UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468375_48468379del | CA2804071510 | FBN1 | c.4582+33_4582+37del (n.4582+33_4582+37del) n.3256+33_3256+37del c.*345+33_*345+37del (n.*345+33_*345+37del) | |
| 15 | g.48468379G>A | CA053295 | FBN1 | c.4582+33C>T (n.4582+33C>T) n.3256+33C>T c.*345+33C>T (n.*345+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468379G= | CA2175518392 | FBN1 | c.4582+33C= (n.4582+33C=) n.3256+33C= c.*345+33C= (n.*345+33C=) | |
| 15 | g.48468379G>T | CA2628333246 | FBN1 | c.4582+33C>A (n.4582+33C>A) n.3256+33C>A c.*345+33C>A (n.*345+33C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468381T>C | CA713409128 | FBN1 | c.4582+31A>G (n.4582+31A>G) n.3256+31A>G c.*345+31A>G (n.*345+31A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468381T= | CA2175518393 | FBN1 | c.4582+31A= (n.4582+31A=) n.3256+31A= c.*345+31A= (n.*345+31A=) | |
| 15 | g.48468382T>C | CA2628333247 | FBN1 | c.4582+30A>G (n.4582+30A>G) n.3256+30A>G c.*345+30A>G (n.*345+30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468383G>C | CA053292 | FBN1 | c.4582+29C>G (n.4582+29C>G) n.3256+29C>G c.*345+29C>G (n.*345+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468383G= | CA2175518394 | FBN1 | c.4582+29C= (n.4582+29C=) n.3256+29C= c.*345+29C= (n.*345+29C=) | |
| 15 | g.48468383G>T | CA2628333248 | FBN1 | c.4582+29C>A (n.4582+29C>A) n.3256+29C>A c.*345+29C>A (n.*345+29C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468384C>T | CA2628333249 | FBN1 | c.4582+28G>A (n.4582+28G>A) n.3256+28G>A c.*345+28G>A (n.*345+28G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468389C>A | CA2628333250 | FBN1 | c.4582+23G>T (n.4582+23G>T) n.3256+23G>T c.*345+23G>T (n.*345+23G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468389C= | CA2175518395 | FBN1 | c.4582+23G= (n.4582+23G=) n.3256+23G= c.*345+23G= (n.*345+23G=) | |
| 15 | g.48468389C>T | CA053286 | FBN1 | c.4582+23G>A (n.4582+23G>A) n.3256+23G>A c.*345+23G>A (n.*345+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468390_48468393delinsTGAA | CA2175518396 | FBN1 | c.4582+19_4582+22delinsTTCA (n.4582+19_4582+22delinsTTCA) n.3256+19_3256+22delinsTTCA c.*345+19_*345+22delinsTTCA (n.*345+19_*345+22delinsTTCA) | |
| 15 | g.48468391_48468393del | CA053272 | FBN1 | c.4582+19_4582+21del (n.4582+19_4582+21del) n.3256+19_3256+21del c.*345+19_*345+21del (n.*345+19_*345+21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468392A>C | CA2628333252 | FBN1 | c.4582+20T>G (n.4582+20T>G) n.3256+20T>G c.*345+20T>G (n.*345+20T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468395dup | CA2628333251 | FBN1 | c.4582+20dup (n.4582+20dup) n.3256+20dup c.*345+20dup (n.*345+20dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468395A= | CA2175518397 | FBN1 | c.4582+17T= (n.4582+17T=) n.3256+17T= c.*345+17T= (n.*345+17T=) | |
| 15 | g.48468395A>G | CA053270 | FBN1 | c.4582+17T>C (n.4582+17T>C) n.3256+17T>C c.*345+17T>C (n.*345+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468396G>A | CA2575717078 | FBN1 | c.4582+16C>T (n.4582+16C>T) n.3256+16C>T c.*345+16C>T (n.*345+16C>T) | |
| 15 | g.48468396G>C | CA2628333253 | FBN1 | c.4582+16C>G (n.4582+16C>G) n.3256+16C>G c.*345+16C>G (n.*345+16C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468397T>C | CA2175518399 | FBN1 | c.4582+15A>G (n.4582+15A>G) n.3256+15A>G c.*345+15A>G (n.*345+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468397T= | CA2175518398 | FBN1 | c.4582+15A= (n.4582+15A=) n.3256+15A= c.*345+15A= (n.*345+15A=) | |
| 15 | g.48468400T>C | CA2628333255 | FBN1 | c.4582+12A>G (n.4582+12A>G) n.3256+12A>G c.*345+12A>G (n.*345+12A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468403_48468410del | CA2628333254 | FBN1 | c.4582+5_4582+12del (n.4582+5_4582+12del) n.3256+5_3256+12del c.*345+5_*345+12del (n.*345+5_*345+12del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468401T>C | CA053267 | FBN1 | c.4582+11A>G (n.4582+11A>G) n.3256+11A>G c.*345+11A>G (n.*345+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468401T= | CA2175518400 | FBN1 | c.4582+11A= (n.4582+11A=) n.3256+11A= c.*345+11A= (n.*345+11A=) | |
| 15 | g.48468403A>T | CA2628333257 | FBN1 | c.4582+9T>A (n.4582+9T>A) n.3256+9T>A c.*345+9T>A (n.*345+9T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468405G>A | CA2499222988 | FBN1 | c.4582+7C>T (n.4582+7C>T) n.3256+7C>T c.*345+7C>T (n.*345+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468405G= | CA2175518401 | FBN1 | c.4582+7C= (n.4582+7C=) n.3256+7C= c.*345+7C= (n.*345+7C=) | |
| 15 | g.48468405G>T | CA053361 | FBN1 | c.4582+7C>A (n.4582+7C>A) n.3256+7C>A c.*345+7C>A (n.*345+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468407C= | CA2175518402 | FBN1 | c.4582+5G= (n.4582+5G=) n.3256+5G= c.*345+5G= (n.*345+5G=) | |
| 15 | g.48468407C>G | CA269552251 | FBN1 | c.4582+5G>C (n.4582+5G>C) n.3256+5G>C c.*345+5G>C (n.*345+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468408T>G | CA2575717079 | FBN1 | c.4582+4A>C (n.4582+4A>C) n.3256+4A>C c.*345+4A>C (n.*345+4A>C) | |
| 15 | g.48468409del | CA2573150818 | FBN1 | c.4582+4del (n.4582+4del) n.3256+4del c.*345+4del (n.*345+4del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468409T>A | CA915945997 | FBN1 | c.4582+3A>T (n.4582+3A>T) n.3256+3A>T c.*345+3A>T (n.*345+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468409T>C | CA053321 | FBN1 | c.4582+3A>G (n.4582+3A>G) n.3256+3A>G c.*345+3A>G (n.*345+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468409T= | CA2175518403 | FBN1 | c.4582+3A= (n.4582+3A=) n.3256+3A= c.*345+3A= (n.*345+3A=) | |
| 15 | g.48468410A= | CA2175518404 | FBN1 | c.4582+2T= (n.4582+2T=) n.3256+2T= c.*345+2T= (n.*345+2T=) | |
| 15 | g.48468410A>C | CA392353262 | FBN1 | c.4582+2T>G (n.4582+2T>G) n.3256+2T>G c.*345+2T>G (n.*345+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468410A>G | CA392353260 | FBN1 | c.4582+2T>C (n.4582+2T>C) n.3256+2T>C c.*345+2T>C (n.*345+2T>C) | |
| 15 | g.48468410A>T | CA392353258 | FBN1 | c.4582+2T>A (n.4582+2T>A) n.3256+2T>A c.*345+2T>A (n.*345+2T>A) | |
| 15 | g.48468410dup | CA658656480 | FBN1 | c.4582+2dup (n.4582+2dup) n.3256+2dup c.*345+2dup (n.*345+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468411C>A | CA392353266 | FBN1 | c.4582+1G>T (n.4582+1G>T) n.3256+1G>T c.*345+1G>T (n.*345+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48468411C= | CA2175518405 | FBN1 | c.4582+1G= (n.4582+1G=) n.3256+1G= c.*345+1G= (n.*345+1G=) | |
| 15 | g.48468411C>G | CA392353268 | FBN1 | c.4582+1G>C (n.4582+1G>C) n.3256+1G>C c.*345+1G>C (n.*345+1G>C) | |
| 15 | g.48468411C>T | CA392353269 | FBN1 | c.4582+1G>A (n.4582+1G>A) n.3256+1G>A c.*345+1G>A (n.*345+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468411_48468412insACAAAAAACCCAAACACACC | CA2804071523 | FBN1 | c.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG (n.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG) n.3256+1_3256+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG c.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG (n.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG) | |
| 15 | g.48468415_48468416insCCAACCAAACACACCCAAC | CA2804071522 | FBN1 | c.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG n.3256+1_3256+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG c.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG | |
| 15 | g.48468412C>A | CA392353273 | FBN1 | c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.3256G>T c.*345G>T (n.*345G>T) | |
| 15 | g.48468412C>G | CA392353275 | FBN1 | c.4582G>C (p.Asp1528His) n.3256G>C c.*345G>C (n.*345G>C) | |
| 15 | g.48468412C>T | CA392353278 | FBN1 | c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.3256G>A c.*345G>A (n.*345G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48468412_48468413del | CA2499222989 | FBN1 | c.4581_4582del (p.Asp1528TyrfsTer24) n.3255_3256del c.*344_*345del (n.*344_*345del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468413A= | CA2175518407 | FBN1 | c.4581T= (p.Val1527=) n.3255T= c.*344T= (n.*344T=) | |
| 15 | g.48468413A>C | CA490027299 | FBN1 | c.4581T>G (p.Val1527=) n.3255T>G c.*344T>G (n.*344T>G) | |
| 15 | g.48468413A>G | CA490027300 | FBN1 | c.4581T>C (p.Val1527=) n.3255T>C c.*344T>C (n.*344T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468413A>T | CA490027301 | FBN1 | c.4581T>A (p.Val1527=) n.3255T>A c.*344T>A (n.*344T>A) | |
| 15 | g.48468413_48468415delinsAAC | CA2175518406 | FBN1 | c.4579_4581delinsGTT (p.Val1527=) n.3253_3255delinsGTT c.*342_*344delinsGTT (n.*342_*344delinsGTT) | |
| 15 | g.48468414A>C | CA392353281 | FBN1 | c.4580T>G (p.Val1527Gly) n.3254T>G c.*343T>G (n.*343T>G) | |
| 15 | g.48468414A>G | CA392353284 | FBN1 | c.4580T>C (p.Val1527Ala) n.3254T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | |
| 15 | g.48468414A>T | CA392353283 | FBN1 | c.4580T>A (p.Val1527Asp) n.3254T>A c.*343T>A (n.*343T>A) | |
| 15 | g.48468417_48468418del | CA658824315 | FBN1 | c.4579_4580del (p.Val1527Ter) n.3253_3254del c.*342_*343del (n.*342_*343del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468415C>A | CA392353288 | FBN1 | c.4579G>T (p.Val1527Phe) n.3253G>T c.*342G>T (n.*342G>T) | |
| 15 | g.48468415C>G | CA392353290 | FBN1 | c.4579G>C (p.Val1527Leu) n.3253G>C c.*342G>C (n.*342G>C) | |
| 15 | g.48468415C>T | CA392353293 | FBN1 | c.4579G>A (p.Val1527Ile) n.3253G>A c.*342G>A (n.*342G>A) | |
| 15 | g.48468416A>C | CA392353294 | FBN1 | c.4578T>G (p.Cys1526Trp) n.3252T>G c.*341T>G (n.*341T>G) | |
| 15 | g.48468416A>G | CA490027314 | FBN1 | c.4578T>C (p.Cys1526=) n.3252T>C c.*341T>C (n.*341T>C) | |
| 15 | g.48468416A>T | CA392353296 | FBN1 | c.4578T>A (p.Cys1526Ter) n.3252T>A c.*341T>A (n.*341T>A) | |
| 15 | g.48468417C>A | CA392353299 | FBN1 | c.4577G>T (p.Cys1526Phe) n.3251G>T c.*340G>T (n.*340G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48468417C= | CA2175518408 | FBN1 | c.4577G= (p.Cys1526=) n.3251G= c.*340G= (n.*340G=) | |
| 15 | g.48468417C>G | CA392353301 | FBN1 | c.4577G>C (p.Cys1526Ser) n.3251G>C c.*340G>C (n.*340G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48468417C>T | CA10587825 | FBN1 | c.4577G>A (p.Cys1526Tyr) n.3251G>A c.*340G>A (n.*340G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468417_48468425delinsA | CA2697549056 | FBN1 | c.4569_4577delinsT (p.Val1524CysfsTer2) n.3243_3251delinsT c.*332_*340delinsT (n.*332_*340delinsT) | ClinVar |
| 15 | g.48468418A>C | CA392353306 | FBN1 | c.4576T>G (p.Cys1526Gly) n.3250T>G c.*339T>G (n.*339T>G) | |
| 15 | g.48468418A>G | CA392353308 | FBN1 | c.4576T>C (p.Cys1526Arg) n.3250T>C c.*339T>C (n.*339T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48468418A>T | CA392353310 | FBN1 | c.4576T>A (p.Cys1526Ser) n.3250T>A c.*339T>A (n.*339T>A) | |
| 15 | g.48468418_48468419delinsAG | CA2175518409 | FBN1 | c.4575_4576delinsCT (p.Gly1525=) n.3249_3250delinsCT c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT) | |
| 15 | g.48468419del | CA658656481 | FBN1 | c.4575del (p.Cys1526ValfsTer?) n.3249del c.*338del (n.*338del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468419G>A | CA490027322 | FBN1 | c.4575C>T (p.Gly1525=) n.3249C>T c.*338C>T (n.*338C>T) | |
| 15 | g.48468419G>C | CA490027325 | FBN1 | c.4575C>G (p.Gly1525=) n.3249C>G c.*338C>G (n.*338C>G) | |
| 15 | g.48468419G>T | CA490027327 | FBN1 | c.4575C>A (p.Gly1525=) n.3249C>A c.*338C>A (n.*338C>A) | |
| 15 | g.48468420C>A | CA392353314 | FBN1 | c.4574G>T (p.Gly1525Val) n.3248G>T c.*337G>T (n.*337G>T) | |
| 15 | g.48468420C= | CA2175518410 | FBN1 | c.4574G= (p.Gly1525=) n.3248G= c.*337G= (n.*337G=) | |
| 15 | g.48468420C>G | CA392353317 | FBN1 | c.4574G>C (p.Gly1525Ala) n.3248G>C c.*337G>C (n.*337G>C) | |
| 15 | g.48468420C>T | CA392353315 | FBN1 | c.4574G>A (p.Gly1525Asp) n.3248G>A c.*337G>A (n.*337G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468421C>A | CA392353320 | FBN1 | c.4573G>T (p.Gly1525Cys) n.3247G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | |
| 15 | g.48468421C>G | CA392353322 | FBN1 | c.4573G>C (p.Gly1525Arg) n.3247G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | |
| 15 | g.48468421C>T | CA392353325 | FBN1 | c.4573G>A (p.Gly1525Ser) n.3247G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | |
| 15 | g.48468422A>C | CA490027338 | FBN1 | c.4572T>G (p.Val1524=) n.3246T>G c.*335T>G (n.*335T>G) | |
| 15 | g.48468422A>G | CA490027340 | FBN1 | c.4572T>C (p.Val1524=) n.3246T>C c.*335T>C (n.*335T>C) | |
| 15 | g.48468422A>T | CA490027342 | FBN1 | c.4572T>A (p.Val1524=) n.3246T>A c.*335T>A (n.*335T>A) | |
| 15 | g.48468423A>C | CA392353329 | FBN1 | c.4571T>G (p.Val1524Gly) n.3245T>G c.*334T>G (n.*334T>G) | |
| 15 | g.48468423A>G | CA392353331 | FBN1 | c.4571T>C (p.Val1524Ala) n.3245T>C c.*334T>C (n.*334T>C) | |
| 15 | g.48468423A>T | CA392353334 | FBN1 | c.4571T>A (p.Val1524Asp) n.3245T>A c.*334T>A (n.*334T>A) | |
| 15 | g.48468424C>A | CA392353342 | FBN1 | c.4570G>T (p.Val1524Phe) n.3244G>T c.*333G>T (n.*333G>T) | |
| 15 | g.48468424C= | CA2175518411 | FBN1 | c.4570G= (p.Val1524=) n.3244G= c.*333G= (n.*333G=) | |
| 15 | g.48468424C>G | CA392353337 | FBN1 | c.4570G>C (p.Val1524Leu) n.3244G>C c.*333G>C (n.*333G>C) | |
| 15 | g.48468424C>T | CA392353339 | FBN1 | c.4570G>A (p.Val1524Ile) n.3244G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468425T>A | CA490027353 | FBN1 | c.4569A>T (p.Arg1523=) n.3243A>T c.*332A>T (n.*332A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468425T>C | CA490027350 | FBN1 | c.4569A>G (p.Arg1523=) n.3243A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | |
| 15 | g.48468425T>G | CA490027351 | FBN1 | c.4569A>C (p.Arg1523=) n.3243A>C c.*332A>C (n.*332A>C) | |
| 15 | g.48468426C>A | CA392353344 | FBN1 | c.4568G>T (p.Arg1523Leu) n.3242G>T c.*331G>T (n.*331G>T) | |
| 15 | g.48468426C= | CA2175518412 | FBN1 | c.4568G= (p.Arg1523=) n.3242G= c.*331G= (n.*331G=) | |
| 15 | g.48468426C>G | CA392353345 | FBN1 | c.4568G>C (p.Arg1523Pro) n.3242G>C c.*331G>C (n.*331G>C) | |
| 15 | g.48468426C>T | CA053258 | FBN1 | c.4568G>A (p.Arg1523Gln) n.3242G>A c.*331G>A (n.*331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48468427del | CA2695220598 | FBN1 | c.4567del (p.Arg1523GlufsTer?) n.3241del c.*330del (n.*330del) | |
| 15 | g.48468427G>A | CA015204 | FBN1 | c.4567C>T (p.Arg1523Ter) n.3241C>T c.*330C>T (n.*330C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48468427G>C | CA392353350 | FBN1 | c.4567C>G (p.Arg1523Gly) n.3241C>G c.*330C>G (n.*330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468427G= | CA2175518413 | FBN1 | c.4567C= (p.Arg1523=) n.3241C= c.*330C= (n.*330C=) | |
| 15 | g.48468427G>T | CA490027360 | FBN1 | c.4567C>A (p.Arg1523=) n.3241C>A c.*330C>A (n.*330C>A) | |
| 15 | g.48468428A>C | CA490027363 | FBN1 | c.4566T>G (p.Thr1522=) n.3240T>G c.*329T>G (n.*329T>G) | |
| 15 | g.48468428A>G | CA490027365 | FBN1 | c.4566T>C (p.Thr1522=) n.3240T>C c.*329T>C (n.*329T>C) | |
| 15 | g.48468428A>T | CA490027367 | FBN1 | c.4566T>A (p.Thr1522=) n.3240T>A c.*329T>A (n.*329T>A) | |
| 15 | g.48468429G>A | CA392353356 | FBN1 | c.4565C>T (p.Thr1522Ile) n.3239C>T c.*328C>T (n.*328C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48468429G>C | CA392353352 | FBN1 | c.4565C>G (p.Thr1522Ser) n.3239C>G c.*328C>G (n.*328C>G) | |
| 15 | g.48468429G>T | CA392353354 | FBN1 | c.4565C>A (p.Thr1522Asn) n.3239C>A c.*328C>A (n.*328C>A) | |
| 15 | g.48468430T>A | CA392353358 | FBN1 | c.4564A>T (p.Thr1522Ser) n.3238A>T c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 15 | g.48468430T>C | CA392353360 | FBN1 | c.4564A>G (p.Thr1522Ala) n.3238A>G c.*327A>G (n.*327A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468430T>G | CA392353362 | FBN1 | c.4564A>C (p.Thr1522Pro) n.3238A>C c.*327A>C (n.*327A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468430T= | CA2175518414 | FBN1 | c.4564A= (p.Thr1522=) n.3238A= c.*327A= (n.*327A=) | |
| 15 | g.48468431T>A | CA490027382 | FBN1 | c.4563A>T (p.Pro1521=) n.3237A>T c.*326A>T (n.*326A>T) | |
| 15 | g.48468431T>C | CA490027378 | FBN1 | c.4563A>G (p.Pro1521=) n.3237A>G c.*326A>G (n.*326A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468431T>G | CA490027380 | FBN1 | c.4563A>C (p.Pro1521=) n.3237A>C c.*326A>C (n.*326A>C) | |
| 15 | g.48468431_48468432delinsTG | CA2175518415 | FBN1 | c.4562_4563delinsCA (p.Pro1521=) n.3236_3237delinsCA c.*325_*326delinsCA (n.*325_*326delinsCA) | |
| 15 | g.48468432G>A | CA392353365 | FBN1 | c.4562C>T (p.Pro1521Leu) n.3236C>T c.*325C>T (n.*325C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468432G>C | CA392353366 | FBN1 | c.4562C>G (p.Pro1521Arg) n.3236C>G c.*325C>G (n.*325C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48468432G>T | CA392353367 | FBN1 | c.4562C>A (p.Pro1521Gln) n.3236C>A c.*325C>A (n.*325C>A) | |
| 15 | g.48468434dup | CA2740096589 | FBN1 | c.4562dup (p.Thr1522AsnfsTer7) n.3236dup c.*325dup (n.*325dup) | ClinVar |
| 15 | g.48468434del | CA10587829 | FBN1 | c.4562del (p.Pro1521GlnfsTer?) n.3236del c.*325del (n.*325del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468433G>A | CA392353371 | FBN1 | c.4561C>T (p.Pro1521Ser) n.3235C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | |
| 15 | g.48468433G>C | CA392353373 | FBN1 | c.4561C>G (p.Pro1521Ala) n.3235C>G c.*324C>G (n.*324C>G) | |
| 15 | g.48468433G= | CA2175518416 | FBN1 | c.4561C= (p.Pro1521=) n.3235C= c.*324C= (n.*324C=) | |
| 15 | g.48468433G>T | CA015194 | FBN1 | c.4561C>A (p.Pro1521Thr) n.3235C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468434G>A | CA490027385 | FBN1 | c.4560C>T (p.Asn1520=) n.3234C>T c.*323C>T (n.*323C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468434G>C | CA392353378 | FBN1 | c.4560C>G (p.Asn1520Lys) n.3234C>G c.*323C>G (n.*323C>G) | |
| 15 | g.48468434G>T | CA392353380 | FBN1 | c.4560C>A (p.Asn1520Lys) n.3234C>A c.*323C>A (n.*323C>A) | |
| 15 | g.48468435T>A | CA392353383 | FBN1 | c.4559A>T (p.Asn1520Ile) n.3233A>T c.*322A>T (n.*322A>T) | |
| 15 | g.48468435T>C | CA392353387 | FBN1 | c.4559A>G (p.Asn1520Ser) n.3233A>G c.*322A>G (n.*322A>G) | |
| 15 | g.48468435T>G | CA392353384 | FBN1 | c.4559A>C (p.Asn1520Thr) n.3233A>C c.*322A>C (n.*322A>C) | |
| 15 | g.48468436T>A | CA392353389 | FBN1 | c.4558A>T (p.Asn1520Tyr) n.3232A>T c.*321A>T (n.*321A>T) | |
| 15 | g.48468436T>C | CA392353390 | FBN1 | c.4558A>G (p.Asn1520Asp) n.3232A>G c.*321A>G (n.*321A>G) | |
| 15 | g.48468436T>G | CA392353392 | FBN1 | c.4558A>C (p.Asn1520His) n.3232A>C c.*321A>C (n.*321A>C) | |
| 15 | g.48468437C>A | CA490027392 | FBN1 | c.4557G>T (p.Leu1519=) n.3231G>T c.*320G>T (n.*320G>T) | |
| 15 | g.48468437C= | CA2175518417 | FBN1 | c.4557G= (p.Leu1519=) n.3231G= c.*320G= (n.*320G=) | |
| 15 | g.48468437C>G | CA490027394 | FBN1 | c.4557G>C (p.Leu1519=) n.3231G>C c.*320G>C (n.*320G>C) | |
| 15 | g.48468437C>T | CA490027397 | FBN1 | c.4557G>A (p.Leu1519=) n.3231G>A c.*320G>A (n.*320G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468438A>C | CA392353395 | FBN1 | c.4556T>G (p.Leu1519Arg) n.3230T>G c.*319T>G (n.*319T>G) | |
| 15 | g.48468438A>G | CA392353396 | FBN1 | c.4556T>C (p.Leu1519Pro) n.3230T>C c.*319T>C (n.*319T>C) | |
| 15 | g.48468438A>T | CA392353398 | FBN1 | c.4556T>A (p.Leu1519Gln) n.3230T>A c.*319T>A (n.*319T>A) | |
| 15 | g.48468438_48468439delinsAG | CA2175518418 | FBN1 | c.4555_4556delinsCT (p.Leu1519=) n.3229_3230delinsCT c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT) | |
| 15 | g.48468439del | CA658656482 | FBN1 | c.4555del (p.Leu1519Ter) n.3229del c.*318del (n.*318del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468439G>A | CA490027402 | FBN1 | c.4555C>T (p.Leu1519=) n.3229C>T c.*318C>T (n.*318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468439G>C | CA392353399 | FBN1 | c.4555C>G (p.Leu1519Val) n.3229C>G c.*318C>G (n.*318C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468439G= | CA2175518419 | FBN1 | c.4555C= (p.Leu1519=) n.3229C= c.*318C= (n.*318C=) | |
| 15 | g.48468439G>T | CA392353400 | FBN1 | c.4555C>A (p.Leu1519Met) n.3229C>A c.*318C>A (n.*318C>A) | |
| 15 | g.48468440T>A | CA392353401 | FBN1 | c.4554A>T (p.Glu1518Asp) n.3228A>T c.*317A>T (n.*317A>T) | |
| 15 | g.48468440T>C | CA053248 | FBN1 | c.4554A>G (p.Glu1518=) n.3228A>G c.*317A>G (n.*317A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468440T>G | CA392353405 | FBN1 | c.4554A>C (p.Glu1518Asp) n.3228A>C c.*317A>C (n.*317A>C) | |
| 15 | g.48468440T= | CA2175518420 | FBN1 | c.4554A= (p.Glu1518=) n.3228A= c.*317A= (n.*317A=) | |
| 15 | g.48468441T>A | CA392353413 | FBN1 | c.4553A>T (p.Glu1518Val) n.3227A>T c.*316A>T (n.*316A>T) | |
| 15 | g.48468441T>C | CA392353410 | FBN1 | c.4553A>G (p.Glu1518Gly) n.3227A>G c.*316A>G (n.*316A>G) | |
| 15 | g.48468441T>G | CA392353408 | FBN1 | c.4553A>C (p.Glu1518Ala) n.3227A>C c.*316A>C (n.*316A>C) | |
| 15 | g.48468442C>A | CA392353416 | FBN1 | c.4552G>T (p.Glu1518Ter) n.3226G>T c.*315G>T (n.*315G>T) | |
| 15 | g.48468442C>G | CA392353418 | FBN1 | c.4552G>C (p.Glu1518Gln) n.3226G>C c.*315G>C (n.*315G>C) | |
| 15 | g.48468442C>T | CA392353420 | FBN1 | c.4552G>A (p.Glu1518Lys) n.3226G>A c.*315G>A (n.*315G>A) | |
| 15 | g.48468442_48468443delinsCA | CA2175518421 | FBN1 | c.4551_4552delinsTG (p.Phe1517=) n.3225_3226delinsTG c.*314_*315delinsTG (n.*314_*315delinsTG) | |
| 15 | g.48468443A>C | CA392353423 | FBN1 | c.4551T>G (p.Phe1517Leu) n.3225T>G c.*314T>G (n.*314T>G) | |
| 15 | g.48468443A>G | CA490027416 | FBN1 | c.4551T>C (p.Phe1517=) n.3225T>C c.*314T>C (n.*314T>C) | |
| 15 | g.48468443A>T | CA392353424 | FBN1 | c.4551T>A (p.Phe1517Leu) n.3225T>A c.*314T>A (n.*314T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468446del | CA658683897 | FBN1 | c.4551del (p.Phe1517LeufsTer3) n.3225del c.*314del (n.*314del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468444A= | CA2175518422 | FBN1 | c.4550T= (p.Phe1517=) n.3224T= c.*313T= (n.*313T=) | |
| 15 | g.48468444A>C | CA392353426 | FBN1 | c.4550T>G (p.Phe1517Cys) n.3224T>G c.*313T>G (n.*313T>G) | |
| 15 | g.48468444A>G | CA392353429 | FBN1 | c.4550T>C (p.Phe1517Ser) n.3224T>C c.*313T>C (n.*313T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468444A>T | CA392353430 | FBN1 | c.4550T>A (p.Phe1517Tyr) n.3224T>A c.*313T>A (n.*313T>A) | |
| 15 | g.48468445A>C | CA392353432 | FBN1 | c.4549T>G (p.Phe1517Val) n.3223T>G c.*312T>G (n.*312T>G) | |
| 15 | g.48468445A>G | CA392353433 | FBN1 | c.4549T>C (p.Phe1517Leu) n.3223T>C c.*312T>C (n.*312T>C) | |
| 15 | g.48468445A>T | CA392353434 | FBN1 | c.4549T>A (p.Phe1517Ile) n.3223T>A c.*312T>A (n.*312T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48468446A= | CA2175518423 | FBN1 | c.4548T= (p.Asp1516=) n.3222T= c.*311T= (n.*311T=) | |
| 15 | g.48468446A>C | CA392353435 | FBN1 | c.4548T>G (p.Asp1516Glu) n.3222T>G c.*311T>G (n.*311T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468446A>G | CA490027428 | FBN1 | c.4548T>C (p.Asp1516=) n.3222T>C c.*311T>C (n.*311T>C) | |
| 15 | g.48468446A>T | CA392353437 | FBN1 | c.4548T>A (p.Asp1516Glu) n.3222T>A c.*311T>A (n.*311T>A) | |
| 15 | g.48468447T>A | CA392353441 | FBN1 | c.4547A>T (p.Asp1516Val) n.3221A>T c.*310A>T (n.*310A>T) | |
| 15 | g.48468447T>C | CA392353442 | FBN1 | c.4547A>G (p.Asp1516Gly) n.3221A>G c.*310A>G (n.*310A>G) | |
| 15 | g.48468447T>G | CA392353439 | FBN1 | c.4547A>C (p.Asp1516Ala) n.3221A>C c.*310A>C (n.*310A>C) | |
| 15 | g.48468448C>A | CA392353451 | FBN1 | c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) n.3220G>T c.*309G>T (n.*309G>T) | |
| 15 | g.48468448C>G | CA392353446 | FBN1 | c.4546G>C (p.Asp1516His) n.3220G>C c.*309G>C (n.*309G>C) | |
| 15 | g.48468448C>T | CA392353448 | FBN1 | c.4546G>A (p.Asp1516Asn) n.3220G>A c.*309G>A (n.*309G>A) | |
| 15 | g.48468448_48468450delinsATCT | CA2695220599 | FBN1 | c.4544_4546delinsAGAT (p.Pro1515GlnfsTer4) n.3218_3220delinsAGAT c.*307_*309delinsAGAT (n.*307_*309delinsAGAT) | ClinVar |
| 15 | g.48468449A>C | CA490027433 | FBN1 | c.4545T>G (p.Pro1515=) n.3219T>G c.*308T>G (n.*308T>G) | |
| 15 | g.48468449A>G | CA490027434 | FBN1 | c.4545T>C (p.Pro1515=) n.3219T>C c.*308T>C (n.*308T>C) | |
| 15 | g.48468449A>T | CA490027436 | FBN1 | c.4545T>A (p.Pro1515=) n.3219T>A c.*308T>A (n.*308T>A) | |
| 15 | g.48468450G>A | CA392353453 | FBN1 | c.4544C>T (p.Pro1515Leu) n.3218C>T c.*307C>T (n.*307C>T) | |
| 15 | g.48468450G>C | CA053229 | FBN1 | c.4544C>G (p.Pro1515Arg) n.3218C>G c.*307C>G (n.*307C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468450G= | CA2175518424 | FBN1 | c.4544C= (p.Pro1515=) n.3218C= c.*307C= (n.*307C=) | |
| 15 | g.48468450G>T | CA392353457 | FBN1 | c.4544C>A (p.Pro1515His) n.3218C>A c.*307C>A (n.*307C>A) | |
| 15 | g.48468451G>A | CA392353458 | FBN1 | c.4543C>T (p.Pro1515Ser) n.3217C>T c.*306C>T (n.*306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468451G>C | CA392353459 | FBN1 | c.4543C>G (p.Pro1515Ala) n.3217C>G c.*306C>G (n.*306C>G) | |
| 15 | g.48468451G= | CA2175518425 | FBN1 | c.4543C= (p.Pro1515=) n.3217C= c.*306C= (n.*306C=) | |
| 15 | g.48468451G>T | CA392353461 | FBN1 | c.4543C>A (p.Pro1515Thr) n.3217C>A c.*306C>A (n.*306C>A) | |
| 15 | g.48468452T>A | CA490027444 | FBN1 | c.4542A>T (p.Pro1514=) n.3216A>T c.*305A>T (n.*305A>T) | |
| 15 | g.48468452T>C | CA490027448 | FBN1 | c.4542A>G (p.Pro1514=) n.3216A>G c.*305A>G (n.*305A>G) | |
| 15 | g.48468452T>G | CA490027445 | FBN1 | c.4542A>C (p.Pro1514=) n.3216A>C c.*305A>C (n.*305A>C) | |
| 15 | g.48468453G>A | CA053215 | FBN1 | c.4541C>T (p.Pro1514Leu) n.3215C>T c.*304C>T (n.*304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468453G>C | CA392353467 | FBN1 | c.4541C>G (p.Pro1514Arg) n.3215C>G c.*304C>G (n.*304C>G) | |
| 15 | g.48468453G= | CA2175518426 | FBN1 | c.4541C= (p.Pro1514=) n.3215C= c.*304C= (n.*304C=) | |
| 15 | g.48468453G>T | CA392353464 | FBN1 | c.4541C>A (p.Pro1514Gln) n.3215C>A c.*304C>A (n.*304C>A) | |
| 15 | g.48468454G>A | CA392353469 | FBN1 | c.4540C>T (p.Pro1514Ser) n.3214C>T c.*303C>T (n.*303C>T) | |
| 15 | g.48468454G>C | CA392353471 | FBN1 | c.4540C>G (p.Pro1514Ala) n.3214C>G c.*303C>G (n.*303C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468454G= | CA2175518427 | FBN1 | c.4540C= (p.Pro1514=) n.3214C= c.*303C= (n.*303C=) | |
| 15 | g.48468454G>T | CA392353473 | FBN1 | c.4540C>A (p.Pro1514Thr) n.3214C>A c.*303C>A (n.*303C>A) | |
| 15 | g.48468455G>A | CA490027456 | FBN1 | c.4539C>T (p.Cys1513=) n.3213C>T c.*302C>T (n.*302C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468455G>C | CA392353476 | FBN1 | c.4539C>G (p.Cys1513Trp) n.3213C>G c.*302C>G (n.*302C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468455G= | CA2175518428 | FBN1 | c.4539C= (p.Cys1513=) n.3213C= c.*302C= (n.*302C=) | |
| 15 | g.48468455G>T | CA392353478 | FBN1 | c.4539C>A (p.Cys1513Ter) n.3213C>A c.*302C>A (n.*302C>A) | |
| 15 | g.48468456C>A | CA392353480 | FBN1 | c.4538G>T (p.Cys1513Phe) n.3212G>T c.*301G>T (n.*301G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468456C= | CA2175518429 | FBN1 | c.4538G= (p.Cys1513=) n.3212G= c.*301G= (n.*301G=) | |
| 15 | g.48468456C>G | CA392353485 | FBN1 | c.4538G>C (p.Cys1513Ser) n.3212G>C c.*301G>C (n.*301G>C) | |
| 15 | g.48468456C>T | CA392353481 | FBN1 | c.4538G>A (p.Cys1513Tyr) n.3212G>A c.*301G>A (n.*301G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468457A= | CA2175518430 | FBN1 | c.4537T= (p.Cys1513=) n.3211T= c.*300T= (n.*300T=) | |
| 15 | g.48468457A>C | CA269552303 | FBN1 | c.4537T>G (p.Cys1513Gly) n.3211T>G c.*300T>G (n.*300T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468457A>G | CA269552306 | FBN1 | c.4537T>C (p.Cys1513Arg) n.3211T>C c.*300T>C (n.*300T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468457A>T | CA392353490 | FBN1 | c.4537T>A (p.Cys1513Ser) n.3211T>A c.*300T>A (n.*300T>A) | |
| 15 | g.48468457_48468458delinsCT | CA2695220600 | FBN1 | c.4536_4537delinsAG (p.Asp1512_Cys1513delinsGluGly) n.3210_3211delinsAG c.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG) | |
| 15 | g.48468458G>A | CA490027457 | FBN1 | c.4536C>T (p.Asp1512=) n.3210C>T c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48468458G>C | CA392353492 | FBN1 | c.4536C>G (p.Asp1512Glu) n.3210C>G c.*299C>G (n.*299C>G) | |
| 15 | g.48468458G= | CA2175518431 | FBN1 | c.4536C= (p.Asp1512=) n.3210C= c.*299C= (n.*299C=) | |
| 15 | g.48468458G>T | CA392353494 | FBN1 | c.4536C>A (p.Asp1512Glu) n.3210C>A c.*299C>A (n.*299C>A) | |
| 15 | g.48468459T>A | CA392353499 | FBN1 | c.4535A>T (p.Asp1512Val) n.3209A>T c.*298A>T (n.*298A>T) | |
| 15 | g.48468459T>C | CA392353501 | FBN1 | c.4535A>G (p.Asp1512Gly) n.3209A>G c.*298A>G (n.*298A>G) | |
| 15 | g.48468459T>G | CA392353503 | FBN1 | c.4535A>C (p.Asp1512Ala) n.3209A>C c.*298A>C (n.*298A>C) | |
| 15 | g.48468459_48468463delinsTCACA | CA2175518432 | FBN1 | c.4531_4535delinsTGTGA (p.Cys1511=) n.3205_3209delinsTGTGA c.*294_*298delinsTGTGA (n.*294_*298delinsTGTGA) | |
| 15 | g.48468460C>A | CA392353506 | FBN1 | c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) n.3208G>T c.*297G>T (n.*297G>T) | |
| 15 | g.48468460C>G | CA392353507 | FBN1 | c.4534G>C (p.Asp1512His) n.3208G>C c.*297G>C (n.*297G>C) | |
| 15 | g.48468460C>T | CA392353508 | FBN1 | c.4534G>A (p.Asp1512Asn) n.3208G>A c.*297G>A (n.*297G>A) | |
| 15 | g.48468460_48468463del | CA658656483 | FBN1 | c.4531_4534del (p.Cys1511ThrfsTer8) n.3205_3208del c.*294_*297del (n.*294_*297del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468461A>C | CA392353509 | FBN1 | c.4533T>G (p.Cys1511Trp) n.3207T>G c.*296T>G (n.*296T>G) | |
| 15 | g.48468461A>G | CA490027459 | FBN1 | c.4533T>C (p.Cys1511=) n.3207T>C c.*296T>C (n.*296T>C) | |
| 15 | g.48468461A>T | CA392353510 | FBN1 | c.4533T>A (p.Cys1511Ter) n.3207T>A c.*296T>A (n.*296T>A) | |
| 15 | g.48468462del | CA2580089679 | FBN1 | c.4532del (p.Cys1511LeufsTer9) n.3206del c.*295del (n.*295del) | ClinVar |
| 15 | g.48468462C>A | CA392353513 | FBN1 | c.4532G>T (p.Cys1511Phe) n.3206G>T c.*295G>T (n.*295G>T) | |
| 15 | g.48468462C= | CA2175518433 | FBN1 | c.4532G= (p.Cys1511=) n.3206G= c.*295G= (n.*295G=) | |
| 15 | g.48468462C>G | CA392353514 | FBN1 | c.4532G>C (p.Cys1511Ser) n.3206G>C c.*295G>C (n.*295G>C) | |
| 15 | g.48468462C>T | CA16614510 | FBN1 | c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) n.3206G>A c.*295G>A (n.*295G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468463A= | CA2175518434 | FBN1 | c.4531T= (p.Cys1511=) n.3205T= c.*294T= (n.*294T=) | |
| 15 | g.48468463A>C | CA392353515 | FBN1 | c.4531T>G (p.Cys1511Gly) n.3205T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468463A>G | CA015175 | FBN1 | c.4531T>C (p.Cys1511Arg) n.3205T>C c.*294T>C (n.*294T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468463A>T | CA392353517 | FBN1 | c.4531T>A (p.Cys1511Ser) n.3205T>A c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 15 | g.48468464G>A | CA053204 | FBN1 | c.4530C>T (p.Ile1510=) n.3204C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48468464G>C | CA392353520 | FBN1 | c.4530C>G (p.Ile1510Met) n.3204C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468464G= | CA2175518435 | FBN1 | c.4530C= (p.Ile1510=) n.3204C= c.*293C= (n.*293C=) | |
| 15 | g.48468464G>T | CA490027462 | FBN1 | c.4530C>A (p.Ile1510=) n.3204C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | |
| 15 | g.48468465A>C | CA392353526 | FBN1 | c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.3203T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | |
| 15 | g.48468465A>G | CA392353524 | FBN1 | c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.3203T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468465A>T | CA392353522 | FBN1 | c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.3203T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | |
| 15 | g.48468466T>A | CA392353527 | FBN1 | c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.3202A>T c.*291A>T (n.*291A>T) | |
| 15 | g.48468466T>C | CA392353531 | FBN1 | c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.3202A>G c.*291A>G (n.*291A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468466T>G | CA392353533 | FBN1 | c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.3202A>C c.*291A>C (n.*291A>C) | |
| 15 | g.48468467A= | CA2175518436 | FBN1 | c.4527T= (p.Tyr1509=) n.3201T= c.*290T= (n.*290T=) | |
| 15 | g.48468467A>C | CA392353535 | FBN1 | c.4527T>G (p.Tyr1509Ter) n.3201T>G c.*290T>G (n.*290T>G) | |
| 15 | g.48468467A>G | CA053194 | FBN1 | c.4527T>C (p.Tyr1509=) n.3201T>C c.*290T>C (n.*290T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468467A>T | CA392353536 | FBN1 | c.4527T>A (p.Tyr1509Ter) n.3201T>A c.*290T>A (n.*290T>A) | |
| 15 | g.48468467dup | CA2695220602 | FBN1 | c.4527dup (p.Ile1510TyrfsTer3) n.3201dup c.*290dup (n.*290dup) | |
| 15 | g.48468467_48468470del | CA2695220601 | FBN1 | c.4524_4527del (p.Ser1508ArgfsTer11) n.3198_3201del c.*287_*290del (n.*287_*290del) | |
| 15 | g.48468468T>A | CA392353538 | FBN1 | c.4526A>T (p.Tyr1509Phe) n.3200A>T c.*289A>T (n.*289A>T) | |
| 15 | g.48468468T>C | CA015164 | FBN1 | c.4526A>G (p.Tyr1509Cys) n.3200A>G c.*289A>G (n.*289A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48468468T>G | CA392353540 | FBN1 | c.4526A>C (p.Tyr1509Ser) n.3200A>C c.*289A>C (n.*289A>C) | |
| 15 | g.48468468T= | CA2175518437 | FBN1 | c.4526A= (p.Tyr1509=) n.3200A= c.*289A= (n.*289A=) | |
| 15 | g.48468469A>C | CA392353542 | FBN1 | c.4525T>G (p.Tyr1509Asp) n.3199T>G c.*288T>G (n.*288T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48468469A>G | CA392353544 | FBN1 | c.4525T>C (p.Tyr1509His) n.3199T>C c.*288T>C (n.*288T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468469A>T | CA392353546 | FBN1 | c.4525T>A (p.Tyr1509Asn) n.3199T>A c.*288T>A (n.*288T>A) | |
| 15 | g.48468470G>A | CA490027468 | FBN1 | c.4524C>T (p.Ser1508=) n.3198C>T c.*287C>T (n.*287C>T) | |
| 15 | g.48468470G>C | CA392353549 | FBN1 | c.4524C>G (p.Ser1508Arg) n.3198C>G c.*287C>G (n.*287C>G) | |
| 15 | g.48468470G>T | CA392353554 | FBN1 | c.4524C>A (p.Ser1508Arg) n.3198C>A c.*287C>A (n.*287C>A) | |
| 15 | g.48468471C>A | CA392353559 | FBN1 | c.4523G>T (p.Ser1508Ile) n.3197G>T c.*286G>T (n.*286G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468471C= | CA2175518438 | FBN1 | c.4523G= (p.Ser1508=) n.3197G= c.*286G= (n.*286G=) | |
| 15 | g.48468471C>G | CA392353561 | FBN1 | c.4523G>C (p.Ser1508Thr) n.3197G>C c.*286G>C (n.*286G>C) | |
| 15 | g.48468471C>T | CA392353563 | FBN1 | c.4523G>A (p.Ser1508Asn) n.3197G>A c.*286G>A (n.*286G>A) | |
| 15 | g.48468472T>A | CA392353564 | FBN1 | c.4522A>T (p.Ser1508Cys) n.3196A>T c.*285A>T (n.*285A>T) | |
| 15 | g.48468472T>C | CA392353565 | FBN1 | c.4522A>G (p.Ser1508Gly) n.3196A>G c.*285A>G (n.*285A>G) | |
| 15 | g.48468472T>G | CA392353566 | FBN1 | c.4522A>C (p.Ser1508Arg) n.3196A>C c.*285A>C (n.*285A>C) | |
| 15 | g.48468473G>A | CA490027472 | FBN1 | c.4521C>T (p.Gly1507=) n.3195C>T c.*284C>T (n.*284C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468473G>C | CA490027473 | FBN1 | c.4521C>G (p.Gly1507=) n.3195C>G c.*284C>G (n.*284C>G) | |
| 15 | g.48468473G= | CA2175518439 | FBN1 | c.4521C= (p.Gly1507=) n.3195C= c.*284C= (n.*284C=) | |
| 15 | g.48468473G>T | CA490027474 | FBN1 | c.4521C>A (p.Gly1507=) n.3195C>A c.*284C>A (n.*284C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468474C>A | CA392353568 | FBN1 | c.4520G>T (p.Gly1507Val) n.3194G>T c.*283G>T (n.*283G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468474C= | CA2175518440 | FBN1 | c.4520G= (p.Gly1507=) n.3194G= c.*283G= (n.*283G=) | |
| 15 | g.48468474C>G | CA392353572 | FBN1 | c.4520G>C (p.Gly1507Ala) n.3194G>C c.*283G>C (n.*283G>C) | |
| 15 | g.48468474C>T | CA015156 | FBN1 | c.4520G>A (p.Gly1507Asp) n.3194G>A c.*283G>A (n.*283G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468475C>A | CA392353574 | FBN1 | c.4519G>T (p.Gly1507Cys) n.3193G>T c.*282G>T (n.*282G>T) | |
| 15 | g.48468475C>G | CA392353578 | FBN1 | c.4519G>C (p.Gly1507Arg) n.3193G>C c.*282G>C (n.*282G>C) | |
| 15 | g.48468475C>T | CA392353576 | FBN1 | c.4519G>A (p.Gly1507Ser) n.3193G>A c.*282G>A (n.*282G>A) | |
| 15 | g.48468476T>A | CA490027476 | FBN1 | c.4518A>T (p.Pro1506=) n.3192A>T c.*281A>T (n.*281A>T) | |
| 15 | g.48468476T>C | CA490027477 | FBN1 | c.4518A>G (p.Pro1506=) n.3192A>G c.*281A>G (n.*281A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468476T>G | CA490027478 | FBN1 | c.4518A>C (p.Pro1506=) n.3192A>C c.*281A>C (n.*281A>C) | |
| 15 | g.48468476_48468479delinsCACTGATGCAC | CA2695220603 | FBN1 | c.4515_4518delinsGTGCATCAGTG (p.Pro1506CysfsTer9) n.3189_3192delinsGTGCATCAGTG c.*278_*281delinsGTGCATCAGTG (n.*278_*281delinsGTGCATCAGTG) | |
| 15 | g.48468477G>A | CA392353579 | FBN1 | c.4517C>T (p.Pro1506Leu) n.3191C>T c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468477G>C | CA392353581 | FBN1 | c.4517C>G (p.Pro1506Arg) n.3191C>G c.*280C>G (n.*280C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468477G>T | CA392353582 | FBN1 | c.4517C>A (p.Pro1506Gln) n.3191C>A c.*280C>A (n.*280C>A) | |
| 15 | g.48468478del | CA2499222991 | FBN1 | c.4517del (p.Pro1506GlnfsTer14) n.3191del c.*280del (n.*280del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468478G>A | CA015149 | FBN1 | c.4516C>T (p.Pro1506Ser) n.3190C>T c.*279C>T (n.*279C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468478G>C | CA269552369 | FBN1 | c.4516C>G (p.Pro1506Ala) n.3190C>G c.*279C>G (n.*279C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468478G= | CA2175518441 | FBN1 | c.4516C= (p.Pro1506=) n.3190C= c.*279C= (n.*279C=) | |
| 15 | g.48468478G>T | CA392353583 | FBN1 | c.4516C>A (p.Pro1506Thr) n.3190C>A c.*279C>A (n.*279C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48468479A>C | CA490027483 | FBN1 | c.4515T>G (p.Thr1505=) n.3189T>G c.*278T>G (n.*278T>G) | |
| 15 | g.48468479A>G | CA490027484 | FBN1 | c.4515T>C (p.Thr1505=) n.3189T>C c.*278T>C (n.*278T>C) | |
| 15 | g.48468479A>T | CA490027485 | FBN1 | c.4515T>A (p.Thr1505=) n.3189T>A c.*278T>A (n.*278T>A) | ClinVar gnomAD v4 |