UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488307_48488312del | CA2730862917 | FBN1 | c.3208+57_3208+62del (n.3208+57_3208+62del) n.1882+57_1882+62del c.637-13661_637-13656del (n.637-13661_637-13656del) | dbSNP |
| 15 | g.48488307_48488313delinsTTAAAGA | CA2175516124 | FBN1 | c.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA (n.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA) n.1882+55_1882+61delinsTCTTTAA c.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA (n.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA) | |
| 15 | g.48488314_48488319dup | CA2730571294 | FBN1 | c.3208+55_3208+60dup (n.3208+55_3208+60dup) n.1882+55_1882+60dup c.637-13663_637-13658dup (n.637-13663_637-13658dup) | dbSNP |
| 15 | g.48488314_48488319del | CA269532227 | FBN1 | c.3208+55_3208+60del (n.3208+55_3208+60del) n.1882+55_1882+60del c.637-13663_637-13658del (n.637-13663_637-13658del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488309_48488311del | CA2628330656 | FBN1 | c.3208+57_3208+59del (n.3208+57_3208+59del) n.1882+57_1882+59del c.637-13661_637-13659del (n.637-13661_637-13659del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488313A= | CA2175516126 | FBN1 | c.3208+55T= (n.3208+55T=) n.1882+55T= c.637-13663T= (n.637-13663T=) | |
| 15 | g.48488313A>T | CA2175516127 | FBN1 | c.3208+55T>A (n.3208+55T>A) n.1882+55T>A c.637-13663T>A (n.637-13663T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488313_48488314delinsAT | CA2175516129 | FBN1 | c.3208+54_3208+55delinsAT (n.3208+54_3208+55delinsAT) n.1882+54_1882+55delinsAT c.637-13664_637-13663delinsAT (n.637-13664_637-13663delinsAT) | |
| 15 | g.48488314_48488315del | CA2575717563 | FBN1 | c.3208+54_3208+55del (n.3208+54_3208+55del) n.1882+54_1882+55del c.637-13664_637-13663del (n.637-13664_637-13663del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488314_48488317del | CA2628330658 | FBN1 | c.3208+52_3208+55del (n.3208+52_3208+55del) n.1882+52_1882+55del c.637-13666_637-13663del (n.637-13666_637-13663del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488314del | CA969557003 | FBN1 | c.3208+54del (n.3208+54del) n.1882+54del c.637-13664del (n.637-13664del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488314T>C | CA269532237 | FBN1 | c.3208+54A>G (n.3208+54A>G) n.1882+54A>G c.637-13664A>G (n.637-13664A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488314T= | CA2175516130 | FBN1 | c.3208+54A= (n.3208+54A=) n.1882+54A= c.637-13664A= (n.637-13664A=) | |
| 15 | g.48488315A>C | CA2534425756 | FBN1 | c.3208+53T>G (n.3208+53T>G) n.1882+53T>G c.637-13665T>G (n.637-13665T>G) | |
| 15 | g.48488315_48488320del | CA2730862918 | FBN1 | c.3208+48_3208+53del (n.3208+48_3208+53del) n.1882+48_1882+53del c.637-13670_637-13665del (n.637-13670_637-13665del) | dbSNP |
| 15 | g.48488315_48488320delinsAAAGAG | CA2175516131 | FBN1 | c.3208+48_3208+53delinsCTCTTT (n.3208+48_3208+53delinsCTCTTT) n.1882+48_1882+53delinsCTCTTT c.637-13670_637-13665delinsCTCTTT (n.637-13670_637-13665delinsCTCTTT) | |
| 15 | g.48488316A= | CA2175516132 | FBN1 | c.3208+52T= (n.3208+52T=) n.1882+52T= c.637-13666T= (n.637-13666T=) | |
| 15 | g.48488316A>C | CA269532257 | FBN1 | c.3208+52T>G (n.3208+52T>G) n.1882+52T>G c.637-13666T>G (n.637-13666T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488317_48488319del | CA2628330661 | FBN1 | c.3208+50_3208+52del (n.3208+50_3208+52del) n.1882+50_1882+52del c.637-13668_637-13666del (n.637-13668_637-13666del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488316_48488320del | CA969557008 | FBN1 | c.3208+48_3208+52del (n.3208+48_3208+52del) n.1882+48_1882+52del c.637-13670_637-13666del (n.637-13670_637-13666del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488317A>G | CA2628330663 | FBN1 | c.3208+51T>C (n.3208+51T>C) n.1882+51T>C c.637-13667T>C (n.637-13667T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488318G>C | CA2575717564 | FBN1 | c.3208+50C>G (n.3208+50C>G) n.1882+50C>G c.637-13668C>G (n.637-13668C>G) | |
| 15 | g.48488319A>G | CA2540166893 | FBN1 | c.3208+49T>C (n.3208+49T>C) n.1882+49T>C c.637-13669T>C (n.637-13669T>C) | |
| 15 | g.48488319_48488322del | CA2628330665 | FBN1 | c.3208+46_3208+49del (n.3208+46_3208+49del) n.1882+46_1882+49del c.637-13672_637-13669del (n.637-13672_637-13669del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488320G>A | CA269532258 | FBN1 | c.3208+48C>T (n.3208+48C>T) n.1882+48C>T c.637-13670C>T (n.637-13670C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488320G= | CA2175516134 | FBN1 | c.3208+48C= (n.3208+48C=) n.1882+48C= c.637-13670C= (n.637-13670C=) | |
| 15 | g.48488321T= | CA2175516136 | FBN1 | c.3208+47A= (n.3208+47A=) n.1882+47A= c.637-13671A= (n.637-13671A=) | |
| 15 | g.48488322_48488326dup | CA2175516137 | FBN1 | c.3208+42_3208+46dup (n.3208+42_3208+46dup) n.1882+42_1882+46dup c.637-13676_637-13672dup (n.637-13676_637-13672dup) | dbSNP |
| 15 | g.48488323T>G | CA2628330666 | FBN1 | c.3208+45A>C (n.3208+45A>C) n.1882+45A>C c.637-13673A>C (n.637-13673A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488327A>G | CA2628330667 | FBN1 | c.3208+41T>C (n.3208+41T>C) n.1882+41T>C c.637-13677T>C (n.637-13677T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488328G>T | CA2628330669 | FBN1 | c.3208+40C>A (n.3208+40C>A) n.1882+40C>A c.637-13678C>A (n.637-13678C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488330A= | CA2175516138 | FBN1 | c.3208+38T= (n.3208+38T=) n.1882+38T= c.637-13680T= (n.637-13680T=) | |
| 15 | g.48488330A>C | CA050085 | FBN1 | c.3208+38T>G (n.3208+38T>G) n.1882+38T>G c.637-13680T>G (n.637-13680T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488331C= | CA2175516140 | FBN1 | c.3208+37G= (n.3208+37G=) n.1882+37G= c.637-13681G= (n.637-13681G=) | |
| 15 | g.48488331C>T | CA050081 | FBN1 | c.3208+37G>A (n.3208+37G>A) n.1882+37G>A c.637-13681G>A (n.637-13681G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488332G>A | CA050067 | FBN1 | c.3208+36C>T (n.3208+36C>T) n.1882+36C>T c.637-13682C>T (n.637-13682C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488332G>C | CA618009308 | FBN1 | c.3208+36C>G (n.3208+36C>G) n.1882+36C>G c.637-13682C>G (n.637-13682C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488332G= | CA2175516142 | FBN1 | c.3208+36C= (n.3208+36C=) n.1882+36C= c.637-13682C= (n.637-13682C=) | |
| 15 | g.48488332G>T | CA2628330670 | FBN1 | c.3208+36C>A (n.3208+36C>A) n.1882+36C>A c.637-13682C>A (n.637-13682C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488333T>C | CA618009309 | FBN1 | c.3208+35A>G (n.3208+35A>G) n.1882+35A>G c.637-13683A>G (n.637-13683A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488333T= | CA2175516144 | FBN1 | c.3208+35A= (n.3208+35A=) n.1882+35A= c.637-13683A= (n.637-13683A=) | |
| 15 | g.48488336C= | CA2175516145 | FBN1 | c.3208+32G= (n.3208+32G=) n.1882+32G= c.637-13686G= (n.637-13686G=) | |
| 15 | g.48488336C>T | CA269532265 | FBN1 | c.3208+32G>A (n.3208+32G>A) n.1882+32G>A c.637-13686G>A (n.637-13686G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488337_48488339del | CA2516091932 | FBN1 | c.3208+30_3208+32del (n.3208+30_3208+32del) n.1882+30_1882+32del c.637-13688_637-13686del (n.637-13688_637-13686del) | |
| 15 | g.48488337C= | CA2175516147 | FBN1 | c.3208+31G= (n.3208+31G=) n.1882+31G= c.637-13687G= (n.637-13687G=) | |
| 15 | g.48488337C>T | CA618009310 | FBN1 | c.3208+31G>A (n.3208+31G>A) n.1882+31G>A c.637-13687G>A (n.637-13687G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488340T>C | CA269532274 | FBN1 | c.3208+28A>G (n.3208+28A>G) n.1882+28A>G c.637-13690A>G (n.637-13690A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488340T= | CA2175516148 | FBN1 | c.3208+28A= (n.3208+28A=) n.1882+28A= c.637-13690A= (n.637-13690A=) | |
| 15 | g.48488341C>A | CA2628330673 | FBN1 | c.3208+27G>T (n.3208+27G>T) n.1882+27G>T c.637-13691G>T (n.637-13691G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488341C>G | CA2628330672 | FBN1 | c.3208+27G>C (n.3208+27G>C) n.1882+27G>C c.637-13691G>C (n.637-13691G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488343T>A | CA2504085347 | FBN1 | c.3208+25A>T (n.3208+25A>T) n.1882+25A>T c.637-13693A>T (n.637-13693A>T) | |
| 15 | g.48488345_48488346insGAGAG | CA2552611549 | FBN1 | c.3208+23_3208+24insTCTCC (n.3208+23_3208+24insTCTCC) n.1882+23_1882+24insTCTCC c.637-13695_637-13694insTCTCC (n.637-13695_637-13694insTCTCC) | |
| 15 | g.48488346C>A | CA2628330674 | FBN1 | c.3208+22G>T (n.3208+22G>T) n.1882+22G>T c.637-13696G>T (n.637-13696G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488346C= | CA2175516149 | FBN1 | c.3208+22G= (n.3208+22G=) n.1882+22G= c.637-13696G= (n.637-13696G=) | |
| 15 | g.48488346C>T | CA050061 | FBN1 | c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) n.1882+22G>A c.637-13696G>A (n.637-13696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488347C>A | CA713387120 | FBN1 | c.3208+21G>T (n.3208+21G>T) n.1882+21G>T c.637-13697G>T (n.637-13697G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488347C= | CA2175516151 | FBN1 | c.3208+21G= (n.3208+21G=) n.1882+21G= c.637-13697G= (n.637-13697G=) | |
| 15 | g.48488349T>C | CA969557012 | FBN1 | c.3208+19A>G (n.3208+19A>G) n.1882+19A>G c.637-13699A>G (n.637-13699A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488349T= | CA2175516153 | FBN1 | c.3208+19A= (n.3208+19A=) n.1882+19A= c.637-13699A= (n.637-13699A=) | |
| 15 | g.48488350T>C | CA2628330676 | FBN1 | c.3208+18A>G (n.3208+18A>G) n.1882+18A>G c.637-13700A>G (n.637-13700A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488350T>G | CA2628330677 | FBN1 | c.3208+18A>C (n.3208+18A>C) n.1882+18A>C c.637-13700A>C (n.637-13700A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488351A>C | CA2628330678 | FBN1 | c.3208+17T>G (n.3208+17T>G) n.1882+17T>G c.637-13701T>G (n.637-13701T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488352A= | CA2175516154 | FBN1 | c.3208+16T= (n.3208+16T=) n.1882+16T= c.637-13702T= (n.637-13702T=) | |
| 15 | g.48488352A>C | CA269532287 | FBN1 | c.3208+16T>G (n.3208+16T>G) n.1882+16T>G c.637-13702T>G (n.637-13702T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488354G>C | CA050049 | FBN1 | c.3208+14C>G (n.3208+14C>G) n.1882+14C>G c.637-13704C>G (n.637-13704C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488354G= | CA2175516156 | FBN1 | c.3208+14C= (n.3208+14C=) n.1882+14C= c.637-13704C= (n.637-13704C=) | |
| 15 | g.48488354G>T | CA2575717565 | FBN1 | c.3208+14C>A (n.3208+14C>A) n.1882+14C>A c.637-13704C>A (n.637-13704C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488355C= | CA2175516157 | FBN1 | c.3208+13G= (n.3208+13G=) n.1882+13G= c.637-13705G= (n.637-13705G=) | |
| 15 | g.48488355C>T | CA2175516158 | FBN1 | c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) n.1882+13G>A c.637-13705G>A (n.637-13705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488356T>C | CA2628330682 | FBN1 | c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) n.1882+12A>G c.637-13706A>G (n.637-13706A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488358A= | CA2175516160 | FBN1 | c.3208+10T= (n.3208+10T=) n.1882+10T= c.637-13708T= (n.637-13708T=) | |
| 15 | g.48488358A>G | CA915946585 | FBN1 | c.3208+10T>C (n.3208+10T>C) n.1882+10T>C c.637-13708T>C (n.637-13708T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488361_48488364del | CA2804071624 | FBN1 | c.3208+5_3208+8del (n.3208+5_3208+8del) n.1882+5_1882+8del c.637-13713_637-13710del (n.637-13713_637-13710del) | |
| 15 | g.48488361A>G | CA2628330684 | FBN1 | c.3208+7T>C (n.3208+7T>C) n.1882+7T>C c.637-13711T>C (n.637-13711T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488361A>T | CA2580089662 | FBN1 | c.3208+7T>A (n.3208+7T>A) n.1882+7T>A c.637-13711T>A (n.637-13711T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48488363C>A | CA2695220336 | FBN1 | c.3208+5G>T (n.3208+5G>T) n.1882+5G>T c.637-13713G>T (n.637-13713G>T) | |
| 15 | g.48488363C= | CA2175516161 | FBN1 | c.3208+5G= (n.3208+5G=) n.1882+5G= c.637-13713G= (n.637-13713G=) | |
| 15 | g.48488363C>G | CA2499222999 | FBN1 | c.3208+5G>C (n.3208+5G>C) n.1882+5G>C c.637-13713G>C (n.637-13713G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488363C>T | CA658824449 | FBN1 | c.3208+5G>A (n.3208+5G>A) n.1882+5G>A c.637-13713G>A (n.637-13713G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488364T>C | CA269532288 | FBN1 | c.3208+4A>G (n.3208+4A>G) n.1882+4A>G c.637-13714A>G (n.637-13714A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488364T= | CA2175516163 | FBN1 | c.3208+4A= (n.3208+4A=) n.1882+4A= c.637-13714A= (n.637-13714A=) | |
| 15 | g.48488365G>A | CA2628330685 | FBN1 | c.3208+3C>T (n.3208+3C>T) n.1882+3C>T c.637-13715C>T (n.637-13715C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488366A>C | CA392327800 | FBN1 | c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) n.1882+2T>G c.637-13716T>G (n.637-13716T>G) | |
| 15 | g.48488366A>G | CA392327801 | FBN1 | c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) n.1882+2T>C c.637-13716T>C (n.637-13716T>C) | |
| 15 | g.48488366A>T | CA392327803 | FBN1 | c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) n.1882+2T>A c.637-13716T>A (n.637-13716T>A) | |
| 15 | g.48488367C>A | CA392327806 | FBN1 | c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) n.1882+1G>T c.637-13717G>T (n.637-13717G>T) | |
| 15 | g.48488367C>G | CA392327807 | FBN1 | c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) n.1882+1G>C c.637-13717G>C (n.637-13717G>C) | |
| 15 | g.48488367C>T | CA392327810 | FBN1 | c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) n.1882+1G>A c.637-13717G>A (n.637-13717G>A) | |
| 15 | g.48488368C>A | CA392327812 | FBN1 | c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) n.1882G>T c.637-13718G>T (n.637-13718G>T) | |
| 15 | g.48488368C>G | CA392327815 | FBN1 | c.3208G>C (p.Asp1070His) n.1882G>C c.637-13718G>C (n.637-13718G>C) | |
| 15 | g.48488368C>T | CA392327813 | FBN1 | c.3208G>A (p.Asp1070Asn) n.1882G>A c.637-13718G>A (n.637-13718G>A) | |
| 15 | g.48488369T>A | CA490018978 | FBN1 | c.3207A>T (p.Thr1069=) n.1881A>T c.637-13719A>T (n.637-13719A>T) | |
| 15 | g.48488369T>C | CA490018979 | FBN1 | c.3207A>G (p.Thr1069=) n.1881A>G c.637-13719A>G (n.637-13719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488369T>G | CA490018981 | FBN1 | c.3207A>C (p.Thr1069=) n.1881A>C c.637-13719A>C (n.637-13719A>C) | |
| 15 | g.48488369T= | CA2175516164 | FBN1 | c.3207A= (p.Thr1069=) n.1881A= c.637-13719A= (n.637-13719A=) | |
| 15 | g.48488370G>A | CA050040 | FBN1 | c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.1880C>T c.637-13720C>T (n.637-13720C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488370G>C | CA392327817 | FBN1 | c.3206C>G (p.Thr1069Arg) n.1880C>G c.637-13720C>G (n.637-13720C>G) | |
| 15 | g.48488370G= | CA2175516166 | FBN1 | c.3206C= (p.Thr1069=) n.1880C= c.637-13720C= (n.637-13720C=) | |
| 15 | g.48488370G>T | CA392327819 | FBN1 | c.3206C>A (p.Thr1069Lys) n.1880C>A c.637-13720C>A (n.637-13720C>A) | |
| 15 | g.48488371T>A | CA392327822 | FBN1 | c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.1879A>T c.637-13721A>T (n.637-13721A>T) | |
| 15 | g.48488371T>C | CA050032 | FBN1 | c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.1879A>G c.637-13721A>G (n.637-13721A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488371T>G | CA392327825 | FBN1 | c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.1879A>C c.637-13721A>C (n.637-13721A>C) | |
| 15 | g.48488371T= | CA2175516168 | FBN1 | c.3205A= (p.Thr1069=) n.1879A= c.637-13721A= (n.637-13721A=) | |
| 15 | g.48488372G>A | CA10587205 | FBN1 | c.3204C>T (p.Cys1068=) n.1878C>T c.637-13722C>T (n.637-13722C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488372G>C | CA392327828 | FBN1 | c.3204C>G (p.Cys1068Trp) n.1878C>G c.637-13722C>G (n.637-13722C>G) | |
| 15 | g.48488372G= | CA2175516170 | FBN1 | c.3204C= (p.Cys1068=) n.1878C= c.637-13722C= (n.637-13722C=) | |
| 15 | g.48488372G>T | CA392327830 | FBN1 | c.3204C>A (p.Cys1068Ter) n.1878C>A c.637-13722C>A (n.637-13722C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488372_48488374delinsCCG | CA2695220337 | FBN1 | c.3202_3204delinsCGG (p.Cys1068Arg) n.1876_1878delinsCGG c.637-13724_637-13722delinsCGG (n.637-13724_637-13722delinsCGG) | |
| 15 | g.48488373C>A | CA392327831 | FBN1 | c.3203G>T (p.Cys1068Phe) n.1877G>T c.637-13723G>T (n.637-13723G>T) | |
| 15 | g.48488373C= | CA2175516172 | FBN1 | c.3203G= (p.Cys1068=) n.1877G= c.637-13723G= (n.637-13723G=) | |
| 15 | g.48488373C>G | CA392327833 | FBN1 | c.3203G>C (p.Cys1068Ser) n.1877G>C c.637-13723G>C (n.637-13723G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488373C>T | CA392327835 | FBN1 | c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) n.1877G>A c.637-13723G>A (n.637-13723G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488374A= | CA2175516174 | FBN1 | c.3202T= (p.Cys1068=) n.1876T= c.637-13724T= (n.637-13724T=) | |
| 15 | g.48488374A>C | CA392327841 | FBN1 | c.3202T>G (p.Cys1068Gly) n.1876T>G c.637-13724T>G (n.637-13724T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488374A>G | CA392327840 | FBN1 | c.3202T>C (p.Cys1068Arg) n.1876T>C c.637-13724T>C (n.637-13724T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488374A>T | CA392327838 | FBN1 | c.3202T>A (p.Cys1068Ser) n.1876T>A c.637-13724T>A (n.637-13724T>A) | |
| 15 | g.48488375G>A | CA490018989 | FBN1 | c.3201C>T (p.Asn1067=) n.1875C>T c.637-13725C>T (n.637-13725C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488375G>C | CA392327843 | FBN1 | c.3201C>G (p.Asn1067Lys) n.1875C>G c.637-13725C>G (n.637-13725C>G) | |
| 15 | g.48488375G= | CA2175516176 | FBN1 | c.3201C= (p.Asn1067=) n.1875C= c.637-13725C= (n.637-13725C=) | |
| 15 | g.48488375G>T | CA392327845 | FBN1 | c.3201C>A (p.Asn1067Lys) n.1875C>A c.637-13725C>A (n.637-13725C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488376T>A | CA392327847 | FBN1 | c.3200A>T (p.Asn1067Ile) n.1874A>T c.637-13726A>T (n.637-13726A>T) | |
| 15 | g.48488376T>C | CA392327849 | FBN1 | c.3200A>G (p.Asn1067Ser) n.1874A>G c.637-13726A>G (n.637-13726A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488376T>G | CA392327851 | FBN1 | c.3200A>C (p.Asn1067Thr) n.1874A>C c.637-13726A>C (n.637-13726A>C) | |
| 15 | g.48488377T>A | CA050011 | FBN1 | c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) n.1873A>T c.637-13727A>T (n.637-13727A>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48488377T>C | CA392327854 | FBN1 | c.3199A>G (p.Asn1067Asp) n.1873A>G c.637-13727A>G (n.637-13727A>G) | |
| 15 | g.48488377T>G | CA392327856 | FBN1 | c.3199A>C (p.Asn1067His) n.1873A>C c.637-13727A>C (n.637-13727A>C) | |
| 15 | g.48488377T= | CA2175516178 | FBN1 | c.3199A= (p.Asn1067=) n.1873A= c.637-13727A= (n.637-13727A=) | |
| 15 | g.48488378C>A | CA392327858 | FBN1 | c.3198G>T (p.Arg1066Ser) n.1872G>T c.637-13728G>T (n.637-13728G>T) | |
| 15 | g.48488378C>G | CA392327859 | FBN1 | c.3198G>C (p.Arg1066Ser) n.1872G>C c.637-13728G>C (n.637-13728G>C) | |
| 15 | g.48488378C>T | CA490018993 | FBN1 | c.3198G>A (p.Arg1066=) n.1872G>A c.637-13728G>A (n.637-13728G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488378_48488382delinsCCTTT | CA2175516180 | FBN1 | c.3194_3198delinsAAAGG (p.Glu1065=) n.1868_1872delinsAAAGG c.637-13732_637-13728delinsAAAGG (n.637-13732_637-13728delinsAAAGG) | |
| 15 | g.48488379C>A | CA392327861 | FBN1 | c.3197G>T (p.Arg1066Met) n.1871G>T c.637-13729G>T (n.637-13729G>T) | |
| 15 | g.48488379C= | CA2175516183 | FBN1 | c.3197G= (p.Arg1066=) n.1871G= c.637-13729G= (n.637-13729G=) | |
| 15 | g.48488379C>G | CA050003 | FBN1 | c.3197G>C (p.Arg1066Thr) n.1871G>C c.637-13729G>C (n.637-13729G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488379C>T | CA392327863 | FBN1 | c.3197G>A (p.Arg1066Lys) n.1871G>A c.637-13729G>A (n.637-13729G>A) | |
| 15 | g.48488382_48488385del | CA269532332 | FBN1 | c.3194_3197del (p.Glu1065GlyfsTer22) n.1868_1871del c.637-13732_637-13729del (n.637-13732_637-13729del) | dbSNP |
| 15 | g.48488380T>A | CA392327865 | FBN1 | c.3196A>T (p.Arg1066Trp) n.1870A>T c.637-13730A>T (n.637-13730A>T) | |
| 15 | g.48488380T>C | CA392327867 | FBN1 | c.3196A>G (p.Arg1066Gly) n.1870A>G c.637-13730A>G (n.637-13730A>G) | |
| 15 | g.48488380T>G | CA490018997 | FBN1 | c.3196A>C (p.Arg1066=) n.1870A>C c.637-13730A>C (n.637-13730A>C) | |
| 15 | g.48488381T>A | CA392327869 | FBN1 | c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.1869A>T c.637-13731A>T (n.637-13731A>T) | |
| 15 | g.48488381T>C | CA490018998 | FBN1 | c.3195A>G (p.Glu1065=) n.1869A>G c.637-13731A>G (n.637-13731A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488381T>G | CA392327871 | FBN1 | c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.1869A>C c.637-13731A>C (n.637-13731A>C) | |
| 15 | g.48488381T= | CA2175516186 | FBN1 | c.3195A= (p.Glu1065=) n.1869A= c.637-13731A= (n.637-13731A=) | |
| 15 | g.48488382T>A | CA392327874 | FBN1 | c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.1868A>T c.637-13732A>T (n.637-13732A>T) | |
| 15 | g.48488382T>C | CA392327875 | FBN1 | c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.1868A>G c.637-13732A>G (n.637-13732A>G) | |
| 15 | g.48488382T>G | CA392327878 | FBN1 | c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.1868A>C c.637-13732A>C (n.637-13732A>C) | |
| 15 | g.48488382_48488383delinsTC | CA2175516188 | FBN1 | c.3193_3194delinsGA (p.Glu1065=) n.1867_1868delinsGA c.637-13733_637-13732delinsGA (n.637-13733_637-13732delinsGA) | |
| 15 | g.48488383del | CA013866 | FBN1 | c.3193del (p.Glu1065LysfsTer23) n.1867del c.637-13733del (n.637-13733del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488383C>A | CA392327880 | FBN1 | c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.1867G>T c.637-13733G>T (n.637-13733G>T) | |
| 15 | g.48488383C>G | CA392327881 | FBN1 | c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.1867G>C c.637-13733G>C (n.637-13733G>C) | |
| 15 | g.48488383C>T | CA392327883 | FBN1 | c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.1867G>A c.637-13733G>A (n.637-13733G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488383_48488384delinsCT | CA2175516191 | FBN1 | c.3192_3193delinsAG (p.Glu1064=) n.1866_1867delinsAG c.637-13734_637-13733delinsAG (n.637-13734_637-13733delinsAG) | |
| 15 | g.48488384T>A | CA392327886 | FBN1 | c.3192A>T (p.Glu1064Asp) n.1866A>T c.637-13734A>T (n.637-13734A>T) | |
| 15 | g.48488384T>C | CA490019004 | FBN1 | c.3192A>G (p.Glu1064=) n.1866A>G c.637-13734A>G (n.637-13734A>G) | |
| 15 | g.48488384T>G | CA392327888 | FBN1 | c.3192A>C (p.Glu1064Asp) n.1866A>C c.637-13734A>C (n.637-13734A>C) | |
| 15 | g.48488385del | CA645373008 | FBN1 | c.3192del (p.Glu1065LysfsTer23) n.1866del c.637-13734del (n.637-13734del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488385T>A | CA392327891 | FBN1 | c.3191A>T (p.Glu1064Val) n.1865A>T c.637-13735A>T (n.637-13735A>T) | |
| 15 | g.48488385T>C | CA392327892 | FBN1 | c.3191A>G (p.Glu1064Gly) n.1865A>G c.637-13735A>G (n.637-13735A>G) | |
| 15 | g.48488385T>G | CA392327894 | FBN1 | c.3191A>C (p.Glu1064Ala) n.1865A>C c.637-13735A>C (n.637-13735A>C) | |
| 15 | g.48488386C>A | CA392327901 | FBN1 | c.3190G>T (p.Glu1064Ter) n.1864G>T c.637-13736G>T (n.637-13736G>T) | |
| 15 | g.48488386C>G | CA392327897 | FBN1 | c.3190G>C (p.Glu1064Gln) n.1864G>C c.637-13736G>C (n.637-13736G>C) | |
| 15 | g.48488386C>T | CA392327899 | FBN1 | c.3190G>A (p.Glu1064Lys) n.1864G>A c.637-13736G>A (n.637-13736G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488387A>C | CA490019005 | FBN1 | c.3189T>G (p.Ser1063=) n.1863T>G c.637-13737T>G (n.637-13737T>G) | |
| 15 | g.48488387A>G | CA490019007 | FBN1 | c.3189T>C (p.Ser1063=) n.1863T>C c.637-13737T>C (n.637-13737T>C) | |
| 15 | g.48488387A>T | CA490019008 | FBN1 | c.3189T>A (p.Ser1063=) n.1863T>A c.637-13737T>A (n.637-13737T>A) | |
| 15 | g.48488388G>A | CA392327903 | FBN1 | c.3188C>T (p.Ser1063Phe) n.1862C>T c.637-13738C>T (n.637-13738C>T) | |
| 15 | g.48488388G>C | CA392327905 | FBN1 | c.3188C>G (p.Ser1063Cys) n.1862C>G c.637-13738C>G (n.637-13738C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488388G= | CA2175516193 | FBN1 | c.3188C= (p.Ser1063=) n.1862C= c.637-13738C= (n.637-13738C=) | |
| 15 | g.48488388G>T | CA392327906 | FBN1 | c.3188C>A (p.Ser1063Tyr) n.1862C>A c.637-13738C>A (n.637-13738C>A) | |
| 15 | g.48488389A>C | CA392327909 | FBN1 | c.3187T>G (p.Ser1063Ala) n.1861T>G c.637-13739T>G (n.637-13739T>G) | |
| 15 | g.48488389A>G | CA392327910 | FBN1 | c.3187T>C (p.Ser1063Pro) n.1861T>C c.637-13739T>C (n.637-13739T>C) | |
| 15 | g.48488389A>T | CA392327912 | FBN1 | c.3187T>A (p.Ser1063Thr) n.1861T>A c.637-13739T>A (n.637-13739T>A) | |
| 15 | g.48488390dup | CA913190480 | FBN1 | c.3187dup (p.Ser1063PhefsTer2) n.1861dup c.637-13739dup (n.637-13739dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488390A>C | CA392327914 | FBN1 | c.3186T>G (p.Asp1062Glu) n.1860T>G c.637-13740T>G (n.637-13740T>G) | |
| 15 | g.48488390A>G | CA490019010 | FBN1 | c.3186T>C (p.Asp1062=) n.1860T>C c.637-13740T>C (n.637-13740T>C) | |
| 15 | g.48488390A>T | CA392327918 | FBN1 | c.3186T>A (p.Asp1062Glu) n.1860T>A c.637-13740T>A (n.637-13740T>A) | |
| 15 | g.48488391T>A | CA392327920 | FBN1 | c.3185A>T (p.Asp1062Val) n.1859A>T c.637-13741A>T (n.637-13741A>T) | |
| 15 | g.48488391T>C | CA392327922 | FBN1 | c.3185A>G (p.Asp1062Gly) n.1859A>G c.637-13741A>G (n.637-13741A>G) | |
| 15 | g.48488391T>G | CA392327924 | FBN1 | c.3185A>C (p.Asp1062Ala) n.1859A>C c.637-13741A>C (n.637-13741A>C) | |
| 15 | g.48488392C>A | CA392327928 | FBN1 | c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) n.1858G>T c.637-13742G>T (n.637-13742G>T) | |
| 15 | g.48488392C= | CA2175516196 | FBN1 | c.3184G= (p.Asp1062=) n.1858G= c.637-13742G= (n.637-13742G=) | |
| 15 | g.48488392C>G | CA392327930 | FBN1 | c.3184G>C (p.Asp1062His) n.1858G>C c.637-13742G>C (n.637-13742G>C) | |
| 15 | g.48488392C>T | CA013857 | FBN1 | c.3184G>A (p.Asp1062Asn) n.1858G>A c.637-13742G>A (n.637-13742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488393A>C | CA490019015 | FBN1 | c.3183T>G (p.Leu1061=) n.1857T>G c.637-13743T>G (n.637-13743T>G) | |
| 15 | g.48488393A>G | CA490019016 | FBN1 | c.3183T>C (p.Leu1061=) n.1857T>C c.637-13743T>C (n.637-13743T>C) | |
| 15 | g.48488393A>T | CA490019019 | FBN1 | c.3183T>A (p.Leu1061=) n.1857T>A c.637-13743T>A (n.637-13743T>A) | |
| 15 | g.48488394A>C | CA392327932 | FBN1 | c.3182T>G (p.Leu1061Arg) n.1856T>G c.637-13744T>G (n.637-13744T>G) | |
| 15 | g.48488394A>G | CA392327934 | FBN1 | c.3182T>C (p.Leu1061Pro) n.1856T>C c.637-13744T>C (n.637-13744T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488394A>T | CA392327935 | FBN1 | c.3182T>A (p.Leu1061His) n.1856T>A c.637-13744T>A (n.637-13744T>A) | |
| 15 | g.48488395del | CA2740096645 | FBN1 | c.3181del (p.Asp1062IlefsTer26) n.1855del c.637-13745del (n.637-13745del) | ClinVar |
| 15 | g.48488395G>A | CA392327938 | FBN1 | c.3181C>T (p.Leu1061Phe) n.1855C>T c.637-13745C>T (n.637-13745C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488395G>C | CA049984 | FBN1 | c.3181C>G (p.Leu1061Val) n.1855C>G c.637-13745C>G (n.637-13745C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488395G= | CA2175516199 | FBN1 | c.3181C= (p.Leu1061=) n.1855C= c.637-13745C= (n.637-13745C=) | |
| 15 | g.48488395G>T | CA392327941 | FBN1 | c.3181C>A (p.Leu1061Ile) n.1855C>A c.637-13745C>A (n.637-13745C>A) | |
| 15 | g.48488396A>C | CA490019027 | FBN1 | c.3180T>G (p.Ala1060=) n.1854T>G c.637-13746T>G (n.637-13746T>G) | |
| 15 | g.48488396A>G | CA490019028 | FBN1 | c.3180T>C (p.Ala1060=) n.1854T>C c.637-13746T>C (n.637-13746T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488396A>T | CA490019030 | FBN1 | c.3180T>A (p.Ala1060=) n.1854T>A c.637-13746T>A (n.637-13746T>A) | |
| 15 | g.48488397G>A | CA392327948 | FBN1 | c.3179C>T (p.Ala1060Val) n.1853C>T c.637-13747C>T (n.637-13747C>T) | |
| 15 | g.48488397G>C | CA392327944 | FBN1 | c.3179C>G (p.Ala1060Gly) n.1853C>G c.637-13747C>G (n.637-13747C>G) | |
| 15 | g.48488397G>T | CA392327945 | FBN1 | c.3179C>A (p.Ala1060Asp) n.1853C>A c.637-13747C>A (n.637-13747C>A) | |
| 15 | g.48488398C>A | CA392327949 | FBN1 | c.3178G>T (p.Ala1060Ser) n.1852G>T c.637-13748G>T (n.637-13748G>T) | |
| 15 | g.48488398C>G | CA392327951 | FBN1 | c.3178G>C (p.Ala1060Pro) n.1852G>C c.637-13748G>C (n.637-13748G>C) | |
| 15 | g.48488398C>T | CA392327953 | FBN1 | c.3178G>A (p.Ala1060Thr) n.1852G>A c.637-13748G>A (n.637-13748G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488399A>C | CA392327955 | FBN1 | c.3177T>G (p.Phe1059Leu) n.1851T>G c.637-13749T>G (n.637-13749T>G) | |
| 15 | g.48488399A>G | CA490019041 | FBN1 | c.3177T>C (p.Phe1059=) n.1851T>C c.637-13749T>C (n.637-13749T>C) | |
| 15 | g.48488399A>T | CA392327956 | FBN1 | c.3177T>A (p.Phe1059Leu) n.1851T>A c.637-13749T>A (n.637-13749T>A) | |
| 15 | g.48488400A>C | CA392327958 | FBN1 | c.3176T>G (p.Phe1059Cys) n.1850T>G c.637-13750T>G (n.637-13750T>G) | |
| 15 | g.48488400A>G | CA392327962 | FBN1 | c.3176T>C (p.Phe1059Ser) n.1850T>C c.637-13750T>C (n.637-13750T>C) | |
| 15 | g.48488400A>T | CA392327960 | FBN1 | c.3176T>A (p.Phe1059Tyr) n.1850T>A c.637-13750T>A (n.637-13750T>A) | |
| 15 | g.48488401A>C | CA392327965 | FBN1 | c.3175T>G (p.Phe1059Val) n.1849T>G c.637-13751T>G (n.637-13751T>G) | |
| 15 | g.48488401A>G | CA392327966 | FBN1 | c.3175T>C (p.Phe1059Leu) n.1849T>C c.637-13751T>C (n.637-13751T>C) | |
| 15 | g.48488401A>T | CA392327968 | FBN1 | c.3175T>A (p.Phe1059Ile) n.1849T>A c.637-13751T>A (n.637-13751T>A) | |
| 15 | g.48488401_48488403dup | CA2695220341 | FBN1 | c.3173_3175dup (p.Gly1058_Phe1059insCys) n.1847_1849dup c.637-13753_637-13751dup (n.637-13753_637-13751dup) | |
| 15 | g.48488402G>A | CA490019055 | FBN1 | c.3174C>T (p.Gly1058=) n.1848C>T c.637-13752C>T (n.637-13752C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48488402G>C | CA490019054 | FBN1 | c.3174C>G (p.Gly1058=) n.1848C>G c.637-13752C>G (n.637-13752C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488402G>T | CA490019052 | FBN1 | c.3174C>A (p.Gly1058=) n.1848C>A c.637-13752C>A (n.637-13752C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488403C>A | CA013848 | FBN1 | c.3173G>T (p.Gly1058Val) n.1847G>T c.637-13753G>T (n.637-13753G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488403C= | CA2175516201 | FBN1 | c.3173G= (p.Gly1058=) n.1847G= c.637-13753G= (n.637-13753G=) | |
| 15 | g.48488403C>G | CA392327971 | FBN1 | c.3173G>C (p.Gly1058Ala) n.1847G>C c.637-13753G>C (n.637-13753G>C) | |
| 15 | g.48488403C>T | CA392327973 | FBN1 | c.3173G>A (p.Gly1058Asp) n.1847G>A c.637-13753G>A (n.637-13753G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488404dup | CA2628330699 | FBN1 | c.3173dup (p.Phe1059LeufsTer4) n.1847dup c.637-13753dup (n.637-13753dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488404C>A | CA392327975 | FBN1 | c.3172G>T (p.Gly1058Cys) n.1846G>T c.637-13754G>T (n.637-13754G>T) | |
| 15 | g.48488404C= | CA2175516205 | FBN1 | c.3172G= (p.Gly1058=) n.1846G= c.637-13754G= (n.637-13754G=) | |
| 15 | g.48488404C>G | CA392327976 | FBN1 | c.3172G>C (p.Gly1058Arg) n.1846G>C c.637-13754G>C (n.637-13754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488404C>T | CA10587836 | FBN1 | c.3172G>A (p.Gly1058Ser) n.1846G>A c.637-13754G>A (n.637-13754G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488405G>A | CA049972 | FBN1 | c.3171C>T (p.Ser1057=) n.1845C>T c.637-13755C>T (n.637-13755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488405G>C | CA392327981 | FBN1 | c.3171C>G (p.Ser1057Arg) n.1845C>G c.637-13755C>G (n.637-13755C>G) | |
| 15 | g.48488405G= | CA2175516207 | FBN1 | c.3171C= (p.Ser1057=) n.1845C= c.637-13755C= (n.637-13755C=) | |
| 15 | g.48488405G>T | CA392327983 | FBN1 | c.3171C>A (p.Ser1057Arg) n.1845C>A c.637-13755C>A (n.637-13755C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488406C>A | CA392327985 | FBN1 | c.3170G>T (p.Ser1057Ile) n.1844G>T c.637-13756G>T (n.637-13756G>T) | |
| 15 | g.48488406C= | CA2175516209 | FBN1 | c.3170G= (p.Ser1057=) n.1844G= c.637-13756G= (n.637-13756G=) | |
| 15 | g.48488406C>G | CA392327988 | FBN1 | c.3170G>C (p.Ser1057Thr) n.1844G>C c.637-13756G>C (n.637-13756G>C) | |
| 15 | g.48488406C>T | CA049963 | FBN1 | c.3170G>A (p.Ser1057Asn) n.1844G>A c.637-13756G>A (n.637-13756G>A) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48488407T>A | CA392327990 | FBN1 | c.3169A>T (p.Ser1057Cys) n.1843A>T c.637-13757A>T (n.637-13757A>T) | |
| 15 | g.48488407T>C | CA392327994 | FBN1 | c.3169A>G (p.Ser1057Gly) n.1843A>G c.637-13757A>G (n.637-13757A>G) | |
| 15 | g.48488407T>G | CA392327992 | FBN1 | c.3169A>C (p.Ser1057Arg) n.1843A>C c.637-13757A>C (n.637-13757A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488407T= | CA2175516210 | FBN1 | c.3169A= (p.Ser1057=) n.1843A= c.637-13757A= (n.637-13757A=) | |
| 15 | g.48488408G>A | CA490019073 | FBN1 | c.3168C>T (p.Asp1056=) n.1842C>T c.637-13758C>T (n.637-13758C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488408G>C | CA392327996 | FBN1 | c.3168C>G (p.Asp1056Glu) n.1842C>G c.637-13758C>G (n.637-13758C>G) | |
| 15 | g.48488408G>T | CA392327998 | FBN1 | c.3168C>A (p.Asp1056Glu) n.1842C>A c.637-13758C>A (n.637-13758C>A) | |
| 15 | g.48488409T>A | CA392328001 | FBN1 | c.3167A>T (p.Asp1056Val) n.1841A>T c.637-13759A>T (n.637-13759A>T) | |
| 15 | g.48488409T>C | CA392328004 | FBN1 | c.3167A>G (p.Asp1056Gly) n.1841A>G c.637-13759A>G (n.637-13759A>G) | |
| 15 | g.48488409T>G | CA392328002 | FBN1 | c.3167A>C (p.Asp1056Ala) n.1841A>C c.637-13759A>C (n.637-13759A>C) | |
| 15 | g.48488409_48488410delinsTC | CA2175516212 | FBN1 | c.3166_3167delinsGA (p.Asp1056=) n.1840_1841delinsGA c.637-13760_637-13759delinsGA (n.637-13760_637-13759delinsGA) |