Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467092C>ACA352618105ATRIP,TREX1c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.3032C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.355C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
n.1644C>A
c.3390C>A (n.3390C>A)
n.3746C>A
3g.48467092C>GCA352618107ATRIP,TREX1c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.3032C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.355C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
n.1644C>G
c.3390C>G (n.3390C>G)
n.3746C>G
3g.48467092C>TCA352618106ATRIP,TREX1c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.3032C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.355C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
n.1644C>T
c.3390C>T (n.3390C>T)
n.3746C>T
3g.48467093T>ACA433615686ATRIP,TREX1c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.3033T>A
c.408T>A (p.Ala136=)
n.356T>A
c.603T>A (p.Ala201=)
c.*3258T>A (n.*3258T>A)
n.1645T>A
c.3391T>A (n.3391T>A)
n.3747T>A
3g.48467093T>CCA433615685ATRIP,TREX1c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.3033T>C
c.408T>C (p.Ala136=)
n.356T>C
c.603T>C (p.Ala201=)
c.*3258T>C (n.*3258T>C)
n.1645T>C
c.3391T>C (n.3391T>C)
n.3747T>C
3g.48467093T>GCA433615684ATRIP,TREX1c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.3033T>G
c.408T>G (p.Ala136=)
n.356T>G
c.603T>G (p.Ala201=)
c.*3258T>G (n.*3258T>G)
n.1645T>G
c.3391T>G (n.3391T>G)
n.3747T>G
 gnomAD v4
3g.48467094C>ACA352618108ATRIP,TREX1c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.3034C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.357C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.*3259C>A (n.*3259C>A)
n.1646C>A
c.3392C>A (n.3392C>A)
n.3748C>A
 dbSNP
3g.48467094C=CA1363031170ATRIP,TREX1c.*1540C= (n.*1540C=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.3034C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.357C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.*3259C= (n.*3259C=)
n.1646C=
c.3392C= (n.3392C=)
n.3748C=
3g.48467094C>GCA352618109ATRIP,TREX1c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.3034C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.357C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*3259C>G (n.*3259C>G)
n.1646C>G
c.3392C>G (n.3392C>G)
n.3748C>G
3g.48467094C>TCA433615687ATRIP,TREX1c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.3034C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.357C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.*3259C>T (n.*3259C>T)
n.1646C>T
c.3392C>T (n.3392C>T)
n.3748C>T
3g.48467095T>ACA352618110ATRIP,TREX1c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.3035T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.358T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.*3260T>A (n.*3260T>A)
n.1647T>A
c.3393T>A (n.3393T>A)
n.3749T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467095T>CCA352618111ATRIP,TREX1c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.3035T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.358T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*3260T>C (n.*3260T>C)
n.1647T>C
c.3393T>C (n.3393T>C)
n.3749T>C
 ClinVar
3g.48467095T>GCA352618112ATRIP,TREX1c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.3035T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.358T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*3260T>G (n.*3260T>G)
n.1647T>G
c.3393T>G (n.3393T>G)
n.3749T>G
3g.48467096G>ACA433615690ATRIP,TREX1c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.3036G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
n.359G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.*3261G>A (n.*3261G>A)
n.1648G>A
c.3394G>A (n.3394G>A)
n.3750G>A
3g.48467096G>CCA433615689ATRIP,TREX1c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.3036G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
n.359G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.*3261G>C (n.*3261G>C)
n.1648G>C
c.3394G>C (n.3394G>C)
n.3750G>C
 gnomAD v4
3g.48467096G>TCA433615688ATRIP,TREX1c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.3036G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
n.359G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.*3261G>T (n.*3261G>T)
n.1648G>T
c.3394G>T (n.3394G>T)
n.3750G>T
3g.48467097G>ACA352618113ATRIP,TREX1c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.3037G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.360G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*3262G>A (n.*3262G>A)
n.1649G>A
c.3395G>A (n.3395G>A)
n.3751G>A
3g.48467097G>CCA352618114ATRIP,TREX1c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.3037G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.360G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
c.*3262G>C (n.*3262G>C)
n.1649G>C
c.3395G>C (n.3395G>C)
n.3751G>C
 dbSNP
3g.48467097G=CA1363031171ATRIP,TREX1c.*1543G= (n.*1543G=)
c.25G= (p.Asp9=)
c.442G= (p.Asp148=)
c.3037G=
c.412G= (p.Asp138=)
n.360G=
c.607G= (p.Asp203=)
c.*3262G= (n.*3262G=)
n.1649G=
c.3395G= (n.3395G=)
n.3751G=
3g.48467097G>TCA352618115ATRIP,TREX1c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.3037G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.360G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*3262G>T (n.*3262G>T)
n.1649G>T
c.3395G>T (n.3395G>T)
n.3751G>T
3g.48467098A>CCA352618116ATRIP,TREX1c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.3038A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.361A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*3263A>C (n.*3263A>C)
n.1650A>C
c.3396A>C (n.3396A>C)
n.3752A>C
3g.48467098A>GCA352618117ATRIP,TREX1c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.3038A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.361A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*3263A>G (n.*3263A>G)
n.1650A>G
c.3396A>G (n.3396A>G)
n.3752A>G
3g.48467098A>TCA352618118ATRIP,TREX1c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.3038A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.361A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.*3263A>T (n.*3263A>T)
n.1650A>T
c.3396A>T (n.3396A>T)
n.3752A>T
3g.48467099T>ACA352618119ATRIP,TREX1c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.3039T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.362T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.*3264T>A (n.*3264T>A)
n.1651T>A
c.3397T>A (n.3397T>A)
n.3753T>A
3g.48467099T>CCA433615691ATRIP,TREX1c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.27T>C (p.Asp9=)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.3039T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
n.362T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
c.*3264T>C (n.*3264T>C)
n.1651T>C
c.3397T>C (n.3397T>C)
n.3753T>C
 dbSNP
3g.48467099T>GCA352618120ATRIP,TREX1c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.3039T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.362T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.*3264T>G (n.*3264T>G)
n.1651T>G
c.3397T>G (n.3397T>G)
n.3753T>G
3g.48467099T=CA1363031172ATRIP,TREX1c.*1545T= (n.*1545T=)
c.27T= (p.Asp9=)
c.444T= (p.Asp148=)
c.3039T=
c.414T= (p.Asp138=)
n.362T=
c.609T= (p.Asp203=)
c.*3264T= (n.*3264T=)
n.1651T=
c.3397T= (n.3397T=)
n.3753T=
3g.48467100G>ACA352618123ATRIP,TREX1c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.3040G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.363G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.*3265G>A (n.*3265G>A)
n.1652G>A
c.3398G>A (n.3398G>A)
n.3754G>A
 gnomAD v4
3g.48467100G>CCA352618122ATRIP,TREX1c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.3040G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.363G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*3265G>C (n.*3265G>C)
n.1652G>C
c.3398G>C (n.3398G>C)
n.3754G>C
3g.48467100G>TCA352618121ATRIP,TREX1c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.3040G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.363G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.*3265G>T (n.*3265G>T)
n.1652G>T
c.3398G>T (n.3398G>T)
n.3754G>T
3g.48467101G>ACA352618124ATRIP,TREX1c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.3041G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.364G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
n.1653G>A
c.3399G>A (n.3399G>A)
n.3755G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467101G>CCA73932888ATRIP,TREX1c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.3041G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.364G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
n.1653G>C
c.3399G>C (n.3399G>C)
n.3755G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467101G=CA1363031173ATRIP,TREX1c.*1547G= (n.*1547G=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.3041G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.364G=
c.611G= (p.Gly204=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
n.1653G=
c.3399G= (n.3399G=)
n.3755G=
3g.48467101G>TCA352618125ATRIP,TREX1c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.3041G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.364G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
n.1653G>T
c.3399G>T (n.3399G>T)
n.3755G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467102T>ACA433615692ATRIP,TREX1c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.30T>A (p.Gly10=)
c.447T>A (p.Gly149=)
c.3042T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
n.365T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
c.*3267T>A (n.*3267T>A)
n.1654T>A
c.3400T>A (n.3400T>A)
n.3756T>A
3g.48467102T>CCA433615693ATRIP,TREX1c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.30T>C (p.Gly10=)
c.447T>C (p.Gly149=)
c.3042T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
n.365T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
c.*3267T>C (n.*3267T>C)
n.1654T>C
c.3400T>C (n.3400T>C)
n.3756T>C
3g.48467102T>GCA433615694ATRIP,TREX1c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.30T>G (p.Gly10=)
c.447T>G (p.Gly149=)
c.3042T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
n.365T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
c.*3267T>G (n.*3267T>G)
n.1654T>G
c.3400T>G (n.3400T>G)
n.3756T>G
3g.48467103G>ACA352618126ATRIP,TREX1c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.3043G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.366G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*3268G>A (n.*3268G>A)
n.1655G>A
c.3401G>A (n.3401G>A)
n.3757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467103G>CCA352618127ATRIP,TREX1c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.3043G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.366G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*3268G>C (n.*3268G>C)
n.1655G>C
c.3401G>C (n.3401G>C)
n.3757G>C
3g.48467103G=CA1363031174ATRIP,TREX1c.*1549G= (n.*1549G=)
c.31G= (p.Ala11=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.3043G=
c.418G= (p.Ala140=)
n.366G=
c.613G= (p.Ala205=)
c.*3268G= (n.*3268G=)
n.1655G=
c.3401G= (n.3401G=)
n.3757G=
3g.48467103G>TCA352618128ATRIP,TREX1c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.3043G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.366G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*3268G>T (n.*3268G>T)
n.1655G>T
c.3401G>T (n.3401G>T)
n.3757G>T
3g.48467104C>ACA352618129ATRIP,TREX1c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.3044C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.367C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
n.1656C>A
c.3402C>A (n.3402C>A)
n.3758C>A
3g.48467104C>GCA352618130ATRIP,TREX1c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.3044C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.367C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*3269C>G (n.*3269C>G)
n.1656C>G
c.3402C>G (n.3402C>G)
n.3758C>G
3g.48467104C>TCA352618131ATRIP,TREX1c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.3044C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.367C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
n.1656C>T
c.3402C>T (n.3402C>T)
n.3758C>T
3g.48467105C>ACA433615695ATRIP,TREX1c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.3045C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.368C>A
c.615C>A (p.Ala205=)
c.*3270C>A (n.*3270C>A)
n.1657C>A
c.3403C>A (n.3403C>A)
n.3759C>A
3g.48467105C=CA1363031175ATRIP,TREX1c.*1551C= (n.*1551C=)
c.33C= (p.Ala11=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.3045C=
c.420C= (p.Ala140=)
n.368C=
c.615C= (p.Ala205=)
c.*3270C= (n.*3270C=)
n.1657C=
c.3403C= (n.3403C=)
n.3759C=
3g.48467105C>GCA433615696ATRIP,TREX1c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.3045C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.368C>G
c.615C>G (p.Ala205=)
c.*3270C>G (n.*3270C>G)
n.1657C>G
c.3403C>G (n.3403C>G)
n.3759C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467105C>TCA433615697ATRIP,TREX1c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.3045C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.368C>T
c.615C>T (p.Ala205=)
c.*3270C>T (n.*3270C>T)
n.1657C>T
c.3403C>T (n.3403C>T)
n.3759C>T
3g.48467106T>ACA352618132ATRIP,TREX1c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.3046T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.369T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
n.1658T>A
c.3404T>A (n.3404T>A)
n.3760T>A
3g.48467106T>CCA352618133ATRIP,TREX1c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.3046T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.369T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*3271T>C (n.*3271T>C)
n.1658T>C
c.3404T>C (n.3404T>C)
n.3760T>C
3g.48467106T>GCA352618134ATRIP,TREX1c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.3046T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.369T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
n.1658T>G
c.3404T>G (n.3404T>G)
n.3760T>G
3g.48467107T>ACA352618136ATRIP,TREX1c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.3047T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.370T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*3272T>A (n.*3272T>A)
n.1659T>A
c.3405T>A (n.3405T>A)
n.3761T>A
3g.48467107T>CCA352618137ATRIP,TREX1c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.3047T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.370T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*3272T>C (n.*3272T>C)
n.1659T>C
c.3405T>C (n.3405T>C)
n.3761T>C
3g.48467107T>GCA352618135ATRIP,TREX1c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.3047T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.370T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*3272T>G (n.*3272T>G)
n.1659T>G
c.3405T>G (n.3405T>G)
n.3761T>G
3g.48467108C>ACA352618138ATRIP,TREX1c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.3048C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.371C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*3273C>A (n.*3273C>A)
n.1660C>A
c.3406C>A (n.3406C>A)
n.3762C>A
3g.48467108C>GCA352618139ATRIP,TREX1c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.3048C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.371C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*3273C>G (n.*3273C>G)
n.1660C>G
c.3406C>G (n.3406C>G)
n.3762C>G
 ClinVar
3g.48467108C>TCA433615701ATRIP,TREX1c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.36C>T (p.Phe12=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.3048C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
n.371C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.*3273C>T (n.*3273C>T)
n.1660C>T
c.3406C>T (n.3406C>T)
n.3762C>T
3g.48467109T>ACA352618140ATRIP,TREX1c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.3049T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.372T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
n.1661T>A
c.3407T>A (n.3407T>A)
n.3763T>A
3g.48467109T>CCA352618141ATRIP,TREX1c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.3049T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.372T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
n.1661T>C
c.3407T>C (n.3407T>C)
n.3763T>C
 gnomAD v4
3g.48467109T>GCA352618142ATRIP,TREX1c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.3049T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.372T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
n.1661T>G
c.3407T>G (n.3407T>G)
n.3763T>G
3g.48467110G>ACA352618143ATRIP,TREX1c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.3050G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.373G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.*3275G>A (n.*3275G>A)
n.1662G>A
c.3408G>A (n.3408G>A)
n.3764G>A
3g.48467110G>CCA352618144ATRIP,TREX1c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.3050G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.373G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.*3275G>C (n.*3275G>C)
n.1662G>C
c.3408G>C (n.3408G>C)
n.3764G>C
 gnomAD v4
3g.48467110G>TCA352618145ATRIP,TREX1c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.3050G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.373G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.*3275G>T (n.*3275G>T)
n.1662G>T
c.3408G>T (n.3408G>T)
n.3764G>T
3g.48467111T>ACA352618146ATRIP,TREX1c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
c.3051T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.374T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
n.1663T>A
c.3409T>A (n.3409T>A)
n.3765T>A
3g.48467111T>CCA433615702ATRIP,TREX1c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.39T>C (p.Cys13=)
c.456T>C (p.Cys152=)
c.3051T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.374T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
n.1663T>C
c.3409T>C (n.3409T>C)
n.3765T>C
3g.48467111T>GCA352618147ATRIP,TREX1c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.3051T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.374T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
n.1663T>G
c.3409T>G (n.3409T>G)
n.3765T>G
3g.48467112G>ACA352618148ATRIP,TREX1c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.3052G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
n.375G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
c.*3277G>A (n.*3277G>A)
n.1664G>A
c.3410G>A (n.3410G>A)
n.3766G>A
 gnomAD v4
3g.48467112G>CCA352618149ATRIP,TREX1c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.3052G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.375G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.*3277G>C (n.*3277G>C)
n.1664G>C
c.3410G>C (n.3410G>C)
n.3766G>C
3g.48467112G>TCA352618150ATRIP,TREX1c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.3052G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.375G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.*3277G>T (n.*3277G>T)
n.1664G>T
c.3410G>T (n.3410G>T)
n.3766G>T
3g.48467113T>ACA352618153ATRIP,TREX1c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.3053T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.376T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.*3278T>A (n.*3278T>A)
n.1665T>A
c.3411T>A (n.3411T>A)
n.3767T>A
3g.48467113T>CCA352618152ATRIP,TREX1c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.3053T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.376T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.*3278T>C (n.*3278T>C)
n.1665T>C
c.3411T>C (n.3411T>C)
n.3767T>C
3g.48467113T>GCA352618151ATRIP,TREX1c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.3053T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.376T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.*3278T>G (n.*3278T>G)
n.1665T>G
c.3411T>G (n.3411T>G)
n.3767T>G
3g.48467114G>ACA73932894ATRIP,TREX1c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.3054G>A
c.429G>A (p.Val143=)
n.377G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.*3279G>A (n.*3279G>A)
n.1666G>A
c.3412G>A (n.3412G>A)
n.3768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467114G>CCA433615707ATRIP,TREX1c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.3054G>C
c.429G>C (p.Val143=)
n.377G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.*3279G>C (n.*3279G>C)
n.1666G>C
c.3412G>C (n.3412G>C)
n.3768G>C
3g.48467114G=CA1363031176ATRIP,TREX1c.*1560G= (n.*1560G=)
c.42G= (p.Val14=)
c.459G= (p.Val153=)
c.3054G=
c.429G= (p.Val143=)
n.377G=
c.624G= (p.Val208=)
c.*3279G= (n.*3279G=)
n.1666G=
c.3412G= (n.3412G=)
n.3768G=
3g.48467114G>TCA433615709ATRIP,TREX1c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.3054G>T
c.429G>T (p.Val143=)
n.377G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.*3279G>T (n.*3279G>T)
n.1666G>T
c.3412G>T (n.3412G>T)
n.3768G>T
3g.48467115G>ACA352618154ATRIP,TREX1c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.3055G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.378G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.*3280G>A (n.*3280G>A)
n.1667G>A
c.3413G>A (n.3413G>A)
n.3769G>A
3g.48467115G>CCA352618155ATRIP,TREX1c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.3055G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.378G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.*3280G>C (n.*3280G>C)
n.1667G>C
c.3413G>C (n.3413G>C)
n.3769G>C
3g.48467115G>TCA352618156ATRIP,TREX1c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.3055G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.378G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.*3280G>T (n.*3280G>T)
n.1667G>T
c.3413G>T (n.3413G>T)
n.3769G>T
 gnomAD v4
3g.48467116A>CCA352618157ATRIP,TREX1c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.3056A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.379A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.*3281A>C (n.*3281A>C)
n.1668A>C
c.3414A>C (n.3414A>C)
n.3770A>C
 ClinVar
3g.48467116A>GCA352618158ATRIP,TREX1c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.3056A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.379A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.*3281A>G (n.*3281A>G)
n.1668A>G
c.3414A>G (n.3414A>G)
n.3770A>G
3g.48467116A>TCA352618159ATRIP,TREX1c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.3056A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.379A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.*3281A>T (n.*3281A>T)
n.1668A>T
c.3414A>T (n.3414A>T)
n.3770A>T
3g.48467117T>ACA352618160ATRIP,TREX1c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.3057T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.380T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
n.1669T>A
c.3415T>A (n.3415T>A)
n.3771T>A
3g.48467117T>CCA2376659ATRIP,TREX1c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.45T>C (p.Asp15=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.3057T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
n.380T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
n.1669T>C
c.3415T>C (n.3415T>C)
n.3771T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467117T>GCA352618161ATRIP,TREX1c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.3057T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.380T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
n.1669T>G
c.3415T>G (n.3415T>G)
n.3771T>G
3g.48467117T=CA1363031177ATRIP,TREX1c.*1563T= (n.*1563T=)
c.45T= (p.Asp15=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.3057T=
c.432T= (p.Asp144=)
n.380T=
c.627T= (p.Asp209=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
n.1669T=
c.3415T= (n.3415T=)
n.3771T=
3g.48467118A=CA1363031178ATRIP,TREX1c.*1564A= (n.*1564A=)
c.46A= (p.Ser16=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.3058A=
c.433A= (p.Ser145=)
n.381A=
c.628A= (p.Ser210=)
c.*3283A= (n.*3283A=)
n.1670A=
c.3416A= (n.3416A=)
n.3772A=
3g.48467118A>CCA352618162ATRIP,TREX1c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.3058A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.381A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.*3283A>C (n.*3283A>C)
n.1670A>C
c.3416A>C (n.3416A>C)
n.3772A>C
3g.48467118A>GCA2376660ATRIP,TREX1c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.3058A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.381A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.*3283A>G (n.*3283A>G)
n.1670A>G
c.3416A>G (n.3416A>G)
n.3772A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467118A>TCA73932906ATRIP,TREX1c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.3058A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.381A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
n.1670A>T
c.3416A>T (n.3416A>T)
n.3772A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467119G>ACA352618166ATRIP,TREX1c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.3059G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.382G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
n.1671G>A
c.3417G>A (n.3417G>A)
n.3773G>A
3g.48467119G>CCA352618168ATRIP,TREX1c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.3059G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.382G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.*3284G>C (n.*3284G>C)
n.1671G>C
c.3417G>C (n.3417G>C)
n.3773G>C
3g.48467119G=CA1363031179ATRIP,TREX1c.*1565G= (n.*1565G=)
c.47G= (p.Ser16=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.3059G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.382G=
c.629G= (p.Ser210=)
c.*3284G= (n.*3284G=)
n.1671G=
c.3417G= (n.3417G=)
n.3773G=
3g.48467119G>TCA352618167ATRIP,TREX1c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.3059G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.382G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
n.1671G>T
c.3417G>T (n.3417G>T)
n.3773G>T
3g.48467120C>ACA352618170ATRIP,TREX1c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.3060C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.383C>A
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
n.1672C>A
c.3418C>A (n.3418C>A)
n.3774C>A
3g.48467120C=CA1363031180ATRIP,TREX1c.*1566C= (n.*1566C=)
c.48C= (p.Ser16=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.3060C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.383C=
c.630C= (p.Ser210=)
c.*3285C= (n.*3285C=)
n.1672C=
c.3418C= (n.3418C=)
n.3774C=
3g.48467120C>GCA352618172ATRIP,TREX1c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.3060C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.383C>G
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
n.1672C>G
c.3418C>G (n.3418C>G)
n.3774C>G
3g.48467120C>TCA433615716ATRIP,TREX1c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.3060C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.383C>T
c.630C>T (p.Ser210=)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
n.1672C>T
c.3418C>T (n.3418C>T)
n.3774C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48467122_48467124dupCA543045032ATRIP,TREX1c.*1568_*1570dup (n.*1568_*1570dup)
c.50_52dup (p.Ile17_Thr18insIle)
c.467_469dup (p.Ile156_Thr157insIle)
c.3062_3064dup
c.437_439dup (p.Ile146_Thr147insIle)
n.385_387dup
c.632_634dup (p.Ile211_Thr212insIle)
c.*3287_*3289dup (n.*3287_*3289dup)
n.1674_1676dup
c.3420_3422dup (n.3420_3422dup)
n.3776_3778dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467121A>CCA352618174ATRIP,TREX1c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.3061A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.384A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
n.1673A>C
c.3419A>C (n.3419A>C)
n.3775A>C
3g.48467121A>GCA352618176ATRIP,TREX1c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.3061A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.384A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.*3286A>G (n.*3286A>G)
n.1673A>G
c.3419A>G (n.3419A>G)
n.3775A>G
 ClinVar
3g.48467121A>TCA352618178ATRIP,TREX1c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.3061A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.384A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
n.1673A>T
c.3419A>T (n.3419A>T)
n.3775A>T
3g.48467122delCA2586972143ATRIP,TREX1c.*1568del (n.*1568del)
c.50del (p.Ile17ThrfsTer4)
c.467del (p.Ile156ThrfsTer4)
c.3062del
c.437del (p.Ile146ThrfsTer4)
n.385del
c.632del (p.Ile211ThrfsTer4)
c.*3287del (n.*3287del)
n.1674del
c.3420del (n.3420del)
n.3776del
3g.48467122T>ACA352618179ATRIP,TREX1c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.3062T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.385T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.*3287T>A (n.*3287T>A)
n.1674T>A
c.3420T>A (n.3420T>A)
n.3776T>A
3g.48467122T>CCA352618180ATRIP,TREX1c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.3062T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.385T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.*3287T>C (n.*3287T>C)
n.1674T>C
c.3420T>C (n.3420T>C)
n.3776T>C
3g.48467122T>GCA352618181ATRIP,TREX1c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.3062T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.385T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.*3287T>G (n.*3287T>G)
n.1674T>G
c.3420T>G (n.3420T>G)
n.3776T>G
3g.48467123C>ACA433615720ATRIP,TREX1c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.468C>A (p.Ile156=)
c.3063C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
n.386C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.*3288C>A (n.*3288C>A)
n.1675C>A
c.3421C>A (n.3421C>A)
n.3777C>A
3g.48467123C>GCA352618183ATRIP,TREX1c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
c.3063C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.386C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.*3288C>G (n.*3288C>G)
n.1675C>G
c.3421C>G (n.3421C>G)
n.3777C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467123C>TCA433615721ATRIP,TREX1c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.468C>T (p.Ile156=)
c.3063C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
n.386C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.*3288C>T (n.*3288C>T)
n.1675C>T
c.3421C>T (n.3421C>T)
n.3777C>T
 COSMIC
3g.48467124A=CA1363031181ATRIP,TREX1c.*1570A= (n.*1570A=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.3064A=
c.439A= (p.Thr147=)
n.387A=
c.634A= (p.Thr212=)
c.*3289A= (n.*3289A=)
n.1676A=
c.3422A= (n.3422A=)
n.3778A=
3g.48467124A>CCA352618185ATRIP,TREX1c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.3064A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.387A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.*3289A>C (n.*3289A>C)
n.1676A>C
c.3422A>C (n.3422A>C)
n.3778A>C
3g.48467124A>GCA2376661ATRIP,TREX1c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.3064A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.387A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
n.1676A>G
c.3422A>G (n.3422A>G)
n.3778A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467124A>TCA352618186ATRIP,TREX1c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.3064A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.387A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.*3289A>T (n.*3289A>T)
n.1676A>T
c.3422A>T (n.3422A>T)
n.3778A>T
3g.48467125delCA2586972144ATRIP,TREX1c.*1571del (n.*1571del)
c.53del (p.Thr18MetfsTer3)
c.470del (p.Thr157MetfsTer3)
c.3065del
c.440del (p.Thr147MetfsTer3)
n.388del
c.635del (p.Thr212MetfsTer3)
c.*3290del (n.*3290del)
n.1677del
c.3423del (n.3423del)
n.3779del
3g.48467125C>ACA352618187ATRIP,TREX1c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.3065C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.388C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
n.1677C>A
c.3423C>A (n.3423C>A)
n.3779C>A
3g.48467125C=CA1363031182ATRIP,TREX1c.*1571C= (n.*1571C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.3065C=
c.440C= (p.Thr147=)
n.388C=
c.635C= (p.Thr212=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
n.1677C=
c.3423C= (n.3423C=)
n.3779C=
3g.48467125C>GCA352618188ATRIP,TREX1c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.3065C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.388C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
n.1677C>G
c.3423C>G (n.3423C>G)
n.3779C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467125C>TCA352618189ATRIP,TREX1c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.3065C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.388C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
n.1677C>T
c.3423C>T (n.3423C>T)
n.3779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467126T>ACA433615724ATRIP,TREX1c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.54T>A (p.Thr18=)
c.471T>A (p.Thr157=)
c.3066T>A
c.441T>A (p.Thr147=)
n.389T>A
c.636T>A (p.Thr212=)
c.*3291T>A (n.*3291T>A)
n.1678T>A
c.3424T>A (n.3424T>A)
n.3780T>A
3g.48467126T>CCA433615725ATRIP,TREX1c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.54T>C (p.Thr18=)
c.471T>C (p.Thr157=)
c.3066T>C
c.441T>C (p.Thr147=)
n.389T>C
c.636T>C (p.Thr212=)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
n.1678T>C
c.3424T>C (n.3424T>C)
n.3780T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467126T>GCA2376662ATRIP,TREX1c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.54T>G (p.Thr18=)
c.471T>G (p.Thr157=)
c.3066T>G
c.441T>G (p.Thr147=)
n.389T>G
c.636T>G (p.Thr212=)
c.*3291T>G (n.*3291T>G)
n.1678T>G
c.3424T>G (n.3424T>G)
n.3780T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467126T=CA1363031183ATRIP,TREX1c.*1572T= (n.*1572T=)
c.54T= (p.Thr18=)
c.471T= (p.Thr157=)
c.3066T=
c.441T= (p.Thr147=)
n.389T=
c.636T= (p.Thr212=)
c.*3291T= (n.*3291T=)
n.1678T=
c.3424T= (n.3424T=)
n.3780T=
3g.48467127G>ACA352618193ATRIP,TREX1c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.3067G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.390G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*3292G>A (n.*3292G>A)
n.1679G>A
c.3425G>A (n.3425G>A)
n.3781G>A
3g.48467127G>CCA352618196ATRIP,TREX1c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.3067G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.390G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*3292G>C (n.*3292G>C)
n.1679G>C
c.3425G>C (n.3425G>C)
n.3781G>C
3g.48467127G=CA1363031184ATRIP,TREX1c.*1573G= (n.*1573G=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.3067G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.390G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.*3292G= (n.*3292G=)
n.1679G=
c.3425G= (n.3425G=)
n.3781G=
3g.48467127G>TCA352618194ATRIP,TREX1c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.3067G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.390G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*3292G>T (n.*3292G>T)
n.1679G>T
c.3425G>T (n.3425G>T)
n.3781G>T
 dbSNP
3g.48467128C>ACA352618199ATRIP,TREX1c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.3068C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.391C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
n.1680C>A
c.3426C>A (n.3426C>A)
n.3782C>A
3g.48467128C=CA1363031185ATRIP,TREX1c.*1574C= (n.*1574C=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.3068C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.391C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
n.1680C=
c.3426C= (n.3426C=)
n.3782C=
3g.48467128C>GCA352618200ATRIP,TREX1c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.3068C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.391C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
n.1680C>G
c.3426C>G (n.3426C>G)
n.3782C>G
3g.48467128C>TCA2376663ATRIP,TREX1c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.3068C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.391C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
n.1680C>T
c.3426C>T (n.3426C>T)
n.3782C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467129G>ACA2376664ATRIP,TREX1c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.57G>A (p.Ala19=)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.3069G>A
c.444G>A (p.Ala148=)
n.392G>A
c.639G>A (p.Ala213=)
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
n.1681G>A
c.3427G>A (n.3427G>A)
n.3783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467129G>CCA433615729ATRIP,TREX1c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.57G>C (p.Ala19=)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.3069G>C
c.444G>C (p.Ala148=)
n.392G>C
c.639G>C (p.Ala213=)
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
n.1681G>C
c.3427G>C (n.3427G>C)
n.3783G>C
3g.48467129G=CA1363031186ATRIP,TREX1c.*1575G= (n.*1575G=)
c.57G= (p.Ala19=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.3069G=
c.444G= (p.Ala148=)
n.392G=
c.639G= (p.Ala213=)
c.*3294G= (n.*3294G=)
n.1681G=
c.3427G= (n.3427G=)
n.3783G=
3g.48467129G>TCA433615730ATRIP,TREX1c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.57G>T (p.Ala19=)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.3069G>T
c.444G>T (p.Ala148=)
n.392G>T
c.639G>T (p.Ala213=)
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
n.1681G>T
c.3427G>T (n.3427G>T)
n.3783G>T
3g.48467129_48467130delinsCTCA2580070077ATRIP,TREX1c.*1575_*1576delinsCT (n.*1575_*1576delinsCT)
c.57_58delinsCT (p.Ala19=)
c.474_475delinsCT (p.Ala158=)
c.3069_3070delinsCT
c.444_445delinsCT (p.Ala148=)
n.392_393delinsCT
c.639_640delinsCT (p.Ala213=)
c.*3294_*3295delinsCT (n.*3294_*3295delinsCT)
n.1681_1682delinsCT
c.3427_3428delinsCT (n.3427_3428delinsCT)
n.3783_3784delinsCT
 ClinVar
3g.48467130C>ACA352618202ATRIP,TREX1c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.3070C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.393C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.*3295C>A (n.*3295C>A)
n.1682C>A
c.3428C>A (n.3428C>A)
n.3784C>A
3g.48467130C>GCA352618204ATRIP,TREX1c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.3070C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.393C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*3295C>G (n.*3295C>G)
n.1682C>G
c.3428C>G (n.3428C>G)
n.3784C>G
3g.48467130C>TCA433615731ATRIP,TREX1c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.3070C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.393C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.*3295C>T (n.*3295C>T)
n.1682C>T
c.3428C>T (n.3428C>T)
n.3784C>T
3g.48467131T>ACA352618206ATRIP,TREX1c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.3071T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.394T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*3296T>A (n.*3296T>A)
n.1683T>A
c.3429T>A (n.3429T>A)
n.3785T>A
3g.48467131T>CCA352618207ATRIP,TREX1c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.3071T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.394T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*3296T>C (n.*3296T>C)
n.1683T>C
c.3429T>C (n.3429T>C)
n.3785T>C
 gnomAD v4
3g.48467131T>GCA352618209ATRIP,TREX1c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.3071T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.394T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*3296T>G (n.*3296T>G)
n.1683T>G
c.3429T>G (n.3429T>G)
n.3785T>G
3g.48467132G>ACA2376665ATRIP,TREX1c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.3072G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.395G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.*3297G>A (n.*3297G>A)
n.1684G>A
c.3430G>A (n.3430G>A)
n.3786G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467132G>CCA433615734ATRIP,TREX1c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.3072G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.395G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.*3297G>C (n.*3297G>C)
n.1684G>C
c.3430G>C (n.3430G>C)
n.3786G>C
3g.48467132G=CA1363031187ATRIP,TREX1c.*1578G= (n.*1578G=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.477G= (p.Leu159=)
c.3072G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.395G=
c.642G= (p.Leu214=)
c.*3297G= (n.*3297G=)
n.1684G=
c.3430G= (n.3430G=)
n.3786G=
3g.48467132G>TCA433615735ATRIP,TREX1c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.3072G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.395G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.*3297G>T (n.*3297G>T)
n.1684G>T
c.3430G>T (n.3430G>T)
n.3786G>T
3g.48467133A>CCA352618213ATRIP,TREX1c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.3073A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.396A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*3298A>C (n.*3298A>C)
n.1685A>C
c.3431A>C (n.3431A>C)
n.3787A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467133A>GCA352618214ATRIP,TREX1c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.3073A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.396A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*3298A>G (n.*3298A>G)
n.1685A>G
c.3431A>G (n.3431A>G)
n.3787A>G
3g.48467133A>TCA352618216ATRIP,TREX1c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.3073A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.396A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*3298A>T (n.*3298A>T)
n.1685A>T
c.3431A>T (n.3431A>T)
n.3787A>T
3g.48467134A=CA1363031188ATRIP,TREX1c.*1580A= (n.*1580A=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.3074A=
c.449A= (p.Lys150=)
n.397A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.*3299A= (n.*3299A=)
n.1686A=
c.3432A= (n.3432A=)
n.3788A=
3g.48467134A>CCA352618218ATRIP,TREX1c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.3074A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.397A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
n.1686A>C
c.3432A>C (n.3432A>C)
n.3788A>C
3g.48467134A>GCA352618220ATRIP,TREX1c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.3074A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.397A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
n.1686A>G
c.3432A>G (n.3432A>G)
n.3788A>G
3g.48467134A>TCA73932919ATRIP,TREX1c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.3074A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.397A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
n.1686A>T
c.3432A>T (n.3432A>T)
n.3788A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467135G>ACA433615739ATRIP,TREX1c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.3075G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.398G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.*3300G>A (n.*3300G>A)
n.1687G>A
c.3433G>A (n.3433G>A)
n.3789G>A
3g.48467135G>CCA352618222ATRIP,TREX1c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.3075G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.398G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*3300G>C (n.*3300G>C)
n.1687G>C
c.3433G>C (n.3433G>C)
n.3789G>C
3g.48467135G>TCA352618224ATRIP,TREX1c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.3075G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.398G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*3300G>T (n.*3300G>T)
n.1687G>T
c.3433G>T (n.3433G>T)
n.3789G>T
 gnomAD v4
3g.48467140_48467173delCA2665602582ATRIP,TREX1c.*1586_*1619del (n.*1586_*1619del)
c.68_101del (p.Leu23GlnfsTer7)
c.485_518del (p.Leu162GlnfsTer7)
c.3080_3113del
c.455_488del (p.Leu152GlnfsTer7)
n.403_436del
c.650_683del (p.Leu217GlnfsTer7)
c.*3305_*3338del (n.*3305_*3338del)
n.1692_1725del
c.3438_3471del (n.3438_3471del)
n.3794_3827del
 gnomAD v4
3g.48467136G>ACA73932922ATRIP,TREX1c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.3076G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.399G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
n.1688G>A
c.3434G>A (n.3434G>A)
n.3790G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467136G>CCA352618226ATRIP,TREX1c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.3076G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.399G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
n.1688G>C
c.3434G>C (n.3434G>C)
n.3790G>C
3g.48467136G=CA1363031190ATRIP,TREX1c.*1582G= (n.*1582G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.3076G=
c.451G= (p.Ala151=)
n.399G=
c.646G= (p.Ala216=)
c.*3301G= (n.*3301G=)
n.1688G=
c.3434G= (n.3434G=)
n.3790G=
3g.48467136G>TCA352618227ATRIP,TREX1c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.3076G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.399G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
n.1688G>T
c.3434G>T (n.3434G>T)
n.3790G>T
3g.48467136_48467137delinsGCCA1363031189ATRIP,TREX1c.*1582_*1583delinsGC (n.*1582_*1583delinsGC)
c.64_65delinsGC (p.Ala22=)
c.481_482delinsGC (p.Ala161=)
c.3076_3077delinsGC
c.451_452delinsGC (p.Ala151=)
n.399_400delinsGC
c.646_647delinsGC (p.Ala216=)
c.*3301_*3302delinsGC (n.*3301_*3302delinsGC)
n.1688_1689delinsGC
c.3434_3435delinsGC (n.3434_3435delinsGC)
n.3790_3791delinsGC
3g.48467137C>ACA352618229ATRIP,TREX1c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.3077C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.400C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
n.1689C>A
c.3435C>A (n.3435C>A)
n.3791C>A
3g.48467137C=CA1363031191ATRIP,TREX1c.*1583C= (n.*1583C=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.3077C=
c.452C= (p.Ala151=)
n.400C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.*3302C= (n.*3302C=)
n.1689C=
c.3435C= (n.3435C=)
n.3791C=
3g.48467137C>GCA352618231ATRIP,TREX1c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.3077C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.400C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
n.1689C>G
c.3435C>G (n.3435C>G)
n.3791C>G
3g.48467137C>TCA2376667ATRIP,TREX1c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.3077C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.400C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
n.1689C>T
c.3435C>T (n.3435C>T)
n.3791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467139delCA2376666ATRIP,TREX1c.*1585del (n.*1585del)
c.67del (p.Leu23TrpfsTer18)
c.484del (p.Leu162TrpfsTer18)
c.3079del
c.454del (p.Leu152TrpfsTer18)
n.402del
c.649del (p.Leu217TrpfsTer18)
c.*3304del (n.*3304del)
n.1691del
c.3437del (n.3437del)
n.3793del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467138C>ACA433615744ATRIP,TREX1c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.3078C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
n.401C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
c.*3303C>A (n.*3303C>A)
n.1690C>A
c.3436C>A (n.3436C>A)
n.3792C>A
3g.48467138C>GCA433615745ATRIP,TREX1c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.3078C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
n.401C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
c.*3303C>G (n.*3303C>G)
n.1690C>G
c.3436C>G (n.3436C>G)
n.3792C>G
3g.48467138C>TCA433615746ATRIP,TREX1c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.3078C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
n.401C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
c.*3303C>T (n.*3303C>T)
n.1690C>T
c.3436C>T (n.3436C>T)
n.3792C>T
 gnomAD v4
3g.48467139C>ACA352618234ATRIP,TREX1c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.3079C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.402C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.*3304C>A (n.*3304C>A)
n.1691C>A
c.3437C>A (n.3437C>A)
n.3793C>A
3g.48467139C=CA1363031192ATRIP,TREX1c.*1585C= (n.*1585C=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.3079C=
c.454C= (p.Leu152=)
n.402C=
c.649C= (p.Leu217=)
c.*3304C= (n.*3304C=)
n.1691C=
c.3437C= (n.3437C=)
n.3793C=
3g.48467139C>GCA352618235ATRIP,TREX1c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.3079C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.402C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.*3304C>G (n.*3304C>G)
n.1691C>G
c.3437C>G (n.3437C>G)
n.3793C>G
3g.48467139C>TCA433615747ATRIP,TREX1c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.3079C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
n.402C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.*3304C>T (n.*3304C>T)
n.1691C>T
c.3437C>T (n.3437C>T)
n.3793C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467140T>ACA352618237ATRIP,TREX1c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.3080T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.403T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
n.1692T>A
c.3438T>A (n.3438T>A)
n.3794T>A
3g.48467140T>CCA352618239ATRIP,TREX1c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.3080T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.403T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
n.1692T>C
c.3438T>C (n.3438T>C)
n.3794T>C
3g.48467140T>GCA352618241ATRIP,TREX1c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.3080T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.403T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
n.1692T>G
c.3438T>G (n.3438T>G)
n.3794T>G
3g.48467141G>ACA2376668ATRIP,TREX1c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.3081G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.404G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.*3306G>A (n.*3306G>A)
n.1693G>A
c.3439G>A (n.3439G>A)
n.3795G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467141G>CCA433615751ATRIP,TREX1c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.69G>C (p.Leu23=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.3081G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
n.404G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.*3306G>C (n.*3306G>C)
n.1693G>C
c.3439G>C (n.3439G>C)
n.3795G>C
3g.48467141G=CA1363031193ATRIP,TREX1c.*1587G= (n.*1587G=)
c.69G= (p.Leu23=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.3081G=
c.456G= (p.Leu152=)
n.404G=
c.651G= (p.Leu217=)
c.*3306G= (n.*3306G=)
n.1693G=
c.3439G= (n.3439G=)
n.3795G=
3g.48467141G>TCA433615750ATRIP,TREX1c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.69G>T (p.Leu23=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.3081G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
n.404G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.*3306G>T (n.*3306G>T)
n.1693G>T
c.3439G>T (n.3439G>T)
n.3795G>T
3g.48467142G>ACA352618243ATRIP,TREX1c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.3082G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.405G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
n.1694G>A
c.3440G>A (n.3440G>A)
n.3796G>A
3g.48467142G>CCA352618245ATRIP,TREX1c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.3082G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.405G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
n.1694G>C
c.3440G>C (n.3440G>C)
n.3796G>C
3g.48467142G>TCA352618246ATRIP,TREX1c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.3082G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.405G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
n.1694G>T
c.3440G>T (n.3440G>T)
n.3796G>T
3g.48467146_48467149dupCA2665602599ATRIP,TREX1c.*1592_*1595dup (n.*1592_*1595dup)
c.74_77dup (p.Ser28LysfsTer13)
c.491_494dup (p.Ser167LysfsTer13)
c.3086_3089dup
c.461_464dup (p.Ser157LysfsTer13)
n.409_412dup
c.656_659dup (p.Ser222LysfsTer13)
c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup)
n.1698_1701dup
c.3444_3447dup (n.3444_3447dup)
n.3800_3803dup
 gnomAD v4
3g.48467143A>CCA352618248ATRIP,TREX1c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.3083A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.406A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
n.1695A>C
c.3441A>C (n.3441A>C)
n.3797A>C
3g.48467143A>GCA352618250ATRIP,TREX1c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.3083A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.406A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
n.1695A>G
c.3441A>G (n.3441A>G)
n.3797A>G
 COSMIC
3g.48467143A>TCA352618252ATRIP,TREX1c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.3083A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.406A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
n.1695A>T
c.3441A>T (n.3441A>T)
n.3797A>T
3g.48467144delCA433615782ATRIP,TREX1c.*1590del (n.*1590del)
c.72del (p.Glu24AspfsTer17)
c.489del (p.Glu163AspfsTer17)
c.3084del
c.459del (p.Glu153AspfsTer17)
n.407del
c.654del (p.Glu218AspfsTer17)
c.*3309del (n.*3309del)
n.1696del
c.3442del (n.3442del)
n.3798del
3g.48467144G>ACA433615769ATRIP,TREX1c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.3084G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.407G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
n.1696G>A
c.3442G>A (n.3442G>A)
n.3798G>A
3g.48467144G>CCA352618253ATRIP,TREX1c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.3084G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.407G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
n.1696G>C
c.3442G>C (n.3442G>C)
n.3798G>C
3g.48467144G>TCA352618255ATRIP,TREX1c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.3084G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.407G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
n.1696G>T
c.3442G>T (n.3442G>T)
n.3798G>T
3g.48467145C>ACA433615784ATRIP,TREX1c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.3085C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
n.408C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
n.1697C>A
c.3443C>A (n.3443C>A)
n.3799C>A
3g.48467145C=CA1363031194ATRIP,TREX1c.*1591C= (n.*1591C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.3085C=
c.460C= (p.Arg154=)
n.408C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.*3310C= (n.*3310C=)
n.1697C=
c.3443C= (n.3443C=)
n.3799C=
3g.48467145C>GCA352618257ATRIP,TREX1c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.3085C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.408C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
n.1697C>G
c.3443C>G (n.3443C>G)
n.3799C>G
3g.48467145C>TCA340198ATRIP,TREX1c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.3085C>T
c.460C>T (p.Arg154Ter)
n.408C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
n.1697C>T
c.3443C>T (n.3443C>T)
n.3799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467145dupCA2501037584ATRIP,TREX1c.*1591dup (n.*1591dup)
c.73dup (p.Arg25ProfsTer15)
c.490dup (p.Arg164ProfsTer15)
c.3085dup
c.460dup (p.Arg154ProfsTer15)
n.408dup
c.655dup (p.Arg219ProfsTer15)
c.*3310dup (n.*3310dup)
n.1697dup
c.3443dup (n.3443dup)
n.3799dup
3g.48467146G>ACA2376669ATRIP,TREX1c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.3086G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.409G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
n.1698G>A
c.3444G>A (n.3444G>A)
n.3800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467146G>CCA2376670ATRIP,TREX1c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.3086G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.409G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
n.1698G>C
c.3444G>C (n.3444G>C)
n.3800G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467146G=CA1363031195ATRIP,TREX1c.*1592G= (n.*1592G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.3086G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.409G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.*3311G= (n.*3311G=)
n.1698G=
c.3444G= (n.3444G=)
n.3800G=
3g.48467146G>TCA352618259ATRIP,TREX1c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.3086G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.409G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
n.1698G>T
c.3444G>T (n.3444G>T)
n.3800G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467147A>CCA433615788ATRIP,TREX1c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.492A>C (p.Arg164=)
c.3087A>C
c.462A>C (p.Arg154=)
n.410A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
n.1699A>C
c.3445A>C (n.3445A>C)
n.3801A>C
3g.48467147A>GCA433615789ATRIP,TREX1c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.3087A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.410A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
n.1699A>G
c.3445A>G (n.3445A>G)
n.3801A>G
3g.48467147A>TCA433615790ATRIP,TREX1c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.492A>T (p.Arg164=)
c.3087A>T
c.462A>T (p.Arg154=)
n.410A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
n.1699A>T
c.3445A>T (n.3445A>T)
n.3801A>T
3g.48467147_48467148insCTCA2505627513ATRIP,TREX1c.*1593_*1594insCT (n.*1593_*1594insCT)
c.75_76insCT (p.Ala26LeufsTer16)
c.492_493insCT (p.Ala165LeufsTer16)
c.3087_3088insCT
c.462_463insCT (p.Ala155LeufsTer16)
n.410_411insCT
c.657_658insCT (p.Ala220LeufsTer16)
c.*3312_*3313insCT (n.*3312_*3313insCT)
n.1699_1700insCT
c.3445_3446insCT (n.3445_3446insCT)
n.3801_3802insCT
3g.48467148G>ACA73932970ATRIP,TREX1c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.3088G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.411G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
n.1700G>A
c.3446G>A (n.3446G>A)
n.3802G>A
 dbSNP
3g.48467148G>CCA352618263ATRIP,TREX1c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.3088G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.411G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.1700G>C
c.3446G>C (n.3446G>C)
n.3802G>C
3g.48467148G=CA1363031196ATRIP,TREX1c.*1594G= (n.*1594G=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.3088G=
c.463G= (p.Ala155=)
n.411G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.*3313G= (n.*3313G=)
n.1700G=
c.3446G= (n.3446G=)
n.3802G=
3g.48467148G>TCA352618262ATRIP,TREX1c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.3088G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.411G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.1700G>T
c.3446G>T (n.3446G>T)
n.3802G>T
3g.48467149C>ACA352618265ATRIP,TREX1c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.3089C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.412C>A
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.*3314C>A (n.*3314C>A)
n.1701C>A
c.3447C>A (n.3447C>A)
n.3803C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467149C=CA1363031197ATRIP,TREX1c.*1595C= (n.*1595C=)
c.77C= (p.Ala26=)
c.494C= (p.Ala165=)
c.3089C=
c.464C= (p.Ala155=)
n.412C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.*3314C= (n.*3314C=)
n.1701C=
c.3447C= (n.3447C=)
n.3803C=
3g.48467149C>GCA352618269ATRIP,TREX1c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.3089C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.412C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.*3314C>G (n.*3314C>G)
n.1701C>G
c.3447C>G (n.3447C>G)
n.3803C>G
 gnomAD v4
3g.48467149C>TCA352618267ATRIP,TREX1c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.3089C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.412C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.*3314C>T (n.*3314C>T)
n.1701C>T
c.3447C>T (n.3447C>T)
n.3803C>T
3g.48467149_48467151delCA2517265313ATRIP,TREX1c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del)
c.77_79del (p.Ala26_Ser27delinsGly)
c.494_496del (p.Ala165_Ser166delinsGly)
c.3089_3091del
c.464_466del (p.Ala155_Ser156delinsGly)
n.412_414del
c.659_661del (p.Ala220_Ser221delinsGly)
c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del)
n.1701_1703del
c.3447_3449del (n.3447_3449del)
n.3803_3805del
3g.48467150A=CA1363031198ATRIP,TREX1c.*1596A= (n.*1596A=)
c.78A= (p.Ala26=)
c.495A= (p.Ala165=)
c.3090A=
c.465A= (p.Ala155=)
n.413A=
c.660A= (p.Ala220=)
c.*3315A= (n.*3315A=)
n.1702A=
c.3448A= (n.3448A=)
n.3804A=
3g.48467150A>CCA433615796ATRIP,TREX1c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.78A>C (p.Ala26=)
c.495A>C (p.Ala165=)
c.3090A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
n.413A>C
c.660A>C (p.Ala220=)
c.*3315A>C (n.*3315A>C)
n.1702A>C
c.3448A>C (n.3448A>C)
n.3804A>C
 ClinVar
3g.48467150A>GCA433615797ATRIP,TREX1c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.78A>G (p.Ala26=)
c.495A>G (p.Ala165=)
c.3090A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
n.413A>G
c.660A>G (p.Ala220=)
c.*3315A>G (n.*3315A>G)
n.1702A>G
c.3448A>G (n.3448A>G)
n.3804A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467150A>TCA433615798ATRIP,TREX1c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.78A>T (p.Ala26=)
c.495A>T (p.Ala165=)
c.3090A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
n.413A>T
c.660A>T (p.Ala220=)
c.*3315A>T (n.*3315A>T)
n.1702A>T
c.3448A>T (n.3448A>T)
n.3804A>T
 gnomAD v4
3g.48467151A>CCA352618270ATRIP,TREX1c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.3091A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.414A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
n.1703A>C
c.3449A>C (n.3449A>C)
n.3805A>C
3g.48467151A>GCA352618272ATRIP,TREX1c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.3091A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.414A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
n.1703A>G
c.3449A>G (n.3449A>G)
n.3805A>G
 gnomAD v4
3g.48467151A>TCA352618274ATRIP,TREX1c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.3091A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.414A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
n.1703A>T
c.3449A>T (n.3449A>T)
n.3805A>T
3g.48467152G>ACA352618276ATRIP,TREX1c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.3092G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.415G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.*3317G>A (n.*3317G>A)
n.1704G>A
c.3450G>A (n.3450G>A)
n.3806G>A
 gnomAD v4
3g.48467152G>CCA352618278ATRIP,TREX1c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.3092G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.415G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.*3317G>C (n.*3317G>C)
n.1704G>C
c.3450G>C (n.3450G>C)
n.3806G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467152G=CA1363031199ATRIP,TREX1c.*1598G= (n.*1598G=)
c.80G= (p.Ser27=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.3092G=
c.467G= (p.Ser156=)
n.415G=
c.662G= (p.Ser221=)
c.*3317G= (n.*3317G=)
n.1704G=
c.3450G= (n.3450G=)
n.3806G=
3g.48467152G>TCA352618280ATRIP,TREX1c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.3092G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.415G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.*3317G>T (n.*3317G>T)
n.1704G>T
c.3450G>T (n.3450G>T)
n.3806G>T
3g.48467153C>ACA352618281ATRIP,TREX1c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.3093C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.416C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
n.1705C>A
c.3451C>A (n.3451C>A)
n.3807C>A
3g.48467153C>GCA352618282ATRIP,TREX1c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.3093C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.416C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
n.1705C>G
c.3451C>G (n.3451C>G)
n.3807C>G
 gnomAD v4
3g.48467153C>TCA433615802ATRIP,TREX1c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.3093C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.416C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
n.1705C>T
c.3451C>T (n.3451C>T)
n.3807C>T
3g.48467154A>CCA352618284ATRIP,TREX1c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.3094A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.417A>C
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.*3319A>C (n.*3319A>C)
n.1706A>C
c.3452A>C (n.3452A>C)
n.3808A>C
3g.48467154A>GCA352618286ATRIP,TREX1c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.3094A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.417A>G
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.*3319A>G (n.*3319A>G)
n.1706A>G
c.3452A>G (n.3452A>G)
n.3808A>G
3g.48467154A>TCA352618287ATRIP,TREX1c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.3094A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.417A>T
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.*3319A>T (n.*3319A>T)
n.1706A>T
c.3452A>T (n.3452A>T)
n.3808A>T
3g.48467154_48467155delinsAGCA1363031200ATRIP,TREX1c.*1600_*1601delinsAG (n.*1600_*1601delinsAG)
c.82_83delinsAG (p.Ser28=)
c.499_500delinsAG (p.Ser167=)
c.3094_3095delinsAG
c.469_470delinsAG (p.Ser157=)
n.417_418delinsAG
c.664_665delinsAG (p.Ser222=)
c.*3319_*3320delinsAG (n.*3319_*3320delinsAG)
n.1706_1707delinsAG
c.3452_3453delinsAG (n.3452_3453delinsAG)
n.3808_3809delinsAG
3g.48467155delCA345480ATRIP,TREX1c.*1601del (n.*1601del)
c.83del (p.Ser28ThrfsTer13)
c.500del (p.Ser167ThrfsTer13)
c.3095del
c.470del (p.Ser157ThrfsTer13)
n.418del
c.665del (p.Ser222ThrfsTer13)
c.*3320del (n.*3320del)
n.1707del
c.3453del (n.3453del)
n.3809del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467155G>ACA73932974ATRIP,TREX1c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.3095G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.418G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.*3320G>A (n.*3320G>A)
n.1707G>A
c.3453G>A (n.3453G>A)
n.3809G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467155G>CCA352618290ATRIP,TREX1c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.3095G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.418G>C
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.*3320G>C (n.*3320G>C)
n.1707G>C
c.3453G>C (n.3453G>C)
n.3809G>C
3g.48467155G=CA1363031201ATRIP,TREX1c.*1601G= (n.*1601G=)
c.83G= (p.Ser28=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.3095G=
c.470G= (p.Ser157=)
n.418G=
c.665G= (p.Ser222=)
c.*3320G= (n.*3320G=)
n.1707G=
c.3453G= (n.3453G=)
n.3809G=
3g.48467155G>TCA352618293ATRIP,TREX1c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.3095G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.418G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.*3320G>T (n.*3320G>T)
n.1707G>T
c.3453G>T (n.3453G>T)
n.3809G>T
3g.48467156C>ACA352618295ATRIP,TREX1c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.3096C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.419C>A
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.*3321C>A (n.*3321C>A)
n.1708C>A
c.3454C>A (n.3454C>A)
n.3810C>A
3g.48467156C=CA1363031202ATRIP,TREX1c.*1602C= (n.*1602C=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.3096C=
c.471C= (p.Ser157=)
n.419C=
c.666C= (p.Ser222=)
c.*3321C= (n.*3321C=)
n.1708C=
c.3454C= (n.3454C=)
n.3810C=
3g.48467156C>GCA352618297ATRIP,TREX1c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.3096C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.419C>G
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.*3321C>G (n.*3321C>G)
n.1708C>G
c.3454C>G (n.3454C>G)
n.3810C>G
3g.48467156C>TCA2376671ATRIP,TREX1c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.3096C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
n.419C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.*3321C>T (n.*3321C>T)
n.1708C>T
c.3454C>T (n.3454C>T)
n.3810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467157C>ACA352618300ATRIP,TREX1c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.3097C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.420C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.*3322C>A (n.*3322C>A)
n.1709C>A
c.3455C>A (n.3455C>A)
n.3811C>A
3g.48467157C=CA1363031203ATRIP,TREX1c.*1603C= (n.*1603C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.3097C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.420C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.*3322C= (n.*3322C=)
n.1709C=
c.3455C= (n.3455C=)
n.3811C=
3g.48467157C>GCA352618301ATRIP,TREX1c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.3097C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.420C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.*3322C>G (n.*3322C>G)
n.1709C>G
c.3455C>G (n.3455C>G)
n.3811C>G
 gnomAD v4
3g.48467157C>TCA352618303ATRIP,TREX1c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.3097C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.420C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.*3322C>T (n.*3322C>T)
n.1709C>T
c.3455C>T (n.3455C>T)
n.3811C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467158C>ACA352618305ATRIP,TREX1c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.3098C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
n.421C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.1710C>A
c.3456C>A (n.3456C>A)
n.3812C>A
3g.48467158C>GCA352618307ATRIP,TREX1c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.3098C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.421C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.1710C>G
c.3456C>G (n.3456C>G)
n.3812C>G
3g.48467158C>TCA352618308ATRIP,TREX1c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.3098C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.421C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
n.1710C>T
c.3456C>T (n.3456C>T)
n.3812C>T
 ClinVar
3g.48467159C>ACA433615813ATRIP,TREX1c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.3099C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
n.422C>A
c.669C>A (p.Pro223=)
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
n.1711C>A
c.3457C>A (n.3457C>A)
n.3813C>A
3g.48467159C=CA1363031204ATRIP,TREX1c.*1605C= (n.*1605C=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.504C= (p.Pro168=)
c.3099C=
c.474C= (p.Pro158=)
n.422C=
c.669C= (p.Pro223=)
c.*3324C= (n.*3324C=)
n.1711C=
c.3457C= (n.3457C=)
n.3813C=
3g.48467159C>GCA2376672ATRIP,TREX1c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.3099C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
n.422C>G
c.669C>G (p.Pro223=)
c.*3324C>G (n.*3324C>G)
n.1711C>G
c.3457C>G (n.3457C>G)
n.3813C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467159C>TCA433615814ATRIP,TREX1c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.3099C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
n.422C>T
c.669C>T (p.Pro223=)
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
n.1711C>T
c.3457C>T (n.3457C>T)
n.3813C>T
3g.48467160_48467161dupCA2505890044ATRIP,TREX1c.*1606_*1607dup (n.*1606_*1607dup)
c.88_89dup (p.Glu31GlnfsTer11)
c.505_506dup (p.Glu170GlnfsTer11)
c.3100_3101dup
c.475_476dup (p.Glu160GlnfsTer11)
n.423_424dup
c.670_671dup (p.Glu225GlnfsTer11)
c.*3325_*3326dup (n.*3325_*3326dup)
n.1712_1713dup
c.3458_3459dup (n.3458_3459dup)
n.3814_3815dup
3g.48467160T>ACA352618312ATRIP,TREX1c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.3100T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.423T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.*3325T>A (n.*3325T>A)
n.1712T>A
c.3458T>A (n.3458T>A)
n.3814T>A
3g.48467160T>CCA352618313ATRIP,TREX1c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.3100T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.423T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.*3325T>C (n.*3325T>C)
n.1712T>C
c.3458T>C (n.3458T>C)
n.3814T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467160T>GCA352618310ATRIP,TREX1c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.3100T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.423T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.*3325T>G (n.*3325T>G)
n.1712T>G
c.3458T>G (n.3458T>G)
n.3814T>G
3g.48467160T=CA1363031205ATRIP,TREX1c.*1606T= (n.*1606T=)
c.88T= (p.Ser30=)
c.505T= (p.Ser169=)
c.3100T=
c.475T= (p.Ser159=)
n.423T=
c.670T= (p.Ser224=)
c.*3325T= (n.*3325T=)
n.1712T=
c.3458T= (n.3458T=)
n.3814T=
3g.48467161C>ACA352618316ATRIP,TREX1c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.3101C>A
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.424C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.*3326C>A (n.*3326C>A)
n.1713C>A
c.3459C>A (n.3459C>A)
n.3815C>A
 gnomAD v4
3g.48467161C>GCA352618317ATRIP,TREX1c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.3101C>G
c.476C>G (p.Ser159Ter)
n.424C>G
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.*3326C>G (n.*3326C>G)
n.1713C>G
c.3459C>G (n.3459C>G)
n.3815C>G
 COSMIC
3g.48467161C>TCA352618318ATRIP,TREX1c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.3101C>T
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.424C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.*3326C>T (n.*3326C>T)
n.1713C>T
c.3459C>T (n.3459C>T)
n.3815C>T
3g.48467162A>CCA433615818ATRIP,TREX1c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.90A>C (p.Ser30=)
c.507A>C (p.Ser169=)
c.3102A>C
c.477A>C (p.Ser159=)
n.425A>C
c.672A>C (p.Ser224=)
c.*3327A>C (n.*3327A>C)
n.1714A>C
c.3460A>C (n.3460A>C)
n.3816A>C
3g.48467162A>GCA433615816ATRIP,TREX1c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.90A>G (p.Ser30=)
c.507A>G (p.Ser169=)
c.3102A>G
c.477A>G (p.Ser159=)
n.425A>G
c.672A>G (p.Ser224=)
c.*3327A>G (n.*3327A>G)
n.1714A>G
c.3460A>G (n.3460A>G)
n.3816A>G
3g.48467162A>TCA433615815ATRIP,TREX1c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.90A>T (p.Ser30=)
c.507A>T (p.Ser169=)
c.3102A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
n.425A>T
c.672A>T (p.Ser224=)
c.*3327A>T (n.*3327A>T)
n.1714A>T
c.3460A>T (n.3460A>T)
n.3816A>T
3g.48467163G>ACA2376673ATRIP,TREX1c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.3103G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.426G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.*3328G>A (n.*3328G>A)
n.1715G>A
c.3461G>A (n.3461G>A)
n.3817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467163G>CCA352618321ATRIP,TREX1c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.3103G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.426G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.*3328G>C (n.*3328G>C)
n.1715G>C
c.3461G>C (n.3461G>C)
n.3817G>C
3g.48467163G=CA1363031206ATRIP,TREX1c.*1609G= (n.*1609G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.3103G=
c.478G= (p.Glu160=)
n.426G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.*3328G= (n.*3328G=)
n.1715G=
c.3461G= (n.3461G=)
n.3817G=
3g.48467163G>TCA352618322ATRIP,TREX1c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.3103G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.426G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.*3328G>T (n.*3328G>T)
n.1715G>T
c.3461G>T (n.3461G>T)
n.3817G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467164A>CCA352618328ATRIP,TREX1c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.3104A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.427A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.*3329A>C (n.*3329A>C)
n.1716A>C
c.3462A>C (n.3462A>C)
n.3818A>C
3g.48467164A>GCA352618324ATRIP,TREX1c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.3104A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.427A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.*3329A>G (n.*3329A>G)
n.1716A>G
c.3462A>G (n.3462A>G)
n.3818A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467164A>TCA352618326ATRIP,TREX1c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.3104A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.427A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
n.1716A>T
c.3462A>T (n.3462A>T)
n.3818A>T
3g.48467165A>CCA352618329ATRIP,TREX1c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.3105A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.428A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
n.1717A>C
c.3463A>C (n.3463A>C)
n.3819A>C
3g.48467165A>GCA433615822ATRIP,TREX1c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.3105A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
n.428A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.*3330A>G (n.*3330A>G)
n.1717A>G
c.3463A>G (n.3463A>G)
n.3819A>G
3g.48467165A>TCA352618330ATRIP,TREX1c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.3105A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.428A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
n.1717A>T
c.3463A>T (n.3463A>T)
n.3819A>T
3g.48467166C>ACA352618333ATRIP,TREX1c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.3106C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.429C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
n.1718C>A
c.3464C>A (n.3464C>A)
n.3820C>A
3g.48467166C=CA1363031207ATRIP,TREX1c.*1612C= (n.*1612C=)
c.94C= (p.His32=)
c.511C= (p.His171=)
c.3106C=
c.481C= (p.His161=)
n.429C=
c.676C= (p.His226=)
c.*3331C= (n.*3331C=)
n.1718C=
c.3464C= (n.3464C=)
n.3820C=
3g.48467166C>GCA352618335ATRIP,TREX1c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.3106C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.429C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
n.1718C>G
c.3464C>G (n.3464C>G)
n.3820C>G
3g.48467166C>TCA352618336ATRIP,TREX1c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.3106C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.429C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
n.1718C>T
c.3464C>T (n.3464C>T)
n.3820C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467167A>CCA352618338ATRIP,TREX1c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.3107A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.430A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
c.*3332A>C (n.*3332A>C)
n.1719A>C
c.3465A>C (n.3465A>C)
n.3821A>C
3g.48467167A>GCA352618342ATRIP,TREX1c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.3107A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.430A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
c.*3332A>G (n.*3332A>G)
n.1719A>G
c.3465A>G (n.3465A>G)
n.3821A>G
3g.48467167A>TCA352618340ATRIP,TREX1c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.3107A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.430A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
c.*3332A>T (n.*3332A>T)
n.1719A>T
c.3465A>T (n.3465A>T)
n.3821A>T
3g.48467167_48467168delinsACCA1363031208ATRIP,TREX1c.*1613_*1614delinsAC (n.*1613_*1614delinsAC)
c.95_96delinsAC (p.His32=)
c.512_513delinsAC (p.His171=)
c.3107_3108delinsAC
c.482_483delinsAC (p.His161=)
n.430_431delinsAC
c.677_678delinsAC (p.His226=)
c.*3332_*3333delinsAC (n.*3332_*3333delinsAC)
n.1719_1720delinsAC
c.3465_3466delinsAC (n.3465_3466delinsAC)
n.3821_3822delinsAC
3g.48467168delCA1363031209ATRIP,TREX1c.*1614del (n.*1614del)
c.96del (p.His32GlnfsTer9)
c.513del (p.His171GlnfsTer9)
c.3108del
c.483del (p.His161GlnfsTer9)
n.431del
c.678del (p.His226GlnfsTer9)
c.*3333del (n.*3333del)
n.1720del
c.3466del (n.3466del)
n.3822del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467168C>ACA352618343ATRIP,TREX1c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.3108C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.431C>A
c.678C>A (p.His226Gln)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
n.1720C>A
c.3466C>A (n.3466C>A)
n.3822C>A
3g.48467168C=CA1363031210ATRIP,TREX1c.*1614C= (n.*1614C=)
c.96C= (p.His32=)
c.513C= (p.His171=)
c.3108C=
c.483C= (p.His161=)
n.431C=
c.678C= (p.His226=)
c.*3333C= (n.*3333C=)
n.1720C=
c.3466C= (n.3466C=)
n.3822C=
3g.48467168C>GCA352618345ATRIP,TREX1c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.96C>G (p.His32Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.3108C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.431C>G
c.678C>G (p.His226Gln)
c.*3333C>G (n.*3333C>G)
n.1720C>G
c.3466C>G (n.3466C>G)
n.3822C>G
3g.48467168C>TCA2376674ATRIP,TREX1c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.96C>T (p.His32=)
c.513C>T (p.His171=)
c.3108C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.431C>T
c.678C>T (p.His226=)
c.*3333C>T (n.*3333C>T)
n.1720C>T
c.3466C>T (n.3466C>T)
n.3822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467169G>ACA2376675ATRIP,TREX1c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.3109G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.432G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.*3334G>A (n.*3334G>A)
n.1721G>A
c.3467G>A (n.3467G>A)
n.3823G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467169G>CCA352618348ATRIP,TREX1c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.3109G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.432G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*3334G>C (n.*3334G>C)
n.1721G>C
c.3467G>C (n.3467G>C)
n.3823G>C
 gnomAD v4
3g.48467169G=CA1363031211ATRIP,TREX1c.*1615G= (n.*1615G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.3109G=
c.484G= (p.Gly162=)
n.432G=
c.679G= (p.Gly227=)
c.*3334G= (n.*3334G=)
n.1721G=
c.3467G= (n.3467G=)
n.3823G=
3g.48467169G>TCA352618350ATRIP,TREX1c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.3109G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.432G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.*3334G>T (n.*3334G>T)
n.1721G>T
c.3467G>T (n.3467G>T)
n.3823G>T
3g.48467170G>ACA352618352ATRIP,TREX1c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.3110G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.433G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.*3335G>A (n.*3335G>A)
n.1722G>A
c.3468G>A (n.3468G>A)
n.3824G>A
3g.48467170G>CCA352618354ATRIP,TREX1c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.3110G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.433G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.*3335G>C (n.*3335G>C)
n.1722G>C
c.3468G>C (n.3468G>C)
n.3824G>C
3g.48467170G>TCA352618355ATRIP,TREX1c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.3110G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.433G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.*3335G>T (n.*3335G>T)
n.1722G>T
c.3468G>T (n.3468G>T)
n.3824G>T
3g.48467171C>ACA433615835ATRIP,TREX1c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.3111C>A
c.486C>A (p.Gly162=)
n.434C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
c.*3336C>A (n.*3336C>A)
n.1723C>A
c.3469C>A (n.3469C>A)
n.3825C>A
3g.48467171C=CA1363031212ATRIP,TREX1c.*1617C= (n.*1617C=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.3111C=
c.486C= (p.Gly162=)
n.434C=
c.681C= (p.Gly227=)
c.*3336C= (n.*3336C=)
n.1723C=
c.3469C= (n.3469C=)
n.3825C=
3g.48467171C>GCA433615837ATRIP,TREX1c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.3111C>G
c.486C>G (p.Gly162=)
n.434C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
c.*3336C>G (n.*3336C>G)
n.1723C>G
c.3469C>G (n.3469C>G)
n.3825C>G
3g.48467171C>TCA433615838ATRIP,TREX1c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.3111C>T
c.486C>T (p.Gly162=)
n.434C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
c.*3336C>T (n.*3336C>T)
n.1723C>T
c.3469C>T (n.3469C>T)
n.3825C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467172_48467173delCA1047679098ATRIP,TREX1c.*1618_*1619del (n.*1618_*1619del)
c.100_101del (p.Pro34LysfsTer5)
c.517_518del (p.Pro173LysfsTer5)
c.3112_3113del
c.487_488del (p.Pro163LysfsTer5)
n.435_436del
c.682_683del (p.Pro228LysfsTer5)
c.*3337_*3338del (n.*3337_*3338del)
n.1724_1725del
c.3470_3471del (n.3470_3471del)
n.3826_3827del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467172C>ACA352618356ATRIP,TREX1c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.3112C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.435C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.*3337C>A (n.*3337C>A)
n.1724C>A
c.3470C>A (n.3470C>A)
n.3826C>A
3g.48467172C=CA1363031213ATRIP,TREX1c.*1618C= (n.*1618C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.3112C=
c.487C= (p.Pro163=)
n.435C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.*3337C= (n.*3337C=)
n.1724C=
c.3470C= (n.3470C=)
n.3826C=
3g.48467172C>GCA352618358ATRIP,TREX1c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.3112C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.435C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.*3337C>G (n.*3337C>G)
n.1724C>G
c.3470C>G (n.3470C>G)
n.3826C>G
 gnomAD v4
3g.48467172C>TCA352618359ATRIP,TREX1c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.3112C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.435C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.*3337C>T (n.*3337C>T)
n.1724C>T
c.3470C>T (n.3470C>T)
n.3826C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467173C>ACA352618360ATRIP,TREX1c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.3113C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.436C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
n.1725C>A
c.3471C>A (n.3471C>A)
n.3827C>A
3g.48467173C>GCA352618364ATRIP,TREX1c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.3113C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.436C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
n.1725C>G
c.3471C>G (n.3471C>G)
n.3827C>G
3g.48467173C>TCA352618362ATRIP,TREX1c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.3113C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.436C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
n.1725C>T
c.3471C>T (n.3471C>T)
n.3827C>T
 ClinVar
3g.48467173_48467174insTTTTTTCA1047679102ATRIP,TREX1c.*1619_*1620insTTTTTT (n.*1619_*1620insTTTTTT)
c.101_102insTTTTTT (p.Pro34_Arg35insPheLeu)
c.518_519insTTTTTT (p.Pro173_Arg174insPheLeu)
c.3113_3114insTTTTTT
c.488_489insTTTTTT (p.Pro163_Arg164insPheLeu)
n.436_437insTTTTTT
c.683_684insTTTTTT (p.Pro228_Arg229insPheLeu)
c.*3338_*3339insTTTTTT (n.*3338_*3339insTTTTTT)
n.1725_1726insTTTTTT
c.3471_3472insTTTTTT (n.3471_3472insTTTTTT)
n.3827_3828insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467174A=CA1363031214ATRIP,TREX1c.*1620A= (n.*1620A=)
c.102A= (p.Pro34=)
c.519A= (p.Pro173=)
c.3114A=
c.489A= (p.Pro163=)
n.437A=
c.684A= (p.Pro228=)
c.*3339A= (n.*3339A=)
n.1726A=
c.3472A= (n.3472A=)
n.3828A=
3g.48467174A>CCA433615841ATRIP,TREX1c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.3114A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
n.437A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
c.*3339A>C (n.*3339A>C)
n.1726A>C
c.3472A>C (n.3472A>C)
n.3828A>C
3g.48467174A>GCA433615843ATRIP,TREX1c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.3114A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
n.437A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
c.*3339A>G (n.*3339A>G)
n.1726A>G
c.3472A>G (n.3472A>G)
n.3828A>G
 ClinVar
3g.48467174A>TCA433615842ATRIP,TREX1c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.3114A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.437A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
c.*3339A>T (n.*3339A>T)
n.1726A>T
c.3472A>T (n.3472A>T)
n.3828A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467175A=CA1363031216ATRIP,TREX1c.*1621A= (n.*1621A=)
c.103A= (p.Arg35=)
c.520A= (p.Arg174=)
c.3115A=
c.490A= (p.Arg164=)
n.438A=
c.685A= (p.Arg229=)
c.*3340A= (n.*3340A=)
n.1727A=
c.3473A= (n.3473A=)
n.3829A=
3g.48467175A>CCA433615846ATRIP,TREX1c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.3115A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
n.438A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
n.1727A>C
c.3473A>C (n.3473A>C)
n.3829A>C
3g.48467175A>GCA2376676ATRIP,TREX1c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.3115A>G
c.490A>G (p.Arg164Gly)
n.438A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
n.1727A>G
c.3473A>G (n.3473A>G)
n.3829A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467175A>TCA352618366ATRIP,TREX1c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.3115A>T
c.490A>T (p.Arg164Trp)
n.438A>T
c.685A>T (p.Arg229Trp)
c.*3340A>T (n.*3340A>T)
n.1727A>T
c.3473A>T (n.3473A>T)
n.3829A>T
3g.48467175_48467176delinsAGCA1363031215ATRIP,TREX1c.*1621_*1622delinsAG (n.*1621_*1622delinsAG)
c.103_104delinsAG (p.Arg35=)
c.520_521delinsAG (p.Arg174=)
c.3115_3116delinsAG
c.490_491delinsAG (p.Arg164=)
n.438_439delinsAG
c.685_686delinsAG (p.Arg229=)
c.*3340_*3341delinsAG (n.*3340_*3341delinsAG)
n.1727_1728delinsAG
c.3473_3474delinsAG (n.3473_3474delinsAG)
n.3829_3830delinsAG
3g.48467176G>ACA352618368ATRIP,TREX1c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.3116G>A
c.491G>A (p.Arg164Lys)
n.439G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.*3341G>A (n.*3341G>A)
n.1728G>A
c.3474G>A (n.3474G>A)
n.3830G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467176G>CCA352618371ATRIP,TREX1c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.3116G>C
c.491G>C (p.Arg164Thr)
n.439G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.*3341G>C (n.*3341G>C)
n.1728G>C
c.3474G>C (n.3474G>C)
n.3830G>C
3g.48467176G=CA1363031217ATRIP,TREX1c.*1622G= (n.*1622G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.3116G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.439G=
c.686G= (p.Arg229=)
c.*3341G= (n.*3341G=)
n.1728G=
c.3474G= (n.3474G=)
n.3830G=
3g.48467176G>TCA352618370ATRIP,TREX1c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.104G>T (p.Arg35Met)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.3116G>T
c.491G>T (p.Arg164Met)
n.439G>T
c.686G>T (p.Arg229Met)
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
n.1728G>T
c.3474G>T (n.3474G>T)
n.3830G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467177delCA907742097ATRIP,TREX1c.*1623del (n.*1623del)
c.105del (p.Lys36ArgfsTer5)
c.522del (p.Lys175ArgfsTer5)
c.3117del
c.492del (p.Lys165ArgfsTer5)
n.440del
c.687del (p.Lys230ArgfsTer5)
c.*3342del (n.*3342del)
n.1729del
c.3475del (n.3475del)
n.3831del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467177G>ACA433615848ATRIP,TREX1c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.3117G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
n.440G>A
c.687G>A (p.Arg229=)
c.*3342G>A (n.*3342G>A)
n.1729G>A
c.3475G>A (n.3475G>A)
n.3831G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467177G>CCA352618373ATRIP,TREX1c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.3117G>C
c.492G>C (p.Arg164Ser)
n.440G>C
c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.*3342G>C (n.*3342G>C)
n.1729G>C
c.3475G>C (n.3475G>C)
n.3831G>C
3g.48467177G=CA1363031218ATRIP,TREX1c.*1623G= (n.*1623G=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.522G= (p.Arg174=)
c.3117G=
c.492G= (p.Arg164=)
n.440G=
c.687G= (p.Arg229=)
c.*3342G= (n.*3342G=)
n.1729G=
c.3475G= (n.3475G=)
n.3831G=
3g.48467177G>TCA352618374ATRIP,TREX1c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.3117G>T
c.492G>T (p.Arg164Ser)
n.440G>T
c.687G>T (p.Arg229Ser)
c.*3342G>T (n.*3342G>T)
n.1729G>T
c.3475G>T (n.3475G>T)
n.3831G>T
 dbSNP
3g.48467177_48467178delinsTTCA2740094418ATRIP,TREX1c.*1623_*1624delinsTT (n.*1623_*1624delinsTT)
c.105_106delinsTT (p.Arg35SerfsTer2)
c.522_523delinsTT (p.Arg174SerfsTer2)
c.3117_3118delinsTT
c.492_493delinsTT (p.Arg164SerfsTer2)
n.440_441delinsTT
c.687_688delinsTT (p.Arg229SerfsTer2)
c.*3342_*3343delinsTT (n.*3342_*3343delinsTT)
n.1729_1730delinsTT
c.3475_3476delinsTT (n.3475_3476delinsTT)
n.3831_3832delinsTT
 ClinVar
3g.48467179_48467181dupCA2740094417ATRIP,TREX1c.*1625_*1627dup (n.*1625_*1627dup)
c.107_109dup (p.Lys36_Ser37insLys)
c.524_526dup (p.Lys175_Ser176insLys)
c.3119_3121dup
c.494_496dup (p.Lys165_Ser166insLys)
n.442_444dup
c.689_691dup (p.Lys230_Ser231insLys)
c.*3344_*3346dup (n.*3344_*3346dup)
n.1731_1733dup
c.3477_3479dup (n.3477_3479dup)
n.3833_3835dup
 ClinVar
3g.48467178A=CA1363031219ATRIP,TREX1c.*1624A= (n.*1624A=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.523A= (p.Lys175=)
c.3118A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.441A=
c.688A= (p.Lys230=)
c.*3343A= (n.*3343A=)
n.1730A=
c.3476A= (n.3476A=)
n.3832A=
3g.48467178A>CCA352618377ATRIP,TREX1c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.3118A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.441A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
n.1730A>C
c.3476A>C (n.3476A>C)
n.3832A>C
3g.48467178A>GCA352618379ATRIP,TREX1c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.3118A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.441A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
n.1730A>G
c.3476A>G (n.3476A>G)
n.3832A>G
3g.48467178A>TCA352618380ATRIP,TREX1c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.3118A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.441A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
n.1730A>T
c.3476A>T (n.3476A>T)
n.3832A>T
 dbSNP
3g.48467179A=CA1363031220ATRIP,TREX1c.*1625A= (n.*1625A=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.3119A=
c.494A= (p.Lys165=)
n.442A=
c.689A= (p.Lys230=)
c.*3344A= (n.*3344A=)
n.1731A=
c.3477A= (n.3477A=)
n.3833A=
3g.48467179A>CCA2376677ATRIP,TREX1c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.3119A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.442A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
n.1731A>C
c.3477A>C (n.3477A>C)
n.3833A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467179A>GCA352618383ATRIP,TREX1c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.3119A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.442A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.1731A>G
c.3477A>G (n.3477A>G)
n.3833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467179A>TCA352618385ATRIP,TREX1c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.3119A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.442A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
n.1731A>T
c.3477A>T (n.3477A>T)
n.3833A>T
3g.48467179_48467190delCA1047679110ATRIP,TREX1c.*1625_*1636del (n.*1625_*1636del)
c.107_118del (p.Lys36_Leu40delinsIle)
c.524_535del (p.Lys175_Leu179delinsIle)
c.3119_3130del
c.494_505del (p.Lys165_Leu169delinsIle)
n.442_453del
c.689_700del (p.Lys230_Leu234delinsIle)
c.*3344_*3355del (n.*3344_*3355del)
n.1731_1742del
c.3477_3488del (n.3477_3488del)
n.3833_3844del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467180G>ACA433615855ATRIP,TREX1c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.3120G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.443G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
n.1732G>A
c.3478G>A (n.3478G>A)
n.3834G>A
3g.48467180G>CCA352618387ATRIP,TREX1c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.3120G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.443G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.*3345G>C (n.*3345G>C)
n.1732G>C
c.3478G>C (n.3478G>C)
n.3834G>C
3g.48467180G>TCA352618389ATRIP,TREX1c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.3120G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.443G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.*3345G>T (n.*3345G>T)
n.1732G>T
c.3478G>T (n.3478G>T)
n.3834G>T
 gnomAD v4
3g.48467180_48467186delinsGAGCTATCA1363031221ATRIP,TREX1c.*1626_*1632delinsGAGCTAT (n.*1626_*1632delinsGAGCTAT)
c.108_114delinsGAGCTAT (p.Lys36=)
c.525_531delinsGAGCTAT (p.Lys175=)
c.3120_3126delinsGAGCTAT
c.495_501delinsGAGCTAT (p.Lys165=)
n.443_449delinsGAGCTAT
c.690_696delinsGAGCTAT (p.Lys230=)
c.*3345_*3351delinsGAGCTAT (n.*3345_*3351delinsGAGCTAT)
n.1732_1738delinsGAGCTAT
c.3478_3484delinsGAGCTAT (n.3478_3484delinsGAGCTAT)
n.3834_3840delinsGAGCTAT
3g.48467181A>CCA352618394ATRIP,TREX1c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.3121A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.444A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.*3346A>C (n.*3346A>C)
n.1733A>C
c.3479A>C (n.3479A>C)
n.3835A>C
3g.48467181A>GCA352618392ATRIP,TREX1c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.3121A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.444A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.*3346A>G (n.*3346A>G)
n.1733A>G
c.3479A>G (n.3479A>G)
n.3835A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467181A>TCA352618390ATRIP,TREX1c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.3121A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.444A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.*3346A>T (n.*3346A>T)
n.1733A>T
c.3479A>T (n.3479A>T)
n.3835A>T
3g.48467184_48467189delCA916887945ATRIP,TREX1c.*1630_*1635del (n.*1630_*1635del)
c.112_117del (p.Tyr38_Ser39del)
c.529_534del (p.Tyr177_Ser178del)
c.3124_3129del
c.499_504del (p.Tyr167_Ser168del)
n.447_452del
c.694_699del (p.Tyr232_Ser233del)
c.*3349_*3354del (n.*3349_*3354del)
n.1736_1741del
c.3482_3487del (n.3482_3487del)
n.3838_3843del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467182G>ACA352618396ATRIP,TREX1c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.3122G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.445G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.*3347G>A (n.*3347G>A)
n.1734G>A
c.3480G>A (n.3480G>A)
n.3836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467182G>CCA352618397ATRIP,TREX1c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.3122G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.445G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.*3347G>C (n.*3347G>C)
n.1734G>C
c.3480G>C (n.3480G>C)
n.3836G>C
3g.48467182G=CA1363031222ATRIP,TREX1c.*1628G= (n.*1628G=)
c.110G= (p.Ser37=)
c.527G= (p.Ser176=)
c.3122G=
c.497G= (p.Ser166=)
n.445G=
c.692G= (p.Ser231=)
c.*3347G= (n.*3347G=)
n.1734G=
c.3480G= (n.3480G=)
n.3836G=
3g.48467182G>TCA352618399ATRIP,TREX1c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.3122G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.445G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
n.1734G>T
c.3480G>T (n.3480G>T)
n.3836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467183C>ACA352618401ATRIP,TREX1c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.3123C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.446C>A
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.*3348C>A (n.*3348C>A)
n.1735C>A
c.3481C>A (n.3481C>A)
n.3837C>A
3g.48467183C=CA1363031223ATRIP,TREX1c.*1629C= (n.*1629C=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.528C= (p.Ser176=)
c.3123C=
c.498C= (p.Ser166=)
n.446C=
c.693C= (p.Ser231=)
c.*3348C= (n.*3348C=)
n.1735C=
c.3481C= (n.3481C=)
n.3837C=
3g.48467183C>GCA2376678ATRIP,TREX1c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.3123C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.446C>G
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.*3348C>G (n.*3348C>G)
n.1735C>G
c.3481C>G (n.3481C>G)
n.3837C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467183C>TCA433615863ATRIP,TREX1c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.3123C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
n.446C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
c.*3348C>T (n.*3348C>T)
n.1735C>T
c.3481C>T (n.3481C>T)
n.3837C>T
3g.48467186_48467203delCA2740094419ATRIP,TREX1c.*1632_*1649del (n.*1632_*1649del)
c.114_131del (p.Ser39_Tyr44del)
c.531_548del (p.Ser178_Tyr183del)
c.3126_3143del
c.501_518del (p.Ser168_Tyr173del)
n.449_466del
c.696_713del (p.Ser233_Tyr238del)
c.*3351_*3368del (n.*3351_*3368del)
n.1738_1755del
c.3484_3501del (n.3484_3501del)
n.3840_3857del
 ClinVar
3g.48467184T>ACA352618403ATRIP,TREX1c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.3124T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.447T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.*3349T>A (n.*3349T>A)
n.1736T>A
c.3482T>A (n.3482T>A)
n.3838T>A
3g.48467184T>CCA352618404ATRIP,TREX1c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.3124T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.447T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.*3349T>C (n.*3349T>C)
n.1736T>C
c.3482T>C (n.3482T>C)
n.3838T>C
 dbSNP
3g.48467184T>GCA352618405ATRIP,TREX1c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.3124T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.447T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.*3349T>G (n.*3349T>G)
n.1736T>G
c.3482T>G (n.3482T>G)
n.3838T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467184T=CA1363031224ATRIP,TREX1c.*1630T= (n.*1630T=)
c.112T= (p.Tyr38=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.3124T=
c.499T= (p.Tyr167=)
n.447T=
c.694T= (p.Tyr232=)
c.*3349T= (n.*3349T=)
n.1736T=
c.3482T= (n.3482T=)
n.3838T=
3g.48467185delCA2586972145ATRIP,TREX1c.*1631del (n.*1631del)
c.113del (p.Tyr38LeufsTer3)
c.530del (p.Tyr177LeufsTer3)
c.3125del
c.500del (p.Tyr167LeufsTer3)
n.448del
c.695del (p.Tyr232LeufsTer3)
c.*3350del (n.*3350del)
n.1737del
c.3483del (n.3483del)
n.3839del
3g.48467185A=CA1363031225ATRIP,TREX1c.*1631A= (n.*1631A=)
c.113A= (p.Tyr38=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.3125A=
c.500A= (p.Tyr167=)
n.448A=
c.695A= (p.Tyr232=)
c.*3350A= (n.*3350A=)
n.1737A=
c.3483A= (n.3483A=)
n.3839A=
3g.48467185A>CCA352618407ATRIP,TREX1c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.3125A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.448A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.*3350A>C (n.*3350A>C)
n.1737A>C
c.3483A>C (n.3483A>C)
n.3839A>C
3g.48467185A>GCA352618408ATRIP,TREX1c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.3125A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.448A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.*3350A>G (n.*3350A>G)
n.1737A>G
c.3483A>G (n.3483A>G)
n.3839A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467185A>TCA352618410ATRIP,TREX1c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.3125A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.448A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.*3350A>T (n.*3350A>T)
n.1737A>T
c.3483A>T (n.3483A>T)
n.3839A>T
3g.48467186T>ACA352618415ATRIP,TREX1c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.3126T>A
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.449T>A
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
n.1738T>A
c.3484T>A (n.3484T>A)
n.3840T>A
3g.48467186T>CCA73932988ATRIP,TREX1c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.3126T>C
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.449T>C
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
n.1738T>C
c.3484T>C (n.3484T>C)
n.3840T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467186T>GCA352618412ATRIP,TREX1c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.3126T>G
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.449T>G
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.*3351T>G (n.*3351T>G)
n.1738T>G
c.3484T>G (n.3484T>G)
n.3840T>G
3g.48467186T=CA149385ATRIP,TREX1c.*1632T= (n.*1632T=)
c.114T= (p.Tyr38=)
c.531T= (p.Tyr177=)
c.3126T=
c.501T= (p.Tyr167=)
n.449T=
c.696T= (p.Tyr232=)
c.*3351T= (n.*3351T=)
n.1738T=
c.3484T= (n.3484T=)
n.3840T=
3g.48467187A>CCA352618417ATRIP,TREX1c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.3127A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.450A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.*3352A>C (n.*3352A>C)
n.1739A>C
c.3485A>C (n.3485A>C)
n.3841A>C
3g.48467187A>GCA352618419ATRIP,TREX1c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.3127A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.450A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.*3352A>G (n.*3352A>G)
n.1739A>G
c.3485A>G (n.3485A>G)
n.3841A>G
3g.48467187A>TCA352618420ATRIP,TREX1c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.3127A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.450A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.*3352A>T (n.*3352A>T)
n.1739A>T
c.3485A>T (n.3485A>T)
n.3841A>T
3g.48467188G>ACA352618423ATRIP,TREX1c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.3128G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.451G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
n.1740G>A
c.3486G>A (n.3486G>A)
n.3842G>A
3g.48467188G>CCA352618425ATRIP,TREX1c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.3128G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.451G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
n.1740G>C
c.3486G>C (n.3486G>C)
n.3842G>C
 gnomAD v4
3g.48467188G>TCA352618426ATRIP,TREX1c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.3128G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.451G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.*3353G>T (n.*3353G>T)
n.1740G>T
c.3486G>T (n.3486G>T)
n.3842G>T
3g.48467189C>ACA352618428ATRIP,TREX1c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.3129C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.452C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.*3354C>A (n.*3354C>A)
n.1741C>A
c.3487C>A (n.3487C>A)
n.3843C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467189C=CA1363031226ATRIP,TREX1c.*1635C= (n.*1635C=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.3129C=
c.504C= (p.Ser168=)
n.452C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.*3354C= (n.*3354C=)
n.1741C=
c.3487C= (n.3487C=)
n.3843C=
3g.48467189C>GCA352618430ATRIP,TREX1c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.3129C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.452C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.*3354C>G (n.*3354C>G)
n.1741C>G
c.3487C>G (n.3487C>G)
n.3843C>G
3g.48467189C>TCA433615876ATRIP,TREX1c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.3129C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.452C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.*3354C>T (n.*3354C>T)
n.1741C>T
c.3487C>T (n.3487C>T)
n.3843C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467190C>ACA352618432ATRIP,TREX1c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.3130C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.453C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
n.1742C>A
c.3488C>A (n.3488C>A)
n.3844C>A
3g.48467190C=CA1363031227ATRIP,TREX1c.*1636C= (n.*1636C=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.3130C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.453C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.*3355C= (n.*3355C=)
n.1742C=
c.3488C= (n.3488C=)
n.3844C=
3g.48467190C>GCA352618433ATRIP,TREX1c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.3130C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.453C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
n.1742C>G
c.3488C>G (n.3488C>G)
n.3844C>G
 gnomAD v4
3g.48467190C>TCA433615880ATRIP,TREX1c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.3130C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.453C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
n.1742C>T
c.3488C>T (n.3488C>T)
n.3844C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467191T>ACA352618436ATRIP,TREX1c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.3131T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.454T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.*3356T>A (n.*3356T>A)
n.1743T>A
c.3489T>A (n.3489T>A)
n.3845T>A
3g.48467191T>CCA10618891ATRIP,TREX1c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.3131T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.454T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*3356T>C (n.*3356T>C)
n.1743T>C
c.3489T>C (n.3489T>C)
n.3845T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48467191T>GCA352618438ATRIP,TREX1c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.3131T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.454T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*3356T>G (n.*3356T>G)
n.1743T>G
c.3489T>G (n.3489T>G)
n.3845T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467191T=CA1363031228ATRIP,TREX1c.*1637T= (n.*1637T=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.3131T=
c.506T= (p.Leu169=)
n.454T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.*3356T= (n.*3356T=)
n.1743T=
c.3489T= (n.3489T=)
n.3845T=
3g.48467192A=CA1363031229ATRIP,TREX1c.*1638A= (n.*1638A=)
c.120A= (p.Leu40=)
c.537A= (p.Leu179=)
c.3132A=
c.507A= (p.Leu169=)
n.455A=
c.702A= (p.Leu234=)
c.*3357A= (n.*3357A=)
n.1744A=
c.3490A= (n.3490A=)
n.3846A=
3g.48467192A>CCA433615884ATRIP,TREX1c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.120A>C (p.Leu40=)
c.537A>C (p.Leu179=)
c.3132A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
n.455A>C
c.702A>C (p.Leu234=)
c.*3357A>C (n.*3357A>C)
n.1744A>C
c.3490A>C (n.3490A>C)
n.3846A>C
 gnomAD v4
3g.48467192A>GCA433615881ATRIP,TREX1c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.120A>G (p.Leu40=)
c.537A>G (p.Leu179=)
c.3132A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
n.455A>G
c.702A>G (p.Leu234=)
c.*3357A>G (n.*3357A>G)
n.1744A>G
c.3490A>G (n.3490A>G)
n.3846A>G
3g.48467192A>TCA433615882ATRIP,TREX1c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.120A>T (p.Leu40=)
c.537A>T (p.Leu179=)
c.3132A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
n.455A>T
c.702A>T (p.Leu234=)
c.*3357A>T (n.*3357A>T)
n.1744A>T
c.3490A>T (n.3490A>T)
n.3846A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467194_48467197dupCA2665602761ATRIP,TREX1c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup)
c.122_125dup (p.Ser42ArgfsTer19)
c.539_542dup (p.Ser181ArgfsTer19)
c.3134_3137dup
c.509_512dup (p.Ser171ArgfsTer19)
n.457_460dup
c.704_707dup (p.Ser236ArgfsTer19)
c.*3359_*3362dup (n.*3359_*3362dup)
n.1746_1749dup
c.3492_3495dup (n.3492_3495dup)
n.3848_3851dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched