Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48467048_48467063del | CA2586972142 | ATRIP,TREX1 | c.*1494_*1509del (n.*1494_*1509del) c.-25_-10del (n.-25_-10del) c.393_408del (p.Phe131LeufsTer24) c.2988_3003del c.363_378del (p.Phe121LeufsTer24) c.-8-17_-8-2del (n.-8-17_-8-2del) n.311_326del c.558_573del (p.Phe186LeufsTer24) c.*3213_*3228del (n.*3213_*3228del) n.1600_1615del c.3346_3361del (n.3346_3361del) n.3702_3717del | |
3 | g.48467048_48467063dup | CA345478 | ATRIP,TREX1 | c.*1494_*1509dup (n.*1494_*1509dup) c.-25_-10dup (n.-25_-10dup) c.393_408dup (p.Glu137ProfsTer24) c.2988_3003dup c.363_378dup (p.Glu127ProfsTer24) c.-8-17_-8-2dup (n.-8-17_-8-2dup) n.311_326dup c.558_573dup (p.Glu192ProfsTer24) c.*3213_*3228dup (n.*3213_*3228dup) n.1600_1615dup c.3346_3361dup (n.3346_3361dup) n.3702_3717dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467055C>A | CA352618029 | ATRIP,TREX1 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.2995C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) c.-8-10C>A (n.-8-10C>A) n.318C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.1607C>A c.3353C>A (n.3353C>A) n.3709C>A | ClinVar |
3 | g.48467055C= | CA1363031148 | ATRIP,TREX1 | c.*1501C= (n.*1501C=) c.-18C= (n.-18C=) c.400C= (p.Leu134=) c.2995C= c.370C= (p.Leu124=) c.-8-10C= (n.-8-10C=) n.318C= c.565C= (p.Leu189=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.1607C= c.3353C= (n.3353C=) n.3709C= | |
3 | g.48467055C>G | CA352618030 | ATRIP,TREX1 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.2995C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.-8-10C>G (n.-8-10C>G) n.318C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.*3220C>G (n.*3220C>G) n.1607C>G c.3353C>G (n.3353C>G) n.3709C>G | |
3 | g.48467055C>T | CA10581390 | ATRIP,TREX1 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.2995C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) c.-8-10C>T (n.-8-10C>T) n.318C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*3220C>T (n.*3220C>T) n.1607C>T c.3353C>T (n.3353C>T) n.3709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467056T>A | CA352618031 | ATRIP,TREX1 | c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.2996T>A c.371T>A (p.Leu124His) c.-8-9T>A (n.-8-9T>A) n.319T>A c.566T>A (p.Leu189His) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.1608T>A c.3354T>A (n.3354T>A) n.3710T>A | |
3 | g.48467056T>C | CA352618032 | ATRIP,TREX1 | c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.2996T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.-8-9T>C (n.-8-9T>C) n.319T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.1608T>C c.3354T>C (n.3354T>C) n.3710T>C | |
3 | g.48467056T>G | CA352618033 | ATRIP,TREX1 | c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.2996T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.-8-9T>G (n.-8-9T>G) n.319T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.1608T>G c.3354T>G (n.3354T>G) n.3710T>G | |
3 | g.48467057C>A | CA433616408 | ATRIP,TREX1 | c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.402C>A (p.Leu134=) c.2997C>A c.372C>A (p.Leu124=) c.-8-8C>A (n.-8-8C>A) n.320C>A c.567C>A (p.Leu189=) c.*3222C>A (n.*3222C>A) n.1609C>A c.3355C>A (n.3355C>A) n.3711C>A | |
3 | g.48467057C>G | CA433616409 | ATRIP,TREX1 | c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.402C>G (p.Leu134=) c.2997C>G c.372C>G (p.Leu124=) c.-8-8C>G (n.-8-8C>G) n.320C>G c.567C>G (p.Leu189=) c.*3222C>G (n.*3222C>G) n.1609C>G c.3355C>G (n.3355C>G) n.3711C>G | |
3 | g.48467057C>T | CA433616410 | ATRIP,TREX1 | c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.402C>T (p.Leu134=) c.2997C>T c.372C>T (p.Leu124=) c.-8-8C>T (n.-8-8C>T) n.320C>T c.567C>T (p.Leu189=) c.*3222C>T (n.*3222C>T) n.1609C>T c.3355C>T (n.3355C>T) n.3711C>T | |
3 | g.48467058C>A | CA352618035 | ATRIP,TREX1 | c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.2998C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-8-7C>A (n.-8-7C>A) n.321C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*3223C>A (n.*3223C>A) n.1610C>A c.3356C>A (n.3356C>A) n.3712C>A | |
3 | g.48467058C= | CA1363031149 | ATRIP,TREX1 | c.*1504C= (n.*1504C=) c.-15C= (n.-15C=) c.403C= (p.Gln135=) c.2998C= c.373C= (p.Gln125=) c.-8-7C= (n.-8-7C=) n.321C= c.568C= (p.Gln190=) c.*3223C= (n.*3223C=) n.1610C= c.3356C= (n.3356C=) n.3712C= | |
3 | g.48467058C>G | CA2376650 | ATRIP,TREX1 | c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.2998C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-8-7C>G (n.-8-7C>G) n.321C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*3223C>G (n.*3223C>G) n.1610C>G c.3356C>G (n.3356C>G) n.3712C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48467058C>T | CA352618034 | ATRIP,TREX1 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.2998C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) n.321C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*3223C>T (n.*3223C>T) n.1610C>T c.3356C>T (n.3356C>T) n.3712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467059A= | CA1363031150 | ATRIP,TREX1 | c.*1505A= (n.*1505A=) c.-14A= (n.-14A=) c.404A= (p.Gln135=) c.2999A= c.374A= (p.Gln125=) c.-8-6A= (n.-8-6A=) n.322A= c.569A= (p.Gln190=) c.*3224A= (n.*3224A=) n.1611A= c.3357A= (n.3357A=) n.3713A= | |
3 | g.48467059A>C | CA352618036 | ATRIP,TREX1 | c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.2999A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-8-6A>C (n.-8-6A>C) n.322A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*3224A>C (n.*3224A>C) n.1611A>C c.3357A>C (n.3357A>C) n.3713A>C | |
3 | g.48467059A>G | CA2376651 | ATRIP,TREX1 | c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.2999A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-8-6A>G (n.-8-6A>G) n.322A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*3224A>G (n.*3224A>G) n.1611A>G c.3357A>G (n.3357A>G) n.3713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467059A>T | CA352618037 | ATRIP,TREX1 | c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.2999A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-8-6A>T (n.-8-6A>T) n.322A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*3224A>T (n.*3224A>T) n.1611A>T c.3357A>T (n.3357A>T) n.3713A>T | |
3 | g.48467060A= | CA1363031151 | ATRIP,TREX1 | c.*1506A= (n.*1506A=) c.-13A= (n.-13A=) c.405A= (p.Gln135=) c.3000A= c.375A= (p.Gln125=) c.-8-5A= (n.-8-5A=) n.323A= c.570A= (p.Gln190=) c.*3225A= (n.*3225A=) n.1612A= c.3358A= (n.3358A=) n.3714A= | |
3 | g.48467060A>C | CA352618038 | ATRIP,TREX1 | c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.405A>C (p.Gln135His) c.3000A>C c.375A>C (p.Gln125His) c.-8-5A>C (n.-8-5A>C) n.323A>C c.570A>C (p.Gln190His) c.*3225A>C (n.*3225A>C) n.1612A>C c.3358A>C (n.3358A>C) n.3714A>C | |
3 | g.48467060A>G | CA2376652 | ATRIP,TREX1 | c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.405A>G (p.Gln135=) c.3000A>G c.375A>G (p.Gln125=) c.-8-5A>G (n.-8-5A>G) n.323A>G c.570A>G (p.Gln190=) c.*3225A>G (n.*3225A>G) n.1612A>G c.3358A>G (n.3358A>G) n.3714A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.48467060A>T | CA352618039 | ATRIP,TREX1 | c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.405A>T (p.Gln135His) c.3000A>T c.375A>T (p.Gln125His) c.-8-5A>T (n.-8-5A>T) n.323A>T c.570A>T (p.Gln190His) c.*3225A>T (n.*3225A>T) n.1612A>T c.3358A>T (n.3358A>T) n.3714A>T | |
3 | g.48467061G>A | CA352618040 | ATRIP,TREX1 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.3001G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-8-4G>A (n.-8-4G>A) n.324G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.1613G>A c.3359G>A (n.3359G>A) n.3715G>A | |
3 | g.48467061G>C | CA352618041 | ATRIP,TREX1 | c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.3001G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.-8-4G>C (n.-8-4G>C) n.324G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.1613G>C c.3359G>C (n.3359G>C) n.3715G>C | |
3 | g.48467061G>T | CA352618042 | ATRIP,TREX1 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.3001G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.-8-4G>T (n.-8-4G>T) n.324G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.1613G>T c.3359G>T (n.3359G>T) n.3715G>T | |
3 | g.48467062C>A | CA352618043 | ATRIP,TREX1 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.3002C>A c.377C>A (p.Ala126Glu) c.-8-3C>A (n.-8-3C>A) n.325C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) c.*3227C>A (n.*3227C>A) n.1614C>A c.3360C>A (n.3360C>A) n.3716C>A | |
3 | g.48467062C= | CA1363031152 | ATRIP,TREX1 | c.*1508C= (n.*1508C=) c.-11C= (n.-11C=) c.407C= (p.Ala136=) c.3002C= c.377C= (p.Ala126=) c.-8-3C= (n.-8-3C=) n.325C= c.572C= (p.Ala191=) c.*3227C= (n.*3227C=) n.1614C= c.3360C= (n.3360C=) n.3716C= | |
3 | g.48467062C>G | CA352618044 | ATRIP,TREX1 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.3002C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.-8-3C>G (n.-8-3C>G) n.325C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*3227C>G (n.*3227C>G) n.1614C>G c.3360C>G (n.3360C>G) n.3716C>G | |
3 | g.48467062C>T | CA352618045 | ATRIP,TREX1 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.3002C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.-8-3C>T (n.-8-3C>T) n.325C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.*3227C>T (n.*3227C>T) n.1614C>T c.3360C>T (n.3360C>T) n.3716C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467063A= | CA1363031153 | ATRIP,TREX1 | c.*1509A= (n.*1509A=) c.-10A= (n.-10A=) c.408A= (p.Ala136=) c.3003A= c.378A= (p.Ala126=) c.-8-2A= (n.-8-2A=) n.326A= c.573A= (p.Ala191=) c.*3228A= (n.*3228A=) n.1615A= c.3361A= (n.3361A=) n.3717A= | |
3 | g.48467063A>C | CA433616417 | ATRIP,TREX1 | c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.3003A>C c.378A>C (p.Ala126=) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) n.326A>C c.573A>C (p.Ala191=) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.1615A>C c.3361A>C (n.3361A>C) n.3717A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467063A>G | CA433616418 | ATRIP,TREX1 | c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.3003A>G c.378A>G (p.Ala126=) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) n.326A>G c.573A>G (p.Ala191=) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.1615A>G c.3361A>G (n.3361A>G) n.3717A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467063A>T | CA433616419 | ATRIP,TREX1 | c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.3003A>T c.378A>T (p.Ala126=) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) n.326A>T c.573A>T (p.Ala191=) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.1615A>T c.3361A>T (n.3361A>T) n.3717A>T | |
3 | g.48467064del | CA2756154157 | ATRIP,TREX1 | c.*1510del (n.*1510del) c.-9del (n.-9del) c.409del (p.Glu137SerfsTer23) c.3004del c.379del (p.Glu127SerfsTer23) c.-8-1del (n.-8-1del) n.327del c.574del (p.Glu192SerfsTer23) c.*3229del (n.*3229del) n.1616del c.3362del (n.3362del) n.3718del | |
3 | g.48467064G>A | CA352618047 | ATRIP,TREX1 | c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.3004G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) n.327G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*3229G>A (n.*3229G>A) n.1616G>A c.3362G>A (n.3362G>A) n.3718G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467064G>C | CA2376653 | ATRIP,TREX1 | c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.3004G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) n.327G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*3229G>C (n.*3229G>C) n.1616G>C c.3362G>C (n.3362G>C) n.3718G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467064G= | CA1363031154 | ATRIP,TREX1 | c.*1510G= (n.*1510G=) c.-9G= (n.-9G=) c.409G= (p.Glu137=) c.3004G= c.379G= (p.Glu127=) c.-8-1G= (n.-8-1G=) n.327G= c.574G= (p.Glu192=) c.*3229G= (n.*3229G=) n.1616G= c.3362G= (n.3362G=) n.3718G= | |
3 | g.48467064G>T | CA352618046 | ATRIP,TREX1 | c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.3004G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) n.327G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*3229G>T (n.*3229G>T) n.1616G>T c.3362G>T (n.3362G>T) n.3718G>T | |
3 | g.48467065A>C | CA352618048 | ATRIP,TREX1 | c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.3005A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.328A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*3230A>C (n.*3230A>C) n.1617A>C c.3363A>C (n.3363A>C) n.3719A>C | ClinVar |
3 | g.48467065A>G | CA352618049 | ATRIP,TREX1 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.3005A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.328A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*3230A>G (n.*3230A>G) n.1617A>G c.3363A>G (n.3363A>G) n.3719A>G | |
3 | g.48467065A>T | CA352618050 | ATRIP,TREX1 | c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.3005A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.328A>T c.575A>T (p.Glu192Val) c.*3230A>T (n.*3230A>T) n.1617A>T c.3363A>T (n.3363A>T) n.3719A>T | |
3 | g.48467066G>A | CA433616424 | ATRIP,TREX1 | c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.3006G>A c.381G>A (p.Glu127=) n.329G>A c.576G>A (p.Glu192=) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.1618G>A c.3364G>A (n.3364G>A) n.3720G>A | |
3 | g.48467066G>C | CA352618051 | ATRIP,TREX1 | c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.3006G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) n.329G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.1618G>C c.3364G>C (n.3364G>C) n.3720G>C | |
3 | g.48467066G>T | CA352618052 | ATRIP,TREX1 | c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.3006G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) n.329G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.1618G>T c.3364G>T (n.3364G>T) n.3720G>T | |
3 | g.48467067C>A | CA352618053 | ATRIP,TREX1 | c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.3007C>A c.382C>A (p.Leu128Met) n.330C>A c.577C>A (p.Leu193Met) c.*3232C>A (n.*3232C>A) n.1619C>A c.3365C>A (n.3365C>A) n.3721C>A | |
3 | g.48467067C= | CA1363031155 | ATRIP,TREX1 | c.*1513C= (n.*1513C=) c.-6C= (n.-6C=) c.412C= (p.Leu138=) c.3007C= c.382C= (p.Leu128=) n.330C= c.577C= (p.Leu193=) c.*3232C= (n.*3232C=) n.1619C= c.3365C= (n.3365C=) n.3721C= | |
3 | g.48467067C>G | CA352618054 | ATRIP,TREX1 | c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.3007C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.330C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.*3232C>G (n.*3232C>G) n.1619C>G c.3365C>G (n.3365C>G) n.3721C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467067C>T | CA433616427 | ATRIP,TREX1 | c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.3007C>T c.382C>T (p.Leu128=) n.330C>T c.577C>T (p.Leu193=) c.*3232C>T (n.*3232C>T) n.1619C>T c.3365C>T (n.3365C>T) n.3721C>T | |
3 | g.48467068T>A | CA352618055 | ATRIP,TREX1 | c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.3008T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) n.331T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.1620T>A c.3366T>A (n.3366T>A) n.3722T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467068T>C | CA352618057 | ATRIP,TREX1 | c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.3008T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.331T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.1620T>C c.3366T>C (n.3366T>C) n.3722T>C | |
3 | g.48467068T>G | CA352618056 | ATRIP,TREX1 | c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.3008T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.331T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.1620T>G c.3366T>G (n.3366T>G) n.3722T>G | |
3 | g.48467068_48467069delinsTG | CA1363031156 | ATRIP,TREX1 | c.*1514_*1515delinsTG (n.*1514_*1515delinsTG) c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG) c.413_414delinsTG (p.Leu138=) c.3008_3009delinsTG c.383_384delinsTG (p.Leu128=) n.331_332delinsTG c.578_579delinsTG (p.Leu193=) c.*3233_*3234delinsTG (n.*3233_*3234delinsTG) n.1620_1621delinsTG c.3366_3367delinsTG (n.3366_3367delinsTG) n.3722_3723delinsTG | |
3 | g.48467069G>A | CA2376654 | ATRIP,TREX1 | c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.3009G>A c.384G>A (p.Leu128=) n.332G>A c.579G>A (p.Leu193=) c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.1621G>A c.3367G>A (n.3367G>A) n.3723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467069G>C | CA433616429 | ATRIP,TREX1 | c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.3009G>C c.384G>C (p.Leu128=) n.332G>C c.579G>C (p.Leu193=) c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.1621G>C c.3367G>C (n.3367G>C) n.3723G>C | |
3 | g.48467069G= | CA1363031157 | ATRIP,TREX1 | c.*1515G= (n.*1515G=) c.-4G= (n.-4G=) c.414G= (p.Leu138=) c.3009G= c.384G= (p.Leu128=) n.332G= c.579G= (p.Leu193=) c.*3234G= (n.*3234G=) n.1621G= c.3367G= (n.3367G=) n.3723G= | |
3 | g.48467069G>T | CA433616431 | ATRIP,TREX1 | c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.3009G>T c.384G>T (p.Leu128=) n.332G>T c.579G>T (p.Leu193=) c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.1621G>T c.3367G>T (n.3367G>T) n.3723G>T | |
3 | g.48467070del | CA907741806 | ATRIP,TREX1 | c.*1516del (n.*1516del) c.-3del (n.-3del) c.415del (p.Ala139LeufsTer21) c.3010del c.385del (p.Ala129LeufsTer21) n.333del c.580del (p.Ala194LeufsTer21) c.*3235del (n.*3235del) n.1622del c.3368del (n.3368del) n.3724del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467070G>A | CA352618058 | ATRIP,TREX1 | c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.3010G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.333G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*3235G>A (n.*3235G>A) n.1622G>A c.3368G>A (n.3368G>A) n.3724G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467070G>C | CA352618059 | ATRIP,TREX1 | c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.3010G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.333G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*3235G>C (n.*3235G>C) n.1622G>C c.3368G>C (n.3368G>C) n.3724G>C | dbSNP |
3 | g.48467070G= | CA1363031159 | ATRIP,TREX1 | c.*1516G= (n.*1516G=) c.-3G= (n.-3G=) c.415G= (p.Ala139=) c.3010G= c.385G= (p.Ala129=) n.333G= c.580G= (p.Ala194=) c.*3235G= (n.*3235G=) n.1622G= c.3368G= (n.3368G=) n.3724G= | |
3 | g.48467070G>T | CA352618060 | ATRIP,TREX1 | c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.3010G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.333G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*3235G>T (n.*3235G>T) n.1622G>T c.3368G>T (n.3368G>T) n.3724G>T | |
3 | g.48467070_48467071delinsGC | CA1363031158 | ATRIP,TREX1 | c.*1516_*1517delinsGC (n.*1516_*1517delinsGC) c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC) c.415_416delinsGC (p.Ala139=) c.3010_3011delinsGC c.385_386delinsGC (p.Ala129=) n.333_334delinsGC c.580_581delinsGC (p.Ala194=) c.*3235_*3236delinsGC (n.*3235_*3236delinsGC) n.1622_1623delinsGC c.3368_3369delinsGC (n.3368_3369delinsGC) n.3724_3725delinsGC | |
3 | g.48467071del | CA2376655 | ATRIP,TREX1 | c.*1517del (n.*1517del) c.-2del (n.-2del) c.416del (p.Ala139ValfsTer21) c.3011del c.386del (p.Ala129ValfsTer21) n.334del c.581del (p.Ala194ValfsTer21) c.*3236del (n.*3236del) n.1623del c.3369del (n.3369del) n.3725del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467071C>A | CA352618063 | ATRIP,TREX1 | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.3011C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.334C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*3236C>A (n.*3236C>A) n.1623C>A c.3369C>A (n.3369C>A) n.3725C>A | |
3 | g.48467071C>G | CA352618062 | ATRIP,TREX1 | c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.3011C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.334C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*3236C>G (n.*3236C>G) n.1623C>G c.3369C>G (n.3369C>G) n.3725C>G | |
3 | g.48467071C>T | CA352618061 | ATRIP,TREX1 | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.3011C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.334C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.*3236C>T (n.*3236C>T) n.1623C>T c.3369C>T (n.3369C>T) n.3725C>T | |
3 | g.48467072del | CA352618064 | ATRIP,TREX1 | c.*1518del (n.*1518del) c.-1del (n.-1del) c.417del (p.Met140CysfsTer20) c.3012del c.387del (p.Met130CysfsTer20) n.335del c.582del (p.Met195CysfsTer20) c.*3237del (n.*3237del) n.1624del c.3370del (n.3370del) n.3726del | |
3 | g.48467072T>A | CA433616436 | ATRIP,TREX1 | c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) c.417T>A (p.Ala139=) c.3012T>A c.387T>A (p.Ala129=) n.335T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.*3237T>A (n.*3237T>A) n.1624T>A c.3370T>A (n.3370T>A) n.3726T>A | |
3 | g.48467072T>C | CA2376656 | ATRIP,TREX1 | c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.417T>C (p.Ala139=) c.3012T>C c.387T>C (p.Ala129=) n.335T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.*3237T>C (n.*3237T>C) n.1624T>C c.3370T>C (n.3370T>C) n.3726T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467072T>G | CA433616437 | ATRIP,TREX1 | c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) c.417T>G (p.Ala139=) c.3012T>G c.387T>G (p.Ala129=) n.335T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.*3237T>G (n.*3237T>G) n.1624T>G c.3370T>G (n.3370T>G) n.3726T>G | |
3 | g.48467072T= | CA1363031160 | ATRIP,TREX1 | c.*1518T= (n.*1518T=) c.-1T= (n.-1T=) c.417T= (p.Ala139=) c.3012T= c.387T= (p.Ala129=) n.335T= c.582T= (p.Ala194=) c.*3237T= (n.*3237T=) n.1624T= c.3370T= (n.3370T=) n.3726T= | |
3 | g.48467073A= | CA1363031161 | ATRIP,TREX1 | c.*1519A= (n.*1519A=) c.1A= (p.Met1=) c.418A= (p.Met140=) c.3013A= c.388A= (p.Met130=) n.336A= c.583A= (p.Met195=) c.*3238A= (n.*3238A=) n.1625A= c.3371A= (n.3371A=) n.3727A= | |
3 | g.48467073A>C | CA352618065 | ATRIP,TREX1 | c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.3013A>C c.388A>C (p.Met130Leu) n.336A>C c.583A>C (p.Met195Leu) c.*3238A>C (n.*3238A>C) n.1625A>C c.3371A>C (n.3371A>C) n.3727A>C | |
3 | g.48467073A>G | CA2376657 | ATRIP,TREX1 | c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.418A>G (p.Met140Val) c.3013A>G c.388A>G (p.Met130Val) n.336A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.*3238A>G (n.*3238A>G) n.1625A>G c.3371A>G (n.3371A>G) n.3727A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48467073A>T | CA352618066 | ATRIP,TREX1 | c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.3013A>T c.388A>T (p.Met130Leu) n.336A>T c.583A>T (p.Met195Leu) c.*3238A>T (n.*3238A>T) n.1625A>T c.3371A>T (n.3371A>T) n.3727A>T | |
3 | g.48467074T>A | CA352618069 | ATRIP,TREX1 | c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) c.3014T>A c.389T>A (p.Met130Lys) n.337T>A c.584T>A (p.Met195Lys) c.*3239T>A (n.*3239T>A) n.1626T>A c.3372T>A (n.3372T>A) n.3728T>A | |
3 | g.48467074T>C | CA352618067 | ATRIP,TREX1 | c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) c.3014T>C c.389T>C (p.Met130Thr) n.337T>C c.584T>C (p.Met195Thr) c.*3239T>C (n.*3239T>C) n.1626T>C c.3372T>C (n.3372T>C) n.3728T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467074T>G | CA352618068 | ATRIP,TREX1 | c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) c.3014T>G c.389T>G (p.Met130Arg) n.337T>G c.584T>G (p.Met195Arg) c.*3239T>G (n.*3239T>G) n.1626T>G c.3372T>G (n.3372T>G) n.3728T>G | |
3 | g.48467075G>A | CA352618070 | ATRIP,TREX1 | c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) c.3015G>A c.390G>A (p.Met130Ile) n.338G>A c.585G>A (p.Met195Ile) c.*3240G>A (n.*3240G>A) n.1627G>A c.3373G>A (n.3373G>A) n.3729G>A | |
3 | g.48467075G>C | CA352618071 | ATRIP,TREX1 | c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) c.3015G>C c.390G>C (p.Met130Ile) n.338G>C c.585G>C (p.Met195Ile) c.*3240G>C (n.*3240G>C) n.1627G>C c.3373G>C (n.3373G>C) n.3729G>C | |
3 | g.48467075G= | CA1363031162 | ATRIP,TREX1 | c.*1521G= (n.*1521G=) c.3G= (p.Met1=) c.420G= (p.Met140=) c.3015G= c.390G= (p.Met130=) n.338G= c.585G= (p.Met195=) c.*3240G= (n.*3240G=) n.1627G= c.3373G= (n.3373G=) n.3729G= | |
3 | g.48467075G>T | CA352618072 | ATRIP,TREX1 | c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.3015G>T c.390G>T (p.Met130Ile) n.338G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.*3240G>T (n.*3240G>T) n.1627G>T c.3373G>T (n.3373G>T) n.3729G>T | dbSNP |
3 | g.48467076C>A | CA352618073 | ATRIP,TREX1 | c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.3016C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.339C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.1628C>A c.3374C>A (n.3374C>A) n.3730C>A | |
3 | g.48467076C>G | CA352618074 | ATRIP,TREX1 | c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.3016C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.339C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.*3241C>G (n.*3241C>G) n.1628C>G c.3374C>G (n.3374C>G) n.3730C>G | |
3 | g.48467076C>T | CA433615670 | ATRIP,TREX1 | c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.421C>T (p.Leu141=) c.3016C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.339C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.1628C>T c.3374C>T (n.3374C>T) n.3730C>T | |
3 | g.48467077T>A | CA352618077 | ATRIP,TREX1 | c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.3017T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.340T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*3242T>A (n.*3242T>A) n.1629T>A c.3375T>A (n.3375T>A) n.3731T>A | |
3 | g.48467077T>C | CA352618075 | ATRIP,TREX1 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.3017T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.340T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*3242T>C (n.*3242T>C) n.1629T>C c.3375T>C (n.3375T>C) n.3731T>C | |
3 | g.48467077T>G | CA352618076 | ATRIP,TREX1 | c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.3017T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.340T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*3242T>G (n.*3242T>G) n.1629T>G c.3375T>G (n.3375T>G) n.3731T>G | |
3 | g.48467078G>A | CA433615671 | ATRIP,TREX1 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.423G>A (p.Leu141=) c.3018G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.341G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.1630G>A c.3376G>A (n.3376G>A) n.3732G>A | |
3 | g.48467078G>C | CA433615672 | ATRIP,TREX1 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.6G>C (p.Leu2=) c.423G>C (p.Leu141=) c.3018G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.341G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.*3243G>C (n.*3243G>C) n.1630G>C c.3376G>C (n.3376G>C) n.3732G>C | |
3 | g.48467078G>T | CA433615673 | ATRIP,TREX1 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.423G>T (p.Leu141=) c.3018G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.341G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.1630G>T c.3376G>T (n.3376G>T) n.3732G>T | |
3 | g.48467079G>A | CA352618078 | ATRIP,TREX1 | c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.3019G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) n.342G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) c.*3244G>A (n.*3244G>A) n.1631G>A c.3377G>A (n.3377G>A) n.3733G>A | |
3 | g.48467079G>C | CA352618079 | ATRIP,TREX1 | c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.3019G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.342G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*3244G>C (n.*3244G>C) n.1631G>C c.3377G>C (n.3377G>C) n.3733G>C | |
3 | g.48467079G= | CA1363031163 | ATRIP,TREX1 | c.*1525G= (n.*1525G=) c.7G= (p.Gly3=) c.424G= (p.Gly142=) c.3019G= c.394G= (p.Gly132=) n.342G= c.589G= (p.Gly197=) c.*3244G= (n.*3244G=) n.1631G= c.3377G= (n.3377G=) n.3733G= | |
3 | g.48467079G>T | CA352618080 | ATRIP,TREX1 | c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.3019G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) n.342G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) c.*3244G>T (n.*3244G>T) n.1631G>T c.3377G>T (n.3377G>T) n.3733G>T | dbSNP |
3 | g.48467080G>A | CA352618081 | ATRIP,TREX1 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.3020G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) n.343G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) c.*3245G>A (n.*3245G>A) n.1632G>A c.3378G>A (n.3378G>A) n.3734G>A | |
3 | g.48467080G>C | CA352618082 | ATRIP,TREX1 | c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.3020G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.343G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*3245G>C (n.*3245G>C) n.1632G>C c.3378G>C (n.3378G>C) n.3734G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467080G>T | CA352618083 | ATRIP,TREX1 | c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.3020G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.343G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.*3245G>T (n.*3245G>T) n.1632G>T c.3378G>T (n.3378G>T) n.3734G>T | |
3 | g.48467081C>A | CA433615674 | ATRIP,TREX1 | c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.9C>A (p.Gly3=) c.426C>A (p.Gly142=) c.3021C>A c.396C>A (p.Gly132=) n.344C>A c.591C>A (p.Gly197=) c.*3246C>A (n.*3246C>A) n.1633C>A c.3379C>A (n.3379C>A) n.3735C>A | |
3 | g.48467081C= | CA1363031164 | ATRIP,TREX1 | c.*1527C= (n.*1527C=) c.9C= (p.Gly3=) c.426C= (p.Gly142=) c.3021C= c.396C= (p.Gly132=) n.344C= c.591C= (p.Gly197=) c.*3246C= (n.*3246C=) n.1633C= c.3379C= (n.3379C=) n.3735C= | |
3 | g.48467081C>G | CA433615675 | ATRIP,TREX1 | c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.9C>G (p.Gly3=) c.426C>G (p.Gly142=) c.3021C>G c.396C>G (p.Gly132=) n.344C>G c.591C>G (p.Gly197=) c.*3246C>G (n.*3246C>G) n.1633C>G c.3379C>G (n.3379C>G) n.3735C>G | |
3 | g.48467081C>T | CA433615676 | ATRIP,TREX1 | c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.9C>T (p.Gly3=) c.426C>T (p.Gly142=) c.3021C>T c.396C>T (p.Gly132=) n.344C>T c.591C>T (p.Gly197=) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.1633C>T c.3379C>T (n.3379C>T) n.3735C>T | dbSNP |
3 | g.48467082_48467084dup | CA2499216810 | ATRIP,TREX1 | c.*1528_*1530dup (n.*1528_*1530dup) c.10_12dup (p.Leu4_Thr5insLeu) c.427_429dup (p.Leu143_Thr144insLeu) c.3022_3024dup c.397_399dup (p.Leu133_Thr134insLeu) n.345_347dup c.592_594dup (p.Leu198_Thr199insLeu) c.*3247_*3249dup (n.*3247_*3249dup) n.1634_1636dup c.3380_3382dup (n.3380_3382dup) n.3736_3738dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467082C>A | CA352618085 | ATRIP,TREX1 | c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.3022C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.345C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*3247C>A (n.*3247C>A) n.1634C>A c.3380C>A (n.3380C>A) n.3736C>A | |
3 | g.48467082C= | CA1363031165 | ATRIP,TREX1 | c.*1528C= (n.*1528C=) c.10C= (p.Leu4=) c.427C= (p.Leu143=) c.3022C= c.397C= (p.Leu133=) n.345C= c.592C= (p.Leu198=) c.*3247C= (n.*3247C=) n.1634C= c.3380C= (n.3380C=) n.3736C= | |
3 | g.48467082C>G | CA2376658 | ATRIP,TREX1 | c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.3022C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.345C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*3247C>G (n.*3247C>G) n.1634C>G c.3380C>G (n.3380C>G) n.3736C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467082C>T | CA352618084 | ATRIP,TREX1 | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.3022C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.345C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*3247C>T (n.*3247C>T) n.1634C>T c.3380C>T (n.3380C>T) n.3736C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467083T>A | CA352618086 | ATRIP,TREX1 | c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.428T>A (p.Leu143His) c.3023T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.346T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.*3248T>A (n.*3248T>A) n.1635T>A c.3381T>A (n.3381T>A) n.3737T>A | |
3 | g.48467083T>C | CA352618087 | ATRIP,TREX1 | c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.3023T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.346T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*3248T>C (n.*3248T>C) n.1635T>C c.3381T>C (n.3381T>C) n.3737T>C | |
3 | g.48467083T>G | CA352618088 | ATRIP,TREX1 | c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.3023T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.346T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*3248T>G (n.*3248T>G) n.1635T>G c.3381T>G (n.3381T>G) n.3737T>G | |
3 | g.48467084C>A | CA433615677 | ATRIP,TREX1 | c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.12C>A (p.Leu4=) c.429C>A (p.Leu143=) c.3024C>A c.399C>A (p.Leu133=) n.347C>A c.594C>A (p.Leu198=) c.*3249C>A (n.*3249C>A) n.1636C>A c.3382C>A (n.3382C>A) n.3738C>A | |
3 | g.48467084C= | CA1363031166 | ATRIP,TREX1 | c.*1530C= (n.*1530C=) c.12C= (p.Leu4=) c.429C= (p.Leu143=) c.3024C= c.399C= (p.Leu133=) n.347C= c.594C= (p.Leu198=) c.*3249C= (n.*3249C=) n.1636C= c.3382C= (n.3382C=) n.3738C= | |
3 | g.48467084C>G | CA433615678 | ATRIP,TREX1 | c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.12C>G (p.Leu4=) c.429C>G (p.Leu143=) c.3024C>G c.399C>G (p.Leu133=) n.347C>G c.594C>G (p.Leu198=) c.*3249C>G (n.*3249C>G) n.1636C>G c.3382C>G (n.3382C>G) n.3738C>G | |
3 | g.48467084C>T | CA433615679 | ATRIP,TREX1 | c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.12C>T (p.Leu4=) c.429C>T (p.Leu143=) c.3024C>T c.399C>T (p.Leu133=) n.347C>T c.594C>T (p.Leu198=) c.*3249C>T (n.*3249C>T) n.1636C>T c.3382C>T (n.3382C>T) n.3738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48467085A= | CA1363031167 | ATRIP,TREX1 | c.*1531A= (n.*1531A=) c.13A= (p.Thr5=) c.430A= (p.Thr144=) c.3025A= c.400A= (p.Thr134=) n.348A= c.595A= (p.Thr199=) c.*3250A= (n.*3250A=) n.1637A= c.3383A= (n.3383A=) n.3739A= | |
3 | g.48467085A>C | CA352618089 | ATRIP,TREX1 | c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.3025A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.348A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*3250A>C (n.*3250A>C) n.1637A>C c.3383A>C (n.3383A>C) n.3739A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467085A>G | CA352618090 | ATRIP,TREX1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.3025A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.348A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*3250A>G (n.*3250A>G) n.1637A>G c.3383A>G (n.3383A>G) n.3739A>G | |
3 | g.48467085A>T | CA352618091 | ATRIP,TREX1 | c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.3025A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.348A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*3250A>T (n.*3250A>T) n.1637A>T c.3383A>T (n.3383A>T) n.3739A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467086C>A | CA352618092 | ATRIP,TREX1 | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.14C>A (p.Thr5Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.3026C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) n.349C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.*3251C>A (n.*3251C>A) n.1638C>A c.3384C>A (n.3384C>A) n.3740C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467086C>G | CA352618094 | ATRIP,TREX1 | c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.14C>G (p.Thr5Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.3026C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) n.349C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.*3251C>G (n.*3251C>G) n.1638C>G c.3384C>G (n.3384C>G) n.3740C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467086C>T | CA352618093 | ATRIP,TREX1 | c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.3026C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) n.349C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*3251C>T (n.*3251C>T) n.1638C>T c.3384C>T (n.3384C>T) n.3740C>T | |
3 | g.48467087C>A | CA433615680 | ATRIP,TREX1 | c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.15C>A (p.Thr5=) c.432C>A (p.Thr144=) c.3027C>A c.402C>A (p.Thr134=) n.350C>A c.597C>A (p.Thr199=) c.*3252C>A (n.*3252C>A) n.1639C>A c.3385C>A (n.3385C>A) n.3741C>A | |
3 | g.48467087C>G | CA433615681 | ATRIP,TREX1 | c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.15C>G (p.Thr5=) c.432C>G (p.Thr144=) c.3027C>G c.402C>G (p.Thr134=) n.350C>G c.597C>G (p.Thr199=) c.*3252C>G (n.*3252C>G) n.1639C>G c.3385C>G (n.3385C>G) n.3741C>G | |
3 | g.48467087C>T | CA433615682 | ATRIP,TREX1 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.15C>T (p.Thr5=) c.432C>T (p.Thr144=) c.3027C>T c.402C>T (p.Thr134=) n.350C>T c.597C>T (p.Thr199=) c.*3252C>T (n.*3252C>T) n.1639C>T c.3385C>T (n.3385C>T) n.3741C>T | |
3 | g.48467088A= | CA1363031168 | ATRIP,TREX1 | c.*1534A= (n.*1534A=) c.16A= (p.Ser6=) c.433A= (p.Ser145=) c.3028A= c.403A= (p.Ser135=) n.351A= c.598A= (p.Ser200=) c.*3253A= (n.*3253A=) n.1640A= c.3386A= (n.3386A=) n.3742A= | |
3 | g.48467088A>C | CA352618095 | ATRIP,TREX1 | c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.3028A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) n.351A>C c.598A>C (p.Ser200Arg) c.*3253A>C (n.*3253A>C) n.1640A>C c.3386A>C (n.3386A>C) n.3742A>C | |
3 | g.48467088A>G | CA352618096 | ATRIP,TREX1 | c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.3028A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) n.351A>G c.598A>G (p.Ser200Gly) c.*3253A>G (n.*3253A>G) n.1640A>G c.3386A>G (n.3386A>G) n.3742A>G | |
3 | g.48467088A>T | CA73932884 | ATRIP,TREX1 | c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.3028A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) n.351A>T c.598A>T (p.Ser200Cys) c.*3253A>T (n.*3253A>T) n.1640A>T c.3386A>T (n.3386A>T) n.3742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467089G>A | CA352618097 | ATRIP,TREX1 | c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.3029G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) n.352G>A c.599G>A (p.Ser200Asn) c.*3254G>A (n.*3254G>A) n.1641G>A c.3387G>A (n.3387G>A) n.3743G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467089G>C | CA352618098 | ATRIP,TREX1 | c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.3029G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) n.352G>C c.599G>C (p.Ser200Thr) c.*3254G>C (n.*3254G>C) n.1641G>C c.3387G>C (n.3387G>C) n.3743G>C | |
3 | g.48467089G= | CA1363031169 | ATRIP,TREX1 | c.*1535G= (n.*1535G=) c.17G= (p.Ser6=) c.434G= (p.Ser145=) c.3029G= c.404G= (p.Ser135=) n.352G= c.599G= (p.Ser200=) c.*3254G= (n.*3254G=) n.1641G= c.3387G= (n.3387G=) n.3743G= | |
3 | g.48467089G>T | CA352618099 | ATRIP,TREX1 | c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.3029G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) n.352G>T c.599G>T (p.Ser200Ile) c.*3254G>T (n.*3254G>T) n.1641G>T c.3387G>T (n.3387G>T) n.3743G>T | |
3 | g.48467090T>A | CA352618100 | ATRIP,TREX1 | c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.435T>A (p.Ser145Arg) c.3030T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) n.353T>A c.600T>A (p.Ser200Arg) c.*3255T>A (n.*3255T>A) n.1642T>A c.3388T>A (n.3388T>A) n.3744T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467090T>C | CA433615683 | ATRIP,TREX1 | c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.435T>C (p.Ser145=) c.3030T>C c.405T>C (p.Ser135=) n.353T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*3255T>C (n.*3255T>C) n.1642T>C c.3388T>C (n.3388T>C) n.3744T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467090T>G | CA352618101 | ATRIP,TREX1 | c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.435T>G (p.Ser145Arg) c.3030T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) n.353T>G c.600T>G (p.Ser200Arg) c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.1642T>G c.3388T>G (n.3388T>G) n.3744T>G | |
3 | g.48467091G>A | CA352618102 | ATRIP,TREX1 | c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.3031G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.354G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*3256G>A (n.*3256G>A) n.1643G>A c.3389G>A (n.3389G>A) n.3745G>A | |
3 | g.48467091G>C | CA352618103 | ATRIP,TREX1 | c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.3031G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.354G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*3256G>C (n.*3256G>C) n.1643G>C c.3389G>C (n.3389G>C) n.3745G>C | |
3 | g.48467091G>T | CA352618104 | ATRIP,TREX1 | c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.3031G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.354G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*3256G>T (n.*3256G>T) n.1643G>T c.3389G>T (n.3389G>T) n.3745G>T | |
3 | g.48467092C>A | CA352618105 | ATRIP,TREX1 | c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.3032C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.355C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*3257C>A (n.*3257C>A) n.1644C>A c.3390C>A (n.3390C>A) n.3746C>A | |
3 | g.48467092C>G | CA352618107 | ATRIP,TREX1 | c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.3032C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.355C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*3257C>G (n.*3257C>G) n.1644C>G c.3390C>G (n.3390C>G) n.3746C>G | |
3 | g.48467092C>T | CA352618106 | ATRIP,TREX1 | c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.3032C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.355C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.*3257C>T (n.*3257C>T) n.1644C>T c.3390C>T (n.3390C>T) n.3746C>T | |
3 | g.48467093T>A | CA433615686 | ATRIP,TREX1 | c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.21T>A (p.Ala7=) c.438T>A (p.Ala146=) c.3033T>A c.408T>A (p.Ala136=) n.356T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.*3258T>A (n.*3258T>A) n.1645T>A c.3391T>A (n.3391T>A) n.3747T>A | |
3 | g.48467093T>C | CA433615685 | ATRIP,TREX1 | c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.21T>C (p.Ala7=) c.438T>C (p.Ala146=) c.3033T>C c.408T>C (p.Ala136=) n.356T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.*3258T>C (n.*3258T>C) n.1645T>C c.3391T>C (n.3391T>C) n.3747T>C | |
3 | g.48467093T>G | CA433615684 | ATRIP,TREX1 | c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.21T>G (p.Ala7=) c.438T>G (p.Ala146=) c.3033T>G c.408T>G (p.Ala136=) n.356T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.*3258T>G (n.*3258T>G) n.1645T>G c.3391T>G (n.3391T>G) n.3747T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467094C>A | CA352618108 | ATRIP,TREX1 | c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.3034C>A c.409C>A (p.Leu137Met) n.357C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*3259C>A (n.*3259C>A) n.1646C>A c.3392C>A (n.3392C>A) n.3748C>A | dbSNP |
3 | g.48467094C= | CA1363031170 | ATRIP,TREX1 | c.*1540C= (n.*1540C=) c.22C= (p.Leu8=) c.439C= (p.Leu147=) c.3034C= c.409C= (p.Leu137=) n.357C= c.604C= (p.Leu202=) c.*3259C= (n.*3259C=) n.1646C= c.3392C= (n.3392C=) n.3748C= | |
3 | g.48467094C>G | CA352618109 | ATRIP,TREX1 | c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.3034C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.357C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*3259C>G (n.*3259C>G) n.1646C>G c.3392C>G (n.3392C>G) n.3748C>G | |
3 | g.48467094C>T | CA433615687 | ATRIP,TREX1 | c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.439C>T (p.Leu147=) c.3034C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.357C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*3259C>T (n.*3259C>T) n.1646C>T c.3392C>T (n.3392C>T) n.3748C>T | |
3 | g.48467095T>A | CA352618110 | ATRIP,TREX1 | c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.3035T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.358T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.1647T>A c.3393T>A (n.3393T>A) n.3749T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467095T>C | CA352618111 | ATRIP,TREX1 | c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.3035T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.358T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.1647T>C c.3393T>C (n.3393T>C) n.3749T>C | ClinVar |
3 | g.48467095T>G | CA352618112 | ATRIP,TREX1 | c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.3035T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.358T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*3260T>G (n.*3260T>G) n.1647T>G c.3393T>G (n.3393T>G) n.3749T>G | |
3 | g.48467096G>A | CA433615690 | ATRIP,TREX1 | c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.441G>A (p.Leu147=) c.3036G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.359G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*3261G>A (n.*3261G>A) n.1648G>A c.3394G>A (n.3394G>A) n.3750G>A | |
3 | g.48467096G>C | CA433615689 | ATRIP,TREX1 | c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.441G>C (p.Leu147=) c.3036G>C c.411G>C (p.Leu137=) n.359G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*3261G>C (n.*3261G>C) n.1648G>C c.3394G>C (n.3394G>C) n.3750G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467096G>T | CA433615688 | ATRIP,TREX1 | c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.441G>T (p.Leu147=) c.3036G>T c.411G>T (p.Leu137=) n.359G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*3261G>T (n.*3261G>T) n.1648G>T c.3394G>T (n.3394G>T) n.3750G>T | |
3 | g.48467097G>A | CA352618113 | ATRIP,TREX1 | c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.3037G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.360G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.1649G>A c.3395G>A (n.3395G>A) n.3751G>A | |
3 | g.48467097G>C | CA352618114 | ATRIP,TREX1 | c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.25G>C (p.Asp9His) c.442G>C (p.Asp148His) c.3037G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.360G>C c.607G>C (p.Asp203His) c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.1649G>C c.3395G>C (n.3395G>C) n.3751G>C | dbSNP |
3 | g.48467097G= | CA1363031171 | ATRIP,TREX1 | c.*1543G= (n.*1543G=) c.25G= (p.Asp9=) c.442G= (p.Asp148=) c.3037G= c.412G= (p.Asp138=) n.360G= c.607G= (p.Asp203=) c.*3262G= (n.*3262G=) n.1649G= c.3395G= (n.3395G=) n.3751G= | |
3 | g.48467097G>T | CA352618115 | ATRIP,TREX1 | c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.3037G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.360G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.1649G>T c.3395G>T (n.3395G>T) n.3751G>T | |
3 | g.48467098A>C | CA352618116 | ATRIP,TREX1 | c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.3038A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.361A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) c.*3263A>C (n.*3263A>C) n.1650A>C c.3396A>C (n.3396A>C) n.3752A>C | |
3 | g.48467098A>G | CA352618117 | ATRIP,TREX1 | c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.3038A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.361A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) c.*3263A>G (n.*3263A>G) n.1650A>G c.3396A>G (n.3396A>G) n.3752A>G | |
3 | g.48467098A>T | CA352618118 | ATRIP,TREX1 | c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.3038A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.361A>T c.608A>T (p.Asp203Val) c.*3263A>T (n.*3263A>T) n.1650A>T c.3396A>T (n.3396A>T) n.3752A>T | |
3 | g.48467099T>A | CA352618119 | ATRIP,TREX1 | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.3039T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.362T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.1651T>A c.3397T>A (n.3397T>A) n.3753T>A | |
3 | g.48467099T>C | CA433615691 | ATRIP,TREX1 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.27T>C (p.Asp9=) c.444T>C (p.Asp148=) c.3039T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.362T>C c.609T>C (p.Asp203=) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.1651T>C c.3397T>C (n.3397T>C) n.3753T>C | dbSNP |
3 | g.48467099T>G | CA352618120 | ATRIP,TREX1 | c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.3039T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.362T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.1651T>G c.3397T>G (n.3397T>G) n.3753T>G | |
3 | g.48467099T= | CA1363031172 | ATRIP,TREX1 | c.*1545T= (n.*1545T=) c.27T= (p.Asp9=) c.444T= (p.Asp148=) c.3039T= c.414T= (p.Asp138=) n.362T= c.609T= (p.Asp203=) c.*3264T= (n.*3264T=) n.1651T= c.3397T= (n.3397T=) n.3753T= | |
3 | g.48467100G>A | CA352618123 | ATRIP,TREX1 | c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.3040G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.363G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.*3265G>A (n.*3265G>A) n.1652G>A c.3398G>A (n.3398G>A) n.3754G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467100G>C | CA352618122 | ATRIP,TREX1 | c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.3040G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.363G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*3265G>C (n.*3265G>C) n.1652G>C c.3398G>C (n.3398G>C) n.3754G>C | |
3 | g.48467100G>T | CA352618121 | ATRIP,TREX1 | c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.3040G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.363G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.*3265G>T (n.*3265G>T) n.1652G>T c.3398G>T (n.3398G>T) n.3754G>T | |
3 | g.48467101G>A | CA352618124 | ATRIP,TREX1 | c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.3041G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.364G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.*3266G>A (n.*3266G>A) n.1653G>A c.3399G>A (n.3399G>A) n.3755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467101G>C | CA73932888 | ATRIP,TREX1 | c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.3041G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.364G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.*3266G>C (n.*3266G>C) n.1653G>C c.3399G>C (n.3399G>C) n.3755G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467101G= | CA1363031173 | ATRIP,TREX1 | c.*1547G= (n.*1547G=) c.29G= (p.Gly10=) c.446G= (p.Gly149=) c.3041G= c.416G= (p.Gly139=) n.364G= c.611G= (p.Gly204=) c.*3266G= (n.*3266G=) n.1653G= c.3399G= (n.3399G=) n.3755G= | |
3 | g.48467101G>T | CA352618125 | ATRIP,TREX1 | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.3041G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.364G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.*3266G>T (n.*3266G>T) n.1653G>T c.3399G>T (n.3399G>T) n.3755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467102T>A | CA433615692 | ATRIP,TREX1 | c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.30T>A (p.Gly10=) c.447T>A (p.Gly149=) c.3042T>A c.417T>A (p.Gly139=) n.365T>A c.612T>A (p.Gly204=) c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.1654T>A c.3400T>A (n.3400T>A) n.3756T>A | |
3 | g.48467102T>C | CA433615693 | ATRIP,TREX1 | c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.30T>C (p.Gly10=) c.447T>C (p.Gly149=) c.3042T>C c.417T>C (p.Gly139=) n.365T>C c.612T>C (p.Gly204=) c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.1654T>C c.3400T>C (n.3400T>C) n.3756T>C | |
3 | g.48467102T>G | CA433615694 | ATRIP,TREX1 | c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.30T>G (p.Gly10=) c.447T>G (p.Gly149=) c.3042T>G c.417T>G (p.Gly139=) n.365T>G c.612T>G (p.Gly204=) c.*3267T>G (n.*3267T>G) n.1654T>G c.3400T>G (n.3400T>G) n.3756T>G | |
3 | g.48467103G>A | CA352618126 | ATRIP,TREX1 | c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.3043G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.366G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.1655G>A c.3401G>A (n.3401G>A) n.3757G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467103G>C | CA352618127 | ATRIP,TREX1 | c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.3043G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.366G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.1655G>C c.3401G>C (n.3401G>C) n.3757G>C | |
3 | g.48467103G= | CA1363031174 | ATRIP,TREX1 | c.*1549G= (n.*1549G=) c.31G= (p.Ala11=) c.448G= (p.Ala150=) c.3043G= c.418G= (p.Ala140=) n.366G= c.613G= (p.Ala205=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.1655G= c.3401G= (n.3401G=) n.3757G= | |
3 | g.48467103G>T | CA352618128 | ATRIP,TREX1 | c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.3043G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.366G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.1655G>T c.3401G>T (n.3401G>T) n.3757G>T | |
3 | g.48467104C>A | CA352618129 | ATRIP,TREX1 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.3044C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) n.367C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*3269C>A (n.*3269C>A) n.1656C>A c.3402C>A (n.3402C>A) n.3758C>A | |
3 | g.48467104C>G | CA352618130 | ATRIP,TREX1 | c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.3044C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.367C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*3269C>G (n.*3269C>G) n.1656C>G c.3402C>G (n.3402C>G) n.3758C>G | |
3 | g.48467104C>T | CA352618131 | ATRIP,TREX1 | c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.3044C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.367C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*3269C>T (n.*3269C>T) n.1656C>T c.3402C>T (n.3402C>T) n.3758C>T | |
3 | g.48467105C>A | CA433615695 | ATRIP,TREX1 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.450C>A (p.Ala150=) c.3045C>A c.420C>A (p.Ala140=) n.368C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.*3270C>A (n.*3270C>A) n.1657C>A c.3403C>A (n.3403C>A) n.3759C>A | |
3 | g.48467105C= | CA1363031175 | ATRIP,TREX1 | c.*1551C= (n.*1551C=) c.33C= (p.Ala11=) c.450C= (p.Ala150=) c.3045C= c.420C= (p.Ala140=) n.368C= c.615C= (p.Ala205=) c.*3270C= (n.*3270C=) n.1657C= c.3403C= (n.3403C=) n.3759C= | |
3 | g.48467105C>G | CA433615696 | ATRIP,TREX1 | c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.450C>G (p.Ala150=) c.3045C>G c.420C>G (p.Ala140=) n.368C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.*3270C>G (n.*3270C>G) n.1657C>G c.3403C>G (n.3403C>G) n.3759C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467105C>T | CA433615697 | ATRIP,TREX1 | c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.450C>T (p.Ala150=) c.3045C>T c.420C>T (p.Ala140=) n.368C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.*3270C>T (n.*3270C>T) n.1657C>T c.3403C>T (n.3403C>T) n.3759C>T | |
3 | g.48467106T>A | CA352618132 | ATRIP,TREX1 | c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.3046T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) n.369T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*3271T>A (n.*3271T>A) n.1658T>A c.3404T>A (n.3404T>A) n.3760T>A | |
3 | g.48467106T>C | CA352618133 | ATRIP,TREX1 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.3046T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) n.369T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*3271T>C (n.*3271T>C) n.1658T>C c.3404T>C (n.3404T>C) n.3760T>C | |
3 | g.48467106T>G | CA352618134 | ATRIP,TREX1 | c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.3046T>G c.421T>G (p.Phe141Val) n.369T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.*3271T>G (n.*3271T>G) n.1658T>G c.3404T>G (n.3404T>G) n.3760T>G | |
3 | g.48467107T>A | CA352618136 | ATRIP,TREX1 | c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.3047T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.370T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*3272T>A (n.*3272T>A) n.1659T>A c.3405T>A (n.3405T>A) n.3761T>A | |
3 | g.48467107T>C | CA352618137 | ATRIP,TREX1 | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.3047T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) n.370T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*3272T>C (n.*3272T>C) n.1659T>C c.3405T>C (n.3405T>C) n.3761T>C | |
3 | g.48467107T>G | CA352618135 | ATRIP,TREX1 | c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.3047T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) n.370T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*3272T>G (n.*3272T>G) n.1659T>G c.3405T>G (n.3405T>G) n.3761T>G | |
3 | g.48467108C>A | CA352618138 | ATRIP,TREX1 | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.36C>A (p.Phe12Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.3048C>A c.423C>A (p.Phe141Leu) n.371C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.*3273C>A (n.*3273C>A) n.1660C>A c.3406C>A (n.3406C>A) n.3762C>A | |
3 | g.48467108C>G | CA352618139 | ATRIP,TREX1 | c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.36C>G (p.Phe12Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.3048C>G c.423C>G (p.Phe141Leu) n.371C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.*3273C>G (n.*3273C>G) n.1660C>G c.3406C>G (n.3406C>G) n.3762C>G | ClinVar |
3 | g.48467108C>T | CA433615701 | ATRIP,TREX1 | c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.36C>T (p.Phe12=) c.453C>T (p.Phe151=) c.3048C>T c.423C>T (p.Phe141=) n.371C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.*3273C>T (n.*3273C>T) n.1660C>T c.3406C>T (n.3406C>T) n.3762C>T | |
3 | g.48467109T>A | CA352618140 | ATRIP,TREX1 | c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.3049T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.372T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) c.*3274T>A (n.*3274T>A) n.1661T>A c.3407T>A (n.3407T>A) n.3763T>A | |
3 | g.48467109T>C | CA352618141 | ATRIP,TREX1 | c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.3049T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.372T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) c.*3274T>C (n.*3274T>C) n.1661T>C c.3407T>C (n.3407T>C) n.3763T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467109T>G | CA352618142 | ATRIP,TREX1 | c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.3049T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.372T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.*3274T>G (n.*3274T>G) n.1661T>G c.3407T>G (n.3407T>G) n.3763T>G | |
3 | g.48467110G>A | CA352618143 | ATRIP,TREX1 | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.3050G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.373G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.*3275G>A (n.*3275G>A) n.1662G>A c.3408G>A (n.3408G>A) n.3764G>A | |
3 | g.48467110G>C | CA352618144 | ATRIP,TREX1 | c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.3050G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.373G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) c.*3275G>C (n.*3275G>C) n.1662G>C c.3408G>C (n.3408G>C) n.3764G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467110G>T | CA352618145 | ATRIP,TREX1 | c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.3050G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.373G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) c.*3275G>T (n.*3275G>T) n.1662G>T c.3408G>T (n.3408G>T) n.3764G>T | |
3 | g.48467111T>A | CA352618146 | ATRIP,TREX1 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.39T>A (p.Cys13Ter) c.456T>A (p.Cys152Ter) c.3051T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.374T>A c.621T>A (p.Cys207Ter) c.*3276T>A (n.*3276T>A) n.1663T>A c.3409T>A (n.3409T>A) n.3765T>A | |
3 | g.48467111T>C | CA433615702 | ATRIP,TREX1 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.39T>C (p.Cys13=) c.456T>C (p.Cys152=) c.3051T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.374T>C c.621T>C (p.Cys207=) c.*3276T>C (n.*3276T>C) n.1663T>C c.3409T>C (n.3409T>C) n.3765T>C | |
3 | g.48467111T>G | CA352618147 | ATRIP,TREX1 | c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.39T>G (p.Cys13Trp) c.456T>G (p.Cys152Trp) c.3051T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.374T>G c.621T>G (p.Cys207Trp) c.*3276T>G (n.*3276T>G) n.1663T>G c.3409T>G (n.3409T>G) n.3765T>G | |
3 | g.48467112G>A | CA352618148 | ATRIP,TREX1 | c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.3052G>A c.427G>A (p.Val143Met) n.375G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.*3277G>A (n.*3277G>A) n.1664G>A c.3410G>A (n.3410G>A) n.3766G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467112G>C | CA352618149 | ATRIP,TREX1 | c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.3052G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.375G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.*3277G>C (n.*3277G>C) n.1664G>C c.3410G>C (n.3410G>C) n.3766G>C | |
3 | g.48467112G>T | CA352618150 | ATRIP,TREX1 | c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.3052G>T c.427G>T (p.Val143Leu) n.375G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.*3277G>T (n.*3277G>T) n.1664G>T c.3410G>T (n.3410G>T) n.3766G>T | |
3 | g.48467113T>A | CA352618153 | ATRIP,TREX1 | c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.3053T>A c.428T>A (p.Val143Glu) n.376T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.*3278T>A (n.*3278T>A) n.1665T>A c.3411T>A (n.3411T>A) n.3767T>A | |
3 | g.48467113T>C | CA352618152 | ATRIP,TREX1 | c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.3053T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.376T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.*3278T>C (n.*3278T>C) n.1665T>C c.3411T>C (n.3411T>C) n.3767T>C | |
3 | g.48467113T>G | CA352618151 | ATRIP,TREX1 | c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.3053T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.376T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.*3278T>G (n.*3278T>G) n.1665T>G c.3411T>G (n.3411T>G) n.3767T>G | |
3 | g.48467114G>A | CA73932894 | ATRIP,TREX1 | c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.42G>A (p.Val14=) c.459G>A (p.Val153=) c.3054G>A c.429G>A (p.Val143=) n.377G>A c.624G>A (p.Val208=) c.*3279G>A (n.*3279G>A) n.1666G>A c.3412G>A (n.3412G>A) n.3768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467114G>C | CA433615707 | ATRIP,TREX1 | c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.42G>C (p.Val14=) c.459G>C (p.Val153=) c.3054G>C c.429G>C (p.Val143=) n.377G>C c.624G>C (p.Val208=) c.*3279G>C (n.*3279G>C) n.1666G>C c.3412G>C (n.3412G>C) n.3768G>C | |
3 | g.48467114G= | CA1363031176 | ATRIP,TREX1 | c.*1560G= (n.*1560G=) c.42G= (p.Val14=) c.459G= (p.Val153=) c.3054G= c.429G= (p.Val143=) n.377G= c.624G= (p.Val208=) c.*3279G= (n.*3279G=) n.1666G= c.3412G= (n.3412G=) n.3768G= | |
3 | g.48467114G>T | CA433615709 | ATRIP,TREX1 | c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.42G>T (p.Val14=) c.459G>T (p.Val153=) c.3054G>T c.429G>T (p.Val143=) n.377G>T c.624G>T (p.Val208=) c.*3279G>T (n.*3279G>T) n.1666G>T c.3412G>T (n.3412G>T) n.3768G>T | |
3 | g.48467115G>A | CA352618154 | ATRIP,TREX1 | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.3055G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.378G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.1667G>A c.3413G>A (n.3413G>A) n.3769G>A | |
3 | g.48467115G>C | CA352618155 | ATRIP,TREX1 | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.460G>C (p.Asp154His) c.3055G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.378G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.*3280G>C (n.*3280G>C) n.1667G>C c.3413G>C (n.3413G>C) n.3769G>C | |
3 | g.48467115G>T | CA352618156 | ATRIP,TREX1 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.3055G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.378G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.1667G>T c.3413G>T (n.3413G>T) n.3769G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467116A>C | CA352618157 | ATRIP,TREX1 | c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.3056A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.379A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*3281A>C (n.*3281A>C) n.1668A>C c.3414A>C (n.3414A>C) n.3770A>C | ClinVar |
3 | g.48467116A>G | CA352618158 | ATRIP,TREX1 | c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.3056A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.379A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*3281A>G (n.*3281A>G) n.1668A>G c.3414A>G (n.3414A>G) n.3770A>G | |
3 | g.48467116A>T | CA352618159 | ATRIP,TREX1 | c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.3056A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.379A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.*3281A>T (n.*3281A>T) n.1668A>T c.3414A>T (n.3414A>T) n.3770A>T | |
3 | g.48467117T>A | CA352618160 | ATRIP,TREX1 | c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.3057T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) n.380T>A c.627T>A (p.Asp209Glu) c.*3282T>A (n.*3282T>A) n.1669T>A c.3415T>A (n.3415T>A) n.3771T>A | |
3 | g.48467117T>C | CA2376659 | ATRIP,TREX1 | c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.45T>C (p.Asp15=) c.462T>C (p.Asp154=) c.3057T>C c.432T>C (p.Asp144=) n.380T>C c.627T>C (p.Asp209=) c.*3282T>C (n.*3282T>C) n.1669T>C c.3415T>C (n.3415T>C) n.3771T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467117T>G | CA352618161 | ATRIP,TREX1 | c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.3057T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) n.380T>G c.627T>G (p.Asp209Glu) c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.1669T>G c.3415T>G (n.3415T>G) n.3771T>G | |
3 | g.48467117T= | CA1363031177 | ATRIP,TREX1 | c.*1563T= (n.*1563T=) c.45T= (p.Asp15=) c.462T= (p.Asp154=) c.3057T= c.432T= (p.Asp144=) n.380T= c.627T= (p.Asp209=) c.*3282T= (n.*3282T=) n.1669T= c.3415T= (n.3415T=) n.3771T= | |
3 | g.48467118A= | CA1363031178 | ATRIP,TREX1 | c.*1564A= (n.*1564A=) c.46A= (p.Ser16=) c.463A= (p.Ser155=) c.3058A= c.433A= (p.Ser145=) n.381A= c.628A= (p.Ser210=) c.*3283A= (n.*3283A=) n.1670A= c.3416A= (n.3416A=) n.3772A= | |
3 | g.48467118A>C | CA352618162 | ATRIP,TREX1 | c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.3058A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.381A>C c.628A>C (p.Ser210Arg) c.*3283A>C (n.*3283A>C) n.1670A>C c.3416A>C (n.3416A>C) n.3772A>C | |
3 | g.48467118A>G | CA2376660 | ATRIP,TREX1 | c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.3058A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.381A>G c.628A>G (p.Ser210Gly) c.*3283A>G (n.*3283A>G) n.1670A>G c.3416A>G (n.3416A>G) n.3772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467118A>T | CA73932906 | ATRIP,TREX1 | c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.3058A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.381A>T c.628A>T (p.Ser210Cys) c.*3283A>T (n.*3283A>T) n.1670A>T c.3416A>T (n.3416A>T) n.3772A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467119G>A | CA352618166 | ATRIP,TREX1 | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.3059G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.382G>A c.629G>A (p.Ser210Asn) c.*3284G>A (n.*3284G>A) n.1671G>A c.3417G>A (n.3417G>A) n.3773G>A | |
3 | g.48467119G>C | CA352618168 | ATRIP,TREX1 | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.3059G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.382G>C c.629G>C (p.Ser210Thr) c.*3284G>C (n.*3284G>C) n.1671G>C c.3417G>C (n.3417G>C) n.3773G>C | |
3 | g.48467119G= | CA1363031179 | ATRIP,TREX1 | c.*1565G= (n.*1565G=) c.47G= (p.Ser16=) c.464G= (p.Ser155=) c.3059G= c.434G= (p.Ser145=) n.382G= c.629G= (p.Ser210=) c.*3284G= (n.*3284G=) n.1671G= c.3417G= (n.3417G=) n.3773G= | |
3 | g.48467119G>T | CA352618167 | ATRIP,TREX1 | c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.3059G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.382G>T c.629G>T (p.Ser210Ile) c.*3284G>T (n.*3284G>T) n.1671G>T c.3417G>T (n.3417G>T) n.3773G>T | |
3 | g.48467120C>A | CA352618170 | ATRIP,TREX1 | c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.48C>A (p.Ser16Arg) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.3060C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.383C>A c.630C>A (p.Ser210Arg) c.*3285C>A (n.*3285C>A) n.1672C>A c.3418C>A (n.3418C>A) n.3774C>A | |
3 | g.48467120C= | CA1363031180 | ATRIP,TREX1 | c.*1566C= (n.*1566C=) c.48C= (p.Ser16=) c.465C= (p.Ser155=) c.3060C= c.435C= (p.Ser145=) n.383C= c.630C= (p.Ser210=) c.*3285C= (n.*3285C=) n.1672C= c.3418C= (n.3418C=) n.3774C= | |
3 | g.48467120C>G | CA352618172 | ATRIP,TREX1 | c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.48C>G (p.Ser16Arg) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.3060C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.383C>G c.630C>G (p.Ser210Arg) c.*3285C>G (n.*3285C>G) n.1672C>G c.3418C>G (n.3418C>G) n.3774C>G | |
3 | g.48467120C>T | CA433615716 | ATRIP,TREX1 | c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.48C>T (p.Ser16=) c.465C>T (p.Ser155=) c.3060C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.383C>T c.630C>T (p.Ser210=) c.*3285C>T (n.*3285C>T) n.1672C>T c.3418C>T (n.3418C>T) n.3774C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467122_48467124dup | CA543045032 | ATRIP,TREX1 | c.*1568_*1570dup (n.*1568_*1570dup) c.50_52dup (p.Ile17_Thr18insIle) c.467_469dup (p.Ile156_Thr157insIle) c.3062_3064dup c.437_439dup (p.Ile146_Thr147insIle) n.385_387dup c.632_634dup (p.Ile211_Thr212insIle) c.*3287_*3289dup (n.*3287_*3289dup) n.1674_1676dup c.3420_3422dup (n.3420_3422dup) n.3776_3778dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467121A>C | CA352618174 | ATRIP,TREX1 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.3061A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.384A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*3286A>C (n.*3286A>C) n.1673A>C c.3419A>C (n.3419A>C) n.3775A>C | |
3 | g.48467121A>G | CA352618176 | ATRIP,TREX1 | c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.3061A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.384A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*3286A>G (n.*3286A>G) n.1673A>G c.3419A>G (n.3419A>G) n.3775A>G | ClinVar |
3 | g.48467121A>T | CA352618178 | ATRIP,TREX1 | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.3061A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.384A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*3286A>T (n.*3286A>T) n.1673A>T c.3419A>T (n.3419A>T) n.3775A>T | |
3 | g.48467122del | CA2586972143 | ATRIP,TREX1 | c.*1568del (n.*1568del) c.50del (p.Ile17ThrfsTer4) c.467del (p.Ile156ThrfsTer4) c.3062del c.437del (p.Ile146ThrfsTer4) n.385del c.632del (p.Ile211ThrfsTer4) c.*3287del (n.*3287del) n.1674del c.3420del (n.3420del) n.3776del | |
3 | g.48467122T>A | CA352618179 | ATRIP,TREX1 | c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.3062T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.385T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*3287T>A (n.*3287T>A) n.1674T>A c.3420T>A (n.3420T>A) n.3776T>A | |
3 | g.48467122T>C | CA352618180 | ATRIP,TREX1 | c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.3062T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.385T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*3287T>C (n.*3287T>C) n.1674T>C c.3420T>C (n.3420T>C) n.3776T>C | |
3 | g.48467122T>G | CA352618181 | ATRIP,TREX1 | c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.3062T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.385T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*3287T>G (n.*3287T>G) n.1674T>G c.3420T>G (n.3420T>G) n.3776T>G | |
3 | g.48467123C>A | CA433615720 | ATRIP,TREX1 | c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.468C>A (p.Ile156=) c.3063C>A c.438C>A (p.Ile146=) n.386C>A c.633C>A (p.Ile211=) c.*3288C>A (n.*3288C>A) n.1675C>A c.3421C>A (n.3421C>A) n.3777C>A | |
3 | g.48467123C>G | CA352618183 | ATRIP,TREX1 | c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.468C>G (p.Ile156Met) c.3063C>G c.438C>G (p.Ile146Met) n.386C>G c.633C>G (p.Ile211Met) c.*3288C>G (n.*3288C>G) n.1675C>G c.3421C>G (n.3421C>G) n.3777C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467123C>T | CA433615721 | ATRIP,TREX1 | c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.468C>T (p.Ile156=) c.3063C>T c.438C>T (p.Ile146=) n.386C>T c.633C>T (p.Ile211=) c.*3288C>T (n.*3288C>T) n.1675C>T c.3421C>T (n.3421C>T) n.3777C>T | COSMIC |
3 | g.48467124A= | CA1363031181 | ATRIP,TREX1 | c.*1570A= (n.*1570A=) c.52A= (p.Thr18=) c.469A= (p.Thr157=) c.3064A= c.439A= (p.Thr147=) n.387A= c.634A= (p.Thr212=) c.*3289A= (n.*3289A=) n.1676A= c.3422A= (n.3422A=) n.3778A= | |
3 | g.48467124A>C | CA352618185 | ATRIP,TREX1 | c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.3064A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.387A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*3289A>C (n.*3289A>C) n.1676A>C c.3422A>C (n.3422A>C) n.3778A>C | |
3 | g.48467124A>G | CA2376661 | ATRIP,TREX1 | c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.3064A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.387A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*3289A>G (n.*3289A>G) n.1676A>G c.3422A>G (n.3422A>G) n.3778A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467124A>T | CA352618186 | ATRIP,TREX1 | c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.3064A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.387A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*3289A>T (n.*3289A>T) n.1676A>T c.3422A>T (n.3422A>T) n.3778A>T | |
3 | g.48467125del | CA2586972144 | ATRIP,TREX1 | c.*1571del (n.*1571del) c.53del (p.Thr18MetfsTer3) c.470del (p.Thr157MetfsTer3) c.3065del c.440del (p.Thr147MetfsTer3) n.388del c.635del (p.Thr212MetfsTer3) c.*3290del (n.*3290del) n.1677del c.3423del (n.3423del) n.3779del | |
3 | g.48467125C>A | CA352618187 | ATRIP,TREX1 | c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.3065C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.388C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.*3290C>A (n.*3290C>A) n.1677C>A c.3423C>A (n.3423C>A) n.3779C>A | |
3 | g.48467125C= | CA1363031182 | ATRIP,TREX1 | c.*1571C= (n.*1571C=) c.53C= (p.Thr18=) c.470C= (p.Thr157=) c.3065C= c.440C= (p.Thr147=) n.388C= c.635C= (p.Thr212=) c.*3290C= (n.*3290C=) n.1677C= c.3423C= (n.3423C=) n.3779C= | |
3 | g.48467125C>G | CA352618188 | ATRIP,TREX1 | c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.3065C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.388C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.*3290C>G (n.*3290C>G) n.1677C>G c.3423C>G (n.3423C>G) n.3779C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467125C>T | CA352618189 | ATRIP,TREX1 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.3065C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.388C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*3290C>T (n.*3290C>T) n.1677C>T c.3423C>T (n.3423C>T) n.3779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467126T>A | CA433615724 | ATRIP,TREX1 | c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.54T>A (p.Thr18=) c.471T>A (p.Thr157=) c.3066T>A c.441T>A (p.Thr147=) n.389T>A c.636T>A (p.Thr212=) c.*3291T>A (n.*3291T>A) n.1678T>A c.3424T>A (n.3424T>A) n.3780T>A | |
3 | g.48467126T>C | CA433615725 | ATRIP,TREX1 | c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.54T>C (p.Thr18=) c.471T>C (p.Thr157=) c.3066T>C c.441T>C (p.Thr147=) n.389T>C c.636T>C (p.Thr212=) c.*3291T>C (n.*3291T>C) n.1678T>C c.3424T>C (n.3424T>C) n.3780T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467126T>G | CA2376662 | ATRIP,TREX1 | c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.54T>G (p.Thr18=) c.471T>G (p.Thr157=) c.3066T>G c.441T>G (p.Thr147=) n.389T>G c.636T>G (p.Thr212=) c.*3291T>G (n.*3291T>G) n.1678T>G c.3424T>G (n.3424T>G) n.3780T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467126T= | CA1363031183 | ATRIP,TREX1 | c.*1572T= (n.*1572T=) c.54T= (p.Thr18=) c.471T= (p.Thr157=) c.3066T= c.441T= (p.Thr147=) n.389T= c.636T= (p.Thr212=) c.*3291T= (n.*3291T=) n.1678T= c.3424T= (n.3424T=) n.3780T= | |
3 | g.48467127G>A | CA352618193 | ATRIP,TREX1 | c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.3067G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.390G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*3292G>A (n.*3292G>A) n.1679G>A c.3425G>A (n.3425G>A) n.3781G>A | |
3 | g.48467127G>C | CA352618196 | ATRIP,TREX1 | c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.3067G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.390G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*3292G>C (n.*3292G>C) n.1679G>C c.3425G>C (n.3425G>C) n.3781G>C | |
3 | g.48467127G= | CA1363031184 | ATRIP,TREX1 | c.*1573G= (n.*1573G=) c.55G= (p.Ala19=) c.472G= (p.Ala158=) c.3067G= c.442G= (p.Ala148=) n.390G= c.637G= (p.Ala213=) c.*3292G= (n.*3292G=) n.1679G= c.3425G= (n.3425G=) n.3781G= | |
3 | g.48467127G>T | CA352618194 | ATRIP,TREX1 | c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.3067G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.390G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*3292G>T (n.*3292G>T) n.1679G>T c.3425G>T (n.3425G>T) n.3781G>T | dbSNP |
3 | g.48467128C>A | CA352618199 | ATRIP,TREX1 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.3068C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.391C>A c.638C>A (p.Ala213Glu) c.*3293C>A (n.*3293C>A) n.1680C>A c.3426C>A (n.3426C>A) n.3782C>A | |
3 | g.48467128C= | CA1363031185 | ATRIP,TREX1 | c.*1574C= (n.*1574C=) c.56C= (p.Ala19=) c.473C= (p.Ala158=) c.3068C= c.443C= (p.Ala148=) n.391C= c.638C= (p.Ala213=) c.*3293C= (n.*3293C=) n.1680C= c.3426C= (n.3426C=) n.3782C= | |
3 | g.48467128C>G | CA352618200 | ATRIP,TREX1 | c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.3068C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.391C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*3293C>G (n.*3293C>G) n.1680C>G c.3426C>G (n.3426C>G) n.3782C>G | |
3 | g.48467128C>T | CA2376663 | ATRIP,TREX1 | c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.3068C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.391C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.*3293C>T (n.*3293C>T) n.1680C>T c.3426C>T (n.3426C>T) n.3782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467129G>A | CA2376664 | ATRIP,TREX1 | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.57G>A (p.Ala19=) c.474G>A (p.Ala158=) c.3069G>A c.444G>A (p.Ala148=) n.392G>A c.639G>A (p.Ala213=) c.*3294G>A (n.*3294G>A) n.1681G>A c.3427G>A (n.3427G>A) n.3783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467129G>C | CA433615729 | ATRIP,TREX1 | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.57G>C (p.Ala19=) c.474G>C (p.Ala158=) c.3069G>C c.444G>C (p.Ala148=) n.392G>C c.639G>C (p.Ala213=) c.*3294G>C (n.*3294G>C) n.1681G>C c.3427G>C (n.3427G>C) n.3783G>C | |
3 | g.48467129G= | CA1363031186 | ATRIP,TREX1 | c.*1575G= (n.*1575G=) c.57G= (p.Ala19=) c.474G= (p.Ala158=) c.3069G= c.444G= (p.Ala148=) n.392G= c.639G= (p.Ala213=) c.*3294G= (n.*3294G=) n.1681G= c.3427G= (n.3427G=) n.3783G= | |
3 | g.48467129G>T | CA433615730 | ATRIP,TREX1 | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.57G>T (p.Ala19=) c.474G>T (p.Ala158=) c.3069G>T c.444G>T (p.Ala148=) n.392G>T c.639G>T (p.Ala213=) c.*3294G>T (n.*3294G>T) n.1681G>T c.3427G>T (n.3427G>T) n.3783G>T | |
3 | g.48467129_48467130delinsCT | CA2580070077 | ATRIP,TREX1 | c.*1575_*1576delinsCT (n.*1575_*1576delinsCT) c.57_58delinsCT (p.Ala19=) c.474_475delinsCT (p.Ala158=) c.3069_3070delinsCT c.444_445delinsCT (p.Ala148=) n.392_393delinsCT c.639_640delinsCT (p.Ala213=) c.*3294_*3295delinsCT (n.*3294_*3295delinsCT) n.1681_1682delinsCT c.3427_3428delinsCT (n.3427_3428delinsCT) n.3783_3784delinsCT | ClinVar |
3 | g.48467130C>A | CA352618202 | ATRIP,TREX1 | c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.3070C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.393C>A c.640C>A (p.Leu214Met) c.*3295C>A (n.*3295C>A) n.1682C>A c.3428C>A (n.3428C>A) n.3784C>A | |
3 | g.48467130C>G | CA352618204 | ATRIP,TREX1 | c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.3070C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.393C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.*3295C>G (n.*3295C>G) n.1682C>G c.3428C>G (n.3428C>G) n.3784C>G | |
3 | g.48467130C>T | CA433615731 | ATRIP,TREX1 | c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.58C>T (p.Leu20=) c.475C>T (p.Leu159=) c.3070C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.393C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.*3295C>T (n.*3295C>T) n.1682C>T c.3428C>T (n.3428C>T) n.3784C>T | |
3 | g.48467131T>A | CA352618206 | ATRIP,TREX1 | c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.3071T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.394T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.*3296T>A (n.*3296T>A) n.1683T>A c.3429T>A (n.3429T>A) n.3785T>A | |
3 | g.48467131T>C | CA352618207 | ATRIP,TREX1 | c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.3071T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.394T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*3296T>C (n.*3296T>C) n.1683T>C c.3429T>C (n.3429T>C) n.3785T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467131T>G | CA352618209 | ATRIP,TREX1 | c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.3071T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.394T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*3296T>G (n.*3296T>G) n.1683T>G c.3429T>G (n.3429T>G) n.3785T>G | |
3 | g.48467132G>A | CA2376665 | ATRIP,TREX1 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.60G>A (p.Leu20=) c.477G>A (p.Leu159=) c.3072G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.395G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.*3297G>A (n.*3297G>A) n.1684G>A c.3430G>A (n.3430G>A) n.3786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467132G>C | CA433615734 | ATRIP,TREX1 | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.60G>C (p.Leu20=) c.477G>C (p.Leu159=) c.3072G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.395G>C c.642G>C (p.Leu214=) c.*3297G>C (n.*3297G>C) n.1684G>C c.3430G>C (n.3430G>C) n.3786G>C | |
3 | g.48467132G= | CA1363031187 | ATRIP,TREX1 | c.*1578G= (n.*1578G=) c.60G= (p.Leu20=) c.477G= (p.Leu159=) c.3072G= c.447G= (p.Leu149=) n.395G= c.642G= (p.Leu214=) c.*3297G= (n.*3297G=) n.1684G= c.3430G= (n.3430G=) n.3786G= | |
3 | g.48467132G>T | CA433615735 | ATRIP,TREX1 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.60G>T (p.Leu20=) c.477G>T (p.Leu159=) c.3072G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.395G>T c.642G>T (p.Leu214=) c.*3297G>T (n.*3297G>T) n.1684G>T c.3430G>T (n.3430G>T) n.3786G>T | |
3 | g.48467133A>C | CA352618213 | ATRIP,TREX1 | c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.3073A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.396A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*3298A>C (n.*3298A>C) n.1685A>C c.3431A>C (n.3431A>C) n.3787A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467133A>G | CA352618214 | ATRIP,TREX1 | c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.3073A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.396A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.1685A>G c.3431A>G (n.3431A>G) n.3787A>G | |
3 | g.48467133A>T | CA352618216 | ATRIP,TREX1 | c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.3073A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.396A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*3298A>T (n.*3298A>T) n.1685A>T c.3431A>T (n.3431A>T) n.3787A>T | |
3 | g.48467134A= | CA1363031188 | ATRIP,TREX1 | c.*1580A= (n.*1580A=) c.62A= (p.Lys21=) c.479A= (p.Lys160=) c.3074A= c.449A= (p.Lys150=) n.397A= c.644A= (p.Lys215=) c.*3299A= (n.*3299A=) n.1686A= c.3432A= (n.3432A=) n.3788A= | |
3 | g.48467134A>C | CA352618218 | ATRIP,TREX1 | c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.3074A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.397A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.1686A>C c.3432A>C (n.3432A>C) n.3788A>C | |
3 | g.48467134A>G | CA352618220 | ATRIP,TREX1 | c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.3074A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.397A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.1686A>G c.3432A>G (n.3432A>G) n.3788A>G | |
3 | g.48467134A>T | CA73932919 | ATRIP,TREX1 | c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.3074A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.397A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.1686A>T c.3432A>T (n.3432A>T) n.3788A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467135G>A | CA433615739 | ATRIP,TREX1 | c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.480G>A (p.Lys160=) c.3075G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.398G>A c.645G>A (p.Lys215=) c.*3300G>A (n.*3300G>A) n.1687G>A c.3433G>A (n.3433G>A) n.3789G>A | |
3 | g.48467135G>C | CA352618222 | ATRIP,TREX1 | c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.3075G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.398G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) c.*3300G>C (n.*3300G>C) n.1687G>C c.3433G>C (n.3433G>C) n.3789G>C | |
3 | g.48467135G>T | CA352618224 | ATRIP,TREX1 | c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.3075G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.398G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) c.*3300G>T (n.*3300G>T) n.1687G>T c.3433G>T (n.3433G>T) n.3789G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467140_48467173del | CA2665602582 | ATRIP,TREX1 | c.*1586_*1619del (n.*1586_*1619del) c.68_101del (p.Leu23GlnfsTer7) c.485_518del (p.Leu162GlnfsTer7) c.3080_3113del c.455_488del (p.Leu152GlnfsTer7) n.403_436del c.650_683del (p.Leu217GlnfsTer7) c.*3305_*3338del (n.*3305_*3338del) n.1692_1725del c.3438_3471del (n.3438_3471del) n.3794_3827del | gnomAD v4 |
3 | g.48467136G>A | CA73932922 | ATRIP,TREX1 | c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.3076G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.399G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*3301G>A (n.*3301G>A) n.1688G>A c.3434G>A (n.3434G>A) n.3790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467136G>C | CA352618226 | ATRIP,TREX1 | c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.3076G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.399G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*3301G>C (n.*3301G>C) n.1688G>C c.3434G>C (n.3434G>C) n.3790G>C | |
3 | g.48467136G= | CA1363031190 | ATRIP,TREX1 | c.*1582G= (n.*1582G=) c.64G= (p.Ala22=) c.481G= (p.Ala161=) c.3076G= c.451G= (p.Ala151=) n.399G= c.646G= (p.Ala216=) c.*3301G= (n.*3301G=) n.1688G= c.3434G= (n.3434G=) n.3790G= | |
3 | g.48467136G>T | CA352618227 | ATRIP,TREX1 | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.3076G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.399G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*3301G>T (n.*3301G>T) n.1688G>T c.3434G>T (n.3434G>T) n.3790G>T | |
3 | g.48467136_48467137delinsGC | CA1363031189 | ATRIP,TREX1 | c.*1582_*1583delinsGC (n.*1582_*1583delinsGC) c.64_65delinsGC (p.Ala22=) c.481_482delinsGC (p.Ala161=) c.3076_3077delinsGC c.451_452delinsGC (p.Ala151=) n.399_400delinsGC c.646_647delinsGC (p.Ala216=) c.*3301_*3302delinsGC (n.*3301_*3302delinsGC) n.1688_1689delinsGC c.3434_3435delinsGC (n.3434_3435delinsGC) n.3790_3791delinsGC | |
3 | g.48467137C>A | CA352618229 | ATRIP,TREX1 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.3077C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.400C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.*3302C>A (n.*3302C>A) n.1689C>A c.3435C>A (n.3435C>A) n.3791C>A | |
3 | g.48467137C= | CA1363031191 | ATRIP,TREX1 | c.*1583C= (n.*1583C=) c.65C= (p.Ala22=) c.482C= (p.Ala161=) c.3077C= c.452C= (p.Ala151=) n.400C= c.647C= (p.Ala216=) c.*3302C= (n.*3302C=) n.1689C= c.3435C= (n.3435C=) n.3791C= | |
3 | g.48467137C>G | CA352618231 | ATRIP,TREX1 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.3077C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.400C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*3302C>G (n.*3302C>G) n.1689C>G c.3435C>G (n.3435C>G) n.3791C>G | |
3 | g.48467137C>T | CA2376667 | ATRIP,TREX1 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.3077C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.400C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.*3302C>T (n.*3302C>T) n.1689C>T c.3435C>T (n.3435C>T) n.3791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467139del | CA2376666 | ATRIP,TREX1 | c.*1585del (n.*1585del) c.67del (p.Leu23TrpfsTer18) c.484del (p.Leu162TrpfsTer18) c.3079del c.454del (p.Leu152TrpfsTer18) n.402del c.649del (p.Leu217TrpfsTer18) c.*3304del (n.*3304del) n.1691del c.3437del (n.3437del) n.3793del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467138C>A | CA433615744 | ATRIP,TREX1 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.483C>A (p.Ala161=) c.3078C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.401C>A c.648C>A (p.Ala216=) c.*3303C>A (n.*3303C>A) n.1690C>A c.3436C>A (n.3436C>A) n.3792C>A | |
3 | g.48467138C>G | CA433615745 | ATRIP,TREX1 | c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.483C>G (p.Ala161=) c.3078C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.401C>G c.648C>G (p.Ala216=) c.*3303C>G (n.*3303C>G) n.1690C>G c.3436C>G (n.3436C>G) n.3792C>G | |
3 | g.48467138C>T | CA433615746 | ATRIP,TREX1 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.483C>T (p.Ala161=) c.3078C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.401C>T c.648C>T (p.Ala216=) c.*3303C>T (n.*3303C>T) n.1690C>T c.3436C>T (n.3436C>T) n.3792C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467139C>A | CA352618234 | ATRIP,TREX1 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.3079C>A c.454C>A (p.Leu152Met) n.402C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.*3304C>A (n.*3304C>A) n.1691C>A c.3437C>A (n.3437C>A) n.3793C>A | |
3 | g.48467139C= | CA1363031192 | ATRIP,TREX1 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.67C= (p.Leu23=) c.484C= (p.Leu162=) c.3079C= c.454C= (p.Leu152=) n.402C= c.649C= (p.Leu217=) c.*3304C= (n.*3304C=) n.1691C= c.3437C= (n.3437C=) n.3793C= | |
3 | g.48467139C>G | CA352618235 | ATRIP,TREX1 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.3079C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.402C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.*3304C>G (n.*3304C>G) n.1691C>G c.3437C>G (n.3437C>G) n.3793C>G | |
3 | g.48467139C>T | CA433615747 | ATRIP,TREX1 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.484C>T (p.Leu162=) c.3079C>T c.454C>T (p.Leu152=) n.402C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.*3304C>T (n.*3304C>T) n.1691C>T c.3437C>T (n.3437C>T) n.3793C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467140T>A | CA352618237 | ATRIP,TREX1 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.3080T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) n.403T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.1692T>A c.3438T>A (n.3438T>A) n.3794T>A | |
3 | g.48467140T>C | CA352618239 | ATRIP,TREX1 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.3080T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.403T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.1692T>C c.3438T>C (n.3438T>C) n.3794T>C | |
3 | g.48467140T>G | CA352618241 | ATRIP,TREX1 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.3080T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.403T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.1692T>G c.3438T>G (n.3438T>G) n.3794T>G | |
3 | g.48467141G>A | CA2376668 | ATRIP,TREX1 | c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.486G>A (p.Leu162=) c.3081G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.404G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.*3306G>A (n.*3306G>A) n.1693G>A c.3439G>A (n.3439G>A) n.3795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467141G>C | CA433615751 | ATRIP,TREX1 | c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.69G>C (p.Leu23=) c.486G>C (p.Leu162=) c.3081G>C c.456G>C (p.Leu152=) n.404G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.*3306G>C (n.*3306G>C) n.1693G>C c.3439G>C (n.3439G>C) n.3795G>C | |
3 | g.48467141G= | CA1363031193 | ATRIP,TREX1 | c.*1587G= (n.*1587G=) c.69G= (p.Leu23=) c.486G= (p.Leu162=) c.3081G= c.456G= (p.Leu152=) n.404G= c.651G= (p.Leu217=) c.*3306G= (n.*3306G=) n.1693G= c.3439G= (n.3439G=) n.3795G= | |
3 | g.48467141G>T | CA433615750 | ATRIP,TREX1 | c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.69G>T (p.Leu23=) c.486G>T (p.Leu162=) c.3081G>T c.456G>T (p.Leu152=) n.404G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.*3306G>T (n.*3306G>T) n.1693G>T c.3439G>T (n.3439G>T) n.3795G>T | |
3 | g.48467142G>A | CA352618243 | ATRIP,TREX1 | c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.3082G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.405G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*3307G>A (n.*3307G>A) n.1694G>A c.3440G>A (n.3440G>A) n.3796G>A | |
3 | g.48467142G>C | CA352618245 | ATRIP,TREX1 | c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.3082G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.405G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*3307G>C (n.*3307G>C) n.1694G>C c.3440G>C (n.3440G>C) n.3796G>C | |
3 | g.48467142G>T | CA352618246 | ATRIP,TREX1 | c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.3082G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.405G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*3307G>T (n.*3307G>T) n.1694G>T c.3440G>T (n.3440G>T) n.3796G>T | |
3 | g.48467146_48467149dup | CA2665602599 | ATRIP,TREX1 | c.*1592_*1595dup (n.*1592_*1595dup) c.74_77dup (p.Ser28LysfsTer13) c.491_494dup (p.Ser167LysfsTer13) c.3086_3089dup c.461_464dup (p.Ser157LysfsTer13) n.409_412dup c.656_659dup (p.Ser222LysfsTer13) c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup) n.1698_1701dup c.3444_3447dup (n.3444_3447dup) n.3800_3803dup | gnomAD v4 |
3 | g.48467143A>C | CA352618248 | ATRIP,TREX1 | c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.3083A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.406A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*3308A>C (n.*3308A>C) n.1695A>C c.3441A>C (n.3441A>C) n.3797A>C | |
3 | g.48467143A>G | CA352618250 | ATRIP,TREX1 | c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.3083A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.406A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*3308A>G (n.*3308A>G) n.1695A>G c.3441A>G (n.3441A>G) n.3797A>G | COSMIC |
3 | g.48467143A>T | CA352618252 | ATRIP,TREX1 | c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.3083A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.406A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.*3308A>T (n.*3308A>T) n.1695A>T c.3441A>T (n.3441A>T) n.3797A>T | |
3 | g.48467144del | CA433615782 | ATRIP,TREX1 | c.*1590del (n.*1590del) c.72del (p.Glu24AspfsTer17) c.489del (p.Glu163AspfsTer17) c.3084del c.459del (p.Glu153AspfsTer17) n.407del c.654del (p.Glu218AspfsTer17) c.*3309del (n.*3309del) n.1696del c.3442del (n.3442del) n.3798del | |
3 | g.48467144G>A | CA433615769 | ATRIP,TREX1 | c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.72G>A (p.Glu24=) c.489G>A (p.Glu163=) c.3084G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.407G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.*3309G>A (n.*3309G>A) n.1696G>A c.3442G>A (n.3442G>A) n.3798G>A | |
3 | g.48467144G>C | CA352618253 | ATRIP,TREX1 | c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.3084G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.407G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*3309G>C (n.*3309G>C) n.1696G>C c.3442G>C (n.3442G>C) n.3798G>C | |
3 | g.48467144G>T | CA352618255 | ATRIP,TREX1 | c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.3084G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.407G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*3309G>T (n.*3309G>T) n.1696G>T c.3442G>T (n.3442G>T) n.3798G>T | |
3 | g.48467145C>A | CA433615784 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.73C>A (p.Arg25=) c.490C>A (p.Arg164=) c.3085C>A c.460C>A (p.Arg154=) n.408C>A c.655C>A (p.Arg219=) c.*3310C>A (n.*3310C>A) n.1697C>A c.3443C>A (n.3443C>A) n.3799C>A | |
3 | g.48467145C= | CA1363031194 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C= (n.*1591C=) c.73C= (p.Arg25=) c.490C= (p.Arg164=) c.3085C= c.460C= (p.Arg154=) n.408C= c.655C= (p.Arg219=) c.*3310C= (n.*3310C=) n.1697C= c.3443C= (n.3443C=) n.3799C= | |
3 | g.48467145C>G | CA352618257 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.3085C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.408C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*3310C>G (n.*3310C>G) n.1697C>G c.3443C>G (n.3443C>G) n.3799C>G | |
3 | g.48467145C>T | CA340198 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.73C>T (p.Arg25Ter) c.490C>T (p.Arg164Ter) c.3085C>T c.460C>T (p.Arg154Ter) n.408C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) c.*3310C>T (n.*3310C>T) n.1697C>T c.3443C>T (n.3443C>T) n.3799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467145dup | CA2501037584 | ATRIP,TREX1 | c.*1591dup (n.*1591dup) c.73dup (p.Arg25ProfsTer15) c.490dup (p.Arg164ProfsTer15) c.3085dup c.460dup (p.Arg154ProfsTer15) n.408dup c.655dup (p.Arg219ProfsTer15) c.*3310dup (n.*3310dup) n.1697dup c.3443dup (n.3443dup) n.3799dup | |
3 | g.48467146G>A | CA2376669 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.3086G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) n.409G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) c.*3311G>A (n.*3311G>A) n.1698G>A c.3444G>A (n.3444G>A) n.3800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467146G>C | CA2376670 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.3086G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.409G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*3311G>C (n.*3311G>C) n.1698G>C c.3444G>C (n.3444G>C) n.3800G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467146G= | CA1363031195 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G= (n.*1592G=) c.74G= (p.Arg25=) c.491G= (p.Arg164=) c.3086G= c.461G= (p.Arg154=) n.409G= c.656G= (p.Arg219=) c.*3311G= (n.*3311G=) n.1698G= c.3444G= (n.3444G=) n.3800G= | |
3 | g.48467146G>T | CA352618259 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.3086G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.409G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*3311G>T (n.*3311G>T) n.1698G>T c.3444G>T (n.3444G>T) n.3800G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467147A>C | CA433615788 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.75A>C (p.Arg25=) c.492A>C (p.Arg164=) c.3087A>C c.462A>C (p.Arg154=) n.410A>C c.657A>C (p.Arg219=) c.*3312A>C (n.*3312A>C) n.1699A>C c.3445A>C (n.3445A>C) n.3801A>C | |
3 | g.48467147A>G | CA433615789 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.75A>G (p.Arg25=) c.492A>G (p.Arg164=) c.3087A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.410A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.*3312A>G (n.*3312A>G) n.1699A>G c.3445A>G (n.3445A>G) n.3801A>G | |
3 | g.48467147A>T | CA433615790 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.75A>T (p.Arg25=) c.492A>T (p.Arg164=) c.3087A>T c.462A>T (p.Arg154=) n.410A>T c.657A>T (p.Arg219=) c.*3312A>T (n.*3312A>T) n.1699A>T c.3445A>T (n.3445A>T) n.3801A>T | |
3 | g.48467147_48467148insCT | CA2505627513 | ATRIP,TREX1 | c.*1593_*1594insCT (n.*1593_*1594insCT) c.75_76insCT (p.Ala26LeufsTer16) c.492_493insCT (p.Ala165LeufsTer16) c.3087_3088insCT c.462_463insCT (p.Ala155LeufsTer16) n.410_411insCT c.657_658insCT (p.Ala220LeufsTer16) c.*3312_*3313insCT (n.*3312_*3313insCT) n.1699_1700insCT c.3445_3446insCT (n.3445_3446insCT) n.3801_3802insCT | |
3 | g.48467148G>A | CA73932970 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.3088G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.411G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.1700G>A c.3446G>A (n.3446G>A) n.3802G>A | dbSNP |
3 | g.48467148G>C | CA352618263 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.3088G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.411G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.1700G>C c.3446G>C (n.3446G>C) n.3802G>C | |
3 | g.48467148G= | CA1363031196 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G= (n.*1594G=) c.76G= (p.Ala26=) c.493G= (p.Ala165=) c.3088G= c.463G= (p.Ala155=) n.411G= c.658G= (p.Ala220=) c.*3313G= (n.*3313G=) n.1700G= c.3446G= (n.3446G=) n.3802G= | |
3 | g.48467148G>T | CA352618262 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.3088G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.411G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.1700G>T c.3446G>T (n.3446G>T) n.3802G>T | |
3 | g.48467149C>A | CA352618265 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.3089C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) n.412C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) c.*3314C>A (n.*3314C>A) n.1701C>A c.3447C>A (n.3447C>A) n.3803C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467149C= | CA1363031197 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C= (n.*1595C=) c.77C= (p.Ala26=) c.494C= (p.Ala165=) c.3089C= c.464C= (p.Ala155=) n.412C= c.659C= (p.Ala220=) c.*3314C= (n.*3314C=) n.1701C= c.3447C= (n.3447C=) n.3803C= | |
3 | g.48467149C>G | CA352618269 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.3089C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.412C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*3314C>G (n.*3314C>G) n.1701C>G c.3447C>G (n.3447C>G) n.3803C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467149C>T | CA352618267 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.3089C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.412C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*3314C>T (n.*3314C>T) n.1701C>T c.3447C>T (n.3447C>T) n.3803C>T | |
3 | g.48467149_48467151del | CA2517265313 | ATRIP,TREX1 | c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) c.77_79del (p.Ala26_Ser27delinsGly) c.494_496del (p.Ala165_Ser166delinsGly) c.3089_3091del c.464_466del (p.Ala155_Ser156delinsGly) n.412_414del c.659_661del (p.Ala220_Ser221delinsGly) c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del) n.1701_1703del c.3447_3449del (n.3447_3449del) n.3803_3805del | |
3 | g.48467150A= | CA1363031198 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A= (n.*1596A=) c.78A= (p.Ala26=) c.495A= (p.Ala165=) c.3090A= c.465A= (p.Ala155=) n.413A= c.660A= (p.Ala220=) c.*3315A= (n.*3315A=) n.1702A= c.3448A= (n.3448A=) n.3804A= | |
3 | g.48467150A>C | CA433615796 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.78A>C (p.Ala26=) c.495A>C (p.Ala165=) c.3090A>C c.465A>C (p.Ala155=) n.413A>C c.660A>C (p.Ala220=) c.*3315A>C (n.*3315A>C) n.1702A>C c.3448A>C (n.3448A>C) n.3804A>C | ClinVar |
3 | g.48467150A>G | CA433615797 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.78A>G (p.Ala26=) c.495A>G (p.Ala165=) c.3090A>G c.465A>G (p.Ala155=) n.413A>G c.660A>G (p.Ala220=) c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.1702A>G c.3448A>G (n.3448A>G) n.3804A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467150A>T | CA433615798 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.78A>T (p.Ala26=) c.495A>T (p.Ala165=) c.3090A>T c.465A>T (p.Ala155=) n.413A>T c.660A>T (p.Ala220=) c.*3315A>T (n.*3315A>T) n.1702A>T c.3448A>T (n.3448A>T) n.3804A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467151A>C | CA352618270 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.3091A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.414A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.1703A>C c.3449A>C (n.3449A>C) n.3805A>C | |
3 | g.48467151A>G | CA352618272 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.3091A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.414A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.1703A>G c.3449A>G (n.3449A>G) n.3805A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467151A>T | CA352618274 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.3091A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.414A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.1703A>T c.3449A>T (n.3449A>T) n.3805A>T | |
3 | g.48467152G>A | CA352618276 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.3092G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.415G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.*3317G>A (n.*3317G>A) n.1704G>A c.3450G>A (n.3450G>A) n.3806G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467152G>C | CA352618278 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.3092G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.415G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.*3317G>C (n.*3317G>C) n.1704G>C c.3450G>C (n.3450G>C) n.3806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467152G= | CA1363031199 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G= (n.*1598G=) c.80G= (p.Ser27=) c.497G= (p.Ser166=) c.3092G= c.467G= (p.Ser156=) n.415G= c.662G= (p.Ser221=) c.*3317G= (n.*3317G=) n.1704G= c.3450G= (n.3450G=) n.3806G= | |
3 | g.48467152G>T | CA352618280 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.3092G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.415G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.*3317G>T (n.*3317G>T) n.1704G>T c.3450G>T (n.3450G>T) n.3806G>T | |
3 | g.48467153C>A | CA352618281 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.3093C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.416C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.1705C>A c.3451C>A (n.3451C>A) n.3807C>A | |
3 | g.48467153C>G | CA352618282 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.3093C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.416C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.1705C>G c.3451C>G (n.3451C>G) n.3807C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467153C>T | CA433615802 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.498C>T (p.Ser166=) c.3093C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.416C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.1705C>T c.3451C>T (n.3451C>T) n.3807C>T | |
3 | g.48467154A>C | CA352618284 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3094A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.417A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*3319A>C (n.*3319A>C) n.1706A>C c.3452A>C (n.3452A>C) n.3808A>C | |
3 | g.48467154A>G | CA352618286 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3094A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.417A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*3319A>G (n.*3319A>G) n.1706A>G c.3452A>G (n.3452A>G) n.3808A>G | |
3 | g.48467154A>T | CA352618287 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3094A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.417A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*3319A>T (n.*3319A>T) n.1706A>T c.3452A>T (n.3452A>T) n.3808A>T | |
3 | g.48467154_48467155delinsAG | CA1363031200 | ATRIP,TREX1 | c.*1600_*1601delinsAG (n.*1600_*1601delinsAG) c.82_83delinsAG (p.Ser28=) c.499_500delinsAG (p.Ser167=) c.3094_3095delinsAG c.469_470delinsAG (p.Ser157=) n.417_418delinsAG c.664_665delinsAG (p.Ser222=) c.*3319_*3320delinsAG (n.*3319_*3320delinsAG) n.1706_1707delinsAG c.3452_3453delinsAG (n.3452_3453delinsAG) n.3808_3809delinsAG | |
3 | g.48467155del | CA345480 | ATRIP,TREX1 | c.*1601del (n.*1601del) c.83del (p.Ser28ThrfsTer13) c.500del (p.Ser167ThrfsTer13) c.3095del c.470del (p.Ser157ThrfsTer13) n.418del c.665del (p.Ser222ThrfsTer13) c.*3320del (n.*3320del) n.1707del c.3453del (n.3453del) n.3809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467155G>A | CA73932974 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3095G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.418G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1707G>A c.3453G>A (n.3453G>A) n.3809G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467155G>C | CA352618290 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3095G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.418G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*3320G>C (n.*3320G>C) n.1707G>C c.3453G>C (n.3453G>C) n.3809G>C | |
3 | g.48467155G= | CA1363031201 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G= (n.*1601G=) c.83G= (p.Ser28=) c.500G= (p.Ser167=) c.3095G= c.470G= (p.Ser157=) n.418G= c.665G= (p.Ser222=) c.*3320G= (n.*3320G=) n.1707G= c.3453G= (n.3453G=) n.3809G= | |
3 | g.48467155G>T | CA352618293 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3095G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.418G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1707G>T c.3453G>T (n.3453G>T) n.3809G>T |