Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48472522A=CA2175520431FBN1c.4336+29T= (n.4336+29T=)
n.303+29T=
n.3010+29T=
c.*99+29T= (n.*99+29T=)
15g.48472522A>CCA617833352FBN1c.4336+29T>G (n.4336+29T>G)
n.303+29T>G
n.3010+29T>G
c.*99+29T>G (n.*99+29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472523G=CA2175520432FBN1c.4336+28C= (n.4336+28C=)
n.303+28C=
n.3010+28C=
c.*99+28C= (n.*99+28C=)
15g.48472523G>TCA052512FBN1c.4336+28C>A (n.4336+28C>A)
n.303+28C>A
n.3010+28C>A
c.*99+28C>A (n.*99+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472525C>ACA2628334329FBN1c.4336+26G>T (n.4336+26G>T)
n.303+26G>T
n.3010+26G>T
c.*99+26G>T (n.*99+26G>T)
 gnomAD v4
15g.48472526T>CCA2628334330FBN1c.4336+25A>G (n.4336+25A>G)
n.303+25A>G
n.3010+25A>G
c.*99+25A>G (n.*99+25A>G)
 gnomAD v4
15g.48472527C=CA2175520433FBN1c.4336+24G= (n.4336+24G=)
n.303+24G=
n.3010+24G=
c.*99+24G= (n.*99+24G=)
15g.48472527C>GCA2175520434FBN1c.4336+24G>C (n.4336+24G>C)
n.303+24G>C
n.3010+24G>C
c.*99+24G>C (n.*99+24G>C)
 dbSNP
15g.48472529C>ACA656136040FBN1c.4336+22G>T (n.4336+22G>T)
n.303+22G>T
n.3010+22G>T
c.*99+22G>T (n.*99+22G>T)
 COSMIC
15g.48472530delCA2628334331FBN1c.4336+21del (n.4336+21del)
n.303+21del
n.3010+21del
c.*99+21del (n.*99+21del)
 gnomAD v4
15g.48472530A>GCA2730865785FBN1c.4336+21T>C (n.4336+21T>C)
n.303+21T>C
n.3010+21T>C
c.*99+21T>C (n.*99+21T>C)
 dbSNP
15g.48472531_48472532insGGGGAGCCCA2628334332FBN1c.4336+19_4336+20insGGCTCCCC (n.4336+19_4336+20insGGCTCCCC)
n.303+19_303+20insGGCTCCCC
n.3010+19_3010+20insGGCTCCCC
c.*99+19_*99+20insGGCTCCCC (n.*99+19_*99+20insGGCTCCCC)
 gnomAD v4
15g.48472532T>CCA2175520436FBN1c.4336+19A>G (n.4336+19A>G)
n.303+19A>G
n.3010+19A>G
c.*99+19A>G (n.*99+19A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472532T=CA2175520435FBN1c.4336+19A= (n.4336+19A=)
n.303+19A=
n.3010+19A=
c.*99+19A= (n.*99+19A=)
15g.48472532_48472533insTGTGAACA2628334333FBN1c.4336+18_4336+19insTTCACA (n.4336+18_4336+19insTTCACA)
n.303+18_303+19insTTCACA
n.3010+18_3010+19insTTCACA
c.*99+18_*99+19insTTCACA (n.*99+18_*99+19insTTCACA)
 gnomAD v4
15g.48472533G>CCA2628334334FBN1c.4336+18C>G (n.4336+18C>G)
n.303+18C>G
n.3010+18C>G
c.*99+18C>G (n.*99+18C>G)
 gnomAD v4
15g.48472534_48472535delCA2575717179FBN1c.4336+16_4336+17del (n.4336+16_4336+17del)
n.303+16_303+17del
n.3010+16_3010+17del
c.*99+16_*99+17del (n.*99+16_*99+17del)
15g.48472535C>TCA2628334335FBN1c.4336+16G>A (n.4336+16G>A)
n.303+16G>A
n.3010+16G>A
c.*99+16G>A (n.*99+16G>A)
 gnomAD v4
15g.48472537T>CCA2628334337FBN1c.4336+14A>G (n.4336+14A>G)
n.303+14A>G
n.3010+14A>G
c.*99+14A>G (n.*99+14A>G)
 gnomAD v4
15g.48472538C=CA2175520437FBN1c.4336+13G= (n.4336+13G=)
n.303+13G=
n.3010+13G=
c.*99+13G= (n.*99+13G=)
15g.48472538C>TCA052504FBN1c.4336+13G>A (n.4336+13G>A)
n.303+13G>A
n.3010+13G>A
c.*99+13G>A (n.*99+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472540C=CA2175520438FBN1c.4336+11G= (n.4336+11G=)
n.303+11G=
n.3010+11G=
c.*99+11G= (n.*99+11G=)
15g.48472540C>TCA10647091FBN1c.4336+11G>A (n.4336+11G>A)
n.303+11G>A
n.3010+11G>A
c.*99+11G>A (n.*99+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472540_48472547dupCA2575717180FBN1c.4336+4_4336+11dup (n.4336+4_4336+11dup)
n.303+4_303+11dup
n.3010+4_3010+11dup
c.*99+4_*99+11dup (n.*99+4_*99+11dup)
 ClinVar
15g.48472541C=CA2175520439FBN1c.4336+10G= (n.4336+10G=)
n.303+10G=
n.3010+10G=
c.*99+10G= (n.*99+10G=)
15g.48472541C>GCA713412332FBN1c.4336+10G>C (n.4336+10G>C)
n.303+10G>C
n.3010+10G>C
c.*99+10G>C (n.*99+10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472542A=CA2175520440FBN1c.4336+9T= (n.4336+9T=)
n.303+9T=
n.3010+9T=
c.*99+9T= (n.*99+9T=)
15g.48472542A>CCA052559FBN1c.4336+9T>G (n.4336+9T>G)
n.303+9T>G
n.3010+9T>G
c.*99+9T>G (n.*99+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472542A>GCA713412342FBN1c.4336+9T>C (n.4336+9T>C)
n.303+9T>C
n.3010+9T>C
c.*99+9T>C (n.*99+9T>C)
 dbSNP
15g.48472542A>TCA052554FBN1c.4336+9T>A (n.4336+9T>A)
n.303+9T>A
n.3010+9T>A
c.*99+9T>A (n.*99+9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472543T>ACA617833356FBN1c.4336+8A>T (n.4336+8A>T)
n.303+8A>T
n.3010+8A>T
c.*99+8A>T (n.*99+8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472543T>CCA658653679FBN1c.4336+8A>G (n.4336+8A>G)
n.303+8A>G
n.3010+8A>G
c.*99+8A>G (n.*99+8A>G)
15g.48472543T=CA2175520441FBN1c.4336+8A= (n.4336+8A=)
n.303+8A=
n.3010+8A=
c.*99+8A= (n.*99+8A=)
15g.48472544C>ACA052549FBN1c.4336+7G>T (n.4336+7G>T)
n.303+7G>T
n.3010+7G>T
c.*99+7G>T (n.*99+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472544C=CA2175520442FBN1c.4336+7G= (n.4336+7G=)
n.303+7G=
n.3010+7G=
c.*99+7G= (n.*99+7G=)
15g.48472547T>CCA052545FBN1c.4336+4A>G (n.4336+4A>G)
n.303+4A>G
n.3010+4A>G
c.*99+4A>G (n.*99+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472547T>GCA052542FBN1c.4336+4A>C (n.4336+4A>C)
n.303+4A>C
n.3010+4A>C
c.*99+4A>C (n.*99+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472547T=CA2175520443FBN1c.4336+4A= (n.4336+4A=)
n.303+4A=
n.3010+4A=
c.*99+4A= (n.*99+4A=)
15g.48472548T>CCA2499222990FBN1c.4336+3A>G (n.4336+3A>G)
n.303+3A>G
n.3010+3A>G
c.*99+3A>G (n.*99+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472549A>CCA392317522FBN1c.4336+2T>G (n.4336+2T>G)
n.303+2T>G
n.3010+2T>G
c.*99+2T>G (n.*99+2T>G)
15g.48472549A>GCA392317523FBN1c.4336+2T>C (n.4336+2T>C)
n.303+2T>C
n.3010+2T>C
c.*99+2T>C (n.*99+2T>C)
15g.48472549A>TCA392317524FBN1c.4336+2T>A (n.4336+2T>A)
n.303+2T>A
n.3010+2T>A
c.*99+2T>A (n.*99+2T>A)
15g.48472550C>ACA392317527FBN1c.4336+1G>T (n.4336+1G>T)
n.303+1G>T
n.3010+1G>T
c.*99+1G>T (n.*99+1G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48472550C>GCA392317526FBN1c.4336+1G>C (n.4336+1G>C)
n.303+1G>C
n.3010+1G>C
c.*99+1G>C (n.*99+1G>C)
15g.48472550C>TCA392317525FBN1c.4336+1G>A (n.4336+1G>A)
n.303+1G>A
n.3010+1G>A
c.*99+1G>A (n.*99+1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472551C>ACA392317528FBN1c.4336G>T (p.Asp1446Tyr)
n.303G>T
n.3010G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
15g.48472551C=CA2175520444FBN1c.4336G= (p.Asp1446=)
n.303G=
n.3010G=
c.*99G= (n.*99G=)
15g.48472551C>GCA392317529FBN1c.4336G>C (p.Asp1446His)
n.303G>C
n.3010G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
15g.48472551C>TCA014954FBN1c.4336G>A (p.Asp1446Asn)
n.303G>A
n.3010G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472552T>ACA392317530FBN1c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
n.302A>T
n.3009A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
15g.48472552T>CCA490013359FBN1c.4335A>G (p.Glu1445=)
n.302A>G
n.3009A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
 gnomAD v4
15g.48472552T>GCA392317531FBN1c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
n.302A>C
n.3009A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
15g.48472553T>ACA392317532FBN1c.4334A>T (p.Glu1445Val)
n.301A>T
n.3008A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
15g.48472553T>CCA392317533FBN1c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
n.301A>G
n.3008A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
15g.48472553T>GCA392317534FBN1c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
n.301A>C
n.3008A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
15g.48472554C>ACA392317535FBN1c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
n.300G>T
n.3007G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
15g.48472554C>GCA392317536FBN1c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
n.300G>C
n.3007G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
15g.48472554C>TCA392317537FBN1c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
n.300G>A
n.3007G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
 gnomAD v4
15g.48472555A>CCA392317538FBN1c.4332T>G (p.Cys1444Trp)
n.299T>G
n.3006T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472555A>GCA490013362FBN1c.4332T>C (p.Cys1444=)
n.299T>C
n.3006T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
15g.48472555A>TCA392317539FBN1c.4332T>A (p.Cys1444Ter)
n.299T>A
n.3006T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
15g.48472556C>ACA392317540FBN1c.4331G>T (p.Cys1444Phe)
n.298G>T
n.3005G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
 ClinVar COSMIC
15g.48472556C=CA2175520445FBN1c.4331G= (p.Cys1444=)
n.298G=
n.3005G=
c.*94G= (n.*94G=)
15g.48472556C>GCA392317541FBN1c.4331G>C (p.Cys1444Ser)
n.298G>C
n.3005G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48472556C>TCA10587827FBN1c.4331G>A (p.Cys1444Tyr)
n.298G>A
n.3005G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472557A=CA2175520446FBN1c.4330T= (p.Cys1444=)
n.297T=
n.3004T=
c.*93T= (n.*93T=)
15g.48472557A>CCA392317543FBN1c.4330T>G (p.Cys1444Gly)
n.297T>G
n.3004T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
15g.48472557A>GCA392317542FBN1c.4330T>C (p.Cys1444Arg)
n.297T>C
n.3004T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
 ClinVar
15g.48472557A>TCA353655FBN1c.4330T>A (p.Cys1444Ser)
n.297T>A
n.3004T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472558G>ACA490013370FBN1c.4329C>T (p.Ala1443=)
n.296C>T
n.3003C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
15g.48472558G>CCA490013367FBN1c.4329C>G (p.Ala1443=)
n.296C>G
n.3003C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
15g.48472558G>TCA490013366FBN1c.4329C>A (p.Ala1443=)
n.296C>A
n.3003C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
 gnomAD v4
15g.48472559G>ACA052497FBN1c.4328C>T (p.Ala1443Val)
n.295C>T
n.3002C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472559G>CCA392317544FBN1c.4328C>G (p.Ala1443Gly)
n.295C>G
n.3002C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472559G=CA2175520447FBN1c.4328C= (p.Ala1443=)
n.295C=
n.3002C=
c.*91C= (n.*91C=)
15g.48472559G>TCA392317545FBN1c.4328C>A (p.Ala1443Asp)
n.295C>A
n.3002C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
15g.48472560C>ACA392317546FBN1c.4327G>T (p.Ala1443Ser)
n.294G>T
n.3001G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
15g.48472560C=CA2175520448FBN1c.4327G= (p.Ala1443=)
n.294G=
n.3001G=
c.*90G= (n.*90G=)
15g.48472560C>GCA392317547FBN1c.4327G>C (p.Ala1443Pro)
n.294G>C
n.3001G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
15g.48472560C>TCA392317548FBN1c.4327G>A (p.Ala1443Thr)
n.294G>A
n.3001G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472561T>ACA392317549FBN1c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
n.293A>T
n.3000A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
15g.48472561T>CCA490013371FBN1c.4326A>G (p.Lys1442=)
n.293A>G
n.3000A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
15g.48472561T>GCA392317550FBN1c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
n.293A>C
n.3000A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
15g.48472562T>ACA392317551FBN1c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
n.292A>T
n.2999A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
15g.48472562T>CCA392317552FBN1c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
n.292A>G
n.2999A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
15g.48472562T>GCA392317553FBN1c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
n.292A>C
n.2999A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
15g.48472563T>ACA392317556FBN1c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
n.291A>T
n.2998A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
15g.48472563T>CCA392317554FBN1c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
n.291A>G
n.2998A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
15g.48472563T>GCA392317555FBN1c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
n.291A>C
n.2998A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
15g.48472564C>ACA490013376FBN1c.4323G>T (p.Gly1441=)
n.290G>T
n.2997G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
15g.48472564C>GCA490013379FBN1c.4323G>C (p.Gly1441=)
n.290G>C
n.2997G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
15g.48472564C>TCA490013377FBN1c.4323G>A (p.Gly1441=)
n.290G>A
n.2997G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
15g.48472565C>ACA392317557FBN1c.4322G>T (p.Gly1441Val)
n.289G>T
n.2996G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
15g.48472565C>GCA392317558FBN1c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
n.289G>C
n.2996G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
15g.48472565C>TCA392317559FBN1c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
n.289G>A
n.2996G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
15g.48472566C>ACA392317560FBN1c.4321G>T (p.Gly1441Trp)
n.288G>T
n.2995G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
 ClinVar
15g.48472566C=CA2175520449FBN1c.4321G= (p.Gly1441=)
n.288G=
n.2995G=
c.*84G= (n.*84G=)
15g.48472566C>GCA392317561FBN1c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
n.288G>C
n.2995G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
 gnomAD v4
15g.48472566C>TCA052488FBN1c.4321G>A (p.Gly1441Arg)
n.288G>A
n.2995G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472567G>ACA052479FBN1c.4320C>T (p.Asp1440=)
n.287C>T
n.2994C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472567G>CCA392317562FBN1c.4320C>G (p.Asp1440Glu)
n.287C>G
n.2994C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
15g.48472567G=CA2175520450FBN1c.4320C= (p.Asp1440=)
n.287C=
n.2994C=
c.*83C= (n.*83C=)
15g.48472567G>TCA392317563FBN1c.4320C>A (p.Asp1440Glu)
n.287C>A
n.2994C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
15g.48472567_48472568delinsGTCA2175520451FBN1c.4319_4320delinsAC (p.Asp1440=)
n.286_287delinsAC
n.2993_2994delinsAC
c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC)
15g.48472568delCA915945998FBN1c.4319del (p.Asp1440AlafsTer?)
n.286del
n.2993del
c.*82del (n.*82del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472568T>ACA392317564FBN1c.4319A>T (p.Asp1440Val)
n.286A>T
n.2993A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
15g.48472568T>CCA392317565FBN1c.4319A>G (p.Asp1440Gly)
n.286A>G
n.2993A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
15g.48472568T>GCA392317566FBN1c.4319A>C (p.Asp1440Ala)
n.286A>C
n.2993A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
15g.48472569C>ACA392317569FBN1c.4318G>T (p.Asp1440Tyr)
n.285G>T
n.2992G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
15g.48472569C>GCA392317568FBN1c.4318G>C (p.Asp1440His)
n.285G>C
n.2992G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
15g.48472569C>TCA392317567FBN1c.4318G>A (p.Asp1440Asn)
n.285G>A
n.2992G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
15g.48472570A>CCA490013383FBN1c.4317T>G (p.Ala1439=)
n.284T>G
n.2991T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
15g.48472570A>GCA490013384FBN1c.4317T>C (p.Ala1439=)
n.284T>C
n.2991T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
15g.48472570A>TCA490013385FBN1c.4317T>A (p.Ala1439=)
n.284T>A
n.2991T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
15g.48472571G>ACA10587830FBN1c.4316C>T (p.Ala1439Val)
n.283C>T
n.2990C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472571G>CCA052473FBN1c.4316C>G (p.Ala1439Gly)
n.283C>G
n.2990C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472571G=CA2175491976FBN1c.4316C= (p.Ala1439=)
n.283C=
n.2990C=
c.*79C= (n.*79C=)
15g.48472571G>TCA392317570FBN1c.4316C>A (p.Ala1439Asp)
n.283C>A
n.2990C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
15g.48472572C>ACA392317571FBN1c.4315G>T (p.Ala1439Ser)
n.282G>T
n.2989G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
15g.48472572C>GCA392317572FBN1c.4315G>C (p.Ala1439Pro)
n.282G>C
n.2989G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
15g.48472572C>TCA392317573FBN1c.4315G>A (p.Ala1439Thr)
n.282G>A
n.2989G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
15g.48472573A=CA2175492004FBN1c.4314T= (p.Ser1438=)
n.281T=
n.2988T=
c.*77T= (n.*77T=)
15g.48472573A>CCA392317575FBN1c.4314T>G (p.Ser1438Arg)
n.281T>G
n.2988T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
 dbSNP
15g.48472573A>GCA490013387FBN1c.4314T>C (p.Ser1438=)
n.281T>C
n.2988T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
15g.48472573A>TCA392317574FBN1c.4314T>A (p.Ser1438Arg)
n.281T>A
n.2988T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
15g.48472574C>ACA392317576FBN1c.4313G>T (p.Ser1438Ile)
n.280G>T
n.2987G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
15g.48472574C=CA2175492008FBN1c.4313G= (p.Ser1438=)
n.280G=
n.2987G=
c.*76G= (n.*76G=)
15g.48472574C>GCA392317577FBN1c.4313G>C (p.Ser1438Thr)
n.280G>C
n.2987G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
15g.48472574C>TCA014944FBN1c.4313G>A (p.Ser1438Asn)
n.280G>A
n.2987G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472575T>ACA392317578FBN1c.4312A>T (p.Ser1438Cys)
n.279A>T
n.2986A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
15g.48472575T>CCA392317579FBN1c.4312A>G (p.Ser1438Gly)
n.279A>G
n.2986A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472575T>GCA392317580FBN1c.4312A>C (p.Ser1438Arg)
n.279A>C
n.2986A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
15g.48472575T=CA2175492017FBN1c.4312A= (p.Ser1438=)
n.279A=
n.2986A=
c.*75A= (n.*75A=)
15g.48472576G>ACA490013388FBN1c.4311C>T (p.Pro1437=)
n.278C>T
n.2985C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472576G>CCA490013389FBN1c.4311C>G (p.Pro1437=)
n.278C>G
n.2985C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
15g.48472576G=CA2175492023FBN1c.4311C= (p.Pro1437=)
n.278C=
n.2985C=
c.*74C= (n.*74C=)
15g.48472576G>TCA490013390FBN1c.4311C>A (p.Pro1437=)
n.278C>A
n.2985C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
 COSMIC
15g.48472578delCA2573054035FBN1c.4311del (p.Ser1438ValfsTer?)
n.278del
n.2985del
c.*74del (n.*74del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472577G>ACA392317581FBN1c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
n.277C>T
n.2984C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
15g.48472577G>CCA392317588FBN1c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
n.277C>G
n.2984C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
15g.48472577G>TCA392317585FBN1c.4310C>A (p.Pro1437His)
n.277C>A
n.2984C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
15g.48472578G>ACA392317592FBN1c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
n.276C>T
n.2983C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
 gnomAD v4
15g.48472578G>CCA392317594FBN1c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
n.276C>G
n.2983C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472578G=CA2175492029FBN1c.4309C= (p.Pro1437=)
n.276C=
n.2983C=
c.*72C= (n.*72C=)
15g.48472578G>TCA392317596FBN1c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
n.276C>A
n.2983C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
 gnomAD v4
15g.48472579C>ACA490013393FBN1c.4308G>T (p.Val1436=)
n.275G>T
n.2982G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
15g.48472579C=CA2175492040FBN1c.4308G= (p.Val1436=)
n.275G=
n.2982G=
c.*71G= (n.*71G=)
15g.48472579C>GCA490013394FBN1c.4308G>C (p.Val1436=)
n.275G>C
n.2982G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
15g.48472579C>TCA490013392FBN1c.4308G>A (p.Val1436=)
n.275G>A
n.2982G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472580A>CCA392317599FBN1c.4307T>G (p.Val1436Gly)
n.274T>G
n.2981T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
15g.48472580A>GCA392317602FBN1c.4307T>C (p.Val1436Ala)
n.274T>C
n.2981T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
15g.48472580A>TCA392317605FBN1c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.274T>A
n.2981T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
15g.48472581_48472584dupCA2695220619FBN1c.4304_4307dup (p.Pro1437ArgfsTer5)
n.271_274dup
n.2978_2981dup
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
15g.48472581C>ACA392317608FBN1c.4306G>T (p.Val1436Leu)
n.273G>T
n.2980G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472581C=CA2175492053FBN1c.4306G= (p.Val1436=)
n.273G=
n.2980G=
c.*69G= (n.*69G=)
15g.48472581C>GCA392317611FBN1c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.273G>C
n.2980G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
15g.48472581C>TCA014927FBN1c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.273G>A
n.2980G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472582G>ACA490013398FBN1c.4305C>T (p.Phe1435=)
n.272C>T
n.2979C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.48472582G>CCA392317615FBN1c.4305C>G (p.Phe1435Leu)
n.272C>G
n.2979C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
15g.48472582G=CA2175492074FBN1c.4305C= (p.Phe1435=)
n.272C=
n.2979C=
c.*68C= (n.*68C=)
15g.48472582G>TCA392317616FBN1c.4305C>A (p.Phe1435Leu)
n.272C>A
n.2979C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
15g.48472583A=CA2175492079FBN1c.4304T= (p.Phe1435=)
n.271T=
n.2978T=
c.*67T= (n.*67T=)
15g.48472583A>CCA392317624FBN1c.4304T>G (p.Phe1435Cys)
n.271T>G
n.2978T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
15g.48472583A>GCA392317623FBN1c.4304T>C (p.Phe1435Ser)
n.271T>C
n.2978T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472583A>TCA392317621FBN1c.4304T>A (p.Phe1435Tyr)
n.271T>A
n.2978T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
15g.48472584A=CA2175492088FBN1c.4303T= (p.Phe1435=)
n.270T=
n.2977T=
c.*66T= (n.*66T=)
15g.48472584A>CCA392317627FBN1c.4303T>G (p.Phe1435Val)
n.270T>G
n.2977T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
15g.48472584A>GCA052443FBN1c.4303T>C (p.Phe1435Leu)
n.270T>C
n.2977T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472584A>TCA392317629FBN1c.4303T>A (p.Phe1435Ile)
n.270T>A
n.2977T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
15g.48472584_48472585delinsAGCA2175492083FBN1c.4302_4303delinsCT (p.Gly1434=)
n.269_270delinsCT
n.2976_2977delinsCT
c.*65_*66delinsCT (n.*65_*66delinsCT)
15g.48472585delCA1139663952FBN1c.4302del (p.Phe1435SerfsTer?)
n.269del
n.2976del
c.*65del (n.*65del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472585G>ACA490013403FBN1c.4302C>T (p.Gly1434=)
n.269C>T
n.2976C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
15g.48472585G>CCA490013401FBN1c.4302C>G (p.Gly1434=)
n.269C>G
n.2976C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
15g.48472585G=CA2175492105FBN1c.4302C= (p.Gly1434=)
n.269C=
n.2976C=
c.*65C= (n.*65C=)
15g.48472585G>TCA490013402FBN1c.4302C>A (p.Gly1434=)
n.269C>A
n.2976C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
15g.48472585_48472586delinsGCCA2175492101FBN1c.4301_4302delinsGC (p.Gly1434=)
n.268_269delinsGC
n.2975_2976delinsGC
c.*64_*65delinsGC (n.*64_*65delinsGC)
15g.48472586C>ACA392317633FBN1c.4301G>T (p.Gly1434Val)
n.268G>T
n.2975G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
15g.48472586C>GCA392317637FBN1c.4301G>C (p.Gly1434Ala)
n.268G>C
n.2975G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
15g.48472586C>TCA392317635FBN1c.4301G>A (p.Gly1434Asp)
n.268G>A
n.2975G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
 COSMIC
15g.48472586_48472587insTCCA658824320FBN1c.4301_4302insAG (p.Phe1435AlafsTer?)
n.268_269insAG
n.2975_2976insAG
c.*64_*65insAG (n.*64_*65insAG)
 ClinVar dbSNP
15g.48472588delCA658824319FBN1c.4301del (p.Gly1434AlafsTer?)
n.268del
n.2975del
c.*64del (n.*64del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472587C>ACA392317639FBN1c.4300G>T (p.Gly1434Cys)
n.267G>T
n.2974G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
 ClinVar
15g.48472587C=CA2175492147FBN1c.4300G= (p.Gly1434=)
n.267G=
n.2974G=
c.*63G= (n.*63G=)
15g.48472587C>GCA392317642FBN1c.4300G>C (p.Gly1434Arg)
n.267G>C
n.2974G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
15g.48472587C>TCA392317644FBN1c.4300G>A (p.Gly1434Ser)
n.267G>A
n.2974G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472587_48472588delinsTTCA645584730FBN1c.4299_4300delinsAA (p.Met1433_Gly1434delinsIleSer)
n.266_267delinsAA
n.2973_2974delinsAA
c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA)
 COSMIC
15g.48472588C>ACA392317648FBN1c.4299G>T (p.Met1433Ile)
n.266G>T
n.2973G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
15g.48472588C>GCA392317651FBN1c.4299G>C (p.Met1433Ile)
n.266G>C
n.2973G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
15g.48472588C>TCA392317654FBN1c.4299G>A (p.Met1433Ile)
n.266G>A
n.2973G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
15g.48472589A>CCA392317657FBN1c.4298T>G (p.Met1433Arg)
n.265T>G
n.2972T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
15g.48472589A>GCA392317660FBN1c.4298T>C (p.Met1433Thr)
n.265T>C
n.2972T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
15g.48472589A>TCA392317662FBN1c.4298T>A (p.Met1433Lys)
n.265T>A
n.2972T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
15g.48472590T>ACA392317670FBN1c.4297A>T (p.Met1433Leu)
n.264A>T
n.2971A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48472590T>CCA392317668FBN1c.4297A>G (p.Met1433Val)
n.264A>G
n.2971A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472590T>GCA392317666FBN1c.4297A>C (p.Met1433Leu)
n.264A>C
n.2971A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
15g.48472590T=CA2175492154FBN1c.4297A= (p.Met1433=)
n.264A=
n.2971A=
c.*60A= (n.*60A=)
15g.48472591G>ACA490013411FBN1c.4296C>T (p.Asp1432=)
n.263C>T
n.2970C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
 gnomAD v4
15g.48472591G>CCA392317672FBN1c.4296C>G (p.Asp1432Glu)
n.263C>G
n.2970C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
15g.48472591G>TCA392317674FBN1c.4296C>A (p.Asp1432Glu)
n.263C>A
n.2970C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
15g.48472592T>ACA392317675FBN1c.4295A>T (p.Asp1432Val)
n.262A>T
n.2969A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
15g.48472592T>CCA392317677FBN1c.4295A>G (p.Asp1432Gly)
n.262A>G
n.2969A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
15g.48472592T>GCA392317679FBN1c.4295A>C (p.Asp1432Ala)
n.262A>C
n.2969A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
15g.48472593C>ACA392317680FBN1c.4294G>T (p.Asp1432Tyr)
n.261G>T
n.2968G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
15g.48472593C=CA2175492158FBN1c.4294G= (p.Asp1432=)
n.261G=
n.2968G=
c.*57G= (n.*57G=)
15g.48472593C>GCA392317682FBN1c.4294G>C (p.Asp1432His)
n.261G>C
n.2968G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.48472593C>TCA052434FBN1c.4294G>A (p.Asp1432Asn)
n.261G>A
n.2968G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472594G>ACA052428FBN1c.4293C>T (p.Cys1431=)
n.260C>T
n.2967C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48472594G>CCA269519916FBN1c.4293C>G (p.Cys1431Trp)
n.260C>G
n.2967C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472594G=CA2175492178FBN1c.4293C= (p.Cys1431=)
n.260C=
n.2967C=
c.*56C= (n.*56C=)
15g.48472594G>TCA392317689FBN1c.4293C>A (p.Cys1431Ter)
n.260C>A
n.2967C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472595C>ACA392317695FBN1c.4292G>T (p.Cys1431Phe)
n.259G>T
n.2966G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
15g.48472595C=CA2175492184FBN1c.4292G= (p.Cys1431=)
n.259G=
n.2966G=
c.*55G= (n.*55G=)
15g.48472595C>GCA392317697FBN1c.4292G>C (p.Cys1431Ser)
n.259G>C
n.2966G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
15g.48472595C>TCA392317693FBN1c.4292G>A (p.Cys1431Tyr)
n.259G>A
n.2966G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472596A>CCA392317700FBN1c.4291T>G (p.Cys1431Gly)
n.258T>G
n.2965T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
15g.48472596A>GCA392317702FBN1c.4291T>C (p.Cys1431Arg)
n.258T>C
n.2965T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
 ClinVar
15g.48472596A>TCA392317705FBN1c.4291T>A (p.Cys1431Ser)
n.258T>A
n.2965T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
15g.48472597T>ACA392317707FBN1c.4290A>T (p.Glu1430Asp)
n.257A>T
n.2964A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
15g.48472597T>CCA052418FBN1c.4290A>G (p.Glu1430=)
n.257A>G
n.2964A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472597T>GCA392317711FBN1c.4290A>C (p.Glu1430Asp)
n.257A>C
n.2964A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
 COSMIC
15g.48472597T=CA2175492190FBN1c.4290A= (p.Glu1430=)
n.257A=
n.2964A=
c.*53A= (n.*53A=)
15g.48472598T>ACA392317713FBN1c.4289A>T (p.Glu1430Val)
n.256A>T
n.2963A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
15g.48472598T>CCA392317718FBN1c.4289A>G (p.Glu1430Gly)
n.256A>G
n.2963A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
15g.48472598T>GCA392317721FBN1c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
n.256A>C
n.2963A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
15g.48472598_48472600delinsTCACA2175492221FBN1c.4287_4289delinsTGA (p.Cys1429=)
n.254_256delinsTGA
n.2961_2963delinsTGA
c.*50_*52delinsTGA (n.*50_*52delinsTGA)
15g.48472599C>ACA392317724FBN1c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
n.255G>T
n.2962G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
15g.48472599C>GCA392317726FBN1c.4288G>C (p.Glu1430Gln)
n.255G>C
n.2962G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
15g.48472599C>TCA392317729FBN1c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
n.255G>A
n.2962G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
15g.48472601_48472602delCA658824321FBN1c.4287_4288del (p.Cys1429Ter)
n.254_255del
n.2961_2962del
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472600A=CA2175492226FBN1c.4287T= (p.Cys1429=)
n.254T=
n.2961T=
c.*50T= (n.*50T=)
15g.48472600A>CCA392317735FBN1c.4287T>G (p.Cys1429Trp)
n.254T>G
n.2961T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472600A>GCA490013420FBN1c.4287T>C (p.Cys1429=)
n.254T>C
n.2961T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
15g.48472600A>TCA392317732FBN1c.4287T>A (p.Cys1429Ter)
n.254T>A
n.2961T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
15g.48472601C>ACA392317737FBN1c.4286G>T (p.Cys1429Phe)
n.253G>T
n.2960G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
15g.48472601C=CA2175492232FBN1c.4286G= (p.Cys1429=)
n.253G=
n.2960G=
c.*49G= (n.*49G=)
15g.48472601C>GCA392317740FBN1c.4286G>C (p.Cys1429Ser)
n.253G>C
n.2960G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
15g.48472601C>TCA392317743FBN1c.4286G>A (p.Cys1429Tyr)
n.253G>A
n.2960G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472602A=CA2175492238FBN1c.4285T= (p.Cys1429=)
n.252T=
n.2959T=
c.*48T= (n.*48T=)
15g.48472602A>CCA392317747FBN1c.4285T>G (p.Cys1429Gly)
n.252T>G
n.2959T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
15g.48472602A>GCA392317749FBN1c.4285T>C (p.Cys1429Arg)
n.252T>C
n.2959T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
15g.48472602A>TCA392317751FBN1c.4285T>A (p.Cys1429Ser)
n.252T>A
n.2959T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472603G>ACA490013424FBN1c.4284C>T (p.Arg1428=)
n.251C>T
n.2958C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472603G>CCA490013425FBN1c.4284C>G (p.Arg1428=)
n.251C>G
n.2958C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
15g.48472603G=CA2175492241FBN1c.4284C= (p.Arg1428=)
n.251C=
n.2958C=
c.*47C= (n.*47C=)
15g.48472603G>TCA490013426FBN1c.4284C>A (p.Arg1428=)
n.251C>A
n.2958C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
15g.48472604C>ACA392317755FBN1c.4283G>T (p.Arg1428Leu)
n.250G>T
n.2957G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
15g.48472604C=CA2175492245FBN1c.4283G= (p.Arg1428=)
n.250G=
n.2957G=
c.*46G= (n.*46G=)
15g.48472604C>GCA392317756FBN1c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
n.250G>C
n.2957G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
15g.48472604C>TCA052408FBN1c.4283G>A (p.Arg1428His)
n.250G>A
n.2957G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472604dupCA2695220620FBN1c.4283dup (p.Cys1429LeufsTer2)
n.250dup
n.2957dup
c.*46dup (n.*46dup)
15g.48472605G>ACA392317759FBN1c.4282C>T (p.Arg1428Cys)
n.249C>T
n.2956C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472605G>CCA392317760FBN1c.4282C>G (p.Arg1428Gly)
n.249C>G
n.2956C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472605G=CA2175492260FBN1c.4282C= (p.Arg1428=)
n.249C=
n.2956C=
c.*45C= (n.*45C=)
15g.48472605G>TCA392317763FBN1c.4282C>A (p.Arg1428Ser)
n.249C>A
n.2956C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
 gnomAD v4
15g.48472606delCA2695220621FBN1c.4282del (p.Arg1428AlafsTer?)
n.249del
n.2956del
c.*45del (n.*45del)
15g.48472606G>ACA490013430FBN1c.4281C>T (p.Tyr1427=)
n.248C>T
n.2955C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
 ClinVar
15g.48472606G>CCA392317765FBN1c.4281C>G (p.Tyr1427Ter)
n.248C>G
n.2955C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
15g.48472606G>TCA392317767FBN1c.4281C>A (p.Tyr1427Ter)
n.248C>A
n.2955C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472607T>ACA392317770FBN1c.4280A>T (p.Tyr1427Phe)
n.247A>T
n.2954A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
15g.48472607T>CCA392317779FBN1c.4280A>G (p.Tyr1427Cys)
n.247A>G
n.2954A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472607T>GCA392317769FBN1c.4280A>C (p.Tyr1427Ser)
n.247A>C
n.2954A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
15g.48472607T=CA2175492263FBN1c.4280A= (p.Tyr1427=)
n.247A=
n.2954A=
c.*43A= (n.*43A=)
15g.48472607dupCA2740096592FBN1c.4280dup (p.Tyr1427Ter)
n.247dup
n.2954dup
c.*43dup (n.*43dup)
 ClinVar
15g.48472608A>CCA392317782FBN1c.4279T>G (p.Tyr1427Asp)
n.246T>G
n.2953T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
15g.48472608A>GCA392317783FBN1c.4279T>C (p.Tyr1427His)
n.246T>C
n.2953T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
15g.48472608A>TCA392317785FBN1c.4279T>A (p.Tyr1427Asn)
n.246T>A
n.2953T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
15g.48472609T>ACA490013432FBN1c.4278A>T (p.Gly1426=)
n.245A>T
n.2952A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
15g.48472609T>CCA490013434FBN1c.4278A>G (p.Gly1426=)
n.245A>G
n.2952A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
 gnomAD v4
15g.48472609T>GCA490013436FBN1c.4278A>C (p.Gly1426=)
n.245A>C
n.2952A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
15g.48472610C>ACA392317787FBN1c.4277G>T (p.Gly1426Val)
n.244G>T
n.2951G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
 COSMIC
15g.48472610C=CA2175492265FBN1c.4277G= (p.Gly1426=)
n.244G=
n.2951G=
c.*40G= (n.*40G=)
15g.48472610C>GCA052404FBN1c.4277G>C (p.Gly1426Ala)
n.244G>C
n.2951G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472610C>TCA392317789FBN1c.4277G>A (p.Gly1426Glu)
n.244G>A
n.2951G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
15g.48472611C>ACA392317796FBN1c.4276G>T (p.Gly1426Ter)
n.243G>T
n.2950G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
15g.48472611C=CA2175492267FBN1c.4276G= (p.Gly1426=)
n.243G=
n.2950G=
c.*39G= (n.*39G=)
15g.48472611C>GCA392317792FBN1c.4276G>C (p.Gly1426Arg)
n.243G>C
n.2950G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
15g.48472611C>TCA392317794FBN1c.4276G>A (p.Gly1426Arg)
n.243G>A
n.2950G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472612T>ACA490013441FBN1c.4275A>T (p.Gly1425=)
n.242A>T
n.2949A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
15g.48472612T>CCA490013443FBN1c.4275A>G (p.Gly1425=)
n.242A>G
n.2949A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
15g.48472612T>GCA490013442FBN1c.4275A>C (p.Gly1425=)
n.242A>C
n.2949A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
15g.48472613C>ACA392317799FBN1c.4274G>T (p.Gly1425Val)
n.241G>T
n.2948G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
15g.48472613C>GCA392317802FBN1c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
n.241G>C
n.2948G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
15g.48472613C>TCA392317804FBN1c.4274G>A (p.Gly1425Glu)
n.241G>A
n.2948G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
 COSMIC
15g.48472614C>ACA392317807FBN1c.4273G>T (p.Gly1425Ter)
n.240G>T
n.2947G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
15g.48472614C>GCA392317808FBN1c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
n.240G>C
n.2947G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
15g.48472614C>TCA392317810FBN1c.4273G>A (p.Gly1425Arg)
n.240G>A
n.2947G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
15g.48472615T>ACA490013448FBN1c.4272A>T (p.Pro1424=)
n.239A>T
n.2946A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
15g.48472615T>CCA490013449FBN1c.4272A>G (p.Pro1424=)
n.239A>G
n.2946A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472615T>GCA490013451FBN1c.4272A>C (p.Pro1424=)
n.239A>C
n.2946A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
15g.48472615T=CA2175492269FBN1c.4272A= (p.Pro1424=)
n.239A=
n.2946A=
c.*35A= (n.*35A=)
15g.48472616G>ACA392317813FBN1c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
n.238C>T
n.2945C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
 ClinVar
15g.48472616G>CCA392317818FBN1c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
n.238C>G
n.2945C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
15g.48472616G>TCA392317815FBN1c.4271C>A (p.Pro1424Gln)
n.238C>A
n.2945C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
15g.48472617G>ACA392317819FBN1c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
n.237C>T
n.2944C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48472617G>CCA014918FBN1c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
n.237C>G
n.2944C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472617G=CA2175492272FBN1c.4270C= (p.Pro1424=)
n.237C=
n.2944C=
c.*33C= (n.*33C=)
15g.48472617G>TCA392317823FBN1c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
n.237C>A
n.2944C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
15g.48472618_48472619delCA2695220622FBN1c.4269_4270del (p.Pro1424ArgfsTer6)
n.236_237del
n.2943_2944del
c.*32_*33del (n.*32_*33del)
15g.48472618T>ACA052390FBN1c.4269A>T (p.Ala1423=)
n.236A>T
n.2943A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472618T>CCA490013455FBN1c.4269A>G (p.Ala1423=)
n.236A>G
n.2943A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
 dbSNP
15g.48472618T>GCA490013456FBN1c.4269A>C (p.Ala1423=)
n.236A>C
n.2943A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
15g.48472618T=CA2175492283FBN1c.4269A= (p.Ala1423=)
n.236A=
n.2943A=
c.*32A= (n.*32A=)
15g.48472619G>ACA392317827FBN1c.4268C>T (p.Ala1423Val)
n.235C>T
n.2942C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472619G>CCA392317829FBN1c.4268C>G (p.Ala1423Gly)
n.235C>G
n.2942C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
15g.48472619G=CA2175492286FBN1c.4268C= (p.Ala1423=)
n.235C=
n.2942C=
c.*31C= (n.*31C=)
15g.48472619G>TCA392317831FBN1c.4268C>A (p.Ala1423Glu)
n.235C>A
n.2942C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
15g.48472620C>ACA392317834FBN1c.4267G>T (p.Ala1423Ser)
n.234G>T
n.2941G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
 gnomAD v4
15g.48472620C=CA2175492289FBN1c.4267G= (p.Ala1423=)
n.234G=
n.2941G=
c.*30G= (n.*30G=)
15g.48472620C>GCA392317836FBN1c.4267G>C (p.Ala1423Pro)
n.234G>C
n.2941G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
15g.48472620C>TCA392317838FBN1c.4267G>A (p.Ala1423Thr)
n.234G>A
n.2941G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472621A>CCA392317855FBN1c.4266T>G (p.Asn1422Lys)
n.233T>G
n.2940T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
15g.48472621A>GCA490013465FBN1c.4266T>C (p.Asn1422=)
n.233T>C
n.2940T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
15g.48472621A>TCA392317857FBN1c.4266T>A (p.Asn1422Lys)
n.233T>A
n.2940T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
15g.48472622T>ACA392317860FBN1c.4265A>T (p.Asn1422Ile)
n.232A>T
n.2939A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
15g.48472622T>CCA16042874FBN1c.4265A>G (p.Asn1422Ser)
n.232A>G
n.2939A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472622T>GCA392317863FBN1c.4265A>C (p.Asn1422Thr)
n.232A>C
n.2939A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
15g.48472622T=CA2175492296FBN1c.4265A= (p.Asn1422=)
n.232A=
n.2939A=
c.*28A= (n.*28A=)
15g.48472623delCA2580617697FBN1c.4265del (p.Asn1422MetfsTer?)
n.232del
n.2939del
c.*28del (n.*28del)
 ClinVar

Number of alleles fetched