Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467140_48467173delCA2665602582ATRIP,TREX1c.*1586_*1619del (n.*1586_*1619del)
c.68_101del (p.Leu23GlnfsTer7)
c.485_518del (p.Leu162GlnfsTer7)
c.3080_3113del
c.455_488del (p.Leu152GlnfsTer7)
n.403_436del
c.650_683del (p.Leu217GlnfsTer7)
c.*3305_*3338del (n.*3305_*3338del)
n.1692_1725del
c.3438_3471del (n.3438_3471del)
n.3794_3827del
 gnomAD v4
3g.48467146_48467149dupCA2665602599ATRIP,TREX1c.*1592_*1595dup (n.*1592_*1595dup)
c.74_77dup (p.Ser28LysfsTer13)
c.491_494dup (p.Ser167LysfsTer13)
c.3086_3089dup
c.461_464dup (p.Ser157LysfsTer13)
n.409_412dup
c.656_659dup (p.Ser222LysfsTer13)
c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup)
n.1698_1701dup
c.3444_3447dup (n.3444_3447dup)
n.3800_3803dup
 gnomAD v4
3g.48467145C>ACA433615784ATRIP,TREX1c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.3085C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
n.408C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
n.1697C>A
c.3443C>A (n.3443C>A)
n.3799C>A
3g.48467145C=CA1363031194ATRIP,TREX1c.*1591C= (n.*1591C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.3085C=
c.460C= (p.Arg154=)
n.408C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.*3310C= (n.*3310C=)
n.1697C=
c.3443C= (n.3443C=)
n.3799C=
3g.48467145C>GCA352618257ATRIP,TREX1c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.3085C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.408C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
n.1697C>G
c.3443C>G (n.3443C>G)
n.3799C>G
3g.48467145C>TCA340198ATRIP,TREX1c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.3085C>T
c.460C>T (p.Arg154Ter)
n.408C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
n.1697C>T
c.3443C>T (n.3443C>T)
n.3799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467145dupCA2501037584ATRIP,TREX1c.*1591dup (n.*1591dup)
c.73dup (p.Arg25ProfsTer15)
c.490dup (p.Arg164ProfsTer15)
c.3085dup
c.460dup (p.Arg154ProfsTer15)
n.408dup
c.655dup (p.Arg219ProfsTer15)
c.*3310dup (n.*3310dup)
n.1697dup
c.3443dup (n.3443dup)
n.3799dup
3g.48467146G>ACA2376669ATRIP,TREX1c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.3086G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.409G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
n.1698G>A
c.3444G>A (n.3444G>A)
n.3800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467146G>CCA2376670ATRIP,TREX1c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.3086G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.409G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
n.1698G>C
c.3444G>C (n.3444G>C)
n.3800G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467146G=CA1363031195ATRIP,TREX1c.*1592G= (n.*1592G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.3086G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.409G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.*3311G= (n.*3311G=)
n.1698G=
c.3444G= (n.3444G=)
n.3800G=
3g.48467146G>TCA352618259ATRIP,TREX1c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.3086G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.409G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
n.1698G>T
c.3444G>T (n.3444G>T)
n.3800G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467147A>CCA433615788ATRIP,TREX1c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.492A>C (p.Arg164=)
c.3087A>C
c.462A>C (p.Arg154=)
n.410A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
n.1699A>C
c.3445A>C (n.3445A>C)
n.3801A>C
3g.48467147A>GCA433615789ATRIP,TREX1c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.3087A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.410A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
n.1699A>G
c.3445A>G (n.3445A>G)
n.3801A>G
3g.48467147A>TCA433615790ATRIP,TREX1c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.492A>T (p.Arg164=)
c.3087A>T
c.462A>T (p.Arg154=)
n.410A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
n.1699A>T
c.3445A>T (n.3445A>T)
n.3801A>T
3g.48467147_48467148insCTCA2505627513ATRIP,TREX1c.*1593_*1594insCT (n.*1593_*1594insCT)
c.75_76insCT (p.Ala26LeufsTer16)
c.492_493insCT (p.Ala165LeufsTer16)
c.3087_3088insCT
c.462_463insCT (p.Ala155LeufsTer16)
n.410_411insCT
c.657_658insCT (p.Ala220LeufsTer16)
c.*3312_*3313insCT (n.*3312_*3313insCT)
n.1699_1700insCT
c.3445_3446insCT (n.3445_3446insCT)
n.3801_3802insCT
3g.48467148G>ACA73932970ATRIP,TREX1c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.3088G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.411G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
n.1700G>A
c.3446G>A (n.3446G>A)
n.3802G>A
 dbSNP
3g.48467148G>CCA352618263ATRIP,TREX1c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.3088G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.411G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.1700G>C
c.3446G>C (n.3446G>C)
n.3802G>C
3g.48467148G=CA1363031196ATRIP,TREX1c.*1594G= (n.*1594G=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.3088G=
c.463G= (p.Ala155=)
n.411G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.*3313G= (n.*3313G=)
n.1700G=
c.3446G= (n.3446G=)
n.3802G=
3g.48467148G>TCA352618262ATRIP,TREX1c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.3088G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.411G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.1700G>T
c.3446G>T (n.3446G>T)
n.3802G>T
3g.48467149C>ACA352618265ATRIP,TREX1c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.3089C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.412C>A
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.*3314C>A (n.*3314C>A)
n.1701C>A
c.3447C>A (n.3447C>A)
n.3803C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467149C=CA1363031197ATRIP,TREX1c.*1595C= (n.*1595C=)
c.77C= (p.Ala26=)
c.494C= (p.Ala165=)
c.3089C=
c.464C= (p.Ala155=)
n.412C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.*3314C= (n.*3314C=)
n.1701C=
c.3447C= (n.3447C=)
n.3803C=
3g.48467149C>GCA352618269ATRIP,TREX1c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.3089C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.412C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.*3314C>G (n.*3314C>G)
n.1701C>G
c.3447C>G (n.3447C>G)
n.3803C>G
 gnomAD v4
3g.48467149C>TCA352618267ATRIP,TREX1c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.3089C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.412C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.*3314C>T (n.*3314C>T)
n.1701C>T
c.3447C>T (n.3447C>T)
n.3803C>T
3g.48467149_48467151delCA2517265313ATRIP,TREX1c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del)
c.77_79del (p.Ala26_Ser27delinsGly)
c.494_496del (p.Ala165_Ser166delinsGly)
c.3089_3091del
c.464_466del (p.Ala155_Ser156delinsGly)
n.412_414del
c.659_661del (p.Ala220_Ser221delinsGly)
c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del)
n.1701_1703del
c.3447_3449del (n.3447_3449del)
n.3803_3805del
3g.48467150A=CA1363031198ATRIP,TREX1c.*1596A= (n.*1596A=)
c.78A= (p.Ala26=)
c.495A= (p.Ala165=)
c.3090A=
c.465A= (p.Ala155=)
n.413A=
c.660A= (p.Ala220=)
c.*3315A= (n.*3315A=)
n.1702A=
c.3448A= (n.3448A=)
n.3804A=
3g.48467150A>CCA433615796ATRIP,TREX1c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.78A>C (p.Ala26=)
c.495A>C (p.Ala165=)
c.3090A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
n.413A>C
c.660A>C (p.Ala220=)
c.*3315A>C (n.*3315A>C)
n.1702A>C
c.3448A>C (n.3448A>C)
n.3804A>C
 ClinVar
3g.48467150A>GCA433615797ATRIP,TREX1c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.78A>G (p.Ala26=)
c.495A>G (p.Ala165=)
c.3090A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
n.413A>G
c.660A>G (p.Ala220=)
c.*3315A>G (n.*3315A>G)
n.1702A>G
c.3448A>G (n.3448A>G)
n.3804A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467150A>TCA433615798ATRIP,TREX1c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.78A>T (p.Ala26=)
c.495A>T (p.Ala165=)
c.3090A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
n.413A>T
c.660A>T (p.Ala220=)
c.*3315A>T (n.*3315A>T)
n.1702A>T
c.3448A>T (n.3448A>T)
n.3804A>T
 gnomAD v4
3g.48467151A>CCA352618270ATRIP,TREX1c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.3091A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.414A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
n.1703A>C
c.3449A>C (n.3449A>C)
n.3805A>C
3g.48467151A>GCA352618272ATRIP,TREX1c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.3091A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.414A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
n.1703A>G
c.3449A>G (n.3449A>G)
n.3805A>G
 gnomAD v4
3g.48467151A>TCA352618274ATRIP,TREX1c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.3091A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.414A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
n.1703A>T
c.3449A>T (n.3449A>T)
n.3805A>T
3g.48467152G>ACA352618276ATRIP,TREX1c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.3092G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.415G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.*3317G>A (n.*3317G>A)
n.1704G>A
c.3450G>A (n.3450G>A)
n.3806G>A
 gnomAD v4
3g.48467152G>CCA352618278ATRIP,TREX1c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.3092G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.415G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.*3317G>C (n.*3317G>C)
n.1704G>C
c.3450G>C (n.3450G>C)
n.3806G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467152G=CA1363031199ATRIP,TREX1c.*1598G= (n.*1598G=)
c.80G= (p.Ser27=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.3092G=
c.467G= (p.Ser156=)
n.415G=
c.662G= (p.Ser221=)
c.*3317G= (n.*3317G=)
n.1704G=
c.3450G= (n.3450G=)
n.3806G=
3g.48467152G>TCA352618280ATRIP,TREX1c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.3092G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.415G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.*3317G>T (n.*3317G>T)
n.1704G>T
c.3450G>T (n.3450G>T)
n.3806G>T
3g.48467153C>ACA352618281ATRIP,TREX1c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.3093C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.416C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
n.1705C>A
c.3451C>A (n.3451C>A)
n.3807C>A
3g.48467153C>GCA352618282ATRIP,TREX1c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.3093C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.416C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
n.1705C>G
c.3451C>G (n.3451C>G)
n.3807C>G
 gnomAD v4
3g.48467153C>TCA433615802ATRIP,TREX1c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.3093C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.416C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
n.1705C>T
c.3451C>T (n.3451C>T)
n.3807C>T
3g.48467154A>CCA352618284ATRIP,TREX1c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.3094A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.417A>C
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.*3319A>C (n.*3319A>C)
n.1706A>C
c.3452A>C (n.3452A>C)
n.3808A>C
3g.48467154A>GCA352618286ATRIP,TREX1c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.3094A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.417A>G
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.*3319A>G (n.*3319A>G)
n.1706A>G
c.3452A>G (n.3452A>G)
n.3808A>G
3g.48467154A>TCA352618287ATRIP,TREX1c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.3094A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.417A>T
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.*3319A>T (n.*3319A>T)
n.1706A>T
c.3452A>T (n.3452A>T)
n.3808A>T
3g.48467154_48467155delinsAGCA1363031200ATRIP,TREX1c.*1600_*1601delinsAG (n.*1600_*1601delinsAG)
c.82_83delinsAG (p.Ser28=)
c.499_500delinsAG (p.Ser167=)
c.3094_3095delinsAG
c.469_470delinsAG (p.Ser157=)
n.417_418delinsAG
c.664_665delinsAG (p.Ser222=)
c.*3319_*3320delinsAG (n.*3319_*3320delinsAG)
n.1706_1707delinsAG
c.3452_3453delinsAG (n.3452_3453delinsAG)
n.3808_3809delinsAG
3g.48467155delCA345480ATRIP,TREX1c.*1601del (n.*1601del)
c.83del (p.Ser28ThrfsTer13)
c.500del (p.Ser167ThrfsTer13)
c.3095del
c.470del (p.Ser157ThrfsTer13)
n.418del
c.665del (p.Ser222ThrfsTer13)
c.*3320del (n.*3320del)
n.1707del
c.3453del (n.3453del)
n.3809del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467155G>ACA73932974ATRIP,TREX1c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.3095G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.418G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.*3320G>A (n.*3320G>A)
n.1707G>A
c.3453G>A (n.3453G>A)
n.3809G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467155G>CCA352618290ATRIP,TREX1c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.3095G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.418G>C
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.*3320G>C (n.*3320G>C)
n.1707G>C
c.3453G>C (n.3453G>C)
n.3809G>C
3g.48467155G=CA1363031201ATRIP,TREX1c.*1601G= (n.*1601G=)
c.83G= (p.Ser28=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.3095G=
c.470G= (p.Ser157=)
n.418G=
c.665G= (p.Ser222=)
c.*3320G= (n.*3320G=)
n.1707G=
c.3453G= (n.3453G=)
n.3809G=
3g.48467155G>TCA352618293ATRIP,TREX1c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.3095G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.418G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.*3320G>T (n.*3320G>T)
n.1707G>T
c.3453G>T (n.3453G>T)
n.3809G>T
3g.48467156C>ACA352618295ATRIP,TREX1c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.3096C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.419C>A
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.*3321C>A (n.*3321C>A)
n.1708C>A
c.3454C>A (n.3454C>A)
n.3810C>A
3g.48467156C=CA1363031202ATRIP,TREX1c.*1602C= (n.*1602C=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.3096C=
c.471C= (p.Ser157=)
n.419C=
c.666C= (p.Ser222=)
c.*3321C= (n.*3321C=)
n.1708C=
c.3454C= (n.3454C=)
n.3810C=
3g.48467156C>GCA352618297ATRIP,TREX1c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.3096C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.419C>G
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.*3321C>G (n.*3321C>G)
n.1708C>G
c.3454C>G (n.3454C>G)
n.3810C>G
3g.48467156C>TCA2376671ATRIP,TREX1c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.3096C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
n.419C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.*3321C>T (n.*3321C>T)
n.1708C>T
c.3454C>T (n.3454C>T)
n.3810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467157C>ACA352618300ATRIP,TREX1c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.3097C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.420C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.*3322C>A (n.*3322C>A)
n.1709C>A
c.3455C>A (n.3455C>A)
n.3811C>A
3g.48467157C=CA1363031203ATRIP,TREX1c.*1603C= (n.*1603C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.3097C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.420C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.*3322C= (n.*3322C=)
n.1709C=
c.3455C= (n.3455C=)
n.3811C=
3g.48467157C>GCA352618301ATRIP,TREX1c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.3097C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.420C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.*3322C>G (n.*3322C>G)
n.1709C>G
c.3455C>G (n.3455C>G)
n.3811C>G
 gnomAD v4
3g.48467157C>TCA352618303ATRIP,TREX1c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.3097C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.420C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.*3322C>T (n.*3322C>T)
n.1709C>T
c.3455C>T (n.3455C>T)
n.3811C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467158C>ACA352618305ATRIP,TREX1c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.3098C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
n.421C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.1710C>A
c.3456C>A (n.3456C>A)
n.3812C>A
3g.48467158C>GCA352618307ATRIP,TREX1c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.3098C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.421C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.1710C>G
c.3456C>G (n.3456C>G)
n.3812C>G
3g.48467158C>TCA352618308ATRIP,TREX1c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.3098C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.421C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
n.1710C>T
c.3456C>T (n.3456C>T)
n.3812C>T
 ClinVar
3g.48467159C>ACA433615813ATRIP,TREX1c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.3099C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
n.422C>A
c.669C>A (p.Pro223=)
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
n.1711C>A
c.3457C>A (n.3457C>A)
n.3813C>A
3g.48467159C=CA1363031204ATRIP,TREX1c.*1605C= (n.*1605C=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.504C= (p.Pro168=)
c.3099C=
c.474C= (p.Pro158=)
n.422C=
c.669C= (p.Pro223=)
c.*3324C= (n.*3324C=)
n.1711C=
c.3457C= (n.3457C=)
n.3813C=
3g.48467159C>GCA2376672ATRIP,TREX1c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.3099C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
n.422C>G
c.669C>G (p.Pro223=)
c.*3324C>G (n.*3324C>G)
n.1711C>G
c.3457C>G (n.3457C>G)
n.3813C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467159C>TCA433615814ATRIP,TREX1c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.3099C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
n.422C>T
c.669C>T (p.Pro223=)
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
n.1711C>T
c.3457C>T (n.3457C>T)
n.3813C>T
3g.48467160_48467161dupCA2505890044ATRIP,TREX1c.*1606_*1607dup (n.*1606_*1607dup)
c.88_89dup (p.Glu31GlnfsTer11)
c.505_506dup (p.Glu170GlnfsTer11)
c.3100_3101dup
c.475_476dup (p.Glu160GlnfsTer11)
n.423_424dup
c.670_671dup (p.Glu225GlnfsTer11)
c.*3325_*3326dup (n.*3325_*3326dup)
n.1712_1713dup
c.3458_3459dup (n.3458_3459dup)
n.3814_3815dup
3g.48467160T>ACA352618312ATRIP,TREX1c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.3100T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.423T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.*3325T>A (n.*3325T>A)
n.1712T>A
c.3458T>A (n.3458T>A)
n.3814T>A
3g.48467160T>CCA352618313ATRIP,TREX1c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.3100T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.423T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.*3325T>C (n.*3325T>C)
n.1712T>C
c.3458T>C (n.3458T>C)
n.3814T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467160T>GCA352618310ATRIP,TREX1c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.3100T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.423T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.*3325T>G (n.*3325T>G)
n.1712T>G
c.3458T>G (n.3458T>G)
n.3814T>G
3g.48467160T=CA1363031205ATRIP,TREX1c.*1606T= (n.*1606T=)
c.88T= (p.Ser30=)
c.505T= (p.Ser169=)
c.3100T=
c.475T= (p.Ser159=)
n.423T=
c.670T= (p.Ser224=)
c.*3325T= (n.*3325T=)
n.1712T=
c.3458T= (n.3458T=)
n.3814T=
3g.48467161C>ACA352618316ATRIP,TREX1c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.3101C>A
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.424C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.*3326C>A (n.*3326C>A)
n.1713C>A
c.3459C>A (n.3459C>A)
n.3815C>A
 gnomAD v4
3g.48467161C>GCA352618317ATRIP,TREX1c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.3101C>G
c.476C>G (p.Ser159Ter)
n.424C>G
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.*3326C>G (n.*3326C>G)
n.1713C>G
c.3459C>G (n.3459C>G)
n.3815C>G
 COSMIC
3g.48467161C>TCA352618318ATRIP,TREX1c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.3101C>T
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.424C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.*3326C>T (n.*3326C>T)
n.1713C>T
c.3459C>T (n.3459C>T)
n.3815C>T
3g.48467162A>CCA433615818ATRIP,TREX1c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.90A>C (p.Ser30=)
c.507A>C (p.Ser169=)
c.3102A>C
c.477A>C (p.Ser159=)
n.425A>C
c.672A>C (p.Ser224=)
c.*3327A>C (n.*3327A>C)
n.1714A>C
c.3460A>C (n.3460A>C)
n.3816A>C
3g.48467162A>GCA433615816ATRIP,TREX1c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.90A>G (p.Ser30=)
c.507A>G (p.Ser169=)
c.3102A>G
c.477A>G (p.Ser159=)
n.425A>G
c.672A>G (p.Ser224=)
c.*3327A>G (n.*3327A>G)
n.1714A>G
c.3460A>G (n.3460A>G)
n.3816A>G
3g.48467162A>TCA433615815ATRIP,TREX1c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.90A>T (p.Ser30=)
c.507A>T (p.Ser169=)
c.3102A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
n.425A>T
c.672A>T (p.Ser224=)
c.*3327A>T (n.*3327A>T)
n.1714A>T
c.3460A>T (n.3460A>T)
n.3816A>T
3g.48467163G>ACA2376673ATRIP,TREX1c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.3103G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.426G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.*3328G>A (n.*3328G>A)
n.1715G>A
c.3461G>A (n.3461G>A)
n.3817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467163G>CCA352618321ATRIP,TREX1c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.3103G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.426G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.*3328G>C (n.*3328G>C)
n.1715G>C
c.3461G>C (n.3461G>C)
n.3817G>C
3g.48467163G=CA1363031206ATRIP,TREX1c.*1609G= (n.*1609G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.3103G=
c.478G= (p.Glu160=)
n.426G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.*3328G= (n.*3328G=)
n.1715G=
c.3461G= (n.3461G=)
n.3817G=
3g.48467163G>TCA352618322ATRIP,TREX1c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.3103G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.426G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.*3328G>T (n.*3328G>T)
n.1715G>T
c.3461G>T (n.3461G>T)
n.3817G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467164A>CCA352618328ATRIP,TREX1c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.3104A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.427A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.*3329A>C (n.*3329A>C)
n.1716A>C
c.3462A>C (n.3462A>C)
n.3818A>C
3g.48467164A>GCA352618324ATRIP,TREX1c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.3104A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.427A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.*3329A>G (n.*3329A>G)
n.1716A>G
c.3462A>G (n.3462A>G)
n.3818A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467164A>TCA352618326ATRIP,TREX1c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.3104A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.427A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
n.1716A>T
c.3462A>T (n.3462A>T)
n.3818A>T
3g.48467165A>CCA352618329ATRIP,TREX1c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.3105A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.428A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
n.1717A>C
c.3463A>C (n.3463A>C)
n.3819A>C
3g.48467165A>GCA433615822ATRIP,TREX1c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.3105A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
n.428A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.*3330A>G (n.*3330A>G)
n.1717A>G
c.3463A>G (n.3463A>G)
n.3819A>G
3g.48467165A>TCA352618330ATRIP,TREX1c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.3105A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.428A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
n.1717A>T
c.3463A>T (n.3463A>T)
n.3819A>T
3g.48467166C>ACA352618333ATRIP,TREX1c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.3106C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.429C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
n.1718C>A
c.3464C>A (n.3464C>A)
n.3820C>A
3g.48467166C=CA1363031207ATRIP,TREX1c.*1612C= (n.*1612C=)
c.94C= (p.His32=)
c.511C= (p.His171=)
c.3106C=
c.481C= (p.His161=)
n.429C=
c.676C= (p.His226=)
c.*3331C= (n.*3331C=)
n.1718C=
c.3464C= (n.3464C=)
n.3820C=
3g.48467166C>GCA352618335ATRIP,TREX1c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.3106C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.429C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
n.1718C>G
c.3464C>G (n.3464C>G)
n.3820C>G
3g.48467166C>TCA352618336ATRIP,TREX1c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.3106C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.429C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
n.1718C>T
c.3464C>T (n.3464C>T)
n.3820C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467167A>CCA352618338ATRIP,TREX1c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.3107A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.430A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
c.*3332A>C (n.*3332A>C)
n.1719A>C
c.3465A>C (n.3465A>C)
n.3821A>C
3g.48467167A>GCA352618342ATRIP,TREX1c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.3107A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.430A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
c.*3332A>G (n.*3332A>G)
n.1719A>G
c.3465A>G (n.3465A>G)
n.3821A>G
3g.48467167A>TCA352618340ATRIP,TREX1c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.3107A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.430A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
c.*3332A>T (n.*3332A>T)
n.1719A>T
c.3465A>T (n.3465A>T)
n.3821A>T
3g.48467167_48467168delinsACCA1363031208ATRIP,TREX1c.*1613_*1614delinsAC (n.*1613_*1614delinsAC)
c.95_96delinsAC (p.His32=)
c.512_513delinsAC (p.His171=)
c.3107_3108delinsAC
c.482_483delinsAC (p.His161=)
n.430_431delinsAC
c.677_678delinsAC (p.His226=)
c.*3332_*3333delinsAC (n.*3332_*3333delinsAC)
n.1719_1720delinsAC
c.3465_3466delinsAC (n.3465_3466delinsAC)
n.3821_3822delinsAC
3g.48467168delCA1363031209ATRIP,TREX1c.*1614del (n.*1614del)
c.96del (p.His32GlnfsTer9)
c.513del (p.His171GlnfsTer9)
c.3108del
c.483del (p.His161GlnfsTer9)
n.431del
c.678del (p.His226GlnfsTer9)
c.*3333del (n.*3333del)
n.1720del
c.3466del (n.3466del)
n.3822del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467168C>ACA352618343ATRIP,TREX1c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.3108C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.431C>A
c.678C>A (p.His226Gln)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
n.1720C>A
c.3466C>A (n.3466C>A)
n.3822C>A
3g.48467168C=CA1363031210ATRIP,TREX1c.*1614C= (n.*1614C=)
c.96C= (p.His32=)
c.513C= (p.His171=)
c.3108C=
c.483C= (p.His161=)
n.431C=
c.678C= (p.His226=)
c.*3333C= (n.*3333C=)
n.1720C=
c.3466C= (n.3466C=)
n.3822C=
3g.48467168C>GCA352618345ATRIP,TREX1c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.96C>G (p.His32Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.3108C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.431C>G
c.678C>G (p.His226Gln)
c.*3333C>G (n.*3333C>G)
n.1720C>G
c.3466C>G (n.3466C>G)
n.3822C>G
3g.48467168C>TCA2376674ATRIP,TREX1c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.96C>T (p.His32=)
c.513C>T (p.His171=)
c.3108C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.431C>T
c.678C>T (p.His226=)
c.*3333C>T (n.*3333C>T)
n.1720C>T
c.3466C>T (n.3466C>T)
n.3822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467169G>ACA2376675ATRIP,TREX1c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.3109G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.432G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.*3334G>A (n.*3334G>A)
n.1721G>A
c.3467G>A (n.3467G>A)
n.3823G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467169G>CCA352618348ATRIP,TREX1c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.3109G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.432G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*3334G>C (n.*3334G>C)
n.1721G>C
c.3467G>C (n.3467G>C)
n.3823G>C
 gnomAD v4
3g.48467169G=CA1363031211ATRIP,TREX1c.*1615G= (n.*1615G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.3109G=
c.484G= (p.Gly162=)
n.432G=
c.679G= (p.Gly227=)
c.*3334G= (n.*3334G=)
n.1721G=
c.3467G= (n.3467G=)
n.3823G=
3g.48467169G>TCA352618350ATRIP,TREX1c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.3109G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.432G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.*3334G>T (n.*3334G>T)
n.1721G>T
c.3467G>T (n.3467G>T)
n.3823G>T
3g.48467170G>ACA352618352ATRIP,TREX1c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.3110G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.433G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.*3335G>A (n.*3335G>A)
n.1722G>A
c.3468G>A (n.3468G>A)
n.3824G>A
3g.48467170G>CCA352618354ATRIP,TREX1c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.3110G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.433G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.*3335G>C (n.*3335G>C)
n.1722G>C
c.3468G>C (n.3468G>C)
n.3824G>C
3g.48467170G>TCA352618355ATRIP,TREX1c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.3110G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.433G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.*3335G>T (n.*3335G>T)
n.1722G>T
c.3468G>T (n.3468G>T)
n.3824G>T
3g.48467171C>ACA433615835ATRIP,TREX1c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.3111C>A
c.486C>A (p.Gly162=)
n.434C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
c.*3336C>A (n.*3336C>A)
n.1723C>A
c.3469C>A (n.3469C>A)
n.3825C>A
3g.48467171C=CA1363031212ATRIP,TREX1c.*1617C= (n.*1617C=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.3111C=
c.486C= (p.Gly162=)
n.434C=
c.681C= (p.Gly227=)
c.*3336C= (n.*3336C=)
n.1723C=
c.3469C= (n.3469C=)
n.3825C=
3g.48467171C>GCA433615837ATRIP,TREX1c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.3111C>G
c.486C>G (p.Gly162=)
n.434C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
c.*3336C>G (n.*3336C>G)
n.1723C>G
c.3469C>G (n.3469C>G)
n.3825C>G
3g.48467171C>TCA433615838ATRIP,TREX1c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.3111C>T
c.486C>T (p.Gly162=)
n.434C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
c.*3336C>T (n.*3336C>T)
n.1723C>T
c.3469C>T (n.3469C>T)
n.3825C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467172_48467173delCA1047679098ATRIP,TREX1c.*1618_*1619del (n.*1618_*1619del)
c.100_101del (p.Pro34LysfsTer5)
c.517_518del (p.Pro173LysfsTer5)
c.3112_3113del
c.487_488del (p.Pro163LysfsTer5)
n.435_436del
c.682_683del (p.Pro228LysfsTer5)
c.*3337_*3338del (n.*3337_*3338del)
n.1724_1725del
c.3470_3471del (n.3470_3471del)
n.3826_3827del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467172C>ACA352618356ATRIP,TREX1c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.3112C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.435C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.*3337C>A (n.*3337C>A)
n.1724C>A
c.3470C>A (n.3470C>A)
n.3826C>A
3g.48467172C=CA1363031213ATRIP,TREX1c.*1618C= (n.*1618C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.3112C=
c.487C= (p.Pro163=)
n.435C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.*3337C= (n.*3337C=)
n.1724C=
c.3470C= (n.3470C=)
n.3826C=
3g.48467172C>GCA352618358ATRIP,TREX1c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.3112C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.435C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.*3337C>G (n.*3337C>G)
n.1724C>G
c.3470C>G (n.3470C>G)
n.3826C>G
 gnomAD v4
3g.48467172C>TCA352618359ATRIP,TREX1c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.3112C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.435C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.*3337C>T (n.*3337C>T)
n.1724C>T
c.3470C>T (n.3470C>T)
n.3826C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467173C>ACA352618360ATRIP,TREX1c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.3113C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.436C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
n.1725C>A
c.3471C>A (n.3471C>A)
n.3827C>A
3g.48467173C>GCA352618364ATRIP,TREX1c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.3113C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.436C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
n.1725C>G
c.3471C>G (n.3471C>G)
n.3827C>G
3g.48467173C>TCA352618362ATRIP,TREX1c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.3113C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.436C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
n.1725C>T
c.3471C>T (n.3471C>T)
n.3827C>T
 ClinVar
3g.48467173_48467174insTTTTTTCA1047679102ATRIP,TREX1c.*1619_*1620insTTTTTT (n.*1619_*1620insTTTTTT)
c.101_102insTTTTTT (p.Pro34_Arg35insPheLeu)
c.518_519insTTTTTT (p.Pro173_Arg174insPheLeu)
c.3113_3114insTTTTTT
c.488_489insTTTTTT (p.Pro163_Arg164insPheLeu)
n.436_437insTTTTTT
c.683_684insTTTTTT (p.Pro228_Arg229insPheLeu)
c.*3338_*3339insTTTTTT (n.*3338_*3339insTTTTTT)
n.1725_1726insTTTTTT
c.3471_3472insTTTTTT (n.3471_3472insTTTTTT)
n.3827_3828insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467174A=CA1363031214ATRIP,TREX1c.*1620A= (n.*1620A=)
c.102A= (p.Pro34=)
c.519A= (p.Pro173=)
c.3114A=
c.489A= (p.Pro163=)
n.437A=
c.684A= (p.Pro228=)
c.*3339A= (n.*3339A=)
n.1726A=
c.3472A= (n.3472A=)
n.3828A=
3g.48467174A>CCA433615841ATRIP,TREX1c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.3114A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
n.437A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
c.*3339A>C (n.*3339A>C)
n.1726A>C
c.3472A>C (n.3472A>C)
n.3828A>C
3g.48467174A>GCA433615843ATRIP,TREX1c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.3114A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
n.437A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
c.*3339A>G (n.*3339A>G)
n.1726A>G
c.3472A>G (n.3472A>G)
n.3828A>G
 ClinVar
3g.48467174A>TCA433615842ATRIP,TREX1c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.3114A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.437A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
c.*3339A>T (n.*3339A>T)
n.1726A>T
c.3472A>T (n.3472A>T)
n.3828A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467175A=CA1363031216ATRIP,TREX1c.*1621A= (n.*1621A=)
c.103A= (p.Arg35=)
c.520A= (p.Arg174=)
c.3115A=
c.490A= (p.Arg164=)
n.438A=
c.685A= (p.Arg229=)
c.*3340A= (n.*3340A=)
n.1727A=
c.3473A= (n.3473A=)
n.3829A=
3g.48467175A>CCA433615846ATRIP,TREX1c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.3115A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
n.438A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
n.1727A>C
c.3473A>C (n.3473A>C)
n.3829A>C
3g.48467175A>GCA2376676ATRIP,TREX1c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.3115A>G
c.490A>G (p.Arg164Gly)
n.438A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
n.1727A>G
c.3473A>G (n.3473A>G)
n.3829A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467175A>TCA352618366ATRIP,TREX1c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.3115A>T
c.490A>T (p.Arg164Trp)
n.438A>T
c.685A>T (p.Arg229Trp)
c.*3340A>T (n.*3340A>T)
n.1727A>T
c.3473A>T (n.3473A>T)
n.3829A>T
3g.48467175_48467176delinsAGCA1363031215ATRIP,TREX1c.*1621_*1622delinsAG (n.*1621_*1622delinsAG)
c.103_104delinsAG (p.Arg35=)
c.520_521delinsAG (p.Arg174=)
c.3115_3116delinsAG
c.490_491delinsAG (p.Arg164=)
n.438_439delinsAG
c.685_686delinsAG (p.Arg229=)
c.*3340_*3341delinsAG (n.*3340_*3341delinsAG)
n.1727_1728delinsAG
c.3473_3474delinsAG (n.3473_3474delinsAG)
n.3829_3830delinsAG
3g.48467176G>ACA352618368ATRIP,TREX1c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.3116G>A
c.491G>A (p.Arg164Lys)
n.439G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.*3341G>A (n.*3341G>A)
n.1728G>A
c.3474G>A (n.3474G>A)
n.3830G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467176G>CCA352618371ATRIP,TREX1c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.3116G>C
c.491G>C (p.Arg164Thr)
n.439G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.*3341G>C (n.*3341G>C)
n.1728G>C
c.3474G>C (n.3474G>C)
n.3830G>C
3g.48467176G=CA1363031217ATRIP,TREX1c.*1622G= (n.*1622G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.3116G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.439G=
c.686G= (p.Arg229=)
c.*3341G= (n.*3341G=)
n.1728G=
c.3474G= (n.3474G=)
n.3830G=
3g.48467176G>TCA352618370ATRIP,TREX1c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.104G>T (p.Arg35Met)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.3116G>T
c.491G>T (p.Arg164Met)
n.439G>T
c.686G>T (p.Arg229Met)
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
n.1728G>T
c.3474G>T (n.3474G>T)
n.3830G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467177delCA907742097ATRIP,TREX1c.*1623del (n.*1623del)
c.105del (p.Lys36ArgfsTer5)
c.522del (p.Lys175ArgfsTer5)
c.3117del
c.492del (p.Lys165ArgfsTer5)
n.440del
c.687del (p.Lys230ArgfsTer5)
c.*3342del (n.*3342del)
n.1729del
c.3475del (n.3475del)
n.3831del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467177G>ACA433615848ATRIP,TREX1c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.3117G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
n.440G>A
c.687G>A (p.Arg229=)
c.*3342G>A (n.*3342G>A)
n.1729G>A
c.3475G>A (n.3475G>A)
n.3831G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467177G>CCA352618373ATRIP,TREX1c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.3117G>C
c.492G>C (p.Arg164Ser)
n.440G>C
c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.*3342G>C (n.*3342G>C)
n.1729G>C
c.3475G>C (n.3475G>C)
n.3831G>C
3g.48467177G=CA1363031218ATRIP,TREX1c.*1623G= (n.*1623G=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.522G= (p.Arg174=)
c.3117G=
c.492G= (p.Arg164=)
n.440G=
c.687G= (p.Arg229=)
c.*3342G= (n.*3342G=)
n.1729G=
c.3475G= (n.3475G=)
n.3831G=
3g.48467177G>TCA352618374ATRIP,TREX1c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.3117G>T
c.492G>T (p.Arg164Ser)
n.440G>T
c.687G>T (p.Arg229Ser)
c.*3342G>T (n.*3342G>T)
n.1729G>T
c.3475G>T (n.3475G>T)
n.3831G>T
 dbSNP
3g.48467177_48467178delinsTTCA2740094418ATRIP,TREX1c.*1623_*1624delinsTT (n.*1623_*1624delinsTT)
c.105_106delinsTT (p.Arg35SerfsTer2)
c.522_523delinsTT (p.Arg174SerfsTer2)
c.3117_3118delinsTT
c.492_493delinsTT (p.Arg164SerfsTer2)
n.440_441delinsTT
c.687_688delinsTT (p.Arg229SerfsTer2)
c.*3342_*3343delinsTT (n.*3342_*3343delinsTT)
n.1729_1730delinsTT
c.3475_3476delinsTT (n.3475_3476delinsTT)
n.3831_3832delinsTT
 ClinVar
3g.48467179_48467181dupCA2740094417ATRIP,TREX1c.*1625_*1627dup (n.*1625_*1627dup)
c.107_109dup (p.Lys36_Ser37insLys)
c.524_526dup (p.Lys175_Ser176insLys)
c.3119_3121dup
c.494_496dup (p.Lys165_Ser166insLys)
n.442_444dup
c.689_691dup (p.Lys230_Ser231insLys)
c.*3344_*3346dup (n.*3344_*3346dup)
n.1731_1733dup
c.3477_3479dup (n.3477_3479dup)
n.3833_3835dup
 ClinVar
3g.48467178A=CA1363031219ATRIP,TREX1c.*1624A= (n.*1624A=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.523A= (p.Lys175=)
c.3118A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.441A=
c.688A= (p.Lys230=)
c.*3343A= (n.*3343A=)
n.1730A=
c.3476A= (n.3476A=)
n.3832A=
3g.48467178A>CCA352618377ATRIP,TREX1c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.3118A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.441A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
n.1730A>C
c.3476A>C (n.3476A>C)
n.3832A>C
3g.48467178A>GCA352618379ATRIP,TREX1c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.3118A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.441A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
n.1730A>G
c.3476A>G (n.3476A>G)
n.3832A>G
3g.48467178A>TCA352618380ATRIP,TREX1c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.3118A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.441A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
n.1730A>T
c.3476A>T (n.3476A>T)
n.3832A>T
 dbSNP
3g.48467179A=CA1363031220ATRIP,TREX1c.*1625A= (n.*1625A=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.3119A=
c.494A= (p.Lys165=)
n.442A=
c.689A= (p.Lys230=)
c.*3344A= (n.*3344A=)
n.1731A=
c.3477A= (n.3477A=)
n.3833A=
3g.48467179A>CCA2376677ATRIP,TREX1c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.3119A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.442A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
n.1731A>C
c.3477A>C (n.3477A>C)
n.3833A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467179A>GCA352618383ATRIP,TREX1c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.3119A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.442A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.1731A>G
c.3477A>G (n.3477A>G)
n.3833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467179A>TCA352618385ATRIP,TREX1c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.3119A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.442A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
n.1731A>T
c.3477A>T (n.3477A>T)
n.3833A>T
3g.48467179_48467190delCA1047679110ATRIP,TREX1c.*1625_*1636del (n.*1625_*1636del)
c.107_118del (p.Lys36_Leu40delinsIle)
c.524_535del (p.Lys175_Leu179delinsIle)
c.3119_3130del
c.494_505del (p.Lys165_Leu169delinsIle)
n.442_453del
c.689_700del (p.Lys230_Leu234delinsIle)
c.*3344_*3355del (n.*3344_*3355del)
n.1731_1742del
c.3477_3488del (n.3477_3488del)
n.3833_3844del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467180G>ACA433615855ATRIP,TREX1c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.3120G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.443G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
n.1732G>A
c.3478G>A (n.3478G>A)
n.3834G>A
3g.48467180G>CCA352618387ATRIP,TREX1c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.3120G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.443G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.*3345G>C (n.*3345G>C)
n.1732G>C
c.3478G>C (n.3478G>C)
n.3834G>C
3g.48467180G>TCA352618389ATRIP,TREX1c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.3120G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.443G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.*3345G>T (n.*3345G>T)
n.1732G>T
c.3478G>T (n.3478G>T)
n.3834G>T
 gnomAD v4
3g.48467180_48467186delinsGAGCTATCA1363031221ATRIP,TREX1c.*1626_*1632delinsGAGCTAT (n.*1626_*1632delinsGAGCTAT)
c.108_114delinsGAGCTAT (p.Lys36=)
c.525_531delinsGAGCTAT (p.Lys175=)
c.3120_3126delinsGAGCTAT
c.495_501delinsGAGCTAT (p.Lys165=)
n.443_449delinsGAGCTAT
c.690_696delinsGAGCTAT (p.Lys230=)
c.*3345_*3351delinsGAGCTAT (n.*3345_*3351delinsGAGCTAT)
n.1732_1738delinsGAGCTAT
c.3478_3484delinsGAGCTAT (n.3478_3484delinsGAGCTAT)
n.3834_3840delinsGAGCTAT
3g.48467181A>CCA352618394ATRIP,TREX1c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.3121A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.444A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.*3346A>C (n.*3346A>C)
n.1733A>C
c.3479A>C (n.3479A>C)
n.3835A>C
3g.48467181A>GCA352618392ATRIP,TREX1c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.3121A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.444A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.*3346A>G (n.*3346A>G)
n.1733A>G
c.3479A>G (n.3479A>G)
n.3835A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467181A>TCA352618390ATRIP,TREX1c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.3121A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.444A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.*3346A>T (n.*3346A>T)
n.1733A>T
c.3479A>T (n.3479A>T)
n.3835A>T
3g.48467184_48467189delCA916887945ATRIP,TREX1c.*1630_*1635del (n.*1630_*1635del)
c.112_117del (p.Tyr38_Ser39del)
c.529_534del (p.Tyr177_Ser178del)
c.3124_3129del
c.499_504del (p.Tyr167_Ser168del)
n.447_452del
c.694_699del (p.Tyr232_Ser233del)
c.*3349_*3354del (n.*3349_*3354del)
n.1736_1741del
c.3482_3487del (n.3482_3487del)
n.3838_3843del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467182G>ACA352618396ATRIP,TREX1c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.3122G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.445G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.*3347G>A (n.*3347G>A)
n.1734G>A
c.3480G>A (n.3480G>A)
n.3836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467182G>CCA352618397ATRIP,TREX1c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.3122G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.445G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.*3347G>C (n.*3347G>C)
n.1734G>C
c.3480G>C (n.3480G>C)
n.3836G>C
3g.48467182G=CA1363031222ATRIP,TREX1c.*1628G= (n.*1628G=)
c.110G= (p.Ser37=)
c.527G= (p.Ser176=)
c.3122G=
c.497G= (p.Ser166=)
n.445G=
c.692G= (p.Ser231=)
c.*3347G= (n.*3347G=)
n.1734G=
c.3480G= (n.3480G=)
n.3836G=
3g.48467182G>TCA352618399ATRIP,TREX1c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.3122G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.445G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
n.1734G>T
c.3480G>T (n.3480G>T)
n.3836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467183C>ACA352618401ATRIP,TREX1c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.3123C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.446C>A
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.*3348C>A (n.*3348C>A)
n.1735C>A
c.3481C>A (n.3481C>A)
n.3837C>A
3g.48467183C=CA1363031223ATRIP,TREX1c.*1629C= (n.*1629C=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.528C= (p.Ser176=)
c.3123C=
c.498C= (p.Ser166=)
n.446C=
c.693C= (p.Ser231=)
c.*3348C= (n.*3348C=)
n.1735C=
c.3481C= (n.3481C=)
n.3837C=
3g.48467183C>GCA2376678ATRIP,TREX1c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.3123C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.446C>G
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.*3348C>G (n.*3348C>G)
n.1735C>G
c.3481C>G (n.3481C>G)
n.3837C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467183C>TCA433615863ATRIP,TREX1c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.3123C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
n.446C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
c.*3348C>T (n.*3348C>T)
n.1735C>T
c.3481C>T (n.3481C>T)
n.3837C>T
3g.48467186_48467203delCA2740094419ATRIP,TREX1c.*1632_*1649del (n.*1632_*1649del)
c.114_131del (p.Ser39_Tyr44del)
c.531_548del (p.Ser178_Tyr183del)
c.3126_3143del
c.501_518del (p.Ser168_Tyr173del)
n.449_466del
c.696_713del (p.Ser233_Tyr238del)
c.*3351_*3368del (n.*3351_*3368del)
n.1738_1755del
c.3484_3501del (n.3484_3501del)
n.3840_3857del
 ClinVar
3g.48467184T>ACA352618403ATRIP,TREX1c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.3124T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.447T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.*3349T>A (n.*3349T>A)
n.1736T>A
c.3482T>A (n.3482T>A)
n.3838T>A
3g.48467184T>CCA352618404ATRIP,TREX1c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.3124T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.447T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.*3349T>C (n.*3349T>C)
n.1736T>C
c.3482T>C (n.3482T>C)
n.3838T>C
 dbSNP
3g.48467184T>GCA352618405ATRIP,TREX1c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.3124T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.447T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.*3349T>G (n.*3349T>G)
n.1736T>G
c.3482T>G (n.3482T>G)
n.3838T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467184T=CA1363031224ATRIP,TREX1c.*1630T= (n.*1630T=)
c.112T= (p.Tyr38=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.3124T=
c.499T= (p.Tyr167=)
n.447T=
c.694T= (p.Tyr232=)
c.*3349T= (n.*3349T=)
n.1736T=
c.3482T= (n.3482T=)
n.3838T=
3g.48467185delCA2586972145ATRIP,TREX1c.*1631del (n.*1631del)
c.113del (p.Tyr38LeufsTer3)
c.530del (p.Tyr177LeufsTer3)
c.3125del
c.500del (p.Tyr167LeufsTer3)
n.448del
c.695del (p.Tyr232LeufsTer3)
c.*3350del (n.*3350del)
n.1737del
c.3483del (n.3483del)
n.3839del
3g.48467185A=CA1363031225ATRIP,TREX1c.*1631A= (n.*1631A=)
c.113A= (p.Tyr38=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.3125A=
c.500A= (p.Tyr167=)
n.448A=
c.695A= (p.Tyr232=)
c.*3350A= (n.*3350A=)
n.1737A=
c.3483A= (n.3483A=)
n.3839A=
3g.48467185A>CCA352618407ATRIP,TREX1c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.3125A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.448A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.*3350A>C (n.*3350A>C)
n.1737A>C
c.3483A>C (n.3483A>C)
n.3839A>C
3g.48467185A>GCA352618408ATRIP,TREX1c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.3125A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.448A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.*3350A>G (n.*3350A>G)
n.1737A>G
c.3483A>G (n.3483A>G)
n.3839A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467185A>TCA352618410ATRIP,TREX1c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.3125A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.448A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.*3350A>T (n.*3350A>T)
n.1737A>T
c.3483A>T (n.3483A>T)
n.3839A>T
3g.48467186T>ACA352618415ATRIP,TREX1c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.3126T>A
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.449T>A
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
n.1738T>A
c.3484T>A (n.3484T>A)
n.3840T>A
3g.48467186T>CCA73932988ATRIP,TREX1c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.3126T>C
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.449T>C
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
n.1738T>C
c.3484T>C (n.3484T>C)
n.3840T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467186T>GCA352618412ATRIP,TREX1c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.3126T>G
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.449T>G
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.*3351T>G (n.*3351T>G)
n.1738T>G
c.3484T>G (n.3484T>G)
n.3840T>G
3g.48467186T=CA149385ATRIP,TREX1c.*1632T= (n.*1632T=)
c.114T= (p.Tyr38=)
c.531T= (p.Tyr177=)
c.3126T=
c.501T= (p.Tyr167=)
n.449T=
c.696T= (p.Tyr232=)
c.*3351T= (n.*3351T=)
n.1738T=
c.3484T= (n.3484T=)
n.3840T=
3g.48467187A>CCA352618417ATRIP,TREX1c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.3127A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.450A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.*3352A>C (n.*3352A>C)
n.1739A>C
c.3485A>C (n.3485A>C)
n.3841A>C
3g.48467187A>GCA352618419ATRIP,TREX1c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.3127A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.450A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.*3352A>G (n.*3352A>G)
n.1739A>G
c.3485A>G (n.3485A>G)
n.3841A>G
3g.48467187A>TCA352618420ATRIP,TREX1c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.3127A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.450A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.*3352A>T (n.*3352A>T)
n.1739A>T
c.3485A>T (n.3485A>T)
n.3841A>T
3g.48467188G>ACA352618423ATRIP,TREX1c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.3128G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.451G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
n.1740G>A
c.3486G>A (n.3486G>A)
n.3842G>A
3g.48467188G>CCA352618425ATRIP,TREX1c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.3128G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.451G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
n.1740G>C
c.3486G>C (n.3486G>C)
n.3842G>C
 gnomAD v4
3g.48467188G>TCA352618426ATRIP,TREX1c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.3128G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.451G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.*3353G>T (n.*3353G>T)
n.1740G>T
c.3486G>T (n.3486G>T)
n.3842G>T
3g.48467189C>ACA352618428ATRIP,TREX1c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.3129C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.452C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.*3354C>A (n.*3354C>A)
n.1741C>A
c.3487C>A (n.3487C>A)
n.3843C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467189C=CA1363031226ATRIP,TREX1c.*1635C= (n.*1635C=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.3129C=
c.504C= (p.Ser168=)
n.452C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.*3354C= (n.*3354C=)
n.1741C=
c.3487C= (n.3487C=)
n.3843C=
3g.48467189C>GCA352618430ATRIP,TREX1c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.3129C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.452C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.*3354C>G (n.*3354C>G)
n.1741C>G
c.3487C>G (n.3487C>G)
n.3843C>G
3g.48467189C>TCA433615876ATRIP,TREX1c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.3129C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.452C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.*3354C>T (n.*3354C>T)
n.1741C>T
c.3487C>T (n.3487C>T)
n.3843C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467190C>ACA352618432ATRIP,TREX1c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.3130C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.453C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
n.1742C>A
c.3488C>A (n.3488C>A)
n.3844C>A
3g.48467190C=CA1363031227ATRIP,TREX1c.*1636C= (n.*1636C=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.3130C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.453C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.*3355C= (n.*3355C=)
n.1742C=
c.3488C= (n.3488C=)
n.3844C=
3g.48467190C>GCA352618433ATRIP,TREX1c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.3130C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.453C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
n.1742C>G
c.3488C>G (n.3488C>G)
n.3844C>G
 gnomAD v4
3g.48467190C>TCA433615880ATRIP,TREX1c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.3130C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.453C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
n.1742C>T
c.3488C>T (n.3488C>T)
n.3844C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467191T>ACA352618436ATRIP,TREX1c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.3131T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.454T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.*3356T>A (n.*3356T>A)
n.1743T>A
c.3489T>A (n.3489T>A)
n.3845T>A
3g.48467191T>CCA10618891ATRIP,TREX1c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.3131T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.454T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*3356T>C (n.*3356T>C)
n.1743T>C
c.3489T>C (n.3489T>C)
n.3845T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48467191T>GCA352618438ATRIP,TREX1c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.3131T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.454T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*3356T>G (n.*3356T>G)
n.1743T>G
c.3489T>G (n.3489T>G)
n.3845T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467191T=CA1363031228ATRIP,TREX1c.*1637T= (n.*1637T=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.3131T=
c.506T= (p.Leu169=)
n.454T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.*3356T= (n.*3356T=)
n.1743T=
c.3489T= (n.3489T=)
n.3845T=
3g.48467192A=CA1363031229ATRIP,TREX1c.*1638A= (n.*1638A=)
c.120A= (p.Leu40=)
c.537A= (p.Leu179=)
c.3132A=
c.507A= (p.Leu169=)
n.455A=
c.702A= (p.Leu234=)
c.*3357A= (n.*3357A=)
n.1744A=
c.3490A= (n.3490A=)
n.3846A=
3g.48467192A>CCA433615884ATRIP,TREX1c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.120A>C (p.Leu40=)
c.537A>C (p.Leu179=)
c.3132A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
n.455A>C
c.702A>C (p.Leu234=)
c.*3357A>C (n.*3357A>C)
n.1744A>C
c.3490A>C (n.3490A>C)
n.3846A>C
 gnomAD v4
3g.48467192A>GCA433615881ATRIP,TREX1c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.120A>G (p.Leu40=)
c.537A>G (p.Leu179=)
c.3132A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
n.455A>G
c.702A>G (p.Leu234=)
c.*3357A>G (n.*3357A>G)
n.1744A>G
c.3490A>G (n.3490A>G)
n.3846A>G
3g.48467192A>TCA433615882ATRIP,TREX1c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.120A>T (p.Leu40=)
c.537A>T (p.Leu179=)
c.3132A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
n.455A>T
c.702A>T (p.Leu234=)
c.*3357A>T (n.*3357A>T)
n.1744A>T
c.3490A>T (n.3490A>T)
n.3846A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467194_48467197dupCA2665602761ATRIP,TREX1c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup)
c.122_125dup (p.Ser42ArgfsTer19)
c.539_542dup (p.Ser181ArgfsTer19)
c.3134_3137dup
c.509_512dup (p.Ser171ArgfsTer19)
n.457_460dup
c.704_707dup (p.Ser236ArgfsTer19)
c.*3359_*3362dup (n.*3359_*3362dup)
n.1746_1749dup
c.3492_3495dup (n.3492_3495dup)
n.3848_3851dup
 gnomAD v4
3g.48467192_48467193insCCA1047679118ATRIP,TREX1c.*1638_*1639insC (n.*1638_*1639insC)
c.120_121insC (p.Gly41ArgfsTer19)
c.537_538insC (p.Gly180ArgfsTer19)
c.3132_3133insC
c.507_508insC (p.Gly170ArgfsTer19)
n.455_456insC
c.702_703insC (p.Gly235ArgfsTer19)
c.*3357_*3358insC (n.*3357_*3358insC)
n.1744_1745insC
c.3490_3491insC (n.3490_3491insC)
n.3846_3847insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467193G>ACA73932994ATRIP,TREX1c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.3133G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.456G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.*3358G>A (n.*3358G>A)
n.1745G>A
c.3491G>A (n.3491G>A)
n.3847G>A
 dbSNP COSMIC
3g.48467193G>CCA352618442ATRIP,TREX1c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.3133G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.456G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.*3358G>C (n.*3358G>C)
n.1745G>C
c.3491G>C (n.3491G>C)
n.3847G>C
 gnomAD v4
3g.48467193G=CA1363031230ATRIP,TREX1c.*1639G= (n.*1639G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.3133G=
c.508G= (p.Gly170=)
n.456G=
c.703G= (p.Gly235=)
c.*3358G= (n.*3358G=)
n.1745G=
c.3491G= (n.3491G=)
n.3847G=
3g.48467193G>TCA352618440ATRIP,TREX1c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.3133G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.456G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.*3358G>T (n.*3358G>T)
n.1745G>T
c.3491G>T (n.3491G>T)
n.3847G>T
3g.48467194G>ACA352618444ATRIP,TREX1c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.3134G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.457G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.*3359G>A (n.*3359G>A)
n.1746G>A
c.3492G>A (n.3492G>A)
n.3848G>A
3g.48467194G>CCA352618445ATRIP,TREX1c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.3134G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.457G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.*3359G>C (n.*3359G>C)
n.1746G>C
c.3492G>C (n.3492G>C)
n.3848G>C
3g.48467194G>TCA352618447ATRIP,TREX1c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.3134G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.457G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.*3359G>T (n.*3359G>T)
n.1746G>T
c.3492G>T (n.3492G>T)
n.3848G>T
3g.48467195C>ACA433615888ATRIP,TREX1c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.3135C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
n.458C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
c.*3360C>A (n.*3360C>A)
n.1747C>A
c.3493C>A (n.3493C>A)
n.3849C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467195C=CA1363031231ATRIP,TREX1c.*1641C= (n.*1641C=)
c.123C= (p.Gly41=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.3135C=
c.510C= (p.Gly170=)
n.458C=
c.705C= (p.Gly235=)
c.*3360C= (n.*3360C=)
n.1747C=
c.3493C= (n.3493C=)
n.3849C=
3g.48467195C>GCA433615892ATRIP,TREX1c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.3135C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
n.458C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
c.*3360C>G (n.*3360C>G)
n.1747C>G
c.3493C>G (n.3493C>G)
n.3849C>G
3g.48467195C>TCA433615891ATRIP,TREX1c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.3135C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
n.458C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
c.*3360C>T (n.*3360C>T)
n.1747C>T
c.3493C>T (n.3493C>T)
n.3849C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467195_48467196insGACCACCGCA1047679125ATRIP,TREX1c.*1641_*1642insGACCACCG (n.*1641_*1642insGACCACCG)
c.123_124insGACCACCG (p.Ser42AspfsTer?)
c.540_541insGACCACCG (p.Ser181AspfsTer?)
c.3135_3136insGACCACCG
c.510_511insGACCACCG (p.Ser171AspfsTer?)
n.458_459insGACCACCG
c.705_706insGACCACCG (p.Ser236AspfsTer?)
c.*3360_*3361insGACCACCG (n.*3360_*3361insGACCACCG)
n.1747_1748insGACCACCG
c.3493_3494insGACCACCG (n.3493_3494insGACCACCG)
n.3849_3850insGACCACCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467196A=CA1363031232ATRIP,TREX1c.*1642A= (n.*1642A=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.541A= (p.Ser181=)
c.3136A=
c.511A= (p.Ser171=)
n.459A=
c.706A= (p.Ser236=)
c.*3361A= (n.*3361A=)
n.1748A=
c.3494A= (n.3494A=)
n.3850A=
3g.48467196A>CCA352618449ATRIP,TREX1c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.3136A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.459A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.*3361A>C (n.*3361A>C)
n.1748A>C
c.3494A>C (n.3494A>C)
n.3850A>C
3g.48467196A>GCA352618451ATRIP,TREX1c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.3136A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.459A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
n.1748A>G
c.3494A>G (n.3494A>G)
n.3850A>G
 dbSNP
3g.48467196A>TCA352618452ATRIP,TREX1c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.3136A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.459A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
n.1748A>T
c.3494A>T (n.3494A>T)
n.3850A>T
3g.48467196_48467199dupCA2580070080ATRIP,TREX1c.*1642_*1645dup (n.*1642_*1645dup)
c.124_127dup (p.Ile43LysfsTer18)
c.541_544dup (p.Ile182LysfsTer18)
c.3136_3139dup
c.511_514dup (p.Ile172LysfsTer18)
n.459_462dup
c.706_709dup (p.Ile237LysfsTer18)
c.*3361_*3364dup (n.*3361_*3364dup)
n.1748_1751dup
c.3494_3497dup (n.3494_3497dup)
n.3850_3853dup
 ClinVar
3g.48467197G>ACA352618454ATRIP,TREX1c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.3137G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.460G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
n.1749G>A
c.3495G>A (n.3495G>A)
n.3851G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467197G>CCA352618456ATRIP,TREX1c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.3137G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.460G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
n.1749G>C
c.3495G>C (n.3495G>C)
n.3851G>C
3g.48467197G=CA1363031233ATRIP,TREX1c.*1643G= (n.*1643G=)
c.125G= (p.Ser42=)
c.542G= (p.Ser181=)
c.3137G=
c.512G= (p.Ser171=)
n.460G=
c.707G= (p.Ser236=)
c.*3362G= (n.*3362G=)
n.1749G=
c.3495G= (n.3495G=)
n.3851G=
3g.48467197G>TCA352618458ATRIP,TREX1c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.3137G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.460G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
n.1749G>T
c.3495G>T (n.3495G>T)
n.3851G>T
3g.48467198delCA1047679129ATRIP,TREX1c.*1644del (n.*1644del)
c.126del (p.Ser42ArgfsTer?)
c.543del (p.Ser181ArgfsTer?)
c.3138del
c.513del (p.Ser171ArgfsTer?)
n.461del
c.708del (p.Ser236ArgfsTer?)
c.*3363del (n.*3363del)
n.1750del
c.3496del (n.3496del)
n.3852del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467198C>ACA352618459ATRIP,TREX1c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.3138C>A
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.461C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
n.1750C>A
c.3496C>A (n.3496C>A)
n.3852C>A
3g.48467198C=CA1363031234ATRIP,TREX1c.*1644C= (n.*1644C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.543C= (p.Ser181=)
c.3138C=
c.513C= (p.Ser171=)
n.461C=
c.708C= (p.Ser236=)
c.*3363C= (n.*3363C=)
n.1750C=
c.3496C= (n.3496C=)
n.3852C=
3g.48467198C>GCA352618461ATRIP,TREX1c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.3138C>G
c.513C>G (p.Ser171Arg)
n.461C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
n.1750C>G
c.3496C>G (n.3496C>G)
n.3852C>G
3g.48467198C>TCA73932997ATRIP,TREX1c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.3138C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
n.461C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
n.1750C>T
c.3496C>T (n.3496C>T)
n.3852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467199A>CCA352618465ATRIP,TREX1c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.3139A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.462A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.*3364A>C (n.*3364A>C)
n.1751A>C
c.3497A>C (n.3497A>C)
n.3853A>C
3g.48467199A>GCA352618466ATRIP,TREX1c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.3139A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.462A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.*3364A>G (n.*3364A>G)
n.1751A>G
c.3497A>G (n.3497A>G)
n.3853A>G
3g.48467199A>TCA352618463ATRIP,TREX1c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.3139A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.462A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.*3364A>T (n.*3364A>T)
n.1751A>T
c.3497A>T (n.3497A>T)
n.3853A>T
3g.48467200T>ACA352618472ATRIP,TREX1c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.3140T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.463T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
n.1752T>A
c.3498T>A (n.3498T>A)
n.3854T>A
3g.48467200T>CCA352618468ATRIP,TREX1c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.3140T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.463T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.*3365T>C (n.*3365T>C)
n.1752T>C
c.3498T>C (n.3498T>C)
n.3854T>C
3g.48467200T>GCA352618470ATRIP,TREX1c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.3140T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.463T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.*3365T>G (n.*3365T>G)
n.1752T>G
c.3498T>G (n.3498T>G)
n.3854T>G
3g.48467201C>ACA433615901ATRIP,TREX1c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.3141C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.464C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
c.*3366C>A (n.*3366C>A)
n.1753C>A
c.3499C>A (n.3499C>A)
n.3855C>A
3g.48467201C=CA1363031235ATRIP,TREX1c.*1647C= (n.*1647C=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.3141C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.464C=
c.711C= (p.Ile237=)
c.*3366C= (n.*3366C=)
n.1753C=
c.3499C= (n.3499C=)
n.3855C=
3g.48467201C>GCA352618473ATRIP,TREX1c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.3141C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.464C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.*3366C>G (n.*3366C>G)
n.1753C>G
c.3499C>G (n.3499C>G)
n.3855C>G
 dbSNP
3g.48467201C>TCA433615902ATRIP,TREX1c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.3141C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.464C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
c.*3366C>T (n.*3366C>T)
n.1753C>T
c.3499C>T (n.3499C>T)
n.3855C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467202T>ACA352618475ATRIP,TREX1c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.3142T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.465T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
n.1754T>A
c.3500T>A (n.3500T>A)
n.3856T>A
3g.48467202T>CCA352618476ATRIP,TREX1c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.3142T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.465T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
n.1754T>C
c.3500T>C (n.3500T>C)
n.3856T>C
3g.48467202T>GCA352618477ATRIP,TREX1c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.3142T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.465T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*3367T>G (n.*3367T>G)
n.1754T>G
c.3500T>G (n.3500T>G)
n.3856T>G
3g.48467203A>CCA352618479ATRIP,TREX1c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.3143A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.466A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*3368A>C (n.*3368A>C)
n.1755A>C
c.3501A>C (n.3501A>C)
n.3857A>C
3g.48467203A>GCA352618480ATRIP,TREX1c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.3143A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.466A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*3368A>G (n.*3368A>G)
n.1755A>G
c.3501A>G (n.3501A>G)
n.3857A>G
 ClinVar
3g.48467203A>TCA352618482ATRIP,TREX1c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.3143A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.466A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*3368A>T (n.*3368A>T)
n.1755A>T
c.3501A>T (n.3501A>T)
n.3857A>T
3g.48467204C>ACA352618484ATRIP,TREX1c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.3144C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.467C>A
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
n.1756C>A
c.3502C>A (n.3502C>A)
n.3858C>A
3g.48467204C=CA1363031236ATRIP,TREX1c.*1650C= (n.*1650C=)
c.132C= (p.Tyr44=)
c.549C= (p.Tyr183=)
c.3144C=
c.519C= (p.Tyr173=)
n.467C=
c.714C= (p.Tyr238=)
c.*3369C= (n.*3369C=)
n.1756C=
c.3502C= (n.3502C=)
n.3858C=
3g.48467204C>GCA352618486ATRIP,TREX1c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.3144C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.467C>G
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
n.1756C>G
c.3502C>G (n.3502C>G)
n.3858C>G
3g.48467204C>TCA2376679ATRIP,TREX1c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
c.3144C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.467C>T
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
n.1756C>T
c.3502C>T (n.3502C>T)
n.3858C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467205A>CCA352618488ATRIP,TREX1c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.3145A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.468A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.*3370A>C (n.*3370A>C)
n.1757A>C
c.3503A>C (n.3503A>C)
n.3859A>C
 gnomAD v4
3g.48467205A>GCA352618489ATRIP,TREX1c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.3145A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.468A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.*3370A>G (n.*3370A>G)
n.1757A>G
c.3503A>G (n.3503A>G)
n.3859A>G
 gnomAD v4
3g.48467205A>TCA352618487ATRIP,TREX1c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.3145A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.468A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
n.1757A>T
c.3503A>T (n.3503A>T)
n.3859A>T
3g.48467205_48467216delinsACTCGCCTGTATCA1363031237ATRIP,TREX1c.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT (n.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT)
c.133_144delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr45=)
c.550_561delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr184=)
c.3145_3156delinsACTCGCCTGTAT
c.520_531delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr174=)
n.468_479delinsACTCGCCTGTAT
c.715_726delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr239=)
c.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT (n.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT)
n.1757_1768delinsACTCGCCTGTAT
c.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT (n.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT)
n.3859_3870delinsACTCGCCTGTAT
3g.48467206C>ACA352618491ATRIP,TREX1c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.3146C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.469C>A
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.*3371C>A (n.*3371C>A)
n.1758C>A
c.3504C>A (n.3504C>A)
n.3860C>A
3g.48467206C=CA1363031238ATRIP,TREX1c.*1652C= (n.*1652C=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.3146C=
c.521C= (p.Thr174=)
n.469C=
c.716C= (p.Thr239=)
c.*3371C= (n.*3371C=)
n.1758C=
c.3504C= (n.3504C=)
n.3860C=
3g.48467206C>GCA352618493ATRIP,TREX1c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.3146C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.469C>G
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.*3371C>G (n.*3371C>G)
n.1758C>G
c.3504C>G (n.3504C>G)
n.3860C>G
3g.48467206C>TCA352618494ATRIP,TREX1c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.3146C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.469C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
n.1758C>T
c.3504C>T (n.3504C>T)
n.3860C>T
 dbSNP COSMIC
3g.48467206_48467216delCA543045045ATRIP,TREX1c.*1652_*1662del (n.*1652_*1662del)
c.134_144del (p.Thr45ArgfsTer11)
c.551_561del (p.Thr184ArgfsTer11)
c.3146_3156del
c.521_531del (p.Thr174ArgfsTer11)
n.469_479del
c.716_726del (p.Thr239ArgfsTer11)
c.*3371_*3381del (n.*3371_*3381del)
n.1758_1768del
c.3504_3514del (n.3504_3514del)
n.3860_3870del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467207T>ACA433615913ATRIP,TREX1c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.135T>A (p.Thr45=)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.3147T>A
c.522T>A (p.Thr174=)
n.470T>A
c.717T>A (p.Thr239=)
c.*3372T>A (n.*3372T>A)
n.1759T>A
c.3505T>A (n.3505T>A)
n.3861T>A
3g.48467207T>CCA433615914ATRIP,TREX1c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.135T>C (p.Thr45=)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.3147T>C
c.522T>C (p.Thr174=)
n.470T>C
c.717T>C (p.Thr239=)
c.*3372T>C (n.*3372T>C)
n.1759T>C
c.3505T>C (n.3505T>C)
n.3861T>C
3g.48467207T>GCA433615916ATRIP,TREX1c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.135T>G (p.Thr45=)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.3147T>G
c.522T>G (p.Thr174=)
n.470T>G
c.717T>G (p.Thr239=)
c.*3372T>G (n.*3372T>G)
n.1759T>G
c.3505T>G (n.3505T>G)
n.3861T>G
3g.48467208C>ACA352618497ATRIP,TREX1c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.3148C>A
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.471C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.*3373C>A (n.*3373C>A)
n.1760C>A
c.3506C>A (n.3506C>A)
n.3862C>A
3g.48467208C=CA1363031239ATRIP,TREX1c.*1654C= (n.*1654C=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.3148C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.471C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.*3373C= (n.*3373C=)
n.1760C=
c.3506C= (n.3506C=)
n.3862C=
3g.48467208C>GCA352618499ATRIP,TREX1c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.3148C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.471C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*3373C>G (n.*3373C>G)
n.1760C>G
c.3506C>G (n.3506C>G)
n.3862C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467208C>TCA2376680ATRIP,TREX1c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.3148C>T
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.471C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.*3373C>T (n.*3373C>T)
n.1760C>T
c.3506C>T (n.3506C>T)
n.3862C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467209G>ACA2376682ATRIP,TREX1c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.3149G>A
c.524G>A (p.Arg175His)
n.472G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.*3374G>A (n.*3374G>A)
n.1761G>A
c.3507G>A (n.3507G>A)
n.3863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467209G>CCA352618503ATRIP,TREX1c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.3149G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.472G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*3374G>C (n.*3374G>C)
n.1761G>C
c.3507G>C (n.3507G>C)
n.3863G>C
 ClinVar
3g.48467209G=CA1363031240ATRIP,TREX1c.*1655G= (n.*1655G=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.3149G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.472G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.*3374G= (n.*3374G=)
n.1761G=
c.3507G= (n.3507G=)
n.3863G=
3g.48467209G>TCA2376681ATRIP,TREX1c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.3149G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.472G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*3374G>T (n.*3374G>T)
n.1761G>T
c.3507G>T (n.3507G>T)
n.3863G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467210C>ACA433615925ATRIP,TREX1c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.138C>A (p.Arg46=)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.3150C>A
c.525C>A (p.Arg175=)
n.473C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.*3375C>A (n.*3375C>A)
n.1762C>A
c.3508C>A (n.3508C>A)
n.3864C>A
3g.48467210C=CA1363031241ATRIP,TREX1c.*1656C= (n.*1656C=)
c.138C= (p.Arg46=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.3150C=
c.525C= (p.Arg175=)
n.473C=
c.720C= (p.Arg240=)
c.*3375C= (n.*3375C=)
n.1762C=
c.3508C= (n.3508C=)
n.3864C=
3g.48467210C>GCA433615926ATRIP,TREX1c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.138C>G (p.Arg46=)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.3150C>G
c.525C>G (p.Arg175=)
n.473C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.*3375C>G (n.*3375C>G)
n.1762C>G
c.3508C>G (n.3508C>G)
n.3864C>G
3g.48467210C>TCA2376683ATRIP,TREX1c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.138C>T (p.Arg46=)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.3150C>T
c.525C>T (p.Arg175=)
n.473C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.*3375C>T (n.*3375C>T)
n.1762C>T
c.3508C>T (n.3508C>T)
n.3864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467211C>ACA352618506ATRIP,TREX1c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.3151C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.474C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*3376C>A (n.*3376C>A)
n.1763C>A
c.3509C>A (n.3509C>A)
n.3865C>A
3g.48467211C=CA1363031242ATRIP,TREX1c.*1657C= (n.*1657C=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.3151C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.474C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.*3376C= (n.*3376C=)
n.1763C=
c.3509C= (n.3509C=)
n.3865C=
3g.48467211C>GCA352618509ATRIP,TREX1c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.3151C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.474C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
n.1763C>G
c.3509C>G (n.3509C>G)
n.3865C>G
3g.48467211C>TCA2376684ATRIP,TREX1c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.3151C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.474C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
n.1763C>T
c.3509C>T (n.3509C>T)
n.3865C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467212T>ACA352618515ATRIP,TREX1c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.3152T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.475T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*3377T>A (n.*3377T>A)
n.1764T>A
c.3510T>A (n.3510T>A)
n.3866T>A
3g.48467212T>CCA352618513ATRIP,TREX1c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.3152T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.475T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*3377T>C (n.*3377T>C)
n.1764T>C
c.3510T>C (n.3510T>C)
n.3866T>C
3g.48467212T>GCA352618511ATRIP,TREX1c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.3152T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.475T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*3377T>G (n.*3377T>G)
n.1764T>G
c.3510T>G (n.3510T>G)
n.3866T>G
3g.48467213G>ACA433615931ATRIP,TREX1c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.3153G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.476G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
n.1765G>A
c.3511G>A (n.3511G>A)
n.3867G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467213G>CCA433615932ATRIP,TREX1c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.3153G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.476G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
n.1765G>C
c.3511G>C (n.3511G>C)
n.3867G>C
 ClinVar
3g.48467213G>TCA433615933ATRIP,TREX1c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.3153G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.476G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
n.1765G>T
c.3511G>T (n.3511G>T)
n.3867G>T
3g.48467214T>ACA352618517ATRIP,TREX1c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.3154T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.477T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.*3379T>A (n.*3379T>A)
n.1766T>A
c.3512T>A (n.3512T>A)
n.3868T>A
3g.48467214T>CCA352618518ATRIP,TREX1c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.3154T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.477T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.*3379T>C (n.*3379T>C)
n.1766T>C
c.3512T>C (n.3512T>C)
n.3868T>C
3g.48467214T>GCA352618520ATRIP,TREX1c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.3154T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.477T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.*3379T>G (n.*3379T>G)
n.1766T>G
c.3512T>G (n.3512T>G)
n.3868T>G
3g.48467215A>CCA352618523ATRIP,TREX1c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.3155A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.478A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.*3380A>C (n.*3380A>C)
n.1767A>C
c.3513A>C (n.3513A>C)
n.3869A>C
3g.48467215A>GCA352618524ATRIP,TREX1c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.3155A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.478A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.*3380A>G (n.*3380A>G)
n.1767A>G
c.3513A>G (n.3513A>G)
n.3869A>G
 gnomAD v4
3g.48467215A>TCA352618525ATRIP,TREX1c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.3155A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.478A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.*3380A>T (n.*3380A>T)
n.1767A>T
c.3513A>T (n.3513A>T)
n.3869A>T
3g.48467216T>ACA352618528ATRIP,TREX1c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.3156T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.479T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.*3381T>A (n.*3381T>A)
n.1768T>A
c.3514T>A (n.3514T>A)
n.3870T>A
3g.48467216T>CCA433615937ATRIP,TREX1c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.3156T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.479T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.*3381T>C (n.*3381T>C)
n.1768T>C
c.3514T>C (n.3514T>C)
n.3870T>C
3g.48467216T>GCA352618527ATRIP,TREX1c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.3156T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.479T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.*3381T>G (n.*3381T>G)
n.1768T>G
c.3514T>G (n.3514T>G)
n.3870T>G
3g.48467217G>ACA352618529ATRIP,TREX1c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.3157G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.480G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.*3382G>A (n.*3382G>A)
n.1769G>A
c.3515G>A (n.3515G>A)
n.3871G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467217G>CCA352618531ATRIP,TREX1c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.3157G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.480G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.1769G>C
c.3515G>C (n.3515G>C)
n.3871G>C
3g.48467217G=CA1363031243ATRIP,TREX1c.*1663G= (n.*1663G=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.3157G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.480G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.*3382G= (n.*3382G=)
n.1769G=
c.3515G= (n.3515G=)
n.3871G=
3g.48467217G>TCA352618532ATRIP,TREX1c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.3157G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.480G>T
c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
n.1769G>T
c.3515G>T (n.3515G>T)
n.3871G>T
3g.48467217_48467218insACA543045046ATRIP,TREX1c.*1663_*1664insA (n.*1663_*1664insA)
c.145_146insA (p.Gly49GlufsTer11)
c.562_563insA (p.Gly188GlufsTer11)
c.3157_3158insA
c.532_533insA (p.Gly178GlufsTer11)
n.480_481insA
c.727_728insA (p.Gly243GlufsTer11)
c.*3382_*3383insA (n.*3382_*3383insA)
n.1769_1770insA
c.3515_3516insA (n.3515_3516insA)
n.3871_3872insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467218G>ACA352618533ATRIP,TREX1c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.3158G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.481G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.*3383G>A (n.*3383G>A)
n.1770G>A
c.3516G>A (n.3516G>A)
n.3872G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467218G>CCA352618535ATRIP,TREX1c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.3158G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.481G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*3383G>C (n.*3383G>C)
n.1770G>C
c.3516G>C (n.3516G>C)
n.3872G>C
3g.48467218G=CA1363031244ATRIP,TREX1c.*1664G= (n.*1664G=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.3158G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.481G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.*3383G= (n.*3383G=)
n.1770G=
c.3516G= (n.3516G=)
n.3872G=
3g.48467218G>TCA352618536ATRIP,TREX1c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.3158G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.481G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*3383G>T (n.*3383G>T)
n.1770G>T
c.3516G>T (n.3516G>T)
n.3872G>T
3g.48467219G>ACA433615942ATRIP,TREX1c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.147G>A (p.Gly49=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.3159G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
n.482G>A
c.729G>A (p.Gly243=)
c.*3384G>A (n.*3384G>A)
n.1771G>A
c.3517G>A (n.3517G>A)
n.3873G>A
3g.48467219G>CCA433615943ATRIP,TREX1c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.147G>C (p.Gly49=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.3159G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
n.482G>C
c.729G>C (p.Gly243=)
c.*3384G>C (n.*3384G>C)
n.1771G>C
c.3517G>C (n.3517G>C)
n.3873G>C
3g.48467219G>TCA433615944ATRIP,TREX1c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.3159G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
n.482G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
c.*3384G>T (n.*3384G>T)
n.1771G>T
c.3517G>T (n.3517G>T)
n.3873G>T
3g.48467220C>ACA352618538ATRIP,TREX1c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.3160C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.483C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.*3385C>A (n.*3385C>A)
n.1772C>A
c.3518C>A (n.3518C>A)
n.3874C>A
3g.48467220C=CA1363031245ATRIP,TREX1c.*1666C= (n.*1666C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.3160C=
c.535C= (p.Gln179=)
n.483C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.*3385C= (n.*3385C=)
n.1772C=
c.3518C= (n.3518C=)
n.3874C=
3g.48467220C>GCA352618542ATRIP,TREX1c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.3160C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.483C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.*3385C>G (n.*3385C>G)
n.1772C>G
c.3518C>G (n.3518C>G)
n.3874C>G
3g.48467220C>TCA352618540ATRIP,TREX1c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.3160C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.483C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.*3385C>T (n.*3385C>T)
n.1772C>T
c.3518C>T (n.3518C>T)
n.3874C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467221A>CCA352618543ATRIP,TREX1c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.3161A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.484A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.*3386A>C (n.*3386A>C)
n.1773A>C
c.3519A>C (n.3519A>C)
n.3875A>C
3g.48467221A>GCA352618545ATRIP,TREX1c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.3161A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.484A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.*3386A>G (n.*3386A>G)
n.1773A>G
c.3519A>G (n.3519A>G)
n.3875A>G
 gnomAD v4
3g.48467221A>TCA352618546ATRIP,TREX1c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.3161A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.484A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
n.1773A>T
c.3519A>T (n.3519A>T)
n.3875A>T
3g.48467222G>ACA433615948ATRIP,TREX1c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.3162G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.485G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
c.*3387G>A (n.*3387G>A)
n.1774G>A
c.3520G>A (n.3520G>A)
n.3876G>A
3g.48467222G>CCA352618548ATRIP,TREX1c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.3162G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.485G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
c.*3387G>C (n.*3387G>C)
n.1774G>C
c.3520G>C (n.3520G>C)
n.3876G>C
3g.48467222G>TCA352618550ATRIP,TREX1c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.3162G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.485G>T
c.732G>T (p.Gln244His)
c.*3387G>T (n.*3387G>T)
n.1774G>T
c.3520G>T (n.3520G>T)
n.3876G>T
3g.48467223T>ACA352618552ATRIP,TREX1c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.3163T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.486T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*3388T>A (n.*3388T>A)
n.1775T>A
c.3521T>A (n.3521T>A)
n.3877T>A
3g.48467223T>CCA352618553ATRIP,TREX1c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.3163T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.486T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
n.1775T>C
c.3521T>C (n.3521T>C)
n.3877T>C
3g.48467223T>GCA352618555ATRIP,TREX1c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.3163T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.486T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*3388T>G (n.*3388T>G)
n.1775T>G
c.3521T>G (n.3521T>G)
n.3877T>G
3g.48467224C>ACA352618558ATRIP,TREX1c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.3164C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.487C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
n.1776C>A
c.3522C>A (n.3522C>A)
n.3878C>A
3g.48467224C=CA1363031246ATRIP,TREX1c.*1670C= (n.*1670C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.569C= (p.Ser190=)
c.3164C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.487C=
c.734C= (p.Ser245=)
c.*3389C= (n.*3389C=)
n.1776C=
c.3522C= (n.3522C=)
n.3878C=
3g.48467224C>GCA352618560ATRIP,TREX1c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.3164C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.487C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.*3389C>G (n.*3389C>G)
n.1776C>G
c.3522C>G (n.3522C>G)
n.3878C>G
3g.48467224C>TCA352618562ATRIP,TREX1c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.3164C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.487C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.*3389C>T (n.*3389C>T)
n.1776C>T
c.3522C>T (n.3522C>T)
n.3878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467225C>ACA433615955ATRIP,TREX1c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.153C>A (p.Ser51=)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.3165C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.488C>A
c.735C>A (p.Ser245=)
c.*3390C>A (n.*3390C>A)
n.1777C>A
c.3523C>A (n.3523C>A)
n.3879C>A
3g.48467225C=CA1363031247ATRIP,TREX1c.*1671C= (n.*1671C=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.3165C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.488C=
c.735C= (p.Ser245=)
c.*3390C= (n.*3390C=)
n.1777C=
c.3523C= (n.3523C=)
n.3879C=
3g.48467225C>GCA433615956ATRIP,TREX1c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.153C>G (p.Ser51=)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.3165C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.488C>G
c.735C>G (p.Ser245=)
c.*3390C>G (n.*3390C>G)
n.1777C>G
c.3523C>G (n.3523C>G)
n.3879C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467225C>TCA433615957ATRIP,TREX1c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.3165C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.488C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
c.*3390C>T (n.*3390C>T)
n.1777C>T
c.3523C>T (n.3523C>T)
n.3879C>T
 gnomAD v4
3g.48467226C>ACA352618567ATRIP,TREX1c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.3166C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.489C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*3391C>A (n.*3391C>A)
n.1778C>A
c.3524C>A (n.3524C>A)
n.3880C>A
3g.48467226C=CA1363031248ATRIP,TREX1c.*1672C= (n.*1672C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.3166C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.489C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.*3391C= (n.*3391C=)
n.1778C=
c.3524C= (n.3524C=)
n.3880C=
3g.48467226C>GCA352618565ATRIP,TREX1c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.3166C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.489C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*3391C>G (n.*3391C>G)
n.1778C>G
c.3524C>G (n.3524C>G)
n.3880C>G
3g.48467226C>TCA2376685ATRIP,TREX1c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.3166C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.489C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*3391C>T (n.*3391C>T)
n.1778C>T
c.3524C>T (n.3524C>T)
n.3880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467227C>ACA352618568ATRIP,TREX1c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.3167C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.490C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.*3392C>A (n.*3392C>A)
n.1779C>A
c.3525C>A (n.3525C>A)
n.3881C>A
3g.48467227C>GCA352618571ATRIP,TREX1c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.3167C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.490C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*3392C>G (n.*3392C>G)
n.1779C>G
c.3525C>G (n.3525C>G)
n.3881C>G
3g.48467227C>TCA352618569ATRIP,TREX1c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.3167C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.490C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*3392C>T (n.*3392C>T)
n.1779C>T
c.3525C>T (n.3525C>T)
n.3881C>T
3g.48467228T>ACA433615965ATRIP,TREX1c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.573T>A (p.Pro191=)
c.3168T>A
c.543T>A (p.Pro181=)
n.491T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
c.*3393T>A (n.*3393T>A)
n.1780T>A
c.3526T>A (n.3526T>A)
n.3882T>A
3g.48467228T>CCA433615966ATRIP,TREX1c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.573T>C (p.Pro191=)
c.3168T>C
c.543T>C (p.Pro181=)
n.491T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
c.*3393T>C (n.*3393T>C)
n.1780T>C
c.3526T>C (n.3526T>C)
n.3882T>C
3g.48467228T>GCA433615967ATRIP,TREX1c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.573T>G (p.Pro191=)
c.3168T>G
c.543T>G (p.Pro181=)
n.491T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
c.*3393T>G (n.*3393T>G)
n.1780T>G
c.3526T>G (n.3526T>G)
n.3882T>G
3g.48467229C>ACA352618573ATRIP,TREX1c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.3169C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.492C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*3394C>A (n.*3394C>A)
n.1781C>A
c.3527C>A (n.3527C>A)
n.3883C>A
3g.48467229C=CA1363031249ATRIP,TREX1c.*1675C= (n.*1675C=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.574C= (p.Pro192=)
c.3169C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.492C=
c.739C= (p.Pro247=)
c.*3394C= (n.*3394C=)
n.1781C=
c.3527C= (n.3527C=)
n.3883C=
3g.48467229C>GCA352618575ATRIP,TREX1c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.3169C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.492C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*3394C>G (n.*3394C>G)
n.1781C>G
c.3527C>G (n.3527C>G)
n.3883C>G
3g.48467229C>TCA2376686ATRIP,TREX1c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.3169C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.492C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
n.1781C>T
c.3527C>T (n.3527C>T)
n.3883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467230C>ACA352618578ATRIP,TREX1c.*1676C>A (n.*1676C>A)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.3170C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.493C>A
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.*3395C>A (n.*3395C>A)
n.1782C>A
c.3528C>A (n.3528C>A)
n.3884C>A
3g.48467230C>GCA352618579ATRIP,TREX1c.*1676C>G (n.*1676C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.3170C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.493C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*3395C>G (n.*3395C>G)
n.1782C>G
c.3528C>G (n.3528C>G)
n.3884C>G
3g.48467230C>TCA352618580ATRIP,TREX1c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.3170C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.493C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*3395C>T (n.*3395C>T)
n.1782C>T
c.3528C>T (n.3528C>T)
n.3884C>T
 gnomAD v4
3g.48467231A>CCA433615978ATRIP,TREX1c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.576A>C (p.Pro192=)
c.3171A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
n.494A>C
c.741A>C (p.Pro247=)
c.*3396A>C (n.*3396A>C)
n.1783A>C
c.3529A>C (n.3529A>C)
n.3885A>C
3g.48467231A>GCA433615979ATRIP,TREX1c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.576A>G (p.Pro192=)
c.3171A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
n.494A>G
c.741A>G (p.Pro247=)
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
n.1783A>G
c.3529A>G (n.3529A>G)
n.3885A>G
3g.48467231A>TCA433615980ATRIP,TREX1c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.576A>T (p.Pro192=)
c.3171A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
n.494A>T
c.741A>T (p.Pro247=)
c.*3396A>T (n.*3396A>T)
n.1783A>T
c.3529A>T (n.3529A>T)
n.3885A>T
3g.48467232G>ACA352618581ATRIP,TREX1c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.3172G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.495G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
n.1784G>A
c.3530G>A (n.3530G>A)
n.3886G>A
3g.48467232G>CCA352618583ATRIP,TREX1c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.3172G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.495G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
n.1784G>C
c.3530G>C (n.3530G>C)
n.3886G>C
3g.48467232G>TCA352618585ATRIP,TREX1c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.3172G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.495G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
n.1784G>T
c.3530G>T (n.3530G>T)
n.3886G>T
3g.48467233A=CA1363031250ATRIP,TREX1c.*1679A= (n.*1679A=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.3173A=
c.548A= (p.Asp183=)
n.496A=
c.743A= (p.Asp248=)
c.*3398A= (n.*3398A=)
n.1785A=
c.3531A= (n.3531A=)
n.3887A=
3g.48467233A>CCA352618587ATRIP,TREX1c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.3173A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.496A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.*3398A>C (n.*3398A>C)
n.1785A>C
c.3531A>C (n.3531A>C)
n.3887A>C
3g.48467233A>GCA352618588ATRIP,TREX1c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.3173A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.496A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
n.1785A>G
c.3531A>G (n.3531A>G)
n.3887A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467233A>TCA352618589ATRIP,TREX1c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.3173A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.496A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.*3398A>T (n.*3398A>T)
n.1785A>T
c.3531A>T (n.3531A>T)
n.3887A>T
3g.48467234C>ACA352618593ATRIP,TREX1c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.3174C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.497C>A
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.*3399C>A (n.*3399C>A)
n.1786C>A
c.3532C>A (n.3532C>A)
n.3888C>A
3g.48467234C=CA1363031251ATRIP,TREX1c.*1680C= (n.*1680C=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.3174C=
c.549C= (p.Asp183=)
n.497C=
c.744C= (p.Asp248=)
c.*3399C= (n.*3399C=)
n.1786C=
c.3532C= (n.3532C=)
n.3888C=
3g.48467234C>GCA352618592ATRIP,TREX1c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.3174C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.497C>G
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.*3399C>G (n.*3399C>G)
n.1786C>G
c.3532C>G (n.3532C>G)
n.3888C>G
3g.48467234C>TCA433615987ATRIP,TREX1c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.3174C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.497C>T
c.744C>T (p.Asp248=)
c.*3399C>T (n.*3399C>T)
n.1786C>T
c.3532C>T (n.3532C>T)
n.3888C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467235T>ACA352618595ATRIP,TREX1c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.3175T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.498T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
n.1787T>A
c.3533T>A (n.3533T>A)
n.3889T>A
3g.48467235T>CCA352618597ATRIP,TREX1c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.3175T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.498T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
n.1787T>C
c.3533T>C (n.3533T>C)
n.3889T>C
3g.48467235T>GCA352618599ATRIP,TREX1c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.3175T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.498T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*3400T>G (n.*3400T>G)
n.1787T>G
c.3533T>G (n.3533T>G)
n.3889T>G
3g.48467235_48467236delinsTCCA1363031252ATRIP,TREX1c.*1681_*1682delinsTC (n.*1681_*1682delinsTC)
c.163_164delinsTC (p.Ser55=)
c.580_581delinsTC (p.Ser194=)
c.3175_3176delinsTC
c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
n.498_499delinsTC
c.745_746delinsTC (p.Ser249=)
c.*3400_*3401delinsTC (n.*3400_*3401delinsTC)
n.1787_1788delinsTC
c.3533_3534delinsTC (n.3533_3534delinsTC)
n.3889_3890delinsTC
3g.48467236delCA915942474ATRIP,TREX1c.*1682del (n.*1682del)
c.164del (p.Ser55CysfsTer?)
c.581del (p.Ser194CysfsTer?)
c.3176del
c.551del (p.Ser184CysfsTer?)
n.499del
c.746del (p.Ser249CysfsTer?)
c.*3401del (n.*3401del)
n.1788del
c.3534del (n.3534del)
n.3890del
 ClinVar dbSNP
3g.48467236C>ACA352618601ATRIP,TREX1c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.3176C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
n.499C>A
c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.*3401C>A (n.*3401C>A)
n.1788C>A
c.3534C>A (n.3534C>A)
n.3890C>A
3g.48467236C=CA1363031253ATRIP,TREX1c.*1682C= (n.*1682C=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.3176C=
c.551C= (p.Ser184=)
n.499C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.*3401C= (n.*3401C=)
n.1788C=
c.3534C= (n.3534C=)
n.3890C=
3g.48467236C>GCA352618603ATRIP,TREX1c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.164C>G (p.Ser55Trp)
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.3176C>G
c.551C>G (p.Ser184Trp)
n.499C>G
c.746C>G (p.Ser249Trp)
c.*3401C>G (n.*3401C>G)
n.1788C>G
c.3534C>G (n.3534C>G)
n.3890C>G
3g.48467236C>TCA2376687ATRIP,TREX1c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.3176C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
n.499C>T
c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.*3401C>T (n.*3401C>T)
n.1788C>T
c.3534C>T (n.3534C>T)
n.3890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467237G>ACA2376688ATRIP,TREX1c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.165G>A (p.Ser55=)
c.582G>A (p.Ser194=)
c.3177G>A
c.552G>A (p.Ser184=)
n.500G>A
c.747G>A (p.Ser249=)
c.*3402G>A (n.*3402G>A)
n.1789G>A
c.3535G>A (n.3535G>A)
n.3891G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467237G>CCA433615991ATRIP,TREX1c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.165G>C (p.Ser55=)
c.582G>C (p.Ser194=)
c.3177G>C
c.552G>C (p.Ser184=)
n.500G>C
c.747G>C (p.Ser249=)
c.*3402G>C (n.*3402G>C)
n.1789G>C
c.3535G>C (n.3535G>C)
n.3891G>C
3g.48467237G=CA1363031254ATRIP,TREX1c.*1683G= (n.*1683G=)
c.165G= (p.Ser55=)
c.582G= (p.Ser194=)
c.3177G=
c.552G= (p.Ser184=)
n.500G=
c.747G= (p.Ser249=)
c.*3402G= (n.*3402G=)
n.1789G=
c.3535G= (n.3535G=)
n.3891G=
3g.48467237G>TCA433615992ATRIP,TREX1c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.165G>T (p.Ser55=)
c.582G>T (p.Ser194=)
c.3177G>T
c.552G>T (p.Ser184=)
n.500G>T
c.747G>T (p.Ser249=)
c.*3402G>T (n.*3402G>T)
n.1789G>T
c.3535G>T (n.3535G>T)
n.3891G>T
3g.48467238C>ACA352618611ATRIP,TREX1c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.166C>A (p.His56Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.3178C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
n.501C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
c.*3403C>A (n.*3403C>A)
n.1790C>A
c.3536C>A (n.3536C>A)
n.3892C>A
3g.48467238C>GCA352618608ATRIP,TREX1c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.166C>G (p.His56Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.3178C>G
c.553C>G (p.His185Asp)
n.501C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
c.*3403C>G (n.*3403C>G)
n.1790C>G
c.3536C>G (n.3536C>G)
n.3892C>G
3g.48467238C>TCA352618609ATRIP,TREX1c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.3178C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
n.501C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.*3403C>T (n.*3403C>T)
n.1790C>T
c.3536C>T (n.3536C>T)
n.3892C>T
3g.48467239A>CCA352618613ATRIP,TREX1c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.3179A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
n.502A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
c.*3404A>C (n.*3404A>C)
n.1791A>C
c.3537A>C (n.3537A>C)
n.3893A>C
3g.48467239A>GCA352618615ATRIP,TREX1c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.3179A>G
c.554A>G (p.His185Arg)
n.502A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
c.*3404A>G (n.*3404A>G)
n.1791A>G
c.3537A>G (n.3537A>G)
n.3893A>G
3g.48467239A>TCA352618616ATRIP,TREX1c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.167A>T (p.His56Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.3179A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
n.502A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
c.*3404A>T (n.*3404A>T)
n.1791A>T
c.3537A>T (n.3537A>T)
n.3893A>T
3g.48467240C>ACA352618619ATRIP,TREX1c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.168C>A (p.His56Gln)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.3180C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
n.503C>A
c.750C>A (p.His250Gln)
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
n.1792C>A
c.3538C>A (n.3538C>A)
n.3894C>A
3g.48467240C>GCA352618620ATRIP,TREX1c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.168C>G (p.His56Gln)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.3180C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
n.503C>G
c.750C>G (p.His250Gln)
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
n.1792C>G
c.3538C>G (n.3538C>G)
n.3894C>G
3g.48467240C>TCA433615997ATRIP,TREX1c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.168C>T (p.His56=)
c.585C>T (p.His195=)
c.3180C>T
c.555C>T (p.His185=)
n.503C>T
c.750C>T (p.His250=)
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
n.1792C>T
c.3538C>T (n.3538C>T)
n.3894C>T
 gnomAD v4
3g.48467241A=CA1363031255ATRIP,TREX1c.*1687A= (n.*1687A=)
c.169A= (p.Thr57=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.3181A=
c.556A= (p.Thr186=)
n.504A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.*3406A= (n.*3406A=)
n.1793A=
c.3539A= (n.3539A=)
n.3895A=
3g.48467241A>CCA352618622ATRIP,TREX1c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.3181A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.504A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.*3406A>C (n.*3406A>C)
n.1793A>C
c.3539A>C (n.3539A>C)
n.3895A>C
3g.48467241A>GCA352618624ATRIP,TREX1c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.3181A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.504A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.*3406A>G (n.*3406A>G)
n.1793A>G
c.3539A>G (n.3539A>G)
n.3895A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467241A>TCA352618623ATRIP,TREX1c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.3181A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.504A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.*3406A>T (n.*3406A>T)
n.1793A>T
c.3539A>T (n.3539A>T)
n.3895A>T
3g.48467242C>ACA352618626ATRIP,TREX1c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.3182C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.505C>A
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
n.1794C>A
c.3540C>A (n.3540C>A)
n.3896C>A
3g.48467242C=CA1363031256ATRIP,TREX1c.*1688C= (n.*1688C=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.3182C=
c.557C= (p.Thr186=)
n.505C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.*3407C= (n.*3407C=)
n.1794C=
c.3540C= (n.3540C=)
n.3896C=
3g.48467242C>GCA352618628ATRIP,TREX1c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.3182C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.505C>G
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.*3407C>G (n.*3407C>G)
n.1794C>G
c.3540C>G (n.3540C>G)
n.3896C>G
 gnomAD v4
3g.48467242C>TCA2376689ATRIP,TREX1c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.170C>T (p.Thr57Met)
c.587C>T (p.Thr196Met)
c.3182C>T
c.557C>T (p.Thr186Met)
n.505C>T
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.*3407C>T (n.*3407C>T)
n.1794C>T
c.3540C>T (n.3540C>T)
n.3896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467243G>ACA2376690ATRIP,TREX1c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.171G>A (p.Thr57=)
c.588G>A (p.Thr196=)
c.3183G>A
c.558G>A (p.Thr186=)
n.506G>A
c.753G>A (p.Thr251=)
c.*3408G>A (n.*3408G>A)
n.1795G>A
c.3541G>A (n.3541G>A)
n.3897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467243G>CCA433616002ATRIP,TREX1c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.171G>C (p.Thr57=)
c.588G>C (p.Thr196=)
c.3183G>C
c.558G>C (p.Thr186=)
n.506G>C
c.753G>C (p.Thr251=)
c.*3408G>C (n.*3408G>C)
n.1795G>C
c.3541G>C (n.3541G>C)
n.3897G>C
3g.48467243G=CA1363031257ATRIP,TREX1c.*1689G= (n.*1689G=)
c.171G= (p.Thr57=)
c.588G= (p.Thr196=)
c.3183G=
c.558G= (p.Thr186=)
n.506G=
c.753G= (p.Thr251=)
c.*3408G= (n.*3408G=)
n.1795G=
c.3541G= (n.3541G=)
n.3897G=
3g.48467243G>TCA433616003ATRIP,TREX1c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.171G>T (p.Thr57=)
c.588G>T (p.Thr196=)
c.3183G>T
c.558G>T (p.Thr186=)
n.506G>T
c.753G>T (p.Thr251=)
c.*3408G>T (n.*3408G>T)
n.1795G>T
c.3541G>T (n.3541G>T)
n.3897G>T
3g.48467244G>ACA352618632ATRIP,TREX1c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.3184G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.507G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.*3409G>A (n.*3409G>A)
n.1796G>A
c.3542G>A (n.3542G>A)
n.3898G>A
 ClinVar
3g.48467244G>CCA352618633ATRIP,TREX1c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.3184G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.507G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.*3409G>C (n.*3409G>C)
n.1796G>C
c.3542G>C (n.3542G>C)
n.3898G>C
3g.48467244G>TCA352618635ATRIP,TREX1c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.3184G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.507G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*3409G>T (n.*3409G>T)
n.1796G>T
c.3542G>T (n.3542G>T)
n.3898G>T
3g.48467245C>ACA352618637ATRIP,TREX1c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.3185C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.508C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
n.1797C>A
c.3543C>A (n.3543C>A)
n.3899C>A
3g.48467245C=CA1363031258ATRIP,TREX1c.*1691C= (n.*1691C=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.3185C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.508C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.*3410C= (n.*3410C=)
n.1797C=
c.3543C= (n.3543C=)
n.3899C=
3g.48467245C>GCA352618639ATRIP,TREX1c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.3185C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.508C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*3410C>G (n.*3410C>G)
n.1797C>G
c.3543C>G (n.3543C>G)
n.3899C>G
3g.48467245C>TCA2376691ATRIP,TREX1c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.3185C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.508C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*3410C>T (n.*3410C>T)
n.1797C>T
c.3543C>T (n.3543C>T)
n.3899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched