Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48483703del | CA2628329174 | FBN1 | c.3838+117del (n.3838+117del) n.2512+117del c.637-9051del (n.637-9051del) | gnomAD v4 |
15 | g.48483704T>C | CA2628329175 | FBN1 | c.3838+114A>G (n.3838+114A>G) n.2512+114A>G c.637-9054A>G (n.637-9054A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483706T>G | CA617835363 | FBN1 | c.3838+112A>C (n.3838+112A>C) n.2512+112A>C c.637-9056A>C (n.637-9056A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483706T= | CA2175509268 | FBN1 | c.3838+112A= (n.3838+112A=) n.2512+112A= c.637-9056A= (n.637-9056A=) | |
15 | g.48483707C>A | CA2628329176 | FBN1 | c.3838+111G>T (n.3838+111G>T) n.2512+111G>T c.637-9057G>T (n.637-9057G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48483709T>A | CA269525880 | FBN1 | c.3838+109A>T (n.3838+109A>T) n.2512+109A>T c.637-9059A>T (n.637-9059A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48483709T>C | CA2628329179 | FBN1 | c.3838+109A>G (n.3838+109A>G) n.2512+109A>G c.637-9059A>G (n.637-9059A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483709T>G | CA2628329181 | FBN1 | c.3838+109A>C (n.3838+109A>C) n.2512+109A>C c.637-9059A>C (n.637-9059A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483709T= | CA2175509270 | FBN1 | c.3838+109A= (n.3838+109A=) n.2512+109A= c.637-9059A= (n.637-9059A=) | |
15 | g.48483710T>C | CA2628329183 | FBN1 | c.3838+108A>G (n.3838+108A>G) n.2512+108A>G c.637-9060A>G (n.637-9060A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483711A>T | CA2628329184 | FBN1 | c.3838+107T>A (n.3838+107T>A) n.2512+107T>A c.637-9061T>A (n.637-9061T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483712C>A | CA2628329186 | FBN1 | c.3838+106G>T (n.3838+106G>T) n.2512+106G>T c.637-9062G>T (n.637-9062G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48483712C>T | CA2628329187 | FBN1 | c.3838+106G>A (n.3838+106G>A) n.2512+106G>A c.637-9062G>A (n.637-9062G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483716del | CA2628329188 | FBN1 | c.3838+105del (n.3838+105del) n.2512+105del c.637-9063del (n.637-9063del) | gnomAD v4 |
15 | g.48483714T>C | CA2628329189 | FBN1 | c.3838+104A>G (n.3838+104A>G) n.2512+104A>G c.637-9064A>G (n.637-9064A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483718C>T | CA2575717162 | FBN1 | c.3838+100G>A (n.3838+100G>A) n.2512+100G>A c.637-9068G>A (n.637-9068G>A) | |
15 | g.48483719T>C | CA2628329190 | FBN1 | c.3838+99A>G (n.3838+99A>G) n.2512+99A>G c.637-9069A>G (n.637-9069A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483720A= | CA2175509273 | FBN1 | c.3838+98T= (n.3838+98T=) n.2512+98T= c.637-9070T= (n.637-9070T=) | |
15 | g.48483720A>G | CA617835365 | FBN1 | c.3838+98T>C (n.3838+98T>C) n.2512+98T>C c.637-9070T>C (n.637-9070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483720A>T | CA2628329192 | FBN1 | c.3838+98T>A (n.3838+98T>A) n.2512+98T>A c.637-9070T>A (n.637-9070T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483721T>C | CA269525881 | FBN1 | c.3838+97A>G (n.3838+97A>G) n.2512+97A>G c.637-9071A>G (n.637-9071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483721T>G | CA2628329195 | FBN1 | c.3838+97A>C (n.3838+97A>C) n.2512+97A>C c.637-9071A>C (n.637-9071A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483721T= | CA2175509275 | FBN1 | c.3838+97A= (n.3838+97A=) n.2512+97A= c.637-9071A= (n.637-9071A=) | |
15 | g.48483722G>A | CA269525894 | FBN1 | c.3838+96C>T (n.3838+96C>T) n.2512+96C>T c.637-9072C>T (n.637-9072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483722G= | CA2175509276 | FBN1 | c.3838+96C= (n.3838+96C=) n.2512+96C= c.637-9072C= (n.637-9072C=) | |
15 | g.48483722G>T | CA2628329199 | FBN1 | c.3838+96C>A (n.3838+96C>A) n.2512+96C>A c.637-9072C>A (n.637-9072C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483723G>T | CA2575717169 | FBN1 | c.3838+95C>A (n.3838+95C>A) n.2512+95C>A c.637-9073C>A (n.637-9073C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483727C>A | CA2628329202 | FBN1 | c.3838+91G>T (n.3838+91G>T) n.2512+91G>T c.637-9077G>T (n.637-9077G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48483727C= | CA2175509278 | FBN1 | c.3838+91G= (n.3838+91G=) n.2512+91G= c.637-9077G= (n.637-9077G=) | |
15 | g.48483727C>T | CA269525896 | FBN1 | c.3838+91G>A (n.3838+91G>A) n.2512+91G>A c.637-9077G>A (n.637-9077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483728T>C | CA2628329208 | FBN1 | c.3838+90A>G (n.3838+90A>G) n.2512+90A>G c.637-9078A>G (n.637-9078A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483729T>C | CA2628329209 | FBN1 | c.3838+89A>G (n.3838+89A>G) n.2512+89A>G c.637-9079A>G (n.637-9079A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483732T>C | CA617835366 | FBN1 | c.3838+86A>G (n.3838+86A>G) n.2512+86A>G c.637-9082A>G (n.637-9082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483732T= | CA2175509280 | FBN1 | c.3838+86A= (n.3838+86A=) n.2512+86A= c.637-9082A= (n.637-9082A=) | |
15 | g.48483733A>G | CA2628329210 | FBN1 | c.3838+85T>C (n.3838+85T>C) n.2512+85T>C c.637-9083T>C (n.637-9083T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483738T>C | CA2628329211 | FBN1 | c.3838+80A>G (n.3838+80A>G) n.2512+80A>G c.637-9088A>G (n.637-9088A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483739G>T | CA2575717173 | FBN1 | c.3838+79C>A (n.3838+79C>A) n.2512+79C>A c.637-9089C>A (n.637-9089C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483740A= | CA2175509281 | FBN1 | c.3838+78T= (n.3838+78T=) n.2512+78T= c.637-9090T= (n.637-9090T=) | |
15 | g.48483740A>C | CA914002776 | FBN1 | c.3838+78T>G (n.3838+78T>G) n.2512+78T>G c.637-9090T>G (n.637-9090T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483742C>A | CA2570617376 | FBN1 | c.3838+76G>T (n.3838+76G>T) n.2512+76G>T c.637-9092G>T (n.637-9092G>T) | |
15 | g.48483742C= | CA2175509283 | FBN1 | c.3838+76G= (n.3838+76G=) n.2512+76G= c.637-9092G= (n.637-9092G=) | |
15 | g.48483742C>G | CA2175509284 | FBN1 | c.3838+76G>C (n.3838+76G>C) n.2512+76G>C c.637-9092G>C (n.637-9092G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48483742C>T | CA269525898 | FBN1 | c.3838+76G>A (n.3838+76G>A) n.2512+76G>A c.637-9092G>A (n.637-9092G>A) | dbSNP |
15 | g.48483743C>A | CA2628329216 | FBN1 | c.3838+75G>T (n.3838+75G>T) n.2512+75G>T c.637-9093G>T (n.637-9093G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48483743C= | CA2175509286 | FBN1 | c.3838+75G= (n.3838+75G=) n.2512+75G= c.637-9093G= (n.637-9093G=) | |
15 | g.48483743C>G | CA2175509287 | FBN1 | c.3838+75G>C (n.3838+75G>C) n.2512+75G>C c.637-9093G>C (n.637-9093G>C) | dbSNP |
15 | g.48483745A>G | CA2628329217 | FBN1 | c.3838+73T>C (n.3838+73T>C) n.2512+73T>C c.637-9095T>C (n.637-9095T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483745A>T | CA2628329219 | FBN1 | c.3838+73T>A (n.3838+73T>A) n.2512+73T>A c.637-9095T>A (n.637-9095T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483746A>G | CA2628329221 | FBN1 | c.3838+72T>C (n.3838+72T>C) n.2512+72T>C c.637-9096T>C (n.637-9096T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483748T>C | CA713382573 | FBN1 | c.3838+70A>G (n.3838+70A>G) n.2512+70A>G c.637-9098A>G (n.637-9098A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48483748T= | CA2175509289 | FBN1 | c.3838+70A= (n.3838+70A=) n.2512+70A= c.637-9098A= (n.637-9098A=) | |
15 | g.48483751C= | CA2175509290 | FBN1 | c.3838+67G= (n.3838+67G=) n.2512+67G= c.637-9101G= (n.637-9101G=) | |
15 | g.48483751C>T | CA2175509291 | FBN1 | c.3838+67G>A (n.3838+67G>A) n.2512+67G>A c.637-9101G>A (n.637-9101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48483753T>G | CA2628329226 | FBN1 | c.3838+65A>C (n.3838+65A>C) n.2512+65A>C c.637-9103A>C (n.637-9103A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483754T>C | CA269525907 | FBN1 | c.3838+64A>G (n.3838+64A>G) n.2512+64A>G c.637-9104A>G (n.637-9104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483754T= | CA2175509293 | FBN1 | c.3838+64A= (n.3838+64A=) n.2512+64A= c.637-9104A= (n.637-9104A=) | |
15 | g.48483756T>C | CA269525912 | FBN1 | c.3838+62A>G (n.3838+62A>G) n.2512+62A>G c.637-9106A>G (n.637-9106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483756T>G | CA2628329229 | FBN1 | c.3838+62A>C (n.3838+62A>C) n.2512+62A>C c.637-9106A>C (n.637-9106A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483756T= | CA2175509295 | FBN1 | c.3838+62A= (n.3838+62A=) n.2512+62A= c.637-9106A= (n.637-9106A=) | |
15 | g.48483757G>A | CA2628329232 | FBN1 | c.3838+61C>T (n.3838+61C>T) n.2512+61C>T c.637-9107C>T (n.637-9107C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48483757G>T | CA2575717181 | FBN1 | c.3838+61C>A (n.3838+61C>A) n.2512+61C>A c.637-9107C>A (n.637-9107C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483760A= | CA2175509296 | FBN1 | c.3838+58T= (n.3838+58T=) n.2512+58T= c.637-9110T= (n.637-9110T=) | |
15 | g.48483760A>G | CA969555168 | FBN1 | c.3838+58T>C (n.3838+58T>C) n.2512+58T>C c.637-9110T>C (n.637-9110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483761T>C | CA2575717182 | FBN1 | c.3838+57A>G (n.3838+57A>G) n.2512+57A>G c.637-9111A>G (n.637-9111A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483761T>G | CA2628329235 | FBN1 | c.3838+57A>C (n.3838+57A>C) n.2512+57A>C c.637-9111A>C (n.637-9111A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48483767A= | CA2175509299 | FBN1 | c.3838+51T= (n.3838+51T=) n.2512+51T= c.637-9117T= (n.637-9117T=) | |
15 | g.48483767A>C | CA617835367 | FBN1 | c.3838+51T>G (n.3838+51T>G) n.2512+51T>G c.637-9117T>G (n.637-9117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48483767A>G | CA269525914 | FBN1 | c.3838+51T>C (n.3838+51T>C) n.2512+51T>C c.637-9117T>C (n.637-9117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483768G= | CA2175509301 | FBN1 | c.3838+50C= (n.3838+50C=) n.2512+50C= c.637-9118C= (n.637-9118C=) | |
15 | g.48483768G>T | CA051580 | FBN1 | c.3838+50C>A (n.3838+50C>A) n.2512+50C>A c.637-9118C>A (n.637-9118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48483769T>C | CA2575717183 | FBN1 | c.3838+49A>G (n.3838+49A>G) n.2512+49A>G c.637-9119A>G (n.637-9119A>G) | |
15 | g.48483769T>G | CA2575717184 | FBN1 | c.3838+49A>C (n.3838+49A>C) n.2512+49A>C c.637-9119A>C (n.637-9119A>C) | |
15 | g.48483770G= | CA2175509303 | FBN1 | c.3838+48C= (n.3838+48C=) n.2512+48C= c.637-9120C= (n.637-9120C=) | |
15 | g.48483770G>T | CA051577 | FBN1 | c.3838+48C>A (n.3838+48C>A) n.2512+48C>A c.637-9120C>A (n.637-9120C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48483771C>T | CA2628329238 | FBN1 | c.3838+47G>A (n.3838+47G>A) n.2512+47G>A c.637-9121G>A (n.637-9121G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483772T>C | CA2175509306 | FBN1 | c.3838+46A>G (n.3838+46A>G) n.2512+46A>G c.637-9122A>G (n.637-9122A>G) | dbSNP |
15 | g.48483772T= | CA2175509305 | FBN1 | c.3838+46A= (n.3838+46A=) n.2512+46A= c.637-9122A= (n.637-9122A=) | |
15 | g.48483773T>A | CA617835372 | FBN1 | c.3838+45A>T (n.3838+45A>T) n.2512+45A>T c.637-9123A>T (n.637-9123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48483773T= | CA2175509308 | FBN1 | c.3838+45A= (n.3838+45A=) n.2512+45A= c.637-9123A= (n.637-9123A=) | |
15 | g.48483775T>A | CA051575 | FBN1 | c.3838+43A>T (n.3838+43A>T) n.2512+43A>T c.637-9125A>T (n.637-9125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483775T>C | CA2628329243 | FBN1 | c.3838+43A>G (n.3838+43A>G) n.2512+43A>G c.637-9125A>G (n.637-9125A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48483775T= | CA2175509310 | FBN1 | c.3838+43A= (n.3838+43A=) n.2512+43A= c.637-9125A= (n.637-9125A=) | |
15 | g.48483776G>A | CA269525930 | FBN1 | c.3838+42C>T (n.3838+42C>T) n.2512+42C>T c.637-9126C>T (n.637-9126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48483776G= | CA2175509313 | FBN1 | c.3838+42C= (n.3838+42C=) n.2512+42C= c.637-9126C= (n.637-9126C=) | |
15 | g.48483776G>T | CA2628329247 | FBN1 | c.3838+42C>A (n.3838+42C>A) n.2512+42C>A c.637-9126C>A (n.637-9126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483779T>C | CA617835374 | FBN1 | c.3838+39A>G (n.3838+39A>G) n.2512+39A>G c.637-9129A>G (n.637-9129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483779T= | CA2175509316 | FBN1 | c.3838+39A= (n.3838+39A=) n.2512+39A= c.637-9129A= (n.637-9129A=) | |
15 | g.48483781del | CA2628329267 | FBN1 | c.3838+38del (n.3838+38del) n.2512+38del c.637-9130del (n.637-9130del) | gnomAD v4 |
15 | g.48483782C>T | CA2628329268 | FBN1 | c.3838+36G>A (n.3838+36G>A) n.2512+36G>A c.637-9132G>A (n.637-9132G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483783A= | CA2175509319 | FBN1 | c.3838+35T= (n.3838+35T=) n.2512+35T= c.637-9133T= (n.637-9133T=) | |
15 | g.48483783A>G | CA617835376 | FBN1 | c.3838+35T>C (n.3838+35T>C) n.2512+35T>C c.637-9133T>C (n.637-9133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48483785G>A | CA2804072400 | FBN1 | c.3838+33C>T (n.3838+33C>T) n.2512+33C>T c.637-9135C>T (n.637-9135C>T) | |
15 | g.48483785G>T | CA2628329272 | FBN1 | c.3838+33C>A (n.3838+33C>A) n.2512+33C>A c.637-9135C>A (n.637-9135C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48483787_48483789delinsCAA | CA2175509321 | FBN1 | c.3838+29_3838+31delinsTTG (n.3838+29_3838+31delinsTTG) n.2512+29_2512+31delinsTTG c.637-9139_637-9137delinsTTG (n.637-9139_637-9137delinsTTG) | |
15 | g.48483788_48483789del | CA713382587 | FBN1 | c.3838+29_3838+30del (n.3838+29_3838+30del) n.2512+29_2512+30del c.637-9139_637-9138del (n.637-9139_637-9138del) | dbSNP |
15 | g.48483790G>A | CA2175509326 | FBN1 | c.3838+28C>T (n.3838+28C>T) n.2512+28C>T c.637-9140C>T (n.637-9140C>T) | dbSNP |
15 | g.48483790G= | CA2175509325 | FBN1 | c.3838+28C= (n.3838+28C=) n.2512+28C= c.637-9140C= (n.637-9140C=) | |
15 | g.48483793G= | CA2175509327 | FBN1 | c.3838+25C= (n.3838+25C=) n.2512+25C= c.637-9143C= (n.637-9143C=) | |
15 | g.48483793G>T | CA617835378 | FBN1 | c.3838+25C>A (n.3838+25C>A) n.2512+25C>A c.637-9143C>A (n.637-9143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48483798A= | CA2175509329 | FBN1 | c.3838+20T= (n.3838+20T=) n.2512+20T= c.637-9148T= (n.637-9148T=) | |
15 | g.48483798A>G | CA051573 | FBN1 | c.3838+20T>C (n.3838+20T>C) n.2512+20T>C c.637-9148T>C (n.637-9148T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48483799_48483801delinsTTC | CA2175509331 | FBN1 | c.3838+17_3838+19delinsGAA (n.3838+17_3838+19delinsGAA) n.2512+17_2512+19delinsGAA c.637-9151_637-9149delinsGAA (n.637-9151_637-9149delinsGAA) | |
15 | g.48483800T>A | CA2740096706 | FBN1 | c.3838+18A>T (n.3838+18A>T) n.2512+18A>T c.637-9150A>T (n.637-9150A>T) | ClinVar |
15 | g.48483801_48483802del | CA2175509332 | FBN1 | c.3838+17_3838+18del (n.3838+17_3838+18del) n.2512+17_2512+18del c.637-9151_637-9150del (n.637-9151_637-9150del) | dbSNP |
15 | g.48483802T>C | CA269525940 | FBN1 | c.3838+16A>G (n.3838+16A>G) n.2512+16A>G c.637-9152A>G (n.637-9152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48483802T= | CA2175509333 | FBN1 | c.3838+16A= (n.3838+16A=) n.2512+16A= c.637-9152A= (n.637-9152A=) |