UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468270A>G | CA2628333180 | FBN1 | c.4582+142T>C (n.4582+142T>C) n.3256+142T>C c.*345+142T>C (n.*345+142T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468271T>C | CA2628333182 | FBN1 | c.4582+141A>G (n.4582+141A>G) n.3256+141A>G c.*345+141A>G (n.*345+141A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468271T>G | CA2628333183 | FBN1 | c.4582+141A>C (n.4582+141A>C) n.3256+141A>C c.*345+141A>C (n.*345+141A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468272A>G | CA2628333184 | FBN1 | c.4582+140T>C (n.4582+140T>C) n.3256+140T>C c.*345+140T>C (n.*345+140T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468273T>A | CA269552077 | FBN1 | c.4582+139A>T (n.4582+139A>T) n.3256+139A>T c.*345+139A>T (n.*345+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468273T>C | CA2628333185 | FBN1 | c.4582+139A>G (n.4582+139A>G) n.3256+139A>G c.*345+139A>G (n.*345+139A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468273T= | CA2175518354 | FBN1 | c.4582+139A= (n.4582+139A=) n.3256+139A= c.*345+139A= (n.*345+139A=) | |
| 15 | g.48468275T>C | CA2804071494 | FBN1 | c.4582+137A>G (n.4582+137A>G) n.3256+137A>G c.*345+137A>G (n.*345+137A>G) | |
| 15 | g.48468276G>T | CA2628333186 | FBN1 | c.4582+136C>A (n.4582+136C>A) n.3256+136C>A c.*345+136C>A (n.*345+136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468279T>C | CA2628333187 | FBN1 | c.4582+133A>G (n.4582+133A>G) n.3256+133A>G c.*345+133A>G (n.*345+133A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468280C>A | CA2628333189 | FBN1 | c.4582+132G>T (n.4582+132G>T) n.3256+132G>T c.*345+132G>T (n.*345+132G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468280C= | CA2175518355 | FBN1 | c.4582+132G= (n.4582+132G=) n.3256+132G= c.*345+132G= (n.*345+132G=) | |
| 15 | g.48468280C>T | CA269552081 | FBN1 | c.4582+132G>A (n.4582+132G>A) n.3256+132G>A c.*345+132G>A (n.*345+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468281_48468282delinsTA | CA2175518356 | FBN1 | c.4582+130_4582+131delinsTA (n.4582+130_4582+131delinsTA) n.3256+130_3256+131delinsTA c.*345+130_*345+131delinsTA (n.*345+130_*345+131delinsTA) | |
| 15 | g.48468282A= | CA2175518357 | FBN1 | c.4582+130T= (n.4582+130T=) n.3256+130T= c.*345+130T= (n.*345+130T=) | |
| 15 | g.48468282A>C | CA2804071497 | FBN1 | c.4582+130T>G (n.4582+130T>G) n.3256+130T>G c.*345+130T>G (n.*345+130T>G) | |
| 15 | g.48468282A>G | CA269552096 | FBN1 | c.4582+130T>C (n.4582+130T>C) n.3256+130T>C c.*345+130T>C (n.*345+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468284del | CA713409085 | FBN1 | c.4582+130del (n.4582+130del) n.3256+130del c.*345+130del (n.*345+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468284A>G | CA2628333200 | FBN1 | c.4582+128T>C (n.4582+128T>C) n.3256+128T>C c.*345+128T>C (n.*345+128T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468285G>A | CA2628333202 | FBN1 | c.4582+127C>T (n.4582+127C>T) n.3256+127C>T c.*345+127C>T (n.*345+127C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468285G>T | CA2628333203 | FBN1 | c.4582+127C>A (n.4582+127C>A) n.3256+127C>A c.*345+127C>A (n.*345+127C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468286_48468288delinsTAG | CA2175518358 | FBN1 | c.4582+124_4582+126delinsCTA (n.4582+124_4582+126delinsCTA) n.3256+124_3256+126delinsCTA c.*345+124_*345+126delinsCTA (n.*345+124_*345+126delinsCTA) | |
| 15 | g.48468287A= | CA2175518359 | FBN1 | c.4582+125T= (n.4582+125T=) n.3256+125T= c.*345+125T= (n.*345+125T=) | |
| 15 | g.48468287A>C | CA2628333205 | FBN1 | c.4582+125T>G (n.4582+125T>G) n.3256+125T>G c.*345+125T>G (n.*345+125T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468287A>T | CA269552101 | FBN1 | c.4582+125T>A (n.4582+125T>A) n.3256+125T>A c.*345+125T>A (n.*345+125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468289_48468290del | CA2175518360 | FBN1 | c.4582+124_4582+125del (n.4582+124_4582+125del) n.3256+124_3256+125del c.*345+124_*345+125del (n.*345+124_*345+125del) | dbSNP |
| 15 | g.48468288G>A | CA2628333207 | FBN1 | c.4582+124C>T (n.4582+124C>T) n.3256+124C>T c.*345+124C>T (n.*345+124C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468288G>T | CA2628333208 | FBN1 | c.4582+124C>A (n.4582+124C>A) n.3256+124C>A c.*345+124C>A (n.*345+124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468289A= | CA2175518361 | FBN1 | c.4582+123T= (n.4582+123T=) n.3256+123T= c.*345+123T= (n.*345+123T=) | |
| 15 | g.48468289A>G | CA969558985 | FBN1 | c.4582+123T>C (n.4582+123T>C) n.3256+123T>C c.*345+123T>C (n.*345+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468290G>C | CA617840437 | FBN1 | c.4582+122C>G (n.4582+122C>G) n.3256+122C>G c.*345+122C>G (n.*345+122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468290G= | CA2175518362 | FBN1 | c.4582+122C= (n.4582+122C=) n.3256+122C= c.*345+122C= (n.*345+122C=) | |
| 15 | g.48468290G>T | CA2628333209 | FBN1 | c.4582+122C>A (n.4582+122C>A) n.3256+122C>A c.*345+122C>A (n.*345+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468291T>A | CA2175518364 | FBN1 | c.4582+121A>T (n.4582+121A>T) n.3256+121A>T c.*345+121A>T (n.*345+121A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468291T= | CA2175518363 | FBN1 | c.4582+121A= (n.4582+121A=) n.3256+121A= c.*345+121A= (n.*345+121A=) | |
| 15 | g.48468294G>A | CA2628333210 | FBN1 | c.4582+118C>T (n.4582+118C>T) n.3256+118C>T c.*345+118C>T (n.*345+118C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468295G>A | CA713409092 | FBN1 | c.4582+117C>T (n.4582+117C>T) n.3256+117C>T c.*345+117C>T (n.*345+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468295G= | CA2175518365 | FBN1 | c.4582+117C= (n.4582+117C=) n.3256+117C= c.*345+117C= (n.*345+117C=) | |
| 15 | g.48468297A>C | CA2628333211 | FBN1 | c.4582+115T>G (n.4582+115T>G) n.3256+115T>G c.*345+115T>G (n.*345+115T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468299T>A | CA2628333213 | FBN1 | c.4582+113A>T (n.4582+113A>T) n.3256+113A>T c.*345+113A>T (n.*345+113A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468299T>C | CA269552123 | FBN1 | c.4582+113A>G (n.4582+113A>G) n.3256+113A>G c.*345+113A>G (n.*345+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468299T= | CA2175518366 | FBN1 | c.4582+113A= (n.4582+113A=) n.3256+113A= c.*345+113A= (n.*345+113A=) | |
| 15 | g.48468300G>T | CA2628333214 | FBN1 | c.4582+112C>A (n.4582+112C>A) n.3256+112C>A c.*345+112C>A (n.*345+112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468301T>C | CA2628333215 | FBN1 | c.4582+111A>G (n.4582+111A>G) n.3256+111A>G c.*345+111A>G (n.*345+111A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468303T>G | CA2628333216 | FBN1 | c.4582+109A>C (n.4582+109A>C) n.3256+109A>C c.*345+109A>C (n.*345+109A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468311T>C | CA2175518368 | FBN1 | c.4582+101A>G (n.4582+101A>G) n.3256+101A>G c.*345+101A>G (n.*345+101A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468311T= | CA2175518367 | FBN1 | c.4582+101A= (n.4582+101A=) n.3256+101A= c.*345+101A= (n.*345+101A=) | |
| 15 | g.48468312G>A | CA713409101 | FBN1 | c.4582+100C>T (n.4582+100C>T) n.3256+100C>T c.*345+100C>T (n.*345+100C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468312G= | CA2175518369 | FBN1 | c.4582+100C= (n.4582+100C=) n.3256+100C= c.*345+100C= (n.*345+100C=) | |
| 15 | g.48468312G>T | CA2575717071 | FBN1 | c.4582+100C>A (n.4582+100C>A) n.3256+100C>A c.*345+100C>A (n.*345+100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468313dup | CA2175518370 | FBN1 | c.4582+99dup (n.4582+99dup) n.3256+99dup c.*345+99dup (n.*345+99dup) | dbSNP |
| 15 | g.48468314A>G | CA2628333217 | FBN1 | c.4582+98T>C (n.4582+98T>C) n.3256+98T>C c.*345+98T>C (n.*345+98T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468315T>A | CA2628333219 | FBN1 | c.4582+97A>T (n.4582+97A>T) n.3256+97A>T c.*345+97A>T (n.*345+97A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468315T>C | CA2628333220 | FBN1 | c.4582+97A>G (n.4582+97A>G) n.3256+97A>G c.*345+97A>G (n.*345+97A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468320_48468323del | CA2628333218 | FBN1 | c.4582+94_4582+97del (n.4582+94_4582+97del) n.3256+94_3256+97del c.*345+94_*345+97del (n.*345+94_*345+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468316C>T | CA2575717072 | FBN1 | c.4582+96G>A (n.4582+96G>A) n.3256+96G>A c.*345+96G>A (n.*345+96G>A) | |
| 15 | g.48468317A>G | CA2575717073 | FBN1 | c.4582+95T>C (n.4582+95T>C) n.3256+95T>C c.*345+95T>C (n.*345+95T>C) | |
| 15 | g.48468318T>C | CA269552138 | FBN1 | c.4582+94A>G (n.4582+94A>G) n.3256+94A>G c.*345+94A>G (n.*345+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468318T= | CA2175518371 | FBN1 | c.4582+94A= (n.4582+94A=) n.3256+94A= c.*345+94A= (n.*345+94A=) | |
| 15 | g.48468320C= | CA2175518372 | FBN1 | c.4582+92G= (n.4582+92G=) n.3256+92G= c.*345+92G= (n.*345+92G=) | |
| 15 | g.48468320C>T | CA2175518373 | FBN1 | c.4582+92G>A (n.4582+92G>A) n.3256+92G>A c.*345+92G>A (n.*345+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468321A>T | CA2628333221 | FBN1 | c.4582+91T>A (n.4582+91T>A) n.3256+91T>A c.*345+91T>A (n.*345+91T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468325T>C | CA713409105 | FBN1 | c.4582+87A>G (n.4582+87A>G) n.3256+87A>G c.*345+87A>G (n.*345+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468325T>G | CA2575717074 | FBN1 | c.4582+87A>C (n.4582+87A>C) n.3256+87A>C c.*345+87A>C (n.*345+87A>C) | |
| 15 | g.48468325T= | CA2175518374 | FBN1 | c.4582+87A= (n.4582+87A=) n.3256+87A= c.*345+87A= (n.*345+87A=) | |
| 15 | g.48468326G>A | CA2628333222 | FBN1 | c.4582+86C>T (n.4582+86C>T) n.3256+86C>T c.*345+86C>T (n.*345+86C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468326G= | CA2175518375 | FBN1 | c.4582+86C= (n.4582+86C=) n.3256+86C= c.*345+86C= (n.*345+86C=) | |
| 15 | g.48468326G>T | CA2175518376 | FBN1 | c.4582+86C>A (n.4582+86C>A) n.3256+86C>A c.*345+86C>A (n.*345+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468327C>A | CA2628333223 | FBN1 | c.4582+85G>T (n.4582+85G>T) n.3256+85G>T c.*345+85G>T (n.*345+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468327C>T | CA2575717075 | FBN1 | c.4582+85G>A (n.4582+85G>A) n.3256+85G>A c.*345+85G>A (n.*345+85G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468329A= | CA2175518377 | FBN1 | c.4582+83T= (n.4582+83T=) n.3256+83T= c.*345+83T= (n.*345+83T=) | |
| 15 | g.48468329A>G | CA617840438 | FBN1 | c.4582+83T>C (n.4582+83T>C) n.3256+83T>C c.*345+83T>C (n.*345+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468329A>T | CA2628333224 | FBN1 | c.4582+83T>A (n.4582+83T>A) n.3256+83T>A c.*345+83T>A (n.*345+83T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468331C>T | CA2628333225 | FBN1 | c.4582+81G>A (n.4582+81G>A) n.3256+81G>A c.*345+81G>A (n.*345+81G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468333T>G | CA969558991 | FBN1 | c.4582+79A>C (n.4582+79A>C) n.3256+79A>C c.*345+79A>C (n.*345+79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468334T>C | CA2575717076 | FBN1 | c.4582+78A>G (n.4582+78A>G) n.3256+78A>G c.*345+78A>G (n.*345+78A>G) | |
| 15 | g.48468335G>A | CA969558994 | FBN1 | c.4582+77C>T (n.4582+77C>T) n.3256+77C>T c.*345+77C>T (n.*345+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468335G= | CA2175518378 | FBN1 | c.4582+77C= (n.4582+77C=) n.3256+77C= c.*345+77C= (n.*345+77C=) | |
| 15 | g.48468335G>T | CA2628333226 | FBN1 | c.4582+77C>A (n.4582+77C>A) n.3256+77C>A c.*345+77C>A (n.*345+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468336A>G | CA2804071500 | FBN1 | c.4582+76T>C (n.4582+76T>C) n.3256+76T>C c.*345+76T>C (n.*345+76T>C) | |
| 15 | g.48468337G>A | CA2628333228 | FBN1 | c.4582+75C>T (n.4582+75C>T) n.3256+75C>T c.*345+75C>T (n.*345+75C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468337G>T | CA2628333229 | FBN1 | c.4582+75C>A (n.4582+75C>A) n.3256+75C>A c.*345+75C>A (n.*345+75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468340T>C | CA2628333230 | FBN1 | c.4582+72A>G (n.4582+72A>G) n.3256+72A>G c.*345+72A>G (n.*345+72A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468341G>T | CA2628333231 | FBN1 | c.4582+71C>A (n.4582+71C>A) n.3256+71C>A c.*345+71C>A (n.*345+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468342G>T | CA2628333232 | FBN1 | c.4582+70C>A (n.4582+70C>A) n.3256+70C>A c.*345+70C>A (n.*345+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468345T>C | CA269552151 | FBN1 | c.4582+67A>G (n.4582+67A>G) n.3256+67A>G c.*345+67A>G (n.*345+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468345T= | CA2175518379 | FBN1 | c.4582+67A= (n.4582+67A=) n.3256+67A= c.*345+67A= (n.*345+67A=) | |
| 15 | g.48468348T>A | CA969558999 | FBN1 | c.4582+64A>T (n.4582+64A>T) n.3256+64A>T c.*345+64A>T (n.*345+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468348T>C | CA269552159 | FBN1 | c.4582+64A>G (n.4582+64A>G) n.3256+64A>G c.*345+64A>G (n.*345+64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468348T>G | CA2581214154 | FBN1 | c.4582+64A>C (n.4582+64A>C) n.3256+64A>C c.*345+64A>C (n.*345+64A>C) | |
| 15 | g.48468348T= | CA2175518380 | FBN1 | c.4582+64A= (n.4582+64A=) n.3256+64A= c.*345+64A= (n.*345+64A=) | |
| 15 | g.48468349T>C | CA2175518382 | FBN1 | c.4582+63A>G (n.4582+63A>G) n.3256+63A>G c.*345+63A>G (n.*345+63A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468349T= | CA2175518381 | FBN1 | c.4582+63A= (n.4582+63A=) n.3256+63A= c.*345+63A= (n.*345+63A=) | |
| 15 | g.48468350G>T | CA2567982479 | FBN1 | c.4582+62C>A (n.4582+62C>A) n.3256+62C>A c.*345+62C>A (n.*345+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468351G>A | CA2628333233 | FBN1 | c.4582+61C>T (n.4582+61C>T) n.3256+61C>T c.*345+61C>T (n.*345+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468351G= | CA2175518383 | FBN1 | c.4582+61C= (n.4582+61C=) n.3256+61C= c.*345+61C= (n.*345+61C=) | |
| 15 | g.48468351G>T | CA969559004 | FBN1 | c.4582+61C>A (n.4582+61C>A) n.3256+61C>A c.*345+61C>A (n.*345+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468353G>A | CA713409112 | FBN1 | c.4582+59C>T (n.4582+59C>T) n.3256+59C>T c.*345+59C>T (n.*345+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468353G= | CA2175518384 | FBN1 | c.4582+59C= (n.4582+59C=) n.3256+59C= c.*345+59C= (n.*345+59C=) | |
| 15 | g.48468353G>T | CA2628333236 | FBN1 | c.4582+59C>A (n.4582+59C>A) n.3256+59C>A c.*345+59C>A (n.*345+59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468354C>T | CA2628333238 | FBN1 | c.4582+58G>A (n.4582+58G>A) n.3256+58G>A c.*345+58G>A (n.*345+58G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468355T>C | CA2628333239 | FBN1 | c.4582+57A>G (n.4582+57A>G) n.3256+57A>G c.*345+57A>G (n.*345+57A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468356G>T | CA2628333240 | FBN1 | c.4582+56C>A (n.4582+56C>A) n.3256+56C>A c.*345+56C>A (n.*345+56C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468357T>C | CA2628333241 | FBN1 | c.4582+55A>G (n.4582+55A>G) n.3256+55A>G c.*345+55A>G (n.*345+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468361C>A | CA2628333242 | FBN1 | c.4582+51G>T (n.4582+51G>T) n.3256+51G>T c.*345+51G>T (n.*345+51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468366T>C | CA053354 | FBN1 | c.4582+46A>G (n.4582+46A>G) n.3256+46A>G c.*345+46A>G (n.*345+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468366T= | CA2175518385 | FBN1 | c.4582+46A= (n.4582+46A=) n.3256+46A= c.*345+46A= (n.*345+46A=) | |
| 15 | g.48468367A>G | CA2804071507 | FBN1 | c.4582+45T>C (n.4582+45T>C) n.3256+45T>C c.*345+45T>C (n.*345+45T>C) | |
| 15 | g.48468368A= | CA2175518386 | FBN1 | c.4582+44T= (n.4582+44T=) n.3256+44T= c.*345+44T= (n.*345+44T=) | |
| 15 | g.48468368A>G | CA053349 | FBN1 | c.4582+44T>C (n.4582+44T>C) n.3256+44T>C c.*345+44T>C (n.*345+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468369T>C | CA053341 | FBN1 | c.4582+43A>G (n.4582+43A>G) n.3256+43A>G c.*345+43A>G (n.*345+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468369T>G | CA053332 | FBN1 | c.4582+43A>C (n.4582+43A>C) n.3256+43A>C c.*345+43A>C (n.*345+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468369T= | CA2175518387 | FBN1 | c.4582+43A= (n.4582+43A=) n.3256+43A= c.*345+43A= (n.*345+43A=) | |
| 15 | g.48468370A>G | CA2575717077 | FBN1 | c.4582+42T>C (n.4582+42T>C) n.3256+42T>C c.*345+42T>C (n.*345+42T>C) |