Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467047dupCA2376646ATRIP,TREX1c.*1493dup (n.*1493dup)
c.-26dup (n.-26dup)
c.392dup (p.Leu133ProfsTer23)
c.2987dup
c.362dup (p.Leu123ProfsTer23)
c.-8-18dup (n.-8-18dup)
n.310dup
c.557dup (p.Leu188ProfsTer23)
c.*3212dup (n.*3212dup)
n.1599dup
c.3345dup (n.3345dup)
n.3701dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467047T>ACA352618016ATRIP,TREX1c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.2987T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.-8-18T>A (n.-8-18T>A)
n.310T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
n.1599T>A
c.3345T>A (n.3345T>A)
n.3701T>A
3g.48467047T>CCA352618017ATRIP,TREX1c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.2987T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.-8-18T>C (n.-8-18T>C)
n.310T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.*3212T>C (n.*3212T>C)
n.1599T>C
c.3345T>C (n.3345T>C)
n.3701T>C
 gnomAD v4
3g.48467047T>GCA352618018ATRIP,TREX1c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.2987T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.-8-18T>G (n.-8-18T>G)
n.310T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
n.1599T>G
c.3345T>G (n.3345T>G)
n.3701T>G
3g.48467047T=CA1363031141ATRIP,TREX1c.*1493T= (n.*1493T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.392T= (p.Phe131=)
c.2987T=
c.362T= (p.Phe121=)
c.-8-18T= (n.-8-18T=)
n.310T=
c.557T= (p.Phe186=)
c.*3212T= (n.*3212T=)
n.1599T=
c.3345T= (n.3345T=)
n.3701T=
3g.48467047_48467048delinsTCCA1363031142ATRIP,TREX1c.*1493_*1494delinsTC (n.*1493_*1494delinsTC)
c.-26_-25delinsTC (n.-26_-25delinsTC)
c.392_393delinsTC (p.Phe131=)
c.2987_2988delinsTC
c.362_363delinsTC (p.Phe121=)
c.-8-18_-8-17delinsTC (n.-8-18_-8-17delinsTC)
n.310_311delinsTC
c.557_558delinsTC (p.Phe186=)
c.*3212_*3213delinsTC (n.*3212_*3213delinsTC)
n.1599_1600delinsTC
c.3345_3346delinsTC (n.3345_3346delinsTC)
n.3701_3702delinsTC
3g.48467048C>ACA352618019ATRIP,TREX1c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.2988C>A
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.-8-17C>A (n.-8-17C>A)
n.311C>A
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.*3213C>A (n.*3213C>A)
n.1600C>A
c.3346C>A (n.3346C>A)
n.3702C>A
3g.48467048C=CA1363031143ATRIP,TREX1c.*1494C= (n.*1494C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.393C= (p.Phe131=)
c.2988C=
c.363C= (p.Phe121=)
c.-8-17C= (n.-8-17C=)
n.311C=
c.558C= (p.Phe186=)
c.*3213C= (n.*3213C=)
n.1600C=
c.3346C= (n.3346C=)
n.3702C=
3g.48467048C>GCA2376647ATRIP,TREX1c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.2988C>G
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.-8-17C>G (n.-8-17C>G)
n.311C>G
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.*3213C>G (n.*3213C>G)
n.1600C>G
c.3346C>G (n.3346C>G)
n.3702C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467048C>TCA433616376ATRIP,TREX1c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.2988C>T
c.363C>T (p.Phe121=)
c.-8-17C>T (n.-8-17C>T)
n.311C>T
c.558C>T (p.Phe186=)
c.*3213C>T (n.*3213C>T)
n.1600C>T
c.3346C>T (n.3346C>T)
n.3702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467052delCA345479ATRIP,TREX1c.*1498del (n.*1498del)
c.-21del (n.-21del)
c.397del (p.Leu133CysfsTer27)
c.2992del
c.367del (p.Leu123CysfsTer27)
c.-8-13del (n.-8-13del)
n.315del
c.562del (p.Leu188CysfsTer27)
c.*3217del (n.*3217del)
n.1604del
c.3350del (n.3350del)
n.3706del
 ClinVar dbSNP
3g.48467048_48467063delCA2586972142ATRIP,TREX1c.*1494_*1509del (n.*1494_*1509del)
c.-25_-10del (n.-25_-10del)
c.393_408del (p.Phe131LeufsTer24)
c.2988_3003del
c.363_378del (p.Phe121LeufsTer24)
c.-8-17_-8-2del (n.-8-17_-8-2del)
n.311_326del
c.558_573del (p.Phe186LeufsTer24)
c.*3213_*3228del (n.*3213_*3228del)
n.1600_1615del
c.3346_3361del (n.3346_3361del)
n.3702_3717del
3g.48467048_48467063dupCA345478ATRIP,TREX1c.*1494_*1509dup (n.*1494_*1509dup)
c.-25_-10dup (n.-25_-10dup)
c.393_408dup (p.Glu137ProfsTer24)
c.2988_3003dup
c.363_378dup (p.Glu127ProfsTer24)
c.-8-17_-8-2dup (n.-8-17_-8-2dup)
n.311_326dup
c.558_573dup (p.Glu192ProfsTer24)
c.*3213_*3228dup (n.*3213_*3228dup)
n.1600_1615dup
c.3346_3361dup (n.3346_3361dup)
n.3702_3717dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467049C>ACA2376648ATRIP,TREX1c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.2989C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-8-16C>A (n.-8-16C>A)
n.312C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.*3214C>A (n.*3214C>A)
n.1601C>A
c.3347C>A (n.3347C>A)
n.3703C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467049C=CA1363031144ATRIP,TREX1c.*1495C= (n.*1495C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.2989C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.-8-16C= (n.-8-16C=)
n.312C=
c.559C= (p.Pro187=)
c.*3214C= (n.*3214C=)
n.1601C=
c.3347C= (n.3347C=)
n.3703C=
3g.48467049C>GCA2376649ATRIP,TREX1c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.2989C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-8-16C>G (n.-8-16C>G)
n.312C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.*3214C>G (n.*3214C>G)
n.1601C>G
c.3347C>G (n.3347C>G)
n.3703C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467049C>TCA352618020ATRIP,TREX1c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.2989C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-8-16C>T (n.-8-16C>T)
n.312C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.*3214C>T (n.*3214C>T)
n.1601C>T
c.3347C>T (n.3347C>T)
n.3703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467050C>ACA352618022ATRIP,TREX1c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.2990C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-8-15C>A (n.-8-15C>A)
n.313C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.*3215C>A (n.*3215C>A)
n.1602C>A
c.3348C>A (n.3348C>A)
n.3704C>A
3g.48467050C=CA1363031145ATRIP,TREX1c.*1496C= (n.*1496C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.2990C=
c.365C= (p.Pro122=)
c.-8-15C= (n.-8-15C=)
n.313C=
c.560C= (p.Pro187=)
c.*3215C= (n.*3215C=)
n.1602C=
c.3348C= (n.3348C=)
n.3704C=
3g.48467050C>GCA352618021ATRIP,TREX1c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.2990C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-8-15C>G (n.-8-15C>G)
n.313C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.*3215C>G (n.*3215C>G)
n.1602C>G
c.3348C>G (n.3348C>G)
n.3704C>G
3g.48467050C>TCA352618023ATRIP,TREX1c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.2990C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-8-15C>T (n.-8-15C>T)
n.313C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.*3215C>T (n.*3215C>T)
n.1602C>T
c.3348C>T (n.3348C>T)
n.3704C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467051C>ACA433616385ATRIP,TREX1c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.2991C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-8-14C>A (n.-8-14C>A)
n.314C>A
c.561C>A (p.Pro187=)
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
n.1603C>A
c.3349C>A (n.3349C>A)
n.3705C>A
3g.48467051C=CA1363031146ATRIP,TREX1c.*1497C= (n.*1497C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.2991C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.-8-14C= (n.-8-14C=)
n.314C=
c.561C= (p.Pro187=)
c.*3216C= (n.*3216C=)
n.1603C=
c.3349C= (n.3349C=)
n.3705C=
3g.48467051C>GCA433616387ATRIP,TREX1c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.2991C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-8-14C>G (n.-8-14C>G)
n.314C>G
c.561C>G (p.Pro187=)
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
n.1603C>G
c.3349C>G (n.3349C>G)
n.3705C>G
3g.48467051C>TCA73932858ATRIP,TREX1c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.2991C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-8-14C>T (n.-8-14C>T)
n.314C>T
c.561C>T (p.Pro187=)
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
n.1603C>T
c.3349C>T (n.3349C>T)
n.3705C>T
 dbSNP
3g.48467052C>ACA352618024ATRIP,TREX1c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.2992C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.-8-13C>A (n.-8-13C>A)
n.315C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.*3217C>A (n.*3217C>A)
n.1604C>A
c.3350C>A (n.3350C>A)
n.3706C>A
3g.48467052C=CA1363031147ATRIP,TREX1c.*1498C= (n.*1498C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.2992C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.-8-13C= (n.-8-13C=)
n.315C=
c.562C= (p.Leu188=)
c.*3217C= (n.*3217C=)
n.1604C=
c.3350C= (n.3350C=)
n.3706C=
3g.48467052C>GCA352618025ATRIP,TREX1c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.2992C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.-8-13C>G (n.-8-13C>G)
n.315C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.*3217C>G (n.*3217C>G)
n.1604C>G
c.3350C>G (n.3350C>G)
n.3706C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467052C>TCA433616392ATRIP,TREX1c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.2992C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
c.-8-13C>T (n.-8-13C>T)
n.315C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.*3217C>T (n.*3217C>T)
n.1604C>T
c.3350C>T (n.3350C>T)
n.3706C>T
 dbSNP
3g.48467053T>ACA352618026ATRIP,TREX1c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.2993T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.-8-12T>A (n.-8-12T>A)
n.316T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
n.1605T>A
c.3351T>A (n.3351T>A)
n.3707T>A
3g.48467053T>CCA352618027ATRIP,TREX1c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.2993T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.-8-12T>C (n.-8-12T>C)
n.316T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
n.1605T>C
c.3351T>C (n.3351T>C)
n.3707T>C
3g.48467053T>GCA352618028ATRIP,TREX1c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.2993T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.-8-12T>G (n.-8-12T>G)
n.316T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
n.1605T>G
c.3351T>G (n.3351T>G)
n.3707T>G
3g.48467054G>ACA433616399ATRIP,TREX1c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.2994G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.-8-11G>A (n.-8-11G>A)
n.317G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.*3219G>A (n.*3219G>A)
n.1606G>A
c.3352G>A (n.3352G>A)
n.3708G>A
3g.48467054G>CCA433616400ATRIP,TREX1c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.2994G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
c.-8-11G>C (n.-8-11G>C)
n.317G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.*3219G>C (n.*3219G>C)
n.1606G>C
c.3352G>C (n.3352G>C)
n.3708G>C
3g.48467054G>TCA433616401ATRIP,TREX1c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.2994G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
c.-8-11G>T (n.-8-11G>T)
n.317G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
n.1606G>T
c.3352G>T (n.3352G>T)
n.3708G>T
3g.48467054dupCA2573137193ATRIP,TREX1c.*1500dup (n.*1500dup)
c.-19dup (n.-19dup)
c.399dup (p.Leu134AlafsTer22)
c.2994dup
c.369dup (p.Leu124AlafsTer22)
c.-8-11dup (n.-8-11dup)
n.317dup
c.564dup (p.Leu189AlafsTer22)
c.*3219dup (n.*3219dup)
n.1606dup
c.3352dup (n.3352dup)
n.3708dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467055C>ACA352618029ATRIP,TREX1c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.2995C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.-8-10C>A (n.-8-10C>A)
n.318C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
n.1607C>A
c.3353C>A (n.3353C>A)
n.3709C>A
 ClinVar
3g.48467055C=CA1363031148ATRIP,TREX1c.*1501C= (n.*1501C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.2995C=
c.370C= (p.Leu124=)
c.-8-10C= (n.-8-10C=)
n.318C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.*3220C= (n.*3220C=)
n.1607C=
c.3353C= (n.3353C=)
n.3709C=
3g.48467055C>GCA352618030ATRIP,TREX1c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.2995C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.-8-10C>G (n.-8-10C>G)
n.318C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*3220C>G (n.*3220C>G)
n.1607C>G
c.3353C>G (n.3353C>G)
n.3709C>G
3g.48467055C>TCA10581390ATRIP,TREX1c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.2995C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.-8-10C>T (n.-8-10C>T)
n.318C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.*3220C>T (n.*3220C>T)
n.1607C>T
c.3353C>T (n.3353C>T)
n.3709C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467056T>ACA352618031ATRIP,TREX1c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.2996T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.-8-9T>A (n.-8-9T>A)
n.319T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
n.1608T>A
c.3354T>A (n.3354T>A)
n.3710T>A
3g.48467056T>CCA352618032ATRIP,TREX1c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.2996T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-8-9T>C (n.-8-9T>C)
n.319T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
n.1608T>C
c.3354T>C (n.3354T>C)
n.3710T>C
3g.48467056T>GCA352618033ATRIP,TREX1c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.2996T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-8-9T>G (n.-8-9T>G)
n.319T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
n.1608T>G
c.3354T>G (n.3354T>G)
n.3710T>G
3g.48467057C>ACA433616408ATRIP,TREX1c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.2997C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
c.-8-8C>A (n.-8-8C>A)
n.320C>A
c.567C>A (p.Leu189=)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
n.1609C>A
c.3355C>A (n.3355C>A)
n.3711C>A
3g.48467057C>GCA433616409ATRIP,TREX1c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.2997C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
c.-8-8C>G (n.-8-8C>G)
n.320C>G
c.567C>G (p.Leu189=)
c.*3222C>G (n.*3222C>G)
n.1609C>G
c.3355C>G (n.3355C>G)
n.3711C>G
3g.48467057C>TCA433616410ATRIP,TREX1c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.2997C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
c.-8-8C>T (n.-8-8C>T)
n.320C>T
c.567C>T (p.Leu189=)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
n.1609C>T
c.3355C>T (n.3355C>T)
n.3711C>T
3g.48467058C>ACA352618035ATRIP,TREX1c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.2998C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.-8-7C>A (n.-8-7C>A)
n.321C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
n.1610C>A
c.3356C>A (n.3356C>A)
n.3712C>A
3g.48467058C=CA1363031149ATRIP,TREX1c.*1504C= (n.*1504C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.403C= (p.Gln135=)
c.2998C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.-8-7C= (n.-8-7C=)
n.321C=
c.568C= (p.Gln190=)
c.*3223C= (n.*3223C=)
n.1610C=
c.3356C= (n.3356C=)
n.3712C=
3g.48467058C>GCA2376650ATRIP,TREX1c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.2998C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.-8-7C>G (n.-8-7C>G)
n.321C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
n.1610C>G
c.3356C>G (n.3356C>G)
n.3712C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48467058C>TCA352618034ATRIP,TREX1c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.2998C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
n.321C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
n.1610C>T
c.3356C>T (n.3356C>T)
n.3712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467059A=CA1363031150ATRIP,TREX1c.*1505A= (n.*1505A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.404A= (p.Gln135=)
c.2999A=
c.374A= (p.Gln125=)
c.-8-6A= (n.-8-6A=)
n.322A=
c.569A= (p.Gln190=)
c.*3224A= (n.*3224A=)
n.1611A=
c.3357A= (n.3357A=)
n.3713A=
3g.48467059A>CCA352618036ATRIP,TREX1c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.2999A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-8-6A>C (n.-8-6A>C)
n.322A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
n.1611A>C
c.3357A>C (n.3357A>C)
n.3713A>C
3g.48467059A>GCA2376651ATRIP,TREX1c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.2999A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-8-6A>G (n.-8-6A>G)
n.322A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
n.1611A>G
c.3357A>G (n.3357A>G)
n.3713A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467059A>TCA352618037ATRIP,TREX1c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.2999A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-8-6A>T (n.-8-6A>T)
n.322A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
n.1611A>T
c.3357A>T (n.3357A>T)
n.3713A>T
3g.48467060A=CA1363031151ATRIP,TREX1c.*1506A= (n.*1506A=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.405A= (p.Gln135=)
c.3000A=
c.375A= (p.Gln125=)
c.-8-5A= (n.-8-5A=)
n.323A=
c.570A= (p.Gln190=)
c.*3225A= (n.*3225A=)
n.1612A=
c.3358A= (n.3358A=)
n.3714A=
3g.48467060A>CCA352618038ATRIP,TREX1c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.405A>C (p.Gln135His)
c.3000A>C
c.375A>C (p.Gln125His)
c.-8-5A>C (n.-8-5A>C)
n.323A>C
c.570A>C (p.Gln190His)
c.*3225A>C (n.*3225A>C)
n.1612A>C
c.3358A>C (n.3358A>C)
n.3714A>C
3g.48467060A>GCA2376652ATRIP,TREX1c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.405A>G (p.Gln135=)
c.3000A>G
c.375A>G (p.Gln125=)
c.-8-5A>G (n.-8-5A>G)
n.323A>G
c.570A>G (p.Gln190=)
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
n.1612A>G
c.3358A>G (n.3358A>G)
n.3714A>G
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.48467060A>TCA352618039ATRIP,TREX1c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.405A>T (p.Gln135His)
c.3000A>T
c.375A>T (p.Gln125His)
c.-8-5A>T (n.-8-5A>T)
n.323A>T
c.570A>T (p.Gln190His)
c.*3225A>T (n.*3225A>T)
n.1612A>T
c.3358A>T (n.3358A>T)
n.3714A>T
3g.48467061G>ACA352618040ATRIP,TREX1c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.3001G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-8-4G>A (n.-8-4G>A)
n.324G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
n.1613G>A
c.3359G>A (n.3359G>A)
n.3715G>A
3g.48467061G>CCA352618041ATRIP,TREX1c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.3001G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-8-4G>C (n.-8-4G>C)
n.324G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
n.1613G>C
c.3359G>C (n.3359G>C)
n.3715G>C
3g.48467061G>TCA352618042ATRIP,TREX1c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.3001G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-8-4G>T (n.-8-4G>T)
n.324G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
n.1613G>T
c.3359G>T (n.3359G>T)
n.3715G>T
3g.48467062C>ACA352618043ATRIP,TREX1c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.3002C>A
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.-8-3C>A (n.-8-3C>A)
n.325C>A
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
n.1614C>A
c.3360C>A (n.3360C>A)
n.3716C>A
3g.48467062C=CA1363031152ATRIP,TREX1c.*1508C= (n.*1508C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.3002C=
c.377C= (p.Ala126=)
c.-8-3C= (n.-8-3C=)
n.325C=
c.572C= (p.Ala191=)
c.*3227C= (n.*3227C=)
n.1614C=
c.3360C= (n.3360C=)
n.3716C=
3g.48467062C>GCA352618044ATRIP,TREX1c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.3002C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-8-3C>G (n.-8-3C>G)
n.325C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*3227C>G (n.*3227C>G)
n.1614C>G
c.3360C>G (n.3360C>G)
n.3716C>G
3g.48467062C>TCA352618045ATRIP,TREX1c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.3002C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-8-3C>T (n.-8-3C>T)
n.325C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
n.1614C>T
c.3360C>T (n.3360C>T)
n.3716C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467063A=CA1363031153ATRIP,TREX1c.*1509A= (n.*1509A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.408A= (p.Ala136=)
c.3003A=
c.378A= (p.Ala126=)
c.-8-2A= (n.-8-2A=)
n.326A=
c.573A= (p.Ala191=)
c.*3228A= (n.*3228A=)
n.1615A=
c.3361A= (n.3361A=)
n.3717A=
3g.48467063A>CCA433616417ATRIP,TREX1c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.408A>C (p.Ala136=)
c.3003A>C
c.378A>C (p.Ala126=)
c.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
n.326A>C
c.573A>C (p.Ala191=)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
n.1615A>C
c.3361A>C (n.3361A>C)
n.3717A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467063A>GCA433616418ATRIP,TREX1c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.408A>G (p.Ala136=)
c.3003A>G
c.378A>G (p.Ala126=)
c.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
n.326A>G
c.573A>G (p.Ala191=)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
n.1615A>G
c.3361A>G (n.3361A>G)
n.3717A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467063A>TCA433616419ATRIP,TREX1c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.408A>T (p.Ala136=)
c.3003A>T
c.378A>T (p.Ala126=)
c.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
n.326A>T
c.573A>T (p.Ala191=)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
n.1615A>T
c.3361A>T (n.3361A>T)
n.3717A>T
3g.48467064delCA2756154157ATRIP,TREX1c.*1510del (n.*1510del)
c.-9del (n.-9del)
c.409del (p.Glu137SerfsTer23)
c.3004del
c.379del (p.Glu127SerfsTer23)
c.-8-1del (n.-8-1del)
n.327del
c.574del (p.Glu192SerfsTer23)
c.*3229del (n.*3229del)
n.1616del
c.3362del (n.3362del)
n.3718del
3g.48467064G>ACA352618047ATRIP,TREX1c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.3004G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
n.327G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*3229G>A (n.*3229G>A)
n.1616G>A
c.3362G>A (n.3362G>A)
n.3718G>A
 gnomAD v4
3g.48467064G>CCA2376653ATRIP,TREX1c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.3004G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
n.327G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*3229G>C (n.*3229G>C)
n.1616G>C
c.3362G>C (n.3362G>C)
n.3718G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467064G=CA1363031154ATRIP,TREX1c.*1510G= (n.*1510G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.3004G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.-8-1G= (n.-8-1G=)
n.327G=
c.574G= (p.Glu192=)
c.*3229G= (n.*3229G=)
n.1616G=
c.3362G= (n.3362G=)
n.3718G=
3g.48467064G>TCA352618046ATRIP,TREX1c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.3004G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
n.327G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*3229G>T (n.*3229G>T)
n.1616G>T
c.3362G>T (n.3362G>T)
n.3718G>T
3g.48467065A>CCA352618048ATRIP,TREX1c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.3005A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.328A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*3230A>C (n.*3230A>C)
n.1617A>C
c.3363A>C (n.3363A>C)
n.3719A>C
 ClinVar
3g.48467065A>GCA352618049ATRIP,TREX1c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.3005A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.328A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*3230A>G (n.*3230A>G)
n.1617A>G
c.3363A>G (n.3363A>G)
n.3719A>G
3g.48467065A>TCA352618050ATRIP,TREX1c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.3005A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.328A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*3230A>T (n.*3230A>T)
n.1617A>T
c.3363A>T (n.3363A>T)
n.3719A>T
3g.48467066G>ACA433616424ATRIP,TREX1c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.3006G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.329G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
n.1618G>A
c.3364G>A (n.3364G>A)
n.3720G>A
3g.48467066G>CCA352618051ATRIP,TREX1c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.3006G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.329G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
n.1618G>C
c.3364G>C (n.3364G>C)
n.3720G>C
3g.48467066G>TCA352618052ATRIP,TREX1c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.3006G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.329G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
n.1618G>T
c.3364G>T (n.3364G>T)
n.3720G>T
3g.48467067C>ACA352618053ATRIP,TREX1c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.3007C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.330C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.*3232C>A (n.*3232C>A)
n.1619C>A
c.3365C>A (n.3365C>A)
n.3721C>A
3g.48467067C=CA1363031155ATRIP,TREX1c.*1513C= (n.*1513C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.3007C=
c.382C= (p.Leu128=)
n.330C=
c.577C= (p.Leu193=)
c.*3232C= (n.*3232C=)
n.1619C=
c.3365C= (n.3365C=)
n.3721C=
3g.48467067C>GCA352618054ATRIP,TREX1c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.3007C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.330C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*3232C>G (n.*3232C>G)
n.1619C>G
c.3365C>G (n.3365C>G)
n.3721C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467067C>TCA433616427ATRIP,TREX1c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.3007C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
n.330C>T
c.577C>T (p.Leu193=)
c.*3232C>T (n.*3232C>T)
n.1619C>T
c.3365C>T (n.3365C>T)
n.3721C>T
3g.48467068T>ACA352618055ATRIP,TREX1c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.3008T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.331T>A
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.1620T>A
c.3366T>A (n.3366T>A)
n.3722T>A
 gnomAD v4
3g.48467068T>CCA352618057ATRIP,TREX1c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.3008T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.331T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.1620T>C
c.3366T>C (n.3366T>C)
n.3722T>C
3g.48467068T>GCA352618056ATRIP,TREX1c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.3008T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.331T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
n.1620T>G
c.3366T>G (n.3366T>G)
n.3722T>G
3g.48467068_48467069delinsTGCA1363031156ATRIP,TREX1c.*1514_*1515delinsTG (n.*1514_*1515delinsTG)
c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG)
c.413_414delinsTG (p.Leu138=)
c.3008_3009delinsTG
c.383_384delinsTG (p.Leu128=)
n.331_332delinsTG
c.578_579delinsTG (p.Leu193=)
c.*3233_*3234delinsTG (n.*3233_*3234delinsTG)
n.1620_1621delinsTG
c.3366_3367delinsTG (n.3366_3367delinsTG)
n.3722_3723delinsTG
3g.48467069G>ACA2376654ATRIP,TREX1c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.3009G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
n.332G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
c.*3234G>A (n.*3234G>A)
n.1621G>A
c.3367G>A (n.3367G>A)
n.3723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467069G>CCA433616429ATRIP,TREX1c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.3009G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
n.332G>C
c.579G>C (p.Leu193=)
c.*3234G>C (n.*3234G>C)
n.1621G>C
c.3367G>C (n.3367G>C)
n.3723G>C
3g.48467069G=CA1363031157ATRIP,TREX1c.*1515G= (n.*1515G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.3009G=
c.384G= (p.Leu128=)
n.332G=
c.579G= (p.Leu193=)
c.*3234G= (n.*3234G=)
n.1621G=
c.3367G= (n.3367G=)
n.3723G=
3g.48467069G>TCA433616431ATRIP,TREX1c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.3009G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
n.332G>T
c.579G>T (p.Leu193=)
c.*3234G>T (n.*3234G>T)
n.1621G>T
c.3367G>T (n.3367G>T)
n.3723G>T
3g.48467070delCA907741806ATRIP,TREX1c.*1516del (n.*1516del)
c.-3del (n.-3del)
c.415del (p.Ala139LeufsTer21)
c.3010del
c.385del (p.Ala129LeufsTer21)
n.333del
c.580del (p.Ala194LeufsTer21)
c.*3235del (n.*3235del)
n.1622del
c.3368del (n.3368del)
n.3724del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467070G>ACA352618058ATRIP,TREX1c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.3010G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.333G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*3235G>A (n.*3235G>A)
n.1622G>A
c.3368G>A (n.3368G>A)
n.3724G>A
 gnomAD v4
3g.48467070G>CCA352618059ATRIP,TREX1c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.3010G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.333G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*3235G>C (n.*3235G>C)
n.1622G>C
c.3368G>C (n.3368G>C)
n.3724G>C
 dbSNP
3g.48467070G=CA1363031159ATRIP,TREX1c.*1516G= (n.*1516G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.3010G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.333G=
c.580G= (p.Ala194=)
c.*3235G= (n.*3235G=)
n.1622G=
c.3368G= (n.3368G=)
n.3724G=
3g.48467070G>TCA352618060ATRIP,TREX1c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.3010G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.333G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*3235G>T (n.*3235G>T)
n.1622G>T
c.3368G>T (n.3368G>T)
n.3724G>T
3g.48467070_48467071delinsGCCA1363031158ATRIP,TREX1c.*1516_*1517delinsGC (n.*1516_*1517delinsGC)
c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC)
c.415_416delinsGC (p.Ala139=)
c.3010_3011delinsGC
c.385_386delinsGC (p.Ala129=)
n.333_334delinsGC
c.580_581delinsGC (p.Ala194=)
c.*3235_*3236delinsGC (n.*3235_*3236delinsGC)
n.1622_1623delinsGC
c.3368_3369delinsGC (n.3368_3369delinsGC)
n.3724_3725delinsGC
3g.48467071delCA2376655ATRIP,TREX1c.*1517del (n.*1517del)
c.-2del (n.-2del)
c.416del (p.Ala139ValfsTer21)
c.3011del
c.386del (p.Ala129ValfsTer21)
n.334del
c.581del (p.Ala194ValfsTer21)
c.*3236del (n.*3236del)
n.1623del
c.3369del (n.3369del)
n.3725del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467071C>ACA352618063ATRIP,TREX1c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.3011C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.334C>A
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
n.1623C>A
c.3369C>A (n.3369C>A)
n.3725C>A
3g.48467071C>GCA352618062ATRIP,TREX1c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.3011C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.334C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*3236C>G (n.*3236C>G)
n.1623C>G
c.3369C>G (n.3369C>G)
n.3725C>G
3g.48467071C>TCA352618061ATRIP,TREX1c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.3011C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.334C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
n.1623C>T
c.3369C>T (n.3369C>T)
n.3725C>T
3g.48467072delCA352618064ATRIP,TREX1c.*1518del (n.*1518del)
c.-1del (n.-1del)
c.417del (p.Met140CysfsTer20)
c.3012del
c.387del (p.Met130CysfsTer20)
n.335del
c.582del (p.Met195CysfsTer20)
c.*3237del (n.*3237del)
n.1624del
c.3370del (n.3370del)
n.3726del
3g.48467072T>ACA433616436ATRIP,TREX1c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.417T>A (p.Ala139=)
c.3012T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
n.335T>A
c.582T>A (p.Ala194=)
c.*3237T>A (n.*3237T>A)
n.1624T>A
c.3370T>A (n.3370T>A)
n.3726T>A
3g.48467072T>CCA2376656ATRIP,TREX1c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.417T>C (p.Ala139=)
c.3012T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
n.335T>C
c.582T>C (p.Ala194=)
c.*3237T>C (n.*3237T>C)
n.1624T>C
c.3370T>C (n.3370T>C)
n.3726T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467072T>GCA433616437ATRIP,TREX1c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.417T>G (p.Ala139=)
c.3012T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
n.335T>G
c.582T>G (p.Ala194=)
c.*3237T>G (n.*3237T>G)
n.1624T>G
c.3370T>G (n.3370T>G)
n.3726T>G
3g.48467072T=CA1363031160ATRIP,TREX1c.*1518T= (n.*1518T=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.417T= (p.Ala139=)
c.3012T=
c.387T= (p.Ala129=)
n.335T=
c.582T= (p.Ala194=)
c.*3237T= (n.*3237T=)
n.1624T=
c.3370T= (n.3370T=)
n.3726T=
3g.48467073A=CA1363031161ATRIP,TREX1c.*1519A= (n.*1519A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.418A= (p.Met140=)
c.3013A=
c.388A= (p.Met130=)
n.336A=
c.583A= (p.Met195=)
c.*3238A= (n.*3238A=)
n.1625A=
c.3371A= (n.3371A=)
n.3727A=
3g.48467073A>CCA352618065ATRIP,TREX1c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.3013A>C
c.388A>C (p.Met130Leu)
n.336A>C
c.583A>C (p.Met195Leu)
c.*3238A>C (n.*3238A>C)
n.1625A>C
c.3371A>C (n.3371A>C)
n.3727A>C
3g.48467073A>GCA2376657ATRIP,TREX1c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
c.3013A>G
c.388A>G (p.Met130Val)
n.336A>G
c.583A>G (p.Met195Val)
c.*3238A>G (n.*3238A>G)
n.1625A>G
c.3371A>G (n.3371A>G)
n.3727A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467073A>TCA352618066ATRIP,TREX1c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.3013A>T
c.388A>T (p.Met130Leu)
n.336A>T
c.583A>T (p.Met195Leu)
c.*3238A>T (n.*3238A>T)
n.1625A>T
c.3371A>T (n.3371A>T)
n.3727A>T
3g.48467074T>ACA352618069ATRIP,TREX1c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.3014T>A
c.389T>A (p.Met130Lys)
n.337T>A
c.584T>A (p.Met195Lys)
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
n.1626T>A
c.3372T>A (n.3372T>A)
n.3728T>A
3g.48467074T>CCA352618067ATRIP,TREX1c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.3014T>C
c.389T>C (p.Met130Thr)
n.337T>C
c.584T>C (p.Met195Thr)
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
n.1626T>C
c.3372T>C (n.3372T>C)
n.3728T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48467074T>GCA352618068ATRIP,TREX1c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.3014T>G
c.389T>G (p.Met130Arg)
n.337T>G
c.584T>G (p.Met195Arg)
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
n.1626T>G
c.3372T>G (n.3372T>G)
n.3728T>G
3g.48467075G>ACA352618070ATRIP,TREX1c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.3015G>A
c.390G>A (p.Met130Ile)
n.338G>A
c.585G>A (p.Met195Ile)
c.*3240G>A (n.*3240G>A)
n.1627G>A
c.3373G>A (n.3373G>A)
n.3729G>A
3g.48467075G>CCA352618071ATRIP,TREX1c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.3015G>C
c.390G>C (p.Met130Ile)
n.338G>C
c.585G>C (p.Met195Ile)
c.*3240G>C (n.*3240G>C)
n.1627G>C
c.3373G>C (n.3373G>C)
n.3729G>C
3g.48467075G=CA1363031162ATRIP,TREX1c.*1521G= (n.*1521G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.420G= (p.Met140=)
c.3015G=
c.390G= (p.Met130=)
n.338G=
c.585G= (p.Met195=)
c.*3240G= (n.*3240G=)
n.1627G=
c.3373G= (n.3373G=)
n.3729G=
3g.48467075G>TCA352618072ATRIP,TREX1c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.3015G>T
c.390G>T (p.Met130Ile)
n.338G>T
c.585G>T (p.Met195Ile)
c.*3240G>T (n.*3240G>T)
n.1627G>T
c.3373G>T (n.3373G>T)
n.3729G>T
 dbSNP
3g.48467076C>ACA352618073ATRIP,TREX1c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.3016C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.339C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
n.1628C>A
c.3374C>A (n.3374C>A)
n.3730C>A
3g.48467076C>GCA352618074ATRIP,TREX1c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.3016C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.339C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.*3241C>G (n.*3241C>G)
n.1628C>G
c.3374C>G (n.3374C>G)
n.3730C>G
3g.48467076C>TCA433615670ATRIP,TREX1c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.3016C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.339C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
n.1628C>T
c.3374C>T (n.3374C>T)
n.3730C>T
3g.48467077T>ACA352618077ATRIP,TREX1c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.3017T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.340T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.*3242T>A (n.*3242T>A)
n.1629T>A
c.3375T>A (n.3375T>A)
n.3731T>A
3g.48467077T>CCA352618075ATRIP,TREX1c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.3017T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.340T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
n.1629T>C
c.3375T>C (n.3375T>C)
n.3731T>C
3g.48467077T>GCA352618076ATRIP,TREX1c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.3017T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.340T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*3242T>G (n.*3242T>G)
n.1629T>G
c.3375T>G (n.3375T>G)
n.3731T>G
3g.48467078G>ACA433615671ATRIP,TREX1c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.3018G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.341G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.*3243G>A (n.*3243G>A)
n.1630G>A
c.3376G>A (n.3376G>A)
n.3732G>A
3g.48467078G>CCA433615672ATRIP,TREX1c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.3018G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.341G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.*3243G>C (n.*3243G>C)
n.1630G>C
c.3376G>C (n.3376G>C)
n.3732G>C
3g.48467078G>TCA433615673ATRIP,TREX1c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.3018G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.341G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.*3243G>T (n.*3243G>T)
n.1630G>T
c.3376G>T (n.3376G>T)
n.3732G>T
3g.48467079G>ACA352618078ATRIP,TREX1c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.3019G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.342G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.*3244G>A (n.*3244G>A)
n.1631G>A
c.3377G>A (n.3377G>A)
n.3733G>A
3g.48467079G>CCA352618079ATRIP,TREX1c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.3019G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.342G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*3244G>C (n.*3244G>C)
n.1631G>C
c.3377G>C (n.3377G>C)
n.3733G>C
3g.48467079G=CA1363031163ATRIP,TREX1c.*1525G= (n.*1525G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.3019G=
c.394G= (p.Gly132=)
n.342G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.*3244G= (n.*3244G=)
n.1631G=
c.3377G= (n.3377G=)
n.3733G=
3g.48467079G>TCA352618080ATRIP,TREX1c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.3019G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.342G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.*3244G>T (n.*3244G>T)
n.1631G>T
c.3377G>T (n.3377G>T)
n.3733G>T
 dbSNP
3g.48467080G>ACA352618081ATRIP,TREX1c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.3020G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.343G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.*3245G>A (n.*3245G>A)
n.1632G>A
c.3378G>A (n.3378G>A)
n.3734G>A
3g.48467080G>CCA352618082ATRIP,TREX1c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.3020G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.343G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
n.1632G>C
c.3378G>C (n.3378G>C)
n.3734G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467080G>TCA352618083ATRIP,TREX1c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.3020G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.343G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.*3245G>T (n.*3245G>T)
n.1632G>T
c.3378G>T (n.3378G>T)
n.3734G>T
3g.48467081C>ACA433615674ATRIP,TREX1c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.9C>A (p.Gly3=)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.3021C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
n.344C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
n.1633C>A
c.3379C>A (n.3379C>A)
n.3735C>A
3g.48467081C=CA1363031164ATRIP,TREX1c.*1527C= (n.*1527C=)
c.9C= (p.Gly3=)
c.426C= (p.Gly142=)
c.3021C=
c.396C= (p.Gly132=)
n.344C=
c.591C= (p.Gly197=)
c.*3246C= (n.*3246C=)
n.1633C=
c.3379C= (n.3379C=)
n.3735C=
3g.48467081C>GCA433615675ATRIP,TREX1c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.9C>G (p.Gly3=)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.3021C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
n.344C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.1633C>G
c.3379C>G (n.3379C>G)
n.3735C>G
3g.48467081C>TCA433615676ATRIP,TREX1c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.9C>T (p.Gly3=)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.3021C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
n.344C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.1633C>T
c.3379C>T (n.3379C>T)
n.3735C>T
 dbSNP
3g.48467082_48467084dupCA2499216810ATRIP,TREX1c.*1528_*1530dup (n.*1528_*1530dup)
c.10_12dup (p.Leu4_Thr5insLeu)
c.427_429dup (p.Leu143_Thr144insLeu)
c.3022_3024dup
c.397_399dup (p.Leu133_Thr134insLeu)
n.345_347dup
c.592_594dup (p.Leu198_Thr199insLeu)
c.*3247_*3249dup (n.*3247_*3249dup)
n.1634_1636dup
c.3380_3382dup (n.3380_3382dup)
n.3736_3738dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467082C>ACA352618085ATRIP,TREX1c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.3022C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.345C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*3247C>A (n.*3247C>A)
n.1634C>A
c.3380C>A (n.3380C>A)
n.3736C>A
3g.48467082C=CA1363031165ATRIP,TREX1c.*1528C= (n.*1528C=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.3022C=
c.397C= (p.Leu133=)
n.345C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.*3247C= (n.*3247C=)
n.1634C=
c.3380C= (n.3380C=)
n.3736C=
3g.48467082C>GCA2376658ATRIP,TREX1c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.3022C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.345C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*3247C>G (n.*3247C>G)
n.1634C>G
c.3380C>G (n.3380C>G)
n.3736C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467082C>TCA352618084ATRIP,TREX1c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.3022C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.345C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*3247C>T (n.*3247C>T)
n.1634C>T
c.3380C>T (n.3380C>T)
n.3736C>T
 gnomAD v4
3g.48467083T>ACA352618086ATRIP,TREX1c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.3023T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
n.346T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*3248T>A (n.*3248T>A)
n.1635T>A
c.3381T>A (n.3381T>A)
n.3737T>A
3g.48467083T>CCA352618087ATRIP,TREX1c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.3023T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.346T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
n.1635T>C
c.3381T>C (n.3381T>C)
n.3737T>C
3g.48467083T>GCA352618088ATRIP,TREX1c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.3023T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.346T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
n.1635T>G
c.3381T>G (n.3381T>G)
n.3737T>G
3g.48467084C>ACA433615677ATRIP,TREX1c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.429C>A (p.Leu143=)
c.3024C>A
c.399C>A (p.Leu133=)
n.347C>A
c.594C>A (p.Leu198=)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
n.1636C>A
c.3382C>A (n.3382C>A)
n.3738C>A
3g.48467084C=CA1363031166ATRIP,TREX1c.*1530C= (n.*1530C=)
c.12C= (p.Leu4=)
c.429C= (p.Leu143=)
c.3024C=
c.399C= (p.Leu133=)
n.347C=
c.594C= (p.Leu198=)
c.*3249C= (n.*3249C=)
n.1636C=
c.3382C= (n.3382C=)
n.3738C=
3g.48467084C>GCA433615678ATRIP,TREX1c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.429C>G (p.Leu143=)
c.3024C>G
c.399C>G (p.Leu133=)
n.347C>G
c.594C>G (p.Leu198=)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
n.1636C>G
c.3382C>G (n.3382C>G)
n.3738C>G
3g.48467084C>TCA433615679ATRIP,TREX1c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.429C>T (p.Leu143=)
c.3024C>T
c.399C>T (p.Leu133=)
n.347C>T
c.594C>T (p.Leu198=)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
n.1636C>T
c.3382C>T (n.3382C>T)
n.3738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467085A=CA1363031167ATRIP,TREX1c.*1531A= (n.*1531A=)
c.13A= (p.Thr5=)
c.430A= (p.Thr144=)
c.3025A=
c.400A= (p.Thr134=)
n.348A=
c.595A= (p.Thr199=)
c.*3250A= (n.*3250A=)
n.1637A=
c.3383A= (n.3383A=)
n.3739A=
3g.48467085A>CCA352618089ATRIP,TREX1c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.3025A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.348A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.*3250A>C (n.*3250A>C)
n.1637A>C
c.3383A>C (n.3383A>C)
n.3739A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467085A>GCA352618090ATRIP,TREX1c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.3025A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.348A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
n.1637A>G
c.3383A>G (n.3383A>G)
n.3739A>G
3g.48467085A>TCA352618091ATRIP,TREX1c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.3025A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.348A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.*3250A>T (n.*3250A>T)
n.1637A>T
c.3383A>T (n.3383A>T)
n.3739A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467086C>ACA352618092ATRIP,TREX1c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.14C>A (p.Thr5Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.3026C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.349C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.1638C>A
c.3384C>A (n.3384C>A)
n.3740C>A
 gnomAD v4
3g.48467086C>GCA352618094ATRIP,TREX1c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.14C>G (p.Thr5Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.3026C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.349C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.*3251C>G (n.*3251C>G)
n.1638C>G
c.3384C>G (n.3384C>G)
n.3740C>G
 gnomAD v4
3g.48467086C>TCA352618093ATRIP,TREX1c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.3026C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.349C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.*3251C>T (n.*3251C>T)
n.1638C>T
c.3384C>T (n.3384C>T)
n.3740C>T
3g.48467087C>ACA433615680ATRIP,TREX1c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.15C>A (p.Thr5=)
c.432C>A (p.Thr144=)
c.3027C>A
c.402C>A (p.Thr134=)
n.350C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
n.1639C>A
c.3385C>A (n.3385C>A)
n.3741C>A
3g.48467087C>GCA433615681ATRIP,TREX1c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.15C>G (p.Thr5=)
c.432C>G (p.Thr144=)
c.3027C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
n.350C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.*3252C>G (n.*3252C>G)
n.1639C>G
c.3385C>G (n.3385C>G)
n.3741C>G
3g.48467087C>TCA433615682ATRIP,TREX1c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.15C>T (p.Thr5=)
c.432C>T (p.Thr144=)
c.3027C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
n.350C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.*3252C>T (n.*3252C>T)
n.1639C>T
c.3385C>T (n.3385C>T)
n.3741C>T
3g.48467088A=CA1363031168ATRIP,TREX1c.*1534A= (n.*1534A=)
c.16A= (p.Ser6=)
c.433A= (p.Ser145=)
c.3028A=
c.403A= (p.Ser135=)
n.351A=
c.598A= (p.Ser200=)
c.*3253A= (n.*3253A=)
n.1640A=
c.3386A= (n.3386A=)
n.3742A=
3g.48467088A>CCA352618095ATRIP,TREX1c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.3028A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.351A>C
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.*3253A>C (n.*3253A>C)
n.1640A>C
c.3386A>C (n.3386A>C)
n.3742A>C
3g.48467088A>GCA352618096ATRIP,TREX1c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.3028A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.351A>G
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.*3253A>G (n.*3253A>G)
n.1640A>G
c.3386A>G (n.3386A>G)
n.3742A>G
3g.48467088A>TCA73932884ATRIP,TREX1c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.3028A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.351A>T
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.*3253A>T (n.*3253A>T)
n.1640A>T
c.3386A>T (n.3386A>T)
n.3742A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467089G>ACA352618097ATRIP,TREX1c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.3029G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.352G>A
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
n.1641G>A
c.3387G>A (n.3387G>A)
n.3743G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467089G>CCA352618098ATRIP,TREX1c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.3029G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.352G>C
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.*3254G>C (n.*3254G>C)
n.1641G>C
c.3387G>C (n.3387G>C)
n.3743G>C
3g.48467089G=CA1363031169ATRIP,TREX1c.*1535G= (n.*1535G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.434G= (p.Ser145=)
c.3029G=
c.404G= (p.Ser135=)
n.352G=
c.599G= (p.Ser200=)
c.*3254G= (n.*3254G=)
n.1641G=
c.3387G= (n.3387G=)
n.3743G=
3g.48467089G>TCA352618099ATRIP,TREX1c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.3029G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.352G>T
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.*3254G>T (n.*3254G>T)
n.1641G>T
c.3387G>T (n.3387G>T)
n.3743G>T
3g.48467090T>ACA352618100ATRIP,TREX1c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.435T>A (p.Ser145Arg)
c.3030T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
n.353T>A
c.600T>A (p.Ser200Arg)
c.*3255T>A (n.*3255T>A)
n.1642T>A
c.3388T>A (n.3388T>A)
n.3744T>A
 gnomAD v4
3g.48467090T>CCA433615683ATRIP,TREX1c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.435T>C (p.Ser145=)
c.3030T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
n.353T>C
c.600T>C (p.Ser200=)
c.*3255T>C (n.*3255T>C)
n.1642T>C
c.3388T>C (n.3388T>C)
n.3744T>C
 gnomAD v4
3g.48467090T>GCA352618101ATRIP,TREX1c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.435T>G (p.Ser145Arg)
c.3030T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
n.353T>G
c.600T>G (p.Ser200Arg)
c.*3255T>G (n.*3255T>G)
n.1642T>G
c.3388T>G (n.3388T>G)
n.3744T>G
3g.48467091G>ACA352618102ATRIP,TREX1c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.3031G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.354G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
n.1643G>A
c.3389G>A (n.3389G>A)
n.3745G>A
3g.48467091G>CCA352618103ATRIP,TREX1c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.3031G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.354G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*3256G>C (n.*3256G>C)
n.1643G>C
c.3389G>C (n.3389G>C)
n.3745G>C
3g.48467091G>TCA352618104ATRIP,TREX1c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.3031G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.354G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*3256G>T (n.*3256G>T)
n.1643G>T
c.3389G>T (n.3389G>T)
n.3745G>T
3g.48467092C>ACA352618105ATRIP,TREX1c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.3032C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.355C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
n.1644C>A
c.3390C>A (n.3390C>A)
n.3746C>A
3g.48467092C>GCA352618107ATRIP,TREX1c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.3032C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.355C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
n.1644C>G
c.3390C>G (n.3390C>G)
n.3746C>G
3g.48467092C>TCA352618106ATRIP,TREX1c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.3032C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.355C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
n.1644C>T
c.3390C>T (n.3390C>T)
n.3746C>T
3g.48467093T>ACA433615686ATRIP,TREX1c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.3033T>A
c.408T>A (p.Ala136=)
n.356T>A
c.603T>A (p.Ala201=)
c.*3258T>A (n.*3258T>A)
n.1645T>A
c.3391T>A (n.3391T>A)
n.3747T>A
3g.48467093T>CCA433615685ATRIP,TREX1c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.3033T>C
c.408T>C (p.Ala136=)
n.356T>C
c.603T>C (p.Ala201=)
c.*3258T>C (n.*3258T>C)
n.1645T>C
c.3391T>C (n.3391T>C)
n.3747T>C
3g.48467093T>GCA433615684ATRIP,TREX1c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.3033T>G
c.408T>G (p.Ala136=)
n.356T>G
c.603T>G (p.Ala201=)
c.*3258T>G (n.*3258T>G)
n.1645T>G
c.3391T>G (n.3391T>G)
n.3747T>G
 gnomAD v4
3g.48467094C>ACA352618108ATRIP,TREX1c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.3034C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.357C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.*3259C>A (n.*3259C>A)
n.1646C>A
c.3392C>A (n.3392C>A)
n.3748C>A
 dbSNP
3g.48467094C=CA1363031170ATRIP,TREX1c.*1540C= (n.*1540C=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.3034C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.357C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.*3259C= (n.*3259C=)
n.1646C=
c.3392C= (n.3392C=)
n.3748C=
3g.48467094C>GCA352618109ATRIP,TREX1c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.3034C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.357C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*3259C>G (n.*3259C>G)
n.1646C>G
c.3392C>G (n.3392C>G)
n.3748C>G
3g.48467094C>TCA433615687ATRIP,TREX1c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.3034C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.357C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.*3259C>T (n.*3259C>T)
n.1646C>T
c.3392C>T (n.3392C>T)
n.3748C>T
3g.48467095T>ACA352618110ATRIP,TREX1c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.3035T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.358T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.*3260T>A (n.*3260T>A)
n.1647T>A
c.3393T>A (n.3393T>A)
n.3749T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467095T>CCA352618111ATRIP,TREX1c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.3035T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.358T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*3260T>C (n.*3260T>C)
n.1647T>C
c.3393T>C (n.3393T>C)
n.3749T>C
 ClinVar
3g.48467095T>GCA352618112ATRIP,TREX1c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.3035T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.358T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*3260T>G (n.*3260T>G)
n.1647T>G
c.3393T>G (n.3393T>G)
n.3749T>G
3g.48467096G>ACA433615690ATRIP,TREX1c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.3036G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
n.359G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.*3261G>A (n.*3261G>A)
n.1648G>A
c.3394G>A (n.3394G>A)
n.3750G>A
3g.48467096G>CCA433615689ATRIP,TREX1c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.3036G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
n.359G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.*3261G>C (n.*3261G>C)
n.1648G>C
c.3394G>C (n.3394G>C)
n.3750G>C
 gnomAD v4
3g.48467096G>TCA433615688ATRIP,TREX1c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.3036G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
n.359G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.*3261G>T (n.*3261G>T)
n.1648G>T
c.3394G>T (n.3394G>T)
n.3750G>T
3g.48467097G>ACA352618113ATRIP,TREX1c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.3037G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.360G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*3262G>A (n.*3262G>A)
n.1649G>A
c.3395G>A (n.3395G>A)
n.3751G>A
3g.48467097G>CCA352618114ATRIP,TREX1c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.3037G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.360G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
c.*3262G>C (n.*3262G>C)
n.1649G>C
c.3395G>C (n.3395G>C)
n.3751G>C
 dbSNP
3g.48467097G=CA1363031171ATRIP,TREX1c.*1543G= (n.*1543G=)
c.25G= (p.Asp9=)
c.442G= (p.Asp148=)
c.3037G=
c.412G= (p.Asp138=)
n.360G=
c.607G= (p.Asp203=)
c.*3262G= (n.*3262G=)
n.1649G=
c.3395G= (n.3395G=)
n.3751G=
3g.48467097G>TCA352618115ATRIP,TREX1c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.3037G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.360G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*3262G>T (n.*3262G>T)
n.1649G>T
c.3395G>T (n.3395G>T)
n.3751G>T
3g.48467098A>CCA352618116ATRIP,TREX1c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.3038A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.361A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*3263A>C (n.*3263A>C)
n.1650A>C
c.3396A>C (n.3396A>C)
n.3752A>C
3g.48467098A>GCA352618117ATRIP,TREX1c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.3038A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.361A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*3263A>G (n.*3263A>G)
n.1650A>G
c.3396A>G (n.3396A>G)
n.3752A>G
3g.48467098A>TCA352618118ATRIP,TREX1c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.3038A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.361A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.*3263A>T (n.*3263A>T)
n.1650A>T
c.3396A>T (n.3396A>T)
n.3752A>T
3g.48467099T>ACA352618119ATRIP,TREX1c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.3039T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.362T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.*3264T>A (n.*3264T>A)
n.1651T>A
c.3397T>A (n.3397T>A)
n.3753T>A
3g.48467099T>CCA433615691ATRIP,TREX1c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.27T>C (p.Asp9=)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.3039T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
n.362T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
c.*3264T>C (n.*3264T>C)
n.1651T>C
c.3397T>C (n.3397T>C)
n.3753T>C
 dbSNP
3g.48467099T>GCA352618120ATRIP,TREX1c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.3039T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.362T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.*3264T>G (n.*3264T>G)
n.1651T>G
c.3397T>G (n.3397T>G)
n.3753T>G
3g.48467099T=CA1363031172ATRIP,TREX1c.*1545T= (n.*1545T=)
c.27T= (p.Asp9=)
c.444T= (p.Asp148=)
c.3039T=
c.414T= (p.Asp138=)
n.362T=
c.609T= (p.Asp203=)
c.*3264T= (n.*3264T=)
n.1651T=
c.3397T= (n.3397T=)
n.3753T=
3g.48467100G>ACA352618123ATRIP,TREX1c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.3040G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.363G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.*3265G>A (n.*3265G>A)
n.1652G>A
c.3398G>A (n.3398G>A)
n.3754G>A
 gnomAD v4
3g.48467100G>CCA352618122ATRIP,TREX1c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.3040G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.363G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*3265G>C (n.*3265G>C)
n.1652G>C
c.3398G>C (n.3398G>C)
n.3754G>C
3g.48467100G>TCA352618121ATRIP,TREX1c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.3040G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.363G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.*3265G>T (n.*3265G>T)
n.1652G>T
c.3398G>T (n.3398G>T)
n.3754G>T
3g.48467101G>ACA352618124ATRIP,TREX1c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.3041G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.364G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
n.1653G>A
c.3399G>A (n.3399G>A)
n.3755G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467101G>CCA73932888ATRIP,TREX1c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.3041G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.364G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
n.1653G>C
c.3399G>C (n.3399G>C)
n.3755G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467101G=CA1363031173ATRIP,TREX1c.*1547G= (n.*1547G=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.3041G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.364G=
c.611G= (p.Gly204=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
n.1653G=
c.3399G= (n.3399G=)
n.3755G=
3g.48467101G>TCA352618125ATRIP,TREX1c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.3041G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.364G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
n.1653G>T
c.3399G>T (n.3399G>T)
n.3755G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467102T>ACA433615692ATRIP,TREX1c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.30T>A (p.Gly10=)
c.447T>A (p.Gly149=)
c.3042T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
n.365T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
c.*3267T>A (n.*3267T>A)
n.1654T>A
c.3400T>A (n.3400T>A)
n.3756T>A
3g.48467102T>CCA433615693ATRIP,TREX1c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.30T>C (p.Gly10=)
c.447T>C (p.Gly149=)
c.3042T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
n.365T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
c.*3267T>C (n.*3267T>C)
n.1654T>C
c.3400T>C (n.3400T>C)
n.3756T>C
3g.48467102T>GCA433615694ATRIP,TREX1c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.30T>G (p.Gly10=)
c.447T>G (p.Gly149=)
c.3042T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
n.365T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
c.*3267T>G (n.*3267T>G)
n.1654T>G
c.3400T>G (n.3400T>G)
n.3756T>G
3g.48467103G>ACA352618126ATRIP,TREX1c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.3043G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.366G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*3268G>A (n.*3268G>A)
n.1655G>A
c.3401G>A (n.3401G>A)
n.3757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467103G>CCA352618127ATRIP,TREX1c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.3043G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.366G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*3268G>C (n.*3268G>C)
n.1655G>C
c.3401G>C (n.3401G>C)
n.3757G>C
3g.48467103G=CA1363031174ATRIP,TREX1c.*1549G= (n.*1549G=)
c.31G= (p.Ala11=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.3043G=
c.418G= (p.Ala140=)
n.366G=
c.613G= (p.Ala205=)
c.*3268G= (n.*3268G=)
n.1655G=
c.3401G= (n.3401G=)
n.3757G=
3g.48467103G>TCA352618128ATRIP,TREX1c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.3043G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.366G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*3268G>T (n.*3268G>T)
n.1655G>T
c.3401G>T (n.3401G>T)
n.3757G>T
3g.48467104C>ACA352618129ATRIP,TREX1c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.3044C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.367C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
n.1656C>A
c.3402C>A (n.3402C>A)
n.3758C>A
3g.48467104C>GCA352618130ATRIP,TREX1c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.3044C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.367C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*3269C>G (n.*3269C>G)
n.1656C>G
c.3402C>G (n.3402C>G)
n.3758C>G
3g.48467104C>TCA352618131ATRIP,TREX1c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.3044C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.367C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
n.1656C>T
c.3402C>T (n.3402C>T)
n.3758C>T
3g.48467105C>ACA433615695ATRIP,TREX1c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.3045C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.368C>A
c.615C>A (p.Ala205=)
c.*3270C>A (n.*3270C>A)
n.1657C>A
c.3403C>A (n.3403C>A)
n.3759C>A
3g.48467105C=CA1363031175ATRIP,TREX1c.*1551C= (n.*1551C=)
c.33C= (p.Ala11=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.3045C=
c.420C= (p.Ala140=)
n.368C=
c.615C= (p.Ala205=)
c.*3270C= (n.*3270C=)
n.1657C=
c.3403C= (n.3403C=)
n.3759C=
3g.48467105C>GCA433615696ATRIP,TREX1c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.3045C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.368C>G
c.615C>G (p.Ala205=)
c.*3270C>G (n.*3270C>G)
n.1657C>G
c.3403C>G (n.3403C>G)
n.3759C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467105C>TCA433615697ATRIP,TREX1c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.3045C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.368C>T
c.615C>T (p.Ala205=)
c.*3270C>T (n.*3270C>T)
n.1657C>T
c.3403C>T (n.3403C>T)
n.3759C>T
3g.48467106T>ACA352618132ATRIP,TREX1c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.3046T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.369T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
n.1658T>A
c.3404T>A (n.3404T>A)
n.3760T>A
3g.48467106T>CCA352618133ATRIP,TREX1c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.3046T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.369T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*3271T>C (n.*3271T>C)
n.1658T>C
c.3404T>C (n.3404T>C)
n.3760T>C
3g.48467106T>GCA352618134ATRIP,TREX1c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.3046T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.369T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
n.1658T>G
c.3404T>G (n.3404T>G)
n.3760T>G
3g.48467107T>ACA352618136ATRIP,TREX1c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.3047T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.370T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*3272T>A (n.*3272T>A)
n.1659T>A
c.3405T>A (n.3405T>A)
n.3761T>A
3g.48467107T>CCA352618137ATRIP,TREX1c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.3047T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.370T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*3272T>C (n.*3272T>C)
n.1659T>C
c.3405T>C (n.3405T>C)
n.3761T>C
3g.48467107T>GCA352618135ATRIP,TREX1c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.3047T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.370T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*3272T>G (n.*3272T>G)
n.1659T>G
c.3405T>G (n.3405T>G)
n.3761T>G
3g.48467108C>ACA352618138ATRIP,TREX1c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.3048C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.371C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*3273C>A (n.*3273C>A)
n.1660C>A
c.3406C>A (n.3406C>A)
n.3762C>A
3g.48467108C>GCA352618139ATRIP,TREX1c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.3048C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.371C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*3273C>G (n.*3273C>G)
n.1660C>G
c.3406C>G (n.3406C>G)
n.3762C>G
 ClinVar
3g.48467108C>TCA433615701ATRIP,TREX1c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.36C>T (p.Phe12=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.3048C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
n.371C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.*3273C>T (n.*3273C>T)
n.1660C>T
c.3406C>T (n.3406C>T)
n.3762C>T
3g.48467109T>ACA352618140ATRIP,TREX1c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.3049T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.372T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
n.1661T>A
c.3407T>A (n.3407T>A)
n.3763T>A
3g.48467109T>CCA352618141ATRIP,TREX1c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.3049T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.372T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
n.1661T>C
c.3407T>C (n.3407T>C)
n.3763T>C
 gnomAD v4
3g.48467109T>GCA352618142ATRIP,TREX1c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.3049T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.372T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
n.1661T>G
c.3407T>G (n.3407T>G)
n.3763T>G
3g.48467110G>ACA352618143ATRIP,TREX1c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.3050G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.373G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.*3275G>A (n.*3275G>A)
n.1662G>A
c.3408G>A (n.3408G>A)
n.3764G>A
3g.48467110G>CCA352618144ATRIP,TREX1c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.3050G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.373G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.*3275G>C (n.*3275G>C)
n.1662G>C
c.3408G>C (n.3408G>C)
n.3764G>C
 gnomAD v4
3g.48467110G>TCA352618145ATRIP,TREX1c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.3050G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.373G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.*3275G>T (n.*3275G>T)
n.1662G>T
c.3408G>T (n.3408G>T)
n.3764G>T
3g.48467111T>ACA352618146ATRIP,TREX1c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
c.3051T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.374T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
n.1663T>A
c.3409T>A (n.3409T>A)
n.3765T>A
3g.48467111T>CCA433615702ATRIP,TREX1c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.39T>C (p.Cys13=)
c.456T>C (p.Cys152=)
c.3051T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.374T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
n.1663T>C
c.3409T>C (n.3409T>C)
n.3765T>C
3g.48467111T>GCA352618147ATRIP,TREX1c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.3051T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.374T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
n.1663T>G
c.3409T>G (n.3409T>G)
n.3765T>G
3g.48467112G>ACA352618148ATRIP,TREX1c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.3052G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
n.375G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
c.*3277G>A (n.*3277G>A)
n.1664G>A
c.3410G>A (n.3410G>A)
n.3766G>A
 gnomAD v4
3g.48467112G>CCA352618149ATRIP,TREX1c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.3052G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.375G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.*3277G>C (n.*3277G>C)
n.1664G>C
c.3410G>C (n.3410G>C)
n.3766G>C
3g.48467112G>TCA352618150ATRIP,TREX1c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.3052G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.375G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.*3277G>T (n.*3277G>T)
n.1664G>T
c.3410G>T (n.3410G>T)
n.3766G>T
3g.48467113T>ACA352618153ATRIP,TREX1c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.3053T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.376T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.*3278T>A (n.*3278T>A)
n.1665T>A
c.3411T>A (n.3411T>A)
n.3767T>A
3g.48467113T>CCA352618152ATRIP,TREX1c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.3053T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.376T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.*3278T>C (n.*3278T>C)
n.1665T>C
c.3411T>C (n.3411T>C)
n.3767T>C
3g.48467113T>GCA352618151ATRIP,TREX1c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.3053T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.376T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.*3278T>G (n.*3278T>G)
n.1665T>G
c.3411T>G (n.3411T>G)
n.3767T>G
3g.48467114G>ACA73932894ATRIP,TREX1c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.3054G>A
c.429G>A (p.Val143=)
n.377G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.*3279G>A (n.*3279G>A)
n.1666G>A
c.3412G>A (n.3412G>A)
n.3768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467114G>CCA433615707ATRIP,TREX1c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.3054G>C
c.429G>C (p.Val143=)
n.377G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.*3279G>C (n.*3279G>C)
n.1666G>C
c.3412G>C (n.3412G>C)
n.3768G>C
3g.48467114G=CA1363031176ATRIP,TREX1c.*1560G= (n.*1560G=)
c.42G= (p.Val14=)
c.459G= (p.Val153=)
c.3054G=
c.429G= (p.Val143=)
n.377G=
c.624G= (p.Val208=)
c.*3279G= (n.*3279G=)
n.1666G=
c.3412G= (n.3412G=)
n.3768G=
3g.48467114G>TCA433615709ATRIP,TREX1c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.3054G>T
c.429G>T (p.Val143=)
n.377G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.*3279G>T (n.*3279G>T)
n.1666G>T
c.3412G>T (n.3412G>T)
n.3768G>T
3g.48467115G>ACA352618154ATRIP,TREX1c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.3055G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.378G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.*3280G>A (n.*3280G>A)
n.1667G>A
c.3413G>A (n.3413G>A)
n.3769G>A
3g.48467115G>CCA352618155ATRIP,TREX1c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.3055G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.378G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.*3280G>C (n.*3280G>C)
n.1667G>C
c.3413G>C (n.3413G>C)
n.3769G>C
3g.48467115G>TCA352618156ATRIP,TREX1c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.3055G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.378G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.*3280G>T (n.*3280G>T)
n.1667G>T
c.3413G>T (n.3413G>T)
n.3769G>T
 gnomAD v4
3g.48467116A>CCA352618157ATRIP,TREX1c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.3056A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.379A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.*3281A>C (n.*3281A>C)
n.1668A>C
c.3414A>C (n.3414A>C)
n.3770A>C
 ClinVar
3g.48467116A>GCA352618158ATRIP,TREX1c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.3056A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.379A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.*3281A>G (n.*3281A>G)
n.1668A>G
c.3414A>G (n.3414A>G)
n.3770A>G
3g.48467116A>TCA352618159ATRIP,TREX1c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.3056A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.379A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.*3281A>T (n.*3281A>T)
n.1668A>T
c.3414A>T (n.3414A>T)
n.3770A>T
3g.48467117T>ACA352618160ATRIP,TREX1c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.3057T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.380T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
n.1669T>A
c.3415T>A (n.3415T>A)
n.3771T>A
3g.48467117T>CCA2376659ATRIP,TREX1c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.45T>C (p.Asp15=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.3057T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
n.380T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
n.1669T>C
c.3415T>C (n.3415T>C)
n.3771T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467117T>GCA352618161ATRIP,TREX1c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.3057T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.380T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
n.1669T>G
c.3415T>G (n.3415T>G)
n.3771T>G
3g.48467117T=CA1363031177ATRIP,TREX1c.*1563T= (n.*1563T=)
c.45T= (p.Asp15=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.3057T=
c.432T= (p.Asp144=)
n.380T=
c.627T= (p.Asp209=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
n.1669T=
c.3415T= (n.3415T=)
n.3771T=
3g.48467118A=CA1363031178ATRIP,TREX1c.*1564A= (n.*1564A=)
c.46A= (p.Ser16=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.3058A=
c.433A= (p.Ser145=)
n.381A=
c.628A= (p.Ser210=)
c.*3283A= (n.*3283A=)
n.1670A=
c.3416A= (n.3416A=)
n.3772A=
3g.48467118A>CCA352618162ATRIP,TREX1c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.3058A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.381A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.*3283A>C (n.*3283A>C)
n.1670A>C
c.3416A>C (n.3416A>C)
n.3772A>C
3g.48467118A>GCA2376660ATRIP,TREX1c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.3058A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.381A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.*3283A>G (n.*3283A>G)
n.1670A>G
c.3416A>G (n.3416A>G)
n.3772A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467118A>TCA73932906ATRIP,TREX1c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.3058A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.381A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
n.1670A>T
c.3416A>T (n.3416A>T)
n.3772A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467119G>ACA352618166ATRIP,TREX1c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.3059G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.382G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
n.1671G>A
c.3417G>A (n.3417G>A)
n.3773G>A
3g.48467119G>CCA352618168ATRIP,TREX1c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.3059G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.382G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.*3284G>C (n.*3284G>C)
n.1671G>C
c.3417G>C (n.3417G>C)
n.3773G>C
3g.48467119G=CA1363031179ATRIP,TREX1c.*1565G= (n.*1565G=)
c.47G= (p.Ser16=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.3059G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.382G=
c.629G= (p.Ser210=)
c.*3284G= (n.*3284G=)
n.1671G=
c.3417G= (n.3417G=)
n.3773G=
3g.48467119G>TCA352618167ATRIP,TREX1c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.3059G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.382G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
n.1671G>T
c.3417G>T (n.3417G>T)
n.3773G>T
3g.48467120C>ACA352618170ATRIP,TREX1c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.3060C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.383C>A
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
n.1672C>A
c.3418C>A (n.3418C>A)
n.3774C>A
3g.48467120C=CA1363031180ATRIP,TREX1c.*1566C= (n.*1566C=)
c.48C= (p.Ser16=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.3060C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.383C=
c.630C= (p.Ser210=)
c.*3285C= (n.*3285C=)
n.1672C=
c.3418C= (n.3418C=)
n.3774C=
3g.48467120C>GCA352618172ATRIP,TREX1c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.3060C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.383C>G
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
n.1672C>G
c.3418C>G (n.3418C>G)
n.3774C>G
3g.48467120C>TCA433615716ATRIP,TREX1c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.3060C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.383C>T
c.630C>T (p.Ser210=)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
n.1672C>T
c.3418C>T (n.3418C>T)
n.3774C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48467122_48467124dupCA543045032ATRIP,TREX1c.*1568_*1570dup (n.*1568_*1570dup)
c.50_52dup (p.Ile17_Thr18insIle)
c.467_469dup (p.Ile156_Thr157insIle)
c.3062_3064dup
c.437_439dup (p.Ile146_Thr147insIle)
n.385_387dup
c.632_634dup (p.Ile211_Thr212insIle)
c.*3287_*3289dup (n.*3287_*3289dup)
n.1674_1676dup
c.3420_3422dup (n.3420_3422dup)
n.3776_3778dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467121A>CCA352618174ATRIP,TREX1c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.3061A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.384A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
n.1673A>C
c.3419A>C (n.3419A>C)
n.3775A>C
3g.48467121A>GCA352618176ATRIP,TREX1c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.3061A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.384A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.*3286A>G (n.*3286A>G)
n.1673A>G
c.3419A>G (n.3419A>G)
n.3775A>G
 ClinVar
3g.48467121A>TCA352618178ATRIP,TREX1c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.3061A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.384A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
n.1673A>T
c.3419A>T (n.3419A>T)
n.3775A>T
3g.48467122delCA2586972143ATRIP,TREX1c.*1568del (n.*1568del)
c.50del (p.Ile17ThrfsTer4)
c.467del (p.Ile156ThrfsTer4)
c.3062del
c.437del (p.Ile146ThrfsTer4)
n.385del
c.632del (p.Ile211ThrfsTer4)
c.*3287del (n.*3287del)
n.1674del
c.3420del (n.3420del)
n.3776del
3g.48467122T>ACA352618179ATRIP,TREX1c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.3062T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.385T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.*3287T>A (n.*3287T>A)
n.1674T>A
c.3420T>A (n.3420T>A)
n.3776T>A
3g.48467122T>CCA352618180ATRIP,TREX1c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.3062T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.385T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.*3287T>C (n.*3287T>C)
n.1674T>C
c.3420T>C (n.3420T>C)
n.3776T>C
3g.48467122T>GCA352618181ATRIP,TREX1c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.3062T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.385T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.*3287T>G (n.*3287T>G)
n.1674T>G
c.3420T>G (n.3420T>G)
n.3776T>G
3g.48467123C>ACA433615720ATRIP,TREX1c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.468C>A (p.Ile156=)
c.3063C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
n.386C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.*3288C>A (n.*3288C>A)
n.1675C>A
c.3421C>A (n.3421C>A)
n.3777C>A
3g.48467123C>GCA352618183ATRIP,TREX1c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
c.3063C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.386C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.*3288C>G (n.*3288C>G)
n.1675C>G
c.3421C>G (n.3421C>G)
n.3777C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467123C>TCA433615721ATRIP,TREX1c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.468C>T (p.Ile156=)
c.3063C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
n.386C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.*3288C>T (n.*3288C>T)
n.1675C>T
c.3421C>T (n.3421C>T)
n.3777C>T
 COSMIC
3g.48467124A=CA1363031181ATRIP,TREX1c.*1570A= (n.*1570A=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.3064A=
c.439A= (p.Thr147=)
n.387A=
c.634A= (p.Thr212=)
c.*3289A= (n.*3289A=)
n.1676A=
c.3422A= (n.3422A=)
n.3778A=
3g.48467124A>CCA352618185ATRIP,TREX1c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.3064A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.387A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.*3289A>C (n.*3289A>C)
n.1676A>C
c.3422A>C (n.3422A>C)
n.3778A>C
3g.48467124A>GCA2376661ATRIP,TREX1c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.3064A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.387A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
n.1676A>G
c.3422A>G (n.3422A>G)
n.3778A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467124A>TCA352618186ATRIP,TREX1c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.3064A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.387A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.*3289A>T (n.*3289A>T)
n.1676A>T
c.3422A>T (n.3422A>T)
n.3778A>T
3g.48467125delCA2586972144ATRIP,TREX1c.*1571del (n.*1571del)
c.53del (p.Thr18MetfsTer3)
c.470del (p.Thr157MetfsTer3)
c.3065del
c.440del (p.Thr147MetfsTer3)
n.388del
c.635del (p.Thr212MetfsTer3)
c.*3290del (n.*3290del)
n.1677del
c.3423del (n.3423del)
n.3779del
3g.48467125C>ACA352618187ATRIP,TREX1c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.3065C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.388C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
n.1677C>A
c.3423C>A (n.3423C>A)
n.3779C>A
3g.48467125C=CA1363031182ATRIP,TREX1c.*1571C= (n.*1571C=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.3065C=
c.440C= (p.Thr147=)
n.388C=
c.635C= (p.Thr212=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
n.1677C=
c.3423C= (n.3423C=)
n.3779C=
3g.48467125C>GCA352618188ATRIP,TREX1c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.3065C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.388C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
n.1677C>G
c.3423C>G (n.3423C>G)
n.3779C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467125C>TCA352618189ATRIP,TREX1c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.3065C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.388C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
n.1677C>T
c.3423C>T (n.3423C>T)
n.3779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467126T>ACA433615724ATRIP,TREX1c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.54T>A (p.Thr18=)
c.471T>A (p.Thr157=)
c.3066T>A
c.441T>A (p.Thr147=)
n.389T>A
c.636T>A (p.Thr212=)
c.*3291T>A (n.*3291T>A)
n.1678T>A
c.3424T>A (n.3424T>A)
n.3780T>A
3g.48467126T>CCA433615725ATRIP,TREX1c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.54T>C (p.Thr18=)
c.471T>C (p.Thr157=)
c.3066T>C
c.441T>C (p.Thr147=)
n.389T>C
c.636T>C (p.Thr212=)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
n.1678T>C
c.3424T>C (n.3424T>C)
n.3780T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467126T>GCA2376662ATRIP,TREX1c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.54T>G (p.Thr18=)
c.471T>G (p.Thr157=)
c.3066T>G
c.441T>G (p.Thr147=)
n.389T>G
c.636T>G (p.Thr212=)
c.*3291T>G (n.*3291T>G)
n.1678T>G
c.3424T>G (n.3424T>G)
n.3780T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467126T=CA1363031183ATRIP,TREX1c.*1572T= (n.*1572T=)
c.54T= (p.Thr18=)
c.471T= (p.Thr157=)
c.3066T=
c.441T= (p.Thr147=)
n.389T=
c.636T= (p.Thr212=)
c.*3291T= (n.*3291T=)
n.1678T=
c.3424T= (n.3424T=)
n.3780T=
3g.48467127G>ACA352618193ATRIP,TREX1c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.3067G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.390G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*3292G>A (n.*3292G>A)
n.1679G>A
c.3425G>A (n.3425G>A)
n.3781G>A
3g.48467127G>CCA352618196ATRIP,TREX1c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.3067G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.390G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*3292G>C (n.*3292G>C)
n.1679G>C
c.3425G>C (n.3425G>C)
n.3781G>C
3g.48467127G=CA1363031184ATRIP,TREX1c.*1573G= (n.*1573G=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.3067G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.390G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.*3292G= (n.*3292G=)
n.1679G=
c.3425G= (n.3425G=)
n.3781G=
3g.48467127G>TCA352618194ATRIP,TREX1c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.3067G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.390G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*3292G>T (n.*3292G>T)
n.1679G>T
c.3425G>T (n.3425G>T)
n.3781G>T
 dbSNP
3g.48467128C>ACA352618199ATRIP,TREX1c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.3068C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.391C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
n.1680C>A
c.3426C>A (n.3426C>A)
n.3782C>A
3g.48467128C=CA1363031185ATRIP,TREX1c.*1574C= (n.*1574C=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.3068C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.391C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
n.1680C=
c.3426C= (n.3426C=)
n.3782C=
3g.48467128C>GCA352618200ATRIP,TREX1c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.3068C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.391C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
n.1680C>G
c.3426C>G (n.3426C>G)
n.3782C>G
3g.48467128C>TCA2376663ATRIP,TREX1c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.3068C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.391C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
n.1680C>T
c.3426C>T (n.3426C>T)
n.3782C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467129G>ACA2376664ATRIP,TREX1c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.57G>A (p.Ala19=)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.3069G>A
c.444G>A (p.Ala148=)
n.392G>A
c.639G>A (p.Ala213=)
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
n.1681G>A
c.3427G>A (n.3427G>A)
n.3783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467129G>CCA433615729ATRIP,TREX1c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.57G>C (p.Ala19=)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.3069G>C
c.444G>C (p.Ala148=)
n.392G>C
c.639G>C (p.Ala213=)
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
n.1681G>C
c.3427G>C (n.3427G>C)
n.3783G>C
3g.48467129G=CA1363031186ATRIP,TREX1c.*1575G= (n.*1575G=)
c.57G= (p.Ala19=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.3069G=
c.444G= (p.Ala148=)
n.392G=
c.639G= (p.Ala213=)
c.*3294G= (n.*3294G=)
n.1681G=
c.3427G= (n.3427G=)
n.3783G=
3g.48467129G>TCA433615730ATRIP,TREX1c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.57G>T (p.Ala19=)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.3069G>T
c.444G>T (p.Ala148=)
n.392G>T
c.639G>T (p.Ala213=)
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
n.1681G>T
c.3427G>T (n.3427G>T)
n.3783G>T
3g.48467129_48467130delinsCTCA2580070077ATRIP,TREX1c.*1575_*1576delinsCT (n.*1575_*1576delinsCT)
c.57_58delinsCT (p.Ala19=)
c.474_475delinsCT (p.Ala158=)
c.3069_3070delinsCT
c.444_445delinsCT (p.Ala148=)
n.392_393delinsCT
c.639_640delinsCT (p.Ala213=)
c.*3294_*3295delinsCT (n.*3294_*3295delinsCT)
n.1681_1682delinsCT
c.3427_3428delinsCT (n.3427_3428delinsCT)
n.3783_3784delinsCT
 ClinVar
3g.48467130C>ACA352618202ATRIP,TREX1c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.3070C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.393C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.*3295C>A (n.*3295C>A)
n.1682C>A
c.3428C>A (n.3428C>A)
n.3784C>A
3g.48467130C>GCA352618204ATRIP,TREX1c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.3070C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.393C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*3295C>G (n.*3295C>G)
n.1682C>G
c.3428C>G (n.3428C>G)
n.3784C>G
3g.48467130C>TCA433615731ATRIP,TREX1c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.3070C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.393C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.*3295C>T (n.*3295C>T)
n.1682C>T
c.3428C>T (n.3428C>T)
n.3784C>T
3g.48467131T>ACA352618206ATRIP,TREX1c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.3071T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.394T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*3296T>A (n.*3296T>A)
n.1683T>A
c.3429T>A (n.3429T>A)
n.3785T>A
3g.48467131T>CCA352618207ATRIP,TREX1c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.3071T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.394T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*3296T>C (n.*3296T>C)
n.1683T>C
c.3429T>C (n.3429T>C)
n.3785T>C
 gnomAD v4
3g.48467131T>GCA352618209ATRIP,TREX1c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.3071T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.394T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*3296T>G (n.*3296T>G)
n.1683T>G
c.3429T>G (n.3429T>G)
n.3785T>G
3g.48467132G>ACA2376665ATRIP,TREX1c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.3072G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.395G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.*3297G>A (n.*3297G>A)
n.1684G>A
c.3430G>A (n.3430G>A)
n.3786G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467132G>CCA433615734ATRIP,TREX1c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.3072G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.395G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.*3297G>C (n.*3297G>C)
n.1684G>C
c.3430G>C (n.3430G>C)
n.3786G>C
3g.48467132G=CA1363031187ATRIP,TREX1c.*1578G= (n.*1578G=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.477G= (p.Leu159=)
c.3072G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.395G=
c.642G= (p.Leu214=)
c.*3297G= (n.*3297G=)
n.1684G=
c.3430G= (n.3430G=)
n.3786G=
3g.48467132G>TCA433615735ATRIP,TREX1c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.3072G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.395G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.*3297G>T (n.*3297G>T)
n.1684G>T
c.3430G>T (n.3430G>T)
n.3786G>T
3g.48467133A>CCA352618213ATRIP,TREX1c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.3073A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.396A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*3298A>C (n.*3298A>C)
n.1685A>C
c.3431A>C (n.3431A>C)
n.3787A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467133A>GCA352618214ATRIP,TREX1c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.3073A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.396A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*3298A>G (n.*3298A>G)
n.1685A>G
c.3431A>G (n.3431A>G)
n.3787A>G
3g.48467133A>TCA352618216ATRIP,TREX1c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.3073A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.396A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*3298A>T (n.*3298A>T)
n.1685A>T
c.3431A>T (n.3431A>T)
n.3787A>T
3g.48467134A=CA1363031188ATRIP,TREX1c.*1580A= (n.*1580A=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.3074A=
c.449A= (p.Lys150=)
n.397A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.*3299A= (n.*3299A=)
n.1686A=
c.3432A= (n.3432A=)
n.3788A=
3g.48467134A>CCA352618218ATRIP,TREX1c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.3074A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.397A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
n.1686A>C
c.3432A>C (n.3432A>C)
n.3788A>C
3g.48467134A>GCA352618220ATRIP,TREX1c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.3074A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.397A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
n.1686A>G
c.3432A>G (n.3432A>G)
n.3788A>G
3g.48467134A>TCA73932919ATRIP,TREX1c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.3074A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.397A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
n.1686A>T
c.3432A>T (n.3432A>T)
n.3788A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467135G>ACA433615739ATRIP,TREX1c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.3075G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.398G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.*3300G>A (n.*3300G>A)
n.1687G>A
c.3433G>A (n.3433G>A)
n.3789G>A
3g.48467135G>CCA352618222ATRIP,TREX1c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.3075G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.398G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*3300G>C (n.*3300G>C)
n.1687G>C
c.3433G>C (n.3433G>C)
n.3789G>C
3g.48467135G>TCA352618224ATRIP,TREX1c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.3075G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.398G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*3300G>T (n.*3300G>T)
n.1687G>T
c.3433G>T (n.3433G>T)
n.3789G>T
 gnomAD v4
3g.48467140_48467173delCA2665602582ATRIP,TREX1c.*1586_*1619del (n.*1586_*1619del)
c.68_101del (p.Leu23GlnfsTer7)
c.485_518del (p.Leu162GlnfsTer7)
c.3080_3113del
c.455_488del (p.Leu152GlnfsTer7)
n.403_436del
c.650_683del (p.Leu217GlnfsTer7)
c.*3305_*3338del (n.*3305_*3338del)
n.1692_1725del
c.3438_3471del (n.3438_3471del)
n.3794_3827del
 gnomAD v4
3g.48467136G>ACA73932922ATRIP,TREX1c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.3076G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.399G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
n.1688G>A
c.3434G>A (n.3434G>A)
n.3790G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467136G>CCA352618226ATRIP,TREX1c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.3076G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.399G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
n.1688G>C
c.3434G>C (n.3434G>C)
n.3790G>C
3g.48467136G=CA1363031190ATRIP,TREX1c.*1582G= (n.*1582G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.3076G=
c.451G= (p.Ala151=)
n.399G=
c.646G= (p.Ala216=)
c.*3301G= (n.*3301G=)
n.1688G=
c.3434G= (n.3434G=)
n.3790G=
3g.48467136G>TCA352618227ATRIP,TREX1c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.3076G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.399G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
n.1688G>T
c.3434G>T (n.3434G>T)
n.3790G>T
3g.48467136_48467137delinsGCCA1363031189ATRIP,TREX1c.*1582_*1583delinsGC (n.*1582_*1583delinsGC)
c.64_65delinsGC (p.Ala22=)
c.481_482delinsGC (p.Ala161=)
c.3076_3077delinsGC
c.451_452delinsGC (p.Ala151=)
n.399_400delinsGC
c.646_647delinsGC (p.Ala216=)
c.*3301_*3302delinsGC (n.*3301_*3302delinsGC)
n.1688_1689delinsGC
c.3434_3435delinsGC (n.3434_3435delinsGC)
n.3790_3791delinsGC
3g.48467137C>ACA352618229ATRIP,TREX1c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.3077C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.400C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
n.1689C>A
c.3435C>A (n.3435C>A)
n.3791C>A
3g.48467137C=CA1363031191ATRIP,TREX1c.*1583C= (n.*1583C=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.3077C=
c.452C= (p.Ala151=)
n.400C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.*3302C= (n.*3302C=)
n.1689C=
c.3435C= (n.3435C=)
n.3791C=
3g.48467137C>GCA352618231ATRIP,TREX1c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.3077C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.400C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
n.1689C>G
c.3435C>G (n.3435C>G)
n.3791C>G
3g.48467137C>TCA2376667ATRIP,TREX1c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.3077C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.400C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
n.1689C>T
c.3435C>T (n.3435C>T)
n.3791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467139delCA2376666ATRIP,TREX1c.*1585del (n.*1585del)
c.67del (p.Leu23TrpfsTer18)
c.484del (p.Leu162TrpfsTer18)
c.3079del
c.454del (p.Leu152TrpfsTer18)
n.402del
c.649del (p.Leu217TrpfsTer18)
c.*3304del (n.*3304del)
n.1691del
c.3437del (n.3437del)
n.3793del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467138C>ACA433615744ATRIP,TREX1c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.3078C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
n.401C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
c.*3303C>A (n.*3303C>A)
n.1690C>A
c.3436C>A (n.3436C>A)
n.3792C>A
3g.48467138C>GCA433615745ATRIP,TREX1c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.3078C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
n.401C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
c.*3303C>G (n.*3303C>G)
n.1690C>G
c.3436C>G (n.3436C>G)
n.3792C>G
3g.48467138C>TCA433615746ATRIP,TREX1c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.3078C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
n.401C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
c.*3303C>T (n.*3303C>T)
n.1690C>T
c.3436C>T (n.3436C>T)
n.3792C>T
 gnomAD v4
3g.48467139C>ACA352618234ATRIP,TREX1c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.3079C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.402C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.*3304C>A (n.*3304C>A)
n.1691C>A
c.3437C>A (n.3437C>A)
n.3793C>A
3g.48467139C=CA1363031192ATRIP,TREX1c.*1585C= (n.*1585C=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.3079C=
c.454C= (p.Leu152=)
n.402C=
c.649C= (p.Leu217=)
c.*3304C= (n.*3304C=)
n.1691C=
c.3437C= (n.3437C=)
n.3793C=
3g.48467139C>GCA352618235ATRIP,TREX1c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.3079C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.402C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.*3304C>G (n.*3304C>G)
n.1691C>G
c.3437C>G (n.3437C>G)
n.3793C>G
3g.48467139C>TCA433615747ATRIP,TREX1c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.3079C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
n.402C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.*3304C>T (n.*3304C>T)
n.1691C>T
c.3437C>T (n.3437C>T)
n.3793C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467140T>ACA352618237ATRIP,TREX1c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.3080T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.403T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
n.1692T>A
c.3438T>A (n.3438T>A)
n.3794T>A
3g.48467140T>CCA352618239ATRIP,TREX1c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.3080T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.403T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
n.1692T>C
c.3438T>C (n.3438T>C)
n.3794T>C
3g.48467140T>GCA352618241ATRIP,TREX1c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.3080T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.403T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
n.1692T>G
c.3438T>G (n.3438T>G)
n.3794T>G
3g.48467141G>ACA2376668ATRIP,TREX1c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.3081G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.404G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.*3306G>A (n.*3306G>A)
n.1693G>A
c.3439G>A (n.3439G>A)
n.3795G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467141G>CCA433615751ATRIP,TREX1c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.69G>C (p.Leu23=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.3081G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
n.404G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.*3306G>C (n.*3306G>C)
n.1693G>C
c.3439G>C (n.3439G>C)
n.3795G>C
3g.48467141G=CA1363031193ATRIP,TREX1c.*1587G= (n.*1587G=)
c.69G= (p.Leu23=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.3081G=
c.456G= (p.Leu152=)
n.404G=
c.651G= (p.Leu217=)
c.*3306G= (n.*3306G=)
n.1693G=
c.3439G= (n.3439G=)
n.3795G=
3g.48467141G>TCA433615750ATRIP,TREX1c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.69G>T (p.Leu23=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.3081G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
n.404G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.*3306G>T (n.*3306G>T)
n.1693G>T
c.3439G>T (n.3439G>T)
n.3795G>T
3g.48467142G>ACA352618243ATRIP,TREX1c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.3082G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.405G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
n.1694G>A
c.3440G>A (n.3440G>A)
n.3796G>A
3g.48467142G>CCA352618245ATRIP,TREX1c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.3082G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.405G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
n.1694G>C
c.3440G>C (n.3440G>C)
n.3796G>C
3g.48467142G>TCA352618246ATRIP,TREX1c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.3082G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.405G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
n.1694G>T
c.3440G>T (n.3440G>T)
n.3796G>T
3g.48467146_48467149dupCA2665602599ATRIP,TREX1c.*1592_*1595dup (n.*1592_*1595dup)
c.74_77dup (p.Ser28LysfsTer13)
c.491_494dup (p.Ser167LysfsTer13)
c.3086_3089dup
c.461_464dup (p.Ser157LysfsTer13)
n.409_412dup
c.656_659dup (p.Ser222LysfsTer13)
c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup)
n.1698_1701dup
c.3444_3447dup (n.3444_3447dup)
n.3800_3803dup
 gnomAD v4
3g.48467143A>CCA352618248ATRIP,TREX1c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.3083A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.406A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
n.1695A>C
c.3441A>C (n.3441A>C)
n.3797A>C
3g.48467143A>GCA352618250ATRIP,TREX1c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.3083A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.406A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
n.1695A>G
c.3441A>G (n.3441A>G)
n.3797A>G
 COSMIC
3g.48467143A>TCA352618252ATRIP,TREX1c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.3083A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.406A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
n.1695A>T
c.3441A>T (n.3441A>T)
n.3797A>T
3g.48467144delCA433615782ATRIP,TREX1c.*1590del (n.*1590del)
c.72del (p.Glu24AspfsTer17)
c.489del (p.Glu163AspfsTer17)
c.3084del
c.459del (p.Glu153AspfsTer17)
n.407del
c.654del (p.Glu218AspfsTer17)
c.*3309del (n.*3309del)
n.1696del
c.3442del (n.3442del)
n.3798del
3g.48467144G>ACA433615769ATRIP,TREX1c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.3084G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.407G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
n.1696G>A
c.3442G>A (n.3442G>A)
n.3798G>A
3g.48467144G>CCA352618253ATRIP,TREX1c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.3084G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.407G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
n.1696G>C
c.3442G>C (n.3442G>C)
n.3798G>C
3g.48467144G>TCA352618255ATRIP,TREX1c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.3084G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.407G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
n.1696G>T
c.3442G>T (n.3442G>T)
n.3798G>T
3g.48467145C>ACA433615784ATRIP,TREX1c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.3085C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
n.408C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
n.1697C>A
c.3443C>A (n.3443C>A)
n.3799C>A
3g.48467145C=CA1363031194ATRIP,TREX1c.*1591C= (n.*1591C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.3085C=
c.460C= (p.Arg154=)
n.408C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.*3310C= (n.*3310C=)
n.1697C=
c.3443C= (n.3443C=)
n.3799C=
3g.48467145C>GCA352618257ATRIP,TREX1c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.3085C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.408C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
n.1697C>G
c.3443C>G (n.3443C>G)
n.3799C>G
3g.48467145C>TCA340198ATRIP,TREX1c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.3085C>T
c.460C>T (p.Arg154Ter)
n.408C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
n.1697C>T
c.3443C>T (n.3443C>T)
n.3799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467145dupCA2501037584ATRIP,TREX1c.*1591dup (n.*1591dup)
c.73dup (p.Arg25ProfsTer15)
c.490dup (p.Arg164ProfsTer15)
c.3085dup
c.460dup (p.Arg154ProfsTer15)
n.408dup
c.655dup (p.Arg219ProfsTer15)
c.*3310dup (n.*3310dup)
n.1697dup
c.3443dup (n.3443dup)
n.3799dup
3g.48467146G>ACA2376669ATRIP,TREX1c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.3086G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.409G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
n.1698G>A
c.3444G>A (n.3444G>A)
n.3800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467146G>CCA2376670ATRIP,TREX1c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.3086G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.409G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
n.1698G>C
c.3444G>C (n.3444G>C)
n.3800G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467146G=CA1363031195ATRIP,TREX1c.*1592G= (n.*1592G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.3086G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.409G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.*3311G= (n.*3311G=)
n.1698G=
c.3444G= (n.3444G=)
n.3800G=
3g.48467146G>TCA352618259ATRIP,TREX1c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.3086G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.409G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
n.1698G>T
c.3444G>T (n.3444G>T)
n.3800G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467147A>CCA433615788ATRIP,TREX1c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.492A>C (p.Arg164=)
c.3087A>C
c.462A>C (p.Arg154=)
n.410A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
n.1699A>C
c.3445A>C (n.3445A>C)
n.3801A>C
3g.48467147A>GCA433615789ATRIP,TREX1c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.3087A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.410A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
n.1699A>G
c.3445A>G (n.3445A>G)
n.3801A>G
3g.48467147A>TCA433615790ATRIP,TREX1c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.492A>T (p.Arg164=)
c.3087A>T
c.462A>T (p.Arg154=)
n.410A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
n.1699A>T
c.3445A>T (n.3445A>T)
n.3801A>T

Number of alleles fetched