Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467186_48467203delCA2740094419ATRIP,TREX1c.*1632_*1649del (n.*1632_*1649del)
c.114_131del (p.Ser39_Tyr44del)
c.531_548del (p.Ser178_Tyr183del)
c.3126_3143del
c.501_518del (p.Ser168_Tyr173del)
n.449_466del
c.696_713del (p.Ser233_Tyr238del)
c.*3351_*3368del (n.*3351_*3368del)
n.1738_1755del
c.3484_3501del (n.3484_3501del)
n.3840_3857del
 ClinVar
3g.48467194_48467197dupCA2665602761ATRIP,TREX1c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup)
c.122_125dup (p.Ser42ArgfsTer19)
c.539_542dup (p.Ser181ArgfsTer19)
c.3134_3137dup
c.509_512dup (p.Ser171ArgfsTer19)
n.457_460dup
c.704_707dup (p.Ser236ArgfsTer19)
c.*3359_*3362dup (n.*3359_*3362dup)
n.1746_1749dup
c.3492_3495dup (n.3492_3495dup)
n.3848_3851dup
 gnomAD v4
3g.48467195C>ACA433615888ATRIP,TREX1c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.3135C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
n.458C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
c.*3360C>A (n.*3360C>A)
n.1747C>A
c.3493C>A (n.3493C>A)
n.3849C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467195C=CA1363031231ATRIP,TREX1c.*1641C= (n.*1641C=)
c.123C= (p.Gly41=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.3135C=
c.510C= (p.Gly170=)
n.458C=
c.705C= (p.Gly235=)
c.*3360C= (n.*3360C=)
n.1747C=
c.3493C= (n.3493C=)
n.3849C=
3g.48467195C>GCA433615892ATRIP,TREX1c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.3135C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
n.458C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
c.*3360C>G (n.*3360C>G)
n.1747C>G
c.3493C>G (n.3493C>G)
n.3849C>G
3g.48467195C>TCA433615891ATRIP,TREX1c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.3135C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
n.458C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
c.*3360C>T (n.*3360C>T)
n.1747C>T
c.3493C>T (n.3493C>T)
n.3849C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467195_48467196insGACCACCGCA1047679125ATRIP,TREX1c.*1641_*1642insGACCACCG (n.*1641_*1642insGACCACCG)
c.123_124insGACCACCG (p.Ser42AspfsTer?)
c.540_541insGACCACCG (p.Ser181AspfsTer?)
c.3135_3136insGACCACCG
c.510_511insGACCACCG (p.Ser171AspfsTer?)
n.458_459insGACCACCG
c.705_706insGACCACCG (p.Ser236AspfsTer?)
c.*3360_*3361insGACCACCG (n.*3360_*3361insGACCACCG)
n.1747_1748insGACCACCG
c.3493_3494insGACCACCG (n.3493_3494insGACCACCG)
n.3849_3850insGACCACCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467196A=CA1363031232ATRIP,TREX1c.*1642A= (n.*1642A=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.541A= (p.Ser181=)
c.3136A=
c.511A= (p.Ser171=)
n.459A=
c.706A= (p.Ser236=)
c.*3361A= (n.*3361A=)
n.1748A=
c.3494A= (n.3494A=)
n.3850A=
3g.48467196A>CCA352618449ATRIP,TREX1c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.3136A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.459A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.*3361A>C (n.*3361A>C)
n.1748A>C
c.3494A>C (n.3494A>C)
n.3850A>C
3g.48467196A>GCA352618451ATRIP,TREX1c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.3136A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.459A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
n.1748A>G
c.3494A>G (n.3494A>G)
n.3850A>G
 dbSNP
3g.48467196A>TCA352618452ATRIP,TREX1c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.3136A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.459A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
n.1748A>T
c.3494A>T (n.3494A>T)
n.3850A>T
3g.48467196_48467199dupCA2580070080ATRIP,TREX1c.*1642_*1645dup (n.*1642_*1645dup)
c.124_127dup (p.Ile43LysfsTer18)
c.541_544dup (p.Ile182LysfsTer18)
c.3136_3139dup
c.511_514dup (p.Ile172LysfsTer18)
n.459_462dup
c.706_709dup (p.Ile237LysfsTer18)
c.*3361_*3364dup (n.*3361_*3364dup)
n.1748_1751dup
c.3494_3497dup (n.3494_3497dup)
n.3850_3853dup
 ClinVar
3g.48467197G>ACA352618454ATRIP,TREX1c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.3137G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.460G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
n.1749G>A
c.3495G>A (n.3495G>A)
n.3851G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467197G>CCA352618456ATRIP,TREX1c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.3137G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.460G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
n.1749G>C
c.3495G>C (n.3495G>C)
n.3851G>C
3g.48467197G=CA1363031233ATRIP,TREX1c.*1643G= (n.*1643G=)
c.125G= (p.Ser42=)
c.542G= (p.Ser181=)
c.3137G=
c.512G= (p.Ser171=)
n.460G=
c.707G= (p.Ser236=)
c.*3362G= (n.*3362G=)
n.1749G=
c.3495G= (n.3495G=)
n.3851G=
3g.48467197G>TCA352618458ATRIP,TREX1c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.3137G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.460G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
n.1749G>T
c.3495G>T (n.3495G>T)
n.3851G>T
3g.48467198delCA1047679129ATRIP,TREX1c.*1644del (n.*1644del)
c.126del (p.Ser42ArgfsTer?)
c.543del (p.Ser181ArgfsTer?)
c.3138del
c.513del (p.Ser171ArgfsTer?)
n.461del
c.708del (p.Ser236ArgfsTer?)
c.*3363del (n.*3363del)
n.1750del
c.3496del (n.3496del)
n.3852del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467198C>ACA352618459ATRIP,TREX1c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.3138C>A
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.461C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
n.1750C>A
c.3496C>A (n.3496C>A)
n.3852C>A
3g.48467198C=CA1363031234ATRIP,TREX1c.*1644C= (n.*1644C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.543C= (p.Ser181=)
c.3138C=
c.513C= (p.Ser171=)
n.461C=
c.708C= (p.Ser236=)
c.*3363C= (n.*3363C=)
n.1750C=
c.3496C= (n.3496C=)
n.3852C=
3g.48467198C>GCA352618461ATRIP,TREX1c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.3138C>G
c.513C>G (p.Ser171Arg)
n.461C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
n.1750C>G
c.3496C>G (n.3496C>G)
n.3852C>G
3g.48467198C>TCA73932997ATRIP,TREX1c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.3138C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
n.461C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
n.1750C>T
c.3496C>T (n.3496C>T)
n.3852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467199A>CCA352618465ATRIP,TREX1c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.3139A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.462A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.*3364A>C (n.*3364A>C)
n.1751A>C
c.3497A>C (n.3497A>C)
n.3853A>C
3g.48467199A>GCA352618466ATRIP,TREX1c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.3139A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.462A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.*3364A>G (n.*3364A>G)
n.1751A>G
c.3497A>G (n.3497A>G)
n.3853A>G
3g.48467199A>TCA352618463ATRIP,TREX1c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.3139A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.462A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.*3364A>T (n.*3364A>T)
n.1751A>T
c.3497A>T (n.3497A>T)
n.3853A>T
3g.48467200T>ACA352618472ATRIP,TREX1c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.3140T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.463T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
n.1752T>A
c.3498T>A (n.3498T>A)
n.3854T>A
3g.48467200T>CCA352618468ATRIP,TREX1c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.3140T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.463T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.*3365T>C (n.*3365T>C)
n.1752T>C
c.3498T>C (n.3498T>C)
n.3854T>C
3g.48467200T>GCA352618470ATRIP,TREX1c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.3140T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.463T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.*3365T>G (n.*3365T>G)
n.1752T>G
c.3498T>G (n.3498T>G)
n.3854T>G
3g.48467201C>ACA433615901ATRIP,TREX1c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.3141C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.464C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
c.*3366C>A (n.*3366C>A)
n.1753C>A
c.3499C>A (n.3499C>A)
n.3855C>A
3g.48467201C=CA1363031235ATRIP,TREX1c.*1647C= (n.*1647C=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.3141C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.464C=
c.711C= (p.Ile237=)
c.*3366C= (n.*3366C=)
n.1753C=
c.3499C= (n.3499C=)
n.3855C=
3g.48467201C>GCA352618473ATRIP,TREX1c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.3141C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.464C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.*3366C>G (n.*3366C>G)
n.1753C>G
c.3499C>G (n.3499C>G)
n.3855C>G
 dbSNP
3g.48467201C>TCA433615902ATRIP,TREX1c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.3141C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.464C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
c.*3366C>T (n.*3366C>T)
n.1753C>T
c.3499C>T (n.3499C>T)
n.3855C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467202T>ACA352618475ATRIP,TREX1c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.3142T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.465T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
n.1754T>A
c.3500T>A (n.3500T>A)
n.3856T>A
3g.48467202T>CCA352618476ATRIP,TREX1c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.3142T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.465T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
n.1754T>C
c.3500T>C (n.3500T>C)
n.3856T>C
3g.48467202T>GCA352618477ATRIP,TREX1c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.3142T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.465T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*3367T>G (n.*3367T>G)
n.1754T>G
c.3500T>G (n.3500T>G)
n.3856T>G
3g.48467203A>CCA352618479ATRIP,TREX1c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.3143A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.466A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*3368A>C (n.*3368A>C)
n.1755A>C
c.3501A>C (n.3501A>C)
n.3857A>C
3g.48467203A>GCA352618480ATRIP,TREX1c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.3143A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.466A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*3368A>G (n.*3368A>G)
n.1755A>G
c.3501A>G (n.3501A>G)
n.3857A>G
 ClinVar
3g.48467203A>TCA352618482ATRIP,TREX1c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.3143A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.466A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*3368A>T (n.*3368A>T)
n.1755A>T
c.3501A>T (n.3501A>T)
n.3857A>T
3g.48467204C>ACA352618484ATRIP,TREX1c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.3144C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.467C>A
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
n.1756C>A
c.3502C>A (n.3502C>A)
n.3858C>A
3g.48467204C=CA1363031236ATRIP,TREX1c.*1650C= (n.*1650C=)
c.132C= (p.Tyr44=)
c.549C= (p.Tyr183=)
c.3144C=
c.519C= (p.Tyr173=)
n.467C=
c.714C= (p.Tyr238=)
c.*3369C= (n.*3369C=)
n.1756C=
c.3502C= (n.3502C=)
n.3858C=
3g.48467204C>GCA352618486ATRIP,TREX1c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.3144C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.467C>G
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
n.1756C>G
c.3502C>G (n.3502C>G)
n.3858C>G
3g.48467204C>TCA2376679ATRIP,TREX1c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
c.3144C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.467C>T
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
n.1756C>T
c.3502C>T (n.3502C>T)
n.3858C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467205A>CCA352618488ATRIP,TREX1c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.3145A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.468A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.*3370A>C (n.*3370A>C)
n.1757A>C
c.3503A>C (n.3503A>C)
n.3859A>C
 gnomAD v4
3g.48467205A>GCA352618489ATRIP,TREX1c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.3145A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.468A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.*3370A>G (n.*3370A>G)
n.1757A>G
c.3503A>G (n.3503A>G)
n.3859A>G
 gnomAD v4
3g.48467205A>TCA352618487ATRIP,TREX1c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.3145A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.468A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
n.1757A>T
c.3503A>T (n.3503A>T)
n.3859A>T
3g.48467205_48467216delinsACTCGCCTGTATCA1363031237ATRIP,TREX1c.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT (n.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT)
c.133_144delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr45=)
c.550_561delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr184=)
c.3145_3156delinsACTCGCCTGTAT
c.520_531delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr174=)
n.468_479delinsACTCGCCTGTAT
c.715_726delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr239=)
c.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT (n.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT)
n.1757_1768delinsACTCGCCTGTAT
c.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT (n.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT)
n.3859_3870delinsACTCGCCTGTAT
3g.48467206C>ACA352618491ATRIP,TREX1c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.3146C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.469C>A
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.*3371C>A (n.*3371C>A)
n.1758C>A
c.3504C>A (n.3504C>A)
n.3860C>A
3g.48467206C=CA1363031238ATRIP,TREX1c.*1652C= (n.*1652C=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.3146C=
c.521C= (p.Thr174=)
n.469C=
c.716C= (p.Thr239=)
c.*3371C= (n.*3371C=)
n.1758C=
c.3504C= (n.3504C=)
n.3860C=
3g.48467206C>GCA352618493ATRIP,TREX1c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.3146C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.469C>G
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.*3371C>G (n.*3371C>G)
n.1758C>G
c.3504C>G (n.3504C>G)
n.3860C>G
3g.48467206C>TCA352618494ATRIP,TREX1c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.3146C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.469C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
n.1758C>T
c.3504C>T (n.3504C>T)
n.3860C>T
 dbSNP COSMIC
3g.48467206_48467216delCA543045045ATRIP,TREX1c.*1652_*1662del (n.*1652_*1662del)
c.134_144del (p.Thr45ArgfsTer11)
c.551_561del (p.Thr184ArgfsTer11)
c.3146_3156del
c.521_531del (p.Thr174ArgfsTer11)
n.469_479del
c.716_726del (p.Thr239ArgfsTer11)
c.*3371_*3381del (n.*3371_*3381del)
n.1758_1768del
c.3504_3514del (n.3504_3514del)
n.3860_3870del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467207T>ACA433615913ATRIP,TREX1c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.135T>A (p.Thr45=)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.3147T>A
c.522T>A (p.Thr174=)
n.470T>A
c.717T>A (p.Thr239=)
c.*3372T>A (n.*3372T>A)
n.1759T>A
c.3505T>A (n.3505T>A)
n.3861T>A
3g.48467207T>CCA433615914ATRIP,TREX1c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.135T>C (p.Thr45=)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.3147T>C
c.522T>C (p.Thr174=)
n.470T>C
c.717T>C (p.Thr239=)
c.*3372T>C (n.*3372T>C)
n.1759T>C
c.3505T>C (n.3505T>C)
n.3861T>C
3g.48467207T>GCA433615916ATRIP,TREX1c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.135T>G (p.Thr45=)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.3147T>G
c.522T>G (p.Thr174=)
n.470T>G
c.717T>G (p.Thr239=)
c.*3372T>G (n.*3372T>G)
n.1759T>G
c.3505T>G (n.3505T>G)
n.3861T>G
3g.48467208C>ACA352618497ATRIP,TREX1c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.3148C>A
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.471C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.*3373C>A (n.*3373C>A)
n.1760C>A
c.3506C>A (n.3506C>A)
n.3862C>A
3g.48467208C=CA1363031239ATRIP,TREX1c.*1654C= (n.*1654C=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.3148C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.471C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.*3373C= (n.*3373C=)
n.1760C=
c.3506C= (n.3506C=)
n.3862C=
3g.48467208C>GCA352618499ATRIP,TREX1c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.3148C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.471C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*3373C>G (n.*3373C>G)
n.1760C>G
c.3506C>G (n.3506C>G)
n.3862C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467208C>TCA2376680ATRIP,TREX1c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.3148C>T
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.471C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.*3373C>T (n.*3373C>T)
n.1760C>T
c.3506C>T (n.3506C>T)
n.3862C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467209G>ACA2376682ATRIP,TREX1c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.3149G>A
c.524G>A (p.Arg175His)
n.472G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.*3374G>A (n.*3374G>A)
n.1761G>A
c.3507G>A (n.3507G>A)
n.3863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467209G>CCA352618503ATRIP,TREX1c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.3149G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.472G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*3374G>C (n.*3374G>C)
n.1761G>C
c.3507G>C (n.3507G>C)
n.3863G>C
 ClinVar
3g.48467209G=CA1363031240ATRIP,TREX1c.*1655G= (n.*1655G=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.3149G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.472G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.*3374G= (n.*3374G=)
n.1761G=
c.3507G= (n.3507G=)
n.3863G=
3g.48467209G>TCA2376681ATRIP,TREX1c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.3149G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.472G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*3374G>T (n.*3374G>T)
n.1761G>T
c.3507G>T (n.3507G>T)
n.3863G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467210C>ACA433615925ATRIP,TREX1c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.138C>A (p.Arg46=)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.3150C>A
c.525C>A (p.Arg175=)
n.473C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.*3375C>A (n.*3375C>A)
n.1762C>A
c.3508C>A (n.3508C>A)
n.3864C>A
3g.48467210C=CA1363031241ATRIP,TREX1c.*1656C= (n.*1656C=)
c.138C= (p.Arg46=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.3150C=
c.525C= (p.Arg175=)
n.473C=
c.720C= (p.Arg240=)
c.*3375C= (n.*3375C=)
n.1762C=
c.3508C= (n.3508C=)
n.3864C=
3g.48467210C>GCA433615926ATRIP,TREX1c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.138C>G (p.Arg46=)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.3150C>G
c.525C>G (p.Arg175=)
n.473C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.*3375C>G (n.*3375C>G)
n.1762C>G
c.3508C>G (n.3508C>G)
n.3864C>G
3g.48467210C>TCA2376683ATRIP,TREX1c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.138C>T (p.Arg46=)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.3150C>T
c.525C>T (p.Arg175=)
n.473C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.*3375C>T (n.*3375C>T)
n.1762C>T
c.3508C>T (n.3508C>T)
n.3864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467211C>ACA352618506ATRIP,TREX1c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.3151C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.474C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*3376C>A (n.*3376C>A)
n.1763C>A
c.3509C>A (n.3509C>A)
n.3865C>A
3g.48467211C=CA1363031242ATRIP,TREX1c.*1657C= (n.*1657C=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.3151C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.474C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.*3376C= (n.*3376C=)
n.1763C=
c.3509C= (n.3509C=)
n.3865C=
3g.48467211C>GCA352618509ATRIP,TREX1c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.3151C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.474C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
n.1763C>G
c.3509C>G (n.3509C>G)
n.3865C>G
3g.48467211C>TCA2376684ATRIP,TREX1c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.3151C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.474C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
n.1763C>T
c.3509C>T (n.3509C>T)
n.3865C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467212T>ACA352618515ATRIP,TREX1c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.3152T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.475T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*3377T>A (n.*3377T>A)
n.1764T>A
c.3510T>A (n.3510T>A)
n.3866T>A
3g.48467212T>CCA352618513ATRIP,TREX1c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.3152T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.475T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*3377T>C (n.*3377T>C)
n.1764T>C
c.3510T>C (n.3510T>C)
n.3866T>C
3g.48467212T>GCA352618511ATRIP,TREX1c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.3152T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.475T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*3377T>G (n.*3377T>G)
n.1764T>G
c.3510T>G (n.3510T>G)
n.3866T>G
3g.48467213G>ACA433615931ATRIP,TREX1c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.3153G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.476G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
n.1765G>A
c.3511G>A (n.3511G>A)
n.3867G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467213G>CCA433615932ATRIP,TREX1c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.3153G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.476G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
n.1765G>C
c.3511G>C (n.3511G>C)
n.3867G>C
 ClinVar
3g.48467213G>TCA433615933ATRIP,TREX1c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.3153G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.476G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
n.1765G>T
c.3511G>T (n.3511G>T)
n.3867G>T
3g.48467214T>ACA352618517ATRIP,TREX1c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.3154T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.477T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.*3379T>A (n.*3379T>A)
n.1766T>A
c.3512T>A (n.3512T>A)
n.3868T>A
3g.48467214T>CCA352618518ATRIP,TREX1c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.3154T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.477T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.*3379T>C (n.*3379T>C)
n.1766T>C
c.3512T>C (n.3512T>C)
n.3868T>C
3g.48467214T>GCA352618520ATRIP,TREX1c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.3154T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.477T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.*3379T>G (n.*3379T>G)
n.1766T>G
c.3512T>G (n.3512T>G)
n.3868T>G
3g.48467215A>CCA352618523ATRIP,TREX1c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.3155A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.478A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.*3380A>C (n.*3380A>C)
n.1767A>C
c.3513A>C (n.3513A>C)
n.3869A>C
3g.48467215A>GCA352618524ATRIP,TREX1c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.3155A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.478A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.*3380A>G (n.*3380A>G)
n.1767A>G
c.3513A>G (n.3513A>G)
n.3869A>G
 gnomAD v4
3g.48467215A>TCA352618525ATRIP,TREX1c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.3155A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.478A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.*3380A>T (n.*3380A>T)
n.1767A>T
c.3513A>T (n.3513A>T)
n.3869A>T
3g.48467216T>ACA352618528ATRIP,TREX1c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.3156T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.479T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.*3381T>A (n.*3381T>A)
n.1768T>A
c.3514T>A (n.3514T>A)
n.3870T>A
3g.48467216T>CCA433615937ATRIP,TREX1c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.3156T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.479T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.*3381T>C (n.*3381T>C)
n.1768T>C
c.3514T>C (n.3514T>C)
n.3870T>C
3g.48467216T>GCA352618527ATRIP,TREX1c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.3156T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.479T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.*3381T>G (n.*3381T>G)
n.1768T>G
c.3514T>G (n.3514T>G)
n.3870T>G
3g.48467217G>ACA352618529ATRIP,TREX1c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.3157G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.480G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.*3382G>A (n.*3382G>A)
n.1769G>A
c.3515G>A (n.3515G>A)
n.3871G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467217G>CCA352618531ATRIP,TREX1c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.3157G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.480G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.1769G>C
c.3515G>C (n.3515G>C)
n.3871G>C
3g.48467217G=CA1363031243ATRIP,TREX1c.*1663G= (n.*1663G=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.3157G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.480G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.*3382G= (n.*3382G=)
n.1769G=
c.3515G= (n.3515G=)
n.3871G=
3g.48467217G>TCA352618532ATRIP,TREX1c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.3157G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.480G>T
c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
n.1769G>T
c.3515G>T (n.3515G>T)
n.3871G>T
3g.48467217_48467218insACA543045046ATRIP,TREX1c.*1663_*1664insA (n.*1663_*1664insA)
c.145_146insA (p.Gly49GlufsTer11)
c.562_563insA (p.Gly188GlufsTer11)
c.3157_3158insA
c.532_533insA (p.Gly178GlufsTer11)
n.480_481insA
c.727_728insA (p.Gly243GlufsTer11)
c.*3382_*3383insA (n.*3382_*3383insA)
n.1769_1770insA
c.3515_3516insA (n.3515_3516insA)
n.3871_3872insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467218G>ACA352618533ATRIP,TREX1c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.3158G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.481G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.*3383G>A (n.*3383G>A)
n.1770G>A
c.3516G>A (n.3516G>A)
n.3872G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467218G>CCA352618535ATRIP,TREX1c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.3158G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.481G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*3383G>C (n.*3383G>C)
n.1770G>C
c.3516G>C (n.3516G>C)
n.3872G>C
3g.48467218G=CA1363031244ATRIP,TREX1c.*1664G= (n.*1664G=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.3158G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.481G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.*3383G= (n.*3383G=)
n.1770G=
c.3516G= (n.3516G=)
n.3872G=
3g.48467218G>TCA352618536ATRIP,TREX1c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.3158G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.481G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*3383G>T (n.*3383G>T)
n.1770G>T
c.3516G>T (n.3516G>T)
n.3872G>T
3g.48467219G>ACA433615942ATRIP,TREX1c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.147G>A (p.Gly49=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.3159G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
n.482G>A
c.729G>A (p.Gly243=)
c.*3384G>A (n.*3384G>A)
n.1771G>A
c.3517G>A (n.3517G>A)
n.3873G>A
3g.48467219G>CCA433615943ATRIP,TREX1c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.147G>C (p.Gly49=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.3159G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
n.482G>C
c.729G>C (p.Gly243=)
c.*3384G>C (n.*3384G>C)
n.1771G>C
c.3517G>C (n.3517G>C)
n.3873G>C
3g.48467219G>TCA433615944ATRIP,TREX1c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.3159G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
n.482G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
c.*3384G>T (n.*3384G>T)
n.1771G>T
c.3517G>T (n.3517G>T)
n.3873G>T
3g.48467220C>ACA352618538ATRIP,TREX1c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.3160C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.483C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.*3385C>A (n.*3385C>A)
n.1772C>A
c.3518C>A (n.3518C>A)
n.3874C>A
3g.48467220C=CA1363031245ATRIP,TREX1c.*1666C= (n.*1666C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.3160C=
c.535C= (p.Gln179=)
n.483C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.*3385C= (n.*3385C=)
n.1772C=
c.3518C= (n.3518C=)
n.3874C=
3g.48467220C>GCA352618542ATRIP,TREX1c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.3160C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.483C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.*3385C>G (n.*3385C>G)
n.1772C>G
c.3518C>G (n.3518C>G)
n.3874C>G
3g.48467220C>TCA352618540ATRIP,TREX1c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.3160C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.483C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.*3385C>T (n.*3385C>T)
n.1772C>T
c.3518C>T (n.3518C>T)
n.3874C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467221A>CCA352618543ATRIP,TREX1c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.3161A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.484A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.*3386A>C (n.*3386A>C)
n.1773A>C
c.3519A>C (n.3519A>C)
n.3875A>C
3g.48467221A>GCA352618545ATRIP,TREX1c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.3161A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.484A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.*3386A>G (n.*3386A>G)
n.1773A>G
c.3519A>G (n.3519A>G)
n.3875A>G
 gnomAD v4
3g.48467221A>TCA352618546ATRIP,TREX1c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.3161A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.484A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
n.1773A>T
c.3519A>T (n.3519A>T)
n.3875A>T
3g.48467222G>ACA433615948ATRIP,TREX1c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.3162G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.485G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
c.*3387G>A (n.*3387G>A)
n.1774G>A
c.3520G>A (n.3520G>A)
n.3876G>A
3g.48467222G>CCA352618548ATRIP,TREX1c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.3162G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.485G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
c.*3387G>C (n.*3387G>C)
n.1774G>C
c.3520G>C (n.3520G>C)
n.3876G>C
3g.48467222G>TCA352618550ATRIP,TREX1c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.3162G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.485G>T
c.732G>T (p.Gln244His)
c.*3387G>T (n.*3387G>T)
n.1774G>T
c.3520G>T (n.3520G>T)
n.3876G>T
3g.48467223T>ACA352618552ATRIP,TREX1c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.3163T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.486T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*3388T>A (n.*3388T>A)
n.1775T>A
c.3521T>A (n.3521T>A)
n.3877T>A
3g.48467223T>CCA352618553ATRIP,TREX1c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.3163T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.486T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
n.1775T>C
c.3521T>C (n.3521T>C)
n.3877T>C
3g.48467223T>GCA352618555ATRIP,TREX1c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.3163T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.486T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*3388T>G (n.*3388T>G)
n.1775T>G
c.3521T>G (n.3521T>G)
n.3877T>G
3g.48467224C>ACA352618558ATRIP,TREX1c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.3164C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.487C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
n.1776C>A
c.3522C>A (n.3522C>A)
n.3878C>A
3g.48467224C=CA1363031246ATRIP,TREX1c.*1670C= (n.*1670C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.569C= (p.Ser190=)
c.3164C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.487C=
c.734C= (p.Ser245=)
c.*3389C= (n.*3389C=)
n.1776C=
c.3522C= (n.3522C=)
n.3878C=
3g.48467224C>GCA352618560ATRIP,TREX1c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.3164C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.487C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.*3389C>G (n.*3389C>G)
n.1776C>G
c.3522C>G (n.3522C>G)
n.3878C>G
3g.48467224C>TCA352618562ATRIP,TREX1c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.3164C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.487C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.*3389C>T (n.*3389C>T)
n.1776C>T
c.3522C>T (n.3522C>T)
n.3878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467225C>ACA433615955ATRIP,TREX1c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.153C>A (p.Ser51=)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.3165C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.488C>A
c.735C>A (p.Ser245=)
c.*3390C>A (n.*3390C>A)
n.1777C>A
c.3523C>A (n.3523C>A)
n.3879C>A
3g.48467225C=CA1363031247ATRIP,TREX1c.*1671C= (n.*1671C=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.3165C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.488C=
c.735C= (p.Ser245=)
c.*3390C= (n.*3390C=)
n.1777C=
c.3523C= (n.3523C=)
n.3879C=
3g.48467225C>GCA433615956ATRIP,TREX1c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.153C>G (p.Ser51=)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.3165C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.488C>G
c.735C>G (p.Ser245=)
c.*3390C>G (n.*3390C>G)
n.1777C>G
c.3523C>G (n.3523C>G)
n.3879C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467225C>TCA433615957ATRIP,TREX1c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.3165C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.488C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
c.*3390C>T (n.*3390C>T)
n.1777C>T
c.3523C>T (n.3523C>T)
n.3879C>T
 gnomAD v4
3g.48467226C>ACA352618567ATRIP,TREX1c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.3166C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.489C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*3391C>A (n.*3391C>A)
n.1778C>A
c.3524C>A (n.3524C>A)
n.3880C>A
3g.48467226C=CA1363031248ATRIP,TREX1c.*1672C= (n.*1672C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.3166C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.489C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.*3391C= (n.*3391C=)
n.1778C=
c.3524C= (n.3524C=)
n.3880C=
3g.48467226C>GCA352618565ATRIP,TREX1c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.3166C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.489C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*3391C>G (n.*3391C>G)
n.1778C>G
c.3524C>G (n.3524C>G)
n.3880C>G
3g.48467226C>TCA2376685ATRIP,TREX1c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.3166C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.489C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*3391C>T (n.*3391C>T)
n.1778C>T
c.3524C>T (n.3524C>T)
n.3880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467227C>ACA352618568ATRIP,TREX1c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.3167C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.490C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.*3392C>A (n.*3392C>A)
n.1779C>A
c.3525C>A (n.3525C>A)
n.3881C>A
3g.48467227C>GCA352618571ATRIP,TREX1c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.3167C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.490C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*3392C>G (n.*3392C>G)
n.1779C>G
c.3525C>G (n.3525C>G)
n.3881C>G
3g.48467227C>TCA352618569ATRIP,TREX1c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.3167C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.490C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*3392C>T (n.*3392C>T)
n.1779C>T
c.3525C>T (n.3525C>T)
n.3881C>T
3g.48467228T>ACA433615965ATRIP,TREX1c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.573T>A (p.Pro191=)
c.3168T>A
c.543T>A (p.Pro181=)
n.491T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
c.*3393T>A (n.*3393T>A)
n.1780T>A
c.3526T>A (n.3526T>A)
n.3882T>A
3g.48467228T>CCA433615966ATRIP,TREX1c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.573T>C (p.Pro191=)
c.3168T>C
c.543T>C (p.Pro181=)
n.491T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
c.*3393T>C (n.*3393T>C)
n.1780T>C
c.3526T>C (n.3526T>C)
n.3882T>C
3g.48467228T>GCA433615967ATRIP,TREX1c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.573T>G (p.Pro191=)
c.3168T>G
c.543T>G (p.Pro181=)
n.491T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
c.*3393T>G (n.*3393T>G)
n.1780T>G
c.3526T>G (n.3526T>G)
n.3882T>G
3g.48467229C>ACA352618573ATRIP,TREX1c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.3169C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.492C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*3394C>A (n.*3394C>A)
n.1781C>A
c.3527C>A (n.3527C>A)
n.3883C>A
3g.48467229C=CA1363031249ATRIP,TREX1c.*1675C= (n.*1675C=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.574C= (p.Pro192=)
c.3169C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.492C=
c.739C= (p.Pro247=)
c.*3394C= (n.*3394C=)
n.1781C=
c.3527C= (n.3527C=)
n.3883C=
3g.48467229C>GCA352618575ATRIP,TREX1c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.3169C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.492C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*3394C>G (n.*3394C>G)
n.1781C>G
c.3527C>G (n.3527C>G)
n.3883C>G
3g.48467229C>TCA2376686ATRIP,TREX1c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.3169C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.492C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
n.1781C>T
c.3527C>T (n.3527C>T)
n.3883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467230C>ACA352618578ATRIP,TREX1c.*1676C>A (n.*1676C>A)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.3170C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.493C>A
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.*3395C>A (n.*3395C>A)
n.1782C>A
c.3528C>A (n.3528C>A)
n.3884C>A
3g.48467230C>GCA352618579ATRIP,TREX1c.*1676C>G (n.*1676C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.3170C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.493C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*3395C>G (n.*3395C>G)
n.1782C>G
c.3528C>G (n.3528C>G)
n.3884C>G
3g.48467230C>TCA352618580ATRIP,TREX1c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.3170C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.493C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*3395C>T (n.*3395C>T)
n.1782C>T
c.3528C>T (n.3528C>T)
n.3884C>T
 gnomAD v4
3g.48467231A>CCA433615978ATRIP,TREX1c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.576A>C (p.Pro192=)
c.3171A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
n.494A>C
c.741A>C (p.Pro247=)
c.*3396A>C (n.*3396A>C)
n.1783A>C
c.3529A>C (n.3529A>C)
n.3885A>C
3g.48467231A>GCA433615979ATRIP,TREX1c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.576A>G (p.Pro192=)
c.3171A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
n.494A>G
c.741A>G (p.Pro247=)
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
n.1783A>G
c.3529A>G (n.3529A>G)
n.3885A>G
3g.48467231A>TCA433615980ATRIP,TREX1c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.576A>T (p.Pro192=)
c.3171A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
n.494A>T
c.741A>T (p.Pro247=)
c.*3396A>T (n.*3396A>T)
n.1783A>T
c.3529A>T (n.3529A>T)
n.3885A>T
3g.48467232G>ACA352618581ATRIP,TREX1c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.3172G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.495G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
n.1784G>A
c.3530G>A (n.3530G>A)
n.3886G>A
3g.48467232G>CCA352618583ATRIP,TREX1c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.3172G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.495G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
n.1784G>C
c.3530G>C (n.3530G>C)
n.3886G>C
3g.48467232G>TCA352618585ATRIP,TREX1c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.3172G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.495G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
n.1784G>T
c.3530G>T (n.3530G>T)
n.3886G>T
3g.48467233A=CA1363031250ATRIP,TREX1c.*1679A= (n.*1679A=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.3173A=
c.548A= (p.Asp183=)
n.496A=
c.743A= (p.Asp248=)
c.*3398A= (n.*3398A=)
n.1785A=
c.3531A= (n.3531A=)
n.3887A=
3g.48467233A>CCA352618587ATRIP,TREX1c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.3173A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.496A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.*3398A>C (n.*3398A>C)
n.1785A>C
c.3531A>C (n.3531A>C)
n.3887A>C
3g.48467233A>GCA352618588ATRIP,TREX1c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.3173A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.496A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
n.1785A>G
c.3531A>G (n.3531A>G)
n.3887A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467233A>TCA352618589ATRIP,TREX1c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.3173A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.496A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.*3398A>T (n.*3398A>T)
n.1785A>T
c.3531A>T (n.3531A>T)
n.3887A>T
3g.48467234C>ACA352618593ATRIP,TREX1c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.3174C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.497C>A
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.*3399C>A (n.*3399C>A)
n.1786C>A
c.3532C>A (n.3532C>A)
n.3888C>A
3g.48467234C=CA1363031251ATRIP,TREX1c.*1680C= (n.*1680C=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.3174C=
c.549C= (p.Asp183=)
n.497C=
c.744C= (p.Asp248=)
c.*3399C= (n.*3399C=)
n.1786C=
c.3532C= (n.3532C=)
n.3888C=
3g.48467234C>GCA352618592ATRIP,TREX1c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.3174C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.497C>G
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.*3399C>G (n.*3399C>G)
n.1786C>G
c.3532C>G (n.3532C>G)
n.3888C>G
3g.48467234C>TCA433615987ATRIP,TREX1c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.3174C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.497C>T
c.744C>T (p.Asp248=)
c.*3399C>T (n.*3399C>T)
n.1786C>T
c.3532C>T (n.3532C>T)
n.3888C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467235T>ACA352618595ATRIP,TREX1c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.3175T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.498T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
n.1787T>A
c.3533T>A (n.3533T>A)
n.3889T>A
3g.48467235T>CCA352618597ATRIP,TREX1c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.3175T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.498T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
n.1787T>C
c.3533T>C (n.3533T>C)
n.3889T>C
3g.48467235T>GCA352618599ATRIP,TREX1c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.3175T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.498T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*3400T>G (n.*3400T>G)
n.1787T>G
c.3533T>G (n.3533T>G)
n.3889T>G
3g.48467235_48467236delinsTCCA1363031252ATRIP,TREX1c.*1681_*1682delinsTC (n.*1681_*1682delinsTC)
c.163_164delinsTC (p.Ser55=)
c.580_581delinsTC (p.Ser194=)
c.3175_3176delinsTC
c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
n.498_499delinsTC
c.745_746delinsTC (p.Ser249=)
c.*3400_*3401delinsTC (n.*3400_*3401delinsTC)
n.1787_1788delinsTC
c.3533_3534delinsTC (n.3533_3534delinsTC)
n.3889_3890delinsTC
3g.48467236delCA915942474ATRIP,TREX1c.*1682del (n.*1682del)
c.164del (p.Ser55CysfsTer?)
c.581del (p.Ser194CysfsTer?)
c.3176del
c.551del (p.Ser184CysfsTer?)
n.499del
c.746del (p.Ser249CysfsTer?)
c.*3401del (n.*3401del)
n.1788del
c.3534del (n.3534del)
n.3890del
 ClinVar dbSNP
3g.48467236C>ACA352618601ATRIP,TREX1c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.3176C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
n.499C>A
c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.*3401C>A (n.*3401C>A)
n.1788C>A
c.3534C>A (n.3534C>A)
n.3890C>A
3g.48467236C=CA1363031253ATRIP,TREX1c.*1682C= (n.*1682C=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.3176C=
c.551C= (p.Ser184=)
n.499C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.*3401C= (n.*3401C=)
n.1788C=
c.3534C= (n.3534C=)
n.3890C=
3g.48467236C>GCA352618603ATRIP,TREX1c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.164C>G (p.Ser55Trp)
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.3176C>G
c.551C>G (p.Ser184Trp)
n.499C>G
c.746C>G (p.Ser249Trp)
c.*3401C>G (n.*3401C>G)
n.1788C>G
c.3534C>G (n.3534C>G)
n.3890C>G
3g.48467236C>TCA2376687ATRIP,TREX1c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.3176C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
n.499C>T
c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.*3401C>T (n.*3401C>T)
n.1788C>T
c.3534C>T (n.3534C>T)
n.3890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467237G>ACA2376688ATRIP,TREX1c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.165G>A (p.Ser55=)
c.582G>A (p.Ser194=)
c.3177G>A
c.552G>A (p.Ser184=)
n.500G>A
c.747G>A (p.Ser249=)
c.*3402G>A (n.*3402G>A)
n.1789G>A
c.3535G>A (n.3535G>A)
n.3891G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467237G>CCA433615991ATRIP,TREX1c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.165G>C (p.Ser55=)
c.582G>C (p.Ser194=)
c.3177G>C
c.552G>C (p.Ser184=)
n.500G>C
c.747G>C (p.Ser249=)
c.*3402G>C (n.*3402G>C)
n.1789G>C
c.3535G>C (n.3535G>C)
n.3891G>C
3g.48467237G=CA1363031254ATRIP,TREX1c.*1683G= (n.*1683G=)
c.165G= (p.Ser55=)
c.582G= (p.Ser194=)
c.3177G=
c.552G= (p.Ser184=)
n.500G=
c.747G= (p.Ser249=)
c.*3402G= (n.*3402G=)
n.1789G=
c.3535G= (n.3535G=)
n.3891G=
3g.48467237G>TCA433615992ATRIP,TREX1c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.165G>T (p.Ser55=)
c.582G>T (p.Ser194=)
c.3177G>T
c.552G>T (p.Ser184=)
n.500G>T
c.747G>T (p.Ser249=)
c.*3402G>T (n.*3402G>T)
n.1789G>T
c.3535G>T (n.3535G>T)
n.3891G>T
3g.48467238C>ACA352618611ATRIP,TREX1c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.166C>A (p.His56Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.3178C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
n.501C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
c.*3403C>A (n.*3403C>A)
n.1790C>A
c.3536C>A (n.3536C>A)
n.3892C>A
3g.48467238C>GCA352618608ATRIP,TREX1c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.166C>G (p.His56Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.3178C>G
c.553C>G (p.His185Asp)
n.501C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
c.*3403C>G (n.*3403C>G)
n.1790C>G
c.3536C>G (n.3536C>G)
n.3892C>G
3g.48467238C>TCA352618609ATRIP,TREX1c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.3178C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
n.501C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.*3403C>T (n.*3403C>T)
n.1790C>T
c.3536C>T (n.3536C>T)
n.3892C>T
3g.48467239A>CCA352618613ATRIP,TREX1c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.3179A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
n.502A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
c.*3404A>C (n.*3404A>C)
n.1791A>C
c.3537A>C (n.3537A>C)
n.3893A>C
3g.48467239A>GCA352618615ATRIP,TREX1c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.3179A>G
c.554A>G (p.His185Arg)
n.502A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
c.*3404A>G (n.*3404A>G)
n.1791A>G
c.3537A>G (n.3537A>G)
n.3893A>G
3g.48467239A>TCA352618616ATRIP,TREX1c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.167A>T (p.His56Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.3179A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
n.502A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
c.*3404A>T (n.*3404A>T)
n.1791A>T
c.3537A>T (n.3537A>T)
n.3893A>T
3g.48467240C>ACA352618619ATRIP,TREX1c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.168C>A (p.His56Gln)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.3180C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
n.503C>A
c.750C>A (p.His250Gln)
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
n.1792C>A
c.3538C>A (n.3538C>A)
n.3894C>A
3g.48467240C>GCA352618620ATRIP,TREX1c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.168C>G (p.His56Gln)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.3180C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
n.503C>G
c.750C>G (p.His250Gln)
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
n.1792C>G
c.3538C>G (n.3538C>G)
n.3894C>G
3g.48467240C>TCA433615997ATRIP,TREX1c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.168C>T (p.His56=)
c.585C>T (p.His195=)
c.3180C>T
c.555C>T (p.His185=)
n.503C>T
c.750C>T (p.His250=)
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
n.1792C>T
c.3538C>T (n.3538C>T)
n.3894C>T
 gnomAD v4
3g.48467241A=CA1363031255ATRIP,TREX1c.*1687A= (n.*1687A=)
c.169A= (p.Thr57=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.3181A=
c.556A= (p.Thr186=)
n.504A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.*3406A= (n.*3406A=)
n.1793A=
c.3539A= (n.3539A=)
n.3895A=
3g.48467241A>CCA352618622ATRIP,TREX1c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.3181A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.504A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.*3406A>C (n.*3406A>C)
n.1793A>C
c.3539A>C (n.3539A>C)
n.3895A>C
3g.48467241A>GCA352618624ATRIP,TREX1c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.3181A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.504A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.*3406A>G (n.*3406A>G)
n.1793A>G
c.3539A>G (n.3539A>G)
n.3895A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467241A>TCA352618623ATRIP,TREX1c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.3181A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.504A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.*3406A>T (n.*3406A>T)
n.1793A>T
c.3539A>T (n.3539A>T)
n.3895A>T
3g.48467242C>ACA352618626ATRIP,TREX1c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.3182C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.505C>A
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
n.1794C>A
c.3540C>A (n.3540C>A)
n.3896C>A
3g.48467242C=CA1363031256ATRIP,TREX1c.*1688C= (n.*1688C=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.3182C=
c.557C= (p.Thr186=)
n.505C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.*3407C= (n.*3407C=)
n.1794C=
c.3540C= (n.3540C=)
n.3896C=
3g.48467242C>GCA352618628ATRIP,TREX1c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.3182C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.505C>G
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.*3407C>G (n.*3407C>G)
n.1794C>G
c.3540C>G (n.3540C>G)
n.3896C>G
 gnomAD v4
3g.48467242C>TCA2376689ATRIP,TREX1c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.170C>T (p.Thr57Met)
c.587C>T (p.Thr196Met)
c.3182C>T
c.557C>T (p.Thr186Met)
n.505C>T
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.*3407C>T (n.*3407C>T)
n.1794C>T
c.3540C>T (n.3540C>T)
n.3896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467243G>ACA2376690ATRIP,TREX1c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.171G>A (p.Thr57=)
c.588G>A (p.Thr196=)
c.3183G>A
c.558G>A (p.Thr186=)
n.506G>A
c.753G>A (p.Thr251=)
c.*3408G>A (n.*3408G>A)
n.1795G>A
c.3541G>A (n.3541G>A)
n.3897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467243G>CCA433616002ATRIP,TREX1c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.171G>C (p.Thr57=)
c.588G>C (p.Thr196=)
c.3183G>C
c.558G>C (p.Thr186=)
n.506G>C
c.753G>C (p.Thr251=)
c.*3408G>C (n.*3408G>C)
n.1795G>C
c.3541G>C (n.3541G>C)
n.3897G>C
3g.48467243G=CA1363031257ATRIP,TREX1c.*1689G= (n.*1689G=)
c.171G= (p.Thr57=)
c.588G= (p.Thr196=)
c.3183G=
c.558G= (p.Thr186=)
n.506G=
c.753G= (p.Thr251=)
c.*3408G= (n.*3408G=)
n.1795G=
c.3541G= (n.3541G=)
n.3897G=
3g.48467243G>TCA433616003ATRIP,TREX1c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.171G>T (p.Thr57=)
c.588G>T (p.Thr196=)
c.3183G>T
c.558G>T (p.Thr186=)
n.506G>T
c.753G>T (p.Thr251=)
c.*3408G>T (n.*3408G>T)
n.1795G>T
c.3541G>T (n.3541G>T)
n.3897G>T
3g.48467244G>ACA352618632ATRIP,TREX1c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.3184G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.507G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.*3409G>A (n.*3409G>A)
n.1796G>A
c.3542G>A (n.3542G>A)
n.3898G>A
 ClinVar
3g.48467244G>CCA352618633ATRIP,TREX1c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.3184G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.507G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.*3409G>C (n.*3409G>C)
n.1796G>C
c.3542G>C (n.3542G>C)
n.3898G>C
3g.48467244G>TCA352618635ATRIP,TREX1c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.3184G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.507G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*3409G>T (n.*3409G>T)
n.1796G>T
c.3542G>T (n.3542G>T)
n.3898G>T
3g.48467245C>ACA352618637ATRIP,TREX1c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.3185C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.508C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
n.1797C>A
c.3543C>A (n.3543C>A)
n.3899C>A
3g.48467245C=CA1363031258ATRIP,TREX1c.*1691C= (n.*1691C=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.3185C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.508C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.*3410C= (n.*3410C=)
n.1797C=
c.3543C= (n.3543C=)
n.3899C=
3g.48467245C>GCA352618639ATRIP,TREX1c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.3185C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.508C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*3410C>G (n.*3410C>G)
n.1797C>G
c.3543C>G (n.3543C>G)
n.3899C>G
3g.48467245C>TCA2376691ATRIP,TREX1c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.3185C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.508C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*3410C>T (n.*3410C>T)
n.1797C>T
c.3543C>T (n.3543C>T)
n.3899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467246T>ACA433616005ATRIP,TREX1c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.591T>A (p.Ala197=)
c.3186T>A
c.561T>A (p.Ala187=)
n.509T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
c.*3411T>A (n.*3411T>A)
n.1798T>A
c.3544T>A (n.3544T>A)
n.3900T>A
3g.48467246T>CCA433616006ATRIP,TREX1c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.591T>C (p.Ala197=)
c.3186T>C
c.561T>C (p.Ala187=)
n.509T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.*3411T>C (n.*3411T>C)
n.1798T>C
c.3544T>C (n.3544T>C)
n.3900T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467246T>GCA433616008ATRIP,TREX1c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.591T>G (p.Ala197=)
c.3186T>G
c.561T>G (p.Ala187=)
n.509T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.*3411T>G (n.*3411T>G)
n.1798T>G
c.3544T>G (n.3544T>G)
n.3900T>G
3g.48467246T=CA1363031259ATRIP,TREX1c.*1692T= (n.*1692T=)
c.174T= (p.Ala58=)
c.591T= (p.Ala197=)
c.3186T=
c.561T= (p.Ala187=)
n.509T=
c.756T= (p.Ala252=)
c.*3411T= (n.*3411T=)
n.1798T=
c.3544T= (n.3544T=)
n.3900T=
3g.48467247G>ACA352618640ATRIP,TREX1c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.3187G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.510G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*3412G>A (n.*3412G>A)
n.1799G>A
c.3545G>A (n.3545G>A)
n.3901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467247G>CCA352618641ATRIP,TREX1c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.3187G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.510G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*3412G>C (n.*3412G>C)
n.1799G>C
c.3545G>C (n.3545G>C)
n.3901G>C
3g.48467247G=CA1363031260ATRIP,TREX1c.*1693G= (n.*1693G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.3187G=
c.562G= (p.Glu188=)
n.510G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.*3412G= (n.*3412G=)
n.1799G=
c.3545G= (n.3545G=)
n.3901G=
3g.48467247G>TCA352618643ATRIP,TREX1c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.3187G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.510G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*3412G>T (n.*3412G>T)
n.1799G>T
c.3545G>T (n.3545G>T)
n.3901G>T
3g.48467248A>CCA352618648ATRIP,TREX1c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.3188A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.511A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*3413A>C (n.*3413A>C)
n.1800A>C
c.3546A>C (n.3546A>C)
n.3902A>C
3g.48467248A>GCA352618644ATRIP,TREX1c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.3188A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.511A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*3413A>G (n.*3413A>G)
n.1800A>G
c.3546A>G (n.3546A>G)
n.3902A>G
3g.48467248A>TCA352618646ATRIP,TREX1c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.3188A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.511A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.*3413A>T (n.*3413A>T)
n.1800A>T
c.3546A>T (n.3546A>T)
n.3902A>T
3g.48467249G>ACA433616015ATRIP,TREX1c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.3189G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
n.512G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.*3414G>A (n.*3414G>A)
n.1801G>A
c.3547G>A (n.3547G>A)
n.3903G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467249G>CCA352618650ATRIP,TREX1c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.3189G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.512G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*3414G>C (n.*3414G>C)
n.1801G>C
c.3547G>C (n.3547G>C)
n.3903G>C
3g.48467249G=CA1363031261ATRIP,TREX1c.*1695G= (n.*1695G=)
c.177G= (p.Glu59=)
c.594G= (p.Glu198=)
c.3189G=
c.564G= (p.Glu188=)
n.512G=
c.759G= (p.Glu253=)
c.*3414G= (n.*3414G=)
n.1801G=
c.3547G= (n.3547G=)
n.3903G=
3g.48467249G>TCA352618651ATRIP,TREX1c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.3189G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.512G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*3414G>T (n.*3414G>T)
n.1801G>T
c.3547G>T (n.3547G>T)
n.3903G>T
3g.48467250G>ACA352618652ATRIP,TREX1c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.3190G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.513G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.*3415G>A (n.*3415G>A)
n.1802G>A
c.3548G>A (n.3548G>A)
n.3904G>A
 gnomAD v4
3g.48467250G>CCA352618654ATRIP,TREX1c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.3190G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.513G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.*3415G>C (n.*3415G>C)
n.1802G>C
c.3548G>C (n.3548G>C)
n.3904G>C
3g.48467250G>TCA352618656ATRIP,TREX1c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.3190G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.513G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.*3415G>T (n.*3415G>T)
n.1802G>T
c.3548G>T (n.3548G>T)
n.3904G>T
3g.48467251G>ACA352618658ATRIP,TREX1c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.3191G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.514G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.*3416G>A (n.*3416G>A)
n.1803G>A
c.3549G>A (n.3549G>A)
n.3905G>A
3g.48467251G>CCA352618659ATRIP,TREX1c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.3191G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.514G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.*3416G>C (n.*3416G>C)
n.1803G>C
c.3549G>C (n.3549G>C)
n.3905G>C
3g.48467251G=CA1363031262ATRIP,TREX1c.*1697G= (n.*1697G=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.3191G=
c.566G= (p.Gly189=)
n.514G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.*3416G= (n.*3416G=)
n.1803G=
c.3549G= (n.3549G=)
n.3905G=
3g.48467251G>TCA352618661ATRIP,TREX1c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.3191G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.514G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.*3416G>T (n.*3416G>T)
n.1803G>T
c.3549G>T (n.3549G>T)
n.3905G>T
3g.48467252T>ACA433616026ATRIP,TREX1c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.180T>A (p.Gly60=)
c.597T>A (p.Gly199=)
c.3192T>A
c.567T>A (p.Gly189=)
n.515T>A
c.762T>A (p.Gly254=)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
n.1804T>A
c.3550T>A (n.3550T>A)
n.3906T>A
3g.48467252T>CCA433616025ATRIP,TREX1c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.180T>C (p.Gly60=)
c.597T>C (p.Gly199=)
c.3192T>C
c.567T>C (p.Gly189=)
n.515T>C
c.762T>C (p.Gly254=)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
n.1804T>C
c.3550T>C (n.3550T>C)
n.3906T>C
3g.48467252T>GCA433616024ATRIP,TREX1c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.180T>G (p.Gly60=)
c.597T>G (p.Gly199=)
c.3192T>G
c.567T>G (p.Gly189=)
n.515T>G
c.762T>G (p.Gly254=)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
n.1804T>G
c.3550T>G (n.3550T>G)
n.3906T>G
 dbSNP
3g.48467252T=CA1363031263ATRIP,TREX1c.*1698T= (n.*1698T=)
c.180T= (p.Gly60=)
c.597T= (p.Gly199=)
c.3192T=
c.567T= (p.Gly189=)
n.515T=
c.762T= (p.Gly254=)
c.*3417T= (n.*3417T=)
n.1804T=
c.3550T= (n.3550T=)
n.3906T=
3g.48467254_48467256dupCA340201ATRIP,TREX1c.*1700_*1702dup (n.*1700_*1702dup)
c.182_184dup (p.Asp61_Val62insAsp)
c.599_601dup (p.Asp200_Val201insAsp)
c.3194_3196dup
c.569_571dup (p.Asp190_Val191insAsp)
n.517_519dup
c.764_766dup (p.Asp255_Val256insAsp)
c.*3419_*3421dup (n.*3419_*3421dup)
n.1806_1808dup
c.3552_3554dup (n.3552_3554dup)
n.3908_3910dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467253G>ACA116675ATRIP,TREX1c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.3193G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.516G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
n.1805G>A
c.3551G>A (n.3551G>A)
n.3907G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467253G>CCA352618669ATRIP,TREX1c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.3193G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.516G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
n.1805G>C
c.3551G>C (n.3551G>C)
n.3907G>C
3g.48467253G=CA1363031264ATRIP,TREX1c.*1699G= (n.*1699G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.598G= (p.Asp200=)
c.3193G=
c.568G= (p.Asp190=)
n.516G=
c.763G= (p.Asp255=)
c.*3418G= (n.*3418G=)
n.1805G=
c.3551G= (n.3551G=)
n.3907G=
3g.48467253G>TCA73933077ATRIP,TREX1c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.3193G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.516G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
n.1805G>T
c.3551G>T (n.3551G>T)
n.3907G>T
 dbSNP
3g.48467254A>CCA352618675ATRIP,TREX1c.*1700A>C (n.*1700A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.3194A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.517A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
n.1806A>C
c.3552A>C (n.3552A>C)
n.3908A>C
3g.48467254A>GCA352618671ATRIP,TREX1c.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.3194A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.517A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
n.1806A>G
c.3552A>G (n.3552A>G)
n.3908A>G
3g.48467254A>TCA352618673ATRIP,TREX1c.*1700A>T (n.*1700A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.3194A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.517A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
n.1806A>T
c.3552A>T (n.3552A>T)
n.3908A>T
3g.48467254_48467255dupCA907742364ATRIP,TREX1c.*1700_*1701dup (n.*1700_*1701dup)
c.182_183dup (p.Val62MetfsTer?)
c.599_600dup (p.Val201MetfsTer?)
c.3194_3195dup
c.569_570dup (p.Val191MetfsTer?)
n.517_518dup
c.764_765dup (p.Val256MetfsTer?)
c.*3419_*3420dup (n.*3419_*3420dup)
n.1806_1807dup
c.3552_3553dup (n.3552_3553dup)
n.3908_3909dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467254_48467257dupCA2580070082ATRIP,TREX1c.*1700_*1703dup (n.*1700_*1703dup)
c.182_185dup (p.Leu63CysfsTer?)
c.599_602dup (p.Leu202CysfsTer?)
c.3194_3197dup
c.569_572dup (p.Leu192CysfsTer?)
n.517_520dup
c.764_767dup (p.Leu257CysfsTer?)
c.*3419_*3422dup (n.*3419_*3422dup)
n.1806_1809dup
c.3552_3555dup (n.3552_3555dup)
n.3908_3911dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467255T>ACA352618678ATRIP,TREX1c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
c.3195T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.518T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.*3420T>A (n.*3420T>A)
n.1807T>A
c.3553T>A (n.3553T>A)
n.3909T>A
3g.48467255T>CCA433616029ATRIP,TREX1c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.600T>C (p.Asp200=)
c.3195T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.518T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
n.1807T>C
c.3553T>C (n.3553T>C)
n.3909T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467255T>GCA352618677ATRIP,TREX1c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
c.3195T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.518T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.*3420T>G (n.*3420T>G)
n.1807T>G
c.3553T>G (n.3553T>G)
n.3909T>G
3g.48467256G>ACA352618684ATRIP,TREX1c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.3196G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.519G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.*3421G>A (n.*3421G>A)
n.1808G>A
c.3554G>A (n.3554G>A)
n.3910G>A
3g.48467256G>CCA352618681ATRIP,TREX1c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.3196G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.519G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.*3421G>C (n.*3421G>C)
n.1808G>C
c.3554G>C (n.3554G>C)
n.3910G>C
3g.48467256G>TCA352618682ATRIP,TREX1c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.3196G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.519G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
n.1808G>T
c.3554G>T (n.3554G>T)
n.3910G>T
3g.48467257T>ACA340203ATRIP,TREX1c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.3197T>A
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.520T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.*3422T>A (n.*3422T>A)
n.1809T>A
c.3555T>A (n.3555T>A)
n.3911T>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467257T>CCA352618686ATRIP,TREX1c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.3197T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.520T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.*3422T>C (n.*3422T>C)
n.1809T>C
c.3555T>C (n.3555T>C)
n.3911T>C
3g.48467257T>GCA352618687ATRIP,TREX1c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.3197T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.520T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.*3422T>G (n.*3422T>G)
n.1809T>G
c.3555T>G (n.3555T>G)
n.3911T>G
3g.48467257T=CA1363031265ATRIP,TREX1c.*1703T= (n.*1703T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.602T= (p.Val201=)
c.3197T=
c.572T= (p.Val191=)
n.520T=
c.767T= (p.Val256=)
c.*3422T= (n.*3422T=)
n.1809T=
c.3555T= (n.3555T=)
n.3911T=
3g.48467258C>ACA433616038ATRIP,TREX1c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
c.603C>A (p.Val201=)
c.3198C>A
c.573C>A (p.Val191=)
n.521C>A
c.768C>A (p.Val256=)
c.*3423C>A (n.*3423C>A)
n.1810C>A
c.3556C>A (n.3556C>A)
n.3912C>A
3g.48467258C>GCA433616039ATRIP,TREX1c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
c.603C>G (p.Val201=)
c.3198C>G
c.573C>G (p.Val191=)
n.521C>G
c.768C>G (p.Val256=)
c.*3423C>G (n.*3423C>G)
n.1810C>G
c.3556C>G (n.3556C>G)
n.3912C>G
3g.48467258C>TCA433616040ATRIP,TREX1c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
c.603C>T (p.Val201=)
c.3198C>T
c.573C>T (p.Val191=)
n.521C>T
c.768C>T (p.Val256=)
c.*3423C>T (n.*3423C>T)
n.1810C>T
c.3556C>T (n.3556C>T)
n.3912C>T
3g.48467259C>ACA352618689ATRIP,TREX1c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.3199C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.522C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.*3424C>A (n.*3424C>A)
n.1811C>A
c.3557C>A (n.3557C>A)
n.3913C>A
3g.48467259C>GCA352618690ATRIP,TREX1c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.3199C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.522C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*3424C>G (n.*3424C>G)
n.1811C>G
c.3557C>G (n.3557C>G)
n.3913C>G
3g.48467259C>TCA433616044ATRIP,TREX1c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.3199C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
n.522C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.*3424C>T (n.*3424C>T)
n.1811C>T
c.3557C>T (n.3557C>T)
n.3913C>T
3g.48467260T>ACA352618691ATRIP,TREX1c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.3200T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.523T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.*3425T>A (n.*3425T>A)
n.1812T>A
c.3558T>A (n.3558T>A)
n.3914T>A
3g.48467260T>CCA352618693ATRIP,TREX1c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.3200T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.523T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
n.1812T>C
c.3558T>C (n.3558T>C)
n.3914T>C
3g.48467260T>GCA2376692ATRIP,TREX1c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.3200T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.523T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
n.1812T>G
c.3558T>G (n.3558T>G)
n.3914T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467260T=CA1363031266ATRIP,TREX1c.*1706T= (n.*1706T=)
c.188T= (p.Leu63=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.3200T=
c.575T= (p.Leu192=)
n.523T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.*3425T= (n.*3425T=)
n.1812T=
c.3558T= (n.3558T=)
n.3914T=
3g.48467261G>ACA433616051ATRIP,TREX1c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.3201G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
n.524G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.*3426G>A (n.*3426G>A)
n.1813G>A
c.3559G>A (n.3559G>A)
n.3915G>A
3g.48467261G>CCA433616052ATRIP,TREX1c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.3201G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
n.524G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
c.*3426G>C (n.*3426G>C)
n.1813G>C
c.3559G>C (n.3559G>C)
n.3915G>C
3g.48467261G=CA1363031267ATRIP,TREX1c.*1707G= (n.*1707G=)
c.189G= (p.Leu63=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.3201G=
c.576G= (p.Leu192=)
n.524G=
c.771G= (p.Leu257=)
c.*3426G= (n.*3426G=)
n.1813G=
c.3559G= (n.3559G=)
n.3915G=
3g.48467261G>TCA433616055ATRIP,TREX1c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.3201G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
n.524G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
c.*3426G>T (n.*3426G>T)
n.1813G>T
c.3559G>T (n.3559G>T)
n.3915G>T
3g.48467262G>ACA352618699ATRIP,TREX1c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.3202G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.525G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.*3427G>A (n.*3427G>A)
n.1814G>A
c.3560G>A (n.3560G>A)
n.3916G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467262G>CCA352618697ATRIP,TREX1c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.3202G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.525G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.*3427G>C (n.*3427G>C)
n.1814G>C
c.3560G>C (n.3560G>C)
n.3916G>C
3g.48467262G>TCA352618696ATRIP,TREX1c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.3202G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.525G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.*3427G>T (n.*3427G>T)
n.1814G>T
c.3560G>T (n.3560G>T)
n.3916G>T
3g.48467264_48467317dupCA345482ATRIP,TREX1c.*1710_*1763dup (n.*1710_*1763dup)
c.192_245dup (p.Ala82_His83insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.609_662dup (p.Ala221_His222insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.3204_3257dup
c.579_632dup (p.Ala211_His212insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
n.527_580dup
c.774_827dup (p.Ala276_His277insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.*3429_*3482dup (n.*3429_*3482dup)
n.1816_1869dup
c.3562_3615dup (n.3562_3615dup)
n.3918_3971dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467263C>ACA352618701ATRIP,TREX1c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.3203C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.526C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.*3428C>A (n.*3428C>A)
n.1815C>A
c.3561C>A (n.3561C>A)
n.3917C>A
3g.48467263C>GCA352618703ATRIP,TREX1c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.3203C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.526C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.*3428C>G (n.*3428C>G)
n.1815C>G
c.3561C>G (n.3561C>G)
n.3917C>G
3g.48467263C>TCA352618704ATRIP,TREX1c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.3203C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.526C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.*3428C>T (n.*3428C>T)
n.1815C>T
c.3561C>T (n.3561C>T)
n.3917C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467264C>ACA433616068ATRIP,TREX1c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.3204C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
n.527C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
n.1816C>A
c.3562C>A (n.3562C>A)
n.3918C>A
3g.48467264C=CA1363031268ATRIP,TREX1c.*1710C= (n.*1710C=)
c.192C= (p.Ala64=)
c.609C= (p.Ala203=)
c.3204C=
c.579C= (p.Ala193=)
n.527C=
c.774C= (p.Ala258=)
c.*3429C= (n.*3429C=)
n.1816C=
c.3562C= (n.3562C=)
n.3918C=
3g.48467264C>GCA433616070ATRIP,TREX1c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.3204C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
n.527C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
c.*3429C>G (n.*3429C>G)
n.1816C>G
c.3562C>G (n.3562C>G)
n.3918C>G
3g.48467264C>TCA433616071ATRIP,TREX1c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.3204C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
n.527C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
c.*3429C>T (n.*3429C>T)
n.1816C>T
c.3562C>T (n.3562C>T)
n.3918C>T
 dbSNP
3g.48467265C>ACA352618705ATRIP,TREX1c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.3205C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.528C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*3430C>A (n.*3430C>A)
n.1817C>A
c.3563C>A (n.3563C>A)
n.3919C>A
3g.48467265C>GCA352618707ATRIP,TREX1c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.3205C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.528C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*3430C>G (n.*3430C>G)
n.1817C>G
c.3563C>G (n.3563C>G)
n.3919C>G
 gnomAD v4
3g.48467265C>TCA433616077ATRIP,TREX1c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.3205C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.528C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.*3430C>T (n.*3430C>T)
n.1817C>T
c.3563C>T (n.3563C>T)
n.3919C>T
3g.48467266T>ACA352618709ATRIP,TREX1c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.3206T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.529T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*3431T>A (n.*3431T>A)
n.1818T>A
c.3564T>A (n.3564T>A)
n.3920T>A
3g.48467266T>CCA352618711ATRIP,TREX1c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.3206T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.529T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*3431T>C (n.*3431T>C)
n.1818T>C
c.3564T>C (n.3564T>C)
n.3920T>C
 gnomAD v4
3g.48467266T>GCA352618712ATRIP,TREX1c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.3206T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.529T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*3431T>G (n.*3431T>G)
n.1818T>G
c.3564T>G (n.3564T>G)
n.3920T>G
3g.48467267G>ACA433616080ATRIP,TREX1c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.3207G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.530G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.*3432G>A (n.*3432G>A)
n.1819G>A
c.3565G>A (n.3565G>A)
n.3921G>A
 gnomAD v4
3g.48467267G>CCA433616082ATRIP,TREX1c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.3207G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.530G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.*3432G>C (n.*3432G>C)
n.1819G>C
c.3565G>C (n.3565G>C)
n.3921G>C
3g.48467267G>TCA433616084ATRIP,TREX1c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.3207G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.530G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.*3432G>T (n.*3432G>T)
n.1819G>T
c.3565G>T (n.3565G>T)
n.3921G>T
3g.48467268C>ACA352618714ATRIP,TREX1c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.3208C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.531C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
n.1820C>A
c.3566C>A (n.3566C>A)
n.3922C>A
3g.48467268C>GCA352618716ATRIP,TREX1c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.3208C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.531C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*3433C>G (n.*3433C>G)
n.1820C>G
c.3566C>G (n.3566C>G)
n.3922C>G
3g.48467268C>TCA352618717ATRIP,TREX1c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.3208C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.531C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
n.1820C>T
c.3566C>T (n.3566C>T)
n.3922C>T
3g.48467269T>ACA352618721ATRIP,TREX1c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.3209T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.532T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
c.*3434T>A (n.*3434T>A)
n.1821T>A
c.3567T>A (n.3567T>A)
n.3923T>A
3g.48467269T>CCA352618722ATRIP,TREX1c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.3209T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.532T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*3434T>C (n.*3434T>C)
n.1821T>C
c.3567T>C (n.3567T>C)
n.3923T>C
 dbSNP
3g.48467269T>GCA352618719ATRIP,TREX1c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.3209T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.532T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*3434T>G (n.*3434T>G)
n.1821T>G
c.3567T>G (n.3567T>G)
n.3923T>G
3g.48467269T=CA1363031269ATRIP,TREX1c.*1715T= (n.*1715T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.3209T=
c.584T= (p.Leu195=)
n.532T=
c.779T= (p.Leu260=)
c.*3434T= (n.*3434T=)
n.1821T=
c.3567T= (n.3567T=)
n.3923T=
3g.48467270C>ACA433616092ATRIP,TREX1c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.3210C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.533C>A
c.780C>A (p.Leu260=)
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
n.1822C>A
c.3568C>A (n.3568C>A)
n.3924C>A
3g.48467270C=CA1363031270ATRIP,TREX1c.*1716C= (n.*1716C=)
c.198C= (p.Leu66=)
c.615C= (p.Leu205=)
c.3210C=
c.585C= (p.Leu195=)
n.533C=
c.780C= (p.Leu260=)
c.*3435C= (n.*3435C=)
n.1822C=
c.3568C= (n.3568C=)
n.3924C=
3g.48467270C>GCA433616096ATRIP,TREX1c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.3210C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.533C>G
c.780C>G (p.Leu260=)
c.*3435C>G (n.*3435C>G)
n.1822C>G
c.3568C>G (n.3568C>G)
n.3924C>G
3g.48467270C>TCA433616098ATRIP,TREX1c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.3210C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.533C>T
c.780C>T (p.Leu260=)
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
n.1822C>T
c.3568C>T (n.3568C>T)
n.3924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48467271A=CA1363031271ATRIP,TREX1c.*1717A= (n.*1717A=)
c.199A= (p.Ser67=)
c.616A= (p.Ser206=)
c.3211A=
c.586A= (p.Ser196=)
n.534A=
c.781A= (p.Ser261=)
c.*3436A= (n.*3436A=)
n.1823A=
c.3569A= (n.3569A=)
n.3925A=
3g.48467271A>CCA352618723ATRIP,TREX1c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.3211A>C
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.534A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.*3436A>C (n.*3436A>C)
n.1823A>C
c.3569A>C (n.3569A>C)
n.3925A>C
 gnomAD v4
3g.48467271A>GCA352618724ATRIP,TREX1c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.3211A>G
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.534A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.*3436A>G (n.*3436A>G)
n.1823A>G
c.3569A>G (n.3569A>G)
n.3925A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467271A>TCA352618726ATRIP,TREX1c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.3211A>T
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.534A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.*3436A>T (n.*3436A>T)
n.1823A>T
c.3569A>T (n.3569A>T)
n.3925A>T
3g.48467272G>ACA73933084ATRIP,TREX1c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.3212G>A
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.535G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.*3437G>A (n.*3437G>A)
n.1824G>A
c.3570G>A (n.3570G>A)
n.3926G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467272G>CCA352618729ATRIP,TREX1c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.3212G>C
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.535G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.*3437G>C (n.*3437G>C)
n.1824G>C
c.3570G>C (n.3570G>C)
n.3926G>C
3g.48467272G=CA1363031272ATRIP,TREX1c.*1718G= (n.*1718G=)
c.200G= (p.Ser67=)
c.617G= (p.Ser206=)
c.3212G=
c.587G= (p.Ser196=)
n.535G=
c.782G= (p.Ser261=)
c.*3437G= (n.*3437G=)
n.1824G=
c.3570G= (n.3570G=)
n.3926G=
3g.48467272G>TCA352618730ATRIP,TREX1c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.3212G>T
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.535G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.*3437G>T (n.*3437G>T)
n.1824G>T
c.3570G>T (n.3570G>T)
n.3926G>T
3g.48467273C>ACA352618733ATRIP,TREX1c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.3213C>A
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.536C>A
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
n.1825C>A
c.3571C>A (n.3571C>A)
n.3927C>A
3g.48467273C>GCA352618734ATRIP,TREX1c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.3213C>G
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.536C>G
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.*3438C>G (n.*3438C>G)
n.1825C>G
c.3571C>G (n.3571C>G)
n.3927C>G
3g.48467273C>TCA433616108ATRIP,TREX1c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.3213C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.536C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
n.1825C>T
c.3571C>T (n.3571C>T)
n.3927C>T
3g.48467274_48467276dupCA2756154209ATRIP,TREX1c.*1720_*1722dup (n.*1720_*1722dup)
c.202_204dup (p.Ile68_Cys69insIle)
c.619_621dup (p.Ile207_Cys208insIle)
c.3214_3216dup
c.589_591dup (p.Ile197_Cys198insIle)
n.537_539dup
c.784_786dup (p.Ile262_Cys263insIle)
c.*3439_*3441dup (n.*3439_*3441dup)
n.1826_1828dup
c.3572_3574dup (n.3572_3574dup)
n.3928_3930dup
3g.48467274A>CCA352618736ATRIP,TREX1c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.3214A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.537A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*3439A>C (n.*3439A>C)
n.1826A>C
c.3572A>C (n.3572A>C)
n.3928A>C
3g.48467274A>GCA352618738ATRIP,TREX1c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.3214A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.537A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*3439A>G (n.*3439A>G)
n.1826A>G
c.3572A>G (n.3572A>G)
n.3928A>G
3g.48467274A>TCA352618740ATRIP,TREX1c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.3214A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.537A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*3439A>T (n.*3439A>T)
n.1826A>T
c.3572A>T (n.3572A>T)
n.3928A>T
3g.48467274_48467276delinsATCCA1363031273ATRIP,TREX1c.*1720_*1722delinsATC (n.*1720_*1722delinsATC)
c.202_204delinsATC (p.Ile68=)
c.619_621delinsATC (p.Ile207=)
c.3214_3216delinsATC
c.589_591delinsATC (p.Ile197=)
n.537_539delinsATC
c.784_786delinsATC (p.Ile262=)
c.*3439_*3441delinsATC (n.*3439_*3441delinsATC)
n.1826_1828delinsATC
c.3572_3574delinsATC (n.3572_3574delinsATC)
n.3928_3930delinsATC
3g.48467275T>ACA352618745ATRIP,TREX1c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.3215T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.538T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*3440T>A (n.*3440T>A)
n.1827T>A
c.3573T>A (n.3573T>A)
n.3929T>A
3g.48467275T>CCA352618746ATRIP,TREX1c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.3215T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.538T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
n.1827T>C
c.3573T>C (n.3573T>C)
n.3929T>C
3g.48467275T>GCA352618743ATRIP,TREX1c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.3215T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.538T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*3440T>G (n.*3440T>G)
n.1827T>G
c.3573T>G (n.3573T>G)
n.3929T>G
3g.48467276_48467277delCA2376693ATRIP,TREX1c.*1722_*1723del (n.*1722_*1723del)
c.204_205del (p.Ile68MetfsTer?)
c.621_622del (p.Ile207MetfsTer?)
c.3216_3217del
c.591_592del (p.Ile197MetfsTer?)
n.539_540del
c.786_787del (p.Ile262MetfsTer?)
c.*3441_*3442del (n.*3441_*3442del)
n.1828_1829del
c.3574_3575del (n.3574_3575del)
n.3930_3931del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467276C>ACA433616118ATRIP,TREX1c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.3216C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.539C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.*3441C>A (n.*3441C>A)
n.1828C>A
c.3574C>A (n.3574C>A)
n.3930C>A
3g.48467276C=CA1363031274ATRIP,TREX1c.*1722C= (n.*1722C=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.3216C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.539C=
c.786C= (p.Ile262=)
c.*3441C= (n.*3441C=)
n.1828C=
c.3574C= (n.3574C=)
n.3930C=
3g.48467276C>GCA352618748ATRIP,TREX1c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.3216C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.539C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.*3441C>G (n.*3441C>G)
n.1828C>G
c.3574C>G (n.3574C>G)
n.3930C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467276C>TCA433616122ATRIP,TREX1c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.3216C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.539C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.*3441C>T (n.*3441C>T)
n.1828C>T
c.3574C>T (n.3574C>T)
n.3930C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467277T>ACA352618751ATRIP,TREX1c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.3217T>A
c.592T>A (p.Cys198Ser)
n.540T>A
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.*3442T>A (n.*3442T>A)
n.1829T>A
c.3575T>A (n.3575T>A)
n.3931T>A
 gnomAD v4
3g.48467277T>CCA352618752ATRIP,TREX1c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.3217T>C
c.592T>C (p.Cys198Arg)
n.540T>C
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.*3442T>C (n.*3442T>C)
n.1829T>C
c.3575T>C (n.3575T>C)
n.3931T>C
3g.48467277T>GCA352618754ATRIP,TREX1c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.3217T>G
c.592T>G (p.Cys198Gly)
n.540T>G
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.*3442T>G (n.*3442T>G)
n.1829T>G
c.3575T>G (n.3575T>G)
n.3931T>G
3g.48467277T=CA1363031275ATRIP,TREX1c.*1723T= (n.*1723T=)
c.205T= (p.Cys69=)
c.622T= (p.Cys208=)
c.3217T=
c.592T= (p.Cys198=)
n.540T=
c.787T= (p.Cys263=)
c.*3442T= (n.*3442T=)
n.1829T=
c.3575T= (n.3575T=)
n.3931T=
3g.48467277_48467281delCA2586972146ATRIP,TREX1c.*1723_*1727del (n.*1723_*1727del)
c.205_209del (p.Cys69ValfsTer?)
c.622_626del (p.Cys208ValfsTer?)
c.3217_3221del
c.592_596del (p.Cys198ValfsTer?)
n.540_544del
c.787_791del (p.Cys263ValfsTer?)
c.*3442_*3446del (n.*3442_*3446del)
n.1829_1833del
c.3575_3579del (n.3575_3579del)
n.3931_3935del
3g.48467278G>ACA352618759ATRIP,TREX1c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.3218G>A
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
n.541G>A
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
n.1830G>A
c.3576G>A (n.3576G>A)
n.3932G>A
 ClinVar
3g.48467278G>CCA2376694ATRIP,TREX1c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.3218G>C
c.593G>C (p.Cys198Ser)
n.541G>C
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.*3443G>C (n.*3443G>C)
n.1830G>C
c.3576G>C (n.3576G>C)
n.3932G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467278G=CA1363031277ATRIP,TREX1c.*1724G= (n.*1724G=)
c.206G= (p.Cys69=)
c.623G= (p.Cys208=)
c.3218G=
c.593G= (p.Cys198=)
n.541G=
c.788G= (p.Cys263=)
c.*3443G= (n.*3443G=)
n.1830G=
c.3576G= (n.3576G=)
n.3932G=
3g.48467278G>TCA352618758ATRIP,TREX1c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.3218G>T
c.593G>T (p.Cys198Phe)
n.541G>T
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
n.1830G>T
c.3576G>T (n.3576G>T)
n.3932G>T
3g.48467278_48467280dupCA1363031276ATRIP,TREX1c.*1724_*1726dup (n.*1724_*1726dup)
c.206_208dup (p.Cys69_Gln70insArg)
c.623_625dup (p.Cys208_Gln209insArg)
c.3218_3220dup
c.593_595dup (p.Cys198_Gln199insArg)
n.541_543dup
c.788_790dup (p.Cys263_Gln264insArg)
c.*3443_*3445dup (n.*3443_*3445dup)
n.1830_1832dup
c.3576_3578dup (n.3576_3578dup)
n.3932_3934dup
 dbSNP
3g.48467280_48467283dupCA345485ATRIP,TREX1c.*1726_*1729dup (n.*1726_*1729dup)
c.208_211dup (p.Trp71SerfsTer?)
c.625_628dup (p.Trp210SerfsTer?)
c.3220_3223dup
c.595_598dup (p.Trp200SerfsTer?)
n.543_546dup
c.790_793dup (p.Trp265SerfsTer?)
c.*3445_*3448dup (n.*3445_*3448dup)
n.1832_1835dup
c.3578_3581dup (n.3578_3581dup)
n.3934_3937dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467279T>ACA352618761ATRIP,TREX1c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
c.3219T>A
c.594T>A (p.Cys198Ter)
n.542T>A
c.789T>A (p.Cys263Ter)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
n.1831T>A
c.3577T>A (n.3577T>A)
n.3933T>A
3g.48467279T>CCA433616137ATRIP,TREX1c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
c.624T>C (p.Cys208=)
c.3219T>C
c.594T>C (p.Cys198=)
n.542T>C
c.789T>C (p.Cys263=)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
n.1831T>C
c.3577T>C (n.3577T>C)
n.3933T>C
3g.48467279T>GCA352618762ATRIP,TREX1c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
c.3219T>G
c.594T>G (p.Cys198Trp)
n.542T>G
c.789T>G (p.Cys263Trp)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
n.1831T>G
c.3577T>G (n.3577T>G)
n.3933T>G
3g.48467280C>ACA352618764ATRIP,TREX1c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.3220C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.543C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
n.1832C>A
c.3578C>A (n.3578C>A)
n.3934C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467280C=CA1363031278ATRIP,TREX1c.*1726C= (n.*1726C=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.3220C=
c.595C= (p.Gln199=)
n.543C=
c.790C= (p.Gln264=)
c.*3445C= (n.*3445C=)
n.1832C=
c.3578C= (n.3578C=)
n.3934C=
3g.48467280C>GCA352618765ATRIP,TREX1c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.3220C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.543C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
n.1832C>G
c.3578C>G (n.3578C>G)
n.3934C>G
3g.48467280C>TCA352618767ATRIP,TREX1c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.3220C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.543C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
n.1832C>T
c.3578C>T (n.3578C>T)
n.3934C>T
3g.48467281A>CCA352618771ATRIP,TREX1c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.3221A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.544A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
n.1833A>C
c.3579A>C (n.3579A>C)
n.3935A>C
3g.48467281A>GCA352618772ATRIP,TREX1c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.3221A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.544A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
n.1833A>G
c.3579A>G (n.3579A>G)
n.3935A>G
 gnomAD v4
3g.48467281A>TCA352618769ATRIP,TREX1c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.3221A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.544A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
n.1833A>T
c.3579A>T (n.3579A>T)
n.3935A>T
3g.48467282G>ACA2376695ATRIP,TREX1c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.3222G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
n.545G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
n.1834G>A
c.3580G>A (n.3580G>A)
n.3936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467282G>CCA73933097ATRIP,TREX1c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.3222G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
n.545G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
n.1834G>C
c.3580G>C (n.3580G>C)
n.3936G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48467282G=CA1363031279ATRIP,TREX1c.*1728G= (n.*1728G=)
c.210G= (p.Gln70=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.3222G=
c.597G= (p.Gln199=)
n.545G=
c.792G= (p.Gln264=)
c.*3447G= (n.*3447G=)
n.1834G=
c.3580G= (n.3580G=)
n.3936G=
3g.48467282G>TCA352618775ATRIP,TREX1c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.3222G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
n.545G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
n.1834G>T
c.3580G>T (n.3580G>T)
n.3936G>T
3g.48467283T>ACA352618779ATRIP,TREX1c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
c.3223T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.546T>A
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
n.1835T>A
c.3581T>A (n.3581T>A)
n.3937T>A
3g.48467283T>CCA2376696ATRIP,TREX1c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
c.3223T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.546T>C
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
n.1835T>C
c.3581T>C (n.3581T>C)
n.3937T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467283T>GCA352618780ATRIP,TREX1c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
c.3223T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.546T>G
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
n.1835T>G
c.3581T>G (n.3581T>G)
n.3937T>G
3g.48467283T=CA1363031280ATRIP,TREX1c.*1729T= (n.*1729T=)
c.211T= (p.Trp71=)
c.628T= (p.Trp210=)
c.3223T=
c.598T= (p.Trp200=)
n.546T=
c.793T= (p.Trp265=)
c.*3448T= (n.*3448T=)
n.1835T=
c.3581T= (n.3581T=)
n.3937T=
3g.48467283_48467286dupCA2586972147ATRIP,TREX1c.*1729_*1732dup (n.*1729_*1732dup)
c.211_214dup (p.Arg72MetfsTer31)
c.628_631dup (p.Arg211MetfsTer31)
c.3223_3226dup
c.598_601dup (p.Arg201MetfsTer31)
n.546_549dup
c.793_796dup (p.Arg266MetfsTer31)
c.*3448_*3451dup (n.*3448_*3451dup)
n.1835_1838dup
c.3581_3584dup (n.3581_3584dup)
n.3937_3940dup
3g.48467284G>ACA10654756ATRIP,TREX1c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.3224G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.547G>A
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
n.1836G>A
c.3582G>A (n.3582G>A)
n.3938G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467284G>CCA352618784ATRIP,TREX1c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.3224G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.547G>C
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
n.1836G>C
c.3582G>C (n.3582G>C)
n.3938G>C
3g.48467284G=CA1363031281ATRIP,TREX1c.*1730G= (n.*1730G=)
c.212G= (p.Trp71=)
c.629G= (p.Trp210=)
c.3224G=
c.599G= (p.Trp200=)
n.547G=
c.794G= (p.Trp265=)
c.*3449G= (n.*3449G=)
n.1836G=
c.3582G= (n.3582G=)
n.3938G=
3g.48467284G>TCA352618785ATRIP,TREX1c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.3224G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.547G>T
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
n.1836G>T
c.3582G>T (n.3582G>T)
n.3938G>T
3g.48467285G>ACA352618787ATRIP,TREX1c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.3225G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.548G>A
c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.*3450G>A (n.*3450G>A)
n.1837G>A
c.3583G>A (n.3583G>A)
n.3939G>A
3g.48467285G>CCA352618788ATRIP,TREX1c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.3225G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.548G>C
c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.*3450G>C (n.*3450G>C)
n.1837G>C
c.3583G>C (n.3583G>C)
n.3939G>C
3g.48467285G>TCA352618789ATRIP,TREX1c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.3225G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.548G>T
c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.*3450G>T (n.*3450G>T)
n.1837G>T
c.3583G>T (n.3583G>T)
n.3939G>T
3g.48467286A>CCA433616161ATRIP,TREX1c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.3226A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
n.549A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
c.*3451A>C (n.*3451A>C)
n.1838A>C
c.3584A>C (n.3584A>C)
n.3940A>C
3g.48467286A>GCA352618791ATRIP,TREX1c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.3226A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.549A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.*3451A>G (n.*3451A>G)
n.1838A>G
c.3584A>G (n.3584A>G)
n.3940A>G
 gnomAD v4
3g.48467286A>TCA352618793ATRIP,TREX1c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.3226A>T
c.601A>T (p.Arg201Ter)
n.549A>T
c.796A>T (p.Arg266Ter)
c.*3451A>T (n.*3451A>T)
n.1838A>T
c.3584A>T (n.3584A>T)
n.3940A>T
3g.48467287G>ACA73933117ATRIP,TREX1c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.3227G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.550G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
n.1839G>A
c.3585G>A (n.3585G>A)
n.3941G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467287G>CCA352618795ATRIP,TREX1c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.3227G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.550G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
n.1839G>C
c.3585G>C (n.3585G>C)
n.3941G>C
3g.48467287G=CA1363031282ATRIP,TREX1c.*1733G= (n.*1733G=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.3227G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.550G=
c.797G= (p.Arg266=)
c.*3452G= (n.*3452G=)
n.1839G=
c.3585G= (n.3585G=)
n.3941G=
3g.48467287G>TCA352618797ATRIP,TREX1c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.3227G>T
c.602G>T (p.Arg201Ile)
n.550G>T
c.797G>T (p.Arg266Ile)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
n.1839G>T
c.3585G>T (n.3585G>T)
n.3941G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467288A=CA1363031284ATRIP,TREX1c.*1734A= (n.*1734A=)
c.216A= (p.Arg72=)
c.633A= (p.Arg211=)
c.3228A=
c.603A= (p.Arg201=)
n.551A=
c.798A= (p.Arg266=)
c.*3453A= (n.*3453A=)
n.1840A=
c.3586A= (n.3586A=)
n.3942A=
3g.48467288A>CCA2376697ATRIP,TREX1c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.3228A>C
c.603A>C (p.Arg201Ser)
n.551A>C
c.798A>C (p.Arg266Ser)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
n.1840A>C
c.3586A>C (n.3586A>C)
n.3942A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467288A>GCA433616170ATRIP,TREX1c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.216A>G (p.Arg72=)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.3228A>G
c.603A>G (p.Arg201=)
n.551A>G
c.798A>G (p.Arg266=)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
n.1840A>G
c.3586A>G (n.3586A>G)
n.3942A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467288A>TCA352618800ATRIP,TREX1c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.3228A>T
c.603A>T (p.Arg201Ser)
n.551A>T
c.798A>T (p.Arg266Ser)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
n.1840A>T
c.3586A>T (n.3586A>T)
n.3942A>T
3g.48467288_48467289delinsACCA1363031283ATRIP,TREX1c.*1734_*1735delinsAC (n.*1734_*1735delinsAC)
c.216_217delinsAC (p.Arg72=)
c.633_634delinsAC (p.Arg211=)
c.3228_3229delinsAC
c.603_604delinsAC (p.Arg201=)
n.551_552delinsAC
c.798_799delinsAC (p.Arg266=)
c.*3453_*3454delinsAC (n.*3453_*3454delinsAC)
n.1840_1841delinsAC
c.3586_3587delinsAC (n.3586_3587delinsAC)
n.3942_3943delinsAC
3g.48467289C>ACA352618801ATRIP,TREX1c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.3229C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.552C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
n.1841C>A
c.3587C>A (n.3587C>A)
n.3943C>A
3g.48467289C>GCA352618803ATRIP,TREX1c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.3229C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.552C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
n.1841C>G
c.3587C>G (n.3587C>G)
n.3943C>G
3g.48467289C>TCA352618804ATRIP,TREX1c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.3229C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.552C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
n.1841C>T
c.3587C>T (n.3587C>T)
n.3943C>T
3g.48467290delCA2376698ATRIP,TREX1c.*1736del (n.*1736del)
c.218del (p.Pro73HisfsTer?)
c.635del (p.Pro212HisfsTer?)
c.3230del
c.605del (p.Pro202HisfsTer?)
n.553del
c.800del (p.Pro267HisfsTer?)
c.*3455del (n.*3455del)
n.1842del
c.3588del (n.3588del)
n.3944del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467290C>ACA352618807ATRIP,TREX1c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.3230C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.553C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
n.1842C>A
c.3588C>A (n.3588C>A)
n.3944C>A
3g.48467290C>GCA352618808ATRIP,TREX1c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.3230C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.553C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
n.1842C>G
c.3588C>G (n.3588C>G)
n.3944C>G
3g.48467290C>TCA352618810ATRIP,TREX1c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.3230C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.553C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
n.1842C>T
c.3588C>T (n.3588C>T)
n.3944C>T
3g.48467291A>CCA433616185ATRIP,TREX1c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.3231A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
n.554A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.*3456A>C (n.*3456A>C)
n.1843A>C
c.3589A>C (n.3589A>C)
n.3945A>C
3g.48467291A>GCA433616186ATRIP,TREX1c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.3231A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
n.554A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.*3456A>G (n.*3456A>G)
n.1843A>G
c.3589A>G (n.3589A>G)
n.3945A>G
 gnomAD v4
3g.48467291A>TCA433616189ATRIP,TREX1c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.3231A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
n.554A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.*3456A>T (n.*3456A>T)
n.1843A>T
c.3589A>T (n.3589A>T)
n.3945A>T
3g.48467292C>ACA352618812ATRIP,TREX1c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.3232C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.555C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
n.1844C>A
c.3590C>A (n.3590C>A)
n.3946C>A
3g.48467292C=CA1363031285ATRIP,TREX1c.*1738C= (n.*1738C=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.3232C=
c.607C= (p.Gln203=)
n.555C=
c.802C= (p.Gln268=)
c.*3457C= (n.*3457C=)
n.1844C=
c.3590C= (n.3590C=)
n.3946C=
3g.48467292C>GCA352618813ATRIP,TREX1c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.3232C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.555C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*3457C>G (n.*3457C>G)
n.1844C>G
c.3590C>G (n.3590C>G)
n.3946C>G
3g.48467292C>TCA352618815ATRIP,TREX1c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.3232C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.555C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
n.1844C>T
c.3590C>T (n.3590C>T)
n.3946C>T
 dbSNP
3g.48467293A=CA1363031286ATRIP,TREX1c.*1739A= (n.*1739A=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.638A= (p.Gln213=)
c.3233A=
c.608A= (p.Gln203=)
n.556A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.*3458A= (n.*3458A=)
n.1845A=
c.3591A= (n.3591A=)
n.3947A=
3g.48467293A>CCA352618818ATRIP,TREX1c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.3233A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.556A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*3458A>C (n.*3458A>C)
n.1845A>C
c.3591A>C (n.3591A>C)
n.3947A>C
3g.48467293A>GCA352618819ATRIP,TREX1c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.3233A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.556A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*3458A>G (n.*3458A>G)
n.1845A>G
c.3591A>G (n.3591A>G)
n.3947A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467293A>TCA352618816ATRIP,TREX1c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.3233A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.556A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*3458A>T (n.*3458A>T)
n.1845A>T
c.3591A>T (n.3591A>T)
n.3947A>T
3g.48467294G>ACA433616200ATRIP,TREX1c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.639G>A (p.Gln213=)
c.3234G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
n.557G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.*3459G>A (n.*3459G>A)
n.1846G>A
c.3592G>A (n.3592G>A)
n.3948G>A
 gnomAD v4
3g.48467294G>CCA352618821ATRIP,TREX1c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.639G>C (p.Gln213His)
c.3234G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
n.557G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.*3459G>C (n.*3459G>C)
n.1846G>C
c.3592G>C (n.3592G>C)
n.3948G>C
3g.48467294G>TCA352618823ATRIP,TREX1c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.639G>T (p.Gln213His)
c.3234G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
n.557G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.*3459G>T (n.*3459G>T)
n.1846G>T
c.3592G>T (n.3592G>T)
n.3948G>T
3g.48467295G>ACA352618824ATRIP,TREX1c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.3235G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.558G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*3460G>A (n.*3460G>A)
n.1847G>A
c.3593G>A (n.3593G>A)
n.3949G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467295G>CCA352618826ATRIP,TREX1c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.3235G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.558G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*3460G>C (n.*3460G>C)
n.1847G>C
c.3593G>C (n.3593G>C)
n.3949G>C
3g.48467295G=CA1363031287ATRIP,TREX1c.*1741G= (n.*1741G=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.3235G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.558G=
c.805G= (p.Ala269=)
c.*3460G= (n.*3460G=)
n.1847G=
c.3593G= (n.3593G=)
n.3949G=
3g.48467295G>TCA352618828ATRIP,TREX1c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.3235G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.558G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*3460G>T (n.*3460G>T)
n.1847G>T
c.3593G>T (n.3593G>T)
n.3949G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched