UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488193C>A | CA392327442 | FBN1 | c.3257G>T (p.Cys1086Phe) n.1931G>T c.637-13543G>T (n.637-13543G>T) | |
| 15 | g.48488193C= | CA2175515816 | FBN1 | c.3257G= (p.Cys1086=) n.1931G= c.637-13543G= (n.637-13543G=) | |
| 15 | g.48488193C>G | CA392327445 | FBN1 | c.3257G>C (p.Cys1086Ser) n.1931G>C c.637-13543G>C (n.637-13543G>C) | |
| 15 | g.48488193C>T | CA013941 | FBN1 | c.3257G>A (p.Cys1086Tyr) n.1931G>A c.637-13543G>A (n.637-13543G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488194A= | CA2175515822 | FBN1 | c.3256T= (p.Cys1086=) n.1930T= c.637-13544T= (n.637-13544T=) | |
| 15 | g.48488194A>C | CA392327453 | FBN1 | c.3256T>G (p.Cys1086Gly) n.1930T>G c.637-13544T>G (n.637-13544T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488194A>G | CA392327455 | FBN1 | c.3256T>C (p.Cys1086Arg) n.1930T>C c.637-13544T>C (n.637-13544T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488194A>T | CA392327459 | FBN1 | c.3256T>A (p.Cys1086Ser) n.1930T>A c.637-13544T>A (n.637-13544T>A) | |
| 15 | g.48488195C>A | CA392327460 | FBN1 | c.3255G>T (p.Gln1085His) n.1929G>T c.637-13545G>T (n.637-13545G>T) | |
| 15 | g.48488195C= | CA2175515833 | FBN1 | c.3255G= (p.Gln1085=) n.1929G= c.637-13545G= (n.637-13545G=) | |
| 15 | g.48488195C>G | CA392327463 | FBN1 | c.3255G>C (p.Gln1085His) n.1929G>C c.637-13545G>C (n.637-13545G>C) | |
| 15 | g.48488195C>T | CA050235 | FBN1 | c.3255G>A (p.Gln1085=) n.1929G>A c.637-13545G>A (n.637-13545G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488196T>A | CA392327476 | FBN1 | c.3254A>T (p.Gln1085Leu) n.1928A>T c.637-13546A>T (n.637-13546A>T) | |
| 15 | g.48488196T>C | CA269532100 | FBN1 | c.3254A>G (p.Gln1085Arg) n.1928A>G c.637-13546A>G (n.637-13546A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488196T>G | CA392327472 | FBN1 | c.3254A>C (p.Gln1085Pro) n.1928A>C c.637-13546A>C (n.637-13546A>C) | |
| 15 | g.48488196T= | CA2175515836 | FBN1 | c.3254A= (p.Gln1085=) n.1928A= c.637-13546A= (n.637-13546A=) | |
| 15 | g.48488197G>A | CA392327480 | FBN1 | c.3253C>T (p.Gln1085Ter) n.1927C>T c.637-13547C>T (n.637-13547C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488197G>C | CA392327482 | FBN1 | c.3253C>G (p.Gln1085Glu) n.1927C>G c.637-13547C>G (n.637-13547C>G) | |
| 15 | g.48488197G= | CA2175515841 | FBN1 | c.3253C= (p.Gln1085=) n.1927C= c.637-13547C= (n.637-13547C=) | |
| 15 | g.48488197G>T | CA392327484 | FBN1 | c.3253C>A (p.Gln1085Lys) n.1927C>A c.637-13547C>A (n.637-13547C>A) | |
| 15 | g.48488198G>A | CA490018717 | FBN1 | c.3252C>T (p.Gly1084=) n.1926C>T c.637-13548C>T (n.637-13548C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48488198G>C | CA490018718 | FBN1 | c.3252C>G (p.Gly1084=) n.1926C>G c.637-13548C>G (n.637-13548C>G) | |
| 15 | g.48488198G>T | CA490018719 | FBN1 | c.3252C>A (p.Gly1084=) n.1926C>A c.637-13548C>A (n.637-13548C>A) | |
| 15 | g.48488199C>A | CA392327490 | FBN1 | c.3251G>T (p.Gly1084Val) n.1925G>T c.637-13549G>T (n.637-13549G>T) | |
| 15 | g.48488199C>G | CA392327493 | FBN1 | c.3251G>C (p.Gly1084Ala) n.1925G>C c.637-13549G>C (n.637-13549G>C) | |
| 15 | g.48488199C>T | CA392327496 | FBN1 | c.3251G>A (p.Gly1084Asp) n.1925G>A c.637-13549G>A (n.637-13549G>A) | |
| 15 | g.48488200C>A | CA392327499 | FBN1 | c.3250G>T (p.Gly1084Cys) n.1924G>T c.637-13550G>T (n.637-13550G>T) | |
| 15 | g.48488200C= | CA2175515851 | FBN1 | c.3250G= (p.Gly1084=) n.1924G= c.637-13550G= (n.637-13550G=) | |
| 15 | g.48488200C>G | CA269532106 | FBN1 | c.3250G>C (p.Gly1084Arg) n.1924G>C c.637-13550G>C (n.637-13550G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488200C>T | CA392327502 | FBN1 | c.3250G>A (p.Gly1084Ser) n.1924G>A c.637-13550G>A (n.637-13550G>A) | |
| 15 | g.48488201T>A | CA392327504 | FBN1 | c.3249A>T (p.Arg1083Ser) n.1923A>T c.637-13551A>T (n.637-13551A>T) | |
| 15 | g.48488201T>C | CA490018908 | FBN1 | c.3249A>G (p.Arg1083=) n.1923A>G c.637-13551A>G (n.637-13551A>G) | |
| 15 | g.48488201T>G | CA392327506 | FBN1 | c.3249A>C (p.Arg1083Ser) n.1923A>C c.637-13551A>C (n.637-13551A>C) | |
| 15 | g.48488202C>A | CA392327523 | FBN1 | c.3248G>T (p.Arg1083Ile) n.1922G>T c.637-13552G>T (n.637-13552G>T) | |
| 15 | g.48488202C>G | CA392327511 | FBN1 | c.3248G>C (p.Arg1083Thr) n.1922G>C c.637-13552G>C (n.637-13552G>C) | |
| 15 | g.48488202C>T | CA392327508 | FBN1 | c.3248G>A (p.Arg1083Lys) n.1922G>A c.637-13552G>A (n.637-13552G>A) | |
| 15 | g.48488203T>A | CA392327530 | FBN1 | c.3247A>T (p.Arg1083Ter) n.1921A>T c.637-13553A>T (n.637-13553A>T) | |
| 15 | g.48488203T>C | CA392327527 | FBN1 | c.3247A>G (p.Arg1083Gly) n.1921A>G c.637-13553A>G (n.637-13553A>G) | |
| 15 | g.48488203T>G | CA490018911 | FBN1 | c.3247A>C (p.Arg1083=) n.1921A>C c.637-13553A>C (n.637-13553A>C) | |
| 15 | g.48488204G>A | CA050227 | FBN1 | c.3246C>T (p.Gly1082=) n.1920C>T c.637-13554C>T (n.637-13554C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488204G>C | CA490018912 | FBN1 | c.3246C>G (p.Gly1082=) n.1920C>G c.637-13554C>G (n.637-13554C>G) | |
| 15 | g.48488204G= | CA2175515854 | FBN1 | c.3246C= (p.Gly1082=) n.1920C= c.637-13554C= (n.637-13554C=) | |
| 15 | g.48488204G>T | CA490018913 | FBN1 | c.3246C>A (p.Gly1082=) n.1920C>A c.637-13554C>A (n.637-13554C>A) | |
| 15 | g.48488205C>A | CA392327531 | FBN1 | c.3245G>T (p.Gly1082Val) n.1919G>T c.637-13555G>T (n.637-13555G>T) | |
| 15 | g.48488205C>G | CA392327533 | FBN1 | c.3245G>C (p.Gly1082Ala) n.1919G>C c.637-13555G>C (n.637-13555G>C) | |
| 15 | g.48488205C>T | CA392327536 | FBN1 | c.3245G>A (p.Gly1082Asp) n.1919G>A c.637-13555G>A (n.637-13555G>A) | |
| 15 | g.48488206C>A | CA392327541 | FBN1 | c.3244G>T (p.Gly1082Cys) n.1918G>T c.637-13556G>T (n.637-13556G>T) | |
| 15 | g.48488206C>G | CA392327543 | FBN1 | c.3244G>C (p.Gly1082Arg) n.1918G>C c.637-13556G>C (n.637-13556G>C) | |
| 15 | g.48488206C>T | CA392327547 | FBN1 | c.3244G>A (p.Gly1082Ser) n.1918G>A c.637-13556G>A (n.637-13556G>A) | |
| 15 | g.48488207A>C | CA392327552 | FBN1 | c.3243T>G (p.Cys1081Trp) n.1917T>G c.637-13557T>G (n.637-13557T>G) | |
| 15 | g.48488207A>G | CA490018915 | FBN1 | c.3243T>C (p.Cys1081=) n.1917T>C c.637-13557T>C (n.637-13557T>C) | |
| 15 | g.48488207A>T | CA392327554 | FBN1 | c.3243T>A (p.Cys1081Ter) n.1917T>A c.637-13557T>A (n.637-13557T>A) | |
| 15 | g.48488208C>A | CA392327559 | FBN1 | c.3242G>T (p.Cys1081Phe) n.1916G>T c.637-13558G>T (n.637-13558G>T) | |
| 15 | g.48488208C>G | CA392327564 | FBN1 | c.3242G>C (p.Cys1081Ser) n.1916G>C c.637-13558G>C (n.637-13558G>C) | |
| 15 | g.48488208C>T | CA392327566 | FBN1 | c.3242G>A (p.Cys1081Tyr) n.1916G>A c.637-13558G>A (n.637-13558G>A) | |
| 15 | g.48488209A>C | CA392327574 | FBN1 | c.3241T>G (p.Cys1081Gly) n.1915T>G c.637-13559T>G (n.637-13559T>G) | |
| 15 | g.48488209A>G | CA392327569 | FBN1 | c.3241T>C (p.Cys1081Arg) n.1915T>C c.637-13559T>C (n.637-13559T>C) | |
| 15 | g.48488209A>T | CA392327572 | FBN1 | c.3241T>A (p.Cys1081Ser) n.1915T>A c.637-13559T>A (n.637-13559T>A) | |
| 15 | g.48488210G>A | CA490018919 | FBN1 | c.3240C>T (p.Leu1080=) n.1914C>T c.637-13560C>T (n.637-13560C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488210G>C | CA490018920 | FBN1 | c.3240C>G (p.Leu1080=) n.1914C>G c.637-13560C>G (n.637-13560C>G) | |
| 15 | g.48488210G= | CA2175515859 | FBN1 | c.3240C= (p.Leu1080=) n.1914C= c.637-13560C= (n.637-13560C=) | |
| 15 | g.48488210G>T | CA490018921 | FBN1 | c.3240C>A (p.Leu1080=) n.1914C>A c.637-13560C>A (n.637-13560C>A) | |
| 15 | g.48488210_48488215delinsGAGGTC | CA2175515858 | FBN1 | c.3235_3240delinsGACCTC (p.Asp1079=) n.1909_1914delinsGACCTC c.637-13565_637-13560delinsGACCTC (n.637-13565_637-13560delinsGACCTC) | |
| 15 | g.48488211A= | CA2175515866 | FBN1 | c.3239T= (p.Leu1080=) n.1913T= c.637-13561T= (n.637-13561T=) | |
| 15 | g.48488211A>C | CA392327575 | FBN1 | c.3239T>G (p.Leu1080Arg) n.1913T>G c.637-13561T>G (n.637-13561T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488211A>G | CA392327576 | FBN1 | c.3239T>C (p.Leu1080Pro) n.1913T>C c.637-13561T>C (n.637-13561T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488211A>T | CA392327577 | FBN1 | c.3239T>A (p.Leu1080His) n.1913T>A c.637-13561T>A (n.637-13561T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488211_48488212delinsAG | CA2175515864 | FBN1 | c.3238_3239delinsCT (p.Leu1080=) n.1912_1913delinsCT c.637-13562_637-13561delinsCT (n.637-13562_637-13561delinsCT) | |
| 15 | g.48488214_48488218del | CA658824446 | FBN1 | c.3235_3239del (p.Asp1079LeufsTer14) n.1909_1913del c.637-13565_637-13561del (n.637-13565_637-13561del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488212G>A | CA392327578 | FBN1 | c.3238C>T (p.Leu1080Phe) n.1912C>T c.637-13562C>T (n.637-13562C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488212G>C | CA392327579 | FBN1 | c.3238C>G (p.Leu1080Val) n.1912C>G c.637-13562C>G (n.637-13562C>G) | |
| 15 | g.48488212G>T | CA392327580 | FBN1 | c.3238C>A (p.Leu1080Ile) n.1912C>A c.637-13562C>A (n.637-13562C>A) | |
| 15 | g.48488213del | CA10588586 | FBN1 | c.3238del (p.Leu1080SerfsTer8) n.1912del c.637-13562del (n.637-13562del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488213G>A | CA490018923 | FBN1 | c.3237C>T (p.Asp1079=) n.1911C>T c.637-13563C>T (n.637-13563C>T) | |
| 15 | g.48488213G>C | CA392327581 | FBN1 | c.3237C>G (p.Asp1079Glu) n.1911C>G c.637-13563C>G (n.637-13563C>G) | |
| 15 | g.48488213G>T | CA392327584 | FBN1 | c.3237C>A (p.Asp1079Glu) n.1911C>A c.637-13563C>A (n.637-13563C>A) | |
| 15 | g.48488214T>A | CA392327588 | FBN1 | c.3236A>T (p.Asp1079Val) n.1910A>T c.637-13564A>T (n.637-13564A>T) | |
| 15 | g.48488214T>C | CA392327592 | FBN1 | c.3236A>G (p.Asp1079Gly) n.1910A>G c.637-13564A>G (n.637-13564A>G) | |
| 15 | g.48488214T>G | CA392327594 | FBN1 | c.3236A>C (p.Asp1079Ala) n.1910A>C c.637-13564A>C (n.637-13564A>C) | |
| 15 | g.48488214_48488218delinsGAGAT | CA658824447 | FBN1 | c.3232_3236delinsATCTC (p.Pro1078_Asp1079delinsIleSer) n.1906_1910delinsATCTC c.637-13568_637-13564delinsATCTC (n.637-13568_637-13564delinsATCTC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488214_48488218delinsTCAGG | CA2175515879 | FBN1 | c.3232_3236delinsCCTGA (p.Pro1078=) n.1906_1910delinsCCTGA c.637-13568_637-13564delinsCCTGA (n.637-13568_637-13564delinsCCTGA) | |
| 15 | g.48488215C>A | CA392327601 | FBN1 | c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) n.1909G>T c.637-13565G>T (n.637-13565G>T) | |
| 15 | g.48488215C>G | CA392327605 | FBN1 | c.3235G>C (p.Asp1079His) n.1909G>C c.637-13565G>C (n.637-13565G>C) | |
| 15 | g.48488215C>T | CA392327598 | FBN1 | c.3235G>A (p.Asp1079Asn) n.1909G>A c.637-13565G>A (n.637-13565G>A) | |
| 15 | g.48488216A= | CA2175515881 | FBN1 | c.3234T= (p.Pro1078=) n.1908T= c.637-13566T= (n.637-13566T=) | |
| 15 | g.48488216A>C | CA490018924 | FBN1 | c.3234T>G (p.Pro1078=) n.1908T>G c.637-13566T>G (n.637-13566T>G) | |
| 15 | g.48488216A>G | CA490018925 | FBN1 | c.3234T>C (p.Pro1078=) n.1908T>C c.637-13566T>C (n.637-13566T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488216A>T | CA490018926 | FBN1 | c.3234T>A (p.Pro1078=) n.1908T>A c.637-13566T>A (n.637-13566T>A) | |
| 15 | g.48488217G>A | CA392327609 | FBN1 | c.3233C>T (p.Pro1078Leu) n.1907C>T c.637-13567C>T (n.637-13567C>T) | |
| 15 | g.48488217G>C | CA392327615 | FBN1 | c.3233C>G (p.Pro1078Arg) n.1907C>G c.637-13567C>G (n.637-13567C>G) | |
| 15 | g.48488217G>T | CA392327612 | FBN1 | c.3233C>A (p.Pro1078His) n.1907C>A c.637-13567C>A (n.637-13567C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48488218G>A | CA392327617 | FBN1 | c.3232C>T (p.Pro1078Ser) n.1906C>T c.637-13568C>T (n.637-13568C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488218G>C | CA392327620 | FBN1 | c.3232C>G (p.Pro1078Ala) n.1906C>G c.637-13568C>G (n.637-13568C>G) | |
| 15 | g.48488218G>T | CA392327624 | FBN1 | c.3232C>A (p.Pro1078Thr) n.1906C>A c.637-13568C>A (n.637-13568C>A) | |
| 15 | g.48488218_48488222dup | CA2573150840 | FBN1 | c.3228_3232dup (p.Pro1078HisfsTer12) n.1902_1906dup c.637-13572_637-13568dup (n.637-13572_637-13568dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488219A>C | CA490018928 | FBN1 | c.3231T>G (p.Ser1077=) n.1905T>G c.637-13569T>G (n.637-13569T>G) | |
| 15 | g.48488219A>G | CA490018929 | FBN1 | c.3231T>C (p.Ser1077=) n.1905T>C c.637-13569T>C (n.637-13569T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488219A>T | CA490018930 | FBN1 | c.3231T>A (p.Ser1077=) n.1905T>A c.637-13569T>A (n.637-13569T>A) | |
| 15 | g.48488220del | CA2628330591 | FBN1 | c.3230del (p.Ser1077PhefsTer11) n.1904del c.637-13570del (n.637-13570del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488220G>A | CA392327628 | FBN1 | c.3230C>T (p.Ser1077Phe) n.1904C>T c.637-13570C>T (n.637-13570C>T) | |
| 15 | g.48488220G>C | CA392327629 | FBN1 | c.3230C>G (p.Ser1077Cys) n.1904C>G c.637-13570C>G (n.637-13570C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488220G>T | CA392327633 | FBN1 | c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) n.1904C>A c.637-13570C>A (n.637-13570C>A) | |
| 15 | g.48488221A= | CA2175515885 | FBN1 | c.3229T= (p.Ser1077=) n.1903T= c.637-13571T= (n.637-13571T=) | |
| 15 | g.48488221A>C | CA392327638 | FBN1 | c.3229T>G (p.Ser1077Ala) n.1903T>G c.637-13571T>G (n.637-13571T>G) | |
| 15 | g.48488221A>G | CA269532110 | FBN1 | c.3229T>C (p.Ser1077Pro) n.1903T>C c.637-13571T>C (n.637-13571T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488221A>T | CA392327647 | FBN1 | c.3229T>A (p.Ser1077Thr) n.1903T>A c.637-13571T>A (n.637-13571T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488222T>A | CA490018936 | FBN1 | c.3228A>T (p.Ile1076=) n.1902A>T c.637-13572A>T (n.637-13572A>T) | |
| 15 | g.48488222T>C | CA392327650 | FBN1 | c.3228A>G (p.Ile1076Met) n.1902A>G c.637-13572A>G (n.637-13572A>G) | |
| 15 | g.48488222T>G | CA490018937 | FBN1 | c.3228A>C (p.Ile1076=) n.1902A>C c.637-13572A>C (n.637-13572A>C) | |
| 15 | g.48488222_48488225dup | CA2499222998 | FBN1 | c.3225_3228dup (p.Ser1077HisfsTer4) n.1899_1902dup c.637-13575_637-13572dup (n.637-13575_637-13572dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488222_48488223insCAAGGGATCA | CA2695220325 | FBN1 | c.3227_3228insTGATCCCTTG (p.Ser1077AspfsTer6) n.1901_1902insTGATCCCTTG c.637-13573_637-13572insTGATCCCTTG (n.637-13573_637-13572insTGATCCCTTG) | |
| 15 | g.48488223A>C | CA392327657 | FBN1 | c.3227T>G (p.Ile1076Arg) n.1901T>G c.637-13573T>G (n.637-13573T>G) | |
| 15 | g.48488223A>G | CA392327654 | FBN1 | c.3227T>C (p.Ile1076Thr) n.1901T>C c.637-13573T>C (n.637-13573T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488223A>T | CA392327652 | FBN1 | c.3227T>A (p.Ile1076Lys) n.1901T>A c.637-13573T>A (n.637-13573T>A) | |
| 15 | g.48488223dup | CA2573150841 | FBN1 | c.3227dup (p.Ser1077IlefsTer3) n.1901dup c.637-13573dup (n.637-13573dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488224T>A | CA269532112 | FBN1 | c.3226A>T (p.Ile1076Leu) n.1900A>T c.637-13574A>T (n.637-13574A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488224T>C | CA050213 | FBN1 | c.3226A>G (p.Ile1076Val) n.1900A>G c.637-13574A>G (n.637-13574A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488224T>G | CA050201 | FBN1 | c.3226A>C (p.Ile1076Leu) n.1900A>C c.637-13574A>C (n.637-13574A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488224T= | CA2175515894 | FBN1 | c.3226A= (p.Ile1076=) n.1900A= c.637-13574A= (n.637-13574A=) | |
| 15 | g.48488225G>A | CA490018946 | FBN1 | c.3225C>T (p.Arg1075=) n.1899C>T c.637-13575C>T (n.637-13575C>T) | |
| 15 | g.48488225G>C | CA490018948 | FBN1 | c.3225C>G (p.Arg1075=) n.1899C>G c.637-13575C>G (n.637-13575C>G) | |
| 15 | g.48488225G>T | CA490018950 | FBN1 | c.3225C>A (p.Arg1075=) n.1899C>A c.637-13575C>A (n.637-13575C>A) | |
| 15 | g.48488226C>A | CA392327671 | FBN1 | c.3224G>T (p.Arg1075Leu) n.1898G>T c.637-13576G>T (n.637-13576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488226C= | CA2175515899 | FBN1 | c.3224G= (p.Arg1075=) n.1898G= c.637-13576G= (n.637-13576G=) | |
| 15 | g.48488226C>G | CA392327678 | FBN1 | c.3224G>C (p.Arg1075Pro) n.1898G>C c.637-13576G>C (n.637-13576G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488226C>T | CA050191 | FBN1 | c.3224G>A (p.Arg1075His) n.1898G>A c.637-13576G>A (n.637-13576G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488227G>A | CA269532121 | FBN1 | c.3223C>T (p.Arg1075Cys) n.1897C>T c.637-13577C>T (n.637-13577C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48488227G>C | CA392327686 | FBN1 | c.3223C>G (p.Arg1075Gly) n.1897C>G c.637-13577C>G (n.637-13577C>G) | |
| 15 | g.48488227G= | CA2175515905 | FBN1 | c.3223C= (p.Arg1075=) n.1897C= c.637-13577C= (n.637-13577C=) | |
| 15 | g.48488227G>T | CA392327690 | FBN1 | c.3223C>A (p.Arg1075Ser) n.1897C>A c.637-13577C>A (n.637-13577C>A) | |
| 15 | g.48488227_48488230del | CA2695220327 | FBN1 | c.3220_3223del (p.Cys1074AlafsTer13) n.1894_1897del c.637-13580_637-13577del (n.637-13580_637-13577del) | |
| 15 | g.48488228G>A | CA490018955 | FBN1 | c.3222C>T (p.Cys1074=) n.1896C>T c.637-13578C>T (n.637-13578C>T) | |
| 15 | g.48488228G>C | CA392327693 | FBN1 | c.3222C>G (p.Cys1074Trp) n.1896C>G c.637-13578C>G (n.637-13578C>G) | |
| 15 | g.48488228G= | CA2175515914 | FBN1 | c.3222C= (p.Cys1074=) n.1896C= c.637-13578C= (n.637-13578C=) | |
| 15 | g.48488228G>T | CA392327695 | FBN1 | c.3222C>A (p.Cys1074Ter) n.1896C>A c.637-13578C>A (n.637-13578C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488229C>A | CA392327703 | FBN1 | c.3221G>T (p.Cys1074Phe) n.1895G>T c.637-13579G>T (n.637-13579G>T) | |
| 15 | g.48488229C= | CA2175515916 | FBN1 | c.3221G= (p.Cys1074=) n.1895G= c.637-13579G= (n.637-13579G=) | |
| 15 | g.48488229C>G | CA392327706 | FBN1 | c.3221G>C (p.Cys1074Ser) n.1895G>C c.637-13579G>C (n.637-13579G>C) | |
| 15 | g.48488229C>T | CA392327701 | FBN1 | c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) n.1895G>A c.637-13579G>A (n.637-13579G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488230A= | CA2175515924 | FBN1 | c.3220T= (p.Cys1074=) n.1894T= c.637-13580T= (n.637-13580T=) | |
| 15 | g.48488230A>C | CA392327715 | FBN1 | c.3220T>G (p.Cys1074Gly) n.1894T>G c.637-13580T>G (n.637-13580T>G) | |
| 15 | g.48488230A>G | CA013911 | FBN1 | c.3220T>C (p.Cys1074Arg) n.1894T>C c.637-13580T>C (n.637-13580T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488230A>T | CA392327722 | FBN1 | c.3220T>A (p.Cys1074Ser) n.1894T>A c.637-13580T>A (n.637-13580T>A) | |
| 15 | g.48488231T>A | CA392327724 | FBN1 | c.3219A>T (p.Glu1073Asp) n.1893A>T c.637-13581A>T (n.637-13581A>T) | |
| 15 | g.48488231T>C | CA490018958 | FBN1 | c.3219A>G (p.Glu1073=) n.1893A>G c.637-13581A>G (n.637-13581A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488231T>G | CA392327726 | FBN1 | c.3219A>C (p.Glu1073Asp) n.1893A>C c.637-13581A>C (n.637-13581A>C) | |
| 15 | g.48488232T>A | CA392327728 | FBN1 | c.3218A>T (p.Glu1073Val) n.1892A>T c.637-13582A>T (n.637-13582A>T) | |
| 15 | g.48488232T>C | CA392327729 | FBN1 | c.3218A>G (p.Glu1073Gly) n.1892A>G c.637-13582A>G (n.637-13582A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488232T>G | CA392327731 | FBN1 | c.3218A>C (p.Glu1073Ala) n.1892A>C c.637-13582A>C (n.637-13582A>C) | |
| 15 | g.48488233del | CA2695220329 | FBN1 | c.3217del (p.Glu1073AsnfsTer15) n.1891del c.637-13583del (n.637-13583del) | |
| 15 | g.48488233C>A | CA392327733 | FBN1 | c.3217G>T (p.Glu1073Ter) n.1891G>T c.637-13583G>T (n.637-13583G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488233C= | CA2175515932 | FBN1 | c.3217G= (p.Glu1073=) n.1891G= c.637-13583G= (n.637-13583G=) | |
| 15 | g.48488233C>G | CA392327736 | FBN1 | c.3217G>C (p.Glu1073Gln) n.1891G>C c.637-13583G>C (n.637-13583G>C) | |
| 15 | g.48488233C>T | CA013900 | FBN1 | c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.1891G>A c.637-13583G>A (n.637-13583G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488234G>A | CA050183 | FBN1 | c.3216C>T (p.Asp1072=) n.1890C>T c.637-13584C>T (n.637-13584C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488234G>C | CA392327742 | FBN1 | c.3216C>G (p.Asp1072Glu) n.1890C>G c.637-13584C>G (n.637-13584C>G) | |
| 15 | g.48488234G= | CA2175515950 | FBN1 | c.3216C= (p.Asp1072=) n.1890C= c.637-13584C= (n.637-13584C=) | |
| 15 | g.48488234G>T | CA392327739 | FBN1 | c.3216C>A (p.Asp1072Glu) n.1890C>A c.637-13584C>A (n.637-13584C>A) | |
| 15 | g.48488235T>A | CA392327744 | FBN1 | c.3215A>T (p.Asp1072Val) n.1889A>T c.637-13585A>T (n.637-13585A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488235T>C | CA392327745 | FBN1 | c.3215A>G (p.Asp1072Gly) n.1889A>G c.637-13585A>G (n.637-13585A>G) | |
| 15 | g.48488235T>G | CA392327746 | FBN1 | c.3215A>C (p.Asp1072Ala) n.1889A>C c.637-13585A>C (n.637-13585A>C) | |
| 15 | g.48488235T= | CA2175515953 | FBN1 | c.3215A= (p.Asp1072=) n.1889A= c.637-13585A= (n.637-13585A=) | |
| 15 | g.48488236C>A | CA392327747 | FBN1 | c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) n.1888G>T c.637-13586G>T (n.637-13586G>T) | |
| 15 | g.48488236C= | CA2175515958 | FBN1 | c.3214G= (p.Asp1072=) n.1888G= c.637-13586G= (n.637-13586G=) | |
| 15 | g.48488236C>G | CA392327748 | FBN1 | c.3214G>C (p.Asp1072His) n.1888G>C c.637-13586G>C (n.637-13586G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488236C>T | CA050174 | FBN1 | c.3214G>A (p.Asp1072Asn) n.1888G>A c.637-13586G>A (n.637-13586G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488237A= | CA2175515966 | FBN1 | c.3213T= (p.Ile1071=) n.1887T= c.637-13587T= (n.637-13587T=) | |
| 15 | g.48488237A>C | CA392327751 | FBN1 | c.3213T>G (p.Ile1071Met) n.1887T>G c.637-13587T>G (n.637-13587T>G) | |
| 15 | g.48488237A>G | CA490018965 | FBN1 | c.3213T>C (p.Ile1071=) n.1887T>C c.637-13587T>C (n.637-13587T>C) | |
| 15 | g.48488237A>T | CA050169 | FBN1 | c.3213T>A (p.Ile1071=) n.1887T>A c.637-13587T>A (n.637-13587T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488238A= | CA2175515972 | FBN1 | c.3212T= (p.Ile1071=) n.1886T= c.637-13588T= (n.637-13588T=) | |
| 15 | g.48488238A>C | CA392327752 | FBN1 | c.3212T>G (p.Ile1071Ser) n.1886T>G c.637-13588T>G (n.637-13588T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488238A>G | CA392327753 | FBN1 | c.3212T>C (p.Ile1071Thr) n.1886T>C c.637-13588T>C (n.637-13588T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488238A>T | CA392327755 | FBN1 | c.3212T>A (p.Ile1071Asn) n.1886T>A c.637-13588T>A (n.637-13588T>A) | |
| 15 | g.48488238_48488239delinsAT | CA2175515974 | FBN1 | c.3211_3212delinsAT (p.Ile1071=) n.1885_1886delinsAT c.637-13589_637-13588delinsAT (n.637-13589_637-13588delinsAT) | |
| 15 | g.48488239del | CA915946584 | FBN1 | c.3211del (p.Ile1071LeufsTer17) n.1885del c.637-13589del (n.637-13589del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488239T>A | CA392327756 | FBN1 | c.3211A>T (p.Ile1071Phe) n.1885A>T c.637-13589A>T (n.637-13589A>T) | |
| 15 | g.48488239T>C | CA269532126 | FBN1 | c.3211A>G (p.Ile1071Val) n.1885A>G c.637-13589A>G (n.637-13589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488239T>G | CA392327759 | FBN1 | c.3211A>C (p.Ile1071Leu) n.1885A>C c.637-13589A>C (n.637-13589A>C) | |
| 15 | g.48488239T= | CA2175515989 | FBN1 | c.3211A= (p.Ile1071=) n.1885A= c.637-13589A= (n.637-13589A=) | |
| 15 | g.48488241_48488244dup | CA2695220332 | FBN1 | c.3209-1_3211dup n.1883-1_1885dup c.637-13592_637-13589dup (n.637-13592_637-13589dup) | |
| 15 | g.48488240G>A | CA050158 | FBN1 | c.3210C>T (p.Asp1070=) n.1884C>T c.637-13590C>T (n.637-13590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488240G>C | CA392327763 | FBN1 | c.3210C>G (p.Asp1070Glu) n.1884C>G c.637-13590C>G (n.637-13590C>G) | |
| 15 | g.48488240G= | CA2175515996 | FBN1 | c.3210C= (p.Asp1070=) n.1884C= c.637-13590C= (n.637-13590C=) | |
| 15 | g.48488240G>T | CA392327761 | FBN1 | c.3210C>A (p.Asp1070Glu) n.1884C>A c.637-13590C>A (n.637-13590C>A) | |
| 15 | g.48488241T>A | CA392327767 | FBN1 | c.3209A>T (p.Asp1070Val) n.1883A>T c.637-13591A>T (n.637-13591A>T) | |
| 15 | g.48488241T>C | CA392327765 | FBN1 | c.3209A>G (p.Asp1070Gly) n.1883A>G c.637-13591A>G (n.637-13591A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488241T>G | CA392327769 | FBN1 | c.3209A>C (p.Asp1070Ala) n.1883A>C c.637-13591A>C (n.637-13591A>C) | |
| 15 | g.48488241T= | CA2175516006 | FBN1 | c.3209A= (p.Asp1070=) n.1883A= c.637-13591A= (n.637-13591A=) | |
| 15 | g.48488242C>A | CA392327771 | FBN1 | c.3209-1G>T (n.3209-1G>T) n.1883-1G>T c.637-13592G>T (n.637-13592G>T) | |
| 15 | g.48488242C= | CA2175516015 | FBN1 | c.3209-1G= (n.3209-1G=) n.1883-1G= c.637-13592G= (n.637-13592G=) | |
| 15 | g.48488242C>G | CA10587835 | FBN1 | c.3209-1G>C (n.3209-1G>C) n.1883-1G>C c.637-13592G>C (n.637-13592G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488242C>T | CA392327774 | FBN1 | c.3209-1G>A (n.3209-1G>A) n.1883-1G>A c.637-13592G>A (n.637-13592G>A) | |
| 15 | g.48488243T>A | CA392327776 | FBN1 | c.3209-2A>T (n.3209-2A>T) n.1883-2A>T c.637-13593A>T (n.637-13593A>T) | |
| 15 | g.48488243T>C | CA392327777 | FBN1 | c.3209-2A>G (n.3209-2A>G) n.1883-2A>G c.637-13593A>G (n.637-13593A>G) | |
| 15 | g.48488243T>G | CA392327779 | FBN1 | c.3209-2A>C (n.3209-2A>C) n.1883-2A>C c.637-13593A>C (n.637-13593A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488243T= | CA2175516021 | FBN1 | c.3209-2A= (n.3209-2A=) n.1883-2A= c.637-13593A= (n.637-13593A=) | |
| 15 | g.48488244del | CA2573150842 | FBN1 | c.3209-3del (n.3209-3del) n.1883-3del c.637-13594del (n.637-13594del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488244G= | CA2175516032 | FBN1 | c.3209-3C= (n.3209-3C=) n.1883-3C= c.637-13594C= (n.637-13594C=) | |
| 15 | g.48488244G>T | CA013888 | FBN1 | c.3209-3C>A (n.3209-3C>A) n.1883-3C>A c.637-13594C>A (n.637-13594C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488247C= | CA2175516041 | FBN1 | c.3209-6G= (n.3209-6G=) n.1883-6G= c.637-13597G= (n.637-13597G=) | |
| 15 | g.48488247C>G | CA2573150843 | FBN1 | c.3209-6G>C (n.3209-6G>C) n.1883-6G>C c.637-13597G>C (n.637-13597G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488247C>T | CA269532155 | FBN1 | c.3209-6G>A (n.3209-6G>A) n.1883-6G>A c.637-13597G>A (n.637-13597G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488247_48488248delinsCA | CA2175516042 | FBN1 | c.3209-7_3209-6delinsTG (n.3209-7_3209-6delinsTG) n.1883-7_1883-6delinsTG c.637-13598_637-13597delinsTG (n.637-13598_637-13597delinsTG) | |
| 15 | g.48488248A= | CA2175516050 | FBN1 | c.3209-7T= (n.3209-7T=) n.1883-7T= c.637-13598T= (n.637-13598T=) | |
| 15 | g.48488248A>G | CA713387020 | FBN1 | c.3209-7T>C (n.3209-7T>C) n.1883-7T>C c.637-13598T>C (n.637-13598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488248A>T | CA658824448 | FBN1 | c.3209-7T>A (n.3209-7T>A) n.1883-7T>A c.637-13598T>A (n.637-13598T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488252del | CA2175516049 | FBN1 | c.3209-7del (n.3209-7del) n.1883-7del c.637-13598del (n.637-13598del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488250A= | CA2175516057 | FBN1 | c.3209-9T= (n.3209-9T=) n.1883-9T= c.637-13600T= (n.637-13600T=) | |
| 15 | g.48488250A>G | CA618009298 | FBN1 | c.3209-9T>C (n.3209-9T>C) n.1883-9T>C c.637-13600T>C (n.637-13600T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488252A= | CA2175516060 | FBN1 | c.3209-11T= (n.3209-11T=) n.1883-11T= c.637-13602T= (n.637-13602T=) | |
| 15 | g.48488252A>C | CA269532160 | FBN1 | c.3209-11T>G (n.3209-11T>G) n.1883-11T>G c.637-13602T>G (n.637-13602T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488252A>G | CA618009299 | FBN1 | c.3209-11T>C (n.3209-11T>C) n.1883-11T>C c.637-13602T>C (n.637-13602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488253_48488254delinsCA | CA2175516063 | FBN1 | c.3209-13_3209-12delinsTG (n.3209-13_3209-12delinsTG) n.1883-13_1883-12delinsTG c.637-13604_637-13603delinsTG (n.637-13604_637-13603delinsTG) | |
| 15 | g.48488254del | CA618009300 | FBN1 | c.3209-13del (n.3209-13del) n.1883-13del c.637-13604del (n.637-13604del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488254A= | CA2175516067 | FBN1 | c.3209-13T= (n.3209-13T=) n.1883-13T= c.637-13604T= (n.637-13604T=) | |
| 15 | g.48488254A>G | CA2175516069 | FBN1 | c.3209-13T>C (n.3209-13T>C) n.1883-13T>C c.637-13604T>C (n.637-13604T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488254A>T | CA658683894 | FBN1 | c.3209-13T>A (n.3209-13T>A) n.1883-13T>A c.637-13604T>A (n.637-13604T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488254_48488255insAACCAAACACACCCAAC | CA2804071612 | FBN1 | c.3209-14_3209-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3209-14_3209-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1883-14_1883-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.637-13605_637-13604insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.637-13605_637-13604insGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 15 | g.48488255G>A | CA969556980 | FBN1 | c.3209-14C>T (n.3209-14C>T) n.1883-14C>T c.637-13605C>T (n.637-13605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488255G= | CA2175516072 | FBN1 | c.3209-14C= (n.3209-14C=) n.1883-14C= c.637-13605C= (n.637-13605C=) | |
| 15 | g.48488256C>G | CA2628330628 | FBN1 | c.3209-15G>C (n.3209-15G>C) n.1883-15G>C c.637-13606G>C (n.637-13606G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488259G>A | CA2628330629 | FBN1 | c.3209-18C>T (n.3209-18C>T) n.1883-18C>T c.637-13609C>T (n.637-13609C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488260T>C | CA2175516077 | FBN1 | c.3209-19A>G (n.3209-19A>G) n.1883-19A>G c.637-13610A>G (n.637-13610A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488260T= | CA2175516076 | FBN1 | c.3209-19A= (n.3209-19A=) n.1883-19A= c.637-13610A= (n.637-13610A=) | |
| 15 | g.48488262G>A | CA2175516078 | FBN1 | c.3209-21C>T (n.3209-21C>T) n.1883-21C>T c.637-13612C>T (n.637-13612C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48488262G= | CA2175516080 | FBN1 | c.3209-21C= (n.3209-21C=) n.1883-21C= c.637-13612C= (n.637-13612C=) | |
| 15 | g.48488263C>T | CA2628330631 | FBN1 | c.3209-22G>A (n.3209-22G>A) n.1883-22G>A c.637-13613G>A (n.637-13613G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488264_48488266delinsAGC | CA2175516081 | FBN1 | c.3209-25_3209-23delinsGCT (n.3209-25_3209-23delinsGCT) n.1883-25_1883-23delinsGCT c.637-13616_637-13614delinsGCT (n.637-13616_637-13614delinsGCT) | |
| 15 | g.48488265_48488266del | CA618009301 | FBN1 | c.3209-25_3209-24del (n.3209-25_3209-24del) n.1883-25_1883-24del c.637-13616_637-13615del (n.637-13616_637-13615del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48488266C= | CA2175516085 | FBN1 | c.3209-25G= (n.3209-25G=) n.1883-25G= c.637-13616G= (n.637-13616G=) | |
| 15 | g.48488266C>G | CA618009302 | FBN1 | c.3209-25G>C (n.3209-25G>C) n.1883-25G>C c.637-13616G>C (n.637-13616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488266C>T | CA713387039 | FBN1 | c.3209-25G>A (n.3209-25G>A) n.1883-25G>A c.637-13616G>A (n.637-13616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488267A>G | CA2741424818 | FBN1 | c.3209-26T>C (n.3209-26T>C) n.1883-26T>C c.637-13617T>C (n.637-13617T>C) | |
| 15 | g.48488268A= | CA2175516087 | FBN1 | c.3209-27T= (n.3209-27T=) n.1883-27T= c.637-13618T= (n.637-13618T=) | |
| 15 | g.48488268A>C | CA969556988 | FBN1 | c.3209-27T>G (n.3209-27T>G) n.1883-27T>G c.637-13618T>G (n.637-13618T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488268A>G | CA2538477147 | FBN1 | c.3209-27T>C (n.3209-27T>C) n.1883-27T>C c.637-13618T>C (n.637-13618T>C) | |
| 15 | g.48488269A>G | CA2534037779 | FBN1 | c.3209-28T>C (n.3209-28T>C) n.1883-28T>C c.637-13619T>C (n.637-13619T>C) | |
| 15 | g.48488269_48488270dup | CA618009303 | FBN1 | c.3209-29_3209-28dup (n.3209-29_3209-28dup) n.1883-29_1883-28dup c.637-13620_637-13619dup (n.637-13620_637-13619dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48488270T>C | CA2628330632 | FBN1 | c.3209-29A>G (n.3209-29A>G) n.1883-29A>G c.637-13620A>G (n.637-13620A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488271G>A | CA050098 | FBN1 | c.3209-30C>T (n.3209-30C>T) n.1883-30C>T c.637-13621C>T (n.637-13621C>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48488271G= | CA2175516093 | FBN1 | c.3209-30C= (n.3209-30C=) n.1883-30C= c.637-13621C= (n.637-13621C=) | |
| 15 | g.48488271G>T | CA2628330633 | FBN1 | c.3209-30C>A (n.3209-30C>A) n.1883-30C>A c.637-13621C>A (n.637-13621C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488272A= | CA2175516094 | FBN1 | c.3209-31T= (n.3209-31T=) n.1883-31T= c.637-13622T= (n.637-13622T=) | |
| 15 | g.48488272A>C | CA2575717561 | FBN1 | c.3209-31T>G (n.3209-31T>G) n.1883-31T>G c.637-13622T>G (n.637-13622T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488272A>G | CA618009304 | FBN1 | c.3209-31T>C (n.3209-31T>C) n.1883-31T>C c.637-13622T>C (n.637-13622T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488273G>C | CA713387061 | FBN1 | c.3209-32C>G (n.3209-32C>G) n.1883-32C>G c.637-13623C>G (n.637-13623C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488273G= | CA2175516096 | FBN1 | c.3209-32C= (n.3209-32C=) n.1883-32C= c.637-13623C= (n.637-13623C=) | |
| 15 | g.48488274T>C | CA2548802876 | FBN1 | c.3209-33A>G (n.3209-33A>G) n.1883-33A>G c.637-13624A>G (n.637-13624A>G) | |
| 15 | g.48488275C>A | CA2555648582 | FBN1 | c.3209-34G>T (n.3209-34G>T) n.1883-34G>T c.637-13625G>T (n.637-13625G>T) | |
| 15 | g.48488275C>T | CA2557542370 | FBN1 | c.3209-34G>A (n.3209-34G>A) n.1883-34G>A c.637-13625G>A (n.637-13625G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488277C>A | CA2628330635 | FBN1 | c.3209-36G>T (n.3209-36G>T) n.1883-36G>T c.637-13627G>T (n.637-13627G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488279G>C | CA050113 | FBN1 | c.3209-38C>G (n.3209-38C>G) n.1883-38C>G c.637-13629C>G (n.637-13629C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488279G= | CA2175516099 | FBN1 | c.3209-38C= (n.3209-38C=) n.1883-38C= c.637-13629C= (n.637-13629C=) | |
| 15 | g.48488279G>T | CA050104 | FBN1 | c.3209-38C>A (n.3209-38C>A) n.1883-38C>A c.637-13629C>A (n.637-13629C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488280G>A | CA050119 | FBN1 | c.3209-39C>T (n.3209-39C>T) n.1883-39C>T c.637-13630C>T (n.637-13630C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488280G= | CA2175516101 | FBN1 | c.3209-39C= (n.3209-39C=) n.1883-39C= c.637-13630C= (n.637-13630C=) | |
| 15 | g.48488280G>T | CA2804071615 | FBN1 | c.3209-39C>A (n.3209-39C>A) n.1883-39C>A c.637-13630C>A (n.637-13630C>A) | |
| 15 | g.48488281A= | CA2175516102 | FBN1 | c.3209-40T= (n.3209-40T=) n.1883-40T= c.637-13631T= (n.637-13631T=) | |
| 15 | g.48488281A>T | CA269532175 | FBN1 | c.3209-40T>A (n.3209-40T>A) n.1883-40T>A c.637-13631T>A (n.637-13631T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488282C>T | CA2628330637 | FBN1 | c.3209-41G>A (n.3209-41G>A) n.1883-41G>A c.637-13632G>A (n.637-13632G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488283A= | CA2175516103 | FBN1 | c.3209-42T= (n.3209-42T=) n.1883-42T= c.637-13633T= (n.637-13633T=) | |
| 15 | g.48488283A>G | CA050129 | FBN1 | c.3209-42T>C (n.3209-42T>C) n.1883-42T>C c.637-13633T>C (n.637-13633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488284G>C | CA2628330638 | FBN1 | c.3209-43C>G (n.3209-43C>G) n.1883-43C>G c.637-13634C>G (n.637-13634C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488284G= | CA2175516104 | FBN1 | c.3209-43C= (n.3209-43C=) n.1883-43C= c.637-13634C= (n.637-13634C=) | |
| 15 | g.48488284G>T | CA618009305 | FBN1 | c.3209-43C>A (n.3209-43C>A) n.1883-43C>A c.637-13634C>A (n.637-13634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488285C>A | CA050137 | FBN1 | c.3209-44G>T (n.3209-44G>T) n.1883-44G>T c.637-13635G>T (n.637-13635G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488285C= | CA2175516106 | FBN1 | c.3209-44G= (n.3209-44G=) n.1883-44G= c.637-13635G= (n.637-13635G=) | |
| 15 | g.48488286C= | CA2175516107 | FBN1 | c.3209-45G= (n.3209-45G=) n.1883-45G= c.637-13636G= (n.637-13636G=) | |
| 15 | g.48488286C>T | CA050144 | FBN1 | c.3209-45G>A (n.3209-45G>A) n.1883-45G>A c.637-13636G>A (n.637-13636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488287T>G | CA2628330640 | FBN1 | c.3209-46A>C (n.3209-46A>C) n.1883-46A>C c.637-13637A>C (n.637-13637A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488288T>C | CA2628330642 | FBN1 | c.3209-47A>G (n.3209-47A>G) n.1883-47A>G c.637-13638A>G (n.637-13638A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488290A= | CA2175516108 | FBN1 | c.3209-49T= (n.3209-49T=) n.1883-49T= c.637-13640T= (n.637-13640T=) | |
| 15 | g.48488290A>C | CA2549726900 | FBN1 | c.3209-49T>G (n.3209-49T>G) n.1883-49T>G c.637-13640T>G (n.637-13640T>G) | |
| 15 | g.48488290A>G | CA269532209 | FBN1 | c.3209-49T>C (n.3209-49T>C) n.1883-49T>C c.637-13640T>C (n.637-13640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488290A>T | CA2175516109 | FBN1 | c.3209-49T>A (n.3209-49T>A) n.1883-49T>A c.637-13640T>A (n.637-13640T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488291T>G | CA2175516113 | FBN1 | c.3209-50A>C (n.3209-50A>C) n.1883-50A>C c.637-13641A>C (n.637-13641A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488291T= | CA2175516111 | FBN1 | c.3209-50A= (n.3209-50A=) n.1883-50A= c.637-13641A= (n.637-13641A=) | |
| 15 | g.48488292T>C | CA2518660346 | FBN1 | c.3209-51A>G (n.3209-51A>G) n.1883-51A>G c.637-13642A>G (n.637-13642A>G) |