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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48472622T>A | CA392317860 | FBN1 | c.4265A>T (p.Asn1422Ile) n.232A>T n.2939A>T c.*28A>T (n.*28A>T) | |
| 15 | g.48472622T>C | CA16042874 | FBN1 | c.4265A>G (p.Asn1422Ser) n.232A>G n.2939A>G c.*28A>G (n.*28A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472622T>G | CA392317863 | FBN1 | c.4265A>C (p.Asn1422Thr) n.232A>C n.2939A>C c.*28A>C (n.*28A>C) | |
| 15 | g.48472622T= | CA2175492296 | FBN1 | c.4265A= (p.Asn1422=) n.232A= n.2939A= c.*28A= (n.*28A=) | |
| 15 | g.48472623del | CA2580617697 | FBN1 | c.4265del (p.Asn1422MetfsTer?) n.232del n.2939del c.*28del (n.*28del) | ClinVar |
| 15 | g.48472623T>A | CA392317867 | FBN1 | c.4264A>T (p.Asn1422Tyr) n.231A>T n.2938A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 15 | g.48472623T>C | CA392317869 | FBN1 | c.4264A>G (p.Asn1422Asp) n.231A>G n.2938A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48472623T>G | CA392317872 | FBN1 | c.4264A>C (p.Asn1422His) n.231A>C n.2938A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 15 | g.48472624G>A | CA490013482 | FBN1 | c.4263C>T (p.Leu1421=) n.230C>T n.2937C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48472624G>C | CA052384 | FBN1 | c.4263C>G (p.Leu1421=) n.230C>G n.2937C>G c.*26C>G (n.*26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472624G= | CA2175492301 | FBN1 | c.4263C= (p.Leu1421=) n.230C= n.2937C= c.*26C= (n.*26C=) | |
| 15 | g.48472624G>T | CA490013484 | FBN1 | c.4263C>A (p.Leu1421=) n.230C>A n.2937C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | |
| 15 | g.48472625A= | CA2175492303 | FBN1 | c.4262T= (p.Leu1421=) n.229T= n.2936T= c.*25T= (n.*25T=) | |
| 15 | g.48472625A>C | CA392317876 | FBN1 | c.4262T>G (p.Leu1421Arg) n.229T>G n.2936T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | |
| 15 | g.48472625A>G | CA392317878 | FBN1 | c.4262T>C (p.Leu1421Pro) n.229T>C n.2936T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472625A>T | CA392317880 | FBN1 | c.4262T>A (p.Leu1421His) n.229T>A n.2936T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | |
| 15 | g.48472626G>A | CA392317881 | FBN1 | c.4261C>T (p.Leu1421Phe) n.228C>T n.2935C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472626G>C | CA392317883 | FBN1 | c.4261C>G (p.Leu1421Val) n.228C>G n.2935C>G c.*24C>G (n.*24C>G) | |
| 15 | g.48472626G= | CA2175492306 | FBN1 | c.4261C= (p.Leu1421=) n.228C= n.2935C= c.*24C= (n.*24C=) | |
| 15 | g.48472626G>T | CA392317885 | FBN1 | c.4261C>A (p.Leu1421Ile) n.228C>A n.2935C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | |
| 15 | g.48472629_48472634del | CA2695220623 | FBN1 | c.4256_4261del (p.Gln1419_Cys1420del) n.223_228del n.2930_2935del c.*19_*24del (n.*19_*24del) | |
| 15 | g.48472627G>A | CA490013506 | FBN1 | c.4260C>T (p.Cys1420=) n.227C>T n.2934C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472627G>C | CA392317888 | FBN1 | c.4260C>G (p.Cys1420Trp) n.227C>G n.2934C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
| 15 | g.48472627G>T | CA392317890 | FBN1 | c.4260C>A (p.Cys1420Ter) n.227C>A n.2934C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 15 | g.48472627_48472634delinsGCACTGGC | CA2175492336 | FBN1 | c.4253_4260delinsGCCAGTGC (p.Gly1418=) n.220_227delinsGCCAGTGC n.2927_2934delinsGCCAGTGC c.*16_*23delinsGCCAGTGC (n.*16_*23delinsGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472627_48472636delinsGCACTGGCCA | CA2175492331 | FBN1 | c.4251_4260delinsTGGCCAGTGC (p.Asn1417=) n.218_227delinsTGGCCAGTGC n.2925_2934delinsTGGCCAGTGC c.*14_*23delinsTGGCCAGTGC (n.*14_*23delinsTGGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472628C>A | CA392317902 | FBN1 | c.4259G>T (p.Cys1420Phe) n.226G>T n.2933G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48472628C= | CA2175492349 | FBN1 | c.4259G= (p.Cys1420=) n.226G= n.2933G= c.*22G= (n.*22G=) | |
| 15 | g.48472628C>G | CA392317898 | FBN1 | c.4259G>C (p.Cys1420Ser) n.226G>C n.2933G>C c.*22G>C (n.*22G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48472628C>T | CA014905 | FBN1 | c.4259G>A (p.Cys1420Tyr) n.226G>A n.2933G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472628_48472631dup | CA2695220624 | FBN1 | c.4256_4259dup (p.Cys1420Ter) n.223_226dup n.2930_2933dup c.*19_*22dup (n.*19_*22dup) | |
| 15 | g.48472628_48472636del | CA014885 | FBN1 | c.4251_4259del (p.Gly1418_Cys1420del) n.218_226del n.2925_2933del c.*14_*22del (n.*14_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630_48472636del | CA014893 | FBN1 | c.4253_4259del (p.Gly1418AlafsTer?) n.220_226del n.2927_2933del c.*16_*22del (n.*16_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472629A= | CA2175492359 | FBN1 | c.4258T= (p.Cys1420=) n.225T= n.2932T= c.*21T= (n.*21T=) | |
| 15 | g.48472629A>C | CA392317904 | FBN1 | c.4258T>G (p.Cys1420Gly) n.225T>G n.2932T>G c.*21T>G (n.*21T>G) | |
| 15 | g.48472629A>G | CA392317906 | FBN1 | c.4258T>C (p.Cys1420Arg) n.225T>C n.2932T>C c.*21T>C (n.*21T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472629A>T | CA392317908 | FBN1 | c.4258T>A (p.Cys1420Ser) n.225T>A n.2932T>A c.*21T>A (n.*21T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472630C>A | CA392317911 | FBN1 | c.4257G>T (p.Gln1419His) n.224G>T n.2931G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630C= | CA2175492363 | FBN1 | c.4257G= (p.Gln1419=) n.224G= n.2931G= c.*20G= (n.*20G=) | |
| 15 | g.48472630C>G | CA392317913 | FBN1 | c.4257G>C (p.Gln1419His) n.224G>C n.2931G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 15 | g.48472630C>T | CA490013530 | FBN1 | c.4257G>A (p.Gln1419=) n.224G>A n.2931G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472631T>A | CA392317916 | FBN1 | c.4256A>T (p.Gln1419Leu) n.223A>T n.2930A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | |
| 15 | g.48472631T>C | CA392317918 | FBN1 | c.4256A>G (p.Gln1419Arg) n.223A>G n.2930A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | |
| 15 | g.48472631T>G | CA392317921 | FBN1 | c.4256A>C (p.Gln1419Pro) n.223A>C n.2930A>C c.*19A>C (n.*19A>C) | |
| 15 | g.48472632G>A | CA392317923 | FBN1 | c.4255C>T (p.Gln1419Ter) n.222C>T n.2929C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472632G>C | CA392317926 | FBN1 | c.4255C>G (p.Gln1419Glu) n.222C>G n.2929C>G c.*18C>G (n.*18C>G) | |
| 15 | g.48472632G= | CA2175492365 | FBN1 | c.4255C= (p.Gln1419=) n.222C= n.2929C= c.*18C= (n.*18C=) | |
| 15 | g.48472632G>T | CA269519920 | FBN1 | c.4255C>A (p.Gln1419Lys) n.222C>A n.2929C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472633dup | CA2695220625 | FBN1 | c.4255dup (p.Gln1419ProfsTer12) n.222dup n.2929dup c.*18dup (n.*18dup) | |
| 15 | g.48472633G>A | CA490013542 | FBN1 | c.4254C>T (p.Gly1418=) n.221C>T n.2928C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
| 15 | g.48472633G>C | CA490013544 | FBN1 | c.4254C>G (p.Gly1418=) n.221C>G n.2928C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48472633G>T | CA490013547 | FBN1 | c.4254C>A (p.Gly1418=) n.221C>A n.2928C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
| 15 | g.48472634C>A | CA392317932 | FBN1 | c.4253G>T (p.Gly1418Val) n.220G>T n.2927G>T c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 15 | g.48472634C>G | CA392317934 | FBN1 | c.4253G>C (p.Gly1418Ala) n.220G>C n.2927G>C c.*16G>C (n.*16G>C) | COSMIC |
| 15 | g.48472634C>T | CA392317929 | FBN1 | c.4253G>A (p.Gly1418Asp) n.220G>A n.2927G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472634_48472635insAATG | CA2740096593 | FBN1 | c.4252_4253insCATT (p.Gly1418AlafsTer14) n.219_220insCATT n.2926_2927insCATT c.*15_*16insCATT (n.*15_*16insCATT) | ClinVar |
| 15 | g.48472635C>A | CA16619956 | FBN1 | c.4252G>T (p.Gly1418Cys) n.219G>T n.2926G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472635C= | CA2175492374 | FBN1 | c.4252G= (p.Gly1418=) n.219G= n.2926G= c.*15G= (n.*15G=) | |
| 15 | g.48472635C>G | CA392317937 | FBN1 | c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.219G>C n.2926G>C c.*15G>C (n.*15G>C) | |
| 15 | g.48472635C>T | CA392317940 | FBN1 | c.4252G>A (p.Gly1418Ser) n.219G>A n.2926G>A c.*15G>A (n.*15G>A) | |
| 15 | g.48472636A= | CA2175492381 | FBN1 | c.4251T= (p.Asn1417=) n.218T= n.2925T= c.*14T= (n.*14T=) | |
| 15 | g.48472636A>C | CA392317942 | FBN1 | c.4251T>G (p.Asn1417Lys) n.218T>G n.2925T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | |
| 15 | g.48472636A>G | CA490013564 | FBN1 | c.4251T>C (p.Asn1417=) n.218T>C n.2925T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472636A>T | CA392317945 | FBN1 | c.4251T>A (p.Asn1417Lys) n.218T>A n.2925T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 15 | g.48472637T>A | CA392317947 | FBN1 | c.4250A>T (p.Asn1417Ile) n.217A>T n.2924A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 15 | g.48472637T>C | CA052377 | FBN1 | c.4250A>G (p.Asn1417Ser) n.217A>G n.2924A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472637T>G | CA392317949 | FBN1 | c.4250A>C (p.Asn1417Thr) n.217A>C n.2924A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 15 | g.48472637T= | CA2175492389 | FBN1 | c.4250A= (p.Asn1417=) n.217A= n.2924A= c.*13A= (n.*13A=) | |
| 15 | g.48472638T>A | CA392317950 | FBN1 | c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) n.216A>T n.2923A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 15 | g.48472638T>C | CA392317952 | FBN1 | c.4249A>G (p.Asn1417Asp) n.216A>G n.2923A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 15 | g.48472638T>G | CA392317959 | FBN1 | c.4249A>C (p.Asn1417His) n.216A>C n.2923A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 15 | g.48472639G>A | CA490013594 | FBN1 | c.4248C>T (p.Gly1416=) n.215C>T n.2922C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472639G>C | CA490013597 | FBN1 | c.4248C>G (p.Gly1416=) n.215C>G n.2922C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 15 | g.48472639G>T | CA490013600 | FBN1 | c.4248C>A (p.Gly1416=) n.215C>A n.2922C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 15 | g.48472640C>A | CA052368 | FBN1 | c.4247G>T (p.Gly1416Val) n.214G>T n.2921G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472640C= | CA2175492395 | FBN1 | c.4247G= (p.Gly1416=) n.214G= n.2921G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 15 | g.48472640C>G | CA392317968 | FBN1 | c.4247G>C (p.Gly1416Ala) n.214G>C n.2921G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
| 15 | g.48472640C>T | CA16622072 | FBN1 | c.4247G>A (p.Gly1416Asp) n.214G>A n.2921G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472641C>A | CA392317976 | FBN1 | c.4246G>T (p.Gly1416Cys) n.213G>T n.2920G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 15 | g.48472641C>G | CA392317981 | FBN1 | c.4246G>C (p.Gly1416Arg) n.213G>C n.2920G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 15 | g.48472641C>T | CA392317983 | FBN1 | c.4246G>A (p.Gly1416Ser) n.213G>A n.2920G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | |
| 15 | g.48472641_48472655del | CA2695220626 | FBN1 | c.4232_4246del (p.Asn1411_Gly1416delinsSer) n.199_213del n.2906_2920del c.904_*9del (n.[c.904_*9del;Thr302AlafsTer?]) | |
| 15 | g.48472642A= | CA2175492403 | FBN1 | c.4245T= (p.Cys1415=) n.212T= n.2919T= c.*8T= (n.*8T=) | |
| 15 | g.48472642A>C | CA392317986 | FBN1 | c.4245T>G (p.Cys1415Trp) n.212T>G n.2919T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 15 | g.48472642A>G | CA490013617 | FBN1 | c.4245T>C (p.Cys1415=) n.212T>C n.2919T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472642A>T | CA392317988 | FBN1 | c.4245T>A (p.Cys1415Ter) n.212T>A n.2919T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 15 | g.48472643C>A | CA392317995 | FBN1 | c.4244G>T (p.Cys1415Phe) n.211G>T n.2918G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 15 | g.48472643C= | CA2175492409 | FBN1 | c.4244G= (p.Cys1415=) n.211G= n.2918G= c.*7G= (n.*7G=) | |
| 15 | g.48472643C>G | CA392317991 | FBN1 | c.4244G>C (p.Cys1415Ser) n.211G>C n.2918G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 15 | g.48472643C>T | CA392317993 | FBN1 | c.4244G>A (p.Cys1415Tyr) n.211G>A n.2918G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472644A= | CA2175492418 | FBN1 | c.4243T= (p.Cys1415=) n.210T= n.2917T= c.*6T= (n.*6T=) | |
| 15 | g.48472644A>C | CA392317998 | FBN1 | c.4243T>G (p.Cys1415Gly) n.210T>G n.2917T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 15 | g.48472644A>G | CA392318000 | FBN1 | c.4243T>C (p.Cys1415Arg) n.210T>C n.2917T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472644A>T | CA392318002 | FBN1 | c.4243T>A (p.Cys1415Ser) n.210T>A n.2917T>A c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 15 | g.48472644dup | CA1139663953 | FBN1 | c.4243dup (p.Cys1415LeufsTer16) n.210dup n.2917dup c.*6dup (n.*6dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472645G>A | CA490013625 | FBN1 | c.4242C>T (p.Leu1414=) n.209C>T n.2916C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48472645G>C | CA490013626 | FBN1 | c.4242C>G (p.Leu1414=) n.209C>G n.2916C>G c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 15 | g.48472645G>T | CA490013627 | FBN1 | c.4242C>A (p.Leu1414=) n.209C>A n.2916C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | |
| 15 | g.48472646A>C | CA392318006 | FBN1 | c.4241T>G (p.Leu1414Arg) n.208T>G n.2915T>G c.*4T>G (n.*4T>G) | |
| 15 | g.48472646A>G | CA392318008 | FBN1 | c.4241T>C (p.Leu1414Pro) n.208T>C n.2915T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | |
| 15 | g.48472646A>T | CA392318011 | FBN1 | c.4241T>A (p.Leu1414His) n.208T>A n.2915T>A c.*4T>A (n.*4T>A) | |
| 15 | g.48472647G>A | CA052361 | FBN1 | c.4240C>T (p.Leu1414Phe) n.207C>T n.2914C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472647G>C | CA392318014 | FBN1 | c.4240C>G (p.Leu1414Val) n.207C>G n.2914C>G c.*3C>G (n.*3C>G) | |
| 15 | g.48472647G= | CA2175492426 | FBN1 | c.4240C= (p.Leu1414=) n.207C= n.2914C= c.*3C= (n.*3C=) | |
| 15 | g.48472647G>T | CA392318016 | FBN1 | c.4240C>A (p.Leu1414Ile) n.207C>A n.2914C>A c.*3C>A (n.*3C>A) | |
| 15 | g.48472648A>C | CA392318019 | FBN1 | c.4239T>G (p.Asn1413Lys) n.206T>G n.2913T>G c.*2T>G (n.*2T>G) | |
| 15 | g.48472648A>G | CA490013633 | FBN1 | c.4239T>C (p.Asn1413=) n.206T>C n.2913T>C c.*2T>C (n.*2T>C) | |
| 15 | g.48472648A>T | CA392318021 | FBN1 | c.4239T>A (p.Asn1413Lys) n.206T>A n.2913T>A c.*2T>A (n.*2T>A) | |
| 15 | g.48472649T>A | CA392318026 | FBN1 | c.4238A>T (p.Asn1413Ile) n.205A>T n.2912A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
| 15 | g.48472649T>C | CA392318028 | FBN1 | c.4238A>G (p.Asn1413Ser) n.205A>G n.2912A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
| 15 | g.48472649T>G | CA392318024 | FBN1 | c.4238A>C (p.Asn1413Thr) n.205A>C n.2912A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
| 15 | g.48472650T>A | CA392318030 | FBN1 | c.4237A>T (p.Asn1413Tyr) n.204A>T n.2911A>T c.909A>T (p.Ter303Cys) | |
| 15 | g.48472650T>C | CA392318032 | FBN1 | c.4237A>G (p.Asn1413Asp) n.204A>G n.2911A>G c.909A>G (p.Ter303Trp) | |
| 15 | g.48472650T>G | CA392318035 | FBN1 | c.4237A>C (p.Asn1413His) n.204A>C n.2911A>C c.909A>C (p.Ter303Cys) | |
| 15 | g.48472651C>A | CA490013648 | FBN1 | c.4236G>T (p.Leu1412=) n.203G>T n.2910G>T c.908G>T (p.Ter303Leu) | |
| 15 | g.48472651C>G | CA490013651 | FBN1 | c.4236G>C (p.Leu1412=) n.203G>C n.2910G>C c.908G>C (p.Ter303Ser) | |
| 15 | g.48472651C>T | CA490013652 | FBN1 | c.4236G>A (p.Leu1412=) n.203G>A n.2910G>A c.908G>A (p.Ter303=) | |
| 15 | g.48472652A= | CA2175492429 | FBN1 | c.4235T= (p.Leu1412=) n.202T= n.2909T= c.907T= (p.Ter303=) | |
| 15 | g.48472652A>C | CA392318038 | FBN1 | c.4235T>G (p.Leu1412Arg) n.202T>G n.2909T>G c.907T>G (p.Ter303Gly) | |
| 15 | g.48472652A>G | CA392318040 | FBN1 | c.4235T>C (p.Leu1412Pro) n.202T>C n.2909T>C c.907T>C (p.Ter303Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472652A>T | CA392318042 | FBN1 | c.4235T>A (p.Leu1412Gln) n.202T>A n.2909T>A c.907T>A (p.Ter303Arg) | |
| 15 | g.48472653G>A | CA490013662 | FBN1 | c.4234C>T (p.Leu1412=) n.201C>T n.2908C>T c.906C>T (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472653G>C | CA392318048 | FBN1 | c.4234C>G (p.Leu1412Val) n.201C>G n.2908C>G c.906C>G (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472653G>T | CA392318045 | FBN1 | c.4234C>A (p.Leu1412Met) n.201C>A n.2908C>A c.906C>A (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472654del | CA2695220627 | FBN1 | c.4234del (p.Leu1412Ter) n.201del n.2908del c.906del (p.Ter303GluextTer18) | |
| 15 | g.48472654G>A | CA014876 | FBN1 | c.4233C>T (p.Asn1411=) n.200C>T n.2907C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472654G>C | CA392318052 | FBN1 | c.4233C>G (p.Asn1411Lys) n.200C>G n.2907C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) | |
| 15 | g.48472654G= | CA2175492433 | FBN1 | c.4233C= (p.Asn1411=) n.200C= n.2907C= c.905C= (p.Thr302=) | |
| 15 | g.48472654G>T | CA392318054 | FBN1 | c.4233C>A (p.Asn1411Lys) n.200C>A n.2907C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) | |
| 15 | g.48472655T>A | CA392318057 | FBN1 | c.4232A>T (p.Asn1411Ile) n.199A>T n.2906A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) | |
| 15 | g.48472655T>C | CA392318059 | FBN1 | c.4232A>G (p.Asn1411Ser) n.199A>G n.2906A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
| 15 | g.48472655T>G | CA392318061 | FBN1 | c.4232A>C (p.Asn1411Thr) n.199A>C n.2906A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472656T>A | CA392318062 | FBN1 | c.4231A>T (p.Asn1411Tyr) n.198A>T n.2905A>T c.903A>T (p.Arg301Ser) | |
| 15 | g.48472656T>C | CA392318064 | FBN1 | c.4231A>G (p.Asn1411Asp) n.198A>G n.2905A>G c.903A>G (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472656T>G | CA392318063 | FBN1 | c.4231A>C (p.Asn1411His) n.198A>C n.2905A>C c.903A>C (p.Arg301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472656T= | CA2175492439 | FBN1 | c.4231A= (p.Asn1411=) n.198A= n.2905A= c.903A= (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472657C>A | CA392318065 | FBN1 | c.4230G>T (p.Glu1410Asp) n.197G>T n.2904G>T c.902G>T (p.Arg301Ile) | COSMIC |
| 15 | g.48472657C= | CA2175492445 | FBN1 | c.4230G= (p.Glu1410=) n.197G= n.2904G= c.902G= (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472657C>G | CA392318066 | FBN1 | c.4230G>C (p.Glu1410Asp) n.197G>C n.2904G>C c.902G>C (p.Arg301Thr) | |
| 15 | g.48472657C>T | CA269519924 | FBN1 | c.4230G>A (p.Glu1410=) n.197G>A n.2904G>A c.902G>A (p.Arg301Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472658T>A | CA392318067 | FBN1 | c.4229A>T (p.Glu1410Val) n.196A>T n.2903A>T c.901A>T (p.Arg301Ter) | |
| 15 | g.48472658T>C | CA392318068 | FBN1 | c.4229A>G (p.Glu1410Gly) n.196A>G n.2903A>G c.901A>G (p.Arg301Gly) | |
| 15 | g.48472658T>G | CA392318069 | FBN1 | c.4229A>C (p.Glu1410Ala) n.196A>C n.2903A>C c.901A>C (p.Arg301=) | |
| 15 | g.48472659C>A | CA392318070 | FBN1 | c.4228G>T (p.Glu1410Ter) n.195G>T n.2902G>T c.900G>T (p.Leu300=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472659C= | CA2175492449 | FBN1 | c.4228G= (p.Glu1410=) n.195G= n.2902G= c.900G= (p.Leu300=) | |
| 15 | g.48472659C>G | CA392318071 | FBN1 | c.4228G>C (p.Glu1410Gln) n.195G>C n.2902G>C c.900G>C (p.Leu300=) | COSMIC |
| 15 | g.48472659C>T | CA269519925 | FBN1 | c.4228G>A (p.Glu1410Lys) n.195G>A n.2902G>A c.900G>A (p.Leu300=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472659_48472661delinsCAG | CA2175492451 | FBN1 | c.4226_4228delinsCTG (p.Ser1409=) n.193_195delinsCTG n.2900_2902delinsCTG c.898_900delinsCTG (p.Leu300=) | |
| 15 | g.48472660A= | CA2175492464 | FBN1 | c.4227T= (p.Ser1409=) n.194T= n.2901T= c.899T= (p.Leu300=) | |
| 15 | g.48472660A>C | CA490013705 | FBN1 | c.4227T>G (p.Ser1409=) n.194T>G n.2901T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) | dbSNP |
| 15 | g.48472660A>G | CA490013701 | FBN1 | c.4227T>C (p.Ser1409=) n.194T>C n.2901T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) | |
| 15 | g.48472660A>T | CA490013702 | FBN1 | c.4227T>A (p.Ser1409=) n.194T>A n.2901T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) | |
| 15 | g.48472662_48472663del | CA891844497 | FBN1 | c.4226_4227del (p.Ser1409Ter) n.193_194del n.2900_2901del c.898_899del (p.Leu300GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472661G>A | CA392318072 | FBN1 | c.4226C>T (p.Ser1409Phe) n.193C>T n.2900C>T c.898C>T (p.Leu300=) | COSMIC |
| 15 | g.48472661G>C | CA392318073 | FBN1 | c.4226C>G (p.Ser1409Cys) n.193C>G n.2900C>G c.898C>G (p.Leu300Val) | dbSNP |
| 15 | g.48472661G>T | CA392318074 | FBN1 | c.4226C>A (p.Ser1409Tyr) n.193C>A n.2900C>A c.898C>A (p.Leu300Met) | |
| 15 | g.48472662A>C | CA392318077 | FBN1 | c.4225T>G (p.Ser1409Ala) n.192T>G n.2899T>G c.897T>G (p.Ala299=) | |
| 15 | g.48472662A>G | CA392318076 | FBN1 | c.4225T>C (p.Ser1409Pro) n.192T>C n.2899T>C c.897T>C (p.Ala299=) | |
| 15 | g.48472662A>T | CA392318075 | FBN1 | c.4225T>A (p.Ser1409Thr) n.192T>A n.2899T>A c.897T>A (p.Ala299=) | |
| 15 | g.48472663G>A | CA490013722 | FBN1 | c.4224C>T (p.Cys1408=) n.191C>T n.2898C>T c.896C>T (p.Ala299Val) | |
| 15 | g.48472663G>C | CA392318078 | FBN1 | c.4224C>G (p.Cys1408Trp) n.191C>G n.2898C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
| 15 | g.48472663G= | CA2175492468 | FBN1 | c.4224C= (p.Cys1408=) n.191C= n.2898C= c.896C= (p.Ala299=) | |
| 15 | g.48472663G>T | CA392318081 | FBN1 | c.4224C>A (p.Cys1408Ter) n.191C>A n.2898C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48472664C>A | CA392318084 | FBN1 | c.4223G>T (p.Cys1408Phe) n.190G>T n.2897G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) | |
| 15 | g.48472664C= | CA2175492472 | FBN1 | c.4223G= (p.Cys1408=) n.190G= n.2897G= c.895G= (p.Ala299=) | |
| 15 | g.48472664C>G | CA392318087 | FBN1 | c.4223G>C (p.Cys1408Ser) n.190G>C n.2897G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
| 15 | g.48472664C>T | CA392318088 | FBN1 | c.4223G>A (p.Cys1408Tyr) n.190G>A n.2897G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) | |
| 15 | g.48472665A= | CA2175492484 | FBN1 | c.4222T= (p.Cys1408=) n.189T= n.2896T= c.894T= (p.Ser298=) | |
| 15 | g.48472665A>C | CA392318091 | FBN1 | c.4222T>G (p.Cys1408Gly) n.189T>G n.2896T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472665A>G | CA014867 | FBN1 | c.4222T>C (p.Cys1408Arg) n.189T>C n.2896T>C c.894T>C (p.Ser298=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472665A>T | CA392318094 | FBN1 | c.4222T>A (p.Cys1408Ser) n.189T>A n.2896T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) | ClinVar |
| 15 | g.48472665dup | CA16619957 | FBN1 | c.4222dup (p.Cys1408LeufsTer3) n.189dup n.2896dup c.894dup (p.Ala299CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472666C>A | CA392318097 | FBN1 | c.4221G>T (p.Glu1407Asp) n.188G>T n.2895G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
| 15 | g.48472666C= | CA2175492500 | FBN1 | c.4221G= (p.Glu1407=) n.188G= n.2895G= c.893G= (p.Ser298=) | |
| 15 | g.48472666C>G | CA052344 | FBN1 | c.4221G>C (p.Glu1407Asp) n.188G>C n.2895G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472666C>T | CA490013740 | FBN1 | c.4221G>A (p.Glu1407=) n.188G>A n.2895G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472667T>A | CA392318101 | FBN1 | c.4220A>T (p.Glu1407Val) n.187A>T n.2894A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
| 15 | g.48472667T>C | CA392318103 | FBN1 | c.4220A>G (p.Glu1407Gly) n.187A>G n.2894A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) | |
| 15 | g.48472667T>G | CA392318112 | FBN1 | c.4220A>C (p.Glu1407Ala) n.187A>C n.2894A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
| 15 | g.48472668C>A | CA392318122 | FBN1 | c.4219G>T (p.Glu1407Ter) n.186G>T n.2893G>T c.891G>T (p.Met297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472668C= | CA2175492502 | FBN1 | c.4219G= (p.Glu1407=) n.186G= n.2893G= c.891G= (p.Met297=) | |
| 15 | g.48472668C>G | CA392318119 | FBN1 | c.4219G>C (p.Glu1407Gln) n.186G>C n.2893G>C c.891G>C (p.Met297Ile) | |
| 15 | g.48472668C>T | CA392318116 | FBN1 | c.4219G>A (p.Glu1407Lys) n.186G>A n.2893G>A c.891G>A (p.Met297Ile) | |
| 15 | g.48472669A= | CA2175492505 | FBN1 | c.4218T= (p.Asp1406=) n.185T= n.2892T= c.890T= (p.Met297=) | |
| 15 | g.48472669A>C | CA392318126 | FBN1 | c.4218T>G (p.Asp1406Glu) n.185T>G n.2892T>G c.890T>G (p.Met297Arg) | |
| 15 | g.48472669A>G | CA052337 | FBN1 | c.4218T>C (p.Asp1406=) n.185T>C n.2892T>C c.890T>C (p.Met297Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472669A>T | CA392318134 | FBN1 | c.4218T>A (p.Asp1406Glu) n.185T>A n.2892T>A c.890T>A (p.Met297Lys) | |
| 15 | g.48472670T>A | CA392318138 | FBN1 | c.4217A>T (p.Asp1406Val) n.184A>T n.2891A>T c.889A>T (p.Met297Leu) | |
| 15 | g.48472670T>C | CA392318140 | FBN1 | c.4217A>G (p.Asp1406Gly) n.184A>G n.2891A>G c.889A>G (p.Met297Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472670T>G | CA392318142 | FBN1 | c.4217A>C (p.Asp1406Ala) n.184A>C n.2891A>C c.889A>C (p.Met297Leu) | |
| 15 | g.48472670T= | CA2175492508 | FBN1 | c.4217A= (p.Asp1406=) n.184A= n.2891A= c.889A= (p.Met297=) | |
| 15 | g.48472671C>A | CA392318144 | FBN1 | c.4216G>T (p.Asp1406Tyr) n.183G>T n.2890G>T c.888G>T (p.Leu296Phe) | |
| 15 | g.48472671C>G | CA392318147 | FBN1 | c.4216G>C (p.Asp1406His) n.183G>C n.2890G>C c.888G>C (p.Leu296Phe) | |
| 15 | g.48472671C>T | CA392318149 | FBN1 | c.4216G>A (p.Asp1406Asn) n.183G>A n.2890G>A c.888G>A (p.Leu296=) | |
| 15 | g.48472672A>C | CA490013762 | FBN1 | c.4215T>G (p.Leu1405=) n.182T>G n.2889T>G c.887T>G (p.Leu296Trp) | |
| 15 | g.48472672A>G | CA490013764 | FBN1 | c.4215T>C (p.Leu1405=) n.182T>C n.2889T>C c.887T>C (p.Leu296Ser) | |
| 15 | g.48472672A>T | CA490013766 | FBN1 | c.4215T>A (p.Leu1405=) n.182T>A n.2889T>A c.887T>A (p.Leu296Ter) | |
| 15 | g.48472673A= | CA2175492517 | FBN1 | c.4214T= (p.Leu1405=) n.181T= n.2888T= c.886T= (p.Leu296=) | |
| 15 | g.48472673A>C | CA014858 | FBN1 | c.4214T>G (p.Leu1405Arg) n.181T>G n.2888T>G c.886T>G (p.Leu296Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472673A>G | CA392318152 | FBN1 | c.4214T>C (p.Leu1405Pro) n.181T>C n.2888T>C c.886T>C (p.Leu296=) | |
| 15 | g.48472673A>T | CA392318154 | FBN1 | c.4214T>A (p.Leu1405His) n.181T>A n.2888T>A c.886T>A (p.Leu296Met) | |
| 15 | g.48472674G>A | CA392318160 | FBN1 | c.4213C>T (p.Leu1405Phe) n.180C>T n.2887C>T c.885C>T (p.Thr295=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472674G>C | CA392318162 | FBN1 | c.4213C>G (p.Leu1405Val) n.180C>G n.2887C>G c.885C>G (p.Thr295=) | |
| 15 | g.48472674G>T | CA392318158 | FBN1 | c.4213C>A (p.Leu1405Ile) n.180C>A n.2887C>A c.885C>A (p.Thr295=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472675G>A | CA052325 | FBN1 | c.4212C>T (p.Asp1404=) n.179C>T n.2886C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472675G>C | CA392318166 | FBN1 | c.4212C>G (p.Asp1404Glu) n.179C>G n.2886C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) | |
| 15 | g.48472675G= | CA2175492525 | FBN1 | c.4212C= (p.Asp1404=) n.179C= n.2886C= c.884C= (p.Thr295=) | |
| 15 | g.48472675G>T | CA392318167 | FBN1 | c.4212C>A (p.Asp1404Glu) n.179C>A n.2886C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) | |
| 15 | g.48472676T>A | CA392318170 | FBN1 | c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.178A>T n.2885A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) | |
| 15 | g.48472676T>C | CA392318172 | FBN1 | c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.178A>G n.2885A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) | ClinVar |
| 15 | g.48472676T>G | CA392318177 | FBN1 | c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.178A>C n.2885A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) | |
| 15 | g.48472677C>A | CA392318179 | FBN1 | c.4211-1G>T (n.4211-1G>T) n.177G>T n.2885-1G>T c.883-1G>T (n.883-1G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48472677C= | CA2175492536 | FBN1 | c.4211-1G= (n.4211-1G=) n.177G= n.2885-1G= c.883-1G= (n.883-1G=) | |
| 15 | g.48472677C>G | CA392318181 | FBN1 | c.4211-1G>C (n.4211-1G>C) n.177G>C n.2885-1G>C c.883-1G>C (n.883-1G>C) | |
| 15 | g.48472677C>T | CA16606706 | FBN1 | c.4211-1G>A (n.4211-1G>A) n.177G>A n.2885-1G>A c.883-1G>A (n.883-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472678T>A | CA392318185 | FBN1 | c.4211-2A>T (n.4211-2A>T) n.176A>T n.2885-2A>T c.883-2A>T (n.883-2A>T) | |
| 15 | g.48472678T>C | CA392318187 | FBN1 | c.4211-2A>G (n.4211-2A>G) n.176A>G n.2885-2A>G c.883-2A>G (n.883-2A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48472678T>G | CA392318190 | FBN1 | c.4211-2A>C (n.4211-2A>C) n.176A>C n.2885-2A>C c.883-2A>C (n.883-2A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48472679A= | CA2175492538 | FBN1 | c.4211-3T= (n.4211-3T=) n.175T= n.2885-3T= c.883-3T= (n.883-3T=) | |
| 15 | g.48472679A>G | CA052296 | FBN1 | c.4211-3T>C (n.4211-3T>C) n.175T>C n.2885-3T>C c.883-3T>C (n.883-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48472680C= | CA2175492544 | FBN1 | c.4211-4G= (n.4211-4G=) n.174G= n.2885-4G= c.883-4G= (n.883-4G=) | |
| 15 | g.48472680C>T | CA269519927 | FBN1 | c.4211-4G>A (n.4211-4G>A) n.174G>A n.2885-4G>A c.883-4G>A (n.883-4G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472681A= | CA2175492546 | FBN1 | c.4211-5T= (n.4211-5T=) n.173T= n.2885-5T= c.883-5T= (n.883-5T=) | |
| 15 | g.48472681A>G | CA2175492547 | FBN1 | c.4211-5T>C (n.4211-5T>C) n.173T>C n.2885-5T>C c.883-5T>C (n.883-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472683C>A | CA2628334340 | FBN1 | c.4211-7G>T (n.4211-7G>T) n.171G>T n.2885-7G>T c.883-7G>T (n.883-7G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472683C= | CA2175492548 | FBN1 | c.4211-7G= (n.4211-7G=) n.171G= n.2885-7G= c.883-7G= (n.883-7G=) | |
| 15 | g.48472683C>G | CA617833396 | FBN1 | c.4211-7G>C (n.4211-7G>C) n.171G>C n.2885-7G>C c.883-7G>C (n.883-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472684C= | CA2175492552 | FBN1 | c.4211-8G= (n.4211-8G=) n.170G= n.2885-8G= c.883-8G= (n.883-8G=) | |
| 15 | g.48472684C>G | CA052322 | FBN1 | c.4211-8G>C (n.4211-8G>C) n.170G>C n.2885-8G>C c.883-8G>C (n.883-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472684_48472688delinsCAGAA | CA2175492554 | FBN1 | c.4211-12_4211-8delinsTTCTG (n.4211-12_4211-8delinsTTCTG) n.166_170delinsTTCTG n.2885-12_2885-8delinsTTCTG c.883-12_883-8delinsTTCTG (n.883-12_883-8delinsTTCTG) | |
| 15 | g.48472685A>G | CA2628334341 | FBN1 | c.4211-9T>C (n.4211-9T>C) n.169T>C n.2885-9T>C c.883-9T>C (n.883-9T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472690_48472693del | CA915945999 | FBN1 | c.4211-12_4211-9del (n.4211-12_4211-9del) n.166_169del n.2885-12_2885-9del c.883-12_883-9del (n.883-12_883-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472686G>A | CA052232 | FBN1 | c.4211-10C>T (n.4211-10C>T) n.168C>T n.2885-10C>T c.883-10C>T (n.883-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472686G= | CA2175492562 | FBN1 | c.4211-10C= (n.4211-10C=) n.168C= n.2885-10C= c.883-10C= (n.883-10C=) | |
| 15 | g.48472688A= | CA2175492567 | FBN1 | c.4211-12T= (n.4211-12T=) n.166T= n.2885-12T= c.883-12T= (n.883-12T=) | |
| 15 | g.48472688A>C | CA913188644 | FBN1 | c.4211-12T>G (n.4211-12T>G) n.166T>G n.2885-12T>G c.883-12T>G (n.883-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472689_48472708del | CA2695220628 | FBN1 | c.4211-32_4211-13del (n.4211-32_4211-13del) n.146_165del n.2885-32_2885-13del c.883-32_883-13del (n.883-32_883-13del) | |
| 15 | g.48472690G>A | CA2628334342 | FBN1 | c.4211-14C>T (n.4211-14C>T) n.164C>T n.2885-14C>T c.883-14C>T (n.883-14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472691A= | CA2175492577 | FBN1 | c.4211-15T= (n.4211-15T=) n.163T= n.2885-15T= c.883-15T= (n.883-15T=) | |
| 15 | g.48472691A>G | CA617833399 | FBN1 | c.4211-15T>C (n.4211-15T>C) n.163T>C n.2885-15T>C c.883-15T>C (n.883-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472692A= | CA2175492578 | FBN1 | c.4211-16T= (n.4211-16T=) n.162T= n.2885-16T= c.883-16T= (n.883-16T=) | |
| 15 | g.48472692A>C | CA052238 | FBN1 | c.4211-16T>G (n.4211-16T>G) n.162T>G n.2885-16T>G c.883-16T>G (n.883-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48472693A>C | CA2628334343 | FBN1 | c.4211-17T>G (n.4211-17T>G) n.161T>G n.2885-17T>G c.883-17T>G (n.883-17T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472694C= | CA2175492580 | FBN1 | c.4211-18G= (n.4211-18G=) n.160G= n.2885-18G= c.883-18G= (n.883-18G=) | |
| 15 | g.48472694C>T | CA052242 | FBN1 | c.4211-18G>A (n.4211-18G>A) n.160G>A n.2885-18G>A c.883-18G>A (n.883-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472695A>T | CA2628334344 | FBN1 | c.4211-19T>A (n.4211-19T>A) n.159T>A n.2885-19T>A c.883-19T>A (n.883-19T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472698C>A | CA713412888 | FBN1 | c.4211-22G>T (n.4211-22G>T) n.156G>T n.2885-22G>T c.883-22G>T (n.883-22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472698C= | CA2175492583 | FBN1 | c.4211-22G= (n.4211-22G=) n.156G= n.2885-22G= c.883-22G= (n.883-22G=) | |
| 15 | g.48472698C>G | CA2628334345 | FBN1 | c.4211-22G>C (n.4211-22G>C) n.156G>C n.2885-22G>C c.883-22G>C (n.883-22G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472698C>T | CA052248 | FBN1 | c.4211-22G>A (n.4211-22G>A) n.156G>A n.2885-22G>A c.883-22G>A (n.883-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472699G>A | CA052255 | FBN1 | c.4211-23C>T (n.4211-23C>T) n.155C>T n.2885-23C>T c.883-23C>T (n.883-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472699G= | CA2175492586 | FBN1 | c.4211-23C= (n.4211-23C=) n.155C= n.2885-23C= c.883-23C= (n.883-23C=) | |
| 15 | g.48472700T>A | CA2628334346 | FBN1 | c.4211-24A>T (n.4211-24A>T) n.154A>T n.2885-24A>T c.883-24A>T (n.883-24A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472704T>C | CA052260 | FBN1 | c.4211-28A>G (n.4211-28A>G) n.150A>G n.2885-28A>G c.883-28A>G (n.883-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472704T= | CA2175492590 | FBN1 | c.4211-28A= (n.4211-28A=) n.150A= n.2885-28A= c.883-28A= (n.883-28A=) | |
| 15 | g.48472705C= | CA2175492593 | FBN1 | c.4211-29G= (n.4211-29G=) n.149G= n.2885-29G= c.883-29G= (n.883-29G=) | |
| 15 | g.48472705C>T | CA052264 | FBN1 | c.4211-29G>A (n.4211-29G>A) n.149G>A n.2885-29G>A c.883-29G>A (n.883-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472706T>C | CA617833402 | FBN1 | c.4211-30A>G (n.4211-30A>G) n.148A>G n.2885-30A>G c.883-30A>G (n.883-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472706T= | CA2175492594 | FBN1 | c.4211-30A= (n.4211-30A=) n.148A= n.2885-30A= c.883-30A= (n.883-30A=) | |
| 15 | g.48472707T>A | CA2628334347 | FBN1 | c.4211-31A>T (n.4211-31A>T) n.147A>T n.2885-31A>T c.883-31A>T (n.883-31A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472707T>G | CA052269 | FBN1 | c.4211-31A>C (n.4211-31A>C) n.147A>C n.2885-31A>C c.883-31A>C (n.883-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472707T= | CA2175492597 | FBN1 | c.4211-31A= (n.4211-31A=) n.147A= n.2885-31A= c.883-31A= (n.883-31A=) | |
| 15 | g.48472708C= | CA2175492601 | FBN1 | c.4211-32G= (n.4211-32G=) n.146G= n.2885-32G= c.883-32G= (n.883-32G=) | |
| 15 | g.48472708C>G | CA2175492603 | FBN1 | c.4211-32G>C (n.4211-32G>C) n.146G>C n.2885-32G>C c.883-32G>C (n.883-32G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48472708C>T | CA052271 | FBN1 | c.4211-32G>A (n.4211-32G>A) n.146G>A n.2885-32G>A c.883-32G>A (n.883-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472709C= | CA2175492609 | FBN1 | c.4211-33G= (n.4211-33G=) n.145G= n.2885-33G= c.883-33G= (n.883-33G=) | |
| 15 | g.48472709C>T | CA617833403 | FBN1 | c.4211-33G>A (n.4211-33G>A) n.145G>A n.2885-33G>A c.883-33G>A (n.883-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472711C= | CA2175492610 | FBN1 | c.4211-35G= (n.4211-35G=) n.143G= n.2885-35G= c.883-35G= (n.883-35G=) | |
| 15 | g.48472711C>T | CA052275 | FBN1 | c.4211-35G>A (n.4211-35G>A) n.143G>A n.2885-35G>A c.883-35G>A (n.883-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472712G>A | CA052286 | FBN1 | c.4211-36C>T (n.4211-36C>T) n.142C>T n.2885-36C>T c.883-36C>T (n.883-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472712G>C | CA2175492615 | FBN1 | c.4211-36C>G (n.4211-36C>G) n.142C>G n.2885-36C>G c.883-36C>G (n.883-36C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48472712G= | CA2175492618 | FBN1 | c.4211-36C= (n.4211-36C=) n.142C= n.2885-36C= c.883-36C= (n.883-36C=) | |
| 15 | g.48472712G>T | CA052281 | FBN1 | c.4211-36C>A (n.4211-36C>A) n.142C>A n.2885-36C>A c.883-36C>A (n.883-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48472713del | CA2575717186 | FBN1 | c.4211-36del (n.4211-36del) n.142del n.2885-36del c.883-36del (n.883-36del) | |
| 15 | g.48472715T>C | CA2628334348 | FBN1 | c.4211-39A>G (n.4211-39A>G) n.139A>G n.2885-39A>G c.883-39A>G (n.883-39A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472715T>G | CA2575717187 | FBN1 | c.4211-39A>C (n.4211-39A>C) n.139A>C n.2885-39A>C c.883-39A>C (n.883-39A>C) | |
| 15 | g.48472716A>G | CA2628334349 | FBN1 | c.4211-40T>C (n.4211-40T>C) n.138T>C n.2885-40T>C c.883-40T>C (n.883-40T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472716A>T | CA2628334350 | FBN1 | c.4211-40T>A (n.4211-40T>A) n.138T>A n.2885-40T>A c.883-40T>A (n.883-40T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472717G>C | CA052309 | FBN1 | c.4211-41C>G (n.4211-41C>G) n.137C>G n.2885-41C>G c.883-41C>G (n.883-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472717G= | CA2175492620 | FBN1 | c.4211-41C= (n.4211-41C=) n.137C= n.2885-41C= c.883-41C= (n.883-41C=) | |
| 15 | g.48472718G>A | CA2741424787 | FBN1 | c.4211-42C>T (n.4211-42C>T) n.136C>T n.2885-42C>T c.883-42C>T (n.883-42C>T) | |
| 15 | g.48472718G>C | CA2628334351 | FBN1 | c.4211-42C>G (n.4211-42C>G) n.136C>G n.2885-42C>G c.883-42C>G (n.883-42C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472718G>T | CA2730865953 | FBN1 | c.4211-42C>A (n.4211-42C>A) n.136C>A n.2885-42C>A c.883-42C>A (n.883-42C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472719G>A | CA2628334352 | FBN1 | c.4211-43C>T (n.4211-43C>T) n.135C>T n.2885-43C>T c.883-43C>T (n.883-43C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472720G>A | CA617833404 | FBN1 | c.4211-44C>T (n.4211-44C>T) n.134C>T n.2885-44C>T c.883-44C>T (n.883-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472720G>C | CA052315 | FBN1 | c.4211-44C>G (n.4211-44C>G) n.134C>G n.2885-44C>G c.883-44C>G (n.883-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472720G= | CA2175492626 | FBN1 | c.4211-44C= (n.4211-44C=) n.134C= n.2885-44C= c.883-44C= (n.883-44C=) | |
| 15 | g.48472720G>T | CA2628334353 | FBN1 | c.4211-44C>A (n.4211-44C>A) n.134C>A n.2885-44C>A c.883-44C>A (n.883-44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472720_48472724delinsGCTTT | CA2175492625 | FBN1 | c.4211-48_4211-44delinsAAAGC (n.4211-48_4211-44delinsAAAGC) n.130_134delinsAAAGC n.2885-48_2885-44delinsAAAGC c.883-48_883-44delinsAAAGC (n.883-48_883-44delinsAAAGC) | |
| 15 | g.48472723_48472726del | CA269519950 | FBN1 | c.4211-48_4211-45del (n.4211-48_4211-45del) n.130_133del n.2885-48_2885-45del c.883-48_883-45del (n.883-48_883-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472722T>C | CA617833405 | FBN1 | c.4211-46A>G (n.4211-46A>G) n.132A>G n.2885-46A>G c.883-46A>G (n.883-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472722T= | CA2175492633 | FBN1 | c.4211-46A= (n.4211-46A=) n.132A= n.2885-46A= c.883-46A= (n.883-46A=) |