Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48488284G>CCA2628330638FBN1c.3209-43C>G (n.3209-43C>G)
n.1883-43C>G
c.637-13634C>G (n.637-13634C>G)
 gnomAD v4
15g.48488284G=CA2175516104FBN1c.3209-43C= (n.3209-43C=)
n.1883-43C=
c.637-13634C= (n.637-13634C=)
15g.48488284G>TCA618009305FBN1c.3209-43C>A (n.3209-43C>A)
n.1883-43C>A
c.637-13634C>A (n.637-13634C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488285C>ACA050137FBN1c.3209-44G>T (n.3209-44G>T)
n.1883-44G>T
c.637-13635G>T (n.637-13635G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488285C=CA2175516106FBN1c.3209-44G= (n.3209-44G=)
n.1883-44G=
c.637-13635G= (n.637-13635G=)
15g.48488286C=CA2175516107FBN1c.3209-45G= (n.3209-45G=)
n.1883-45G=
c.637-13636G= (n.637-13636G=)
15g.48488286C>TCA050144FBN1c.3209-45G>A (n.3209-45G>A)
n.1883-45G>A
c.637-13636G>A (n.637-13636G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48488287T>GCA2628330640FBN1c.3209-46A>C (n.3209-46A>C)
n.1883-46A>C
c.637-13637A>C (n.637-13637A>C)
 gnomAD v4
15g.48488288T>CCA2628330642FBN1c.3209-47A>G (n.3209-47A>G)
n.1883-47A>G
c.637-13638A>G (n.637-13638A>G)
 gnomAD v4
15g.48488290A=CA2175516108FBN1c.3209-49T= (n.3209-49T=)
n.1883-49T=
c.637-13640T= (n.637-13640T=)
15g.48488290A>CCA2549726900FBN1c.3209-49T>G (n.3209-49T>G)
n.1883-49T>G
c.637-13640T>G (n.637-13640T>G)
15g.48488290A>GCA269532209FBN1c.3209-49T>C (n.3209-49T>C)
n.1883-49T>C
c.637-13640T>C (n.637-13640T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488290A>TCA2175516109FBN1c.3209-49T>A (n.3209-49T>A)
n.1883-49T>A
c.637-13640T>A (n.637-13640T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48488291T>GCA2175516113FBN1c.3209-50A>C (n.3209-50A>C)
n.1883-50A>C
c.637-13641A>C (n.637-13641A>C)
 dbSNP
15g.48488291T=CA2175516111FBN1c.3209-50A= (n.3209-50A=)
n.1883-50A=
c.637-13641A= (n.637-13641A=)
15g.48488292T>CCA2518660346FBN1c.3209-51A>G (n.3209-51A>G)
n.1883-51A>G
c.637-13642A>G (n.637-13642A>G)
15g.48488296G>ACA2628330649FBN1c.3209-55C>T (n.3209-55C>T)
n.1883-55C>T
c.637-13646C>T (n.637-13646C>T)
 gnomAD v4
15g.48488296G>CCA713387081FBN1c.3209-55C>G (n.3209-55C>G)
n.1883-55C>G
c.637-13646C>G (n.637-13646C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488296G=CA2175516114FBN1c.3209-55C= (n.3209-55C=)
n.1883-55C=
c.637-13646C= (n.637-13646C=)
15g.48488296G>TCA2628330647FBN1c.3209-55C>A (n.3209-55C>A)
n.1883-55C>A
c.637-13646C>A (n.637-13646C>A)
 gnomAD v4
15g.48488297C>ACA269532215FBN1c.3209-56G>T (n.3209-56G>T)
n.1883-56G>T
c.637-13647G>T (n.637-13647G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488297C=CA2175516115FBN1c.3209-56G= (n.3209-56G=)
n.1883-56G=
c.637-13647G= (n.637-13647G=)
15g.48488297C>TCA713387092FBN1c.3209-56G>A (n.3209-56G>A)
n.1883-56G>A
c.637-13647G>A (n.637-13647G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488298G>ACA269532223FBN1c.3209-57C>T (n.3209-57C>T)
n.1883-57C>T
c.637-13648C>T (n.637-13648C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488298G=CA2175516117FBN1c.3209-57C= (n.3209-57C=)
n.1883-57C=
c.637-13648C= (n.637-13648C=)
15g.48488299A>GCA2570043734FBN1c.3209-58T>C (n.3209-58T>C)
n.1883-58T>C
c.637-13649T>C (n.637-13649T>C)
15g.48488300C>ACA2628330651FBN1c.3209-59G>T (n.3209-59G>T)
n.1883-59G>T
c.637-13650G>T (n.637-13650G>T)
 gnomAD v4
15g.48488300C>TCA2575717562FBN1c.3209-59G>A (n.3209-59G>A)
n.1883-59G>A
c.637-13650G>A (n.637-13650G>A)
15g.48488301A=CA2175516118FBN1c.3209-60T= (n.3209-60T=)
n.1883-60T=
c.637-13651T= (n.637-13651T=)
15g.48488301A>CCA2527627047FBN1c.3209-60T>G (n.3209-60T>G)
n.1883-60T>G
c.637-13651T>G (n.637-13651T>G)
15g.48488301A>GCA2175516119FBN1c.3209-60T>C (n.3209-60T>C)
n.1883-60T>C
c.637-13651T>C (n.637-13651T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48488302A=CA2175516120FBN1c.3209-61T= (n.3209-61T=)
n.1883-61T=
c.637-13652T= (n.637-13652T=)
15g.48488302A>CCA2628330652FBN1c.3209-61T>G (n.3209-61T>G)
n.1883-61T>G
c.637-13652T>G (n.637-13652T>G)
 gnomAD v4
15g.48488302A>GCA713387096FBN1c.3209-61T>C (n.3209-61T>C)
n.1883-61T>C
c.637-13652T>C (n.637-13652T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488303T>CCA2560515226FBN1c.3209-62A>G (n.3209-62A>G)
n.1883-62A>G
c.637-13653A>G (n.637-13653A>G)
 gnomAD v4
15g.48488304A>TCA2628330654FBN1c.3209-63T>A (n.3209-63T>A)
n.1883-63T>A
c.637-13654T>A (n.637-13654T>A)
 gnomAD v4
15g.48488305T>CCA713387098FBN1c.3209-64A>G (n.3209-64A>G)
n.1883-64A>G
c.637-13655A>G (n.637-13655A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488305T=CA2175516121FBN1c.3209-64A= (n.3209-64A=)
n.1883-64A=
c.637-13655A= (n.637-13655A=)
15g.48488306G>ACA713387099FBN1c.3208+62C>T (n.3208+62C>T)
n.1882+62C>T
c.637-13656C>T (n.637-13656C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488306G=CA2175516123FBN1c.3208+62C= (n.3208+62C=)
n.1882+62C=
c.637-13656C= (n.637-13656C=)
15g.48488307_48488312delCA2730862917FBN1c.3208+57_3208+62del (n.3208+57_3208+62del)
n.1882+57_1882+62del
c.637-13661_637-13656del (n.637-13661_637-13656del)
 dbSNP
15g.48488307T=CA2742041002FBN1c.3208+61A= (n.3208+61A=)
n.1882+61A=
c.637-13657A= (n.637-13657A=)
15g.48488307_48488313delinsTTAAAGACA2175516124FBN1c.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA (n.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA)
n.1882+55_1882+61delinsTCTTTAA
c.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA (n.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA)
15g.48488314_48488319dupCA2730571294FBN1c.3208+55_3208+60dup (n.3208+55_3208+60dup)
n.1882+55_1882+60dup
c.637-13663_637-13658dup (n.637-13663_637-13658dup)
 dbSNP
15g.48488314_48488319delCA269532227FBN1c.3208+55_3208+60del (n.3208+55_3208+60del)
n.1882+55_1882+60del
c.637-13663_637-13658del (n.637-13663_637-13658del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488309_48488311delCA2628330656FBN1c.3208+57_3208+59del (n.3208+57_3208+59del)
n.1882+57_1882+59del
c.637-13661_637-13659del (n.637-13661_637-13659del)
 gnomAD v4
15g.48488313A=CA2175516126FBN1c.3208+55T= (n.3208+55T=)
n.1882+55T=
c.637-13663T= (n.637-13663T=)
15g.48488313A>TCA2175516127FBN1c.3208+55T>A (n.3208+55T>A)
n.1882+55T>A
c.637-13663T>A (n.637-13663T>A)
 dbSNP
15g.48488313_48488314delinsATCA2175516129FBN1c.3208+54_3208+55delinsAT (n.3208+54_3208+55delinsAT)
n.1882+54_1882+55delinsAT
c.637-13664_637-13663delinsAT (n.637-13664_637-13663delinsAT)
15g.48488314_48488315delCA2575717563FBN1c.3208+54_3208+55del (n.3208+54_3208+55del)
n.1882+54_1882+55del
c.637-13664_637-13663del (n.637-13664_637-13663del)
 gnomAD v4
15g.48488314_48488317delCA2628330658FBN1c.3208+52_3208+55del (n.3208+52_3208+55del)
n.1882+52_1882+55del
c.637-13666_637-13663del (n.637-13666_637-13663del)
 gnomAD v4
15g.48488314delCA969557003FBN1c.3208+54del (n.3208+54del)
n.1882+54del
c.637-13664del (n.637-13664del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488314T>CCA269532237FBN1c.3208+54A>G (n.3208+54A>G)
n.1882+54A>G
c.637-13664A>G (n.637-13664A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48488314T=CA2175516130FBN1c.3208+54A= (n.3208+54A=)
n.1882+54A=
c.637-13664A= (n.637-13664A=)
15g.48488315A>CCA2534425756FBN1c.3208+53T>G (n.3208+53T>G)
n.1882+53T>G
c.637-13665T>G (n.637-13665T>G)
15g.48488315_48488320delCA2730862918FBN1c.3208+48_3208+53del (n.3208+48_3208+53del)
n.1882+48_1882+53del
c.637-13670_637-13665del (n.637-13670_637-13665del)
 dbSNP
15g.48488315_48488320delinsAAAGAGCA2175516131FBN1c.3208+48_3208+53delinsCTCTTT (n.3208+48_3208+53delinsCTCTTT)
n.1882+48_1882+53delinsCTCTTT
c.637-13670_637-13665delinsCTCTTT (n.637-13670_637-13665delinsCTCTTT)
15g.48488316A=CA2175516132FBN1c.3208+52T= (n.3208+52T=)
n.1882+52T=
c.637-13666T= (n.637-13666T=)
15g.48488316A>CCA269532257FBN1c.3208+52T>G (n.3208+52T>G)
n.1882+52T>G
c.637-13666T>G (n.637-13666T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488317_48488319delCA2628330661FBN1c.3208+50_3208+52del (n.3208+50_3208+52del)
n.1882+50_1882+52del
c.637-13668_637-13666del (n.637-13668_637-13666del)
 gnomAD v4
15g.48488316_48488320delCA969557008FBN1c.3208+48_3208+52del (n.3208+48_3208+52del)
n.1882+48_1882+52del
c.637-13670_637-13666del (n.637-13670_637-13666del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488317A>GCA2628330663FBN1c.3208+51T>C (n.3208+51T>C)
n.1882+51T>C
c.637-13667T>C (n.637-13667T>C)
 gnomAD v4
15g.48488318G>CCA2575717564FBN1c.3208+50C>G (n.3208+50C>G)
n.1882+50C>G
c.637-13668C>G (n.637-13668C>G)
15g.48488319A>GCA2540166893FBN1c.3208+49T>C (n.3208+49T>C)
n.1882+49T>C
c.637-13669T>C (n.637-13669T>C)
15g.48488319_48488322delCA2628330665FBN1c.3208+46_3208+49del (n.3208+46_3208+49del)
n.1882+46_1882+49del
c.637-13672_637-13669del (n.637-13672_637-13669del)
 gnomAD v4
15g.48488320G>ACA269532258FBN1c.3208+48C>T (n.3208+48C>T)
n.1882+48C>T
c.637-13670C>T (n.637-13670C>T)
 dbSNP
15g.48488320G=CA2175516134FBN1c.3208+48C= (n.3208+48C=)
n.1882+48C=
c.637-13670C= (n.637-13670C=)
15g.48488321T=CA2175516136FBN1c.3208+47A= (n.3208+47A=)
n.1882+47A=
c.637-13671A= (n.637-13671A=)
15g.48488322_48488326dupCA2175516137FBN1c.3208+42_3208+46dup (n.3208+42_3208+46dup)
n.1882+42_1882+46dup
c.637-13676_637-13672dup (n.637-13676_637-13672dup)
 dbSNP
15g.48488323T>GCA2628330666FBN1c.3208+45A>C (n.3208+45A>C)
n.1882+45A>C
c.637-13673A>C (n.637-13673A>C)
 gnomAD v4
15g.48488327A>GCA2628330667FBN1c.3208+41T>C (n.3208+41T>C)
n.1882+41T>C
c.637-13677T>C (n.637-13677T>C)
 gnomAD v4
15g.48488328G>TCA2628330669FBN1c.3208+40C>A (n.3208+40C>A)
n.1882+40C>A
c.637-13678C>A (n.637-13678C>A)
 gnomAD v4
15g.48488330A=CA2175516138FBN1c.3208+38T= (n.3208+38T=)
n.1882+38T=
c.637-13680T= (n.637-13680T=)
15g.48488330A>CCA050085FBN1c.3208+38T>G (n.3208+38T>G)
n.1882+38T>G
c.637-13680T>G (n.637-13680T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488331C=CA2175516140FBN1c.3208+37G= (n.3208+37G=)
n.1882+37G=
c.637-13681G= (n.637-13681G=)
15g.48488331C>TCA050081FBN1c.3208+37G>A (n.3208+37G>A)
n.1882+37G>A
c.637-13681G>A (n.637-13681G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488332G>ACA050067FBN1c.3208+36C>T (n.3208+36C>T)
n.1882+36C>T
c.637-13682C>T (n.637-13682C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488332G>CCA618009308FBN1c.3208+36C>G (n.3208+36C>G)
n.1882+36C>G
c.637-13682C>G (n.637-13682C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488332G=CA2175516142FBN1c.3208+36C= (n.3208+36C=)
n.1882+36C=
c.637-13682C= (n.637-13682C=)
15g.48488332G>TCA2628330670FBN1c.3208+36C>A (n.3208+36C>A)
n.1882+36C>A
c.637-13682C>A (n.637-13682C>A)
 gnomAD v4
15g.48488333T>CCA618009309FBN1c.3208+35A>G (n.3208+35A>G)
n.1882+35A>G
c.637-13683A>G (n.637-13683A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488333T=CA2175516144FBN1c.3208+35A= (n.3208+35A=)
n.1882+35A=
c.637-13683A= (n.637-13683A=)
15g.48488336C=CA2175516145FBN1c.3208+32G= (n.3208+32G=)
n.1882+32G=
c.637-13686G= (n.637-13686G=)
15g.48488336C>TCA269532265FBN1c.3208+32G>A (n.3208+32G>A)
n.1882+32G>A
c.637-13686G>A (n.637-13686G>A)
 dbSNP
15g.48488337_48488339delCA2516091932FBN1c.3208+30_3208+32del (n.3208+30_3208+32del)
n.1882+30_1882+32del
c.637-13688_637-13686del (n.637-13688_637-13686del)
15g.48488337C=CA2175516147FBN1c.3208+31G= (n.3208+31G=)
n.1882+31G=
c.637-13687G= (n.637-13687G=)
15g.48488337C>TCA618009310FBN1c.3208+31G>A (n.3208+31G>A)
n.1882+31G>A
c.637-13687G>A (n.637-13687G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488340T>CCA269532274FBN1c.3208+28A>G (n.3208+28A>G)
n.1882+28A>G
c.637-13690A>G (n.637-13690A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488340T=CA2175516148FBN1c.3208+28A= (n.3208+28A=)
n.1882+28A=
c.637-13690A= (n.637-13690A=)
15g.48488341C>ACA2628330673FBN1c.3208+27G>T (n.3208+27G>T)
n.1882+27G>T
c.637-13691G>T (n.637-13691G>T)
 gnomAD v4
15g.48488341C>GCA2628330672FBN1c.3208+27G>C (n.3208+27G>C)
n.1882+27G>C
c.637-13691G>C (n.637-13691G>C)
 gnomAD v4
15g.48488343T>ACA2504085347FBN1c.3208+25A>T (n.3208+25A>T)
n.1882+25A>T
c.637-13693A>T (n.637-13693A>T)
15g.48488345_48488346insGAGAGCA2552611549FBN1c.3208+23_3208+24insTCTCC (n.3208+23_3208+24insTCTCC)
n.1882+23_1882+24insTCTCC
c.637-13695_637-13694insTCTCC (n.637-13695_637-13694insTCTCC)
15g.48488346C>ACA2628330674FBN1c.3208+22G>T (n.3208+22G>T)
n.1882+22G>T
c.637-13696G>T (n.637-13696G>T)
 gnomAD v4
15g.48488346C=CA2175516149FBN1c.3208+22G= (n.3208+22G=)
n.1882+22G=
c.637-13696G= (n.637-13696G=)
15g.48488346C>TCA050061FBN1c.3208+22G>A (n.3208+22G>A)
n.1882+22G>A
c.637-13696G>A (n.637-13696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488347C>ACA713387120FBN1c.3208+21G>T (n.3208+21G>T)
n.1882+21G>T
c.637-13697G>T (n.637-13697G>T)
 dbSNP
15g.48488347C=CA2175516151FBN1c.3208+21G= (n.3208+21G=)
n.1882+21G=
c.637-13697G= (n.637-13697G=)
15g.48488349T>CCA969557012FBN1c.3208+19A>G (n.3208+19A>G)
n.1882+19A>G
c.637-13699A>G (n.637-13699A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488349T=CA2175516153FBN1c.3208+19A= (n.3208+19A=)
n.1882+19A=
c.637-13699A= (n.637-13699A=)
15g.48488350T>CCA2628330676FBN1c.3208+18A>G (n.3208+18A>G)
n.1882+18A>G
c.637-13700A>G (n.637-13700A>G)
 gnomAD v4
15g.48488350T>GCA2628330677FBN1c.3208+18A>C (n.3208+18A>C)
n.1882+18A>C
c.637-13700A>C (n.637-13700A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48488351A>CCA2628330678FBN1c.3208+17T>G (n.3208+17T>G)
n.1882+17T>G
c.637-13701T>G (n.637-13701T>G)
 gnomAD v4
15g.48488352A=CA2175516154FBN1c.3208+16T= (n.3208+16T=)
n.1882+16T=
c.637-13702T= (n.637-13702T=)
15g.48488352A>CCA269532287FBN1c.3208+16T>G (n.3208+16T>G)
n.1882+16T>G
c.637-13702T>G (n.637-13702T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48488354G>CCA050049FBN1c.3208+14C>G (n.3208+14C>G)
n.1882+14C>G
c.637-13704C>G (n.637-13704C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488354G=CA2175516156FBN1c.3208+14C= (n.3208+14C=)
n.1882+14C=
c.637-13704C= (n.637-13704C=)
15g.48488354G>TCA2575717565FBN1c.3208+14C>A (n.3208+14C>A)
n.1882+14C>A
c.637-13704C>A (n.637-13704C>A)
 gnomAD v4
15g.48488355C=CA2175516157FBN1c.3208+13G= (n.3208+13G=)
n.1882+13G=
c.637-13705G= (n.637-13705G=)
15g.48488355C>TCA2175516158FBN1c.3208+13G>A (n.3208+13G>A)
n.1882+13G>A
c.637-13705G>A (n.637-13705G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48488356T>CCA2628330682FBN1c.3208+12A>G (n.3208+12A>G)
n.1882+12A>G
c.637-13706A>G (n.637-13706A>G)
 gnomAD v4
15g.48488358A=CA2175516160FBN1c.3208+10T= (n.3208+10T=)
n.1882+10T=
c.637-13708T= (n.637-13708T=)
15g.48488358A>GCA915946585FBN1c.3208+10T>C (n.3208+10T>C)
n.1882+10T>C
c.637-13708T>C (n.637-13708T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48488361_48488364delCA2804071624FBN1c.3208+5_3208+8del (n.3208+5_3208+8del)
n.1882+5_1882+8del
c.637-13713_637-13710del (n.637-13713_637-13710del)
15g.48488361A>GCA2628330684FBN1c.3208+7T>C (n.3208+7T>C)
n.1882+7T>C
c.637-13711T>C (n.637-13711T>C)
 gnomAD v4
15g.48488361A>TCA2580089662FBN1c.3208+7T>A (n.3208+7T>A)
n.1882+7T>A
c.637-13711T>A (n.637-13711T>A)
 ClinVar
15g.48488363C>ACA2695220336FBN1c.3208+5G>T (n.3208+5G>T)
n.1882+5G>T
c.637-13713G>T (n.637-13713G>T)
15g.48488363C=CA2175516161FBN1c.3208+5G= (n.3208+5G=)
n.1882+5G=
c.637-13713G= (n.637-13713G=)
15g.48488363C>GCA2499222999FBN1c.3208+5G>C (n.3208+5G>C)
n.1882+5G>C
c.637-13713G>C (n.637-13713G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48488363C>TCA658824449FBN1c.3208+5G>A (n.3208+5G>A)
n.1882+5G>A
c.637-13713G>A (n.637-13713G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48488364T>CCA269532288FBN1c.3208+4A>G (n.3208+4A>G)
n.1882+4A>G
c.637-13714A>G (n.637-13714A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48488364T=CA2175516163FBN1c.3208+4A= (n.3208+4A=)
n.1882+4A=
c.637-13714A= (n.637-13714A=)
15g.48488365G>ACA2628330685FBN1c.3208+3C>T (n.3208+3C>T)
n.1882+3C>T
c.637-13715C>T (n.637-13715C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.48488366A>CCA392327800FBN1c.3208+2T>G (n.3208+2T>G)
n.1882+2T>G
c.637-13716T>G (n.637-13716T>G)
15g.48488366A>GCA392327801FBN1c.3208+2T>C (n.3208+2T>C)
n.1882+2T>C
c.637-13716T>C (n.637-13716T>C)
15g.48488366A>TCA392327803FBN1c.3208+2T>A (n.3208+2T>A)
n.1882+2T>A
c.637-13716T>A (n.637-13716T>A)
15g.48488367C>ACA392327806FBN1c.3208+1G>T (n.3208+1G>T)
n.1882+1G>T
c.637-13717G>T (n.637-13717G>T)
15g.48488367C>GCA392327807FBN1c.3208+1G>C (n.3208+1G>C)
n.1882+1G>C
c.637-13717G>C (n.637-13717G>C)
15g.48488367C>TCA392327810FBN1c.3208+1G>A (n.3208+1G>A)
n.1882+1G>A
c.637-13717G>A (n.637-13717G>A)
15g.48488368C>ACA392327812FBN1c.3208G>T (p.Asp1070Tyr)
n.1882G>T
c.637-13718G>T (n.637-13718G>T)
15g.48488368C>GCA392327815FBN1c.3208G>C (p.Asp1070His)
n.1882G>C
c.637-13718G>C (n.637-13718G>C)
15g.48488368C>TCA392327813FBN1c.3208G>A (p.Asp1070Asn)
n.1882G>A
c.637-13718G>A (n.637-13718G>A)
15g.48488369T>ACA490018978FBN1c.3207A>T (p.Thr1069=)
n.1881A>T
c.637-13719A>T (n.637-13719A>T)
15g.48488369T>CCA490018979FBN1c.3207A>G (p.Thr1069=)
n.1881A>G
c.637-13719A>G (n.637-13719A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488369T>GCA490018981FBN1c.3207A>C (p.Thr1069=)
n.1881A>C
c.637-13719A>C (n.637-13719A>C)
15g.48488369T=CA2175516164FBN1c.3207A= (p.Thr1069=)
n.1881A=
c.637-13719A= (n.637-13719A=)
15g.48488370G>ACA050040FBN1c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
n.1880C>T
c.637-13720C>T (n.637-13720C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488370G>CCA392327817FBN1c.3206C>G (p.Thr1069Arg)
n.1880C>G
c.637-13720C>G (n.637-13720C>G)
15g.48488370G=CA2175516166FBN1c.3206C= (p.Thr1069=)
n.1880C=
c.637-13720C= (n.637-13720C=)
15g.48488370G>TCA392327819FBN1c.3206C>A (p.Thr1069Lys)
n.1880C>A
c.637-13720C>A (n.637-13720C>A)
15g.48488371T>ACA392327822FBN1c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
n.1879A>T
c.637-13721A>T (n.637-13721A>T)
15g.48488371T>CCA050032FBN1c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
n.1879A>G
c.637-13721A>G (n.637-13721A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488371T>GCA392327825FBN1c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
n.1879A>C
c.637-13721A>C (n.637-13721A>C)
15g.48488371T=CA2175516168FBN1c.3205A= (p.Thr1069=)
n.1879A=
c.637-13721A= (n.637-13721A=)
15g.48488372G>ACA10587205FBN1c.3204C>T (p.Cys1068=)
n.1878C>T
c.637-13722C>T (n.637-13722C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488372G>CCA392327828FBN1c.3204C>G (p.Cys1068Trp)
n.1878C>G
c.637-13722C>G (n.637-13722C>G)
15g.48488372G=CA2175516170FBN1c.3204C= (p.Cys1068=)
n.1878C=
c.637-13722C= (n.637-13722C=)
15g.48488372G>TCA392327830FBN1c.3204C>A (p.Cys1068Ter)
n.1878C>A
c.637-13722C>A (n.637-13722C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48488372_48488374delinsCCGCA2695220337FBN1c.3202_3204delinsCGG (p.Cys1068Arg)
n.1876_1878delinsCGG
c.637-13724_637-13722delinsCGG (n.637-13724_637-13722delinsCGG)
15g.48488373C>ACA392327831FBN1c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
n.1877G>T
c.637-13723G>T (n.637-13723G>T)
15g.48488373C=CA2175516172FBN1c.3203G= (p.Cys1068=)
n.1877G=
c.637-13723G= (n.637-13723G=)
15g.48488373C>GCA392327833FBN1c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
n.1877G>C
c.637-13723G>C (n.637-13723G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48488373C>TCA392327835FBN1c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
n.1877G>A
c.637-13723G>A (n.637-13723G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48488374A=CA2175516174FBN1c.3202T= (p.Cys1068=)
n.1876T=
c.637-13724T= (n.637-13724T=)
15g.48488374A>CCA392327841FBN1c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
n.1876T>G
c.637-13724T>G (n.637-13724T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488374A>GCA392327840FBN1c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
n.1876T>C
c.637-13724T>C (n.637-13724T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48488374A>TCA392327838FBN1c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
n.1876T>A
c.637-13724T>A (n.637-13724T>A)
15g.48488375G>ACA490018989FBN1c.3201C>T (p.Asn1067=)
n.1875C>T
c.637-13725C>T (n.637-13725C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48488375G>CCA392327843FBN1c.3201C>G (p.Asn1067Lys)
n.1875C>G
c.637-13725C>G (n.637-13725C>G)
15g.48488375G=CA2175516176FBN1c.3201C= (p.Asn1067=)
n.1875C=
c.637-13725C= (n.637-13725C=)
15g.48488375G>TCA392327845FBN1c.3201C>A (p.Asn1067Lys)
n.1875C>A
c.637-13725C>A (n.637-13725C>A)
 dbSNP
15g.48488376T>ACA392327847FBN1c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
n.1874A>T
c.637-13726A>T (n.637-13726A>T)
15g.48488376T>CCA392327849FBN1c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
n.1874A>G
c.637-13726A>G (n.637-13726A>G)
 gnomAD v4
15g.48488376T>GCA392327851FBN1c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
n.1874A>C
c.637-13726A>C (n.637-13726A>C)
15g.48488377T>ACA050011FBN1c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
n.1873A>T
c.637-13727A>T (n.637-13727A>T)
 dbSNP ExAC
15g.48488377T>CCA392327854FBN1c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
n.1873A>G
c.637-13727A>G (n.637-13727A>G)
15g.48488377T>GCA392327856FBN1c.3199A>C (p.Asn1067His)
n.1873A>C
c.637-13727A>C (n.637-13727A>C)
15g.48488377T=CA2175516178FBN1c.3199A= (p.Asn1067=)
n.1873A=
c.637-13727A= (n.637-13727A=)
15g.48488378C>ACA392327858FBN1c.3198G>T (p.Arg1066Ser)
n.1872G>T
c.637-13728G>T (n.637-13728G>T)
15g.48488378C>GCA392327859FBN1c.3198G>C (p.Arg1066Ser)
n.1872G>C
c.637-13728G>C (n.637-13728G>C)
15g.48488378C>TCA490018993FBN1c.3198G>A (p.Arg1066=)
n.1872G>A
c.637-13728G>A (n.637-13728G>A)
 gnomAD v4
15g.48488378_48488382delinsCCTTTCA2175516180FBN1c.3194_3198delinsAAAGG (p.Glu1065=)
n.1868_1872delinsAAAGG
c.637-13732_637-13728delinsAAAGG (n.637-13732_637-13728delinsAAAGG)
15g.48488379C>ACA392327861FBN1c.3197G>T (p.Arg1066Met)
n.1871G>T
c.637-13729G>T (n.637-13729G>T)
15g.48488379C=CA2175516183FBN1c.3197G= (p.Arg1066=)
n.1871G=
c.637-13729G= (n.637-13729G=)
15g.48488379C>GCA050003FBN1c.3197G>C (p.Arg1066Thr)
n.1871G>C
c.637-13729G>C (n.637-13729G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48488379C>TCA392327863FBN1c.3197G>A (p.Arg1066Lys)
n.1871G>A
c.637-13729G>A (n.637-13729G>A)
15g.48488382_48488385delCA269532332FBN1c.3194_3197del (p.Glu1065GlyfsTer22)
n.1868_1871del
c.637-13732_637-13729del (n.637-13732_637-13729del)
 dbSNP
15g.48488380T>ACA392327865FBN1c.3196A>T (p.Arg1066Trp)
n.1870A>T
c.637-13730A>T (n.637-13730A>T)
15g.48488380T>CCA392327867FBN1c.3196A>G (p.Arg1066Gly)
n.1870A>G
c.637-13730A>G (n.637-13730A>G)
15g.48488380T>GCA490018997FBN1c.3196A>C (p.Arg1066=)
n.1870A>C
c.637-13730A>C (n.637-13730A>C)
15g.48488381T>ACA392327869FBN1c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
n.1869A>T
c.637-13731A>T (n.637-13731A>T)
15g.48488381T>CCA490018998FBN1c.3195A>G (p.Glu1065=)
n.1869A>G
c.637-13731A>G (n.637-13731A>G)
 dbSNP
15g.48488381T>GCA392327871FBN1c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
n.1869A>C
c.637-13731A>C (n.637-13731A>C)
15g.48488381T=CA2175516186FBN1c.3195A= (p.Glu1065=)
n.1869A=
c.637-13731A= (n.637-13731A=)
15g.48488382T>ACA392327874FBN1c.3194A>T (p.Glu1065Val)
n.1868A>T
c.637-13732A>T (n.637-13732A>T)
15g.48488382T>CCA392327875FBN1c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
n.1868A>G
c.637-13732A>G (n.637-13732A>G)
15g.48488382T>GCA392327878FBN1c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
n.1868A>C
c.637-13732A>C (n.637-13732A>C)
15g.48488382_48488383delinsTCCA2175516188FBN1c.3193_3194delinsGA (p.Glu1065=)
n.1867_1868delinsGA
c.637-13733_637-13732delinsGA (n.637-13733_637-13732delinsGA)
15g.48488383delCA013866FBN1c.3193del (p.Glu1065LysfsTer23)
n.1867del
c.637-13733del (n.637-13733del)
 ClinVar dbSNP
15g.48488383C>ACA392327880FBN1c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
n.1867G>T
c.637-13733G>T (n.637-13733G>T)
15g.48488383C>GCA392327881FBN1c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
n.1867G>C
c.637-13733G>C (n.637-13733G>C)
15g.48488383C>TCA392327883FBN1c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
n.1867G>A
c.637-13733G>A (n.637-13733G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48488383_48488384delinsCTCA2175516191FBN1c.3192_3193delinsAG (p.Glu1064=)
n.1866_1867delinsAG
c.637-13734_637-13733delinsAG (n.637-13734_637-13733delinsAG)
15g.48488384T>ACA392327886FBN1c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
n.1866A>T
c.637-13734A>T (n.637-13734A>T)
15g.48488384T>CCA490019004FBN1c.3192A>G (p.Glu1064=)
n.1866A>G
c.637-13734A>G (n.637-13734A>G)
15g.48488384T>GCA392327888FBN1c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
n.1866A>C
c.637-13734A>C (n.637-13734A>C)
15g.48488385delCA645373008FBN1c.3192del (p.Glu1065LysfsTer23)
n.1866del
c.637-13734del (n.637-13734del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched