UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488093T>C | CA050343 | FBN1 | c.3337+20A>G (n.3337+20A>G) n.2011+20A>G c.637-13443A>G (n.637-13443A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488093T= | CA2175515670 | FBN1 | c.3337+20A= (n.3337+20A=) n.2011+20A= c.637-13443A= (n.637-13443A=) | |
| 15 | g.48488094C>A | CA2628330495 | FBN1 | c.3337+19G>T (n.3337+19G>T) n.2011+19G>T c.637-13444G>T (n.637-13444G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488094C= | CA2175515671 | FBN1 | c.3337+19G= (n.3337+19G=) n.2011+19G= c.637-13444G= (n.637-13444G=) | |
| 15 | g.48488094C>T | CA617836061 | FBN1 | c.3337+19G>A (n.3337+19G>A) n.2011+19G>A c.637-13444G>A (n.637-13444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488096A>G | CA2628330496 | FBN1 | c.3337+17T>C (n.3337+17T>C) n.2011+17T>C c.637-13446T>C (n.637-13446T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488097A>G | CA2575717560 | FBN1 | c.3337+16T>C (n.3337+16T>C) n.2011+16T>C c.637-13447T>C (n.637-13447T>C) | |
| 15 | g.48488098T>A | CA2740096714 | FBN1 | c.3337+15A>T (n.3337+15A>T) n.2011+15A>T c.637-13448A>T (n.637-13448A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48488099_48488100delinsGA | CA2175515672 | FBN1 | c.3337+13_3337+14delinsTC (n.3337+13_3337+14delinsTC) n.2011+13_2011+14delinsTC c.637-13450_637-13449delinsTC (n.637-13450_637-13449delinsTC) | |
| 15 | g.48488100del | CA050333 | FBN1 | c.3337+13del (n.3337+13del) n.2011+13del c.637-13450del (n.637-13450del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488100A>T | CA2628330501 | FBN1 | c.3337+13T>A (n.3337+13T>A) n.2011+13T>A c.637-13450T>A (n.637-13450T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488101T>C | CA2741426614 | FBN1 | c.3337+12A>G (n.3337+12A>G) n.2011+12A>G c.637-13451A>G (n.637-13451A>G) | |
| 15 | g.48488102C>A | CA2175515677 | FBN1 | c.3337+11G>T (n.3337+11G>T) n.2011+11G>T c.637-13452G>T (n.637-13452G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488102C= | CA2175515674 | FBN1 | c.3337+11G= (n.3337+11G=) n.2011+11G= c.637-13452G= (n.637-13452G=) | |
| 15 | g.48488102C>T | CA050323 | FBN1 | c.3337+11G>A (n.3337+11G>A) n.2011+11G>A c.637-13452G>A (n.637-13452G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488105A>C | CA2628330509 | FBN1 | c.3337+8T>G (n.3337+8T>G) n.2011+8T>G c.637-13455T>G (n.637-13455T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488106A>G | CA2628330513 | FBN1 | c.3337+7T>C (n.3337+7T>C) n.2011+7T>C c.637-13456T>C (n.637-13456T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488109T>C | CA2175515679 | FBN1 | c.3337+4A>G (n.3337+4A>G) n.2011+4A>G c.637-13459A>G (n.637-13459A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488109T= | CA2175515678 | FBN1 | c.3337+4A= (n.3337+4A=) n.2011+4A= c.637-13459A= (n.637-13459A=) | |
| 15 | g.48488111A>C | CA392326959 | FBN1 | c.3337+2T>G (n.3337+2T>G) n.2011+2T>G c.637-13461T>G (n.637-13461T>G) | |
| 15 | g.48488111A>G | CA392326956 | FBN1 | c.3337+2T>C (n.3337+2T>C) n.2011+2T>C c.637-13461T>C (n.637-13461T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488111A>T | CA392326954 | FBN1 | c.3337+2T>A (n.3337+2T>A) n.2011+2T>A c.637-13461T>A (n.637-13461T>A) | |
| 15 | g.48488111_48488112delinsAC | CA2175515682 | FBN1 | c.3337+1_3337+2delinsGT (n.3337+1_3337+2delinsGT) n.2011+1_2011+2delinsGT c.637-13462_637-13461delinsGT (n.637-13462_637-13461delinsGT) | |
| 15 | g.48488112C>A | CA392326962 | FBN1 | c.3337+1G>T (n.3337+1G>T) n.2011+1G>T c.637-13462G>T (n.637-13462G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488112C= | CA2175515684 | FBN1 | c.3337+1G= (n.3337+1G=) n.2011+1G= c.637-13462G= (n.637-13462G=) | |
| 15 | g.48488112C>G | CA392326965 | FBN1 | c.3337+1G>C (n.3337+1G>C) n.2011+1G>C c.637-13462G>C (n.637-13462G>C) | |
| 15 | g.48488112C>T | CA013972 | FBN1 | c.3337+1G>A (n.3337+1G>A) n.2011+1G>A c.637-13462G>A (n.637-13462G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488114dup | CA2573150836 | FBN1 | c.3337+1dup n.2011+1dup c.637-13462dup (n.637-13462dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488114del | CA891843841 | FBN1 | c.3337+1del n.2011+1del c.637-13462del (n.637-13462del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488113C>A | CA392326969 | FBN1 | c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) n.2011G>T c.637-13463G>T (n.637-13463G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488113C>G | CA392326971 | FBN1 | c.3337G>C (p.Asp1113His) n.2011G>C c.637-13463G>C (n.637-13463G>C) | |
| 15 | g.48488113C>T | CA392326972 | FBN1 | c.3337G>A (p.Asp1113Asn) n.2011G>A c.637-13463G>A (n.637-13463G>A) | |
| 15 | g.48488114C>A | CA392326973 | FBN1 | c.3336G>T (p.Met1112Ile) n.2010G>T c.637-13464G>T (n.637-13464G>T) | |
| 15 | g.48488114C= | CA2175515686 | FBN1 | c.3336G= (p.Met1112=) n.2010G= c.637-13464G= (n.637-13464G=) | |
| 15 | g.48488114C>G | CA392326974 | FBN1 | c.3336G>C (p.Met1112Ile) n.2010G>C c.637-13464G>C (n.637-13464G>C) | |
| 15 | g.48488114C>T | CA392326975 | FBN1 | c.3336G>A (p.Met1112Ile) n.2010G>A c.637-13464G>A (n.637-13464G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488115A>C | CA392326976 | FBN1 | c.3335T>G (p.Met1112Arg) n.2009T>G c.637-13465T>G (n.637-13465T>G) | |
| 15 | g.48488115A>G | CA392326977 | FBN1 | c.3335T>C (p.Met1112Thr) n.2009T>C c.637-13465T>C (n.637-13465T>C) | |
| 15 | g.48488115A>T | CA392326978 | FBN1 | c.3335T>A (p.Met1112Lys) n.2009T>A c.637-13465T>A (n.637-13465T>A) | |
| 15 | g.48488116T>A | CA050318 | FBN1 | c.3334A>T (p.Met1112Leu) n.2008A>T c.637-13466A>T (n.637-13466A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488116T>C | CA392326980 | FBN1 | c.3334A>G (p.Met1112Val) n.2008A>G c.637-13466A>G (n.637-13466A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488116T>G | CA392326979 | FBN1 | c.3334A>C (p.Met1112Leu) n.2008A>C c.637-13466A>C (n.637-13466A>C) | |
| 15 | g.48488116T= | CA2175515689 | FBN1 | c.3334A= (p.Met1112=) n.2008A= c.637-13466A= (n.637-13466A=) | |
| 15 | g.48488117G>A | CA490018638 | FBN1 | c.3333C>T (p.Cys1111=) n.2007C>T c.637-13467C>T (n.637-13467C>T) | |
| 15 | g.48488117G>C | CA392326981 | FBN1 | c.3333C>G (p.Cys1111Trp) n.2007C>G c.637-13467C>G (n.637-13467C>G) | |
| 15 | g.48488117G>T | CA392326982 | FBN1 | c.3333C>A (p.Cys1111Ter) n.2007C>A c.637-13467C>A (n.637-13467C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48488118C>A | CA392326983 | FBN1 | c.3332G>T (p.Cys1111Phe) n.2006G>T c.637-13468G>T (n.637-13468G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48488118C= | CA2175515691 | FBN1 | c.3332G= (p.Cys1111=) n.2006G= c.637-13468G= (n.637-13468G=) | |
| 15 | g.48488118C>G | CA392326984 | FBN1 | c.3332G>C (p.Cys1111Ser) n.2006G>C c.637-13468G>C (n.637-13468G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48488118C>T | CA392326985 | FBN1 | c.3332G>A (p.Cys1111Tyr) n.2006G>A c.637-13468G>A (n.637-13468G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488119A>C | CA392326986 | FBN1 | c.3331T>G (p.Cys1111Gly) n.2005T>G c.637-13469T>G (n.637-13469T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488119A>G | CA392326987 | FBN1 | c.3331T>C (p.Cys1111Arg) n.2005T>C c.637-13469T>C (n.637-13469T>C) | |
| 15 | g.48488119A>T | CA392326988 | FBN1 | c.3331T>A (p.Cys1111Ser) n.2005T>A c.637-13469T>A (n.637-13469T>A) | |
| 15 | g.48488120G>A | CA050304 | FBN1 | c.3330C>T (p.Asn1110=) n.2004C>T c.637-13470C>T (n.637-13470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488120G>C | CA392326989 | FBN1 | c.3330C>G (p.Asn1110Lys) n.2004C>G c.637-13470C>G (n.637-13470C>G) | |
| 15 | g.48488120G= | CA2175515693 | FBN1 | c.3330C= (p.Asn1110=) n.2004C= c.637-13470C= (n.637-13470C=) | |
| 15 | g.48488120G>T | CA392326990 | FBN1 | c.3330C>A (p.Asn1110Lys) n.2004C>A c.637-13470C>A (n.637-13470C>A) | |
| 15 | g.48488121T>A | CA392326991 | FBN1 | c.3329A>T (p.Asn1110Ile) n.2003A>T c.637-13471A>T (n.637-13471A>T) | |
| 15 | g.48488121T>C | CA392326992 | FBN1 | c.3329A>G (p.Asn1110Ser) n.2003A>G c.637-13471A>G (n.637-13471A>G) | |
| 15 | g.48488121T>G | CA392326993 | FBN1 | c.3329A>C (p.Asn1110Thr) n.2003A>C c.637-13471A>C (n.637-13471A>C) | |
| 15 | g.48488122del | CA2695220318 | FBN1 | c.3329del (p.Asn1110ThrfsTer?) n.2003del c.637-13471del (n.637-13471del) | |
| 15 | g.48488122T>A | CA392326996 | FBN1 | c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) n.2002A>T c.637-13472A>T (n.637-13472A>T) | |
| 15 | g.48488122T>C | CA392326994 | FBN1 | c.3328A>G (p.Asn1110Asp) n.2002A>G c.637-13472A>G (n.637-13472A>G) | |
| 15 | g.48488122T>G | CA392326995 | FBN1 | c.3328A>C (p.Asn1110His) n.2002A>C c.637-13472A>C (n.637-13472A>C) | |
| 15 | g.48488123C>A | CA392326998 | FBN1 | c.3327G>T (p.Lys1109Asn) n.2001G>T c.637-13473G>T (n.637-13473G>T) | |
| 15 | g.48488123C>G | CA392327000 | FBN1 | c.3327G>C (p.Lys1109Asn) n.2001G>C c.637-13473G>C (n.637-13473G>C) | |
| 15 | g.48488123C>T | CA490018649 | FBN1 | c.3327G>A (p.Lys1109=) n.2001G>A c.637-13473G>A (n.637-13473G>A) | |
| 15 | g.48488124T>A | CA392327004 | FBN1 | c.3326A>T (p.Lys1109Met) n.2000A>T c.637-13474A>T (n.637-13474A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488124T>C | CA050301 | FBN1 | c.3326A>G (p.Lys1109Arg) n.2000A>G c.637-13474A>G (n.637-13474A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488124T>G | CA392327007 | FBN1 | c.3326A>C (p.Lys1109Thr) n.2000A>C c.637-13474A>C (n.637-13474A>C) | |
| 15 | g.48488124T= | CA2175515695 | FBN1 | c.3326A= (p.Lys1109=) n.2000A= c.637-13474A= (n.637-13474A=) | |
| 15 | g.48488125T>A | CA392327009 | FBN1 | c.3325A>T (p.Lys1109Ter) n.1999A>T c.637-13475A>T (n.637-13475A>T) | |
| 15 | g.48488125T>C | CA392327011 | FBN1 | c.3325A>G (p.Lys1109Glu) n.1999A>G c.637-13475A>G (n.637-13475A>G) | |
| 15 | g.48488125T>G | CA392327013 | FBN1 | c.3325A>C (p.Lys1109Gln) n.1999A>C c.637-13475A>C (n.637-13475A>C) | |
| 15 | g.48488126C>A | CA392327016 | FBN1 | c.3324G>T (p.Met1108Ile) n.1998G>T c.637-13476G>T (n.637-13476G>T) | |
| 15 | g.48488126C= | CA2175515697 | FBN1 | c.3324G= (p.Met1108=) n.1998G= c.637-13476G= (n.637-13476G=) | |
| 15 | g.48488126C>G | CA392327018 | FBN1 | c.3324G>C (p.Met1108Ile) n.1998G>C c.637-13476G>C (n.637-13476G>C) | |
| 15 | g.48488126C>T | CA392327019 | FBN1 | c.3324G>A (p.Met1108Ile) n.1998G>A c.637-13476G>A (n.637-13476G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488127A>C | CA392327024 | FBN1 | c.3323T>G (p.Met1108Arg) n.1997T>G c.637-13477T>G (n.637-13477T>G) | |
| 15 | g.48488127A>G | CA392327026 | FBN1 | c.3323T>C (p.Met1108Thr) n.1997T>C c.637-13477T>C (n.637-13477T>C) | |
| 15 | g.48488127A>T | CA392327022 | FBN1 | c.3323T>A (p.Met1108Lys) n.1997T>A c.637-13477T>A (n.637-13477T>A) | |
| 15 | g.48488127_48488130dup | CA658824445 | FBN1 | c.3320_3323dup (p.Met1108IlefsTer9) n.1994_1997dup c.637-13480_637-13477dup (n.637-13480_637-13477dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488128T>A | CA050289 | FBN1 | c.3322A>T (p.Met1108Leu) n.1996A>T c.637-13478A>T (n.637-13478A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488128T>C | CA392327030 | FBN1 | c.3322A>G (p.Met1108Val) n.1996A>G c.637-13478A>G (n.637-13478A>G) | |
| 15 | g.48488128T>G | CA392327032 | FBN1 | c.3322A>C (p.Met1108Leu) n.1996A>C c.637-13478A>C (n.637-13478A>C) | |
| 15 | g.48488128T= | CA2175515700 | FBN1 | c.3322A= (p.Met1108=) n.1996A= c.637-13478A= (n.637-13478A=) | |
| 15 | g.48488129C>A | CA392327035 | FBN1 | c.3321G>T (p.Met1107Ile) n.1995G>T c.637-13479G>T (n.637-13479G>T) | |
| 15 | g.48488129C= | CA2175515701 | FBN1 | c.3321G= (p.Met1107=) n.1995G= c.637-13479G= (n.637-13479G=) | |
| 15 | g.48488129C>G | CA392327037 | FBN1 | c.3321G>C (p.Met1107Ile) n.1995G>C c.637-13479G>C (n.637-13479G>C) | |
| 15 | g.48488129C>T | CA392327039 | FBN1 | c.3321G>A (p.Met1107Ile) n.1995G>A c.637-13479G>A (n.637-13479G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488129_48488130del | CA2573150837 | FBN1 | c.3320_3321del (p.Met1107AsnfsTer8) n.1994_1995del c.637-13480_637-13479del (n.637-13480_637-13479del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488130A>C | CA392327041 | FBN1 | c.3320T>G (p.Met1107Arg) n.1994T>G c.637-13480T>G (n.637-13480T>G) | |
| 15 | g.48488130A>G | CA392327043 | FBN1 | c.3320T>C (p.Met1107Thr) n.1994T>C c.637-13480T>C (n.637-13480T>C) | |
| 15 | g.48488130A>T | CA392327044 | FBN1 | c.3320T>A (p.Met1107Lys) n.1994T>A c.637-13480T>A (n.637-13480T>A) | |
| 15 | g.48488131T>A | CA392327048 | FBN1 | c.3319A>T (p.Met1107Leu) n.1993A>T c.637-13481A>T (n.637-13481A>T) | |
| 15 | g.48488131T>C | CA392327050 | FBN1 | c.3319A>G (p.Met1107Val) n.1993A>G c.637-13481A>G (n.637-13481A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488131T>G | CA392327052 | FBN1 | c.3319A>C (p.Met1107Leu) n.1993A>C c.637-13481A>C (n.637-13481A>C) | |
| 15 | g.48488132del | CA2573150838 | FBN1 | c.3318del (p.Met1106IlefsTer2) n.1992del c.637-13482del (n.637-13482del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488132C>A | CA392327057 | FBN1 | c.3318G>T (p.Met1106Ile) n.1992G>T c.637-13482G>T (n.637-13482G>T) | |
| 15 | g.48488132C>G | CA392327059 | FBN1 | c.3318G>C (p.Met1106Ile) n.1992G>C c.637-13482G>C (n.637-13482G>C) | |
| 15 | g.48488132C>T | CA392327056 | FBN1 | c.3318G>A (p.Met1106Ile) n.1992G>A c.637-13482G>A (n.637-13482G>A) | |
| 15 | g.48488133A>C | CA392327061 | FBN1 | c.3317T>G (p.Met1106Arg) n.1991T>G c.637-13483T>G (n.637-13483T>G) | |
| 15 | g.48488133A>G | CA392327066 | FBN1 | c.3317T>C (p.Met1106Thr) n.1991T>C c.637-13483T>C (n.637-13483T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488133A>T | CA392327067 | FBN1 | c.3317T>A (p.Met1106Lys) n.1991T>A c.637-13483T>A (n.637-13483T>A) | |
| 15 | g.48488134T>A | CA392327070 | FBN1 | c.3316A>T (p.Met1106Leu) n.1990A>T c.637-13484A>T (n.637-13484A>T) | |
| 15 | g.48488134T>C | CA392327073 | FBN1 | c.3316A>G (p.Met1106Val) n.1990A>G c.637-13484A>G (n.637-13484A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488134T>G | CA269531960 | FBN1 | c.3316A>C (p.Met1106Leu) n.1990A>C c.637-13484A>C (n.637-13484A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488134T= | CA2175515703 | FBN1 | c.3316A= (p.Met1106=) n.1990A= c.637-13484A= (n.637-13484A=) | |
| 15 | g.48488135G>A | CA490018662 | FBN1 | c.3315C>T (p.Phe1105=) n.1989C>T c.637-13485C>T (n.637-13485C>T) | |
| 15 | g.48488135G>C | CA050278 | FBN1 | c.3315C>G (p.Phe1105Leu) n.1989C>G c.637-13485C>G (n.637-13485C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488135G= | CA2175515704 | FBN1 | c.3315C= (p.Phe1105=) n.1989C= c.637-13485C= (n.637-13485C=) | |
| 15 | g.48488135G>T | CA392327074 | FBN1 | c.3315C>A (p.Phe1105Leu) n.1989C>A c.637-13485C>A (n.637-13485C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488136A>C | CA392327079 | FBN1 | c.3314T>G (p.Phe1105Cys) n.1988T>G c.637-13486T>G (n.637-13486T>G) | |
| 15 | g.48488136A>G | CA392327080 | FBN1 | c.3314T>C (p.Phe1105Ser) n.1988T>C c.637-13486T>C (n.637-13486T>C) | |
| 15 | g.48488136A>T | CA392327081 | FBN1 | c.3314T>A (p.Phe1105Tyr) n.1988T>A c.637-13486T>A (n.637-13486T>A) | |
| 15 | g.48488137A>C | CA392327084 | FBN1 | c.3313T>G (p.Phe1105Val) n.1987T>G c.637-13487T>G (n.637-13487T>G) | |
| 15 | g.48488137A>G | CA392327087 | FBN1 | c.3313T>C (p.Phe1105Leu) n.1987T>C c.637-13487T>C (n.637-13487T>C) | |
| 15 | g.48488137A>T | CA392327089 | FBN1 | c.3313T>A (p.Phe1105Ile) n.1987T>A c.637-13487T>A (n.637-13487T>A) | |
| 15 | g.48488138T>A | CA490018675 | FBN1 | c.3312A>T (p.Gly1104=) n.1986A>T c.637-13488A>T (n.637-13488A>T) | |
| 15 | g.48488138T>C | CA490018672 | FBN1 | c.3312A>G (p.Gly1104=) n.1986A>G c.637-13488A>G (n.637-13488A>G) | |
| 15 | g.48488138T>G | CA490018674 | FBN1 | c.3312A>C (p.Gly1104=) n.1986A>C c.637-13488A>C (n.637-13488A>C) | |
| 15 | g.48488139C>A | CA392327095 | FBN1 | c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.1985G>T c.637-13489G>T (n.637-13489G>T) | |
| 15 | g.48488139C>G | CA392327091 | FBN1 | c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.1985G>C c.637-13489G>C (n.637-13489G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488139C>T | CA392327093 | FBN1 | c.3311G>A (p.Gly1104Glu) n.1985G>A c.637-13489G>A (n.637-13489G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48488140C>A | CA392327098 | FBN1 | c.3310G>T (p.Gly1104Ter) n.1984G>T c.637-13490G>T (n.637-13490G>T) | |
| 15 | g.48488140C>G | CA392327102 | FBN1 | c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.1984G>C c.637-13490G>C (n.637-13490G>C) | |
| 15 | g.48488140C>T | CA392327100 | FBN1 | c.3310G>A (p.Gly1104Arg) n.1984G>A c.637-13490G>A (n.637-13490G>A) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48488141A>C | CA392327105 | FBN1 | c.3309T>G (p.Ser1103Arg) n.1983T>G c.637-13491T>G (n.637-13491T>G) | |
| 15 | g.48488141A>G | CA490018678 | FBN1 | c.3309T>C (p.Ser1103=) n.1983T>C c.637-13491T>C (n.637-13491T>C) | |
| 15 | g.48488141A>T | CA392327108 | FBN1 | c.3309T>A (p.Ser1103Arg) n.1983T>A c.637-13491T>A (n.637-13491T>A) | |
| 15 | g.48488142C>A | CA392327111 | FBN1 | c.3308G>T (p.Ser1103Ile) n.1982G>T c.637-13492G>T (n.637-13492G>T) | |
| 15 | g.48488142C>G | CA392327113 | FBN1 | c.3308G>C (p.Ser1103Thr) n.1982G>C c.637-13492G>C (n.637-13492G>C) | |
| 15 | g.48488142C>T | CA392327115 | FBN1 | c.3308G>A (p.Ser1103Asn) n.1982G>A c.637-13492G>A (n.637-13492G>A) | |
| 15 | g.48488143T>A | CA392327117 | FBN1 | c.3307A>T (p.Ser1103Cys) n.1981A>T c.637-13493A>T (n.637-13493A>T) | |
| 15 | g.48488143T>C | CA050270 | FBN1 | c.3307A>G (p.Ser1103Gly) n.1981A>G c.637-13493A>G (n.637-13493A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488143T>G | CA392327121 | FBN1 | c.3307A>C (p.Ser1103Arg) n.1981A>C c.637-13493A>C (n.637-13493A>C) | |
| 15 | g.48488143T= | CA2175515705 | FBN1 | c.3307A= (p.Ser1103=) n.1981A= c.637-13493A= (n.637-13493A=) | |
| 15 | g.48488144T>A | CA392327124 | FBN1 | c.3306A>T (p.Glu1102Asp) n.1980A>T c.637-13494A>T (n.637-13494A>T) | |
| 15 | g.48488144T>C | CA490018684 | FBN1 | c.3306A>G (p.Glu1102=) n.1980A>G c.637-13494A>G (n.637-13494A>G) | |
| 15 | g.48488144T>G | CA392327126 | FBN1 | c.3306A>C (p.Glu1102Asp) n.1980A>C c.637-13494A>C (n.637-13494A>C) | |
| 15 | g.48488145T>A | CA392327131 | FBN1 | c.3305A>T (p.Glu1102Val) n.1979A>T c.637-13495A>T (n.637-13495A>T) | |
| 15 | g.48488145T>C | CA392327133 | FBN1 | c.3305A>G (p.Glu1102Gly) n.1979A>G c.637-13495A>G (n.637-13495A>G) | |
| 15 | g.48488145T>G | CA392327135 | FBN1 | c.3305A>C (p.Glu1102Ala) n.1979A>C c.637-13495A>C (n.637-13495A>C) | |
| 15 | g.48488146C>A | CA392327139 | FBN1 | c.3304G>T (p.Glu1102Ter) n.1978G>T c.637-13496G>T (n.637-13496G>T) | |
| 15 | g.48488146C>G | CA392327143 | FBN1 | c.3304G>C (p.Glu1102Gln) n.1978G>C c.637-13496G>C (n.637-13496G>C) | |
| 15 | g.48488146C>T | CA392327141 | FBN1 | c.3304G>A (p.Glu1102Lys) n.1978G>A c.637-13496G>A (n.637-13496G>A) | |
| 15 | g.48488147A= | CA2175515708 | FBN1 | c.3303T= (p.Tyr1101=) n.1977T= c.637-13497T= (n.637-13497T=) | |
| 15 | g.48488147A>C | CA392327146 | FBN1 | c.3303T>G (p.Tyr1101Ter) n.1977T>G c.637-13497T>G (n.637-13497T>G) | |
| 15 | g.48488147A>G | CA490018688 | FBN1 | c.3303T>C (p.Tyr1101=) n.1977T>C c.637-13497T>C (n.637-13497T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488147A>T | CA392327149 | FBN1 | c.3303T>A (p.Tyr1101Ter) n.1977T>A c.637-13497T>A (n.637-13497T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488148T>A | CA392327152 | FBN1 | c.3302A>T (p.Tyr1101Phe) n.1976A>T c.637-13498A>T (n.637-13498A>T) | |
| 15 | g.48488148T>C | CA392327154 | FBN1 | c.3302A>G (p.Tyr1101Cys) n.1976A>G c.637-13498A>G (n.637-13498A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488148T>G | CA392327157 | FBN1 | c.3302A>C (p.Tyr1101Ser) n.1976A>C c.637-13498A>C (n.637-13498A>C) | |
| 15 | g.48488148T= | CA2175515710 | FBN1 | c.3302A= (p.Tyr1101=) n.1976A= c.637-13498A= (n.637-13498A=) | |
| 15 | g.48488149A= | CA2175515712 | FBN1 | c.3301T= (p.Tyr1101=) n.1975T= c.637-13499T= (n.637-13499T=) | |
| 15 | g.48488149A>C | CA392327160 | FBN1 | c.3301T>G (p.Tyr1101Asp) n.1975T>G c.637-13499T>G (n.637-13499T>G) | |
| 15 | g.48488149A>G | CA269531991 | FBN1 | c.3301T>C (p.Tyr1101His) n.1975T>C c.637-13499T>C (n.637-13499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488149A>T | CA392327164 | FBN1 | c.3301T>A (p.Tyr1101Asn) n.1975T>A c.637-13499T>A (n.637-13499T>A) | |
| 15 | g.48488150G>A | CA490018690 | FBN1 | c.3300C>T (p.Gly1100=) n.1974C>T c.637-13500C>T (n.637-13500C>T) | |
| 15 | g.48488150G>C | CA490018691 | FBN1 | c.3300C>G (p.Gly1100=) n.1974C>G c.637-13500C>G (n.637-13500C>G) | |
| 15 | g.48488150G>T | CA490018692 | FBN1 | c.3300C>A (p.Gly1100=) n.1974C>A c.637-13500C>A (n.637-13500C>A) | |
| 15 | g.48488151C>A | CA392327165 | FBN1 | c.3299G>T (p.Gly1100Val) n.1973G>T c.637-13501G>T (n.637-13501G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488151C= | CA2175515714 | FBN1 | c.3299G= (p.Gly1100=) n.1973G= c.637-13501G= (n.637-13501G=) | |
| 15 | g.48488151C>G | CA269532002 | FBN1 | c.3299G>C (p.Gly1100Ala) n.1973G>C c.637-13501G>C (n.637-13501G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488151C>T | CA392327168 | FBN1 | c.3299G>A (p.Gly1100Asp) n.1973G>A c.637-13501G>A (n.637-13501G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48488152C>A | CA392327175 | FBN1 | c.3298G>T (p.Gly1100Cys) n.1972G>T c.637-13502G>T (n.637-13502G>T) | |
| 15 | g.48488152C>G | CA392327173 | FBN1 | c.3298G>C (p.Gly1100Arg) n.1972G>C c.637-13502G>C (n.637-13502G>C) | |
| 15 | g.48488152C>T | CA392327171 | FBN1 | c.3298G>A (p.Gly1100Ser) n.1972G>A c.637-13502G>A (n.637-13502G>A) | |
| 15 | g.48488153T>A | CA392327180 | FBN1 | c.3297A>T (p.Glu1099Asp) n.1971A>T c.637-13503A>T (n.637-13503A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488153T>C | CA490018693 | FBN1 | c.3297A>G (p.Glu1099=) n.1971A>G c.637-13503A>G (n.637-13503A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488153T>G | CA392327178 | FBN1 | c.3297A>C (p.Glu1099Asp) n.1971A>C c.637-13503A>C (n.637-13503A>C) | |
| 15 | g.48488153T= | CA2175515716 | FBN1 | c.3297A= (p.Glu1099=) n.1971A= c.637-13503A= (n.637-13503A=) | |
| 15 | g.48488154T>A | CA392327184 | FBN1 | c.3296A>T (p.Glu1099Val) n.1970A>T c.637-13504A>T (n.637-13504A>T) | |
| 15 | g.48488154T>C | CA392327186 | FBN1 | c.3296A>G (p.Glu1099Gly) n.1970A>G c.637-13504A>G (n.637-13504A>G) | |
| 15 | g.48488154T>G | CA392327188 | FBN1 | c.3296A>C (p.Glu1099Ala) n.1970A>C c.637-13504A>C (n.637-13504A>C) | |
| 15 | g.48488155C>A | CA392327192 | FBN1 | c.3295G>T (p.Glu1099Ter) n.1969G>T c.637-13505G>T (n.637-13505G>T) | |
| 15 | g.48488155C= | CA2175515718 | FBN1 | c.3295G= (p.Glu1099=) n.1969G= c.637-13505G= (n.637-13505G=) | |
| 15 | g.48488155C>G | CA392327194 | FBN1 | c.3295G>C (p.Glu1099Gln) n.1969G>C c.637-13505G>C (n.637-13505G>C) | |
| 15 | g.48488155C>T | CA050267 | FBN1 | c.3295G>A (p.Glu1099Lys) n.1969G>A c.637-13505G>A (n.637-13505G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488156G>A | CA013961 | FBN1 | c.3294C>T (p.Asp1098=) n.1968C>T c.637-13506C>T (n.637-13506C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488156G>C | CA392327200 | FBN1 | c.3294C>G (p.Asp1098Glu) n.1968C>G c.637-13506C>G (n.637-13506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488156G= | CA2175515720 | FBN1 | c.3294C= (p.Asp1098=) n.1968C= c.637-13506C= (n.637-13506C=) | |
| 15 | g.48488156G>T | CA392327203 | FBN1 | c.3294C>A (p.Asp1098Glu) n.1968C>A c.637-13506C>A (n.637-13506C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48488157T>A | CA392327206 | FBN1 | c.3293A>T (p.Asp1098Val) n.1967A>T c.637-13507A>T (n.637-13507A>T) | |
| 15 | g.48488157T>C | CA392327208 | FBN1 | c.3293A>G (p.Asp1098Gly) n.1967A>G c.637-13507A>G (n.637-13507A>G) | |
| 15 | g.48488157T>G | CA392327210 | FBN1 | c.3293A>C (p.Asp1098Ala) n.1967A>C c.637-13507A>C (n.637-13507A>C) | |
| 15 | g.48488158C>A | CA392327220 | FBN1 | c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) n.1966G>T c.637-13508G>T (n.637-13508G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488158C>G | CA392327214 | FBN1 | c.3292G>C (p.Asp1098His) n.1966G>C c.637-13508G>C (n.637-13508G>C) | |
| 15 | g.48488158C>T | CA392327217 | FBN1 | c.3292G>A (p.Asp1098Asn) n.1966G>A c.637-13508G>A (n.637-13508G>A) | |
| 15 | g.48488159A>C | CA392327222 | FBN1 | c.3291T>G (p.Cys1097Trp) n.1965T>G c.637-13509T>G (n.637-13509T>G) | |
| 15 | g.48488159A>G | CA490018694 | FBN1 | c.3291T>C (p.Cys1097=) n.1965T>C c.637-13509T>C (n.637-13509T>C) | |
| 15 | g.48488159A>T | CA392327224 | FBN1 | c.3291T>A (p.Cys1097Ter) n.1965T>A c.637-13509T>A (n.637-13509T>A) | |
| 15 | g.48488160C>A | CA392327227 | FBN1 | c.3290G>T (p.Cys1097Phe) n.1964G>T c.637-13510G>T (n.637-13510G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488160C= | CA2175515722 | FBN1 | c.3290G= (p.Cys1097=) n.1964G= c.637-13510G= (n.637-13510G=) | |
| 15 | g.48488160C>G | CA392327229 | FBN1 | c.3290G>C (p.Cys1097Ser) n.1964G>C c.637-13510G>C (n.637-13510G>C) | |
| 15 | g.48488160C>T | CA392327231 | FBN1 | c.3290G>A (p.Cys1097Tyr) n.1964G>A c.637-13510G>A (n.637-13510G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488161A= | CA2175515723 | FBN1 | c.3289T= (p.Cys1097=) n.1963T= c.637-13511T= (n.637-13511T=) | |
| 15 | g.48488161A>C | CA392327236 | FBN1 | c.3289T>G (p.Cys1097Gly) n.1963T>G c.637-13511T>G (n.637-13511T>G) | |
| 15 | g.48488161A>G | CA392327237 | FBN1 | c.3289T>C (p.Cys1097Arg) n.1963T>C c.637-13511T>C (n.637-13511T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488161A>T | CA392327238 | FBN1 | c.3289T>A (p.Cys1097Ser) n.1963T>A c.637-13511T>A (n.637-13511T>A) | |
| 15 | g.48488162C>A | CA392327240 | FBN1 | c.3288G>T (p.Lys1096Asn) n.1962G>T c.637-13512G>T (n.637-13512G>T) | |
| 15 | g.48488162C>G | CA392327243 | FBN1 | c.3288G>C (p.Lys1096Asn) n.1962G>C c.637-13512G>C (n.637-13512G>C) | |
| 15 | g.48488162C>T | CA490018695 | FBN1 | c.3288G>A (p.Lys1096=) n.1962G>A c.637-13512G>A (n.637-13512G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48488163T>A | CA392327246 | FBN1 | c.3287A>T (p.Lys1096Met) n.1961A>T c.637-13513A>T (n.637-13513A>T) | |
| 15 | g.48488163T>C | CA269532032 | FBN1 | c.3287A>G (p.Lys1096Arg) n.1961A>G c.637-13513A>G (n.637-13513A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488163T>G | CA392327250 | FBN1 | c.3287A>C (p.Lys1096Thr) n.1961A>C c.637-13513A>C (n.637-13513A>C) | |
| 15 | g.48488163T= | CA2175515726 | FBN1 | c.3287A= (p.Lys1096=) n.1961A= c.637-13513A= (n.637-13513A=) | |
| 15 | g.48488164T>A | CA392327255 | FBN1 | c.3286A>T (p.Lys1096Ter) n.1960A>T c.637-13514A>T (n.637-13514A>T) | |
| 15 | g.48488164T>C | CA392327257 | FBN1 | c.3286A>G (p.Lys1096Glu) n.1960A>G c.637-13514A>G (n.637-13514A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488164T>G | CA392327253 | FBN1 | c.3286A>C (p.Lys1096Gln) n.1960A>C c.637-13514A>C (n.637-13514A>C) | |
| 15 | g.48488165G>A | CA490018697 | FBN1 | c.3285C>T (p.Cys1095=) n.1959C>T c.637-13515C>T (n.637-13515C>T) | |
| 15 | g.48488165G>C | CA392327260 | FBN1 | c.3285C>G (p.Cys1095Trp) n.1959C>G c.637-13515C>G (n.637-13515C>G) | |
| 15 | g.48488165G>T | CA392327261 | FBN1 | c.3285C>A (p.Cys1095Ter) n.1959C>A c.637-13515C>A (n.637-13515C>A) | |
| 15 | g.48488166C>A | CA392327263 | FBN1 | c.3284G>T (p.Cys1095Phe) n.1958G>T c.637-13516G>T (n.637-13516G>T) | |
| 15 | g.48488166C= | CA2175515733 | FBN1 | c.3284G= (p.Cys1095=) n.1958G= c.637-13516G= (n.637-13516G=) | |
| 15 | g.48488166C>G | CA392327265 | FBN1 | c.3284G>C (p.Cys1095Ser) n.1958G>C c.637-13516G>C (n.637-13516G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488166C>T | CA392327268 | FBN1 | c.3284G>A (p.Cys1095Tyr) n.1958G>A c.637-13516G>A (n.637-13516G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488167A= | CA2175515738 | FBN1 | c.3283T= (p.Cys1095=) n.1957T= c.637-13517T= (n.637-13517T=) | |
| 15 | g.48488167A>C | CA392327273 | FBN1 | c.3283T>G (p.Cys1095Gly) n.1957T>G c.637-13517T>G (n.637-13517T>G) | |
| 15 | g.48488167A>G | CA392327271 | FBN1 | c.3283T>C (p.Cys1095Arg) n.1957T>C c.637-13517T>C (n.637-13517T>C) | |
| 15 | g.48488167A>T | CA16619961 | FBN1 | c.3283T>A (p.Cys1095Ser) n.1957T>A c.637-13517T>A (n.637-13517T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488168T>A | CA392327276 | FBN1 | c.3282A>T (p.Glu1094Asp) n.1956A>T c.637-13518A>T (n.637-13518A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488168T>C | CA050252 | FBN1 | c.3282A>G (p.Glu1094=) n.1956A>G c.637-13518A>G (n.637-13518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488168T>G | CA392327279 | FBN1 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) n.1956A>C c.637-13518A>C (n.637-13518A>C) | |
| 15 | g.48488168T= | CA2175515741 | FBN1 | c.3282A= (p.Glu1094=) n.1956A= c.637-13518A= (n.637-13518A=) | |
| 15 | g.48488169T>A | CA392327282 | FBN1 | c.3281A>T (p.Glu1094Val) n.1955A>T c.637-13519A>T (n.637-13519A>T) | |
| 15 | g.48488169T>C | CA392327284 | FBN1 | c.3281A>G (p.Glu1094Gly) n.1955A>G c.637-13519A>G (n.637-13519A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48488169T>G | CA392327286 | FBN1 | c.3281A>C (p.Glu1094Ala) n.1955A>C c.637-13519A>C (n.637-13519A>C) | |
| 15 | g.48488169T= | CA2175515744 | FBN1 | c.3281A= (p.Glu1094=) n.1955A= c.637-13519A= (n.637-13519A=) | |
| 15 | g.48488170C>A | CA392327292 | FBN1 | c.3280G>T (p.Glu1094Ter) n.1954G>T c.637-13520G>T (n.637-13520G>T) | |
| 15 | g.48488170C>G | CA392327289 | FBN1 | c.3280G>C (p.Glu1094Gln) n.1954G>C c.637-13520G>C (n.637-13520G>C) | |
| 15 | g.48488170C>T | CA392327291 | FBN1 | c.3280G>A (p.Glu1094Lys) n.1954G>A c.637-13520G>A (n.637-13520G>A) | |
| 15 | g.48488171A>C | CA392327294 | FBN1 | c.3279T>G (p.Phe1093Leu) n.1953T>G c.637-13521T>G (n.637-13521T>G) | |
| 15 | g.48488171A>G | CA490018698 | FBN1 | c.3279T>C (p.Phe1093=) n.1953T>C c.637-13521T>C (n.637-13521T>C) | |
| 15 | g.48488171A>T | CA392327296 | FBN1 | c.3279T>A (p.Phe1093Leu) n.1953T>A c.637-13521T>A (n.637-13521T>A) | |
| 15 | g.48488172A>C | CA392327300 | FBN1 | c.3278T>G (p.Phe1093Cys) n.1952T>G c.637-13522T>G (n.637-13522T>G) | |
| 15 | g.48488172A>G | CA392327302 | FBN1 | c.3278T>C (p.Phe1093Ser) n.1952T>C c.637-13522T>C (n.637-13522T>C) | |
| 15 | g.48488172A>T | CA392327304 | FBN1 | c.3278T>A (p.Phe1093Tyr) n.1952T>A c.637-13522T>A (n.637-13522T>A) | |
| 15 | g.48488173A>C | CA392327308 | FBN1 | c.3277T>G (p.Phe1093Val) n.1951T>G c.637-13523T>G (n.637-13523T>G) | |
| 15 | g.48488173A>G | CA392327310 | FBN1 | c.3277T>C (p.Phe1093Leu) n.1951T>C c.637-13523T>C (n.637-13523T>C) | |
| 15 | g.48488173A>T | CA392327313 | FBN1 | c.3277T>A (p.Phe1093Ile) n.1951T>A c.637-13523T>A (n.637-13523T>A) | |
| 15 | g.48488174G>A | CA490018701 | FBN1 | c.3276C>T (p.Asp1092=) n.1950C>T c.637-13524C>T (n.637-13524C>T) | |
| 15 | g.48488174G>C | CA392327316 | FBN1 | c.3276C>G (p.Asp1092Glu) n.1950C>G c.637-13524C>G (n.637-13524C>G) | |
| 15 | g.48488174G>T | CA392327318 | FBN1 | c.3276C>A (p.Asp1092Glu) n.1950C>A c.637-13524C>A (n.637-13524C>A) | |
| 15 | g.48488175T>A | CA392327321 | FBN1 | c.3275A>T (p.Asp1092Val) n.1949A>T c.637-13525A>T (n.637-13525A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488175T>C | CA392327323 | FBN1 | c.3275A>G (p.Asp1092Gly) n.1949A>G c.637-13525A>G (n.637-13525A>G) | |
| 15 | g.48488175T>G | CA392327327 | FBN1 | c.3275A>C (p.Asp1092Ala) n.1949A>C c.637-13525A>C (n.637-13525A>C) | |
| 15 | g.48488175T= | CA2175515748 | FBN1 | c.3275A= (p.Asp1092=) n.1949A= c.637-13525A= (n.637-13525A=) | |
| 15 | g.48488175_48488176delinsTC | CA2175515747 | FBN1 | c.3274_3275delinsGA (p.Asp1092=) n.1948_1949delinsGA c.637-13526_637-13525delinsGA (n.637-13526_637-13525delinsGA) | |
| 15 | g.48488176C>A | CA392327330 | FBN1 | c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) n.1948G>T c.637-13526G>T (n.637-13526G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488176C= | CA2175515753 | FBN1 | c.3274G= (p.Asp1092=) n.1948G= c.637-13526G= (n.637-13526G=) | |
| 15 | g.48488176C>G | CA392327334 | FBN1 | c.3274G>C (p.Asp1092His) n.1948G>C c.637-13526G>C (n.637-13526G>C) | |
| 15 | g.48488176C>T | CA392327336 | FBN1 | c.3274G>A (p.Asp1092Asn) n.1948G>A c.637-13526G>A (n.637-13526G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488179del | CA013950 | FBN1 | c.3274del (p.Asp1092ThrfsTer15) n.1948del c.637-13526del (n.637-13526del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488177C>A | CA490018703 | FBN1 | c.3273G>T (p.Gly1091=) n.1947G>T c.637-13527G>T (n.637-13527G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488177C>G | CA490018704 | FBN1 | c.3273G>C (p.Gly1091=) n.1947G>C c.637-13527G>C (n.637-13527G>C) | |
| 15 | g.48488177C>T | CA490018705 | FBN1 | c.3273G>A (p.Gly1091=) n.1947G>A c.637-13527G>A (n.637-13527G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488178C>A | CA392327340 | FBN1 | c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.1946G>T c.637-13528G>T (n.637-13528G>T) | |
| 15 | g.48488178C= | CA2175515758 | FBN1 | c.3272G= (p.Gly1091=) n.1946G= c.637-13528G= (n.637-13528G=) | |
| 15 | g.48488178C>G | CA392327342 | FBN1 | c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.1946G>C c.637-13528G>C (n.637-13528G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488178C>T | CA392327345 | FBN1 | c.3272G>A (p.Gly1091Glu) n.1946G>A c.637-13528G>A (n.637-13528G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488179C>A | CA392327348 | FBN1 | c.3271G>T (p.Gly1091Trp) n.1945G>T c.637-13529G>T (n.637-13529G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488179C>G | CA392327350 | FBN1 | c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.1945G>C c.637-13529G>C (n.637-13529G>C) | |
| 15 | g.48488179C>T | CA392327353 | FBN1 | c.3271G>A (p.Gly1091Arg) n.1945G>A c.637-13529G>A (n.637-13529G>A) | |
| 15 | g.48488180A= | CA2175515762 | FBN1 | c.3270T= (p.Pro1090=) n.1944T= c.637-13530T= (n.637-13530T=) | |
| 15 | g.48488180A>C | CA269532066 | FBN1 | c.3270T>G (p.Pro1090=) n.1944T>G c.637-13530T>G (n.637-13530T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488180A>G | CA490018707 | FBN1 | c.3270T>C (p.Pro1090=) n.1944T>C c.637-13530T>C (n.637-13530T>C) | |
| 15 | g.48488180A>T | CA490018706 | FBN1 | c.3270T>A (p.Pro1090=) n.1944T>A c.637-13530T>A (n.637-13530T>A) | |
| 15 | g.48488180dup | CA2695220321 | FBN1 | c.3270dup (p.Gly1091TrpfsTer4) n.1944dup c.637-13530dup (n.637-13530dup) | |
| 15 | g.48488180_48488181delinsAG | CA2175515761 | FBN1 | c.3269_3270delinsCT (p.Pro1090=) n.1943_1944delinsCT c.637-13531_637-13530delinsCT (n.637-13531_637-13530delinsCT) | |
| 15 | g.48488181G>A | CA392327356 | FBN1 | c.3269C>T (p.Pro1090Leu) n.1943C>T c.637-13531C>T (n.637-13531C>T) | |
| 15 | g.48488181G>C | CA392327359 | FBN1 | c.3269C>G (p.Pro1090Arg) n.1943C>G c.637-13531C>G (n.637-13531C>G) | |
| 15 | g.48488181G>T | CA392327361 | FBN1 | c.3269C>A (p.Pro1090His) n.1943C>A c.637-13531C>A (n.637-13531C>A) | |
| 15 | g.48488184del | CA269532070 | FBN1 | c.3269del (p.Pro1090LeufsTer17) n.1943del c.637-13531del (n.637-13531del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488182G>A | CA392327369 | FBN1 | c.3268C>T (p.Pro1090Ser) n.1942C>T c.637-13532C>T (n.637-13532C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488182G>C | CA392327368 | FBN1 | c.3268C>G (p.Pro1090Ala) n.1942C>G c.637-13532C>G (n.637-13532C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48488182G= | CA2175515770 | FBN1 | c.3268C= (p.Pro1090=) n.1942C= c.637-13532C= (n.637-13532C=) | |
| 15 | g.48488182G>T | CA392327364 | FBN1 | c.3268C>A (p.Pro1090Thr) n.1942C>A c.637-13532C>A (n.637-13532C>A) | |
| 15 | g.48488183G>A | CA490018708 | FBN1 | c.3267C>T (p.Thr1089=) n.1941C>T c.637-13533C>T (n.637-13533C>T) | |
| 15 | g.48488183G>C | CA050244 | FBN1 | c.3267C>G (p.Thr1089=) n.1941C>G c.637-13533C>G (n.637-13533C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488183G= | CA2175515773 | FBN1 | c.3267C= (p.Thr1089=) n.1941C= c.637-13533C= (n.637-13533C=) | |
| 15 | g.48488183G>T | CA490018709 | FBN1 | c.3267C>A (p.Thr1089=) n.1941C>A c.637-13533C>A (n.637-13533C>A) | |
| 15 | g.48488184G>A | CA392327374 | FBN1 | c.3266C>T (p.Thr1089Ile) n.1940C>T c.637-13534C>T (n.637-13534C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488184G>C | CA392327380 | FBN1 | c.3266C>G (p.Thr1089Ser) n.1940C>G c.637-13534C>G (n.637-13534C>G) | |
| 15 | g.48488184G= | CA2175515782 | FBN1 | c.3266C= (p.Thr1089=) n.1940C= c.637-13534C= (n.637-13534C=) | |
| 15 | g.48488184G>T | CA392327382 | FBN1 | c.3266C>A (p.Thr1089Asn) n.1940C>A c.637-13534C>A (n.637-13534C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488184_48488185delinsGT | CA2175515780 | FBN1 | c.3265_3266delinsAC (p.Thr1089=) n.1939_1940delinsAC c.637-13535_637-13534delinsAC (n.637-13535_637-13534delinsAC) | |
| 15 | g.48488185del | CA16619962 | FBN1 | c.3265del (p.Thr1089ProfsTer18) n.1939del c.637-13535del (n.637-13535del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488185T>A | CA392327385 | FBN1 | c.3265A>T (p.Thr1089Ser) n.1939A>T c.637-13535A>T (n.637-13535A>T) | |
| 15 | g.48488185T>C | CA392327387 | FBN1 | c.3265A>G (p.Thr1089Ala) n.1939A>G c.637-13535A>G (n.637-13535A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48488185T>G | CA392327390 | FBN1 | c.3265A>C (p.Thr1089Pro) n.1939A>C c.637-13535A>C (n.637-13535A>C) | |
| 15 | g.48488186G>A | CA490018710 | FBN1 | c.3264C>T (p.Asn1088=) n.1938C>T c.637-13536C>T (n.637-13536C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488186G>C | CA392327393 | FBN1 | c.3264C>G (p.Asn1088Lys) n.1938C>G c.637-13536C>G (n.637-13536C>G) | |
| 15 | g.48488186G= | CA2175515793 | FBN1 | c.3264C= (p.Asn1088=) n.1938C= c.637-13536C= (n.637-13536C=) | |
| 15 | g.48488186G>T | CA392327395 | FBN1 | c.3264C>A (p.Asn1088Lys) n.1938C>A c.637-13536C>A (n.637-13536C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488187T>A | CA392327398 | FBN1 | c.3263A>T (p.Asn1088Ile) n.1937A>T c.637-13537A>T (n.637-13537A>T) | |
| 15 | g.48488187T>C | CA392327401 | FBN1 | c.3263A>G (p.Asn1088Ser) n.1937A>G c.637-13537A>G (n.637-13537A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488187T>G | CA392327407 | FBN1 | c.3263A>C (p.Asn1088Thr) n.1937A>C c.637-13537A>C (n.637-13537A>C) | |
| 15 | g.48488187T= | CA2175515799 | FBN1 | c.3263A= (p.Asn1088=) n.1937A= c.637-13537A= (n.637-13537A=) | |
| 15 | g.48488188T>A | CA392327413 | FBN1 | c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) n.1936A>T c.637-13538A>T (n.637-13538A>T) | |
| 15 | g.48488188T>C | CA392327417 | FBN1 | c.3262A>G (p.Asn1088Asp) n.1936A>G c.637-13538A>G (n.637-13538A>G) | |
| 15 | g.48488188T>G | CA392327415 | FBN1 | c.3262A>C (p.Asn1088His) n.1936A>C c.637-13538A>C (n.637-13538A>C) | |
| 15 | g.48488189C>A | CA490018711 | FBN1 | c.3261G>T (p.Val1087=) n.1935G>T c.637-13539G>T (n.637-13539G>T) | |
| 15 | g.48488189C>G | CA490018712 | FBN1 | c.3261G>C (p.Val1087=) n.1935G>C c.637-13539G>C (n.637-13539G>C) | |
| 15 | g.48488189C>T | CA490018713 | FBN1 | c.3261G>A (p.Val1087=) n.1935G>A c.637-13539G>A (n.637-13539G>A) | |
| 15 | g.48488190A>C | CA392327421 | FBN1 | c.3260T>G (p.Val1087Gly) n.1934T>G c.637-13540T>G (n.637-13540T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488190A>G | CA392327425 | FBN1 | c.3260T>C (p.Val1087Ala) n.1934T>C c.637-13540T>C (n.637-13540T>C) | |
| 15 | g.48488190A>T | CA392327423 | FBN1 | c.3260T>A (p.Val1087Glu) n.1934T>A c.637-13540T>A (n.637-13540T>A) | |
| 15 | g.48488191C>A | CA392327428 | FBN1 | c.3259G>T (p.Val1087Leu) n.1933G>T c.637-13541G>T (n.637-13541G>T) | |
| 15 | g.48488191C= | CA2175515804 | FBN1 | c.3259G= (p.Val1087=) n.1933G= c.637-13541G= (n.637-13541G=) | |
| 15 | g.48488191C>G | CA392327433 | FBN1 | c.3259G>C (p.Val1087Leu) n.1933G>C c.637-13541G>C (n.637-13541G>C) | |
| 15 | g.48488191C>T | CA392327431 | FBN1 | c.3259G>A (p.Val1087Met) n.1933G>A c.637-13541G>A (n.637-13541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488191_48488192delinsCA | CA2175515803 | FBN1 | c.3258_3259delinsTG (p.Cys1086=) n.1932_1933delinsTG c.637-13542_637-13541delinsTG (n.637-13542_637-13541delinsTG) | |
| 15 | g.48488192del | CA645293891 | FBN1 | c.3258del (p.Cys1086TrpfsTer2) n.1932del c.637-13542del (n.637-13542del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488192A>C | CA392327436 | FBN1 | c.3258T>G (p.Cys1086Trp) n.1932T>G c.637-13542T>G (n.637-13542T>G) | |
| 15 | g.48488192A>G | CA490018715 | FBN1 | c.3258T>C (p.Cys1086=) n.1932T>C c.637-13542T>C (n.637-13542T>C) | |
| 15 | g.48488192A>T | CA392327439 | FBN1 | c.3258T>A (p.Cys1086Ter) n.1932T>A c.637-13542T>A (n.637-13542T>A) | |
| 15 | g.48488193C>A | CA392327442 | FBN1 | c.3257G>T (p.Cys1086Phe) n.1931G>T c.637-13543G>T (n.637-13543G>T) | |
| 15 | g.48488193C= | CA2175515816 | FBN1 | c.3257G= (p.Cys1086=) n.1931G= c.637-13543G= (n.637-13543G=) | |
| 15 | g.48488193C>G | CA392327445 | FBN1 | c.3257G>C (p.Cys1086Ser) n.1931G>C c.637-13543G>C (n.637-13543G>C) | |
| 15 | g.48488193C>T | CA013941 | FBN1 | c.3257G>A (p.Cys1086Tyr) n.1931G>A c.637-13543G>A (n.637-13543G>A) | ClinVar dbSNP |