UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488409_48488410delinsTC | CA2175516212 | FBN1 | c.3166_3167delinsGA (p.Asp1056=) n.1840_1841delinsGA c.637-13760_637-13759delinsGA (n.637-13760_637-13759delinsGA) | |
| 15 | g.48488410del | CA16614521 | FBN1 | c.3166del (p.Asp1056ThrfsTer?) n.1840del c.637-13760del (n.637-13760del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488410C>A | CA392328007 | FBN1 | c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) n.1840G>T c.637-13760G>T (n.637-13760G>T) | |
| 15 | g.48488410C>G | CA392328008 | FBN1 | c.3166G>C (p.Asp1056His) n.1840G>C c.637-13760G>C (n.637-13760G>C) | |
| 15 | g.48488410C>T | CA392328010 | FBN1 | c.3166G>A (p.Asp1056Asn) n.1840G>A c.637-13760G>A (n.637-13760G>A) | |
| 15 | g.48488411A= | CA2175516216 | FBN1 | c.3165T= (p.Cys1055=) n.1839T= c.637-13761T= (n.637-13761T=) | |
| 15 | g.48488411A>C | CA392328012 | FBN1 | c.3165T>G (p.Cys1055Trp) n.1839T>G c.637-13761T>G (n.637-13761T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488411A>G | CA490019080 | FBN1 | c.3165T>C (p.Cys1055=) n.1839T>C c.637-13761T>C (n.637-13761T>C) | |
| 15 | g.48488411A>T | CA16614522 | FBN1 | c.3165T>A (p.Cys1055Ter) n.1839T>A c.637-13761T>A (n.637-13761T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488412C>A | CA392328015 | FBN1 | c.3164G>T (p.Cys1055Phe) n.1838G>T c.637-13762G>T (n.637-13762G>T) | |
| 15 | g.48488412C= | CA2175516218 | FBN1 | c.3164G= (p.Cys1055=) n.1838G= c.637-13762G= (n.637-13762G=) | |
| 15 | g.48488412C>G | CA392328017 | FBN1 | c.3164G>C (p.Cys1055Ser) n.1838G>C c.637-13762G>C (n.637-13762G>C) | |
| 15 | g.48488412C>T | CA013837 | FBN1 | c.3164G>A (p.Cys1055Tyr) n.1838G>A c.637-13762G>A (n.637-13762G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488413A= | CA2175516221 | FBN1 | c.3163T= (p.Cys1055=) n.1837T= c.637-13763T= (n.637-13763T=) | |
| 15 | g.48488413A>C | CA392328020 | FBN1 | c.3163T>G (p.Cys1055Gly) n.1837T>G c.637-13763T>G (n.637-13763T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488413A>G | CA392328021 | FBN1 | c.3163T>C (p.Cys1055Arg) n.1837T>C c.637-13763T>C (n.637-13763T>C) | |
| 15 | g.48488413A>T | CA392328022 | FBN1 | c.3163T>A (p.Cys1055Ser) n.1837T>A c.637-13763T>A (n.637-13763T>A) | |
| 15 | g.48488414C>A | CA392328026 | FBN1 | c.3162G>T (p.Arg1054Ser) n.1836G>T c.637-13764G>T (n.637-13764G>T) | |
| 15 | g.48488414C= | CA2175516225 | FBN1 | c.3162G= (p.Arg1054=) n.1836G= c.637-13764G= (n.637-13764G=) | |
| 15 | g.48488414C>G | CA392328025 | FBN1 | c.3162G>C (p.Arg1054Ser) n.1836G>C c.637-13764G>C (n.637-13764G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488414C>T | CA16607808 | FBN1 | c.3162G>A (p.Arg1054=) n.1836G>A c.637-13764G>A (n.637-13764G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488415C>A | CA392328028 | FBN1 | c.3161G>T (p.Arg1054Met) n.1835G>T c.637-13765G>T (n.637-13765G>T) | |
| 15 | g.48488415C>G | CA392328029 | FBN1 | c.3161G>C (p.Arg1054Thr) n.1835G>C c.637-13765G>C (n.637-13765G>C) | |
| 15 | g.48488415C>T | CA392328031 | FBN1 | c.3161G>A (p.Arg1054Lys) n.1835G>A c.637-13765G>A (n.637-13765G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48488416T>A | CA392328034 | FBN1 | c.3160A>T (p.Arg1054Trp) n.1834A>T c.637-13766A>T (n.637-13766A>T) | |
| 15 | g.48488416T>C | CA392328035 | FBN1 | c.3160A>G (p.Arg1054Gly) n.1834A>G c.637-13766A>G (n.637-13766A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488416T>G | CA490019089 | FBN1 | c.3160A>C (p.Arg1054=) n.1834A>C c.637-13766A>C (n.637-13766A>C) | |
| 15 | g.48488416T= | CA2175516226 | FBN1 | c.3160A= (p.Arg1054=) n.1834A= c.637-13766A= (n.637-13766A=) | |
| 15 | g.48488417G>A | CA490019091 | FBN1 | c.3159C>T (p.Cys1053=) n.1833C>T c.637-13767C>T (n.637-13767C>T) | |
| 15 | g.48488417G>C | CA392328037 | FBN1 | c.3159C>G (p.Cys1053Trp) n.1833C>G c.637-13767C>G (n.637-13767C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488417G= | CA2175516228 | FBN1 | c.3159C= (p.Cys1053=) n.1833C= c.637-13767C= (n.637-13767C=) | |
| 15 | g.48488417G>T | CA10587840 | FBN1 | c.3159C>A (p.Cys1053Ter) n.1833C>A c.637-13767C>A (n.637-13767C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488418C>A | CA392328041 | FBN1 | c.3158G>T (p.Cys1053Phe) n.1832G>T c.637-13768G>T (n.637-13768G>T) | |
| 15 | g.48488418C= | CA2175516231 | FBN1 | c.3158G= (p.Cys1053=) n.1832G= c.637-13768G= (n.637-13768G=) | |
| 15 | g.48488418C>G | CA392328043 | FBN1 | c.3158G>C (p.Cys1053Ser) n.1832G>C c.637-13768G>C (n.637-13768G>C) | |
| 15 | g.48488418C>T | CA392328044 | FBN1 | c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) n.1832G>A c.637-13768G>A (n.637-13768G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488419A= | CA2175516235 | FBN1 | c.3157T= (p.Cys1053=) n.1831T= c.637-13769T= (n.637-13769T=) | |
| 15 | g.48488419A>C | CA392328047 | FBN1 | c.3157T>G (p.Cys1053Gly) n.1831T>G c.637-13769T>G (n.637-13769T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488419A>G | CA392328049 | FBN1 | c.3157T>C (p.Cys1053Arg) n.1831T>C c.637-13769T>C (n.637-13769T>C) | |
| 15 | g.48488419A>T | CA392328050 | FBN1 | c.3157T>A (p.Cys1053Ser) n.1831T>A c.637-13769T>A (n.637-13769T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488420C>A | CA392328054 | FBN1 | c.3156G>T (p.Lys1052Asn) n.1830G>T c.637-13770G>T (n.637-13770G>T) | |
| 15 | g.48488420C>G | CA392328053 | FBN1 | c.3156G>C (p.Lys1052Asn) n.1830G>C c.637-13770G>C (n.637-13770G>C) | |
| 15 | g.48488420C>T | CA490019096 | FBN1 | c.3156G>A (p.Lys1052=) n.1830G>A c.637-13770G>A (n.637-13770G>A) | |
| 15 | g.48488421T>A | CA392328057 | FBN1 | c.3155A>T (p.Lys1052Met) n.1829A>T c.637-13771A>T (n.637-13771A>T) | |
| 15 | g.48488421T>C | CA392328059 | FBN1 | c.3155A>G (p.Lys1052Arg) n.1829A>G c.637-13771A>G (n.637-13771A>G) | |
| 15 | g.48488421T>G | CA392328060 | FBN1 | c.3155A>C (p.Lys1052Thr) n.1829A>C c.637-13771A>C (n.637-13771A>C) | |
| 15 | g.48488422T>A | CA392328063 | FBN1 | c.3154A>T (p.Lys1052Ter) n.1828A>T c.637-13772A>T (n.637-13772A>T) | |
| 15 | g.48488422T>C | CA392328064 | FBN1 | c.3154A>G (p.Lys1052Glu) n.1828A>G c.637-13772A>G (n.637-13772A>G) | |
| 15 | g.48488422T>G | CA392328065 | FBN1 | c.3154A>C (p.Lys1052Gln) n.1828A>C c.637-13772A>C (n.637-13772A>C) | |
| 15 | g.48488423A>C | CA392328066 | FBN1 | c.3153T>G (p.Phe1051Leu) n.1827T>G c.637-13773T>G (n.637-13773T>G) | |
| 15 | g.48488423A>G | CA490019104 | FBN1 | c.3153T>C (p.Phe1051=) n.1827T>C c.637-13773T>C (n.637-13773T>C) | |
| 15 | g.48488423A>T | CA392328068 | FBN1 | c.3153T>A (p.Phe1051Leu) n.1827T>A c.637-13773T>A (n.637-13773T>A) | |
| 15 | g.48488424A= | CA2175516237 | FBN1 | c.3152T= (p.Phe1051=) n.1826T= c.637-13774T= (n.637-13774T=) | |
| 15 | g.48488424A>C | CA392328070 | FBN1 | c.3152T>G (p.Phe1051Cys) n.1826T>G c.637-13774T>G (n.637-13774T>G) | |
| 15 | g.48488424A>G | CA392328072 | FBN1 | c.3152T>C (p.Phe1051Ser) n.1826T>C c.637-13774T>C (n.637-13774T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488424A>T | CA392328074 | FBN1 | c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) n.1826T>A c.637-13774T>A (n.637-13774T>A) | |
| 15 | g.48488425A>C | CA392328076 | FBN1 | c.3151T>G (p.Phe1051Val) n.1825T>G c.637-13775T>G (n.637-13775T>G) | |
| 15 | g.48488425A>G | CA392328078 | FBN1 | c.3151T>C (p.Phe1051Leu) n.1825T>C c.637-13775T>C (n.637-13775T>C) | |
| 15 | g.48488425A>T | CA392328080 | FBN1 | c.3151T>A (p.Phe1051Ile) n.1825T>A c.637-13775T>A (n.637-13775T>A) | |
| 15 | g.48488426G>A | CA490019107 | FBN1 | c.3150C>T (p.Ser1050=) n.1824C>T c.637-13776C>T (n.637-13776C>T) | |
| 15 | g.48488426G>C | CA392328083 | FBN1 | c.3150C>G (p.Ser1050Arg) n.1824C>G c.637-13776C>G (n.637-13776C>G) | |
| 15 | g.48488426G>T | CA392328082 | FBN1 | c.3150C>A (p.Ser1050Arg) n.1824C>A c.637-13776C>A (n.637-13776C>A) | |
| 15 | g.48488427del | CA2573150845 | FBN1 | c.3149del (p.Ser1050ThrfsTer?) n.1823del c.637-13777del (n.637-13777del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488427C>A | CA392328085 | FBN1 | c.3149G>T (p.Ser1050Ile) n.1823G>T c.637-13777G>T (n.637-13777G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488427C= | CA2175516242 | FBN1 | c.3149G= (p.Ser1050=) n.1823G= c.637-13777G= (n.637-13777G=) | |
| 15 | g.48488427C>G | CA269532446 | FBN1 | c.3149G>C (p.Ser1050Thr) n.1823G>C c.637-13777G>C (n.637-13777G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488427C>T | CA392328090 | FBN1 | c.3149G>A (p.Ser1050Asn) n.1823G>A c.637-13777G>A (n.637-13777G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48488428T>A | CA392328093 | FBN1 | c.3148A>T (p.Ser1050Cys) n.1822A>T c.637-13778A>T (n.637-13778A>T) | |
| 15 | g.48488428T>C | CA392328094 | FBN1 | c.3148A>G (p.Ser1050Gly) n.1822A>G c.637-13778A>G (n.637-13778A>G) | |
| 15 | g.48488428T>G | CA392328096 | FBN1 | c.3148A>C (p.Ser1050Arg) n.1822A>C c.637-13778A>C (n.637-13778A>C) | |
| 15 | g.48488432_48488452del | CA2740096646 | FBN1 | c.3128_3148del (p.Lys1043_Gly1049del) n.1802_1822del c.637-13798_637-13778del (n.637-13798_637-13778del) | ClinVar |
| 15 | g.48488429G>A | CA490019115 | FBN1 | c.3147C>T (p.Gly1049=) n.1821C>T c.637-13779C>T (n.637-13779C>T) | |
| 15 | g.48488429G>C | CA490019118 | FBN1 | c.3147C>G (p.Gly1049=) n.1821C>G c.637-13779C>G (n.637-13779C>G) | |
| 15 | g.48488429G>T | CA490019116 | FBN1 | c.3147C>A (p.Gly1049=) n.1821C>A c.637-13779C>A (n.637-13779C>A) | |
| 15 | g.48488430C>A | CA392328101 | FBN1 | c.3146G>T (p.Gly1049Val) n.1820G>T c.637-13780G>T (n.637-13780G>T) | |
| 15 | g.48488430C= | CA2175516246 | FBN1 | c.3146G= (p.Gly1049=) n.1820G= c.637-13780G= (n.637-13780G=) | |
| 15 | g.48488430C>G | CA392328098 | FBN1 | c.3146G>C (p.Gly1049Ala) n.1820G>C c.637-13780G>C (n.637-13780G>C) | |
| 15 | g.48488430C>T | CA392328099 | FBN1 | c.3146G>A (p.Gly1049Asp) n.1820G>A c.637-13780G>A (n.637-13780G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488431del | CA2695220344 | FBN1 | c.3146del (p.Gly1049AlafsTer?) n.1820del c.637-13780del (n.637-13780del) | |
| 15 | g.48488431C>A | CA013826 | FBN1 | c.3145G>T (p.Gly1049Cys) n.1819G>T c.637-13781G>T (n.637-13781G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488431C= | CA2175516252 | FBN1 | c.3145G= (p.Gly1049=) n.1819G= c.637-13781G= (n.637-13781G=) | |
| 15 | g.48488431C>G | CA392328105 | FBN1 | c.3145G>C (p.Gly1049Arg) n.1819G>C c.637-13781G>C (n.637-13781G>C) | |
| 15 | g.48488431C>T | CA049951 | FBN1 | c.3145G>A (p.Gly1049Ser) n.1819G>A c.637-13781G>A (n.637-13781G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488431_48488432delinsCA | CA2175516256 | FBN1 | c.3144_3145delinsTG (p.Ile1048=) n.1818_1819delinsTG c.637-13782_637-13781delinsTG (n.637-13782_637-13781delinsTG) | |
| 15 | g.48488432A= | CA2175516268 | FBN1 | c.3144T= (p.Ile1048=) n.1818T= c.637-13782T= (n.637-13782T=) | |
| 15 | g.48488432A>C | CA392328108 | FBN1 | c.3144T>G (p.Ile1048Met) n.1818T>G c.637-13782T>G (n.637-13782T>G) | |
| 15 | g.48488432A>G | CA490019122 | FBN1 | c.3144T>C (p.Ile1048=) n.1818T>C c.637-13782T>C (n.637-13782T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488432A>T | CA269532456 | FBN1 | c.3144T>A (p.Ile1048=) n.1818T>A c.637-13782T>A (n.637-13782T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488433del | CA618009317 | FBN1 | c.3144del (p.Ile1048MetfsTer?) n.1818del c.637-13782del (n.637-13782del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488432_48488434del | CA2695220346 | FBN1 | c.3142_3144del (p.Ile1048del) n.1816_1818del c.637-13784_637-13782del (n.637-13784_637-13782del) | |
| 15 | g.48488433A= | CA2175516271 | FBN1 | c.3143T= (p.Ile1048=) n.1817T= c.637-13783T= (n.637-13783T=) | |
| 15 | g.48488433A>C | CA392328111 | FBN1 | c.3143T>G (p.Ile1048Ser) n.1817T>G c.637-13783T>G (n.637-13783T>G) | |
| 15 | g.48488433A>G | CA392328109 | FBN1 | c.3143T>C (p.Ile1048Thr) n.1817T>C c.637-13783T>C (n.637-13783T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488433A>T | CA392328110 | FBN1 | c.3143T>A (p.Ile1048Asn) n.1817T>A c.637-13783T>A (n.637-13783T>A) | |
| 15 | g.48488433_48488435del | CA2695220347 | FBN1 | c.3141_3143del (p.Ile1048del) n.1815_1817del c.637-13785_637-13783del (n.637-13785_637-13783del) | |
| 15 | g.48488434T>A | CA392328112 | FBN1 | c.3142A>T (p.Ile1048Phe) n.1816A>T c.637-13784A>T (n.637-13784A>T) | |
| 15 | g.48488434T>C | CA269532457 | FBN1 | c.3142A>G (p.Ile1048Val) n.1816A>G c.637-13784A>G (n.637-13784A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488434T>G | CA392328113 | FBN1 | c.3142A>C (p.Ile1048Leu) n.1816A>C c.637-13784A>C (n.637-13784A>C) | |
| 15 | g.48488434T= | CA2175516276 | FBN1 | c.3142A= (p.Ile1048=) n.1816A= c.637-13784A= (n.637-13784A=) | |
| 15 | g.48488434_48488436delinsTGG | CA2175516278 | FBN1 | c.3140_3142delinsCCA (p.Thr1047=) n.1814_1816delinsCCA c.637-13786_637-13784delinsCCA (n.637-13786_637-13784delinsCCA) | |
| 15 | g.48488435G>A | CA269532477 | FBN1 | c.3141C>T (p.Thr1047=) n.1815C>T c.637-13785C>T (n.637-13785C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488435G>C | CA490019127 | FBN1 | c.3141C>G (p.Thr1047=) n.1815C>G c.637-13785C>G (n.637-13785C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488435G= | CA2175516290 | FBN1 | c.3141C= (p.Thr1047=) n.1815C= c.637-13785C= (n.637-13785C=) | |
| 15 | g.48488435G>T | CA490019130 | FBN1 | c.3141C>A (p.Thr1047=) n.1815C>A c.637-13785C>A (n.637-13785C>A) | |
| 15 | g.48488435_48488436del | CA013816 | FBN1 | c.3140_3141del (p.Thr1047AsnfsTer5) n.1814_1815del c.637-13786_637-13785del (n.637-13786_637-13785del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488436G>A | CA392328114 | FBN1 | c.3140C>T (p.Thr1047Ile) n.1814C>T c.637-13786C>T (n.637-13786C>T) | |
| 15 | g.48488436G>C | CA392328115 | FBN1 | c.3140C>G (p.Thr1047Ser) n.1814C>G c.637-13786C>G (n.637-13786C>G) | COSMIC |
| 15 | g.48488436G>T | CA392328116 | FBN1 | c.3140C>A (p.Thr1047Asn) n.1814C>A c.637-13786C>A (n.637-13786C>A) | |
| 15 | g.48488437T>A | CA392328119 | FBN1 | c.3139A>T (p.Thr1047Ser) n.1813A>T c.637-13787A>T (n.637-13787A>T) | |
| 15 | g.48488437T>C | CA392328117 | FBN1 | c.3139A>G (p.Thr1047Ala) n.1813A>G c.637-13787A>G (n.637-13787A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488437T>G | CA392328118 | FBN1 | c.3139A>C (p.Thr1047Pro) n.1813A>C c.637-13787A>C (n.637-13787A>C) | |
| 15 | g.48488438G>A | CA490019132 | FBN1 | c.3138C>T (p.Asn1046=) n.1812C>T c.637-13788C>T (n.637-13788C>T) | |
| 15 | g.48488438G>C | CA392328120 | FBN1 | c.3138C>G (p.Asn1046Lys) n.1812C>G c.637-13788C>G (n.637-13788C>G) | |
| 15 | g.48488438G>T | CA392328121 | FBN1 | c.3138C>A (p.Asn1046Lys) n.1812C>A c.637-13788C>A (n.637-13788C>A) | |
| 15 | g.48488439T>A | CA392328122 | FBN1 | c.3137A>T (p.Asn1046Ile) n.1811A>T c.637-13789A>T (n.637-13789A>T) | |
| 15 | g.48488439T>C | CA392328123 | FBN1 | c.3137A>G (p.Asn1046Ser) n.1811A>G c.637-13789A>G (n.637-13789A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488439T>G | CA392328124 | FBN1 | c.3137A>C (p.Asn1046Thr) n.1811A>C c.637-13789A>C (n.637-13789A>C) | |
| 15 | g.48488440T>A | CA392328125 | FBN1 | c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) n.1810A>T c.637-13790A>T (n.637-13790A>T) | |
| 15 | g.48488440T>C | CA392328127 | FBN1 | c.3136A>G (p.Asn1046Asp) n.1810A>G c.637-13790A>G (n.637-13790A>G) | |
| 15 | g.48488440T>G | CA392328126 | FBN1 | c.3136A>C (p.Asn1046His) n.1810A>C c.637-13790A>C (n.637-13790A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488441T>A | CA392328128 | FBN1 | c.3135A>T (p.Arg1045Ser) n.1809A>T c.637-13791A>T (n.637-13791A>T) | |
| 15 | g.48488441T>C | CA490019141 | FBN1 | c.3135A>G (p.Arg1045=) n.1809A>G c.637-13791A>G (n.637-13791A>G) | |
| 15 | g.48488441T>G | CA392328129 | FBN1 | c.3135A>C (p.Arg1045Ser) n.1809A>C c.637-13791A>C (n.637-13791A>C) | |
| 15 | g.48488442C>A | CA392328130 | FBN1 | c.3134G>T (p.Arg1045Ile) n.1808G>T c.637-13792G>T (n.637-13792G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488442C= | CA2175516295 | FBN1 | c.3134G= (p.Arg1045=) n.1808G= c.637-13792G= (n.637-13792G=) | |
| 15 | g.48488442C>G | CA392328131 | FBN1 | c.3134G>C (p.Arg1045Thr) n.1808G>C c.637-13792G>C (n.637-13792G>C) | |
| 15 | g.48488442C>T | CA392328132 | FBN1 | c.3134G>A (p.Arg1045Lys) n.1808G>A c.637-13792G>A (n.637-13792G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488443T>A | CA392328133 | FBN1 | c.3133A>T (p.Arg1045Ter) n.1807A>T c.637-13793A>T (n.637-13793A>T) | |
| 15 | g.48488443T>C | CA392328134 | FBN1 | c.3133A>G (p.Arg1045Gly) n.1807A>G c.637-13793A>G (n.637-13793A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488443T>G | CA490019148 | FBN1 | c.3133A>C (p.Arg1045=) n.1807A>C c.637-13793A>C (n.637-13793A>C) | |
| 15 | g.48488443T= | CA2175516300 | FBN1 | c.3133A= (p.Arg1045=) n.1807A= c.637-13793A= (n.637-13793A=) | |
| 15 | g.48488444G>A | CA490019149 | FBN1 | c.3132C>T (p.Cys1044=) n.1806C>T c.637-13794C>T (n.637-13794C>T) | |
| 15 | g.48488444G>C | CA392328135 | FBN1 | c.3132C>G (p.Cys1044Trp) n.1806C>G c.637-13794C>G (n.637-13794C>G) | |
| 15 | g.48488444G= | CA2175516306 | FBN1 | c.3132C= (p.Cys1044=) n.1806C= c.637-13794C= (n.637-13794C=) | |
| 15 | g.48488444G>T | CA392328136 | FBN1 | c.3132C>A (p.Cys1044Ter) n.1806C>A c.637-13794C>A (n.637-13794C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488445C>A | CA392328137 | FBN1 | c.3131G>T (p.Cys1044Phe) n.1805G>T c.637-13795G>T (n.637-13795G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488445C= | CA2175516312 | FBN1 | c.3131G= (p.Cys1044=) n.1805G= c.637-13795G= (n.637-13795G=) | |
| 15 | g.48488445C>G | CA392328138 | FBN1 | c.3131G>C (p.Cys1044Ser) n.1805G>C c.637-13795G>C (n.637-13795G>C) | |
| 15 | g.48488445C>T | CA013806 | FBN1 | c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) n.1805G>A c.637-13795G>A (n.637-13795G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488446del | CA2695220350 | FBN1 | c.3130del (p.Cys1044AlafsTer?) n.1804del c.637-13796del (n.637-13796del) | |
| 15 | g.48488446A>C | CA392328139 | FBN1 | c.3130T>G (p.Cys1044Gly) n.1804T>G c.637-13796T>G (n.637-13796T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488446A>G | CA392328141 | FBN1 | c.3130T>C (p.Cys1044Arg) n.1804T>C c.637-13796T>C (n.637-13796T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48488446A>T | CA392328140 | FBN1 | c.3130T>A (p.Cys1044Ser) n.1804T>A c.637-13796T>A (n.637-13796T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48488447C>A | CA392328142 | FBN1 | c.3129G>T (p.Lys1043Asn) n.1803G>T c.637-13797G>T (n.637-13797G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488447C= | CA2175516321 | FBN1 | c.3129G= (p.Lys1043=) n.1803G= c.637-13797G= (n.637-13797G=) | |
| 15 | g.48488447C>G | CA392328143 | FBN1 | c.3129G>C (p.Lys1043Asn) n.1803G>C c.637-13797G>C (n.637-13797G>C) | |
| 15 | g.48488447C>T | CA049941 | FBN1 | c.3129G>A (p.Lys1043=) n.1803G>A c.637-13797G>A (n.637-13797G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488448T>A | CA392328144 | FBN1 | c.3128A>T (p.Lys1043Met) n.1802A>T c.637-13798A>T (n.637-13798A>T) | |
| 15 | g.48488448T>C | CA013794 | FBN1 | c.3128A>G (p.Lys1043Arg) n.1802A>G c.637-13798A>G (n.637-13798A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488448T>G | CA392328145 | FBN1 | c.3128A>C (p.Lys1043Thr) n.1802A>C c.637-13798A>C (n.637-13798A>C) | |
| 15 | g.48488448T= | CA2175516327 | FBN1 | c.3128A= (p.Lys1043=) n.1802A= c.637-13798A= (n.637-13798A=) | |
| 15 | g.48488449T>A | CA392328146 | FBN1 | c.3127A>T (p.Lys1043Ter) n.1801A>T c.637-13799A>T (n.637-13799A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488449T>C | CA392328147 | FBN1 | c.3127A>G (p.Lys1043Glu) n.1801A>G c.637-13799A>G (n.637-13799A>G) | |
| 15 | g.48488449T>G | CA392328148 | FBN1 | c.3127A>C (p.Lys1043Gln) n.1801A>C c.637-13799A>C (n.637-13799A>C) | |
| 15 | g.48488450del | CA2580089671 | FBN1 | c.3126del (p.Lys1043SerfsTer?) n.1800del c.637-13800del (n.637-13800del) | ClinVar |
| 15 | g.48488450G>A | CA490019158 | FBN1 | c.3126C>T (p.Gly1042=) n.1800C>T c.637-13800C>T (n.637-13800C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488450G>C | CA490019155 | FBN1 | c.3126C>G (p.Gly1042=) n.1800C>G c.637-13800C>G (n.637-13800C>G) | |
| 15 | g.48488450G= | CA2175516333 | FBN1 | c.3126C= (p.Gly1042=) n.1800C= c.637-13800C= (n.637-13800C=) | |
| 15 | g.48488450G>T | CA490019156 | FBN1 | c.3126C>A (p.Gly1042=) n.1800C>A c.637-13800C>A (n.637-13800C>A) | |
| 15 | g.48488451C>A | CA392328149 | FBN1 | c.3125G>T (p.Gly1042Val) n.1799G>T c.637-13801G>T (n.637-13801G>T) | |
| 15 | g.48488451C= | CA2175516339 | FBN1 | c.3125G= (p.Gly1042=) n.1799G= c.637-13801G= (n.637-13801G=) | |
| 15 | g.48488451C>G | CA392328150 | FBN1 | c.3125G>C (p.Gly1042Ala) n.1799G>C c.637-13801G>C (n.637-13801G>C) | |
| 15 | g.48488451C>T | CA392328151 | FBN1 | c.3125G>A (p.Gly1042Asp) n.1799G>A c.637-13801G>A (n.637-13801G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488452del | CA2695202264 | FBN1 | c.3125del (p.Gly1042AlafsTer?) n.1799del c.637-13801del (n.637-13801del) | |
| 15 | g.48488452C>A | CA392328154 | FBN1 | c.3124G>T (p.Gly1042Cys) n.1798G>T c.637-13802G>T (n.637-13802G>T) | |
| 15 | g.48488452C= | CA2175516346 | FBN1 | c.3124G= (p.Gly1042=) n.1798G= c.637-13802G= (n.637-13802G=) | |
| 15 | g.48488452C>G | CA392328153 | FBN1 | c.3124G>C (p.Gly1042Arg) n.1798G>C c.637-13802G>C (n.637-13802G>C) | |
| 15 | g.48488452C>T | CA392328152 | FBN1 | c.3124G>A (p.Gly1042Ser) n.1798G>A c.637-13802G>A (n.637-13802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488453G>A | CA049918 | FBN1 | c.3123C>T (p.His1041=) n.1797C>T c.637-13803C>T (n.637-13803C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488453G>C | CA10587837 | FBN1 | c.3123C>G (p.His1041Gln) n.1797C>G c.637-13803C>G (n.637-13803C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488453G= | CA2175516347 | FBN1 | c.3123C= (p.His1041=) n.1797C= c.637-13803C= (n.637-13803C=) | |
| 15 | g.48488453G>T | CA049905 | FBN1 | c.3123C>A (p.His1041Gln) n.1797C>A c.637-13803C>A (n.637-13803C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488454T>A | CA392328155 | FBN1 | c.3122A>T (p.His1041Leu) n.1796A>T c.637-13804A>T (n.637-13804A>T) | |
| 15 | g.48488454T>C | CA392328156 | FBN1 | c.3122A>G (p.His1041Arg) n.1796A>G c.637-13804A>G (n.637-13804A>G) | |
| 15 | g.48488454T>G | CA392328157 | FBN1 | c.3122A>C (p.His1041Pro) n.1796A>C c.637-13804A>C (n.637-13804A>C) | |
| 15 | g.48488459_48488471del | CA2695220352 | FBN1 | c.3110_3122del (p.Ser1037ThrfsTer?) n.1784_1796del c.637-13816_637-13804del (n.637-13816_637-13804del) | |
| 15 | g.48488455G>A | CA392328158 | FBN1 | c.3121C>T (p.His1041Tyr) n.1795C>T c.637-13805C>T (n.637-13805C>T) | |
| 15 | g.48488455G>C | CA392328159 | FBN1 | c.3121C>G (p.His1041Asp) n.1795C>G c.637-13805C>G (n.637-13805C>G) | |
| 15 | g.48488455G>T | CA392328160 | FBN1 | c.3121C>A (p.His1041Asn) n.1795C>A c.637-13805C>A (n.637-13805C>A) | |
| 15 | g.48488456G>A | CA490019165 | FBN1 | c.3120C>T (p.Thr1040=) n.1794C>T c.637-13806C>T (n.637-13806C>T) | |
| 15 | g.48488456G>C | CA490019166 | FBN1 | c.3120C>G (p.Thr1040=) n.1794C>G c.637-13806C>G (n.637-13806C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488456G>T | CA490019167 | FBN1 | c.3120C>A (p.Thr1040=) n.1794C>A c.637-13806C>A (n.637-13806C>A) | |
| 15 | g.48488457G>A | CA392328161 | FBN1 | c.3119C>T (p.Thr1040Ile) n.1793C>T c.637-13807C>T (n.637-13807C>T) | |
| 15 | g.48488457G>C | CA392328162 | FBN1 | c.3119C>G (p.Thr1040Ser) n.1793C>G c.637-13807C>G (n.637-13807C>G) | |
| 15 | g.48488457G= | CA2175516348 | FBN1 | c.3119C= (p.Thr1040=) n.1793C= c.637-13807C= (n.637-13807C=) | |
| 15 | g.48488457G>T | CA392328163 | FBN1 | c.3119C>A (p.Thr1040Asn) n.1793C>A c.637-13807C>A (n.637-13807C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488458T>A | CA392328164 | FBN1 | c.3118A>T (p.Thr1040Ser) n.1792A>T c.637-13808A>T (n.637-13808A>T) | |
| 15 | g.48488458T>C | CA392328166 | FBN1 | c.3118A>G (p.Thr1040Ala) n.1792A>G c.637-13808A>G (n.637-13808A>G) | |
| 15 | g.48488458T>G | CA392328165 | FBN1 | c.3118A>C (p.Thr1040Pro) n.1792A>C c.637-13808A>C (n.637-13808A>C) | |
| 15 | g.48488459G>A | CA490019169 | FBN1 | c.3117C>T (p.Cys1039=) n.1791C>T c.637-13809C>T (n.637-13809C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488459G>C | CA392328167 | FBN1 | c.3117C>G (p.Cys1039Trp) n.1791C>G c.637-13809C>G (n.637-13809C>G) | |
| 15 | g.48488459G>T | CA392328168 | FBN1 | c.3117C>A (p.Cys1039Ter) n.1791C>A c.637-13809C>A (n.637-13809C>A) | |
| 15 | g.48488460C>A | CA392328169 | FBN1 | c.3116G>T (p.Cys1039Phe) n.1790G>T c.637-13810G>T (n.637-13810G>T) | |
| 15 | g.48488460C>G | CA392328170 | FBN1 | c.3116G>C (p.Cys1039Ser) n.1790G>C c.637-13810G>C (n.637-13810G>C) | |
| 15 | g.48488460C>T | CA16609291 | FBN1 | c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) n.1790G>A c.637-13810G>A (n.637-13810G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488461A>C | CA392328171 | FBN1 | c.3115T>G (p.Cys1039Gly) n.1789T>G c.637-13811T>G (n.637-13811T>G) | |
| 15 | g.48488461A>G | CA392328172 | FBN1 | c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.1789T>C c.637-13811T>C (n.637-13811T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488461A>T | CA392328173 | FBN1 | c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.1789T>A c.637-13811T>A (n.637-13811T>A) | |
| 15 | g.48488462G>A | CA490019176 | FBN1 | c.3114C>T (p.Leu1038=) n.1788C>T c.637-13812C>T (n.637-13812C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488462G>C | CA490019177 | FBN1 | c.3114C>G (p.Leu1038=) n.1788C>G c.637-13812C>G (n.637-13812C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488462G= | CA2175516349 | FBN1 | c.3114C= (p.Leu1038=) n.1788C= c.637-13812C= (n.637-13812C=) | |
| 15 | g.48488462G>T | CA490019179 | FBN1 | c.3114C>A (p.Leu1038=) n.1788C>A c.637-13812C>A (n.637-13812C>A) | |
| 15 | g.48488463A= | CA2175516350 | FBN1 | c.3113T= (p.Leu1038=) n.1787T= c.637-13813T= (n.637-13813T=) | |
| 15 | g.48488463A>C | CA392328174 | FBN1 | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) n.1787T>G c.637-13813T>G (n.637-13813T>G) | |
| 15 | g.48488463A>G | CA392328175 | FBN1 | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) n.1787T>C c.637-13813T>C (n.637-13813T>C) | |
| 15 | g.48488463A>T | CA392328176 | FBN1 | c.3113T>A (p.Leu1038His) n.1787T>A c.637-13813T>A (n.637-13813T>A) | |
| 15 | g.48488464G>A | CA392328177 | FBN1 | c.3112C>T (p.Leu1038Phe) n.1786C>T c.637-13814C>T (n.637-13814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488464G>C | CA392328178 | FBN1 | c.3112C>G (p.Leu1038Val) n.1786C>G c.637-13814C>G (n.637-13814C>G) | |
| 15 | g.48488464G= | CA2175516351 | FBN1 | c.3112C= (p.Leu1038=) n.1786C= c.637-13814C= (n.637-13814C=) | |
| 15 | g.48488464G>T | CA392328179 | FBN1 | c.3112C>A (p.Leu1038Ile) n.1786C>A c.637-13814C>A (n.637-13814C>A) | |
| 15 | g.48488466_48488469dup | CA916082401 | FBN1 | c.3109_3112dup (p.Leu1038GlnfsTer16) n.1783_1786dup c.637-13817_637-13814dup (n.637-13817_637-13814dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488465G>A | CA490019184 | FBN1 | c.3111C>T (p.Ser1037=) n.1785C>T c.637-13815C>T (n.637-13815C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488465G>C | CA392328180 | FBN1 | c.3111C>G (p.Ser1037Arg) n.1785C>G c.637-13815C>G (n.637-13815C>G) | |
| 15 | g.48488465G>T | CA392328181 | FBN1 | c.3111C>A (p.Ser1037Arg) n.1785C>A c.637-13815C>A (n.637-13815C>A) | |
| 15 | g.48488466C>A | CA392328184 | FBN1 | c.3110G>T (p.Ser1037Ile) n.1784G>T c.637-13816G>T (n.637-13816G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488466C= | CA2175516352 | FBN1 | c.3110G= (p.Ser1037=) n.1784G= c.637-13816G= (n.637-13816G=) | |
| 15 | g.48488466C>G | CA392328183 | FBN1 | c.3110G>C (p.Ser1037Thr) n.1784G>C c.637-13816G>C (n.637-13816G>C) | |
| 15 | g.48488466C>T | CA392328182 | FBN1 | c.3110G>A (p.Ser1037Asn) n.1784G>A c.637-13816G>A (n.637-13816G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488467T>A | CA392328185 | FBN1 | c.3109A>T (p.Ser1037Cys) n.1783A>T c.637-13817A>T (n.637-13817A>T) | |
| 15 | g.48488467T>C | CA392328186 | FBN1 | c.3109A>G (p.Ser1037Gly) n.1783A>G c.637-13817A>G (n.637-13817A>G) | |
| 15 | g.48488467T>G | CA392328187 | FBN1 | c.3109A>C (p.Ser1037Arg) n.1783A>C c.637-13817A>C (n.637-13817A>C) | |
| 15 | g.48488468G>A | CA490019189 | FBN1 | c.3108C>T (p.Pro1036=) n.1782C>T c.637-13818C>T (n.637-13818C>T) | |
| 15 | g.48488468G>C | CA490019190 | FBN1 | c.3108C>G (p.Pro1036=) n.1782C>G c.637-13818C>G (n.637-13818C>G) | |
| 15 | g.48488468G>T | CA490019191 | FBN1 | c.3108C>A (p.Pro1036=) n.1782C>A c.637-13818C>A (n.637-13818C>A) | |
| 15 | g.48488469G>A | CA392328188 | FBN1 | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.1781C>T c.637-13819C>T (n.637-13819C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48488469G>C | CA392328189 | FBN1 | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.1781C>G c.637-13819C>G (n.637-13819C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488469G= | CA2175516353 | FBN1 | c.3107C= (p.Pro1036=) n.1781C= c.637-13819C= (n.637-13819C=) | |
| 15 | g.48488469G>T | CA392328190 | FBN1 | c.3107C>A (p.Pro1036His) n.1781C>A c.637-13819C>A (n.637-13819C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488470G>A | CA392328191 | FBN1 | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.1780C>T c.637-13820C>T (n.637-13820C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488470G>C | CA392328192 | FBN1 | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.1780C>G c.637-13820C>G (n.637-13820C>G) | |
| 15 | g.48488470G>T | CA392328193 | FBN1 | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.1780C>A c.637-13820C>A (n.637-13820C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488471T>A | CA490019195 | FBN1 | c.3105A>T (p.Ile1035=) n.1779A>T c.637-13821A>T (n.637-13821A>T) | |
| 15 | g.48488471T>C | CA392328194 | FBN1 | c.3105A>G (p.Ile1035Met) n.1779A>G c.637-13821A>G (n.637-13821A>G) | |
| 15 | g.48488471T>G | CA049893 | FBN1 | c.3105A>C (p.Ile1035=) n.1779A>C c.637-13821A>C (n.637-13821A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488471T= | CA2175516354 | FBN1 | c.3105A= (p.Ile1035=) n.1779A= c.637-13821A= (n.637-13821A=) | |
| 15 | g.48488472A>C | CA392328197 | FBN1 | c.3104T>G (p.Ile1035Arg) n.1778T>G c.637-13822T>G (n.637-13822T>G) | |
| 15 | g.48488472A>G | CA392328196 | FBN1 | c.3104T>C (p.Ile1035Thr) n.1778T>C c.637-13822T>C (n.637-13822T>C) | |
| 15 | g.48488472A>T | CA392328195 | FBN1 | c.3104T>A (p.Ile1035Lys) n.1778T>A c.637-13822T>A (n.637-13822T>A) | |
| 15 | g.48488473T>A | CA392328199 | FBN1 | c.3103A>T (p.Ile1035Leu) n.1777A>T c.637-13823A>T (n.637-13823A>T) | |
| 15 | g.48488473T>C | CA392328201 | FBN1 | c.3103A>G (p.Ile1035Val) n.1777A>G c.637-13823A>G (n.637-13823A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488473T>G | CA392328203 | FBN1 | c.3103A>C (p.Ile1035Leu) n.1777A>C c.637-13823A>C (n.637-13823A>C) | |
| 15 | g.48488474C>A | CA392328206 | FBN1 | c.3102G>T (p.Met1034Ile) n.1776G>T c.637-13824G>T (n.637-13824G>T) | |
| 15 | g.48488474C= | CA2175516355 | FBN1 | c.3102G= (p.Met1034=) n.1776G= c.637-13824G= (n.637-13824G=) | |
| 15 | g.48488474C>G | CA392328209 | FBN1 | c.3102G>C (p.Met1034Ile) n.1776G>C c.637-13824G>C (n.637-13824G>C) | |
| 15 | g.48488474C>T | CA392328211 | FBN1 | c.3102G>A (p.Met1034Ile) n.1776G>A c.637-13824G>A (n.637-13824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488475A>C | CA392328219 | FBN1 | c.3101T>G (p.Met1034Arg) n.1775T>G c.637-13825T>G (n.637-13825T>G) | |
| 15 | g.48488475A>G | CA392328215 | FBN1 | c.3101T>C (p.Met1034Thr) n.1775T>C c.637-13825T>C (n.637-13825T>C) | |
| 15 | g.48488475A>T | CA392328217 | FBN1 | c.3101T>A (p.Met1034Lys) n.1775T>A c.637-13825T>A (n.637-13825T>A) | |
| 15 | g.48488476T>A | CA392328222 | FBN1 | c.3100A>T (p.Met1034Leu) n.1774A>T c.637-13826A>T (n.637-13826A>T) | |
| 15 | g.48488476T>C | CA049878 | FBN1 | c.3100A>G (p.Met1034Val) n.1774A>G c.637-13826A>G (n.637-13826A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488476T>G | CA392328226 | FBN1 | c.3100A>C (p.Met1034Leu) n.1774A>C c.637-13826A>C (n.637-13826A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488476T= | CA2175516356 | FBN1 | c.3100A= (p.Met1034=) n.1774A= c.637-13826A= (n.637-13826A=) | |
| 15 | g.48488477C>A | CA392328228 | FBN1 | c.3099G>T (p.Lys1033Asn) n.1773G>T c.637-13827G>T (n.637-13827G>T) | |
| 15 | g.48488477C>G | CA392328232 | FBN1 | c.3099G>C (p.Lys1033Asn) n.1773G>C c.637-13827G>C (n.637-13827G>C) | |
| 15 | g.48488477C>T | CA490019202 | FBN1 | c.3099G>A (p.Lys1033=) n.1773G>A c.637-13827G>A (n.637-13827G>A) | |
| 15 | g.48488477_48488478delinsCT | CA2175516357 | FBN1 | c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=) n.1772_1773delinsAG c.637-13828_637-13827delinsAG (n.637-13828_637-13827delinsAG) | |
| 15 | g.48488478T>A | CA392328236 | FBN1 | c.3098A>T (p.Lys1033Met) n.1772A>T c.637-13828A>T (n.637-13828A>T) | |
| 15 | g.48488478T>C | CA392328242 | FBN1 | c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.1772A>G c.637-13828A>G (n.637-13828A>G) | |
| 15 | g.48488478T>G | CA392328239 | FBN1 | c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.1772A>C c.637-13828A>C (n.637-13828A>C) | |
| 15 | g.48488479del | CA658656492 | FBN1 | c.3098del (p.Lys1033ArgfsTer2) n.1772del c.637-13828del (n.637-13828del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488479T>A | CA392328245 | FBN1 | c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.1771A>T c.637-13829A>T (n.637-13829A>T) | |
| 15 | g.48488479T>C | CA392328246 | FBN1 | c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.1771A>G c.637-13829A>G (n.637-13829A>G) | |
| 15 | g.48488479T>G | CA392328249 | FBN1 | c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.1771A>C c.637-13829A>C (n.637-13829A>C) | |
| 15 | g.48488480G>A | CA490019204 | FBN1 | c.3096C>T (p.Cys1032=) n.1770C>T c.637-13830C>T (n.637-13830C>T) | |
| 15 | g.48488480G>C | CA392328252 | FBN1 | c.3096C>G (p.Cys1032Trp) n.1770C>G c.637-13830C>G (n.637-13830C>G) | |
| 15 | g.48488480G= | CA2175516358 | FBN1 | c.3096C= (p.Cys1032=) n.1770C= c.637-13830C= (n.637-13830C=) | |
| 15 | g.48488480G>T | CA392328254 | FBN1 | c.3096C>A (p.Cys1032Ter) n.1770C>A c.637-13830C>A (n.637-13830C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488481C>A | CA392328256 | FBN1 | c.3095G>T (p.Cys1032Phe) n.1769G>T c.637-13831G>T (n.637-13831G>T) | |
| 15 | g.48488481C= | CA2175516359 | FBN1 | c.3095G= (p.Cys1032=) n.1769G= c.637-13831G= (n.637-13831G=) | |
| 15 | g.48488481C>G | CA392328257 | FBN1 | c.3095G>C (p.Cys1032Ser) n.1769G>C c.637-13831G>C (n.637-13831G>C) | |
| 15 | g.48488481C>T | CA013783 | FBN1 | c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) n.1769G>A c.637-13831G>A (n.637-13831G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488482A= | CA2175516360 | FBN1 | c.3094T= (p.Cys1032=) n.1768T= c.637-13832T= (n.637-13832T=) | |
| 15 | g.48488482A>C | CA392328258 | FBN1 | c.3094T>G (p.Cys1032Gly) n.1768T>G c.637-13832T>G (n.637-13832T>G) | |
| 15 | g.48488482A>G | CA392328259 | FBN1 | c.3094T>C (p.Cys1032Arg) n.1768T>C c.637-13832T>C (n.637-13832T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488482A>T | CA392328261 | FBN1 | c.3094T>A (p.Cys1032Ser) n.1768T>A c.637-13832T>A (n.637-13832T>A) | |
| 15 | g.48488483C>A | CA392328263 | FBN1 | c.3093G>T (p.Glu1031Asp) n.1767G>T c.637-13833G>T (n.637-13833G>T) | |
| 15 | g.48488483C>G | CA392328264 | FBN1 | c.3093G>C (p.Glu1031Asp) n.1767G>C c.637-13833G>C (n.637-13833G>C) | |
| 15 | g.48488483C>T | CA490019206 | FBN1 | c.3093G>A (p.Glu1031=) n.1767G>A c.637-13833G>A (n.637-13833G>A) | |
| 15 | g.48488484T>A | CA392328268 | FBN1 | c.3092A>T (p.Glu1031Val) n.1766A>T c.637-13834A>T (n.637-13834A>T) | |
| 15 | g.48488484T>C | CA392328270 | FBN1 | c.3092A>G (p.Glu1031Gly) n.1766A>G c.637-13834A>G (n.637-13834A>G) | |
| 15 | g.48488484T>G | CA392328273 | FBN1 | c.3092A>C (p.Glu1031Ala) n.1766A>C c.637-13834A>C (n.637-13834A>C) | |
| 15 | g.48488485_48488488del | CA2740096647 | FBN1 | c.3089_3092del (p.Asn1030SerfsTer4) n.1763_1766del c.637-13837_637-13834del (n.637-13837_637-13834del) | ClinVar |
| 15 | g.48488485C>A | CA392328277 | FBN1 | c.3091G>T (p.Glu1031Ter) n.1765G>T c.637-13835G>T (n.637-13835G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488485C= | CA2175516361 | FBN1 | c.3091G= (p.Glu1031=) n.1765G= c.637-13835G= (n.637-13835G=) | |
| 15 | g.48488485C>G | CA392328279 | FBN1 | c.3091G>C (p.Glu1031Gln) n.1765G>C c.637-13835G>C (n.637-13835G>C) | |
| 15 | g.48488485C>T | CA392328281 | FBN1 | c.3091G>A (p.Glu1031Lys) n.1765G>A c.637-13835G>A (n.637-13835G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488486A>C | CA392328284 | FBN1 | c.3090T>G (p.Asn1030Lys) n.1764T>G c.637-13836T>G (n.637-13836T>G) | |
| 15 | g.48488486A>G | CA490019211 | FBN1 | c.3090T>C (p.Asn1030=) n.1764T>C c.637-13836T>C (n.637-13836T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488486A>T | CA392328286 | FBN1 | c.3090T>A (p.Asn1030Lys) n.1764T>A c.637-13836T>A (n.637-13836T>A) | |
| 15 | g.48488487T>A | CA392328288 | FBN1 | c.3089A>T (p.Asn1030Ile) n.1763A>T c.637-13837A>T (n.637-13837A>T) | |
| 15 | g.48488487T>C | CA049873 | FBN1 | c.3089A>G (p.Asn1030Ser) n.1763A>G c.637-13837A>G (n.637-13837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488487T>G | CA392328290 | FBN1 | c.3089A>C (p.Asn1030Thr) n.1763A>C c.637-13837A>C (n.637-13837A>C) | |
| 15 | g.48488487T= | CA2175516362 | FBN1 | c.3089A= (p.Asn1030=) n.1763A= c.637-13837A= (n.637-13837A=) | |
| 15 | g.48488488del | CA2580089676 | FBN1 | c.3089del (p.Asn1030MetfsTer5) n.1763del c.637-13837del (n.637-13837del) | ClinVar |
| 15 | g.48488488T>A | CA392328295 | FBN1 | c.3088A>T (p.Asn1030Tyr) n.1762A>T c.637-13838A>T (n.637-13838A>T) | |
| 15 | g.48488488T>C | CA392328297 | FBN1 | c.3088A>G (p.Asn1030Asp) n.1762A>G c.637-13838A>G (n.637-13838A>G) | |
| 15 | g.48488488T>G | CA392328300 | FBN1 | c.3088A>C (p.Asn1030His) n.1762A>C c.637-13838A>C (n.637-13838A>C) | |
| 15 | g.48488489G>A | CA490019215 | FBN1 | c.3087C>T (p.Ile1029=) n.1761C>T c.637-13839C>T (n.637-13839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488489G>C | CA392328303 | FBN1 | c.3087C>G (p.Ile1029Met) n.1761C>G c.637-13839C>G (n.637-13839C>G) | |
| 15 | g.48488489G= | CA2175516367 | FBN1 | c.3087C= (p.Ile1029=) n.1761C= c.637-13839C= (n.637-13839C=) | |
| 15 | g.48488489G>T | CA490019216 | FBN1 | c.3087C>A (p.Ile1029=) n.1761C>A c.637-13839C>A (n.637-13839C>A) | |
| 15 | g.48488490A= | CA2175516372 | FBN1 | c.3086T= (p.Ile1029=) n.1760T= c.637-13840T= (n.637-13840T=) | |
| 15 | g.48488490A>C | CA392328306 | FBN1 | c.3086T>G (p.Ile1029Ser) n.1760T>G c.637-13840T>G (n.637-13840T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488490A>G | CA392328311 | FBN1 | c.3086T>C (p.Ile1029Thr) n.1760T>C c.637-13840T>C (n.637-13840T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488490A>T | CA392328308 | FBN1 | c.3086T>A (p.Ile1029Asn) n.1760T>A c.637-13840T>A (n.637-13840T>A) | |
| 15 | g.48488491T>A | CA392328313 | FBN1 | c.3085A>T (p.Ile1029Phe) n.1759A>T c.637-13841A>T (n.637-13841A>T) | |
| 15 | g.48488491T>C | CA269532530 | FBN1 | c.3085A>G (p.Ile1029Val) n.1759A>G c.637-13841A>G (n.637-13841A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488491T>G | CA392328318 | FBN1 | c.3085A>C (p.Ile1029Leu) n.1759A>C c.637-13841A>C (n.637-13841A>C) | |
| 15 | g.48488491T= | CA2175516376 | FBN1 | c.3085A= (p.Ile1029=) n.1759A= c.637-13841A= (n.637-13841A=) | |
| 15 | g.48488492A>C | CA392328321 | FBN1 | c.3084T>G (p.Asp1028Glu) n.1758T>G c.637-13842T>G (n.637-13842T>G) | |
| 15 | g.48488492A>G | CA490019221 | FBN1 | c.3084T>C (p.Asp1028=) n.1758T>C c.637-13842T>C (n.637-13842T>C) | |
| 15 | g.48488492A>T | CA392328322 | FBN1 | c.3084T>A (p.Asp1028Glu) n.1758T>A c.637-13842T>A (n.637-13842T>A) | |
| 15 | g.48488493T>A | CA392328326 | FBN1 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) n.1757A>T c.637-13843A>T (n.637-13843A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488493T>C | CA392328329 | FBN1 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) n.1757A>G c.637-13843A>G (n.637-13843A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488493T>G | CA392328331 | FBN1 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) n.1757A>C c.637-13843A>C (n.637-13843A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488493T= | CA2175516381 | FBN1 | c.3083A= (p.Asp1028=) n.1757A= c.637-13843A= (n.637-13843A=) | |
| 15 | g.48488494C>A | CA392328333 | FBN1 | c.3083-1G>T (n.3083-1G>T) n.1757-1G>T c.637-13844G>T (n.637-13844G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488494C>G | CA392328335 | FBN1 | c.3083-1G>C (n.3083-1G>C) n.1757-1G>C c.637-13844G>C (n.637-13844G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488494C>T | CA392328337 | FBN1 | c.3083-1G>A (n.3083-1G>A) n.1757-1G>A c.637-13844G>A (n.637-13844G>A) | |
| 15 | g.48488495T>A | CA392328341 | FBN1 | c.3083-2A>T (n.3083-2A>T) n.1757-2A>T c.637-13845A>T (n.637-13845A>T) | |
| 15 | g.48488495T>C | CA392328346 | FBN1 | c.3083-2A>G (n.3083-2A>G) n.1757-2A>G c.637-13845A>G (n.637-13845A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488495T>G | CA392328344 | FBN1 | c.3083-2A>C (n.3083-2A>C) n.1757-2A>C c.637-13845A>C (n.637-13845A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488495T= | CA2175516389 | FBN1 | c.3083-2A= (n.3083-2A=) n.1757-2A= c.637-13845A= (n.637-13845A=) | |
| 15 | g.48488501A>C | CA2695220359 | FBN1 | c.3083-8T>G (n.3083-8T>G) n.1757-8T>G c.637-13851T>G (n.637-13851T>G) | |
| 15 | g.48488502A>G | CA2580089677 | FBN1 | c.3083-9T>C (n.3083-9T>C) n.1757-9T>C c.637-13852T>C (n.637-13852T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488503T>C | CA2697549057 | FBN1 | c.3083-10A>G (n.3083-10A>G) n.1757-10A>G c.637-13853A>G (n.637-13853A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488504A= | CA2175516395 | FBN1 | c.3083-11T= (n.3083-11T=) n.1757-11T= c.637-13854T= (n.637-13854T=) | |
| 15 | g.48488504A>G | CA618009320 | FBN1 | c.3083-11T>C (n.3083-11T>C) n.1757-11T>C c.637-13854T>C (n.637-13854T>C) | dbSNP gnomAD v2 |