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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488210_48488215delinsGAGGTC | CA2175515858 | FBN1 | c.3235_3240delinsGACCTC (p.Asp1079=) n.1909_1914delinsGACCTC c.637-13565_637-13560delinsGACCTC (n.637-13565_637-13560delinsGACCTC) | |
| 15 | g.48488214_48488218del | CA658824446 | FBN1 | c.3235_3239del (p.Asp1079LeufsTer14) n.1909_1913del c.637-13565_637-13561del (n.637-13565_637-13561del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488213del | CA10588586 | FBN1 | c.3238del (p.Leu1080SerfsTer8) n.1912del c.637-13562del (n.637-13562del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488213G>A | CA490018923 | FBN1 | c.3237C>T (p.Asp1079=) n.1911C>T c.637-13563C>T (n.637-13563C>T) | |
| 15 | g.48488213G>C | CA392327581 | FBN1 | c.3237C>G (p.Asp1079Glu) n.1911C>G c.637-13563C>G (n.637-13563C>G) | |
| 15 | g.48488213G>T | CA392327584 | FBN1 | c.3237C>A (p.Asp1079Glu) n.1911C>A c.637-13563C>A (n.637-13563C>A) | |
| 15 | g.48488214T>A | CA392327588 | FBN1 | c.3236A>T (p.Asp1079Val) n.1910A>T c.637-13564A>T (n.637-13564A>T) | |
| 15 | g.48488214T>C | CA392327592 | FBN1 | c.3236A>G (p.Asp1079Gly) n.1910A>G c.637-13564A>G (n.637-13564A>G) | |
| 15 | g.48488214T>G | CA392327594 | FBN1 | c.3236A>C (p.Asp1079Ala) n.1910A>C c.637-13564A>C (n.637-13564A>C) | |
| 15 | g.48488214_48488218delinsGAGAT | CA658824447 | FBN1 | c.3232_3236delinsATCTC (p.Pro1078_Asp1079delinsIleSer) n.1906_1910delinsATCTC c.637-13568_637-13564delinsATCTC (n.637-13568_637-13564delinsATCTC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488214_48488218delinsTCAGG | CA2175515879 | FBN1 | c.3232_3236delinsCCTGA (p.Pro1078=) n.1906_1910delinsCCTGA c.637-13568_637-13564delinsCCTGA (n.637-13568_637-13564delinsCCTGA) | |
| 15 | g.48488215C>A | CA392327601 | FBN1 | c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) n.1909G>T c.637-13565G>T (n.637-13565G>T) | |
| 15 | g.48488215C>G | CA392327605 | FBN1 | c.3235G>C (p.Asp1079His) n.1909G>C c.637-13565G>C (n.637-13565G>C) | |
| 15 | g.48488215C>T | CA392327598 | FBN1 | c.3235G>A (p.Asp1079Asn) n.1909G>A c.637-13565G>A (n.637-13565G>A) | |
| 15 | g.48488216A= | CA2175515881 | FBN1 | c.3234T= (p.Pro1078=) n.1908T= c.637-13566T= (n.637-13566T=) | |
| 15 | g.48488216A>C | CA490018924 | FBN1 | c.3234T>G (p.Pro1078=) n.1908T>G c.637-13566T>G (n.637-13566T>G) | |
| 15 | g.48488216A>G | CA490018925 | FBN1 | c.3234T>C (p.Pro1078=) n.1908T>C c.637-13566T>C (n.637-13566T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488216A>T | CA490018926 | FBN1 | c.3234T>A (p.Pro1078=) n.1908T>A c.637-13566T>A (n.637-13566T>A) | |
| 15 | g.48488217G>A | CA392327609 | FBN1 | c.3233C>T (p.Pro1078Leu) n.1907C>T c.637-13567C>T (n.637-13567C>T) | |
| 15 | g.48488217G>C | CA392327615 | FBN1 | c.3233C>G (p.Pro1078Arg) n.1907C>G c.637-13567C>G (n.637-13567C>G) | |
| 15 | g.48488217G>T | CA392327612 | FBN1 | c.3233C>A (p.Pro1078His) n.1907C>A c.637-13567C>A (n.637-13567C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48488218G>A | CA392327617 | FBN1 | c.3232C>T (p.Pro1078Ser) n.1906C>T c.637-13568C>T (n.637-13568C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488218G>C | CA392327620 | FBN1 | c.3232C>G (p.Pro1078Ala) n.1906C>G c.637-13568C>G (n.637-13568C>G) | |
| 15 | g.48488218G>T | CA392327624 | FBN1 | c.3232C>A (p.Pro1078Thr) n.1906C>A c.637-13568C>A (n.637-13568C>A) | |
| 15 | g.48488218_48488222dup | CA2573150840 | FBN1 | c.3228_3232dup (p.Pro1078HisfsTer12) n.1902_1906dup c.637-13572_637-13568dup (n.637-13572_637-13568dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488219A>C | CA490018928 | FBN1 | c.3231T>G (p.Ser1077=) n.1905T>G c.637-13569T>G (n.637-13569T>G) | |
| 15 | g.48488219A>G | CA490018929 | FBN1 | c.3231T>C (p.Ser1077=) n.1905T>C c.637-13569T>C (n.637-13569T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488219A>T | CA490018930 | FBN1 | c.3231T>A (p.Ser1077=) n.1905T>A c.637-13569T>A (n.637-13569T>A) | |
| 15 | g.48488220del | CA2628330591 | FBN1 | c.3230del (p.Ser1077PhefsTer11) n.1904del c.637-13570del (n.637-13570del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488220G>A | CA392327628 | FBN1 | c.3230C>T (p.Ser1077Phe) n.1904C>T c.637-13570C>T (n.637-13570C>T) | |
| 15 | g.48488220G>C | CA392327629 | FBN1 | c.3230C>G (p.Ser1077Cys) n.1904C>G c.637-13570C>G (n.637-13570C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488220G>T | CA392327633 | FBN1 | c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) n.1904C>A c.637-13570C>A (n.637-13570C>A) | |
| 15 | g.48488221A= | CA2175515885 | FBN1 | c.3229T= (p.Ser1077=) n.1903T= c.637-13571T= (n.637-13571T=) | |
| 15 | g.48488221A>C | CA392327638 | FBN1 | c.3229T>G (p.Ser1077Ala) n.1903T>G c.637-13571T>G (n.637-13571T>G) | |
| 15 | g.48488221A>G | CA269532110 | FBN1 | c.3229T>C (p.Ser1077Pro) n.1903T>C c.637-13571T>C (n.637-13571T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488221A>T | CA392327647 | FBN1 | c.3229T>A (p.Ser1077Thr) n.1903T>A c.637-13571T>A (n.637-13571T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488222T>A | CA490018936 | FBN1 | c.3228A>T (p.Ile1076=) n.1902A>T c.637-13572A>T (n.637-13572A>T) | |
| 15 | g.48488222T>C | CA392327650 | FBN1 | c.3228A>G (p.Ile1076Met) n.1902A>G c.637-13572A>G (n.637-13572A>G) | |
| 15 | g.48488222T>G | CA490018937 | FBN1 | c.3228A>C (p.Ile1076=) n.1902A>C c.637-13572A>C (n.637-13572A>C) | |
| 15 | g.48488222_48488225dup | CA2499222998 | FBN1 | c.3225_3228dup (p.Ser1077HisfsTer4) n.1899_1902dup c.637-13575_637-13572dup (n.637-13575_637-13572dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488222_48488223insCAAGGGATCA | CA2695220325 | FBN1 | c.3227_3228insTGATCCCTTG (p.Ser1077AspfsTer6) n.1901_1902insTGATCCCTTG c.637-13573_637-13572insTGATCCCTTG (n.637-13573_637-13572insTGATCCCTTG) | |
| 15 | g.48488223A>C | CA392327657 | FBN1 | c.3227T>G (p.Ile1076Arg) n.1901T>G c.637-13573T>G (n.637-13573T>G) | |
| 15 | g.48488223A>G | CA392327654 | FBN1 | c.3227T>C (p.Ile1076Thr) n.1901T>C c.637-13573T>C (n.637-13573T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488223A>T | CA392327652 | FBN1 | c.3227T>A (p.Ile1076Lys) n.1901T>A c.637-13573T>A (n.637-13573T>A) | |
| 15 | g.48488223dup | CA2573150841 | FBN1 | c.3227dup (p.Ser1077IlefsTer3) n.1901dup c.637-13573dup (n.637-13573dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488224T>A | CA269532112 | FBN1 | c.3226A>T (p.Ile1076Leu) n.1900A>T c.637-13574A>T (n.637-13574A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488224T>C | CA050213 | FBN1 | c.3226A>G (p.Ile1076Val) n.1900A>G c.637-13574A>G (n.637-13574A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488224T>G | CA050201 | FBN1 | c.3226A>C (p.Ile1076Leu) n.1900A>C c.637-13574A>C (n.637-13574A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488224T= | CA2175515894 | FBN1 | c.3226A= (p.Ile1076=) n.1900A= c.637-13574A= (n.637-13574A=) | |
| 15 | g.48488225G>A | CA490018946 | FBN1 | c.3225C>T (p.Arg1075=) n.1899C>T c.637-13575C>T (n.637-13575C>T) | |
| 15 | g.48488225G>C | CA490018948 | FBN1 | c.3225C>G (p.Arg1075=) n.1899C>G c.637-13575C>G (n.637-13575C>G) | |
| 15 | g.48488225G>T | CA490018950 | FBN1 | c.3225C>A (p.Arg1075=) n.1899C>A c.637-13575C>A (n.637-13575C>A) | |
| 15 | g.48488226C>A | CA392327671 | FBN1 | c.3224G>T (p.Arg1075Leu) n.1898G>T c.637-13576G>T (n.637-13576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488226C= | CA2175515899 | FBN1 | c.3224G= (p.Arg1075=) n.1898G= c.637-13576G= (n.637-13576G=) | |
| 15 | g.48488226C>G | CA392327678 | FBN1 | c.3224G>C (p.Arg1075Pro) n.1898G>C c.637-13576G>C (n.637-13576G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488226C>T | CA050191 | FBN1 | c.3224G>A (p.Arg1075His) n.1898G>A c.637-13576G>A (n.637-13576G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488227G>A | CA269532121 | FBN1 | c.3223C>T (p.Arg1075Cys) n.1897C>T c.637-13577C>T (n.637-13577C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488227G>C | CA392327686 | FBN1 | c.3223C>G (p.Arg1075Gly) n.1897C>G c.637-13577C>G (n.637-13577C>G) | |
| 15 | g.48488227G= | CA2175515905 | FBN1 | c.3223C= (p.Arg1075=) n.1897C= c.637-13577C= (n.637-13577C=) | |
| 15 | g.48488227G>T | CA392327690 | FBN1 | c.3223C>A (p.Arg1075Ser) n.1897C>A c.637-13577C>A (n.637-13577C>A) | |
| 15 | g.48488227_48488230del | CA2695220327 | FBN1 | c.3220_3223del (p.Cys1074AlafsTer13) n.1894_1897del c.637-13580_637-13577del (n.637-13580_637-13577del) | |
| 15 | g.48488228G>A | CA490018955 | FBN1 | c.3222C>T (p.Cys1074=) n.1896C>T c.637-13578C>T (n.637-13578C>T) | |
| 15 | g.48488228G>C | CA392327693 | FBN1 | c.3222C>G (p.Cys1074Trp) n.1896C>G c.637-13578C>G (n.637-13578C>G) | |
| 15 | g.48488228G= | CA2175515914 | FBN1 | c.3222C= (p.Cys1074=) n.1896C= c.637-13578C= (n.637-13578C=) | |
| 15 | g.48488228G>T | CA392327695 | FBN1 | c.3222C>A (p.Cys1074Ter) n.1896C>A c.637-13578C>A (n.637-13578C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488229C>A | CA392327703 | FBN1 | c.3221G>T (p.Cys1074Phe) n.1895G>T c.637-13579G>T (n.637-13579G>T) | |
| 15 | g.48488229C= | CA2175515916 | FBN1 | c.3221G= (p.Cys1074=) n.1895G= c.637-13579G= (n.637-13579G=) | |
| 15 | g.48488229C>G | CA392327706 | FBN1 | c.3221G>C (p.Cys1074Ser) n.1895G>C c.637-13579G>C (n.637-13579G>C) | |
| 15 | g.48488229C>T | CA392327701 | FBN1 | c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) n.1895G>A c.637-13579G>A (n.637-13579G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488230A= | CA2175515924 | FBN1 | c.3220T= (p.Cys1074=) n.1894T= c.637-13580T= (n.637-13580T=) | |
| 15 | g.48488230A>C | CA392327715 | FBN1 | c.3220T>G (p.Cys1074Gly) n.1894T>G c.637-13580T>G (n.637-13580T>G) | |
| 15 | g.48488230A>G | CA013911 | FBN1 | c.3220T>C (p.Cys1074Arg) n.1894T>C c.637-13580T>C (n.637-13580T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488230A>T | CA392327722 | FBN1 | c.3220T>A (p.Cys1074Ser) n.1894T>A c.637-13580T>A (n.637-13580T>A) | |
| 15 | g.48488231T>A | CA392327724 | FBN1 | c.3219A>T (p.Glu1073Asp) n.1893A>T c.637-13581A>T (n.637-13581A>T) | |
| 15 | g.48488231T>C | CA490018958 | FBN1 | c.3219A>G (p.Glu1073=) n.1893A>G c.637-13581A>G (n.637-13581A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488231T>G | CA392327726 | FBN1 | c.3219A>C (p.Glu1073Asp) n.1893A>C c.637-13581A>C (n.637-13581A>C) | |
| 15 | g.48488232T>A | CA392327728 | FBN1 | c.3218A>T (p.Glu1073Val) n.1892A>T c.637-13582A>T (n.637-13582A>T) | |
| 15 | g.48488232T>C | CA392327729 | FBN1 | c.3218A>G (p.Glu1073Gly) n.1892A>G c.637-13582A>G (n.637-13582A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488232T>G | CA392327731 | FBN1 | c.3218A>C (p.Glu1073Ala) n.1892A>C c.637-13582A>C (n.637-13582A>C) | |
| 15 | g.48488233del | CA2695220329 | FBN1 | c.3217del (p.Glu1073AsnfsTer15) n.1891del c.637-13583del (n.637-13583del) | |
| 15 | g.48488233C>A | CA392327733 | FBN1 | c.3217G>T (p.Glu1073Ter) n.1891G>T c.637-13583G>T (n.637-13583G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488233C= | CA2175515932 | FBN1 | c.3217G= (p.Glu1073=) n.1891G= c.637-13583G= (n.637-13583G=) | |
| 15 | g.48488233C>G | CA392327736 | FBN1 | c.3217G>C (p.Glu1073Gln) n.1891G>C c.637-13583G>C (n.637-13583G>C) | |
| 15 | g.48488233C>T | CA013900 | FBN1 | c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.1891G>A c.637-13583G>A (n.637-13583G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488234G>A | CA050183 | FBN1 | c.3216C>T (p.Asp1072=) n.1890C>T c.637-13584C>T (n.637-13584C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488234G>C | CA392327742 | FBN1 | c.3216C>G (p.Asp1072Glu) n.1890C>G c.637-13584C>G (n.637-13584C>G) | |
| 15 | g.48488234G= | CA2175515950 | FBN1 | c.3216C= (p.Asp1072=) n.1890C= c.637-13584C= (n.637-13584C=) | |
| 15 | g.48488234G>T | CA392327739 | FBN1 | c.3216C>A (p.Asp1072Glu) n.1890C>A c.637-13584C>A (n.637-13584C>A) | |
| 15 | g.48488235T>A | CA392327744 | FBN1 | c.3215A>T (p.Asp1072Val) n.1889A>T c.637-13585A>T (n.637-13585A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488235T>C | CA392327745 | FBN1 | c.3215A>G (p.Asp1072Gly) n.1889A>G c.637-13585A>G (n.637-13585A>G) | |
| 15 | g.48488235T>G | CA392327746 | FBN1 | c.3215A>C (p.Asp1072Ala) n.1889A>C c.637-13585A>C (n.637-13585A>C) | |
| 15 | g.48488235T= | CA2175515953 | FBN1 | c.3215A= (p.Asp1072=) n.1889A= c.637-13585A= (n.637-13585A=) | |
| 15 | g.48488236C>A | CA392327747 | FBN1 | c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) n.1888G>T c.637-13586G>T (n.637-13586G>T) | |
| 15 | g.48488236C= | CA2175515958 | FBN1 | c.3214G= (p.Asp1072=) n.1888G= c.637-13586G= (n.637-13586G=) | |
| 15 | g.48488236C>G | CA392327748 | FBN1 | c.3214G>C (p.Asp1072His) n.1888G>C c.637-13586G>C (n.637-13586G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488236C>T | CA050174 | FBN1 | c.3214G>A (p.Asp1072Asn) n.1888G>A c.637-13586G>A (n.637-13586G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488237A= | CA2175515966 | FBN1 | c.3213T= (p.Ile1071=) n.1887T= c.637-13587T= (n.637-13587T=) | |
| 15 | g.48488237A>C | CA392327751 | FBN1 | c.3213T>G (p.Ile1071Met) n.1887T>G c.637-13587T>G (n.637-13587T>G) | |
| 15 | g.48488237A>G | CA490018965 | FBN1 | c.3213T>C (p.Ile1071=) n.1887T>C c.637-13587T>C (n.637-13587T>C) | |
| 15 | g.48488237A>T | CA050169 | FBN1 | c.3213T>A (p.Ile1071=) n.1887T>A c.637-13587T>A (n.637-13587T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488238A= | CA2175515972 | FBN1 | c.3212T= (p.Ile1071=) n.1886T= c.637-13588T= (n.637-13588T=) | |
| 15 | g.48488238A>C | CA392327752 | FBN1 | c.3212T>G (p.Ile1071Ser) n.1886T>G c.637-13588T>G (n.637-13588T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488238A>G | CA392327753 | FBN1 | c.3212T>C (p.Ile1071Thr) n.1886T>C c.637-13588T>C (n.637-13588T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488238A>T | CA392327755 | FBN1 | c.3212T>A (p.Ile1071Asn) n.1886T>A c.637-13588T>A (n.637-13588T>A) | |
| 15 | g.48488238_48488239delinsAT | CA2175515974 | FBN1 | c.3211_3212delinsAT (p.Ile1071=) n.1885_1886delinsAT c.637-13589_637-13588delinsAT (n.637-13589_637-13588delinsAT) | |
| 15 | g.48488239del | CA915946584 | FBN1 | c.3211del (p.Ile1071LeufsTer17) n.1885del c.637-13589del (n.637-13589del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488239T>A | CA392327756 | FBN1 | c.3211A>T (p.Ile1071Phe) n.1885A>T c.637-13589A>T (n.637-13589A>T) | |
| 15 | g.48488239T>C | CA269532126 | FBN1 | c.3211A>G (p.Ile1071Val) n.1885A>G c.637-13589A>G (n.637-13589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488239T>G | CA392327759 | FBN1 | c.3211A>C (p.Ile1071Leu) n.1885A>C c.637-13589A>C (n.637-13589A>C) | |
| 15 | g.48488239T= | CA2175515989 | FBN1 | c.3211A= (p.Ile1071=) n.1885A= c.637-13589A= (n.637-13589A=) | |
| 15 | g.48488241_48488244dup | CA2695220332 | FBN1 | c.3209-1_3211dup n.1883-1_1885dup c.637-13592_637-13589dup (n.637-13592_637-13589dup) | |
| 15 | g.48488240G>A | CA050158 | FBN1 | c.3210C>T (p.Asp1070=) n.1884C>T c.637-13590C>T (n.637-13590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488240G>C | CA392327763 | FBN1 | c.3210C>G (p.Asp1070Glu) n.1884C>G c.637-13590C>G (n.637-13590C>G) | |
| 15 | g.48488240G= | CA2175515996 | FBN1 | c.3210C= (p.Asp1070=) n.1884C= c.637-13590C= (n.637-13590C=) | |
| 15 | g.48488240G>T | CA392327761 | FBN1 | c.3210C>A (p.Asp1070Glu) n.1884C>A c.637-13590C>A (n.637-13590C>A) | |
| 15 | g.48488241T>A | CA392327767 | FBN1 | c.3209A>T (p.Asp1070Val) n.1883A>T c.637-13591A>T (n.637-13591A>T) | |
| 15 | g.48488241T>C | CA392327765 | FBN1 | c.3209A>G (p.Asp1070Gly) n.1883A>G c.637-13591A>G (n.637-13591A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488241T>G | CA392327769 | FBN1 | c.3209A>C (p.Asp1070Ala) n.1883A>C c.637-13591A>C (n.637-13591A>C) | |
| 15 | g.48488241T= | CA2175516006 | FBN1 | c.3209A= (p.Asp1070=) n.1883A= c.637-13591A= (n.637-13591A=) | |
| 15 | g.48488242C>A | CA392327771 | FBN1 | c.3209-1G>T (n.3209-1G>T) n.1883-1G>T c.637-13592G>T (n.637-13592G>T) | |
| 15 | g.48488242C= | CA2175516015 | FBN1 | c.3209-1G= (n.3209-1G=) n.1883-1G= c.637-13592G= (n.637-13592G=) | |
| 15 | g.48488242C>G | CA10587835 | FBN1 | c.3209-1G>C (n.3209-1G>C) n.1883-1G>C c.637-13592G>C (n.637-13592G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488242C>T | CA392327774 | FBN1 | c.3209-1G>A (n.3209-1G>A) n.1883-1G>A c.637-13592G>A (n.637-13592G>A) | |
| 15 | g.48488243T>A | CA392327776 | FBN1 | c.3209-2A>T (n.3209-2A>T) n.1883-2A>T c.637-13593A>T (n.637-13593A>T) | |
| 15 | g.48488243T>C | CA392327777 | FBN1 | c.3209-2A>G (n.3209-2A>G) n.1883-2A>G c.637-13593A>G (n.637-13593A>G) | |
| 15 | g.48488243T>G | CA392327779 | FBN1 | c.3209-2A>C (n.3209-2A>C) n.1883-2A>C c.637-13593A>C (n.637-13593A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488243T= | CA2175516021 | FBN1 | c.3209-2A= (n.3209-2A=) n.1883-2A= c.637-13593A= (n.637-13593A=) | |
| 15 | g.48488244del | CA2573150842 | FBN1 | c.3209-3del (n.3209-3del) n.1883-3del c.637-13594del (n.637-13594del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488244G= | CA2175516032 | FBN1 | c.3209-3C= (n.3209-3C=) n.1883-3C= c.637-13594C= (n.637-13594C=) | |
| 15 | g.48488244G>T | CA013888 | FBN1 | c.3209-3C>A (n.3209-3C>A) n.1883-3C>A c.637-13594C>A (n.637-13594C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488247C= | CA2175516041 | FBN1 | c.3209-6G= (n.3209-6G=) n.1883-6G= c.637-13597G= (n.637-13597G=) | |
| 15 | g.48488247C>G | CA2573150843 | FBN1 | c.3209-6G>C (n.3209-6G>C) n.1883-6G>C c.637-13597G>C (n.637-13597G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488247C>T | CA269532155 | FBN1 | c.3209-6G>A (n.3209-6G>A) n.1883-6G>A c.637-13597G>A (n.637-13597G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488247_48488248delinsCA | CA2175516042 | FBN1 | c.3209-7_3209-6delinsTG (n.3209-7_3209-6delinsTG) n.1883-7_1883-6delinsTG c.637-13598_637-13597delinsTG (n.637-13598_637-13597delinsTG) | |
| 15 | g.48488248A= | CA2175516050 | FBN1 | c.3209-7T= (n.3209-7T=) n.1883-7T= c.637-13598T= (n.637-13598T=) | |
| 15 | g.48488248A>G | CA713387020 | FBN1 | c.3209-7T>C (n.3209-7T>C) n.1883-7T>C c.637-13598T>C (n.637-13598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488248A>T | CA658824448 | FBN1 | c.3209-7T>A (n.3209-7T>A) n.1883-7T>A c.637-13598T>A (n.637-13598T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488252del | CA2175516049 | FBN1 | c.3209-7del (n.3209-7del) n.1883-7del c.637-13598del (n.637-13598del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488250A= | CA2175516057 | FBN1 | c.3209-9T= (n.3209-9T=) n.1883-9T= c.637-13600T= (n.637-13600T=) | |
| 15 | g.48488250A>G | CA618009298 | FBN1 | c.3209-9T>C (n.3209-9T>C) n.1883-9T>C c.637-13600T>C (n.637-13600T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488252A= | CA2175516060 | FBN1 | c.3209-11T= (n.3209-11T=) n.1883-11T= c.637-13602T= (n.637-13602T=) | |
| 15 | g.48488252A>C | CA269532160 | FBN1 | c.3209-11T>G (n.3209-11T>G) n.1883-11T>G c.637-13602T>G (n.637-13602T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488252A>G | CA618009299 | FBN1 | c.3209-11T>C (n.3209-11T>C) n.1883-11T>C c.637-13602T>C (n.637-13602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488253_48488254delinsCA | CA2175516063 | FBN1 | c.3209-13_3209-12delinsTG (n.3209-13_3209-12delinsTG) n.1883-13_1883-12delinsTG c.637-13604_637-13603delinsTG (n.637-13604_637-13603delinsTG) | |
| 15 | g.48488254del | CA618009300 | FBN1 | c.3209-13del (n.3209-13del) n.1883-13del c.637-13604del (n.637-13604del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488254A= | CA2175516067 | FBN1 | c.3209-13T= (n.3209-13T=) n.1883-13T= c.637-13604T= (n.637-13604T=) | |
| 15 | g.48488254A>G | CA2175516069 | FBN1 | c.3209-13T>C (n.3209-13T>C) n.1883-13T>C c.637-13604T>C (n.637-13604T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488254A>T | CA658683894 | FBN1 | c.3209-13T>A (n.3209-13T>A) n.1883-13T>A c.637-13604T>A (n.637-13604T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488254_48488255insAACCAAACACACCCAAC | CA2804071612 | FBN1 | c.3209-14_3209-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3209-14_3209-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1883-14_1883-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.637-13605_637-13604insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.637-13605_637-13604insGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 15 | g.48488255G>A | CA969556980 | FBN1 | c.3209-14C>T (n.3209-14C>T) n.1883-14C>T c.637-13605C>T (n.637-13605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488255G= | CA2175516072 | FBN1 | c.3209-14C= (n.3209-14C=) n.1883-14C= c.637-13605C= (n.637-13605C=) | |
| 15 | g.48488256C>G | CA2628330628 | FBN1 | c.3209-15G>C (n.3209-15G>C) n.1883-15G>C c.637-13606G>C (n.637-13606G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488259G>A | CA2628330629 | FBN1 | c.3209-18C>T (n.3209-18C>T) n.1883-18C>T c.637-13609C>T (n.637-13609C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488260T>C | CA2175516077 | FBN1 | c.3209-19A>G (n.3209-19A>G) n.1883-19A>G c.637-13610A>G (n.637-13610A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488260T= | CA2175516076 | FBN1 | c.3209-19A= (n.3209-19A=) n.1883-19A= c.637-13610A= (n.637-13610A=) | |
| 15 | g.48488262G>A | CA2175516078 | FBN1 | c.3209-21C>T (n.3209-21C>T) n.1883-21C>T c.637-13612C>T (n.637-13612C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488262G= | CA2175516080 | FBN1 | c.3209-21C= (n.3209-21C=) n.1883-21C= c.637-13612C= (n.637-13612C=) | |
| 15 | g.48488263C>T | CA2628330631 | FBN1 | c.3209-22G>A (n.3209-22G>A) n.1883-22G>A c.637-13613G>A (n.637-13613G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488264_48488266delinsAGC | CA2175516081 | FBN1 | c.3209-25_3209-23delinsGCT (n.3209-25_3209-23delinsGCT) n.1883-25_1883-23delinsGCT c.637-13616_637-13614delinsGCT (n.637-13616_637-13614delinsGCT) | |
| 15 | g.48488265_48488266del | CA618009301 | FBN1 | c.3209-25_3209-24del (n.3209-25_3209-24del) n.1883-25_1883-24del c.637-13616_637-13615del (n.637-13616_637-13615del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48488266C= | CA2175516085 | FBN1 | c.3209-25G= (n.3209-25G=) n.1883-25G= c.637-13616G= (n.637-13616G=) | |
| 15 | g.48488266C>G | CA618009302 | FBN1 | c.3209-25G>C (n.3209-25G>C) n.1883-25G>C c.637-13616G>C (n.637-13616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488266C>T | CA713387039 | FBN1 | c.3209-25G>A (n.3209-25G>A) n.1883-25G>A c.637-13616G>A (n.637-13616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488267A>G | CA2741424818 | FBN1 | c.3209-26T>C (n.3209-26T>C) n.1883-26T>C c.637-13617T>C (n.637-13617T>C) | |
| 15 | g.48488268A= | CA2175516087 | FBN1 | c.3209-27T= (n.3209-27T=) n.1883-27T= c.637-13618T= (n.637-13618T=) | |
| 15 | g.48488268A>C | CA969556988 | FBN1 | c.3209-27T>G (n.3209-27T>G) n.1883-27T>G c.637-13618T>G (n.637-13618T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488268A>G | CA2538477147 | FBN1 | c.3209-27T>C (n.3209-27T>C) n.1883-27T>C c.637-13618T>C (n.637-13618T>C) | |
| 15 | g.48488269A>G | CA2534037779 | FBN1 | c.3209-28T>C (n.3209-28T>C) n.1883-28T>C c.637-13619T>C (n.637-13619T>C) | |
| 15 | g.48488269_48488270dup | CA618009303 | FBN1 | c.3209-29_3209-28dup (n.3209-29_3209-28dup) n.1883-29_1883-28dup c.637-13620_637-13619dup (n.637-13620_637-13619dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48488270T>C | CA2628330632 | FBN1 | c.3209-29A>G (n.3209-29A>G) n.1883-29A>G c.637-13620A>G (n.637-13620A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488271G>A | CA050098 | FBN1 | c.3209-30C>T (n.3209-30C>T) n.1883-30C>T c.637-13621C>T (n.637-13621C>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48488271G= | CA2175516093 | FBN1 | c.3209-30C= (n.3209-30C=) n.1883-30C= c.637-13621C= (n.637-13621C=) | |
| 15 | g.48488271G>T | CA2628330633 | FBN1 | c.3209-30C>A (n.3209-30C>A) n.1883-30C>A c.637-13621C>A (n.637-13621C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488272A= | CA2175516094 | FBN1 | c.3209-31T= (n.3209-31T=) n.1883-31T= c.637-13622T= (n.637-13622T=) | |
| 15 | g.48488272A>C | CA2575717561 | FBN1 | c.3209-31T>G (n.3209-31T>G) n.1883-31T>G c.637-13622T>G (n.637-13622T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488272A>G | CA618009304 | FBN1 | c.3209-31T>C (n.3209-31T>C) n.1883-31T>C c.637-13622T>C (n.637-13622T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488273G>C | CA713387061 | FBN1 | c.3209-32C>G (n.3209-32C>G) n.1883-32C>G c.637-13623C>G (n.637-13623C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488273G= | CA2175516096 | FBN1 | c.3209-32C= (n.3209-32C=) n.1883-32C= c.637-13623C= (n.637-13623C=) | |
| 15 | g.48488274T>C | CA2548802876 | FBN1 | c.3209-33A>G (n.3209-33A>G) n.1883-33A>G c.637-13624A>G (n.637-13624A>G) | |
| 15 | g.48488275C>A | CA2555648582 | FBN1 | c.3209-34G>T (n.3209-34G>T) n.1883-34G>T c.637-13625G>T (n.637-13625G>T) | |
| 15 | g.48488275C>T | CA2557542370 | FBN1 | c.3209-34G>A (n.3209-34G>A) n.1883-34G>A c.637-13625G>A (n.637-13625G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488277C>A | CA2628330635 | FBN1 | c.3209-36G>T (n.3209-36G>T) n.1883-36G>T c.637-13627G>T (n.637-13627G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488279G>C | CA050113 | FBN1 | c.3209-38C>G (n.3209-38C>G) n.1883-38C>G c.637-13629C>G (n.637-13629C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488279G= | CA2175516099 | FBN1 | c.3209-38C= (n.3209-38C=) n.1883-38C= c.637-13629C= (n.637-13629C=) | |
| 15 | g.48488279G>T | CA050104 | FBN1 | c.3209-38C>A (n.3209-38C>A) n.1883-38C>A c.637-13629C>A (n.637-13629C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488280G>A | CA050119 | FBN1 | c.3209-39C>T (n.3209-39C>T) n.1883-39C>T c.637-13630C>T (n.637-13630C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488280G= | CA2175516101 | FBN1 | c.3209-39C= (n.3209-39C=) n.1883-39C= c.637-13630C= (n.637-13630C=) | |
| 15 | g.48488280G>T | CA2804071615 | FBN1 | c.3209-39C>A (n.3209-39C>A) n.1883-39C>A c.637-13630C>A (n.637-13630C>A) | |
| 15 | g.48488281A= | CA2175516102 | FBN1 | c.3209-40T= (n.3209-40T=) n.1883-40T= c.637-13631T= (n.637-13631T=) | |
| 15 | g.48488281A>T | CA269532175 | FBN1 | c.3209-40T>A (n.3209-40T>A) n.1883-40T>A c.637-13631T>A (n.637-13631T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488282C>T | CA2628330637 | FBN1 | c.3209-41G>A (n.3209-41G>A) n.1883-41G>A c.637-13632G>A (n.637-13632G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488283A= | CA2175516103 | FBN1 | c.3209-42T= (n.3209-42T=) n.1883-42T= c.637-13633T= (n.637-13633T=) | |
| 15 | g.48488283A>G | CA050129 | FBN1 | c.3209-42T>C (n.3209-42T>C) n.1883-42T>C c.637-13633T>C (n.637-13633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488284G>C | CA2628330638 | FBN1 | c.3209-43C>G (n.3209-43C>G) n.1883-43C>G c.637-13634C>G (n.637-13634C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488284G= | CA2175516104 | FBN1 | c.3209-43C= (n.3209-43C=) n.1883-43C= c.637-13634C= (n.637-13634C=) | |
| 15 | g.48488284G>T | CA618009305 | FBN1 | c.3209-43C>A (n.3209-43C>A) n.1883-43C>A c.637-13634C>A (n.637-13634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488285C>A | CA050137 | FBN1 | c.3209-44G>T (n.3209-44G>T) n.1883-44G>T c.637-13635G>T (n.637-13635G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488285C= | CA2175516106 | FBN1 | c.3209-44G= (n.3209-44G=) n.1883-44G= c.637-13635G= (n.637-13635G=) | |
| 15 | g.48488286C= | CA2175516107 | FBN1 | c.3209-45G= (n.3209-45G=) n.1883-45G= c.637-13636G= (n.637-13636G=) | |
| 15 | g.48488286C>T | CA050144 | FBN1 | c.3209-45G>A (n.3209-45G>A) n.1883-45G>A c.637-13636G>A (n.637-13636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488287T>G | CA2628330640 | FBN1 | c.3209-46A>C (n.3209-46A>C) n.1883-46A>C c.637-13637A>C (n.637-13637A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488288T>C | CA2628330642 | FBN1 | c.3209-47A>G (n.3209-47A>G) n.1883-47A>G c.637-13638A>G (n.637-13638A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488290A= | CA2175516108 | FBN1 | c.3209-49T= (n.3209-49T=) n.1883-49T= c.637-13640T= (n.637-13640T=) | |
| 15 | g.48488290A>C | CA2549726900 | FBN1 | c.3209-49T>G (n.3209-49T>G) n.1883-49T>G c.637-13640T>G (n.637-13640T>G) | |
| 15 | g.48488290A>G | CA269532209 | FBN1 | c.3209-49T>C (n.3209-49T>C) n.1883-49T>C c.637-13640T>C (n.637-13640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488290A>T | CA2175516109 | FBN1 | c.3209-49T>A (n.3209-49T>A) n.1883-49T>A c.637-13640T>A (n.637-13640T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488291T>G | CA2175516113 | FBN1 | c.3209-50A>C (n.3209-50A>C) n.1883-50A>C c.637-13641A>C (n.637-13641A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488291T= | CA2175516111 | FBN1 | c.3209-50A= (n.3209-50A=) n.1883-50A= c.637-13641A= (n.637-13641A=) | |
| 15 | g.48488292T>C | CA2518660346 | FBN1 | c.3209-51A>G (n.3209-51A>G) n.1883-51A>G c.637-13642A>G (n.637-13642A>G) | |
| 15 | g.48488296G>A | CA2628330649 | FBN1 | c.3209-55C>T (n.3209-55C>T) n.1883-55C>T c.637-13646C>T (n.637-13646C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488296G>C | CA713387081 | FBN1 | c.3209-55C>G (n.3209-55C>G) n.1883-55C>G c.637-13646C>G (n.637-13646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488296G= | CA2175516114 | FBN1 | c.3209-55C= (n.3209-55C=) n.1883-55C= c.637-13646C= (n.637-13646C=) | |
| 15 | g.48488296G>T | CA2628330647 | FBN1 | c.3209-55C>A (n.3209-55C>A) n.1883-55C>A c.637-13646C>A (n.637-13646C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488297C>A | CA269532215 | FBN1 | c.3209-56G>T (n.3209-56G>T) n.1883-56G>T c.637-13647G>T (n.637-13647G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488297C= | CA2175516115 | FBN1 | c.3209-56G= (n.3209-56G=) n.1883-56G= c.637-13647G= (n.637-13647G=) | |
| 15 | g.48488297C>T | CA713387092 | FBN1 | c.3209-56G>A (n.3209-56G>A) n.1883-56G>A c.637-13647G>A (n.637-13647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488298G>A | CA269532223 | FBN1 | c.3209-57C>T (n.3209-57C>T) n.1883-57C>T c.637-13648C>T (n.637-13648C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488298G= | CA2175516117 | FBN1 | c.3209-57C= (n.3209-57C=) n.1883-57C= c.637-13648C= (n.637-13648C=) | |
| 15 | g.48488299A>G | CA2570043734 | FBN1 | c.3209-58T>C (n.3209-58T>C) n.1883-58T>C c.637-13649T>C (n.637-13649T>C) | |
| 15 | g.48488300C>A | CA2628330651 | FBN1 | c.3209-59G>T (n.3209-59G>T) n.1883-59G>T c.637-13650G>T (n.637-13650G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488300C>T | CA2575717562 | FBN1 | c.3209-59G>A (n.3209-59G>A) n.1883-59G>A c.637-13650G>A (n.637-13650G>A) | |
| 15 | g.48488301A= | CA2175516118 | FBN1 | c.3209-60T= (n.3209-60T=) n.1883-60T= c.637-13651T= (n.637-13651T=) | |
| 15 | g.48488301A>C | CA2527627047 | FBN1 | c.3209-60T>G (n.3209-60T>G) n.1883-60T>G c.637-13651T>G (n.637-13651T>G) | |
| 15 | g.48488301A>G | CA2175516119 | FBN1 | c.3209-60T>C (n.3209-60T>C) n.1883-60T>C c.637-13651T>C (n.637-13651T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488302A= | CA2175516120 | FBN1 | c.3209-61T= (n.3209-61T=) n.1883-61T= c.637-13652T= (n.637-13652T=) | |
| 15 | g.48488302A>C | CA2628330652 | FBN1 | c.3209-61T>G (n.3209-61T>G) n.1883-61T>G c.637-13652T>G (n.637-13652T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488302A>G | CA713387096 | FBN1 | c.3209-61T>C (n.3209-61T>C) n.1883-61T>C c.637-13652T>C (n.637-13652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488303T>C | CA2560515226 | FBN1 | c.3209-62A>G (n.3209-62A>G) n.1883-62A>G c.637-13653A>G (n.637-13653A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488304A>T | CA2628330654 | FBN1 | c.3209-63T>A (n.3209-63T>A) n.1883-63T>A c.637-13654T>A (n.637-13654T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488305T>C | CA713387098 | FBN1 | c.3209-64A>G (n.3209-64A>G) n.1883-64A>G c.637-13655A>G (n.637-13655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488305T= | CA2175516121 | FBN1 | c.3209-64A= (n.3209-64A=) n.1883-64A= c.637-13655A= (n.637-13655A=) | |
| 15 | g.48488306G>A | CA713387099 | FBN1 | c.3208+62C>T (n.3208+62C>T) n.1882+62C>T c.637-13656C>T (n.637-13656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488306G= | CA2175516123 | FBN1 | c.3208+62C= (n.3208+62C=) n.1882+62C= c.637-13656C= (n.637-13656C=) | |
| 15 | g.48488307_48488312del | CA2730862917 | FBN1 | c.3208+57_3208+62del (n.3208+57_3208+62del) n.1882+57_1882+62del c.637-13661_637-13656del (n.637-13661_637-13656del) | dbSNP |
| 15 | g.48488307T= | CA2742041002 | FBN1 | c.3208+61A= (n.3208+61A=) n.1882+61A= c.637-13657A= (n.637-13657A=) | |
| 15 | g.48488307_48488313delinsTTAAAGA | CA2175516124 | FBN1 | c.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA (n.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA) n.1882+55_1882+61delinsTCTTTAA c.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA (n.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA) | |
| 15 | g.48488314_48488319dup | CA2730571294 | FBN1 | c.3208+55_3208+60dup (n.3208+55_3208+60dup) n.1882+55_1882+60dup c.637-13663_637-13658dup (n.637-13663_637-13658dup) | dbSNP |
| 15 | g.48488314_48488319del | CA269532227 | FBN1 | c.3208+55_3208+60del (n.3208+55_3208+60del) n.1882+55_1882+60del c.637-13663_637-13658del (n.637-13663_637-13658del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488309_48488311del | CA2628330656 | FBN1 | c.3208+57_3208+59del (n.3208+57_3208+59del) n.1882+57_1882+59del c.637-13661_637-13659del (n.637-13661_637-13659del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488313A= | CA2175516126 | FBN1 | c.3208+55T= (n.3208+55T=) n.1882+55T= c.637-13663T= (n.637-13663T=) | |
| 15 | g.48488313A>T | CA2175516127 | FBN1 | c.3208+55T>A (n.3208+55T>A) n.1882+55T>A c.637-13663T>A (n.637-13663T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488313_48488314delinsAT | CA2175516129 | FBN1 | c.3208+54_3208+55delinsAT (n.3208+54_3208+55delinsAT) n.1882+54_1882+55delinsAT c.637-13664_637-13663delinsAT (n.637-13664_637-13663delinsAT) | |
| 15 | g.48488314_48488315del | CA2575717563 | FBN1 | c.3208+54_3208+55del (n.3208+54_3208+55del) n.1882+54_1882+55del c.637-13664_637-13663del (n.637-13664_637-13663del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488314_48488317del | CA2628330658 | FBN1 | c.3208+52_3208+55del (n.3208+52_3208+55del) n.1882+52_1882+55del c.637-13666_637-13663del (n.637-13666_637-13663del) | gnomAD v4 |