Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48488345_48488346insGAGAG | CA2552611549 | FBN1 | c.3208+23_3208+24insTCTCC (n.3208+23_3208+24insTCTCC) n.1882+23_1882+24insTCTCC c.637-13695_637-13694insTCTCC (n.637-13695_637-13694insTCTCC) | |
15 | g.48488346C>A | CA2628330674 | FBN1 | c.3208+22G>T (n.3208+22G>T) n.1882+22G>T c.637-13696G>T (n.637-13696G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48488346C= | CA2175516149 | FBN1 | c.3208+22G= (n.3208+22G=) n.1882+22G= c.637-13696G= (n.637-13696G=) | |
15 | g.48488346C>T | CA050061 | FBN1 | c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) n.1882+22G>A c.637-13696G>A (n.637-13696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488347C>A | CA713387120 | FBN1 | c.3208+21G>T (n.3208+21G>T) n.1882+21G>T c.637-13697G>T (n.637-13697G>T) | dbSNP |
15 | g.48488347C= | CA2175516151 | FBN1 | c.3208+21G= (n.3208+21G=) n.1882+21G= c.637-13697G= (n.637-13697G=) | |
15 | g.48488349T>C | CA969557012 | FBN1 | c.3208+19A>G (n.3208+19A>G) n.1882+19A>G c.637-13699A>G (n.637-13699A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488349T= | CA2175516153 | FBN1 | c.3208+19A= (n.3208+19A=) n.1882+19A= c.637-13699A= (n.637-13699A=) | |
15 | g.48488350T>C | CA2628330676 | FBN1 | c.3208+18A>G (n.3208+18A>G) n.1882+18A>G c.637-13700A>G (n.637-13700A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488350T>G | CA2628330677 | FBN1 | c.3208+18A>C (n.3208+18A>C) n.1882+18A>C c.637-13700A>C (n.637-13700A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488351A>C | CA2628330678 | FBN1 | c.3208+17T>G (n.3208+17T>G) n.1882+17T>G c.637-13701T>G (n.637-13701T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488352A= | CA2175516154 | FBN1 | c.3208+16T= (n.3208+16T=) n.1882+16T= c.637-13702T= (n.637-13702T=) | |
15 | g.48488352A>C | CA269532287 | FBN1 | c.3208+16T>G (n.3208+16T>G) n.1882+16T>G c.637-13702T>G (n.637-13702T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488354G>C | CA050049 | FBN1 | c.3208+14C>G (n.3208+14C>G) n.1882+14C>G c.637-13704C>G (n.637-13704C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488354G= | CA2175516156 | FBN1 | c.3208+14C= (n.3208+14C=) n.1882+14C= c.637-13704C= (n.637-13704C=) | |
15 | g.48488354G>T | CA2575717565 | FBN1 | c.3208+14C>A (n.3208+14C>A) n.1882+14C>A c.637-13704C>A (n.637-13704C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48488355C= | CA2175516157 | FBN1 | c.3208+13G= (n.3208+13G=) n.1882+13G= c.637-13705G= (n.637-13705G=) | |
15 | g.48488355C>T | CA2175516158 | FBN1 | c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) n.1882+13G>A c.637-13705G>A (n.637-13705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488356T>C | CA2628330682 | FBN1 | c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) n.1882+12A>G c.637-13706A>G (n.637-13706A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488358A= | CA2175516160 | FBN1 | c.3208+10T= (n.3208+10T=) n.1882+10T= c.637-13708T= (n.637-13708T=) | |
15 | g.48488358A>G | CA915946585 | FBN1 | c.3208+10T>C (n.3208+10T>C) n.1882+10T>C c.637-13708T>C (n.637-13708T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488361_48488364del | CA2804071624 | FBN1 | c.3208+5_3208+8del (n.3208+5_3208+8del) n.1882+5_1882+8del c.637-13713_637-13710del (n.637-13713_637-13710del) | |
15 | g.48488361A>G | CA2628330684 | FBN1 | c.3208+7T>C (n.3208+7T>C) n.1882+7T>C c.637-13711T>C (n.637-13711T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48488361A>T | CA2580089662 | FBN1 | c.3208+7T>A (n.3208+7T>A) n.1882+7T>A c.637-13711T>A (n.637-13711T>A) | ClinVar |
15 | g.48488363C>A | CA2695220336 | FBN1 | c.3208+5G>T (n.3208+5G>T) n.1882+5G>T c.637-13713G>T (n.637-13713G>T) | |
15 | g.48488363C= | CA2175516161 | FBN1 | c.3208+5G= (n.3208+5G=) n.1882+5G= c.637-13713G= (n.637-13713G=) | |
15 | g.48488363C>G | CA2499222999 | FBN1 | c.3208+5G>C (n.3208+5G>C) n.1882+5G>C c.637-13713G>C (n.637-13713G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488363C>T | CA658824449 | FBN1 | c.3208+5G>A (n.3208+5G>A) n.1882+5G>A c.637-13713G>A (n.637-13713G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488364T>C | CA269532288 | FBN1 | c.3208+4A>G (n.3208+4A>G) n.1882+4A>G c.637-13714A>G (n.637-13714A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488364T= | CA2175516163 | FBN1 | c.3208+4A= (n.3208+4A=) n.1882+4A= c.637-13714A= (n.637-13714A=) | |
15 | g.48488365G>A | CA2628330685 | FBN1 | c.3208+3C>T (n.3208+3C>T) n.1882+3C>T c.637-13715C>T (n.637-13715C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48488366A>C | CA392327800 | FBN1 | c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) n.1882+2T>G c.637-13716T>G (n.637-13716T>G) | |
15 | g.48488366A>G | CA392327801 | FBN1 | c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) n.1882+2T>C c.637-13716T>C (n.637-13716T>C) | |
15 | g.48488366A>T | CA392327803 | FBN1 | c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) n.1882+2T>A c.637-13716T>A (n.637-13716T>A) | |
15 | g.48488367C>A | CA392327806 | FBN1 | c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) n.1882+1G>T c.637-13717G>T (n.637-13717G>T) | |
15 | g.48488367C>G | CA392327807 | FBN1 | c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) n.1882+1G>C c.637-13717G>C (n.637-13717G>C) | |
15 | g.48488367C>T | CA392327810 | FBN1 | c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) n.1882+1G>A c.637-13717G>A (n.637-13717G>A) | |
15 | g.48488368C>A | CA392327812 | FBN1 | c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) n.1882G>T c.637-13718G>T (n.637-13718G>T) | |
15 | g.48488368C>G | CA392327815 | FBN1 | c.3208G>C (p.Asp1070His) n.1882G>C c.637-13718G>C (n.637-13718G>C) | |
15 | g.48488368C>T | CA392327813 | FBN1 | c.3208G>A (p.Asp1070Asn) n.1882G>A c.637-13718G>A (n.637-13718G>A) | |
15 | g.48488369T>A | CA490018978 | FBN1 | c.3207A>T (p.Thr1069=) n.1881A>T c.637-13719A>T (n.637-13719A>T) | |
15 | g.48488369T>C | CA490018979 | FBN1 | c.3207A>G (p.Thr1069=) n.1881A>G c.637-13719A>G (n.637-13719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488369T>G | CA490018981 | FBN1 | c.3207A>C (p.Thr1069=) n.1881A>C c.637-13719A>C (n.637-13719A>C) | |
15 | g.48488369T= | CA2175516164 | FBN1 | c.3207A= (p.Thr1069=) n.1881A= c.637-13719A= (n.637-13719A=) | |
15 | g.48488370G>A | CA050040 | FBN1 | c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.1880C>T c.637-13720C>T (n.637-13720C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488370G>C | CA392327817 | FBN1 | c.3206C>G (p.Thr1069Arg) n.1880C>G c.637-13720C>G (n.637-13720C>G) | |
15 | g.48488370G= | CA2175516166 | FBN1 | c.3206C= (p.Thr1069=) n.1880C= c.637-13720C= (n.637-13720C=) | |
15 | g.48488370G>T | CA392327819 | FBN1 | c.3206C>A (p.Thr1069Lys) n.1880C>A c.637-13720C>A (n.637-13720C>A) | |
15 | g.48488371T>A | CA392327822 | FBN1 | c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.1879A>T c.637-13721A>T (n.637-13721A>T) | |
15 | g.48488371T>C | CA050032 | FBN1 | c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.1879A>G c.637-13721A>G (n.637-13721A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488371T>G | CA392327825 | FBN1 | c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.1879A>C c.637-13721A>C (n.637-13721A>C) | |
15 | g.48488371T= | CA2175516168 | FBN1 | c.3205A= (p.Thr1069=) n.1879A= c.637-13721A= (n.637-13721A=) | |
15 | g.48488372G>A | CA10587205 | FBN1 | c.3204C>T (p.Cys1068=) n.1878C>T c.637-13722C>T (n.637-13722C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488372G>C | CA392327828 | FBN1 | c.3204C>G (p.Cys1068Trp) n.1878C>G c.637-13722C>G (n.637-13722C>G) | |
15 | g.48488372G= | CA2175516170 | FBN1 | c.3204C= (p.Cys1068=) n.1878C= c.637-13722C= (n.637-13722C=) | |
15 | g.48488372G>T | CA392327830 | FBN1 | c.3204C>A (p.Cys1068Ter) n.1878C>A c.637-13722C>A (n.637-13722C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488372_48488374delinsCCG | CA2695220337 | FBN1 | c.3202_3204delinsCGG (p.Cys1068Arg) n.1876_1878delinsCGG c.637-13724_637-13722delinsCGG (n.637-13724_637-13722delinsCGG) | |
15 | g.48488373C>A | CA392327831 | FBN1 | c.3203G>T (p.Cys1068Phe) n.1877G>T c.637-13723G>T (n.637-13723G>T) | |
15 | g.48488373C= | CA2175516172 | FBN1 | c.3203G= (p.Cys1068=) n.1877G= c.637-13723G= (n.637-13723G=) | |
15 | g.48488373C>G | CA392327833 | FBN1 | c.3203G>C (p.Cys1068Ser) n.1877G>C c.637-13723G>C (n.637-13723G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488373C>T | CA392327835 | FBN1 | c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) n.1877G>A c.637-13723G>A (n.637-13723G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488374A= | CA2175516174 | FBN1 | c.3202T= (p.Cys1068=) n.1876T= c.637-13724T= (n.637-13724T=) | |
15 | g.48488374A>C | CA392327841 | FBN1 | c.3202T>G (p.Cys1068Gly) n.1876T>G c.637-13724T>G (n.637-13724T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488374A>G | CA392327840 | FBN1 | c.3202T>C (p.Cys1068Arg) n.1876T>C c.637-13724T>C (n.637-13724T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488374A>T | CA392327838 | FBN1 | c.3202T>A (p.Cys1068Ser) n.1876T>A c.637-13724T>A (n.637-13724T>A) | |
15 | g.48488375G>A | CA490018989 | FBN1 | c.3201C>T (p.Asn1067=) n.1875C>T c.637-13725C>T (n.637-13725C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488375G>C | CA392327843 | FBN1 | c.3201C>G (p.Asn1067Lys) n.1875C>G c.637-13725C>G (n.637-13725C>G) | |
15 | g.48488375G= | CA2175516176 | FBN1 | c.3201C= (p.Asn1067=) n.1875C= c.637-13725C= (n.637-13725C=) | |
15 | g.48488375G>T | CA392327845 | FBN1 | c.3201C>A (p.Asn1067Lys) n.1875C>A c.637-13725C>A (n.637-13725C>A) | dbSNP |
15 | g.48488376T>A | CA392327847 | FBN1 | c.3200A>T (p.Asn1067Ile) n.1874A>T c.637-13726A>T (n.637-13726A>T) | |
15 | g.48488376T>C | CA392327849 | FBN1 | c.3200A>G (p.Asn1067Ser) n.1874A>G c.637-13726A>G (n.637-13726A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488376T>G | CA392327851 | FBN1 | c.3200A>C (p.Asn1067Thr) n.1874A>C c.637-13726A>C (n.637-13726A>C) | |
15 | g.48488377T>A | CA050011 | FBN1 | c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) n.1873A>T c.637-13727A>T (n.637-13727A>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.48488377T>C | CA392327854 | FBN1 | c.3199A>G (p.Asn1067Asp) n.1873A>G c.637-13727A>G (n.637-13727A>G) | |
15 | g.48488377T>G | CA392327856 | FBN1 | c.3199A>C (p.Asn1067His) n.1873A>C c.637-13727A>C (n.637-13727A>C) | |
15 | g.48488377T= | CA2175516178 | FBN1 | c.3199A= (p.Asn1067=) n.1873A= c.637-13727A= (n.637-13727A=) | |
15 | g.48488378C>A | CA392327858 | FBN1 | c.3198G>T (p.Arg1066Ser) n.1872G>T c.637-13728G>T (n.637-13728G>T) | |
15 | g.48488378C>G | CA392327859 | FBN1 | c.3198G>C (p.Arg1066Ser) n.1872G>C c.637-13728G>C (n.637-13728G>C) | |
15 | g.48488378C>T | CA490018993 | FBN1 | c.3198G>A (p.Arg1066=) n.1872G>A c.637-13728G>A (n.637-13728G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48488378_48488382delinsCCTTT | CA2175516180 | FBN1 | c.3194_3198delinsAAAGG (p.Glu1065=) n.1868_1872delinsAAAGG c.637-13732_637-13728delinsAAAGG (n.637-13732_637-13728delinsAAAGG) | |
15 | g.48488379C>A | CA392327861 | FBN1 | c.3197G>T (p.Arg1066Met) n.1871G>T c.637-13729G>T (n.637-13729G>T) | |
15 | g.48488379C= | CA2175516183 | FBN1 | c.3197G= (p.Arg1066=) n.1871G= c.637-13729G= (n.637-13729G=) | |
15 | g.48488379C>G | CA050003 | FBN1 | c.3197G>C (p.Arg1066Thr) n.1871G>C c.637-13729G>C (n.637-13729G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488379C>T | CA392327863 | FBN1 | c.3197G>A (p.Arg1066Lys) n.1871G>A c.637-13729G>A (n.637-13729G>A) | |
15 | g.48488382_48488385del | CA269532332 | FBN1 | c.3194_3197del (p.Glu1065GlyfsTer22) n.1868_1871del c.637-13732_637-13729del (n.637-13732_637-13729del) | dbSNP |
15 | g.48488380T>A | CA392327865 | FBN1 | c.3196A>T (p.Arg1066Trp) n.1870A>T c.637-13730A>T (n.637-13730A>T) | |
15 | g.48488380T>C | CA392327867 | FBN1 | c.3196A>G (p.Arg1066Gly) n.1870A>G c.637-13730A>G (n.637-13730A>G) | |
15 | g.48488380T>G | CA490018997 | FBN1 | c.3196A>C (p.Arg1066=) n.1870A>C c.637-13730A>C (n.637-13730A>C) | |
15 | g.48488381T>A | CA392327869 | FBN1 | c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.1869A>T c.637-13731A>T (n.637-13731A>T) | |
15 | g.48488381T>C | CA490018998 | FBN1 | c.3195A>G (p.Glu1065=) n.1869A>G c.637-13731A>G (n.637-13731A>G) | dbSNP |
15 | g.48488381T>G | CA392327871 | FBN1 | c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.1869A>C c.637-13731A>C (n.637-13731A>C) | |
15 | g.48488381T= | CA2175516186 | FBN1 | c.3195A= (p.Glu1065=) n.1869A= c.637-13731A= (n.637-13731A=) | |
15 | g.48488382T>A | CA392327874 | FBN1 | c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.1868A>T c.637-13732A>T (n.637-13732A>T) | |
15 | g.48488382T>C | CA392327875 | FBN1 | c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.1868A>G c.637-13732A>G (n.637-13732A>G) | |
15 | g.48488382T>G | CA392327878 | FBN1 | c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.1868A>C c.637-13732A>C (n.637-13732A>C) | |
15 | g.48488382_48488383delinsTC | CA2175516188 | FBN1 | c.3193_3194delinsGA (p.Glu1065=) n.1867_1868delinsGA c.637-13733_637-13732delinsGA (n.637-13733_637-13732delinsGA) | |
15 | g.48488383del | CA013866 | FBN1 | c.3193del (p.Glu1065LysfsTer23) n.1867del c.637-13733del (n.637-13733del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488383C>A | CA392327880 | FBN1 | c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.1867G>T c.637-13733G>T (n.637-13733G>T) | |
15 | g.48488383C>G | CA392327881 | FBN1 | c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.1867G>C c.637-13733G>C (n.637-13733G>C) | |
15 | g.48488383C>T | CA392327883 | FBN1 | c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.1867G>A c.637-13733G>A (n.637-13733G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48488383_48488384delinsCT | CA2175516191 | FBN1 | c.3192_3193delinsAG (p.Glu1064=) n.1866_1867delinsAG c.637-13734_637-13733delinsAG (n.637-13734_637-13733delinsAG) | |
15 | g.48488384T>A | CA392327886 | FBN1 | c.3192A>T (p.Glu1064Asp) n.1866A>T c.637-13734A>T (n.637-13734A>T) | |
15 | g.48488384T>C | CA490019004 | FBN1 | c.3192A>G (p.Glu1064=) n.1866A>G c.637-13734A>G (n.637-13734A>G) | |
15 | g.48488384T>G | CA392327888 | FBN1 | c.3192A>C (p.Glu1064Asp) n.1866A>C c.637-13734A>C (n.637-13734A>C) | |
15 | g.48488385del | CA645373008 | FBN1 | c.3192del (p.Glu1065LysfsTer23) n.1866del c.637-13734del (n.637-13734del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488385T>A | CA392327891 | FBN1 | c.3191A>T (p.Glu1064Val) n.1865A>T c.637-13735A>T (n.637-13735A>T) | |
15 | g.48488385T>C | CA392327892 | FBN1 | c.3191A>G (p.Glu1064Gly) n.1865A>G c.637-13735A>G (n.637-13735A>G) | |
15 | g.48488385T>G | CA392327894 | FBN1 | c.3191A>C (p.Glu1064Ala) n.1865A>C c.637-13735A>C (n.637-13735A>C) | |
15 | g.48488386C>A | CA392327901 | FBN1 | c.3190G>T (p.Glu1064Ter) n.1864G>T c.637-13736G>T (n.637-13736G>T) | |
15 | g.48488386C>G | CA392327897 | FBN1 | c.3190G>C (p.Glu1064Gln) n.1864G>C c.637-13736G>C (n.637-13736G>C) | |
15 | g.48488386C>T | CA392327899 | FBN1 | c.3190G>A (p.Glu1064Lys) n.1864G>A c.637-13736G>A (n.637-13736G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48488387A>C | CA490019005 | FBN1 | c.3189T>G (p.Ser1063=) n.1863T>G c.637-13737T>G (n.637-13737T>G) | |
15 | g.48488387A>G | CA490019007 | FBN1 | c.3189T>C (p.Ser1063=) n.1863T>C c.637-13737T>C (n.637-13737T>C) | |
15 | g.48488387A>T | CA490019008 | FBN1 | c.3189T>A (p.Ser1063=) n.1863T>A c.637-13737T>A (n.637-13737T>A) | |
15 | g.48488388G>A | CA392327903 | FBN1 | c.3188C>T (p.Ser1063Phe) n.1862C>T c.637-13738C>T (n.637-13738C>T) | |
15 | g.48488388G>C | CA392327905 | FBN1 | c.3188C>G (p.Ser1063Cys) n.1862C>G c.637-13738C>G (n.637-13738C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488388G= | CA2175516193 | FBN1 | c.3188C= (p.Ser1063=) n.1862C= c.637-13738C= (n.637-13738C=) | |
15 | g.48488388G>T | CA392327906 | FBN1 | c.3188C>A (p.Ser1063Tyr) n.1862C>A c.637-13738C>A (n.637-13738C>A) | |
15 | g.48488389A>C | CA392327909 | FBN1 | c.3187T>G (p.Ser1063Ala) n.1861T>G c.637-13739T>G (n.637-13739T>G) | |
15 | g.48488389A>G | CA392327910 | FBN1 | c.3187T>C (p.Ser1063Pro) n.1861T>C c.637-13739T>C (n.637-13739T>C) | |
15 | g.48488389A>T | CA392327912 | FBN1 | c.3187T>A (p.Ser1063Thr) n.1861T>A c.637-13739T>A (n.637-13739T>A) | |
15 | g.48488390dup | CA913190480 | FBN1 | c.3187dup (p.Ser1063PhefsTer2) n.1861dup c.637-13739dup (n.637-13739dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488390A>C | CA392327914 | FBN1 | c.3186T>G (p.Asp1062Glu) n.1860T>G c.637-13740T>G (n.637-13740T>G) | |
15 | g.48488390A>G | CA490019010 | FBN1 | c.3186T>C (p.Asp1062=) n.1860T>C c.637-13740T>C (n.637-13740T>C) | |
15 | g.48488390A>T | CA392327918 | FBN1 | c.3186T>A (p.Asp1062Glu) n.1860T>A c.637-13740T>A (n.637-13740T>A) | |
15 | g.48488391T>A | CA392327920 | FBN1 | c.3185A>T (p.Asp1062Val) n.1859A>T c.637-13741A>T (n.637-13741A>T) | |
15 | g.48488391T>C | CA392327922 | FBN1 | c.3185A>G (p.Asp1062Gly) n.1859A>G c.637-13741A>G (n.637-13741A>G) | |
15 | g.48488391T>G | CA392327924 | FBN1 | c.3185A>C (p.Asp1062Ala) n.1859A>C c.637-13741A>C (n.637-13741A>C) | |
15 | g.48488392C>A | CA392327928 | FBN1 | c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) n.1858G>T c.637-13742G>T (n.637-13742G>T) | |
15 | g.48488392C= | CA2175516196 | FBN1 | c.3184G= (p.Asp1062=) n.1858G= c.637-13742G= (n.637-13742G=) | |
15 | g.48488392C>G | CA392327930 | FBN1 | c.3184G>C (p.Asp1062His) n.1858G>C c.637-13742G>C (n.637-13742G>C) | |
15 | g.48488392C>T | CA013857 | FBN1 | c.3184G>A (p.Asp1062Asn) n.1858G>A c.637-13742G>A (n.637-13742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488393A>C | CA490019015 | FBN1 | c.3183T>G (p.Leu1061=) n.1857T>G c.637-13743T>G (n.637-13743T>G) | |
15 | g.48488393A>G | CA490019016 | FBN1 | c.3183T>C (p.Leu1061=) n.1857T>C c.637-13743T>C (n.637-13743T>C) | |
15 | g.48488393A>T | CA490019019 | FBN1 | c.3183T>A (p.Leu1061=) n.1857T>A c.637-13743T>A (n.637-13743T>A) | |
15 | g.48488394A>C | CA392327932 | FBN1 | c.3182T>G (p.Leu1061Arg) n.1856T>G c.637-13744T>G (n.637-13744T>G) | |
15 | g.48488394A>G | CA392327934 | FBN1 | c.3182T>C (p.Leu1061Pro) n.1856T>C c.637-13744T>C (n.637-13744T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48488394A>T | CA392327935 | FBN1 | c.3182T>A (p.Leu1061His) n.1856T>A c.637-13744T>A (n.637-13744T>A) | |
15 | g.48488395del | CA2740096645 | FBN1 | c.3181del (p.Asp1062IlefsTer26) n.1855del c.637-13745del (n.637-13745del) | ClinVar |
15 | g.48488395G>A | CA392327938 | FBN1 | c.3181C>T (p.Leu1061Phe) n.1855C>T c.637-13745C>T (n.637-13745C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488395G>C | CA049984 | FBN1 | c.3181C>G (p.Leu1061Val) n.1855C>G c.637-13745C>G (n.637-13745C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488395G= | CA2175516199 | FBN1 | c.3181C= (p.Leu1061=) n.1855C= c.637-13745C= (n.637-13745C=) | |
15 | g.48488395G>T | CA392327941 | FBN1 | c.3181C>A (p.Leu1061Ile) n.1855C>A c.637-13745C>A (n.637-13745C>A) | |
15 | g.48488396A>C | CA490019027 | FBN1 | c.3180T>G (p.Ala1060=) n.1854T>G c.637-13746T>G (n.637-13746T>G) | |
15 | g.48488396A>G | CA490019028 | FBN1 | c.3180T>C (p.Ala1060=) n.1854T>C c.637-13746T>C (n.637-13746T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48488396A>T | CA490019030 | FBN1 | c.3180T>A (p.Ala1060=) n.1854T>A c.637-13746T>A (n.637-13746T>A) | |
15 | g.48488397G>A | CA392327948 | FBN1 | c.3179C>T (p.Ala1060Val) n.1853C>T c.637-13747C>T (n.637-13747C>T) | |
15 | g.48488397G>C | CA392327944 | FBN1 | c.3179C>G (p.Ala1060Gly) n.1853C>G c.637-13747C>G (n.637-13747C>G) | |
15 | g.48488397G>T | CA392327945 | FBN1 | c.3179C>A (p.Ala1060Asp) n.1853C>A c.637-13747C>A (n.637-13747C>A) | |
15 | g.48488398C>A | CA392327949 | FBN1 | c.3178G>T (p.Ala1060Ser) n.1852G>T c.637-13748G>T (n.637-13748G>T) | |
15 | g.48488398C>G | CA392327951 | FBN1 | c.3178G>C (p.Ala1060Pro) n.1852G>C c.637-13748G>C (n.637-13748G>C) | |
15 | g.48488398C>T | CA392327953 | FBN1 | c.3178G>A (p.Ala1060Thr) n.1852G>A c.637-13748G>A (n.637-13748G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48488399A>C | CA392327955 | FBN1 | c.3177T>G (p.Phe1059Leu) n.1851T>G c.637-13749T>G (n.637-13749T>G) | |
15 | g.48488399A>G | CA490019041 | FBN1 | c.3177T>C (p.Phe1059=) n.1851T>C c.637-13749T>C (n.637-13749T>C) | |
15 | g.48488399A>T | CA392327956 | FBN1 | c.3177T>A (p.Phe1059Leu) n.1851T>A c.637-13749T>A (n.637-13749T>A) | |
15 | g.48488400A>C | CA392327958 | FBN1 | c.3176T>G (p.Phe1059Cys) n.1850T>G c.637-13750T>G (n.637-13750T>G) | |
15 | g.48488400A>G | CA392327962 | FBN1 | c.3176T>C (p.Phe1059Ser) n.1850T>C c.637-13750T>C (n.637-13750T>C) | |
15 | g.48488400A>T | CA392327960 | FBN1 | c.3176T>A (p.Phe1059Tyr) n.1850T>A c.637-13750T>A (n.637-13750T>A) | |
15 | g.48488401A>C | CA392327965 | FBN1 | c.3175T>G (p.Phe1059Val) n.1849T>G c.637-13751T>G (n.637-13751T>G) | |
15 | g.48488401A>G | CA392327966 | FBN1 | c.3175T>C (p.Phe1059Leu) n.1849T>C c.637-13751T>C (n.637-13751T>C) | |
15 | g.48488401A>T | CA392327968 | FBN1 | c.3175T>A (p.Phe1059Ile) n.1849T>A c.637-13751T>A (n.637-13751T>A) | |
15 | g.48488401_48488403dup | CA2695220341 | FBN1 | c.3173_3175dup (p.Gly1058_Phe1059insCys) n.1847_1849dup c.637-13753_637-13751dup (n.637-13753_637-13751dup) | |
15 | g.48488402G>A | CA490019055 | FBN1 | c.3174C>T (p.Gly1058=) n.1848C>T c.637-13752C>T (n.637-13752C>T) | COSMIC |
15 | g.48488402G>C | CA490019054 | FBN1 | c.3174C>G (p.Gly1058=) n.1848C>G c.637-13752C>G (n.637-13752C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488402G>T | CA490019052 | FBN1 | c.3174C>A (p.Gly1058=) n.1848C>A c.637-13752C>A (n.637-13752C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48488403C>A | CA013848 | FBN1 | c.3173G>T (p.Gly1058Val) n.1847G>T c.637-13753G>T (n.637-13753G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488403C= | CA2175516201 | FBN1 | c.3173G= (p.Gly1058=) n.1847G= c.637-13753G= (n.637-13753G=) | |
15 | g.48488403C>G | CA392327971 | FBN1 | c.3173G>C (p.Gly1058Ala) n.1847G>C c.637-13753G>C (n.637-13753G>C) | |
15 | g.48488403C>T | CA392327973 | FBN1 | c.3173G>A (p.Gly1058Asp) n.1847G>A c.637-13753G>A (n.637-13753G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488404dup | CA2628330699 | FBN1 | c.3173dup (p.Phe1059LeufsTer4) n.1847dup c.637-13753dup (n.637-13753dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48488404C>A | CA392327975 | FBN1 | c.3172G>T (p.Gly1058Cys) n.1846G>T c.637-13754G>T (n.637-13754G>T) | |
15 | g.48488404C= | CA2175516205 | FBN1 | c.3172G= (p.Gly1058=) n.1846G= c.637-13754G= (n.637-13754G=) | |
15 | g.48488404C>G | CA392327976 | FBN1 | c.3172G>C (p.Gly1058Arg) n.1846G>C c.637-13754G>C (n.637-13754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488404C>T | CA10587836 | FBN1 | c.3172G>A (p.Gly1058Ser) n.1846G>A c.637-13754G>A (n.637-13754G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488405G>A | CA049972 | FBN1 | c.3171C>T (p.Ser1057=) n.1845C>T c.637-13755C>T (n.637-13755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488405G>C | CA392327981 | FBN1 | c.3171C>G (p.Ser1057Arg) n.1845C>G c.637-13755C>G (n.637-13755C>G) | |
15 | g.48488405G= | CA2175516207 | FBN1 | c.3171C= (p.Ser1057=) n.1845C= c.637-13755C= (n.637-13755C=) | |
15 | g.48488405G>T | CA392327983 | FBN1 | c.3171C>A (p.Ser1057Arg) n.1845C>A c.637-13755C>A (n.637-13755C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48488406C>A | CA392327985 | FBN1 | c.3170G>T (p.Ser1057Ile) n.1844G>T c.637-13756G>T (n.637-13756G>T) | |
15 | g.48488406C= | CA2175516209 | FBN1 | c.3170G= (p.Ser1057=) n.1844G= c.637-13756G= (n.637-13756G=) | |
15 | g.48488406C>G | CA392327988 | FBN1 | c.3170G>C (p.Ser1057Thr) n.1844G>C c.637-13756G>C (n.637-13756G>C) | |
15 | g.48488406C>T | CA049963 | FBN1 | c.3170G>A (p.Ser1057Asn) n.1844G>A c.637-13756G>A (n.637-13756G>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.48488407T>A | CA392327990 | FBN1 | c.3169A>T (p.Ser1057Cys) n.1843A>T c.637-13757A>T (n.637-13757A>T) | |
15 | g.48488407T>C | CA392327994 | FBN1 | c.3169A>G (p.Ser1057Gly) n.1843A>G c.637-13757A>G (n.637-13757A>G) | |
15 | g.48488407T>G | CA392327992 | FBN1 | c.3169A>C (p.Ser1057Arg) n.1843A>C c.637-13757A>C (n.637-13757A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488407T= | CA2175516210 | FBN1 | c.3169A= (p.Ser1057=) n.1843A= c.637-13757A= (n.637-13757A=) | |
15 | g.48488408G>A | CA490019073 | FBN1 | c.3168C>T (p.Asp1056=) n.1842C>T c.637-13758C>T (n.637-13758C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48488408G>C | CA392327996 | FBN1 | c.3168C>G (p.Asp1056Glu) n.1842C>G c.637-13758C>G (n.637-13758C>G) | |
15 | g.48488408G>T | CA392327998 | FBN1 | c.3168C>A (p.Asp1056Glu) n.1842C>A c.637-13758C>A (n.637-13758C>A) | |
15 | g.48488409T>A | CA392328001 | FBN1 | c.3167A>T (p.Asp1056Val) n.1841A>T c.637-13759A>T (n.637-13759A>T) | |
15 | g.48488409T>C | CA392328004 | FBN1 | c.3167A>G (p.Asp1056Gly) n.1841A>G c.637-13759A>G (n.637-13759A>G) | |
15 | g.48488409T>G | CA392328002 | FBN1 | c.3167A>C (p.Asp1056Ala) n.1841A>C c.637-13759A>C (n.637-13759A>C) | |
15 | g.48488409_48488410delinsTC | CA2175516212 | FBN1 | c.3166_3167delinsGA (p.Asp1056=) n.1840_1841delinsGA c.637-13760_637-13759delinsGA (n.637-13760_637-13759delinsGA) | |
15 | g.48488410del | CA16614521 | FBN1 | c.3166del (p.Asp1056ThrfsTer?) n.1840del c.637-13760del (n.637-13760del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488410C>A | CA392328007 | FBN1 | c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) n.1840G>T c.637-13760G>T (n.637-13760G>T) | |
15 | g.48488410C>G | CA392328008 | FBN1 | c.3166G>C (p.Asp1056His) n.1840G>C c.637-13760G>C (n.637-13760G>C) | |
15 | g.48488410C>T | CA392328010 | FBN1 | c.3166G>A (p.Asp1056Asn) n.1840G>A c.637-13760G>A (n.637-13760G>A) | |
15 | g.48488411A= | CA2175516216 | FBN1 | c.3165T= (p.Cys1055=) n.1839T= c.637-13761T= (n.637-13761T=) | |
15 | g.48488411A>C | CA392328012 | FBN1 | c.3165T>G (p.Cys1055Trp) n.1839T>G c.637-13761T>G (n.637-13761T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488411A>G | CA490019080 | FBN1 | c.3165T>C (p.Cys1055=) n.1839T>C c.637-13761T>C (n.637-13761T>C) | |
15 | g.48488411A>T | CA16614522 | FBN1 | c.3165T>A (p.Cys1055Ter) n.1839T>A c.637-13761T>A (n.637-13761T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488412C>A | CA392328015 | FBN1 | c.3164G>T (p.Cys1055Phe) n.1838G>T c.637-13762G>T (n.637-13762G>T) | |
15 | g.48488412C= | CA2175516218 | FBN1 | c.3164G= (p.Cys1055=) n.1838G= c.637-13762G= (n.637-13762G=) | |
15 | g.48488412C>G | CA392328017 | FBN1 | c.3164G>C (p.Cys1055Ser) n.1838G>C c.637-13762G>C (n.637-13762G>C) | |
15 | g.48488412C>T | CA013837 | FBN1 | c.3164G>A (p.Cys1055Tyr) n.1838G>A c.637-13762G>A (n.637-13762G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488413A= | CA2175516221 | FBN1 | c.3163T= (p.Cys1055=) n.1837T= c.637-13763T= (n.637-13763T=) | |
15 | g.48488413A>C | CA392328020 | FBN1 | c.3163T>G (p.Cys1055Gly) n.1837T>G c.637-13763T>G (n.637-13763T>G) | dbSNP |
15 | g.48488413A>G | CA392328021 | FBN1 | c.3163T>C (p.Cys1055Arg) n.1837T>C c.637-13763T>C (n.637-13763T>C) | |
15 | g.48488413A>T | CA392328022 | FBN1 | c.3163T>A (p.Cys1055Ser) n.1837T>A c.637-13763T>A (n.637-13763T>A) | |
15 | g.48488414C>A | CA392328026 | FBN1 | c.3162G>T (p.Arg1054Ser) n.1836G>T c.637-13764G>T (n.637-13764G>T) | |
15 | g.48488414C= | CA2175516225 | FBN1 | c.3162G= (p.Arg1054=) n.1836G= c.637-13764G= (n.637-13764G=) | |
15 | g.48488414C>G | CA392328025 | FBN1 | c.3162G>C (p.Arg1054Ser) n.1836G>C c.637-13764G>C (n.637-13764G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488414C>T | CA16607808 | FBN1 | c.3162G>A (p.Arg1054=) n.1836G>A c.637-13764G>A (n.637-13764G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.48488415C>A | CA392328028 | FBN1 | c.3161G>T (p.Arg1054Met) n.1835G>T c.637-13765G>T (n.637-13765G>T) | |
15 | g.48488415C>G | CA392328029 | FBN1 | c.3161G>C (p.Arg1054Thr) n.1835G>C c.637-13765G>C (n.637-13765G>C) | |
15 | g.48488415C>T | CA392328031 | FBN1 | c.3161G>A (p.Arg1054Lys) n.1835G>A c.637-13765G>A (n.637-13765G>A) | COSMIC |
15 | g.48488416T>A | CA392328034 | FBN1 | c.3160A>T (p.Arg1054Trp) n.1834A>T c.637-13766A>T (n.637-13766A>T) | |
15 | g.48488416T>C | CA392328035 | FBN1 | c.3160A>G (p.Arg1054Gly) n.1834A>G c.637-13766A>G (n.637-13766A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488416T>G | CA490019089 | FBN1 | c.3160A>C (p.Arg1054=) n.1834A>C c.637-13766A>C (n.637-13766A>C) | |
15 | g.48488416T= | CA2175516226 | FBN1 | c.3160A= (p.Arg1054=) n.1834A= c.637-13766A= (n.637-13766A=) | |
15 | g.48488417G>A | CA490019091 | FBN1 | c.3159C>T (p.Cys1053=) n.1833C>T c.637-13767C>T (n.637-13767C>T) | |
15 | g.48488417G>C | CA392328037 | FBN1 | c.3159C>G (p.Cys1053Trp) n.1833C>G c.637-13767C>G (n.637-13767C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488417G= | CA2175516228 | FBN1 | c.3159C= (p.Cys1053=) n.1833C= c.637-13767C= (n.637-13767C=) | |
15 | g.48488417G>T | CA10587840 | FBN1 | c.3159C>A (p.Cys1053Ter) n.1833C>A c.637-13767C>A (n.637-13767C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488418C>A | CA392328041 | FBN1 | c.3158G>T (p.Cys1053Phe) n.1832G>T c.637-13768G>T (n.637-13768G>T) | |
15 | g.48488418C= | CA2175516231 | FBN1 | c.3158G= (p.Cys1053=) n.1832G= c.637-13768G= (n.637-13768G=) | |
15 | g.48488418C>G | CA392328043 | FBN1 | c.3158G>C (p.Cys1053Ser) n.1832G>C c.637-13768G>C (n.637-13768G>C) | |
15 | g.48488418C>T | CA392328044 | FBN1 | c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) n.1832G>A c.637-13768G>A (n.637-13768G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488419A= | CA2175516235 | FBN1 | c.3157T= (p.Cys1053=) n.1831T= c.637-13769T= (n.637-13769T=) | |
15 | g.48488419A>C | CA392328047 | FBN1 | c.3157T>G (p.Cys1053Gly) n.1831T>G c.637-13769T>G (n.637-13769T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488419A>G | CA392328049 | FBN1 | c.3157T>C (p.Cys1053Arg) n.1831T>C c.637-13769T>C (n.637-13769T>C) | |
15 | g.48488419A>T | CA392328050 | FBN1 | c.3157T>A (p.Cys1053Ser) n.1831T>A c.637-13769T>A (n.637-13769T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488420C>A | CA392328054 | FBN1 | c.3156G>T (p.Lys1052Asn) n.1830G>T c.637-13770G>T (n.637-13770G>T) | |
15 | g.48488420C>G | CA392328053 | FBN1 | c.3156G>C (p.Lys1052Asn) n.1830G>C c.637-13770G>C (n.637-13770G>C) | |
15 | g.48488420C>T | CA490019096 | FBN1 | c.3156G>A (p.Lys1052=) n.1830G>A c.637-13770G>A (n.637-13770G>A) | |
15 | g.48488421T>A | CA392328057 | FBN1 | c.3155A>T (p.Lys1052Met) n.1829A>T c.637-13771A>T (n.637-13771A>T) | |
15 | g.48488421T>C | CA392328059 | FBN1 | c.3155A>G (p.Lys1052Arg) n.1829A>G c.637-13771A>G (n.637-13771A>G) | |
15 | g.48488421T>G | CA392328060 | FBN1 | c.3155A>C (p.Lys1052Thr) n.1829A>C c.637-13771A>C (n.637-13771A>C) | |
15 | g.48488422T>A | CA392328063 | FBN1 | c.3154A>T (p.Lys1052Ter) n.1828A>T c.637-13772A>T (n.637-13772A>T) | |
15 | g.48488422T>C | CA392328064 | FBN1 | c.3154A>G (p.Lys1052Glu) n.1828A>G c.637-13772A>G (n.637-13772A>G) | |
15 | g.48488422T>G | CA392328065 | FBN1 | c.3154A>C (p.Lys1052Gln) n.1828A>C c.637-13772A>C (n.637-13772A>C) | |
15 | g.48488423A>C | CA392328066 | FBN1 | c.3153T>G (p.Phe1051Leu) n.1827T>G c.637-13773T>G (n.637-13773T>G) | |
15 | g.48488423A>G | CA490019104 | FBN1 | c.3153T>C (p.Phe1051=) n.1827T>C c.637-13773T>C (n.637-13773T>C) | |
15 | g.48488423A>T | CA392328068 | FBN1 | c.3153T>A (p.Phe1051Leu) n.1827T>A c.637-13773T>A (n.637-13773T>A) | |
15 | g.48488424A= | CA2175516237 | FBN1 | c.3152T= (p.Phe1051=) n.1826T= c.637-13774T= (n.637-13774T=) | |
15 | g.48488424A>C | CA392328070 | FBN1 | c.3152T>G (p.Phe1051Cys) n.1826T>G c.637-13774T>G (n.637-13774T>G) | |
15 | g.48488424A>G | CA392328072 | FBN1 | c.3152T>C (p.Phe1051Ser) n.1826T>C c.637-13774T>C (n.637-13774T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488424A>T | CA392328074 | FBN1 | c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) n.1826T>A c.637-13774T>A (n.637-13774T>A) | |
15 | g.48488425A>C | CA392328076 | FBN1 | c.3151T>G (p.Phe1051Val) n.1825T>G c.637-13775T>G (n.637-13775T>G) | |
15 | g.48488425A>G | CA392328078 | FBN1 | c.3151T>C (p.Phe1051Leu) n.1825T>C c.637-13775T>C (n.637-13775T>C) | |
15 | g.48488425A>T | CA392328080 | FBN1 | c.3151T>A (p.Phe1051Ile) n.1825T>A c.637-13775T>A (n.637-13775T>A) | |
15 | g.48488426G>A | CA490019107 | FBN1 | c.3150C>T (p.Ser1050=) n.1824C>T c.637-13776C>T (n.637-13776C>T) | |
15 | g.48488426G>C | CA392328083 | FBN1 | c.3150C>G (p.Ser1050Arg) n.1824C>G c.637-13776C>G (n.637-13776C>G) | |
15 | g.48488426G>T | CA392328082 | FBN1 | c.3150C>A (p.Ser1050Arg) n.1824C>A c.637-13776C>A (n.637-13776C>A) | |
15 | g.48488427del | CA2573150845 | FBN1 | c.3149del (p.Ser1050ThrfsTer?) n.1823del c.637-13777del (n.637-13777del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488427C>A | CA392328085 | FBN1 | c.3149G>T (p.Ser1050Ile) n.1823G>T c.637-13777G>T (n.637-13777G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488427C= | CA2175516242 | FBN1 | c.3149G= (p.Ser1050=) n.1823G= c.637-13777G= (n.637-13777G=) | |
15 | g.48488427C>G | CA269532446 | FBN1 | c.3149G>C (p.Ser1050Thr) n.1823G>C c.637-13777G>C (n.637-13777G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488427C>T | CA392328090 | FBN1 | c.3149G>A (p.Ser1050Asn) n.1823G>A c.637-13777G>A (n.637-13777G>A) | COSMIC |
15 | g.48488428T>A | CA392328093 | FBN1 | c.3148A>T (p.Ser1050Cys) n.1822A>T c.637-13778A>T (n.637-13778A>T) | |
15 | g.48488428T>C | CA392328094 | FBN1 | c.3148A>G (p.Ser1050Gly) n.1822A>G c.637-13778A>G (n.637-13778A>G) | |
15 | g.48488428T>G | CA392328096 | FBN1 | c.3148A>C (p.Ser1050Arg) n.1822A>C c.637-13778A>C (n.637-13778A>C) | |
15 | g.48488432_48488452del | CA2740096646 | FBN1 | c.3128_3148del (p.Lys1043_Gly1049del) n.1802_1822del c.637-13798_637-13778del (n.637-13798_637-13778del) | ClinVar |
15 | g.48488429G>A | CA490019115 | FBN1 | c.3147C>T (p.Gly1049=) n.1821C>T c.637-13779C>T (n.637-13779C>T) | |
15 | g.48488429G>C | CA490019118 | FBN1 | c.3147C>G (p.Gly1049=) n.1821C>G c.637-13779C>G (n.637-13779C>G) | |
15 | g.48488429G>T | CA490019116 | FBN1 | c.3147C>A (p.Gly1049=) n.1821C>A c.637-13779C>A (n.637-13779C>A) | |
15 | g.48488430C>A | CA392328101 | FBN1 | c.3146G>T (p.Gly1049Val) n.1820G>T c.637-13780G>T (n.637-13780G>T) | |
15 | g.48488430C= | CA2175516246 | FBN1 | c.3146G= (p.Gly1049=) n.1820G= c.637-13780G= (n.637-13780G=) | |
15 | g.48488430C>G | CA392328098 | FBN1 | c.3146G>C (p.Gly1049Ala) n.1820G>C c.637-13780G>C (n.637-13780G>C) | |
15 | g.48488430C>T | CA392328099 | FBN1 | c.3146G>A (p.Gly1049Asp) n.1820G>A c.637-13780G>A (n.637-13780G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488431del | CA2695220344 | FBN1 | c.3146del (p.Gly1049AlafsTer?) n.1820del c.637-13780del (n.637-13780del) | |
15 | g.48488431C>A | CA013826 | FBN1 | c.3145G>T (p.Gly1049Cys) n.1819G>T c.637-13781G>T (n.637-13781G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488431C= | CA2175516252 | FBN1 | c.3145G= (p.Gly1049=) n.1819G= c.637-13781G= (n.637-13781G=) | |
15 | g.48488431C>G | CA392328105 | FBN1 | c.3145G>C (p.Gly1049Arg) n.1819G>C c.637-13781G>C (n.637-13781G>C) | |
15 | g.48488431C>T | CA049951 | FBN1 | c.3145G>A (p.Gly1049Ser) n.1819G>A c.637-13781G>A (n.637-13781G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488431_48488432delinsCA | CA2175516256 | FBN1 | c.3144_3145delinsTG (p.Ile1048=) n.1818_1819delinsTG c.637-13782_637-13781delinsTG (n.637-13782_637-13781delinsTG) | |
15 | g.48488432A= | CA2175516268 | FBN1 | c.3144T= (p.Ile1048=) n.1818T= c.637-13782T= (n.637-13782T=) | |
15 | g.48488432A>C | CA392328108 | FBN1 | c.3144T>G (p.Ile1048Met) n.1818T>G c.637-13782T>G (n.637-13782T>G) | |
15 | g.48488432A>G | CA490019122 | FBN1 | c.3144T>C (p.Ile1048=) n.1818T>C c.637-13782T>C (n.637-13782T>C) | dbSNP |
15 | g.48488432A>T | CA269532456 | FBN1 | c.3144T>A (p.Ile1048=) n.1818T>A c.637-13782T>A (n.637-13782T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488433del | CA618009317 | FBN1 | c.3144del (p.Ile1048MetfsTer?) n.1818del c.637-13782del (n.637-13782del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488432_48488434del | CA2695220346 | FBN1 | c.3142_3144del (p.Ile1048del) n.1816_1818del c.637-13784_637-13782del (n.637-13784_637-13782del) | |
15 | g.48488433A= | CA2175516271 | FBN1 | c.3143T= (p.Ile1048=) n.1817T= c.637-13783T= (n.637-13783T=) | |
15 | g.48488433A>C | CA392328111 | FBN1 | c.3143T>G (p.Ile1048Ser) n.1817T>G c.637-13783T>G (n.637-13783T>G) | |
15 | g.48488433A>G | CA392328109 | FBN1 | c.3143T>C (p.Ile1048Thr) n.1817T>C c.637-13783T>C (n.637-13783T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488433A>T | CA392328110 | FBN1 | c.3143T>A (p.Ile1048Asn) n.1817T>A c.637-13783T>A (n.637-13783T>A) | |
15 | g.48488433_48488435del | CA2695220347 | FBN1 | c.3141_3143del (p.Ile1048del) n.1815_1817del c.637-13785_637-13783del (n.637-13785_637-13783del) | |
15 | g.48488434T>A | CA392328112 | FBN1 | c.3142A>T (p.Ile1048Phe) n.1816A>T c.637-13784A>T (n.637-13784A>T) | |
15 | g.48488434T>C | CA269532457 | FBN1 | c.3142A>G (p.Ile1048Val) n.1816A>G c.637-13784A>G (n.637-13784A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48488434T>G | CA392328113 | FBN1 | c.3142A>C (p.Ile1048Leu) n.1816A>C c.637-13784A>C (n.637-13784A>C) | |
15 | g.48488434T= | CA2175516276 | FBN1 | c.3142A= (p.Ile1048=) n.1816A= c.637-13784A= (n.637-13784A=) | |
15 | g.48488434_48488436delinsTGG | CA2175516278 | FBN1 | c.3140_3142delinsCCA (p.Thr1047=) n.1814_1816delinsCCA c.637-13786_637-13784delinsCCA (n.637-13786_637-13784delinsCCA) | |
15 | g.48488435G>A | CA269532477 | FBN1 | c.3141C>T (p.Thr1047=) n.1815C>T c.637-13785C>T (n.637-13785C>T) | dbSNP |
15 | g.48488435G>C | CA490019127 | FBN1 | c.3141C>G (p.Thr1047=) n.1815C>G c.637-13785C>G (n.637-13785C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488435G= | CA2175516290 | FBN1 | c.3141C= (p.Thr1047=) n.1815C= c.637-13785C= (n.637-13785C=) | |
15 | g.48488435G>T | CA490019130 | FBN1 | c.3141C>A (p.Thr1047=) n.1815C>A c.637-13785C>A (n.637-13785C>A) | |
15 | g.48488435_48488436del | CA013816 | FBN1 | c.3140_3141del (p.Thr1047AsnfsTer5) n.1814_1815del c.637-13786_637-13785del (n.637-13786_637-13785del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488436G>A | CA392328114 | FBN1 | c.3140C>T (p.Thr1047Ile) n.1814C>T c.637-13786C>T (n.637-13786C>T) | |
15 | g.48488436G>C | CA392328115 | FBN1 | c.3140C>G (p.Thr1047Ser) n.1814C>G c.637-13786C>G (n.637-13786C>G) | COSMIC |
15 | g.48488436G>T | CA392328116 | FBN1 | c.3140C>A (p.Thr1047Asn) n.1814C>A c.637-13786C>A (n.637-13786C>A) | |
15 | g.48488437T>A | CA392328119 | FBN1 | c.3139A>T (p.Thr1047Ser) n.1813A>T c.637-13787A>T (n.637-13787A>T) | |
15 | g.48488437T>C | CA392328117 | FBN1 | c.3139A>G (p.Thr1047Ala) n.1813A>G c.637-13787A>G (n.637-13787A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48488437T>G | CA392328118 | FBN1 | c.3139A>C (p.Thr1047Pro) n.1813A>C c.637-13787A>C (n.637-13787A>C) | |
15 | g.48488438G>A | CA490019132 | FBN1 | c.3138C>T (p.Asn1046=) n.1812C>T c.637-13788C>T (n.637-13788C>T) | |
15 | g.48488438G>C | CA392328120 | FBN1 | c.3138C>G (p.Asn1046Lys) n.1812C>G c.637-13788C>G (n.637-13788C>G) | |
15 | g.48488438G>T | CA392328121 | FBN1 | c.3138C>A (p.Asn1046Lys) n.1812C>A c.637-13788C>A (n.637-13788C>A) | |
15 | g.48488439T>A | CA392328122 | FBN1 | c.3137A>T (p.Asn1046Ile) n.1811A>T c.637-13789A>T (n.637-13789A>T) | |
15 | g.48488439T>C | CA392328123 | FBN1 | c.3137A>G (p.Asn1046Ser) n.1811A>G c.637-13789A>G (n.637-13789A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488439T>G | CA392328124 | FBN1 | c.3137A>C (p.Asn1046Thr) n.1811A>C c.637-13789A>C (n.637-13789A>C) | |
15 | g.48488440T>A | CA392328125 | FBN1 | c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) n.1810A>T c.637-13790A>T (n.637-13790A>T) | |
15 | g.48488440T>C | CA392328127 | FBN1 | c.3136A>G (p.Asn1046Asp) n.1810A>G c.637-13790A>G (n.637-13790A>G) | |
15 | g.48488440T>G | CA392328126 | FBN1 | c.3136A>C (p.Asn1046His) n.1810A>C c.637-13790A>C (n.637-13790A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488441T>A | CA392328128 | FBN1 | c.3135A>T (p.Arg1045Ser) n.1809A>T c.637-13791A>T (n.637-13791A>T) | |
15 | g.48488441T>C | CA490019141 | FBN1 | c.3135A>G (p.Arg1045=) n.1809A>G c.637-13791A>G (n.637-13791A>G) | |
15 | g.48488441T>G | CA392328129 | FBN1 | c.3135A>C (p.Arg1045Ser) n.1809A>C c.637-13791A>C (n.637-13791A>C) | |
15 | g.48488442C>A | CA392328130 | FBN1 | c.3134G>T (p.Arg1045Ile) n.1808G>T c.637-13792G>T (n.637-13792G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48488442C= | CA2175516295 | FBN1 | c.3134G= (p.Arg1045=) n.1808G= c.637-13792G= (n.637-13792G=) | |
15 | g.48488442C>G | CA392328131 | FBN1 | c.3134G>C (p.Arg1045Thr) n.1808G>C c.637-13792G>C (n.637-13792G>C) | |
15 | g.48488442C>T | CA392328132 | FBN1 | c.3134G>A (p.Arg1045Lys) n.1808G>A c.637-13792G>A (n.637-13792G>A) | dbSNP |
15 | g.48488443T>A | CA392328133 | FBN1 | c.3133A>T (p.Arg1045Ter) n.1807A>T c.637-13793A>T (n.637-13793A>T) | |
15 | g.48488443T>C | CA392328134 | FBN1 | c.3133A>G (p.Arg1045Gly) n.1807A>G c.637-13793A>G (n.637-13793A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48488443T>G | CA490019148 | FBN1 | c.3133A>C (p.Arg1045=) n.1807A>C c.637-13793A>C (n.637-13793A>C) | |
15 | g.48488443T= | CA2175516300 | FBN1 | c.3133A= (p.Arg1045=) n.1807A= c.637-13793A= (n.637-13793A=) | |
15 | g.48488444G>A | CA490019149 | FBN1 | c.3132C>T (p.Cys1044=) n.1806C>T c.637-13794C>T (n.637-13794C>T) | |
15 | g.48488444G>C | CA392328135 | FBN1 | c.3132C>G (p.Cys1044Trp) n.1806C>G c.637-13794C>G (n.637-13794C>G) | |
15 | g.48488444G= | CA2175516306 | FBN1 | c.3132C= (p.Cys1044=) n.1806C= c.637-13794C= (n.637-13794C=) | |
15 | g.48488444G>T | CA392328136 | FBN1 | c.3132C>A (p.Cys1044Ter) n.1806C>A c.637-13794C>A (n.637-13794C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488445C>A | CA392328137 | FBN1 | c.3131G>T (p.Cys1044Phe) n.1805G>T c.637-13795G>T (n.637-13795G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48488445C= | CA2175516312 | FBN1 | c.3131G= (p.Cys1044=) n.1805G= c.637-13795G= (n.637-13795G=) | |
15 | g.48488445C>G | CA392328138 | FBN1 | c.3131G>C (p.Cys1044Ser) n.1805G>C c.637-13795G>C (n.637-13795G>C) | |
15 | g.48488445C>T | CA013806 | FBN1 | c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) n.1805G>A c.637-13795G>A (n.637-13795G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |