Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48483667G>TCA2628329123FBN1c.3838+151C>A (n.3838+151C>A)
n.2512+151C>A
c.637-9017C>A (n.637-9017C>A)
 gnomAD v4
15g.48483668G>ACA2628329137FBN1c.3838+150C>T (n.3838+150C>T)
n.2512+150C>T
c.637-9018C>T (n.637-9018C>T)
 gnomAD v4
15g.48483668G>TCA2628329138FBN1c.3838+150C>A (n.3838+150C>A)
n.2512+150C>A
c.637-9018C>A (n.637-9018C>A)
 gnomAD v4
15g.48483669A=CA2175509220FBN1c.3838+149T= (n.3838+149T=)
n.2512+149T=
c.637-9019T= (n.637-9019T=)
15g.48483669A>GCA617835361FBN1c.3838+149T>C (n.3838+149T>C)
n.2512+149T>C
c.637-9019T>C (n.637-9019T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483672G>ACA2628329139FBN1c.3838+146C>T (n.3838+146C>T)
n.2512+146C>T
c.637-9022C>T (n.637-9022C>T)
 gnomAD v4
15g.48483672G>TCA2628329140FBN1c.3838+146C>A (n.3838+146C>A)
n.2512+146C>A
c.637-9022C>A (n.637-9022C>A)
 gnomAD v4
15g.48483673C=CA2175509222FBN1c.3838+145G= (n.3838+145G=)
n.2512+145G=
c.637-9023G= (n.637-9023G=)
15g.48483673C>TCA2175509223FBN1c.3838+145G>A (n.3838+145G>A)
n.2512+145G>A
c.637-9023G>A (n.637-9023G>A)
 dbSNP
15g.48483674T>CCA269525866FBN1c.3838+144A>G (n.3838+144A>G)
n.2512+144A>G
c.637-9024A>G (n.637-9024A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483674T>GCA2804072392FBN1c.3838+144A>C (n.3838+144A>C)
n.2512+144A>C
c.637-9024A>C (n.637-9024A>C)
15g.48483674T=CA2175509226FBN1c.3838+144A= (n.3838+144A=)
n.2512+144A=
c.637-9024A= (n.637-9024A=)
15g.48483675G>ACA969555139FBN1c.3838+143C>T (n.3838+143C>T)
n.2512+143C>T
c.637-9025C>T (n.637-9025C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483675G=CA2175509231FBN1c.3838+143C= (n.3838+143C=)
n.2512+143C=
c.637-9025C= (n.637-9025C=)
15g.48483675G>TCA2628329147FBN1c.3838+143C>A (n.3838+143C>A)
n.2512+143C>A
c.637-9025C>A (n.637-9025C>A)
 gnomAD v4
15g.48483676G>ACA269525875FBN1c.3838+142C>T (n.3838+142C>T)
n.2512+142C>T
c.637-9026C>T (n.637-9026C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483676G=CA2175509234FBN1c.3838+142C= (n.3838+142C=)
n.2512+142C=
c.637-9026C= (n.637-9026C=)
15g.48483677T>CCA2628329150FBN1c.3838+141A>G (n.3838+141A>G)
n.2512+141A>G
c.637-9027A>G (n.637-9027A>G)
 gnomAD v4
15g.48483679A>TCA2628329152FBN1c.3838+139T>A (n.3838+139T>A)
n.2512+139T>A
c.637-9029T>A (n.637-9029T>A)
 gnomAD v4
15g.48483680A>GCA2628329153FBN1c.3838+138T>C (n.3838+138T>C)
n.2512+138T>C
c.637-9030T>C (n.637-9030T>C)
 gnomAD v4
15g.48483683T>CCA2175509237FBN1c.3838+135A>G (n.3838+135A>G)
n.2512+135A>G
c.637-9033A>G (n.637-9033A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483683T=CA2175509236FBN1c.3838+135A= (n.3838+135A=)
n.2512+135A=
c.637-9033A= (n.637-9033A=)
15g.48483684A>GCA2628329155FBN1c.3838+134T>C (n.3838+134T>C)
n.2512+134T>C
c.637-9034T>C (n.637-9034T>C)
 gnomAD v4
15g.48483685T>CCA617835362FBN1c.3838+133A>G (n.3838+133A>G)
n.2512+133A>G
c.637-9035A>G (n.637-9035A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483685T>GCA2628329159FBN1c.3838+133A>C (n.3838+133A>C)
n.2512+133A>C
c.637-9035A>C (n.637-9035A>C)
 gnomAD v4
15g.48483685T=CA2175509240FBN1c.3838+133A= (n.3838+133A=)
n.2512+133A=
c.637-9035A= (n.637-9035A=)
15g.48483685_48483686insCCA2175509243FBN1c.3838+132_3838+133insG (n.3838+132_3838+133insG)
n.2512+132_2512+133insG
c.637-9036_637-9035insG (n.637-9036_637-9035insG)
 dbSNP
15g.48483686G>CCA2175509244FBN1c.3838+132C>G (n.3838+132C>G)
n.2512+132C>G
c.637-9036C>G (n.637-9036C>G)
 dbSNP
15g.48483686G=CA2175509245FBN1c.3838+132C= (n.3838+132C=)
n.2512+132C=
c.637-9036C= (n.637-9036C=)
15g.48483686G>TCA2628329161FBN1c.3838+132C>A (n.3838+132C>A)
n.2512+132C>A
c.637-9036C>A (n.637-9036C>A)
 gnomAD v4
15g.48483687A>GCA2628329162FBN1c.3838+131T>C (n.3838+131T>C)
n.2512+131T>C
c.637-9037T>C (n.637-9037T>C)
 gnomAD v4
15g.48483687_48483692delinsAGTATTCA2175509247FBN1c.3838+126_3838+131delinsAATACT (n.3838+126_3838+131delinsAATACT)
n.2512+126_2512+131delinsAATACT
c.637-9042_637-9037delinsAATACT (n.637-9042_637-9037delinsAATACT)
15g.48483688G>CCA2628329163FBN1c.3838+130C>G (n.3838+130C>G)
n.2512+130C>G
c.637-9038C>G (n.637-9038C>G)
 gnomAD v4
15g.48483688G>TCA2628329164FBN1c.3838+130C>A (n.3838+130C>A)
n.2512+130C>A
c.637-9038C>A (n.637-9038C>A)
 gnomAD v4
15g.48483690_48483694delCA2175509248FBN1c.3838+126_3838+130del (n.3838+126_3838+130del)
n.2512+126_2512+130del
c.637-9042_637-9038del (n.637-9042_637-9038del)
 dbSNP
15g.48483689T>CCA2628329165FBN1c.3838+129A>G (n.3838+129A>G)
n.2512+129A>G
c.637-9039A>G (n.637-9039A>G)
 gnomAD v4
15g.48483691T>CCA969555157FBN1c.3838+127A>G (n.3838+127A>G)
n.2512+127A>G
c.637-9041A>G (n.637-9041A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483691T=CA2175509252FBN1c.3838+127A= (n.3838+127A=)
n.2512+127A=
c.637-9041A= (n.637-9041A=)
15g.48483693G=CA2175509256FBN1c.3838+125C= (n.3838+125C=)
n.2512+125C=
c.637-9043C= (n.637-9043C=)
15g.48483693G>TCA969555158FBN1c.3838+125C>A (n.3838+125C>A)
n.2512+125C>A
c.637-9043C>A (n.637-9043C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483694T>CCA656135817FBN1c.3838+124A>G (n.3838+124A>G)
n.2512+124A>G
c.637-9044A>G (n.637-9044A>G)
 COSMIC
15g.48483695G>ACA2175509262FBN1c.3838+123C>T (n.3838+123C>T)
n.2512+123C>T
c.637-9045C>T (n.637-9045C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483695G=CA2175509260FBN1c.3838+123C= (n.3838+123C=)
n.2512+123C=
c.637-9045C= (n.637-9045C=)
15g.48483695G>TCA2175509259FBN1c.3838+123C>A (n.3838+123C>A)
n.2512+123C>A
c.637-9045C>A (n.637-9045C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483696C>ACA2628329170FBN1c.3838+122G>T (n.3838+122G>T)
n.2512+122G>T
c.637-9046G>T (n.637-9046G>T)
 gnomAD v4
15g.48483696C=CA2175509266FBN1c.3838+122G= (n.3838+122G=)
n.2512+122G=
c.637-9046G= (n.637-9046G=)
15g.48483696C>TCA969555160FBN1c.3838+122G>A (n.3838+122G>A)
n.2512+122G>A
c.637-9046G>A (n.637-9046G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483697C>ACA2628329172FBN1c.3838+121G>T (n.3838+121G>T)
n.2512+121G>T
c.637-9047G>T (n.637-9047G>T)
 gnomAD v4
15g.48483699C>GCA2628329173FBN1c.3838+119G>C (n.3838+119G>C)
n.2512+119G>C
c.637-9049G>C (n.637-9049G>C)
 gnomAD v4
15g.48483703delCA2628329174FBN1c.3838+117del (n.3838+117del)
n.2512+117del
c.637-9051del (n.637-9051del)
 gnomAD v4
15g.48483704T>CCA2628329175FBN1c.3838+114A>G (n.3838+114A>G)
n.2512+114A>G
c.637-9054A>G (n.637-9054A>G)
 gnomAD v4
15g.48483706T>GCA617835363FBN1c.3838+112A>C (n.3838+112A>C)
n.2512+112A>C
c.637-9056A>C (n.637-9056A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483706T=CA2175509268FBN1c.3838+112A= (n.3838+112A=)
n.2512+112A=
c.637-9056A= (n.637-9056A=)
15g.48483707C>ACA2628329176FBN1c.3838+111G>T (n.3838+111G>T)
n.2512+111G>T
c.637-9057G>T (n.637-9057G>T)
 gnomAD v4
15g.48483709T>ACA269525880FBN1c.3838+109A>T (n.3838+109A>T)
n.2512+109A>T
c.637-9059A>T (n.637-9059A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483709T>CCA2628329179FBN1c.3838+109A>G (n.3838+109A>G)
n.2512+109A>G
c.637-9059A>G (n.637-9059A>G)
 gnomAD v4
15g.48483709T>GCA2628329181FBN1c.3838+109A>C (n.3838+109A>C)
n.2512+109A>C
c.637-9059A>C (n.637-9059A>C)
 gnomAD v4
15g.48483709T=CA2175509270FBN1c.3838+109A= (n.3838+109A=)
n.2512+109A=
c.637-9059A= (n.637-9059A=)
15g.48483710T>CCA2628329183FBN1c.3838+108A>G (n.3838+108A>G)
n.2512+108A>G
c.637-9060A>G (n.637-9060A>G)
 gnomAD v4
15g.48483711A>TCA2628329184FBN1c.3838+107T>A (n.3838+107T>A)
n.2512+107T>A
c.637-9061T>A (n.637-9061T>A)
 gnomAD v4
15g.48483712C>ACA2628329186FBN1c.3838+106G>T (n.3838+106G>T)
n.2512+106G>T
c.637-9062G>T (n.637-9062G>T)
 gnomAD v4
15g.48483712C>TCA2628329187FBN1c.3838+106G>A (n.3838+106G>A)
n.2512+106G>A
c.637-9062G>A (n.637-9062G>A)
 gnomAD v4
15g.48483716delCA2628329188FBN1c.3838+105del (n.3838+105del)
n.2512+105del
c.637-9063del (n.637-9063del)
 gnomAD v4
15g.48483714T>CCA2628329189FBN1c.3838+104A>G (n.3838+104A>G)
n.2512+104A>G
c.637-9064A>G (n.637-9064A>G)
 gnomAD v4
15g.48483718C>TCA2575717162FBN1c.3838+100G>A (n.3838+100G>A)
n.2512+100G>A
c.637-9068G>A (n.637-9068G>A)
15g.48483719T>CCA2628329190FBN1c.3838+99A>G (n.3838+99A>G)
n.2512+99A>G
c.637-9069A>G (n.637-9069A>G)
 gnomAD v4
15g.48483720A=CA2175509273FBN1c.3838+98T= (n.3838+98T=)
n.2512+98T=
c.637-9070T= (n.637-9070T=)
15g.48483720A>GCA617835365FBN1c.3838+98T>C (n.3838+98T>C)
n.2512+98T>C
c.637-9070T>C (n.637-9070T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483720A>TCA2628329192FBN1c.3838+98T>A (n.3838+98T>A)
n.2512+98T>A
c.637-9070T>A (n.637-9070T>A)
 gnomAD v4
15g.48483721T>CCA269525881FBN1c.3838+97A>G (n.3838+97A>G)
n.2512+97A>G
c.637-9071A>G (n.637-9071A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483721T>GCA2628329195FBN1c.3838+97A>C (n.3838+97A>C)
n.2512+97A>C
c.637-9071A>C (n.637-9071A>C)
 gnomAD v4
15g.48483721T=CA2175509275FBN1c.3838+97A= (n.3838+97A=)
n.2512+97A=
c.637-9071A= (n.637-9071A=)
15g.48483722G>ACA269525894FBN1c.3838+96C>T (n.3838+96C>T)
n.2512+96C>T
c.637-9072C>T (n.637-9072C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483722G=CA2175509276FBN1c.3838+96C= (n.3838+96C=)
n.2512+96C=
c.637-9072C= (n.637-9072C=)
15g.48483722G>TCA2628329199FBN1c.3838+96C>A (n.3838+96C>A)
n.2512+96C>A
c.637-9072C>A (n.637-9072C>A)
 gnomAD v4
15g.48483723G>TCA2575717169FBN1c.3838+95C>A (n.3838+95C>A)
n.2512+95C>A
c.637-9073C>A (n.637-9073C>A)
 gnomAD v4
15g.48483727C>ACA2628329202FBN1c.3838+91G>T (n.3838+91G>T)
n.2512+91G>T
c.637-9077G>T (n.637-9077G>T)
 gnomAD v4
15g.48483727C=CA2175509278FBN1c.3838+91G= (n.3838+91G=)
n.2512+91G=
c.637-9077G= (n.637-9077G=)
15g.48483727C>TCA269525896FBN1c.3838+91G>A (n.3838+91G>A)
n.2512+91G>A
c.637-9077G>A (n.637-9077G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483728T>CCA2628329208FBN1c.3838+90A>G (n.3838+90A>G)
n.2512+90A>G
c.637-9078A>G (n.637-9078A>G)
 gnomAD v4
15g.48483729T>CCA2628329209FBN1c.3838+89A>G (n.3838+89A>G)
n.2512+89A>G
c.637-9079A>G (n.637-9079A>G)
 gnomAD v4
15g.48483732T>CCA617835366FBN1c.3838+86A>G (n.3838+86A>G)
n.2512+86A>G
c.637-9082A>G (n.637-9082A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483732T=CA2175509280FBN1c.3838+86A= (n.3838+86A=)
n.2512+86A=
c.637-9082A= (n.637-9082A=)
15g.48483733A>GCA2628329210FBN1c.3838+85T>C (n.3838+85T>C)
n.2512+85T>C
c.637-9083T>C (n.637-9083T>C)
 gnomAD v4
15g.48483738T>CCA2628329211FBN1c.3838+80A>G (n.3838+80A>G)
n.2512+80A>G
c.637-9088A>G (n.637-9088A>G)
 gnomAD v4
15g.48483739G>TCA2575717173FBN1c.3838+79C>A (n.3838+79C>A)
n.2512+79C>A
c.637-9089C>A (n.637-9089C>A)
 gnomAD v4
15g.48483740A=CA2175509281FBN1c.3838+78T= (n.3838+78T=)
n.2512+78T=
c.637-9090T= (n.637-9090T=)
15g.48483740A>CCA914002776FBN1c.3838+78T>G (n.3838+78T>G)
n.2512+78T>G
c.637-9090T>G (n.637-9090T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483742C>ACA2570617376FBN1c.3838+76G>T (n.3838+76G>T)
n.2512+76G>T
c.637-9092G>T (n.637-9092G>T)
15g.48483742C=CA2175509283FBN1c.3838+76G= (n.3838+76G=)
n.2512+76G=
c.637-9092G= (n.637-9092G=)
15g.48483742C>GCA2175509284FBN1c.3838+76G>C (n.3838+76G>C)
n.2512+76G>C
c.637-9092G>C (n.637-9092G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483742C>TCA269525898FBN1c.3838+76G>A (n.3838+76G>A)
n.2512+76G>A
c.637-9092G>A (n.637-9092G>A)
 dbSNP
15g.48483743C>ACA2628329216FBN1c.3838+75G>T (n.3838+75G>T)
n.2512+75G>T
c.637-9093G>T (n.637-9093G>T)
 gnomAD v4
15g.48483743C=CA2175509286FBN1c.3838+75G= (n.3838+75G=)
n.2512+75G=
c.637-9093G= (n.637-9093G=)
15g.48483743C>GCA2175509287FBN1c.3838+75G>C (n.3838+75G>C)
n.2512+75G>C
c.637-9093G>C (n.637-9093G>C)
 dbSNP
15g.48483745A>GCA2628329217FBN1c.3838+73T>C (n.3838+73T>C)
n.2512+73T>C
c.637-9095T>C (n.637-9095T>C)
 gnomAD v4
15g.48483745A>TCA2628329219FBN1c.3838+73T>A (n.3838+73T>A)
n.2512+73T>A
c.637-9095T>A (n.637-9095T>A)
 gnomAD v4
15g.48483746A>GCA2628329221FBN1c.3838+72T>C (n.3838+72T>C)
n.2512+72T>C
c.637-9096T>C (n.637-9096T>C)
 gnomAD v4
15g.48483748T>CCA713382573FBN1c.3838+70A>G (n.3838+70A>G)
n.2512+70A>G
c.637-9098A>G (n.637-9098A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483748T=CA2175509289FBN1c.3838+70A= (n.3838+70A=)
n.2512+70A=
c.637-9098A= (n.637-9098A=)
15g.48483751C=CA2175509290FBN1c.3838+67G= (n.3838+67G=)
n.2512+67G=
c.637-9101G= (n.637-9101G=)
15g.48483751C>TCA2175509291FBN1c.3838+67G>A (n.3838+67G>A)
n.2512+67G>A
c.637-9101G>A (n.637-9101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48483753T>GCA2628329226FBN1c.3838+65A>C (n.3838+65A>C)
n.2512+65A>C
c.637-9103A>C (n.637-9103A>C)
 gnomAD v4
15g.48483754T>CCA269525907FBN1c.3838+64A>G (n.3838+64A>G)
n.2512+64A>G
c.637-9104A>G (n.637-9104A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483754T=CA2175509293FBN1c.3838+64A= (n.3838+64A=)
n.2512+64A=
c.637-9104A= (n.637-9104A=)
15g.48483756T>CCA269525912FBN1c.3838+62A>G (n.3838+62A>G)
n.2512+62A>G
c.637-9106A>G (n.637-9106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483756T>GCA2628329229FBN1c.3838+62A>C (n.3838+62A>C)
n.2512+62A>C
c.637-9106A>C (n.637-9106A>C)
 gnomAD v4
15g.48483756T=CA2175509295FBN1c.3838+62A= (n.3838+62A=)
n.2512+62A=
c.637-9106A= (n.637-9106A=)
15g.48483757G>ACA2628329232FBN1c.3838+61C>T (n.3838+61C>T)
n.2512+61C>T
c.637-9107C>T (n.637-9107C>T)
 gnomAD v4
15g.48483757G>TCA2575717181FBN1c.3838+61C>A (n.3838+61C>A)
n.2512+61C>A
c.637-9107C>A (n.637-9107C>A)
 gnomAD v4
15g.48483760A=CA2175509296FBN1c.3838+58T= (n.3838+58T=)
n.2512+58T=
c.637-9110T= (n.637-9110T=)
15g.48483760A>GCA969555168FBN1c.3838+58T>C (n.3838+58T>C)
n.2512+58T>C
c.637-9110T>C (n.637-9110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48483761T>CCA2575717182FBN1c.3838+57A>G (n.3838+57A>G)
n.2512+57A>G
c.637-9111A>G (n.637-9111A>G)
 gnomAD v4
15g.48483761T>GCA2628329235FBN1c.3838+57A>C (n.3838+57A>C)
n.2512+57A>C
c.637-9111A>C (n.637-9111A>C)
 gnomAD v4
15g.48483767A=CA2175509299FBN1c.3838+51T= (n.3838+51T=)
n.2512+51T=
c.637-9117T= (n.637-9117T=)
15g.48483767A>CCA617835367FBN1c.3838+51T>G (n.3838+51T>G)
n.2512+51T>G
c.637-9117T>G (n.637-9117T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48483767A>GCA269525914FBN1c.3838+51T>C (n.3838+51T>C)
n.2512+51T>C
c.637-9117T>C (n.637-9117T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched