBN1 | c.3125del (p.Gly1042AlafsTer?) n.1799del c.637-13801del (n.637-13801del) | |
| 15 | g.48488452C>A | CA392328154 | FBN1 | c.3124G>T (p.Gly1042Cys) n.1798G>T c.637-13802G>T (n.637-13802G>T) | |
| 15 | g.48488452C= | CA2175516346 | FBN1 | c.3124G= (p.Gly1042=) n.1798G= c.637-13802G= (n.637-13802G=) | |
| 15 | g.48488452C>G | CA392328153 | FBN1 | c.3124G>C (p.Gly1042Arg) n.1798G>C c.637-13802G>C (n.637-13802G>C) | |
| 15 | g.48488452C>T | CA392328152 | FBN1 | c.3124G>A (p.Gly1042Ser) n.1798G>A c.637-13802G>A (n.637-13802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488453G>A | CA049918 | FBN1 | c.3123C>T (p.His1041=) n.1797C>T c.637-13803C>T (n.637-13803C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488453G>C | CA10587837 | FBN1 | c.3123C>G (p.His1041Gln) n.1797C>G c.637-13803C>G (n.637-13803C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488453G= | CA2175516347 | FBN1 | c.3123C= (p.His1041=) n.1797C= c.637-13803C= (n.637-13803C=) | |
| 15 | g.48488453G>T | CA049905 | FBN1 | c.3123C>A (p.His1041Gln) n.1797C>A c.637-13803C>A (n.637-13803C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488454T>A | CA392328155 | FBN1 | c.3122A>T (p.His1041Leu) n.1796A>T c.637-13804A>T (n.637-13804A>T) | |
| 15 | g.48488454T>C | CA392328156 | FBN1 | c.3122A>G (p.His1041Arg) n.1796A>G c.637-13804A>G (n.637-13804A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488454T>G | CA392328157 | FBN1 | c.3122A>C (p.His1041Pro) n.1796A>C c.637-13804A>C (n.637-13804A>C) | |
| 15 | g.48488459_48488471del | CA2695220352 | FBN1 | c.3110_3122del (p.Ser1037ThrfsTer?) n.1784_1796del c.637-13816_637-13804del (n.637-13816_637-13804del) | |
| 15 | g.48488455G>A | CA392328158 | FBN1 | c.3121C>T (p.His1041Tyr) n.1795C>T c.637-13805C>T (n.637-13805C>T) | |
| 15 | g.48488455G>C | CA392328159 | FBN1 | c.3121C>G (p.His1041Asp) n.1795C>G c.637-13805C>G (n.637-13805C>G) | |
| 15 | g.48488455G>T | CA392328160 | FBN1 | c.3121C>A (p.His1041Asn) n.1795C>A c.637-13805C>A (n.637-13805C>A) | |
| 15 | g.48488456G>A | CA490019165 | FBN1 | c.3120C>T (p.Thr1040=) n.1794C>T c.637-13806C>T (n.637-13806C>T) | |
| 15 | g.48488456G>C | CA490019166 | FBN1 | c.3120C>G (p.Thr1040=) n.1794C>G c.637-13806C>G (n.637-13806C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488456G>T | CA490019167 | FBN1 | c.3120C>A (p.Thr1040=) n.1794C>A c.637-13806C>A (n.637-13806C>A) | |
| 15 | g.48488457G>A | CA392328161 | FBN1 | c.3119C>T (p.Thr1040Ile) n.1793C>T c.637-13807C>T (n.637-13807C>T) | |
| 15 | g.48488457G>C | CA392328162 | FBN1 | c.3119C>G (p.Thr1040Ser) n.1793C>G c.637-13807C>G (n.637-13807C>G) | |
| 15 | g.48488457G= | CA2175516348 | FBN1 | c.3119C= (p.Thr1040=) n.1793C= c.637-13807C= (n.637-13807C=) | |
| 15 | g.48488457G>T | CA392328163 | FBN1 | c.3119C>A (p.Thr1040Asn) n.1793C>A c.637-13807C>A (n.637-13807C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488458T>A | CA392328164 | FBN1 | c.3118A>T (p.Thr1040Ser) n.1792A>T c.637-13808A>T (n.637-13808A>T) | |
| 15 | g.48488458T>C | CA392328166 | FBN1 | c.3118A>G (p.Thr1040Ala) n.1792A>G c.637-13808A>G (n.637-13808A>G) | |
| 15 | g.48488458T>G | CA392328165 | FBN1 | c.3118A>C (p.Thr1040Pro) n.1792A>C c.637-13808A>C (n.637-13808A>C) | |
| 15 | g.48488459G>A | CA490019169 | FBN1 | c.3117C>T (p.Cys1039=) n.1791C>T c.637-13809C>T (n.637-13809C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488459G>C | CA392328167 | FBN1 | c.3117C>G (p.Cys1039Trp) n.1791C>G c.637-13809C>G (n.637-13809C>G) | |
| 15 | g.48488459G>T | CA392328168 | FBN1 | c.3117C>A (p.Cys1039Ter) n.1791C>A c.637-13809C>A (n.637-13809C>A) | |
| 15 | g.48488460C>A | CA392328169 | FBN1 | c.3116G>T (p.Cys1039Phe) n.1790G>T c.637-13810G>T (n.637-13810G>T) | |
| 15 | g.48488460C>G | CA392328170 | FBN1 | c.3116G>C (p.Cys1039Ser) n.1790G>C c.637-13810G>C (n.637-13810G>C) | |
| 15 | g.48488460C>T | CA16609291 | FBN1 | c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) n.1790G>A c.637-13810G>A (n.637-13810G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488461A>C | CA392328171 | FBN1 | c.3115T>G (p.Cys1039Gly) n.1789T>G c.637-13811T>G (n.637-13811T>G) | |
| 15 | g.48488461A>G | CA392328172 | FBN1 | c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.1789T>C c.637-13811T>C (n.637-13811T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488461A>T | CA392328173 | FBN1 | c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.1789T>A c.637-13811T>A (n.637-13811T>A) | |
| 15 | g.48488462G>A | CA490019176 | FBN1 | c.3114C>T (p.Leu1038=) n.1788C>T c.637-13812C>T (n.637-13812C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488462G>C | CA490019177 | FBN1 | c.3114C>G (p.Leu1038=) n.1788C>G c.637-13812C>G (n.637-13812C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488462G= | CA2175516349 | FBN1 | c.3114C= (p.Leu1038=) n.1788C= c.637-13812C= (n.637-13812C=) | |
| 15 | g.48488462G>T | CA490019179 | FBN1 | c.3114C>A (p.Leu1038=) n.1788C>A c.637-13812C>A (n.637-13812C>A) | |
| 15 | g.48488463A= | CA2175516350 | FBN1 | c.3113T= (p.Leu1038=) n.1787T= c.637-13813T= (n.637-13813T=) | |
| 15 | g.48488463A>C | CA392328174 | FBN1 | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) n.1787T>G c.637-13813T>G (n.637-13813T>G) | |
| 15 | g.48488463A>G | CA392328175 | FBN1 | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) n.1787T>C c.637-13813T>C (n.637-13813T>C) | |
| 15 | g.48488463A>T | CA392328176 | FBN1 | c.3113T>A (p.Leu1038His) n.1787T>A c.637-13813T>A (n.637-13813T>A) | |
| 15 | g.48488464G>A | CA392328177 | FBN1 | c.3112C>T (p.Leu1038Phe) n.1786C>T c.637-13814C>T (n.637-13814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488464G>C | CA392328178 | FBN1 | c.3112C>G (p.Leu1038Val) n.1786C>G c.637-13814C>G (n.637-13814C>G) | |
| 15 | g.48488464G= | CA2175516351 | FBN1 | c.3112C= (p.Leu1038=) n.1786C= c.637-13814C= (n.637-13814C=) | |
| 15 | g.48488464G>T | CA392328179 | FBN1 | c.3112C>A (p.Leu1038Ile) n.1786C>A c.637-13814C>A (n.637-13814C>A) | |
| 15 | g.48488466_48488469dup | CA916082401 | FBN1 | c.3109_3112dup (p.Leu1038GlnfsTer16) n.1783_1786dup c.637-13817_637-13814dup (n.637-13817_637-13814dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488465G>A | CA490019184 | FBN1 | c.3111C>T (p.Ser1037=) n.1785C>T c.637-13815C>T (n.637-13815C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488465G>C | CA392328180 | FBN1 | c.3111C>G (p.Ser1037Arg) n.1785C>G c.637-13815C>G (n.637-13815C>G) | |
| 15 | g.48488465G>T | CA392328181 | FBN1 | c.3111C>A (p.Ser1037Arg) n.1785C>A c.637-13815C>A (n.637-13815C>A) | |
| 15 | g.48488466C>A | CA392328184 | FBN1 | c.3110G>T (p.Ser1037Ile) n.1784G>T c.637-13816G>T (n.637-13816G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488466C= | CA2175516352 | FBN1 | c.3110G= (p.Ser1037=) n.1784G= c.637-13816G= (n.637-13816G=) | |
| 15 | g.48488466C>G | CA392328183 | FBN1 | c.3110G>C (p.Ser1037Thr) n.1784G>C c.637-13816G>C (n.637-13816G>C) | |
| 15 | g.48488466C>T | CA392328182 | FBN1 | c.3110G>A (p.Ser1037Asn) n.1784G>A c.637-13816G>A (n.637-13816G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488467T>A | CA392328185 | FBN1 | c.3109A>T (p.Ser1037Cys) n.1783A>T c.637-13817A>T (n.637-13817A>T) | |
| 15 | g.48488467T>C | CA392328186 | FBN1 | c.3109A>G (p.Ser1037Gly) n.1783A>G c.637-13817A>G (n.637-13817A>G) | |
| 15 | g.48488467T>G | CA392328187 | FBN1 | c.3109A>C (p.Ser1037Arg) n.1783A>C c.637-13817A>C (n.637-13817A>C) | |
| 15 | g.48488468G>A | CA490019189 | FBN1 | c.3108C>T (p.Pro1036=) n.1782C>T c.637-13818C>T (n.637-13818C>T) | |
| 15 | g.48488468G>C | CA490019190 | FBN1 | c.3108C>G (p.Pro1036=) n.1782C>G c.637-13818C>G (n.637-13818C>G) | |
| 15 | g.48488468G>T | CA490019191 | FBN1 | c.3108C>A (p.Pro1036=) n.1782C>A c.637-13818C>A (n.637-13818C>A) | |
| 15 | g.48488469G>A | CA392328188 | FBN1 | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.1781C>T c.637-13819C>T (n.637-13819C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48488469G>C | CA392328189 | FBN1 | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.1781C>G c.637-13819C>G (n.637-13819C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488469G= | CA2175516353 | FBN1 | c.3107C= (p.Pro1036=) n.1781C= c.637-13819C= (n.637-13819C=) | |
| 15 | g.48488469G>T | CA392328190 | FBN1 | c.3107C>A (p.Pro1036His) n.1781C>A c.637-13819C>A (n.637-13819C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488470G>A | CA392328191 | FBN1 | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.1780C>T c.637-13820C>T (n.637-13820C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488470G>C | CA392328192 | FBN1 | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.1780C>G c.637-13820C>G (n.637-13820C>G) | |
| 15 | g.48488470G>T | CA392328193 | FBN1 | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.1780C>A c.637-13820C>A (n.637-13820C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488471T>A | CA490019195 | FBN1 | c.3105A>T (p.Ile1035=) n.1779A>T c.637-13821A>T (n.637-13821A>T) | |
| 15 | g.48488471T>C | CA392328194 | FBN1 | c.3105A>G (p.Ile1035Met) n.1779A>G c.637-13821A>G (n.637-13821A>G) | |
| 15 | g.48488471T>G | CA049893 | FBN1 | c.3105A>C (p.Ile1035=) n.1779A>C c.637-13821A>C (n.637-13821A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488471T= | CA2175516354 | FBN1 | c.3105A= (p.Ile1035=) n.1779A= c.637-13821A= (n.637-13821A=) | |
| 15 | g.48488472A>C | CA392328197 | FBN1 | c.3104T>G (p.Ile1035Arg) n.1778T>G c.637-13822T>G (n.637-13822T>G) | |
| 15 | g.48488472A>G | CA392328196 | FBN1 | c.3104T>C (p.Ile1035Thr) n.1778T>C c.637-13822T>C (n.637-13822T>C) | |
| 15 | g.48488472A>T | CA392328195 | FBN1 | c.3104T>A (p.Ile1035Lys) n.1778T>A c.637-13822T>A (n.637-13822T>A) | |
| 15 | g.48488473T>A | CA392328199 | FBN1 | c.3103A>T (p.Ile1035Leu) n.1777A>T c.637-13823A>T (n.637-13823A>T) | |
| 15 | g.48488473T>C | CA392328201 | FBN1 | c.3103A>G (p.Ile1035Val) n.1777A>G c.637-13823A>G (n.637-13823A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488473T>G | CA392328203 | FBN1 | c.3103A>C (p.Ile1035Leu) n.1777A>C c.637-13823A>C (n.637-13823A>C) | |
| 15 | g.48488474C>A | CA392328206 | FBN1 | c.3102G>T (p.Met1034Ile) n.1776G>T c.637-13824G>T (n.637-13824G>T) | |
| 15 | g.48488474C= | CA2175516355 | FBN1 | c.3102G= (p.Met1034=) n.1776G= c.637-13824G= (n.637-13824G=) | |
| 15 | g.48488474C>G | CA392328209 | FBN1 | c.3102G>C (p.Met1034Ile) n.1776G>C c.637-13824G>C (n.637-13824G>C) | |
| 15 | g.48488474C>T | CA392328211 | FBN1 | c.3102G>A (p.Met1034Ile) n.1776G>A c.637-13824G>A (n.637-13824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488475A>C | CA392328219 | FBN1 | c.3101T>G (p.Met1034Arg) n.1775T>G c.637-13825T>G (n.637-13825T>G) | |
| 15 | g.48488475A>G | CA392328215 | FBN1 | c.3101T>C (p.Met1034Thr) n.1775T>C c.637-13825T>C (n.637-13825T>C) | |
| 15 | g.48488475A>T | CA392328217 | FBN1 | c.3101T>A (p.Met1034Lys) n.1775T>A c.637-13825T>A (n.637-13825T>A) | |
| 15 | g.48488476T>A | CA392328222 | FBN1 | c.3100A>T (p.Met1034Leu) n.1774A>T c.637-13826A>T (n.637-13826A>T) | |
| 15 | g.48488476T>C | CA049878 | FBN1 | c.3100A>G (p.Met1034Val) n.1774A>G c.637-13826A>G (n.637-13826A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488476T>G | CA392328226 | FBN1 | c.3100A>C (p.Met1034Leu) n.1774A>C c.637-13826A>C (n.637-13826A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488476T= | CA2175516356 | FBN1 | c.3100A= (p.Met1034=) n.1774A= c.637-13826A= (n.637-13826A=) | |
| 15 | g.48488477C>A | CA392328228 | FBN1 | c.3099G>T (p.Lys1033Asn) n.1773G>T c.637-13827G>T (n.637-13827G>T) | |
| 15 | g.48488477C>G | CA392328232 | FBN1 | c.3099G>C (p.Lys1033Asn) n.1773G>C c.637-13827G>C (n.637-13827G>C) | |
| 15 | g.48488477C>T | CA490019202 | FBN1 | c.3099G>A (p.Lys1033=) n.1773G>A c.637-13827G>A (n.637-13827G>A) | |
| 15 | g.48488477_48488478delinsCT | CA2175516357 | FBN1 | c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=) n.1772_1773delinsAG c.637-13828_637-13827delinsAG (n.637-13828_637-13827delinsAG) | |
| 15 | g.48488478T>A | CA392328236 | FBN1 | c.3098A>T (p.Lys1033Met) n.1772A>T c.637-13828A>T (n.637-13828A>T) | |
| 15 | g.48488478T>C | CA392328242 | FBN1 | c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.1772A>G c.637-13828A>G (n.637-13828A>G) | |
| 15 | g.48488478T>G | CA392328239 | FBN1 | c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.1772A>C c.637-13828A>C (n.637-13828A>C) | |
| 15 | g.48488479del | CA658656492 | FBN1 | c.3098del (p.Lys1033ArgfsTer2) n.1772del c.637-13828del (n.637-13828del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488479T>A | CA392328245 | FBN1 | c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.1771A>T c.637-13829A>T (n.637-13829A>T) | |
| 15 | g.48488479T>C | CA392328246 | FBN1 | c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.1771A>G c.637-13829A>G (n.637-13829A>G) | |
| 15 | g.48488479T>G | CA392328249 | FBN1 | c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.1771A>C c.637-13829A>C (n.637-13829A>C) | |
| 15 | g.48488480G>A | CA490019204 | FBN1 | c.3096C>T (p.Cys1032=) n.1770C>T c.637-13830C>T (n.637-13830C>T) | |
| 15 | g.48488480G>C | CA392328252 | FBN1 | c.3096C>G (p.Cys1032Trp) n.1770C>G c.637-13830C>G (n.637-13830C>G) | |
| 15 | g.48488480G= | CA2175516358 | FBN1 | c.3096C= (p.Cys1032=) n.1770C= c.637-13830C= (n.637-13830C=) | |
| 15 | g.48488480G>T | CA392328254 | FBN1 | c.3096C>A (p.Cys1032Ter) n.1770C>A c.637-13830C>A (n.637-13830C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488481C>A | CA392328256 | FBN1 | c.3095G>T (p.Cys1032Phe) n.1769G>T c.637-13831G>T (n.637-13831G>T) | |
| 15 | g.48488481C= | CA2175516359 | FBN1 | c.3095G= (p.Cys1032=) n.1769G= c.637-13831G= (n.637-13831G=) | |
| 15 | g.48488481C>G | CA392328257 | FBN1 | c.3095G>C (p.Cys1032Ser) n.1769G>C c.637-13831G>C (n.637-13831G>C) | |
| 15 | g.48488481C>T | CA013783 | FBN1 | c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) n.1769G>A c.637-13831G>A (n.637-13831G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488482A= | CA2175516360 | FBN1 | c.3094T= (p.Cys1032=) n.1768T= c.637-13832T= (n.637-13832T=) | |
| 15 | g.48488482A>C | CA392328258 | FBN1 | c.3094T>G (p.Cys1032Gly) n.1768T>G c.637-13832T>G (n.637-13832T>G) | |
| 15 | g.48488482A>G | CA392328259 | FBN1 | c.3094T>C (p.Cys1032Arg) n.1768T>C c.637-13832T>C (n.637-13832T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488482A>T | CA392328261 | FBN1 | c.3094T>A (p.Cys1032Ser) n.1768T>A c.637-13832T>A (n.637-13832T>A) | |
| 15 | g.48488483C>A | CA392328263 | FBN1 | c.3093G>T (p.Glu1031Asp) n.1767G>T c.637-13833G>T (n.637-13833G>T) | |
| 15 | g.48488483C>G | CA392328264 | FBN1 | c.3093G>C (p.Glu1031Asp) n.1767G>C c.637-13833G>C (n.637-13833G>C) | |
| 15 | g.48488483C>T | CA490019206 | FBN1 | c.3093G>A (p.Glu1031=) n.1767G>A c.637-13833G>A (n.637-13833G>A) | |
| 15 | g.48488484T>A | CA392328268 | FBN1 | c.3092A>T (p.Glu1031Val) n.1766A>T c.637-13834A>T (n.637-13834A>T) | |
| 15 | g.48488484T>C | CA392328270 | FBN1 | c.3092A>G (p.Glu1031Gly) n.1766A>G c.637-13834A>G (n.637-13834A>G) | |
| 15 | g.48488484T>G | CA392328273 | FBN1 | c.3092A>C (p.Glu1031Ala) n.1766A>C c.637-13834A>C (n.637-13834A>C) | |
| 15 | g.48488485_48488488del | CA2740096647 | FBN1 | c.3089_3092del (p.Asn1030SerfsTer4) n.1763_1766del c.637-13837_637-13834del (n.637-13837_637-13834del) | ClinVar |
| 15 | g.48488485C>A | CA392328277 | FBN1 | c.3091G>T (p.Glu1031Ter) n.1765G>T c.637-13835G>T (n.637-13835G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488485C= | CA2175516361 | FBN1 | c.3091G= (p.Glu1031=) n.1765G= c.637-13835G= (n.637-13835G=) | |
| 15 | g.48488485C>G | CA392328279 | FBN1 | c.3091G>C (p.Glu1031Gln) n.1765G>C c.637-13835G>C (n.637-13835G>C) | |
| 15 | g.48488485C>T | CA392328281 | FBN1 | c.3091G>A (p.Glu1031Lys) n.1765G>A c.637-13835G>A (n.637-13835G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488486A>C | CA392328284 | FBN1 | c.3090T>G (p.Asn1030Lys) n.1764T>G c.637-13836T>G (n.637-13836T>G) | |
| 15 | g.48488486A>G | CA490019211 | FBN1 | c.3090T>C (p.Asn1030=) n.1764T>C c.637-13836T>C (n.637-13836T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488486A>T | CA392328286 | FBN1 | c.3090T>A (p.Asn1030Lys) n.1764T>A c.637-13836T>A (n.637-13836T>A) | |
| 15 | g.48488487T>A | CA392328288 | FBN1 | c.3089A>T (p.Asn1030Ile) n.1763A>T c.637-13837A>T (n.637-13837A>T) | |
| 15 | g.48488487T>C | CA049873 | FBN1 | c.3089A>G (p.Asn1030Ser) n.1763A>G c.637-13837A>G (n.637-13837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488487T>G | CA392328290 | FBN1 | c.3089A>C (p.Asn1030Thr) n.1763A>C c.637-13837A>C (n.637-13837A>C) | |
| 15 | g.48488487T= | CA2175516362 | FBN1 | c.3089A= (p.Asn1030=) n.1763A= c.637-13837A= (n.637-13837A=) | |
| 15 | g.48488488del | CA2580089676 | FBN1 | c.3089del (p.Asn1030MetfsTer5) n.1763del c.637-13837del (n.637-13837del) | ClinVar |
| 15 | g.48488488T>A | CA392328295 | FBN1 | c.3088A>T (p.Asn1030Tyr) n.1762A>T c.637-13838A>T (n.637-13838A>T) | |
| 15 | g.48488488T>C | CA392328297 | FBN1 | c.3088A>G (p.Asn1030Asp) n.1762A>G c.637-13838A>G (n.637-13838A>G) | |
| 15 | g.48488488T>G | CA392328300 | FBN1 | c.3088A>C (p.Asn1030His) n.1762A>C c.637-13838A>C (n.637-13838A>C) | |
| 15 | g.48488489G>A | CA490019215 | FBN1 | c.3087C>T (p.Ile1029=) n.1761C>T c.637-13839C>T (n.637-13839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488489G>C | CA392328303 | FBN1 | c.3087C>G (p.Ile1029Met) n.1761C>G c.637-13839C>G (n.637-13839C>G) | |
| 15 | g.48488489G= | CA2175516367 | FBN1 | c.3087C= (p.Ile1029=) n.1761C= c.637-13839C= (n.637-13839C=) | |
| 15 | g.48488489G>T | CA490019216 | FBN1 | c.3087C>A (p.Ile1029=) n.1761C>A c.637-13839C>A (n.637-13839C>A) | |
| 15 | g.48488490A= | CA2175516372 | FBN1 | c.3086T= (p.Ile1029=) n.1760T= c.637-13840T= (n.637-13840T=) | |
| 15 | g.48488490A>C | CA392328306 | FBN1 | c.3086T>G (p.Ile1029Ser) n.1760T>G c.637-13840T>G (n.637-13840T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488490A>G | CA392328311 | FBN1 | c.3086T>C (p.Ile1029Thr) n.1760T>C c.637-13840T>C (n.637-13840T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488490A>T | CA392328308 | FBN1 | c.3086T>A (p.Ile1029Asn) n.1760T>A c.637-13840T>A (n.637-13840T>A) | |
| 15 | g.48488491T>A | CA392328313 | FBN1 | c.3085A>T (p.Ile1029Phe) n.1759A>T c.637-13841A>T (n.637-13841A>T) | |
| 15 | g.48488491T>C | CA269532530 | FBN1 | c.3085A>G (p.Ile1029Val) n.1759A>G c.637-13841A>G (n.637-13841A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488491T>G | CA392328318 | FBN1 | c.3085A>C (p.Ile1029Leu) n.1759A>C c.637-13841A>C (n.637-13841A>C) | |
| 15 | g.48488491T= | CA2175516376 | FBN1 | c.3085A= (p.Ile1029=) n.1759A= c.637-13841A= (n.637-13841A=) | |
| 15 | g.48488492A>C | CA392328321 | FBN1 | c.3084T>G (p.Asp1028Glu) n.1758T>G c.637-13842T>G (n.637-13842T>G) | |
| 15 | g.48488492A>G | CA490019221 | FBN1 | c.3084T>C (p.Asp1028=) n.1758T>C c.637-13842T>C (n.637-13842T>C) | |
| 15 | g.48488492A>T | CA392328322 | FBN1 | c.3084T>A (p.Asp1028Glu) n.1758T>A c.637-13842T>A (n.637-13842T>A) | |
| 15 | g.48488493T>A | CA392328326 | FBN1 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) n.1757A>T c.637-13843A>T (n.637-13843A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488493T>C | CA392328329 | FBN1 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) n.1757A>G c.637-13843A>G (n.637-13843A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488493T>G | CA392328331 | FBN1 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) n.1757A>C c.637-13843A>C (n.637-13843A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488493T= | CA2175516381 | FBN1 | c.3083A= (p.Asp1028=) n.1757A= c.637-13843A= (n.637-13843A=) | |
| 15 | g.48488494C>A | CA392328333 | FBN1 | c.3083-1G>T (n.3083-1G>T) n.1757-1G>T c.637-13844G>T (n.637-13844G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488494C>G | CA392328335 | FBN1 | c.3083-1G>C (n.3083-1G>C) n.1757-1G>C c.637-13844G>C (n.637-13844G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488494C>T | CA392328337 | FBN1 | c.3083-1G>A (n.3083-1G>A) n.1757-1G>A c.637-13844G>A (n.637-13844G>A) | |
| 15 | g.48488495T>A | CA392328341 | FBN1 | c.3083-2A>T (n.3083-2A>T) n.1757-2A>T c.637-13845A>T (n.637-13845A>T) | |
| 15 | g.48488495T>C | CA392328346 | FBN1 | c.3083-2A>G (n.3083-2A>G) n.1757-2A>G c.637-13845A>G (n.637-13845A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488495T>G | CA392328344 | FBN1 | c.3083-2A>C (n.3083-2A>C) n.1757-2A>C c.637-13845A>C (n.637-13845A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488495T= | CA2175516389 | FBN1 | c.3083-2A= (n.3083-2A=) n.1757-2A= c.637-13845A= (n.637-13845A=) | |
| 15 | g.48488500G>A | CA2839242035 | FBN1 | c.3083-7C>T (n.3083-7C>T) n.1757-7C>T c.637-13850C>T (n.637-13850C>T) | |
| 15 | g.48488501A>C | CA2695220359 | FBN1 | c.3083-8T>G (n.3083-8T>G) n.1757-8T>G c.637-13851T>G (n.637-13851T>G) | |
| 15 | g.48488502A>G | CA2580089677 | FBN1 | c.3083-9T>C (n.3083-9T>C) n.1757-9T>C c.637-13852T>C (n.637-13852T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488503T>C | CA2697549057 | FBN1 | c.3083-10A>G (n.3083-10A>G) n.1757-10A>G c.637-13853A>G (n.637-13853A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488504A= | CA2175516395 | FBN1 | c.3083-11T= (n.3083-11T=) n.1757-11T= c.637-13854T= (n.637-13854T=) | |
| 15 | g.48488504A>G | CA618009320 | FBN1 | c.3083-11T>C (n.3083-11T>C) n.1757-11T>C c.637-13854T>C (n.637-13854T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48488505A>G | CA2839242034 | FBN1 | c.3083-12T>C (n.3083-12T>C) n.1757-12T>C c.637-13855T>C (n.637-13855T>C) | |
| 15 | g.48488511T>A | CA2840817219 | FBN1 | c.3083-18A>T (n.3083-18A>T) n.1757-18A>T c.637-13861A>T (n.637-13861A>T) | |
| 15 | g.48488511T>C | CA2575717566 | FBN1 | c.3083-18A>G (n.3083-18A>G) n.1757-18A>G c.637-13861A>G (n.637-13861A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488512G>A | CA618009321 | FBN1 | c.3083-19C>T (n.3083-19C>T) n.1757-19C>T c.637-13862C>T (n.637-13862C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488512G= | CA2175516401 | FBN1 | c.3083-19C= (n.3083-19C=) n.1757-19C= c.637-13862C= (n.637-13862C=) | |
| 15 | g.48488513T>C | CA049812 | FBN1 | c.3083-20A>G (n.3083-20A>G) n.1757-20A>G c.637-13863A>G (n.637-13863A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488513T= | CA2175516404 | FBN1 | c.3083-20A= (n.3083-20A=) n.1757-20A= c.637-13863A= (n.637-13863A=) | |
| 15 | g.48488514G>T | CA2628330751 | FBN1 | c.3083-21C>A (n.3083-21C>A) n.1757-21C>A c.637-13864C>A (n.637-13864C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488515G>A | CA618009322 | FBN1 | c.3083-22C>T (n.3083-22C>T) n.1757-22C>T c.637-13865C>T (n.637-13865C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488515G= | CA2175516406 | FBN1 | c.3083-22C= (n.3083-22C=) n.1757-22C= c.637-13865C= (n.637-13865C=) | |
| 15 | g.48488517G>A | CA2175516408 | FBN1 | c.3083-24C>T (n.3083-24C>T) n.1757-24C>T c.637-13867C>T (n.637-13867C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488517G= | CA2175516407 | FBN1 | c.3083-24C= (n.3083-24C=) n.1757-24C= c.637-13867C= (n.637-13867C=) | |
| 15 | g.48488518C>A | CA049820 | FBN1 | c.3083-25G>T (n.3083-25G>T) n.1757-25G>T c.637-13868G>T (n.637-13868G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488518C= | CA2175516409 | FBN1 | c.3083-25G= (n.3083-25G=) n.1757-25G= c.637-13868G= (n.637-13868G=) | |
| 15 | g.48488522A>G | CA2628330753 | FBN1 | c.3083-29T>C (n.3083-29T>C) n.1757-29T>C c.637-13872T>C (n.637-13872T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488523T>A | CA2628330754 | FBN1 | c.3083-30A>T (n.3083-30A>T) n.1757-30A>T c.637-13873A>T (n.637-13873A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488523T>G | CA269532552 | FBN1 | c.3083-30A>C (n.3083-30A>C) n.1757-30A>C c.637-13873A>C (n.637-13873A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488523T= | CA2175516411 | FBN1 | c.3083-30A= (n.3083-30A=) n.1757-30A= c.637-13873A= (n.637-13873A=) | |
| 15 | g.48488524A= | CA2175516414 | FBN1 | c.3083-31T= (n.3083-31T=) n.1757-31T= c.637-13874T= (n.637-13874T=) | |
| 15 | g.48488524A>C | CA2628330755 | FBN1 | c.3083-31T>G (n.3083-31T>G) n.1757-31T>G c.637-13874T>G (n.637-13874T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488524A>T | CA618009323 | FBN1 | c.3083-31T>A (n.3083-31T>A) n.1757-31T>A c.637-13874T>A (n.637-13874T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488526G>C | CA2628330756 | FBN1 | c.3083-33C>G (n.3083-33C>G) n.1757-33C>G c.637-13876C>G (n.637-13876C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488526G>T | CA2628330757 | FBN1 | c.3083-33C>A (n.3083-33C>A) n.1757-33C>A c.637-13876C>A (n.637-13876C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488527T>C | CA269532560 | FBN1 | c.3083-34A>G (n.3083-34A>G) n.1757-34A>G c.637-13877A>G (n.637-13877A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488527T= | CA2175516418 | FBN1 | c.3083-34A= (n.3083-34A=) n.1757-34A= c.637-13877A= (n.637-13877A=) | |
| 15 | g.48488528T>A | CA618009324 | FBN1 | c.3083-35A>T (n.3083-35A>T) n.1757-35A>T c.637-13878A>T (n.637-13878A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488528T>C | CA713387582 | FBN1 | c.3083-35A>G (n.3083-35A>G) n.1757-35A>G c.637-13878A>G (n.637-13878A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488528T= | CA2175516420 | FBN1 | c.3083-35A= (n.3083-35A=) n.1757-35A= c.637-13878A= (n.637-13878A=) | |
| 15 | g.48488529T>C | CA2575717567 | FBN1 | c.3083-36A>G (n.3083-36A>G) n.1757-36A>G c.637-13879A>G (n.637-13879A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488530A= | CA2175516423 | FBN1 | c.3083-37T= (n.3083-37T=) n.1757-37T= c.637-13880T= (n.637-13880T=) | |
| 15 | g.48488530A>G | CA713387585 | FBN1 | c.3083-37T>C (n.3083-37T>C) n.1757-37T>C c.637-13880T>C (n.637-13880T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488531T>C | CA2628330759 | FBN1 | c.3083-38A>G (n.3083-38A>G) n.1757-38A>G c.637-13881A>G (n.637-13881A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488531_48488532delinsTG | CA2175516424 | FBN1 | c.3083-39_3083-38delinsCA (n.3083-39_3083-38delinsCA) n.1757-39_1757-38delinsCA c.637-13882_637-13881delinsCA (n.637-13882_637-13881delinsCA) | |
| 15 | g.48488532del | CA2175516427 | FBN1 | c.3083-39del (n.3083-39del) n.1757-39del c.637-13882del (n.637-13882del) | dbSNP |
| 15 | g.48488532G>A | CA269532565 | FBN1 | c.3083-39C>T (n.3083-39C>T) n.1757-39C>T c.637-13882C>T (n.637-13882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488532G= | CA2175516430 | FBN1 | c.3083-39C= (n.3083-39C=) n.1757-39C= c.637-13882C= (n.637-13882C=) | |
| 15 | g.48488533A= | CA2175516436 | FBN1 | c.3083-40T= (n.3083-40T=) n.1757-40T= c.637-13883T= (n.637-13883T=) | |
| 15 | g.48488533A>G | CA049831 | FBN1 | c.3083-40T>C (n.3083-40T>C) n.1757-40T>C c.637-13883T>C (n.637-13883T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488534G>A | CA618009325 | FBN1 | c.3083-41C>T (n.3083-41C>T) n.1757-41C>T c.637-13884C>T (n.637-13884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488534G= | CA2175516439 | FBN1 | c.3083-41C= (n.3083-41C=) n.1757-41C= c.637-13884C= (n.637-13884C=) | |
| 15 | g.48488534G>T | CA2838285516 | FBN1 | c.3083-41C>A (n.3083-41C>A) n.1757-41C>A c.637-13884C>A (n.637-13884C>A) | |
| 15 | g.48488535C= | CA2175516441 | FBN1 | c.3083-42G= (n.3083-42G=) n.1757-42G= c.637-13885G= (n.637-13885G=) | |
| 15 | g.48488535C>T | CA2628330760 | FBN1 | c.3083-42G>A (n.3083-42G>A) n.1757-42G>A c.637-13885G>A (n.637-13885G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488535_48488536insCTT | CA919548698 | FBN1 | c.3083-43_3083-42insAAG (n.3083-43_3083-42insAAG) n.1757-43_1757-42insAAG c.637-13886_637-13885insAAG (n.637-13886_637-13885insAAG) | dbSNP |
| 15 | g.48488536A>G | CA2840817220 | FBN1 | c.3083-43T>C (n.3083-43T>C) n.1757-43T>C c.637-13886T>C (n.637-13886T>C) | |
| 15 | g.48488538G>A | CA049834 | FBN1 | c.3083-45C>T (n.3083-45C>T) n.1757-45C>T c.637-13888C>T (n.637-13888C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48488538G= | CA2175516443 | FBN1 | c.3083-45C= (n.3083-45C=) n.1757-45C= c.637-13888C= (n.637-13888C=) | |
| 15 | g.48488538G>T | CA2628330761 | FBN1 | c.3083-45C>A (n.3083-45C>A) n.1757-45C>A c.637-13888C>A (n.637-13888C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488539C>A | CA2628330762 | FBN1 | c.3083-46G>T (n.3083-46G>T) n.1757-46G>T c.637-13889G>T (n.637-13889G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488539C= | CA2175516445 | FBN1 | c.3083-46G= (n.3083-46G=) n.1757-46G= c.637-13889G= (n.637-13889G=) | |
| 15 | g.48488539C>G | CA049838 | FBN1 | c.3083-46G>C (n.3083-46G>C) n.1757-46G>C c.637-13889G>C (n.637-13889G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488540A= | CA2175516446 | FBN1 | c.3083-47T= (n.3083-47T=) n.1757-47T= c.637-13890T= (n.637-13890T=) | |
| 15 | g.48488540A>C | CA2628330763 | FBN1 | c.3083-47T>G (n.3083-47T>G) n.1757-47T>G c.637-13890T>G (n.637-13890T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488540_48488541insTAAC | CA049849 | FBN1 | c.3083-48_3083-47insGTTA (n.3083-48_3083-47insGTTA) n.1757-48_1757-47insGTTA c.637-13891_637-13890insGTTA (n.637-13891_637-13890insGTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488541G>C | CA049858 | FBN1 | c.3083-48C>G (n.3083-48C>G) n.1757-48C>G c.637-13891C>G (n.637-13891C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488541G= | CA2175516449 | FBN1 | c.3083-48C= (n.3083-48C=) n.1757-48C= c.637-13891C= (n.637-13891C=) | |
| 15 | g.48488541G>T | CA2628330764 | FBN1 | c.3083-48C>A (n.3083-48C>A) n.1757-48C>A c.637-13891C>A (n.637-13891C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488542T>C | CA2628330765 | FBN1 | c.3083-49A>G (n.3083-49A>G) n.1757-49A>G c.637-13892A>G (n.637-13892A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488543C>A | CA2175516452 | FBN1 | c.3083-50G>T (n.3083-50G>T) n.1757-50G>T c.637-13893G>T (n.637-13893G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488543C= | CA2175516451 | FBN1 | c.3083-50G= (n.3083-50G=) n.1757-50G= c.637-13893G= (n.637-13893G=) | |
| 15 | g.48488543C>T | CA2628330766 | FBN1 | c.3083-50G>A (n.3083-50G>A) n.1757-50G>A c.637-13893G>A (n.637-13893G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488543_48488544insCTGACT | CA049864 | FBN1 | c.3083-51_3083-50insAGTCAG (n.3083-51_3083-50insAGTCAG) n.1757-51_1757-50insAGTCAG c.637-13894_637-13893insAGTCAG (n.637-13894_637-13893insAGTCAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488545G>A | CA2628330767 | FBN1 | c.3083-52C>T (n.3083-52C>T) n.1757-52C>T c.637-13895C>T (n.637-13895C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488545G>T | CA2628330768 | FBN1 | c.3083-52C>A (n.3083-52C>A) n.1757-52C>A c.637-13895C>A (n.637-13895C>A) | gnomAD v4 |